Наследственная атрофия зрительных нервов Лебера: генетика, лечение. Что это такое и чем оно грозит? Атрофия зрительного нерва Лебера, особенности заболевания Возможные последствия и осложнения

Митохондриальное нейродегенеративное заболевание с поражением зрительного нерва, часто характеризуется внезапной потерей зрения.

Распространенность этого заболевания точно неизвестна, но оценивается в 2-4 случая на 100 000 населения.

НОНЛ возникает в результате мутации в митохондриальной ДНК (мтДНК). Доказано, что триггерными механизмами для заболевания могут послужить стресс, курение, алкоголь, токсины, вирусы, прием некоторых лекарственных средств.

Клиника. Заболевание проявляется внезапной, безболезненной, острой/подострой потерей центрального зрения, обычно в возрасте от 18 до 30 лет.

При НОНЛ поражаются или оба глаза одновременно или последовательно с интервалом в несколько недель или месяцев после первого. Чаще потеря зрения происходит подостро в течение нескольких недель, затем состояние стабилизируется. Однако у многих пациентов в течение нескольких лет продолжаются расширяться размеры центральной скотомы, приводя к глубокой слепоте.

На ранних этапах поражения зрения могут наблюдаться нарушения цветового восприятия красного и зелёного и контрастности.

Могут присутствовать также и другие неврологические симптомы. Эти нарушения известны как «Лебера плюс», и включают двигательные расстройства, дистонию, постуральный тремор и мозжечковую атаксию.

Диагноз ставится на основании офтальмоскопической экспертизы. Признаки НОНЛ при офтальмоскопии включают отек диска зрительного нерва, извитые сосуды, перипапиллярные телеангиоэктазии, микроангиопатии и центральные скотомы при визуальном тестировании полей зрения.

Оптическая когерентная томография (ОКТ) помогает подтвердить отек слоя нервных волокон сетчатки. Еще до снижения зрения у пациентов- носителей мутации удается выявить нарушение цветового восприятия «красный-зеленый», а также сниженные или пограничные показатели электроретинограммы и зрительных вызванных потенциалов.

При дифференциальной диагностике, в первую очередь, следует исключить рассеянный склероз, при котором распространённым признаком является неврит зрительного нерва. Также необходимо исключить другие генетические оптические невропатии, такие как синдром Вольфрама и классические аутосомно-доминантные типы атрофии зрительного нерва.

Лечение. Не существует специфического лечения для НОНЛ. Основной поддерживающей терапии являются препараты для слабовидящих. Несколько веществ показали положительные результаты в восстановлении зрения. Синтетический аналог коэнзима Q10 - идебенон улучшил зрение после года применения.

В настоящее время проходит испытание третье поколение хинонов, и также есть сообщения о положительном эффекте. Очень важно, чтобы пациент исключил употребление алкоголя, табака и прием некоторых антибиотиков, которые также влияют на митохондриальное окислительное фосфорилирование.

Прогноз заболевания зависит от возраста появления симптомов. У молодых прогноз более благоприятный. При некоторых мутациях описано спонтанное частичное восстановление зрения через 1-2 года после дебюта заболевания. У 30-50% мужчин и 80-90% женщин-носителей мутации, слепота не наступает. Полная слепота развивается крайне редко.

Link to Orphanet

Leber optic atrophy

Справка

На сегодняшний день в России редкими предлагается считать заболевания с распространенностью не более 10 случаев на 100 000 человек.

В список орфанных болезней в России внесено 215 заболеваний. (список Минздрава от 7.05.2014)

Также хотим обратить Ваше внимание на следующие документы, добавленные нами в соответствующие разделы нашей Энциклопедии.

Амавроз — это генетически обусловленное офтальмологическое заболевание, при котором зрачок не реагирует на световой раздражитель. Болезнь Лебера чревата полной атрофией зрительного нерва или нейропатией, что в конечном итоге приводит к полной слепоте. К сожалению, эффективного лечения на данный момент не существует.

Болезнь может диагностироваться как в младенческом, так и в зрелом возрасте.

Данное заболевание характеризуется тем, что в первые годы жизни у ребенка отсутствует реакция на световой раздражитель, в отдельных случаях может проявляться нистагм. Со временем ребенок может совсем потерять зрение или же появятся осложнения в виде:

дальнозоркости.
близорукости.
светобоязни.

Внешние изменения при амаврозе Лебера не наблюдаются, начальное развитие патологии может вовсе протекать бессимптомно.

Диагностика данного заболевания основывается на визуальном осмотре и проведении инструментальных методов обследования. Что касается лечения, то на данный момент эффективных препаратов не существует. Специфических методов профилактики также нет, так как это врожденная патология.

Амавроз Лебера относится к группе гетерогенных недугов, возникающих вследствие процесса деформации сразу в 18 генах, что приводит к кодировке белков сетчатки глаза. Если в семейном анамнезе есть случаи развития этого патологического процесса, то вероятность того, что у ребенка тоже будет диагностирована эта болезнь, составляет около 97% . В равной степени болеть этим недугом могут как представители женского пола, так и мужского.

Амавроз Лебера составляет приблизительно 5-6 % от всех наследственных патологий, находящихся на генном уровне. Для ребенка данное заболевание чревато следующими негативными факторами:

снижение остроты зрения;
атрофия зрительного нерва;
полное отсутствие зрения.

Амавроз глаза может передаваться только по линии матери. При этом заболевании поражаются фоторецепторы, что со временем приводит к их полному разрушению. Характер изменений будет зависеть от того, какой именно ген был деформирован.

Гены могут иметь разные формы мутаций, но самой распространенной является RPE65. Эта форма деформации ложится на первый ген. При таком типе патологии начинается кодировка белка, который проходит в фоторецепторы. По причине его кодировки функционирование и синтезирование белка, который находится в фоторецепторах, прекращается. Это приводит:

к серьезным нарушениям зрения.
к полной слепоте.

Классификация

Сейчас точно доказано наличие мутаций в 16 генах. К ним относятся:

1 вид – к первому виду LCA1 относится повреждение 17 гена под названием GUCY2D;
2 вид LCA2 – ген RPE65 находится на первой хромосоме;
3 вид LCA3 – проводит к повреждению на 14 хромосоме гена RDH12;
4 вид LCA4 – проходит на 17 хромосоме, поврежденным геном является AIPL1;
5 вид LCA5 – повреждение происходит геном LCA5 на 6 хромосоме;
6 вид LCA6 – поврежденный ген RPGRIP1 появляется на 14 хромосоме;
7 вид LCA7 – происходит на первой хромосоме, поврежденным геном выступает CRX. Может приводить к частичной слепоте;
8 вид LCA8 – поврежденный ген CRB1 находится на первой хромосоме. Такой тип мутации может приводить к полной слепоте необратимого характера;
9 вид LCA9 – повреждение происходит на первой хромосоме с помощью LCA9 гена;
10 вид LCA10 – деформированный ген CEP290 находится на 12 хромосоме;
11 вид LCA11 – поврежденный ген IMPDH1 находится на 7 хромосоме;
12 вид LCA12 – местом нахождения RD3 гена является первая хромосома;
13 вид LCA13 – на 14 хромосоме находится ген RDH12;
14 вид LCA14 – ген LRAT, он находится на четвертой хромосоме;
15 вид LCA15 – поврежденный ген TULP1 находится на 6 хромосоме;
16 вид LCA16 – ген KCNJ13 находится на второй хромосоме.

Все эти виды мутаций относятся к аутосомно-рецессивному наследованию, то есть носителем может выступать как мать, так и отец. Следует отметить, что в одном гене могут происходить абсолютно разные виды мутации.

По характеру возникновения различают два типа заболевания:

транзисторный.
врожденный.

При транзисторном типе болезни характерно временное проявление симптоматики, а именно в подростковый период. Такой тип заболевания может быть обусловлен следующими факторами:

долгое нахождение перед экраном компьютера, телевизора, телефона;
наличие других заболеваний или травм, связанных с глазами;
генетическая предрасположенность к офтальмологическим заболеваниям.

Транзисторный тип болезни, как правило, проходит с возрастом и к слепоте не приводит, чего не скажешь о врожденном амаврозе.

При этом заболевании дети могут рождаться с такими формами протекания патологического процесса:

с осложнениями работы фоторецепторов и нарушениями функций сетчатки глаза.
полностью лишенные зрения.

Симптоматика

Даже если ребенок при рождении имеет остроту зрения, которая соответствует нормам, это не говорит о том, что болезнь не будет прогрессировать. Первые симптомы развития данного офтальмологического заболевания проявляются в возрасте 1-3 месяцев и характеризуются следующим образом:

полное отсутствие реакции зрачка на световое раздражение;
нет фиксирования на предметах, взгляд будто блуждающий.

В первые 3-5 лет у ребенка может развиться:

дальнозоркость.
близорукость.
боязнь света.
косоглазие.
катаракта.

Все это может привести к полной потере зрения. Чаще всего диагностируется синдром Лебера в острой форме, которая постепенно переходит в хроническую — симптоматика не столь ярко выражена, а развитие патологического процесса идет на спад. Такая клиническая картина больше характерна для мужчин, у женщин подобная форма недуга диагностируется крайне редко.

Кроме основных признаков клинической картины может присутствовать дополнительный симптомокомплекс:

снижение умственной способности;
снижение остроты слуха;
нарушения в работе центральной нервной системы.

Диагностика

На данный момент для точной постановки диагноза используют следующие мероприятия:

первичный осмотр у врача-офтальмолога.
электроретинография.
проведение генетического анализа.

Диагностировать заболевание только по внешним признакам практически невозможно, поэтому проведение полной диагностической программы для точной постановки диагноза обязательно.

Родителям следует понимать, что возможные осложнения очень быстро прогрессируют, поэтому обычно к 10-14 годам у детей с этой болезнью вовсе пропадает зрение.

Лечение

К сожалению, на данный момент не существует специфических терапевтических мероприятий относительно устранения последствий данного врожденного офтальмологического заболевания. С целью предотвращения развития осложнений и замедления развития патологического процесса прибегают к следующим паллиативным медицинским мероприятиям:

прием комплексов витаминов, поддерживающих зрение;
использование внутриглазных сосудорасширяющих капель;
если возможна коррекция с помощью очков, то их ношение обязательное.

Также следует защищать глаза от прямого воздействия ультрафиолетовых лучей.

Возможные осложнения

При амаврозе Лебера характерны такие осложнения, как:

катаракта.
косоглазие.
близорукость.
дальнозоркость.
задержка в психомоторном развитии.
снижение двигательной активности.
сверхчувствительная реакция на свет.
замедленный взгляд.
двусторонний амавроз.
неспособность концентрироваться на предметах.

Чаще всего такие серьезные осложнения приводят к тому, что наступает слепота. Человек сначала начинает хуже видеть, то есть снижается резкость зрения, после чего нарушаются все функции фоторецепторов. Далее снижается активность механических рецепторов, что приводит к снижению четкости зрения на одном глазу, а потом на втором. Одновременная потеря зрения двух глаз замечается крайне редко.

Профилактика

К сожалению, ввиду того, что это врожденная патология, специфических методов профилактики нет. Целесообразно перед зачатием ребенка проконсультироваться у медицинского генетика по поводу вероятности развития этого недуга у малыша и степени его тяжести.

Прогноз

Прогноз не является благоприятным в 95% случаев , потому как это заболевание не поддается даже частичному излечению, а вероятность развития осложнений присутствует в любом случае.

Генетические исследования. Наличие генетического фактора в развитии болезни доказано проявлением этого заболевания у однояйцевых близнецов. В настоящее время установлено, что возникновение данного заболевания обусловливается точечными мутациями в митохондриальной ДНК. Митохондриальное наследование оптической нейропатии Лебера было доказано работами D. С. Wallace и соавт. в 1988 г. По данным J. С. Vilkki и соавт., в семьях с оптической нейропатией Лебера обнаружено явление гетероплазмии, количество мутантно митохондриальной ДНК варьировало у разных больных от 5 до 100 % по отношению ко всей имеющейся митохондриальной ДНК. N. J. Newman и соавт. и Johns D. S. и соавт. установили, что семейные случаи оптической нейропатии Лебера определяются от общего числа пациентов в 43 % случаев для мутации 11 778, в 78 % для мутации 3460, в 65 % для мутации 14 484, в 57 % для мутации 12 257. Вместе с тем, несмотря на то что данное заболевание считается семейным наследственным заболеванием, редко встречаются пациенты, заболевание у которых можно трактовать как не семейные, а изолированные случаи.
Семейно-наследственная атрофия зрительных нервов Лебера проявляется в основном у мужчин 13-30 лет и характеризуется поражением обоих глаз, но не одновременно, а через некоторый промежуток времени, через 2-3 мес. Заболевание мужчин по отношению к женщинам составляет соотношение 9:1. Болезнь никогда не передается от отца к сыну, заболевание передается через женщин и проявляется более чем у 50 % сыновей. Больной мужчина не имеет пораженных внуков по нисходящей линии от своих дочерей. Van Senus установил, что больными мужчинами, имеющими нормальных сыновей и дочерей, которые никогда не имели пораженных сыновей или дочерей, заболевание никогда не передается. Заболевание передается исключительно по материнской линии и поражает преимущественно лиц мужского пола.
О. Н. Соколова, Н. Д. Парфенова, И. Л. Осипова считают, что в патогенезе леберовской наследственной атрофии лежит воспалительный процесс в оптохиазмальной области, который имеет семейно-наследственный характер. По их данным, этот процесс клинически ничем не отличается от инфекционно-аллергического оптохиазмального арахноидита. Авторы считают, что отсутствие передачи патологического гена мужчинами их потомкам по нисходящей линии через дочерей является генетической особенностью семейно-наследственного оптохиазмального арахноидита и леберовской наследственной атрофии зрительных нервов. По их данным, семейно-наследственный оптохиазмальный арахноидит является одной из форм леберовской наследственной атрофии зрительных нервов.
Основываясь на значительном количестве наблюдений больных семейно-наследственной оптической нейропатией Лебера в Научно-исследовательском институте нейрохирургии им. Н. Н. Бурденко, сотрудники института А. А. Маляревский, Н. Д. Парфенова, О. Н. Соколова, Н. Д. Парфенова, И. Л. Осипова считают, что в основе патогенеза этой формы заболевания и нарушений зрительных функций лежат проявления оптохиазмального арахноидита, а не атрофические процессы в зрительных нервах.

Клиническая картина. Заболевание семейно-наследственной атрофией зрительных нервов Лебера начинается обычно острым двусторонним ретробульбарным невритом со снижением зрения и появлением центральной скотомы в поле зрения. Заболевание нередко развивается на фоне головной боли, проявляется болью при движении глаз, светобоязнью. Понижение зрения носит неопределенный характер. Оно может возникнуть довольно быстро, в течение нескольких дней и недель, а может понижаться постепенно и медленно в течение месяцев и даже лет (2 года). Заболевание характеризуется поражением обоих глаз, но чаще всего поражение глаз развивается не одновременно, а через различные промежутки времени (недели и месяцы). В среднем второй глаз поражается через 2-3 мес.
В динамике зрительных расстройств можно условно выделить три стадии: острую, подострую и хроническую. Острая стадия сопровождается головной болью, болью при движении глазных яблок, светобоязнью. Заболевание протекает в течение 1-3,5 мес и характеризуется снижением остроты зрения, увеличением количества относительных скотом и переходом их в абсолютные центральные скотомы. Картина глазного дна соответствует нисходящему ретробульбарному невриту зрительных нервов. Отмечаются некоторая отечность и гиперемия дисков зрительных нервов, границы дисков стерты. Сосуды сильно расширены, извиты, неравномерного калибра, отмечаются гемангиоэктазии сосудов пери капиллярной и прекапиллярной сети. У краев диска иногда отмечаются мелкоточечные кровоизлияния. В подострой стадии вышеописанные изменения выражены слабее, но уже четко определяется побледнение височной половины зрительного нерва. Для этой стадии характерна нестабильность зрительных функций. Давность заболевания у больных этой группы - 3-6 мес.
Хроническая стадия характеризуется различной степенью побледнения дисков зрительных нервов, капиллярная сеть сосудов на диске часто отсутствует. У некоторых больных отмечается наличие незначительного отека дисков. Зрительные функции остаются стабильно низкими, имеют место большие абсолютные центральные скотомы, нередко в сочетании с концентрическим сужением поля зрения. Наличие у этих больных незначительного отека дисков зрительных нервов, учитывая длительность течения заболевания и затухание воспалительного процесса, позволяет трактовать этот отек как один из симптомов нарушения ликворообращения в базальных цистернах мозга. Это состояние обусловлено имеющим место Рубцовым и спаечным процессом в оптохиазмальной области.
У большинства больных хронической стадией заболевания отрицательная динамика зрительных функций, несмотря на энергичное комплексное лечение, является основанием для нейрохирургической операции. Операция преследует цель рассечения рубцов, спаек и кист в оптохиазмальной области для устранения компрессии и улучшения кровообращения в этой зоне.
Ряд исследователей считают, что при семейно-наследственном оптохиазмальном арахноидите по наследству передаются биологические факторы, способствующие развитию рубцового и спаечного процесса в оптохиазмальной области. Они считают, что леберовская атрофия зрительных нервов и семейно-наследственный оптохиазмальный арахноидит являются одним и тем же заболеванием. По данным О. Н. Соколовой и соавт., сопоставление клинических данных и особенностей течения заболевания с результатами патоморфологических исследований Рубцовых и спаечных тканей, удаленных при операции по поводу семейно-наследственной атрофии Лебера и инфекционно-аллергического оптохиазмального арахноидита, показало идентичность этих заболеваний. На основании своих данных эти авторы считают, что при леберовской семейно-наследственной атрофии зрительных нервов в случаях безуспешности консервативной терапии больные при остроте зрения менее 0,1 подлежат нейрохирургической операции. Однако J. Imachi, К. Nishizaki отмечают лишь незначительные улучшения остроты зрения после нейрохирургического вмешательства при семейно-наследственной атрофии зрительных нервов Лебера.

Флюоресцентная ангиография при наследственной оптической нейропатии Лебера малоинформативна. На ранних стадиях заболевания у пациентов не определяется гиперфлюоресценция диска зрительного нерва и сосудов на диске. Однако Smith и соавт. и Е. Nicoskelainen и соавт., основываясь на наличии нейроваскулярных изменений на глазном дне (телеангиэктазии, резкое расширение сосудов, извитость сосудов сетчатки) в начальной и острой стадии заболевания, считают эти изменения патогенетичными симптомами для атрофии зрительных нервов Лебера.

Динамика остроты зрения. Заболевание характеризуется или быстрым, или постепенным снижением остроты зрения с появлением центральных или парацентральных скотом. Центральное, предметное зрение имеет тенденцию к ухудшению, приводя в ряде случаев к определению только счета пальцев у лица. Острота зрения на конечном этапе течения заболевания в определенной степени зависит от типа мутации и варьирует в значительном диапазоне - от 0,3 до светоощущения. Наиболее оптимистический прогноз имеют больные с мутацией 3460.

{module директ4}

Динамика поля зрения. Для ранней стадии заболевания характерно появление центральной относительной скотомы. В последующем определяется уже центральная абсолютная скотома, захватывающая область поля зрения до 15° от точки фиксации. Абсолютная скотома не подвергается обратному развитию. В процессе развития заболевания имеется тенденция распространения центральной скотомы к периферии, в основном в верхний или нижний отдел поля зрения. Можно отметить, что при положительной динамике улучшение в поле зрения, уменьшение площади относительных скотом предшествуют улучшению остроты зрения и цветового зрения.

Динамика цветового зрения. Больные нейропатией Лебера характеризуются значительными нарушениями цветового зрения. Отмечается повышение порогов цветоощущения. Определяются нарушения восприятия в красно-зеленой части спектра. Нарушение цветового зрения у носителей происходит по типу тританопии.

Динамика пространственной контрастной чувствительности. В ранней стадии развития заболевания можно определить снижение контрастной чувствительности глаза в зоне средних и высоких пространственных частот. В процессе развития заболевания и понижения остроты зрения нарушения пространственной контрастной чувствительности имеют тенденцию распространения на весь частотный диапазон.

Динамика биологической активности зрительного пути. У больных наблюдаются повышение порога электрической чувствительности глаза, замедление проведения нервного возбуждения по нервным волокнам зрительного нерва, а также снижение критической частоты слияния мельканий (КЧСМ). Выраженность этих нарушений зависит от стадии и длительности течения заболевания. Как показали исследования W. Carroll, F. Mastaglia, применяя методику вызванных потенциалов, можно выявить субклинические проявления типичной болезни Лебера до начала проявления болезни и зрительных расстройств. Было установлено наличие удлинения латентного периода зрительных вызванных потенциалов у членов семьи, не имеющих никаких клинических проявлений болезни, а также у дочерей женщин - носителей патологического гена.
У больных с леберовской атрофией при электроэнцефалографии отмечаются отклонения от нормальных показателей и имеются слабые признаки вовлечения в процесс мозговых оболочек и диэнцефальной области мозга.

Диагноз и дифференциальный диагноз. Дифференциальный диагноз проводится с ретробульбарными невритами различного генеза. Под ретробульбарным невритом имеются в виду патологические процессы в зрительном нерве, происходящие в зоне между глазным яблоком и хиазмой, т. е. захватывающие внутриорбитальный и внутричерепной отделы зрительного нерва.

Диагноз семейно-наследственной оптической нейропатии Лебера основывается на нескольких характерных особенностях проявления и течения болезни с учетом изучения наследственных факторов:

Имеет место семейно-наследственная передача заболевания.
Возникновение данного заболевания обусловливается точечными мутациями в митохондриальной ДНК, что приводит к замене одной аминокислоты на другую.
Поражаются в подавляющем большинстве мужчины (9:1 по сравнению с женщинами).
Болезнь никогда не передается от отца к сыну, заболевание передается через женщин - носителей патологического гена.
Возраст заболевших мужчин ограничен молодыми годами (13-30 лет).
Заболевание обоих глаз проявляется ретробульбарным невритом с появлением центральной скотомы в поле зрения и значительным снижением остроты зрения.
Применяя методику вызванных зрительных потенциалов, можно выявить скрытую, субклиническую форму атрофии Лебера у членов семьи заболевшего, которые не имеют никаких клинических проявлений, а также выявить эту форму у дочерей женщин - носителей патологического гена.
Рассеянный склероз отличается от атрофии Лебера быстрым восстановлением сниженной остроты зрения, ремиссиями и последующими обострениями болезни, а также развитием глиофиброза с образованием специфических «бляшек» в веществе мозга.
Раньше считалось, что в основе нарушений зрительных функций при леберов-ской оптической нейропатии лежат дегенеративные процессы в зрительных нервах. В последующем было установлено, что при этом заболевании основной патологический процесс разыгрывается в оболочках оптохиазмальной области с последующим нисходящим распространением воспалительного процесса на зрительные нервы и проявляется в виде нисходящего ретробульбарного неврита.
Семейно-наследственное заболевание амиотрофия Шарко-Мари-Тута отличается наличием при этой болезни периферических паралитических проявлений, амиотрофией стоп и голеней, распространением на дистальные отделы верхних конечностей, трофическими нарушениями и расстройствами чувствительности по периферическому типу. Зрительные расстройства возникают позже, в период 10-19 лет, и протекают по типу нейропатии Лебера.

Дифференциальная диагностика проводится также с демиелинизирующими заболеваниями, оптикомиелитом, с новообразованиями хиазмально-селлярной области (глиомами, менингиомами, краниофарингиомами).

Патоморфология . Оценка патоморфологических изменений при леберовской атрофии зрительных нервов производилась при исследовании рубцовой ткани и спаек, удаленных во время операции. Такие работы в литературе немногочисленны. Было обнаружено, что в рубцовой ткани и спайках имелась клеточная инфильтрация, в сосудах определялась пролиферация эндотелия, артериолы арахноидальной оболочки были частично гиалинизированы. В зрительных нервах, полученных при секции, было выявлено наличие демиелинизации нервных волокон, обширной дегенерации преимущественно аксиальной зоны.
В литературе имеется единственное описание электронно-микроскопических исследований сетчатки и зрительного нерва у умершей больной 81 года, которая страдала оптической нейропатией Лебера. Ввиду эксквизитности данного наблюдения приводится его более подробное описание.
Наследственная оптическая нейропатия Лебера является митохондриальным генетическим заболеванием, характеризующимся двусторонним снижением зрения в периоде взросления.
Приводится очень важное гистопатологическое изучение, включающее ультраструктурный и молекулярный генетический анализ при нейропатии Лебера.
Ткани глаза были получены посмертно от 81-летней женщины с болезнью Лебера с родословной генеалогией, характеризующейся мутациями нуклеотидных позиций 4160 и 14 484. Проведены обычное гистологическое изучение, электронная микроскопия, электронные пробные анализы и молекулярные генетические анализы.
Была обнаружена атрофия нервных волокон и ганглиозных клеток сетчатки и зрительного нерва. Результаты электронно-микроскопических исследований показали 1,2 нм электронной плотности, определяющие двойную пограничную мембрану, включающие в себя кальций при электронном пробном анализе, в ганглиозных клетках сетчатки.
Результаты микроскопического исследования обоих глаз выявили диффузную атрофию нервных волокон сетчатки и слоя ганглиозных клеток. Обширное отложение гранулярного материала с очагами кальцификации между пигментным эпителием сетчатки и мембраной Бруха, что свидетельствует о значительной роли пигментного эпителия сетчатки в структурах гематоофтальмического барьера. В некоторых областях эти отложения имели форму в виде возвышений. Хориокапилляры не определялись. Заметный глиоз с утратой нормального паттерна поврежденных стволов нервных волокон и астроцитов были обнаружены в диске зрительного нерва.
Поперечный разрез через зрительный нерв показал заметную диффузную атрофию с ограничением пучков нервных волокон, утолщение пиальных септ, заметный глиоз и обширную демиелинизацию нервных волокон.

Электронная микроскопия. Результаты исследования сетчатки правого глаза выявили в ретинальном пигментном эпителии многочисленные мелано-липофусциновые гранулы диаметром 957 нм и небольшой фагосом. Небольшие митохондрии располагались вдоль базальной стороны, величиной около 1,02 нм. Не было найдено больших митохондрий или паракристаллиновых включений.
Под базальной мембраной ретинальный пигментный эпителий был отслоен примерно на 13 нм. Это были многочисленные пузырьки диаметром около 195 нм и окруженные электронно-плотным материалом и рассеянные по кривым линиям, тубулярная структура 37 нм в диаметре и длиной около 2,81 нм.
Ретинальные мышечные сегменты содержат множество нерегулярно сформированных митохондрий, заполняющих внутренний сегмент. Появляется набухание в среднем 1,37 нм и включения в отдельных очагах электронно-плотного материала. Остатки ганглиозных клеток - набухшие даже с частичным уменьшением плазменной мембраны и цитоплазменных органел вследствие аутолиза. Многочисленные набухшие митохондрии имеют диаметр 1,2 Mm, с двойной мембраной и рудиментарным гребешком. Редкие мелкие осмиофильные митоходрии имеют диаметр 0,3 Mm, с двойной мембраной и сохранившимся гребешком.
Ганглиозные клетки включали небольшое количество двойных мембранных структур диаметром 1,2 Mm и содержали гомогенный электронноплотный материал с четкими краями. Этот материал замещает рудиментарным гребешки. Некоторые митохондрии малых размеров, округлые, содержат электронно-плотные включения размером 0,22 Mm.

Результаты исследования диска зрительного нерва левого глаза
Выявлены клетки с различными формами ядер и 10-nm нитями. Присутствовал рассеянный коллаген диаметром 41 run. По-видимому, аксоны нерва были без миелиновой оболочки. Результат исследования зрительного нерва левого глаза показал наличие редких миелинизированных волокон нерва диаметром 1,16 Mm. Было отмечено небольшое набухание митохондрий. Миелин в некоторых областях дегенерировал и содержал обе гранулирующие осмотические субстанции и липиды.

Лечение больных с нейропатией Лебера является сложной задачей, так как в настоящее время не имеется рациональных способов и методов воздействия на данный патологический процесс. Способов эффективной профилактики также не существует. Применение Q10 и АТФ, как при других заболеваниях, связанных с митохондриальными нарушениями в организме, не дало ощутимого результата. Также не дают эффекта применение гидроксикобаламина, антагонистов цианидов, глюкокортикостероидов. Обычно при оптической нейропатии Лебера применяется весь комплекс лечения, проводимый при инфекционно-аллергических и травматических оптохиазмальных арахноидитах.

Прогноз при этом заболевании всегда неблагоприятен. Резкое снижение зрительных функций у молодых людей (контингент поражения) довольно быстро приводит к инвалидизации. Вместе с тем на прогноз влияет тип мутции. Пациенты с нейропатией Лебера с мутацией в положении 11 778 считаются особенно уязвимыми в отношении зрительных функций. Пациенты с мутацией 3460 и с мутацией 14 484 считаются наименее уязвимыми в отношении зрения. У некоторых из них имело место частичное восстановление зрительных функций с предметным зрением до 0,6-0,7.

– наследственное заболевание, характеризующееся врожденным поражением светочувствительных клеток сетчатки глаза и в некоторых случаях другими общими нарушениями (аномалии почек, ЦНС). При этой патологии в первые месяцы жизни ребенка или сразу после рождения появляется нистагм, ослабление или отсутствие реакции зрачка на свет. В дальнейшем ребенок может тереть глаза (симптом Франческетти), возникает дальнозоркость и светобоязнь, возможна полная потеря зрения. Диагностика основывается на данных осмотра пациента врачом-офтальмологом, электроретинографии, исследования наследственного анамнеза и генетических анализов. Специфическое лечение амавроза Лебера на сегодняшний день не разработано.

Общие сведения

Врожденный амавроз Лебера представляет собой гетерогенную группу заболеваний, причиной которых выступают мутации в 18 генах, кодирующих различные белки сетчатки, в том числе опсин. Впервые амавроз был описан еще в XIX веке (в 1867 году) Т. Лебером, указавшим основные проявления этого заболевания – маятниковый нистагм, слепота, появление пигментных пятен и включений на глазном дне. Средняя распространенность заболевания составляет 3:100000 населения. Основной механизм наследования заболевания – аутосомно-рецессивный, но есть также формы, передающиеся по аутосомно-доминантному принципу. Амавроз Лебера в равной мере поражает как мужчин, так и женщин. Заболевание составляет примерно 5% от всех наследственных ретинопатий . Современная генетика разрабатывает методики лечения данной патологии, имеются обнадеживающие результаты генной терапии одной из форм амавроза Лебера, обусловленной мутацией в гене RPE65.

Отдельно выделяют атрофию зрительных нервов Лебера, которая также характеризуется постепенной потерей остроты зрения и впоследствии полной слепотой. Однако это заболевание совершенно другой генетической природы и обусловлено повреждением митохондриальной ДНК, которая имеет свой уникальный тип наследования (по материнской линии).

Причины амавроза Лебера

Основной механизм расстройства зрения при амаврозе Лебера – нарушение метаболизма в палочках и колбочках, которое ведет к летальным повреждениям фоторецепторов и их разрушению. Однако непосредственная причина таких изменений различается в зависимости от того, мутация какого именно гена вызвала заболевание.

Один из наиболее распространенных типов амавроза Лебера (тип 2, LCA2) обусловлен наличием мутантного гена RPE65 на первой хромосоме. Известно более 80-ти мутаций этого гена, некоторые из которых, помимо амавроза Лебера, вызывают и определенные формы пигментной абиотрофии сетчатки . Белок, кодируемый PRE65, отвечает за метаболизм ретинола в пигментном эпителии сетчатой оболочки глаза, поэтому при наличии генетического дефекта этот процесс нарушается с развитием побочных метаболических путей. В результате этого синтез родопсина в фоторецепторах прекращается, что и приводит к характерной клинической картине заболевания. Мутантные формы гена наследуются по аутосомно-рецессивному механизму.

Менее распространенная форма амавроза Лебера (тип 14) вызвана мутацией гена LRAT на 4-й хромосоме. Он кодирует белок лецитин-ретинол-ацилтрансферазу, который располагается в микросомах гепатоцитов и обнаружен в сетчатке глаза. Этот фермент участвует в метаболизме ретиноидов и витамина А, из-за наличия мутаций в гене полученный протеин не может полноценно выполнять свои функции, из-за чего развивается дегенерация фоторецепторов, которая клинически проявляется амаврозом Лебера или ювенильной пигментной абиотрофией сетчатки. Имеет аутосомно-рецессивный характер наследования.

Амавроз Лебера тип 8 наиболее часто приводит к врожденной слепоте, ответственный за развитие этой формы заболевания ген CRB1 располагается на 1-й хромосоме и имеет аутосомно-рецессивный характер наследования. При этом выяснено, что кодируемый данным геном белок принимает непосредственное участие в эмбриональном развитии фоторецепторов и пигментного эпителия сетчатки. Более точных данных по патогенезу данной формы амавроза Лебера на сегодняшний день не накоплено. Аналогичная ситуация с мутацией гена LCA5, расположенного в 6-й хромосоме и ассоциированного с 5-м типом амавроза. В настоящее время выявлен только белок, кодируемым данным геном – леберцилин, но его функции в сетчатке непонятны.

Также выявлено две формы амавроза Лебера, которые наследуются по аутосомно-доминантному механизму – тип 7, обусловленный мутацией гена CRX, и тип 11, ассоциированный с нарушением гена IMPDH1. Ген CRX кодирует белок, который обладает множеством функций – контроль развития фоторецепторов в эмбриональный период, поддержание их адекватного уровня во взрослом возрасте, участие в синтезе других протеинов сетчатки (является фактором транскрипции). Поэтому в зависимости от характера мутации гена CRX клиника амавроза Лебера 7-го типа может быть разнообразной – от врожденной слепоты до относительно позднего и вялотекущего ухудшения зрения. Инозин-5"-монофосфатдегидрогеназа 1, кодируемый геном IMPDH1, представляет собой фермент, регулирующий рост клеток и образование нуклеиновых кислот, однако это пока не позволяет прояснить патогенез того, как нарушения этого белка приводят к 11-му типу амавроза Лебера.

Классификация амавроза Лебера

В настоящее время полностью доказана взаимосвязь между клиническими проявлениями и мутациями определенных генов для 16-ти типов амавроза Лебера. Также имеются указания об открытии еще двух генов, повреждения в которых приводят к такому заболеванию, но пока в этом отношении проводятся дополнительные исследования.

Тип 1 (LCA1, от английского Leber’s congenital amaurosis) – поврежденный ген GUCY2D на 17-й хромосоме, тип наследования аутосомно-рецессивный.
Тип 2 (LCA2) – поврежденный ген RPE65 на 1-й хромосоме, аутосомно-рецессивное наследование, имеются первые положительные результаты по генной терапии этой формы амавроза Лебера.
Тип 3 (LCA3) – поврежденный ген RDH12 на 14-й хромосоме, аутосомно-рецессивное наследование.
Тип 4 (LCA4) – поврежденный ген AIPL1 на 17-й хромосоме, аутосомно-рецессивное наследование.
Тип 5 (LCA5) – поврежденный ген LCA5 на 6-й хромосоме, аутосомно-рецессивное наследование.
Тип 6 (LCA6) – поврежденный ген RPGRIP1 на 14-й хромосоме, аутосомно-рецессивное наследование.
Тип 7 (LCA7) – поврежденный ген CRX на 19-й хромосоме, аутосомно-доминантное наследование. Характеризуется вариабельной клинической картиной.
Тип 8 (LCA8) – поврежденный ген CRB1 на 1-й хромосоме, аутосомно-рецессивное наследование. Статистически чаще остальных типов приводит к врожденной слепоте.
Тип 9 (LCA9) – поврежденный ген LCA9 на 1-й хромосоме, аутосомно-рецессивное наследование.
Тип 10 (LCA10) – поврежденный ген CEP290 на 12-й хромосоме, аутосомно-рецессивное наследование.
Тип 11 (LCA11) – поврежденный ген IMPDH1 на 7-й хромосоме, аутосомно-доминантное наследование.
Тип 12 (LCA12) – поврежденный ген RD3 на 1-й хромосоме, аутосомно-рецессивное наследование.
Тип 13 (LCA13) – поврежденный ген RDH12 на 14-й хромосоме, аутосомно-рецессивное наследование.
Тип 14 (LCA14) – поврежденный ген LRAT на 4-й хромосоме, аутосомно-рецессивное наследование.
Тип 15 (LCA15) – поврежденный ген TULP1 на 6-й хромосоме, аутосомно-рецессивное наследование.
Тип 16 (LCA16) – поврежденный ген KCNJ13 на 2-й хромосоме, аутосомно-рецессивное наследование.

Кроме того, иногда в клинической классификации выделяют не только название поврежденного гена, но и характер мутации, поскольку это имеет значительное влияние на течение амавроза Лебера. Более того, различные типы мутаций в одном и том же гене могут приводить к совершенно разным заболеваниям – например, некоторые разновидности делеций в гене CRX могут приводить не к амаврозу, а к палочко-колбочковой дистрофии. Некоторые мутации генов RPE65, LRAT и CRB1 являются причиной различных форм пигментной абиотрофии сетчатки.

Симптомы амавроза Лебера

Симптоматика амавроза Лебера достаточно вариабельна и зависит от типа заболевания и характера мутации гена. В большинстве случаев при рождении ребенка патология не определяется – даже при осмотре глазного дна изменения наблюдаются лишь в нескольких процентах случаев. По мере его роста родители могут замечать, что ребенок не задерживает взгляд на предметах и окружающих, а в более старшем возрасте может болезненно реагировать на свет (появляется фотофобия), часто тереть глаза и указывать на них пальцем (симптом Франческетти, окулопальцевый синдром). Обнаруживается нистагм , который возникает еще в первые 2-3 месяца жизни и часто является одним из первых проявлений амавроза Лебера, замедленная реакция зрачка на свет или ее полное отсутствие.

В ряде случаев наблюдается врожденная слепота. Если же ребенок родился с относительно сохранной функцией зрения, то в первые годы жизни, помимо указанных симптомов, у его также развивается дальнозоркость , косоглазие , сильно страдает острота зрения. Обычно к 10-ти годам большинство больных с амаврозом Лебера полностью слепнут. В дальнейшем у них могут возникать и другие нарушения зрительного аппарата – кератоконус , катаракта , глаукома . При некоторых типах заболевания могут наблюдаться и сопутствующие нарушения – поражения ЦНС, глухота.

Диагностика амавроза Лебера

В современной офтальмологии диагностика амавроза Лебера производится на основании осмотра глазного дна, мониторинга динамики изменений в нем, данных электроретинографии . Немаловажную роль играет также изучение наследственного анамнеза, а для некоторых типов заболевания – генетическое секвенирование последовательности ключевых генов.

При осмотре глазного дна относительно долгое время (первые несколько лет жизни) никаких изменений может не регистрироваться. Первыми, но не специфическими офтальмологическими симптомами амавроза являются нистагм, косоглазие, замедленная или отсутствующая реакция зрачков на свет. Возникающие со временем изменения сетчатки сводятся к появлению пигментных или непигментированных пятен различного размера, сужения артериол, бледности диска зрительного нерва. К 8-10 годам практически у всех больных наблюдаются костные пигментные тельца, расположенные по периферии глазного дна. Характерным признаком является более быстрое прогрессирование изменений на сетчатке по сравнению с функциональными нарушениями зрения, которые развиваются относительно медленно. До развития слепоты острота зрения составляет 0,1 и менее, часто регистрируется дальнозоркость, светобоязнь.

У подростков и взрослых людей помимо указанных симптомов могут диагностироваться кератоконус и катаракта. Электроретинография при амаврозе Лебера, как правило, отражает сильное снижение амплитуды всех волн или их полное отсутствие. Генетические исследования позволяют выявить поврежденный ген и тип мутации только в 50-60% случаев (частота наиболее распространенных повреждений генов). Подавляющее большинство клиник производят секвенирование последовательностей с целью выявления мутаций только в отношении генов RPE65, CRX, CRB1, LCA5 и KCNJ13.

Дифференциальную диагностику производят с различными формами пигментной абиотрофии сетчатки (при ней сохраняется нормальная или немного сниженная амплитуда волн на электроретинограмме) и некоторыми типами атрофии зрительных нервов.

Лечение и прогноз амавроза Лебера

На сегодняшний день специфического лечения любого типа амавроза Лебера не существует. На этапе клинических испытаний находится генно-инженерное введение гена RPE65 в сетчатую оболочку глаза больных амаврозом 2-го типа, имеются первые данные о значительном улучшении зрения подопытных больных. В случае же остальных форм заболевания такого прогресса пока нет. Поддерживающее лечение сводится к витаминной терапии, внутриглазным инъекциям сосудорасширяющих средств. При дальнозоркости назначается ношение очков.

В плане сохранения зрения прогноз крайне неблагоприятный, практически 95% больных полностью теряют способность видеть к 10-му году жизни. Кроме того, это наследственное заболевание может осложняться проблемами с ЦНС, почками, эндокринной системой, что требует более тщательного медицинского мониторинга для своевременного выявления подобных нарушений.

Распространенность этого заболевания точно неизвестна, но оценивается в 2-4 случая на 100 000 населения.

Могут присутствовать также и другие неврологические симптомы. Эти нарушения известны как Лебера плюс, и включают двигательные расстройства, дистонию, постуральный тремор и мозжечковую атаксию.

Оптическая когерентная томография (ОКТ) помогает подтвердить отек слоя нервных волокон сетчатки. Еще до снижения зрения у пациентов- носителей мутации удается выявить нарушение цветового восприятия красный-зеленый, а также сниженные или пограничные показатели электроретинограммы и зрительных вызванных потенциалов.

Прогноз заболевания зависит от возраста появления симптомов. У молодых прогноз более благоприятный. При некоторых мутациях описано спонтанное частичное восстановление зрения через 1-2 года после дебюта заболевания. У 30-50% мужчин и 80-90% женщинносителей мутации, слепота не наступает. Полная слепота развивается крайне редко.

Link to Orphanet

Leber optic atrophy

orphamir.ru

Наследственная оптическая нейропатия Лебера (Leber hereditary optic neuropathy, LHON), или наследственная атрофия зрительных нервов Лебера , или болезнь Лебера (не путать с амаврозом Лебера !!! названия похожи, но клинические проявления различаются) митохондриальное заболевание, манифестирующее, как правило, в возрасте 15-35 лет (однако возраст начала заболевания может варьировать от 1 до 70 лет). Леберовская атрофия зрительного нерва характеризуется острым или подострым двусторонним медленным снижением остроты центрального зрения, при этом не сопровождается болью в глазных яблоках. Глаза могут поражаться как одновременно, так и последовательно, с интервалом в несколько месяцев. Как правило, снижение зрения остается выраженным и постоянным, но описаны случаи, когда спустя несколько лет происходит спонтанное улучшение зрения, иногда значительное. На ранних стадиях заболевания часто отмечается поражение цветового зрения. В ряде семей кроме снижения остроты зрения выявляются и неврологические симптомы: тремор, атаксии, дистония, судороги, а в некоторых случаях заболевания, не отличимые от рассеянного склероза. Характерными особенностями наследственной оптической нейропатии Лебера являются неполная пенетрантность (до 50% у мужчин и 10% у женщин) и большая частота заболевания среди мужчин (мужчины болеют в 3-5 раз чаще женщин), возможно, связанная с действием Х-сцепленного модифицирующего гена, расположенного в районе Xp21. Показано, что важное влияние на начало и развитие заболевания оказывают факторы риска стрессы, курение, употребление алкоголя, действие токсинов, лекарств и инфекций.

Как и для других заболеваний с митохондриальным наследованием, для наследственной оптической нейропатии Лебера характерны передача по материнской линии, а также явление гетероплазмии (присутствие в клетке более одного типа митохондрий), которым в ряде случаев можно объяснить неполную пенетрантность.

Причиной развития наследственной оптической нейропатии Лебера являются мутации в митохондриальной ДНК . Выделяют 18 аллельных вариантов заболевания, связанных с миссенс-мутациями в ряде митохондриальных генов. Большинство этих мутаций являются редкими (встречаются в одной или нескольких семьях в мире), однако в 95% случаев выявляется одна из трех мажорных мутаций: m.3460G>A, m.11778G>A или m.14484T>C. Все они изменяют структуру генов, кодирующих белки первого комплекса дыхательной цепи митохондрий.

Показано, что степень тяжести заболевания и возможность восстановления зрения коррелируют с выявленными мутациями. Так, считается, что мутация m.11778G>A вызывает наиболее тяжелые формы, m.3460G>A более легкие, а m.14484T>C дает наиболее благоприятный прогноз.

В Центре Молекулярной Генетики проводится диагностика основных мажорных мутаций m.11778G>A, m.14484T>C, m.3460G>A, а также 9 более редких первичных мутаций: m.3733G>A, m.4171C>A, m.10663T>C, m.14459G>A, m.14482C>G, m.14482C>A, m.14495A>G, m.14502T>C, m.14568C>T.

Www.dnalab.ru

Атрофия зрительного нерва развивается при потере проходимости (из-за каких-либо патологических процессов) в какой-то части волокон зрительного нерва. Основная задача зрительного нерва - передавать зрительные образы от глаза к мозгу. Атрофия зрительного нерва это не самостоятельная болезнь, а симптом потенциально более тяжелого заболевания. Болезнь может вызвать как частичную потерю зрения, так и полную слепоту.
Зрительный нерв состоит из волокон, которые передают импульсы в мозг. Нарушения проводимости волокон могут быть вызваны многими причинами, назову самые распространенные из них:
- глаукома;
- ишемическая оптическая невропатия;
- злокачественная опухоль мозга;
- неврит зрительного нерва;
- воспаление зрительного нерва;
- наследственная предрасположенность (наследственная оптическая нейропатия Лебера);
- врожденное неправильное формирование зрительного нерва.

В основном симптомы болезни относятся к ухудшению зрения:
- неточность зрения;
- потеря периферийного зрения;
- потеря цветопередачи;
- снижение остроты зрения.
При возникновении любого из вышеперечисленных симптомов необходимо обратиться к офтальмологу. Доктор проведет исследование ваших глаз с помощью офтальмоскопа. Этот диагностический метод помогает зафиксировать уменьшение кровообращения в диске зрительного нерва, что является главным признаком болезни. Также может потребоваться пройти дополнительное исследование (в случае подозрения на злокачественное новообразование мозга).
К сожалению, никакого специфического лечения самого заболевания в настоящее время не существует. Могу рекомендовать пациентам регулярно проходить проверку зрения.
Вся терапия обычно сводиться к улучшению кровообращения, лечению заболеваний, вызвавших атрофию и уменьшению отека (при его наличии). Для этих целей популярно лечение физиотерапевтическими методами.
Прогноз напрямую зависит от того, что послужило причиной развития этой болезни. Если причиной стал неврит зрительного нерва, то велики шансы добиться полного восстановления зрения после снятия воспалительного процесса. Если причина в травме - то зрение скорее всего не улучшится, но и не будет ухудшаться. При глаукоме болезнь будет медленно прогрессировать, аналогичная картина будет наблюдаться и при наследственных формах заболевания. В случаях злокачественной опухоли мозга все будет зависеть от ее лечения. Если удастся ее вылечить и тем самым уменьшить давление на зрительный нерв, возможно полное восстановление зрения.
www.blackpantera.ru ==>

В июне 2011 года 24-летний сын Рассела Уилера Ричард начал испытывать проблемы со зрением. Проведенное обследование выявило воспаление зрительного нерва, которое, по мнению врача, было вызвано вирусной инфекцией. В течение последующих нескольких недель зрение Ричарда резко ухудшилось, и после серии анализов специалисты предположили, что причиной для этого, возможно стало редкое заболевание - наследственная оптическая нейропатия Лебера (LHON), которое также известно под названием «болезнь Лебера». Это врожденное заболевание, передаваемое по материнской линии, которое приводит к быстрой потере центрального зрения.

«Никто из нас ничего не знал об этом заболевании, и получить рекомендации по его лечению оказалось чрезвычайно сложно, - рассказывает Рассел, - для местных врачей это также был первый случай, поэтому все их предположения о характере и течении болезни строились исключительно на основе информации, найденной в Интернете». Ведущий специалист, к которому обратилась семья, дал неутешительный прогноз. Он подтвердил, что шансов на излечение нет, и Ричарду придется привыкать к слепоте.

«Конечно, есть более страшные болезни, чем слепота, но потеря зрения может привести в отчаянье любого человека. Кроме того, существует вероятность, что у брата, сестры или матери Ричарда тоже могут внезапно проявиться симптомы этого заболевания», - говорит Рассел.

Отец и сын оба отмечают, что врачи относятся к их несчастью с большим сочувствием, но мало чем могут помочь, помимо предоставления информации, которая гораздо шире представлена в Интернете. Рассел рассказывает: «Врачи передали нас на попечение социальных служб и благотворительных организаций, таких как Королевский национальный институт слепых, которые обеспечивают поддержку в решении повседневных проблем. Одним из немногих положительных моментов в нашей ситуации является исключительно высокая сознательность и самоотверженность некоторых представителей этих организаций, которые оказывают нам помощь, несмотря на свои крайне ограниченные финансовые возможности».

Основным источником информации и способом поддержания контактов с людьми, оказавшимися в такой же ситуации, для Уилеров является группа поддержки в социальной сети Facebook и сайт www. lhon.org, на котором публикуется информация о новых максимально доступных методах лечения и лекарствах.

Рассел, который принимает активное участие в работе группы поддержки, считает, что предпринимаемых ею усилий явно недостаточно, особенно для людей, впервые столкнувшихся с этим недугом. Вот что он говорит по этому поводу: «Ни один врач, даже из тех, кто считает себя «специалистом» по данному заболеванию, не смог предоставить нам необходимую информацию - мы были полностью предоставлены сами себе».

До самого последнего времени болезнь Лебера считалась неизлечимой, и больные, как правило, посещали специалиста раз в несколько лет, поскольку никакого лечения им, по сути, не предлагалось. Как говорит Рассел, «люди просто привыкали к своему новому состоянию и продолжали жить».

«Соответственно, - высказывает предположение Рассел, - группы поддержки не пользуются особой популярностью у пациентов с этим заболеванием, потому что у этих групп отсутствует четко сформулированная цель. Люди, которые в наибольшей степени могли бы выиграть от их деятельности, никогда не слышали о таком заболевании и даже не подозревают, что именно оно является причиной их слепоты».

Поэтому Рассел считает, что первоочередной задачей является повышение уровня информированности специалистов и пациентов об этой болезни. Он надеется, что чем больше людей будут знать об этом заболевании, тем больше шансов, что найдутся деньги на проведение научных исследований, направленных на изучение причин его возникновения и поиски методов лечения: «Хотя болезнь Лебера и относится к орфанным заболеваниям, у нее немало общего с другими болезнями, а значит, вероятность получения положительных результатов увеличивается при проведении совместных исследований по сходным направлениям».

Недавно были представлены два орфанных препарата для лечения болезни Лебера. Один из них, предназначенный для проведения генной терапии, был представлен Французским институтом зрения и включен в реестр орфанных препаратов в 2011 году. Эта новость дает основания надеяться, что в будущем могут быть найдены способы лечения этого наследственного заболевания.

Www.eurordis.org -->

Наследственность и генетика стационарной ночной слепоты.

Синонимы: тапеторетинальная дистрофия, пигментная дегенерация сетчатки.
Минимальные диагностические признаки: снижение зрения вплоть до слепоты, характерная офтальмоскопическая картина.
Клиническая характеристика
Первый симптом пигментного ретинита снижение ночного зрения и сужение полей зрения. Существует несколько генетических вариантов пигментного ретинита с различной степенью тяжести.
Наиболее частая форма аутосомно-рецессивная, которая составляет 80% всех случаев данной патологии. Она начинается на 2-м десятилетии жизни, постепенно прогрессирует и обусловливает значительное снижение зрения к 50 годам. Аутосомно-доминантная форма тоже начинается на 2-м десятилетии жизни, характеризуется более легкими проявлениями и медленным прогрессированием: центральное зрение может сохраняться до 60 70 лет. В некоторых семьях обнаружены больные с секторальными формами пигментного ретинита. Эти формы прогрессируют очень медленно и характеризуются нормальной функцией непораженных участков сетчатки.
Х-сцепленная рецессивная наиболее тяжелая форма пигментного ретинита с полной потерей зрения на 4-м десятилетии жизни. Женщины-носительницы часто имеют признаки поражения сетчатки.
Офтальмоскопически обнаруживаются типичные изменения на сетчатке: в области экватора глыбки пигмента, похожие на остеобласты, уменьшение артериол и воско-видно-бледный диск зрительного нерва. В редких случаях пигмент не обнаруживается. Наиболее характерны изменения в виде глыбок пигмента, окруженного участками депигментации. Повышен порог темновой адаптации. Однако при легких и атипичных формах заболевания он может быть нормальным.
Поля зрения поражаются в первую очередь в экваториальной области, обусловливая парацентральную скотому, которая распространяется к периферии и центру. Может поражаться цветовое зрение. Характерны изменения на электроретинограмме, выражающиеся в понижении или отсутствии двух волн. Анатомически определяются изменения в пигментном эпителии и в слое палочек и колбочек, пролиферация глии, утолщение адвентиции стенок сосудов. Возможными осложнениями являются задняя подкапсульная катаракта и макулярная дегенерация.
Синдром сочетается с миопией, глаукомой, отслойкой сетчатки, кератоконусом, микрофтальмией, ахроматопсией, офтальмоплегией. Может отмечаться также снижение слуха. Пигментный ретинит как признак наблюдается при гипо- -липопротеинемии, синдроме Рефсума, липофусцинозе, мукополисахаридозах типа I, II и III, синдроме Барде Бидля, наследственной атаксии и миотонической дистрофии.
Популяционная частота 1:2000 1:7000 (в зависимости от формы).
Соотношение полов М1:Ж1 (при аутосомно-доминантном и аутосомно-рецессивном типах), M1:Ж0 (для X-сцепленной формы).
Тип наследования аутосомно-рецессивный, аутосомно-доминантный, X-сцепленный рецессивный.
Дифференциальный диагноз: синдром Ушера, злокачественная миопия, тапетохориоидальная дистрофия, стационарная ночная слепота.

Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова

Читайте далее:
< Пероксидазы щитовидной железы дефицит (thyroid peroxidase defect)
www.meddr.ru

Настраиваем монитор для себя.

Рано или поздно эйфория от компьютерной техники проходит и человек понимает, что чтобы не получить психическое расстройство и не потерять здоровье необходимо правильно работать за компьютером, а это означает:
1. Правильное освещение рабочего места.
2. Запланированные перерывы после 1ч полтора работы.
3. Правильная посадка на рабочем месте.
4. Правильная настройка яркости и контраста на мониторе.
Последнему пункту я бы хотел уделить особое внимание, т.к. видел кучу однотипных инструкций по настройке с помощью программ, калибровщиков и т.д, но все они производят настройку на основе выходного сигнала. Это означает, что после такой настройки монитор будет выдавать оптимальную картинку, а будет ли это комфортно для ваших глаз…. А за это программа – калибровщик не отвечает.
Единственно верная настройка контрастности и яркости – это та настройка, которая позволяет вам работать с экраном монитора, как с обычным листом из книги, т.е. не обращая внимания на яркость ламп подсветки и в то же время не разглядывая полутона, когда они почти слиты в один цвет.
Итак, начнем настройку. Перед этим мы должны быть уверены, что нет источников света, которые дают засветку монитора, часто засветка идет от настольных ламп. Проверить это очень просто. Включите только настольную лампу и проведите пальцем по диагонали монитора. Если в некоторых частях палец ярко освещен, а в других нет, значит лампа или другие источники света дают засветку.
Засветку можно полностью убрав все рядом расположенные источники света и используя только подпотолочный рассеянный свет. Такой свет равномерно освещает всю рабочую поверхность и не бьет лучами в монитор. Если у вас нет точечных светильников или центрального освещения, то эту проблему можно решить с помощью настольной лампы на гнутой ножке, которая будет поднята максимально высоко и светить ровно в пол! При этом работая за монитором вы не должны замечать в поле вашего зрения этот подвешенный источник света, иначе вы постоянно будете на него отвлекаться, а глаза будут излишне напрягаться.
Засветку убрали, теперь время настройки яркости и контраста. Никто не спорит что установка этих значений на максимум дает потрясающую картинку и четко различимые черные и белые тона, но после роботы за таким монитором посмотрев в реальный мир вы еще долго будете приходить в себя. Лампы подсветки в этом случае просто выжигают сетчатку, а завышенная контрастность излишне напрягает мышца глаз, потому, что буквы начинают светиться и становятся крайне резкими. Поэтому как бы красиво все не смотрелось, так делать не стоит.
Настройка контрастности: контрастность позволяет нам четко разделить белый и черный и сформировать правильные полутона на мониторе. Берем белый лист бумаги и кладем его точно под монитором, открываем Word и смотрим на белый лист.
1. Доводим контрастность до максимальной и смотрим как лист стал кристально белым значительно белее того, что лежит на столе.
2. Наберем немного текста черным цветом в редакторе Word. Теперь посмотрим на любой печатный текст на листе бумаге на вашем столе и на текст в редакторе Word. В Wordе текст слишком сильно бросается в глаза, яркий или очень резкий? Убавляем контрастность.
3. Убавляем контрастность до тех пор, пока на текст в редакторе не будет возможно также комфортно смотреть, как и на текст на печатном листе.
4. Если контрастность излишне низкая, то белая страница Word будет заметно серее чем лист на столе, в таком случае глаза будут напрягаться пытаясь рассмотреть текст в темноте и сам текст вам будет казаться несколько более гладким или даже расплывчатым. Потому что это равносильно тому, что вы будете читать книгу при плохом освещении. Такого допускать нельзя. Надо увеличивать контрастность пока текст не будет слишком резким.
Вывод: контрастность регулируем так, чтобы черный текст на белом фоне читался также легко и без напряжения, как и текст в печатной книге. Буквы не должны быть резкими, но при этом не должны быть и слишком тусклыми, слабо различимыми и даже замыленными.
Контраст настроили, теперь яркость.
Настройка яркости: эта настройка позволяет нам воспринимать монитор как обычный печатный лист из книги. Если контрастностью мы установили правильное восприятие текста, то яркостью установим правильное восприятие фона для этого текста.
1. Смотрим на освещение объектов вокруг монитора, это могут быть рабочие бумаги, стены, шторы.
2. Смотрим на яркость монитора открыв страницу редактора Word. Монитор выделяется больше остальных подсвеченных предметов на рабочем месте? Убавляем яркость.
3. Изображение на мониторе кажется более темным, чем все остальные элементы рядом с монитором? Тогда увеличиваем яркость.
Вывод: яркость монитора настраиваем таким образом, чтобы монитор не выделялся на фоне рабочего окружения, превращаем монитора в рыбу камбалу или хамелеона, т.е сливаем его с окружающей обстановкой. Переводя взгляд с расположенных на столе документов на монитор мы не должны чувствовать, что монитор ярче и не должны чувствовать, что монитор тусклее, поэтому приходиться напрячься, чтобы прочитать с него.
Заключение
Правильная настройка яркости и контрастности монитора заключается в том, чтобы работа за монитором была такой же комфортной, как и чтение книги при том же освещении и в тех же условиях. Именно при таких условиях настройка считается оптимальной, а не при тех, что настраивает нам программа или дает цветовой профиль. Кстати, на сайте самсунга так и написано, что яркость и контраст настраиваются в соответствии с индивидуальными предпочтениями, вот мы и настроили в соответствии с индивидуальными предпочтениями. настройка пк,

comuedu.ru

в разделе "Статьи" на сайте

Если Вы попали на эту страницу значит, у Вас есть проблемы с глазами. Попробую помочь вам своим 25 летним опытом работы на ПК.

Общеизвестны правила организации рабочего места:

монитор стоит от пользователя на расстоянии вытянутой руки (допускается 50-70 см),

свет не должен создавать на экране монитора блики,

монитор должен стоять на высоте когда верхняя кромка на уровне глаз или центр экрана на уровне глаз,

подберите для себя периодичность перерывов и их продолжительность (рекомендуется 1-2 раза в 2 часа по 10-15 минут),

в перерыве выполняйте расслабляющие упражнения для глаз или пройдитесь по коридору или комнате,

не ставьте монитор напротив окна или так чтобы на него падал свет из окна,

используйте для тренировки и расслабления глаз специальные программы.

Все эти правила в том или ином виде имеются в различного рода советах, рекомендациях и СанПиН 2.2.2/2.4.1340-03.

Процессор и..

Охлаждение ПК

Статьи

Полезные советы

Ссылки

Электроника

Linux

Список литературы

Проекты, идеи

На днях обратил внимание, стали сильно уставать глаза. Особенно при длительной работе, а ведь раньше этого не было. Но мне подарили ЖК монитор и, учитывая, что много приходится работать с фото настроил его с помощью программы Adobe Gamma. Это потребовало поднять яркость для расширения динамического диапазона монитора (проработки плотных цветов). И только тогда я вспомнил, почему раньше все было нормально. А все нормально со зрением раньше было потому, что я настраивал монитор своего компьютера на минимальную (оптимальную) яркость, как Вам будет ясно из изложенного ниже.

Существует множество теорий, советов, СанПиН 2.2.2/2.4.1340-03, защитных экранов и специальные программы, все они посвящены защите зрения людей работающих на ПК. Но еще когда я работал в DOS, а мониторы были зеленые и имели частоту обновления как обычные телевизоры, но эта проблема уже существовала. И уже тогда я нашел для себя выход. С тех пор я работаю на ПК без очков (хожу и езжу в очках). Не раз наблюдал, как на моих глазах люди, не выполнявшие моих советов в течение нескольких месяцев вынуждены были переходить на очки. Так что же надо делать?

Индивидуальность зрения.

Наши глаза очень индивидуальны. Как сам человек они склонны к увиливанию от работы и поэтому как только появляется возможность они начинают требовать для себя более комфортных условий. А это в первую очередь относится к освещенности рабочего поля. Они хотят комфортной для себя освещенности, ну а мы, не задумываясь о последствиях, добавляем свет. Хотя излишне яркий свет даже вреднее для глаз, чем его недостаток.

Если Вы почувствовали быструю утомляемость глаз - это первый сигнал неправильной организации света на рабочего месте. И важнейшей стороной организации рабочего места является оптимальное освещение.

Но, как говорилось выше, наши организмы и глаза очень индивидуальны. Это значит, что каждому человеку нужны индивидуальные условия работы по освещенности рабочего места, а значит и экрана ПК. И не пугайтесь, если Вам кажется, что при изменении освещения в помещении Ваши глаза почувствовали потерю комфорта, они правы поскольку, как будет сказано ниже, комфортные освещенность или яркость всех объектов на рабочем месте связаны.

Яркость монитора.

Главное требование - установите комфортную яркость экрана монитора (я по возможности снижаю ее). При такой яркости экран не должен быть слишком бледный и требовать напряжения зрения при чтении текста. Но и слишком ярким он тоже не должен быть. Как в первом, так и во втором случае глаза устают и даже быстрее. Причем эта настройка строго индивидуальна и монитор с оптимальной настройкой для одного пользователя может быть не оптимальна для другого.

Частота обновления экрана.

На мониторах с электронно лучевых трубках (ЭЛТ) частота обновления экрана желательна максимальная.

Это связано с тем, что люминофор точек образующих изображение на экране светится ограниченное время, а изображение разворачивается полукадрами с частотой равной половине заданной вами частоты развертки. А эта частота на грани реакции глаза на изменения яркости.
(Критическая частота около 20 Гц, но она индивидуальна. Как слух одного человека различает звук с частотой 19 КГц, а другого только 13 КГц, так и зрение разных людей имеет разную реакцию на изменение света. В телевидении России стандартная частота развертки 50 Гц, а полукадры следуют с частотой 25 Гц.)
При повышении частоты кадровой развертки (частоты обновления экрана в настройках монитора) мы уходим от этой критической точки и имеем частоту обновление экрана с частотой гарантирующей отсутствие мерцания. Главное чтобы максимальную частоту поддерживал монитор.

С плоскими жидкокристаллическими мониторами дела обстоят иначе.

У них используется прогрессивная развертка. Это развертка, когда весь кадр строится последовательным включением пикселов экрана с первого до последнего. И частота обхода экрана равна кадровой частоте. Она более чем в 2 раза выше частоты обновления экрана мониторов на ЭЛТ. Поэтому проблемы мерцания не существует. Высокая частота обновления нужна для повышения реакции монитора на быстрое движение в игра, быстрой графики (просмотр быстро меняющихся процессов). Если частота обновления ЖК монитора низкая такие сцены замазываются (теряют четкость). В офисных приложениях, графических редакторах вполне хватает частоты 60 Гц.

Современные ЖК мониторы имеют высокую скорость переключения, поэтому на них распространяются рекомендации аналогичные мониторам на электронно лучевых трубках.

Поэкспериментируйте с частотой обновления экрана (посмотрите на экран при разных частотах обновления). Вы заметите, частоту при превышении которой тект на экране начнет замазываться, расплываться. Снизьте частоту до наивысшей четкости изображения и работайте. Глаза будут уставать меньше.

Все написанное выше относится и к освещению рабочего места. Освещенность стола с клавиатурой и документами должна быть примерно одинаковой все время работы и не слишком высокой. Для этого в помещениях, где работают с ПК должны сочетаться как общее освещение помещения, так и местное. Общее освещение должно быть неяркое комфортное, при его недостатке применяется как дополнительное - местное освещение.

Теперь что говорят об окружающем свете нормативные документы.

Пункт 7.3. СанПиН 2.2.2/2.4.1340-03 Гигиенические требования к персональным электронно-вычислительным машинам и организации работы говорит:

"Освещенность на поверхности стола в зоне размещения рабочего документа должна быть 300 - 500 лк. Допускается установка светильников местного освещения для подсветки документов. Местное освещение не должно создавать бликов на поверхности экрана и увеличивать освещенность экрана более 300 лк."

SA. Как Вы заметили, СанПиН ограничивает максимальные значения освещенности. Практика показывает стремиться к ним нельзя, учитывая индивидуальные свойства Вашего организма освещенность надо оптимизировать. Причем при этом надо стремиться к минимальным уровням освещенности. В таких уровнях снижается нагрузка на глаза. Возможно, Вам не удастся изменить общую освещенность помещения (оно только отключается), но местное освещение (настольную лампу) в любом случае надо иметь с регулятором и лампой накаливания.

Пункт 7.4.

Следует ограничивать прямую блесткость от источников освещения, при этом яркость светящихся поверхностей (окна, светильники, потолок и др.), находящихся в поле зрения, должна быть не более 200 кд/кв. м.

SA. Тоже ограничения касаются только максимума, а повышенная яркость приводит к быстрому утомлению глаз.

7.7. Следует ограничивать неравномерность распределения яркости в поле зрения пользователя ВДТ и ПЭВМ, при этом соотношение яркости между рабочими поверхностями не должно превышать 3: 1 - 5:1, а между рабочими поверхностями и поверхностями стен и оборудования - 10: 1.

SA. Если СанПиН 2.2.2/2.4.1340-03 устанавливают максимальные значения, то реально нормальные уровни должны отличаться не более чем на 30-50%. Надо постараться не приближаться к величинам СанПиН, поскольку даже здесь п. 7.7. противоречат 7.3. поскольку 300 / 500 лк это никак не 3/1 и тем более не 5/1. Если принять за нормальную яркость рабочей поверхности 100 кд/кв. м, то согласно п.7.7. яркость рабочих поверхностей может быть до 500 кд/ кв. м, а поверхностей стен и оборудования до 1000 кд/кв.м. а по максимуму в два раза больше и это при ограничении 200 кд/кв. м согласно п.7.4.

Из пункта 7.7. следует взаимосвязь между яркостью монитора - стола - поверхности стен, оборудования, мебели и других предметов в рабочем помещении, и даже если их величины нереальны, то все равно ясно, что их яркости не должны сильно отличаться.

7.14. Коэффициент пульсации не должен превышать 5%, что должно обеспечиваться применением газоразрядных ламп в светильниках общего и местного освещения с высокочастотными пускорегулирующими аппаратами (ВЧ ПРА) для любых типов светильников.

SA. Это требует специальных измерений и проверки, какие именно светильники установлены. Кроме того люминесцентные светильники, как любые приборы с объемным разрядом подвержены внешним воздействиям магнитных и электрических полей, которые модулируют их разрядный ток и соответственно яркость света.

Светильники с использованием ламп накаливания не имеют пульсаций в силу инерционности нагретых спиралей.

Поэтому могу присоединиться к совету Константина Ферста:

"2. Лампы дневного света лучше сразу все поразбивать (SA - это шутка, в лампе ртуть, не разбивать!), установив на потолке обычную лампу накаливания. Не стоит располагать единственный источник света в виде, скажем, настольной лампы за монитором. Если этого не избежать, то, по крайней мере, направьте свет лампы в потолок - это даст более мягкое освещение. Ни за какие коврижки не соглашайтесь работать с компьютером в полной темноте. В него моментально вселятся древние силы зла и сделают с вами то, что обычно делают с героями второго плана в фильмах ужасов. "

SA. Можно сказать одно люминесцентные светильники, не зависимо от схемы включения или применяемых типов пускорегулирующих аппаратов, использовать не рекомендую. У них более жесткий свет, и иногда попадаются лампы с некачественным нанесением люминофора, поэтому под ними можно загорать, поскольку они служат источником ультрафиолета (УФ). Признак этого запах озона, но для этого уровень УФ уже многократно превышает допустимый. Замер уровня УФ излучения в таких помещениях обязателен, но нигде не проводится.

Упражнения для отдыха по Уильяму Г.Бейтсу "Улучшение зрения без очков по методу Бейтса" г. Москва 1990г. Глава 24.

Отдых для глаз.

Простейшим способом отдыха глаз является их закрытие на более или менее длительный период времени и мысленное представление чего-нибудь приятного. Этот метод служит средством первой помощи, и к нему надо прибегать в первую очередь. Лишь очень немногие люди не получают от него пользы.

Еще большую степень отдыха можно достичь, если человек закроет глаза и прикроет их ладонями рук, чтобы полностью исключить свет. Закройте оба глаза и прикройте их ладонями рук, пальцы при этом скрещены на лбу. Простое исключение воздействия света часто оказывается достаточным, чтобы добиться значительной степени расслабления, хотя иногда напряжение может и возрасти. Как правило, успешный пальминг включает в себя знание других способов расслабления. Простое прикрытие ладонями закрытых глаз бесполезно, если в то же время не достигается состояния покоя психики. Когда Вам удастся идеально сделать пальминг, Вы увидите поле зрения таким черным, что вспомнить, представить или увидеть что-либо чернее невозможно. Когда Вы добьетесь этого, ваше зрение станет нормальным.

Убедитесь сами в том, что повороты не только улучшают Ваше зрение, но и снижают или полностью снимают болезненные ощущения, чувство дискомфорта и утомления.

Станьте, расставив ступни ног на расстоянии около фута (около 30 см) друг от друга, обратившись лицом к одной из стен комнаты. Отрывая немного левую пятку от пола, поворачивайте одновременно плечи, голову и вправо до тех пор, пока линия плеч не станет перпендикулярной стене, к которой были обращены лицом. Теперь, опуская левую пятку на пол и отрывая правую от пола, поворачивайте свое тело влево. Чередуйте попеременные взгляды то на правую, то на левую стены, обращая внимание на то, чтобы голова и глаза двигались вместе с плечами. Когда повороты делаются легко, непрерывно, без усилий и без обращения какого-либо внимания на движущие объекты, человек заметит вскоре, что напряжение мышц и нервов снижается. (Помните, однако, что чем короче со временем Вы сможете делать эти повороты, тем больше будет Ваш прогресс.)

Неподвижные объекты движутся с различными скоростями. Те, что находятся почти прямо перед Вами, покажутся движущимися со скоростью экспресса и должны быть сильно смазаны. Очень важно не делать никаких попыток увидеть четко объекты, которые человеку в момент поворотов кажутся стремительно проносящимися мимо него.

SA . Упражнения приведены в первоисточнике как лечебные, но они просты и могут быть использованы для отдыха глаз.

Это уже не Уильям Г.Бейтс!

Упражнение для мышц хрусталика.

Для этого упражнения надо использовать окно, из которого видно множество выделяющихся предметов на разных расстояниях. На стекле на уровне глаз наносите небольшую точку с четкими очертаниями. Встав перед ней, посмотрите в окно, на одной линии с точкой должно быть несколько контрастных предметов, на разных расстояниях (дальний более 500 м).

Стоя на расстоянии 50 см перед вашей точкой фокусируйте свой взгляд сначала на эту точку, потом на предмет находящийся на расстоянии несколько метров, потом на расстоянии 10-15 м и так далее вплоть до самого дальнего предмета или линии горизонта. При фокусировании на предмет он будет четким все остальные нечеткие.

Повторите упражнение несколько раз для каждого глаза по отдельности.

Упражнения для мышц глаз.

Движения глаз, выполняются при неподвижной голове находящейся в одном положении.

Вертикальные. Движение глаз вверх (Вы хотите увидеть потолок над головой), вниз (пол под ногами),

Горизонтальные. Без напряжения двигаете глазами вправо влево.

Круговые. Сначала по часовой стрелке, потом против.

Последние два упражнения уже не Уильям Г.Бейтс! и улучшают кровоснабжение глаз.

Проблема зрительного утомления и заболеваний, связанных с ним, у персонала, занятого работой на компьютере, официально подтверждена Всемирной организацией здравоохранения (Женева, 1989 год). В связи с этим в начале 90-х годов российской фирмой "Sensor" была разработана программа, снимающая зрительное утомление.

В основу методики положено открытие английского нейрофизиолога Ф.Кэмпбелла. Ученый обнаружил повышение зрительных функций при показе определенных геометрических изображений. Существуют специализированные аппараты, использующие так называемый Кэмпбелл-эффект в лечебных целях в клинических условиях. Разработанное программное средство "Safe Eyes" включает показ определенных динамических графических изображений, построенных на основе Кэмпбелл-эффекта.

Длительность процедуры 8-10 минут. Систематическое использование программного средства в перерывах и (или) по окончании работы позволяет повысить работоспособность персонала и проводить профилактику глазных заболеваний, возникающих при постоянной работе на компьютере.

Программа бесплатная и работает на всех операционных системах начиная с Windows 95.

Нужно признать, что программа "Safe Eyes" безусловно, заслуживает внимания. По нашим данным, это первая российская разработка подобного рода, рассчитанная на массового пользователя.

Внимание! Поскольку настройки, организация рабочего места требует понимания ситуации и достаточно сложных действий иногда и затратных - не позволяйте детям самостоятельно заниматься этим самим. Уделите внимание и некоторое время, тогда у ваших детей не будет проблем со зрением. А программа "Safe Eyes" и советы доктора Уильяма Г.Бейтса могут даже помочь поправить зрение детей испорченное в школе!

Защитные экраны не помогают в защите зрения, они только ослабляют яркость мониторов, но одновременно они увеличивают яркость бликов. Яркость монитора Вы сможете снизить и сами. Яркость бликов от защитных экранов высока из-за их полированной поверхности. Экраны мониторов сейчас все матовые! Единственный эффект от применения экранов более быстрый выход из строя электроннолучевых трубок мониторов (примерно на треть).

P.S.
Устают глаза - это сигнал.
Ваше здоровье в Ваших руках, надо постоянно наблюдать за Вашими ощущениями, реагировать на них и подстраивать условия вашего рабочего места, так чтобы оно было для Вас наиболее комфортным.

Отзыв через гостевую книгу.

Литература:

· СанПиН 2.2.2/2.4.1340-03 Гигиенические требования к персональным электронно-вычислительным машинам и организации работы. http://www.skonline.ru/doc/37965.html

· Советы по организации рабочего места от Константина Ферста. http://www.vision-ua.com/patient/sovet/CVS/Anti-EyeStrain.php

· Программа для тренировки глаз Safe Eyes http://proriv.com.ua/games/razv_safeyes.zip или http://www.visus-1.ru/relax/s_eyes.exe .

· Упражнения для отдыха по Уильяму Г.Бейтсу "Улучшение зрения без очков по методу Бейтса» г. Москва 1990г.

Назад>> в начало>> на главную>>

electrosad.narod.ru

МАША РЫЖИКОВА

НАЧИНАЕМ РАБОТУ:
НАСТРАИВАЕМ МОНИТОР И ADOBE PHOTOSHOP ЗА 5 ШАГОВ

Зачем мне это нужно?
Если вы когда-нибудь учились водить машину, то наверняка помните, с чего начинается такое обучение. Вы долго крутите зеркала, подгоняете кресло, чтобы ноги доставали до педалей, а руки до руля, то есть делаете то, что собственно вождением машины не является, но сильно облегчает поездку в дальнейшем. И это абсолютно правильно: к ответственным делам и подходить нужно ответственно.

Почему-то многие начинающие фотолюбители это правило забывают, и совершенно не задумываются над тем, хорошо ли они подготовились к такому ответственному занятию, как обработка фотоизображений. Поэтому не стоит удивляться, если, показывая фотографии друзьям, придется объяснять, что у ребенка на самом деле нет диатеза и лицо нормального цвета, а это очень красивый пейзаж, и снег вовсе не сине-зеленый, и экология там хорошая.

Немного теории
Сколько цветов способен различить человеческий глаз? А сколько их можно увидеть на экране вашего монитора? На исследование подобных вопросов было потрачено немало усилий, в результате которых появились описания различных цветовых моделей и соответствующих им диапазонов цветов, называемых цветовыми пространствами.

Таких цветовых моделей разработано несколько, например CMYK, используемая в полиграфии, RGB, являющаяся общепринятым стандартом при работе с изображениями для Web, или LAB – единственная модель, цветовое пространство которой полностью охватывает диапазон восприятия человека. Поэтому обладателям цифровых фотокамер, работающих в основном в более «узком» диапазоне RGB, придется смириться с тем, что всего богатства цветовых оттенков окружающего мира на полученных фотографиях им не увидеть.

Работа с оцифрованным изображением напоминает детскую игру в «испорченный телефон». Зеленый цвет глаз вашей подружки цифровой фотоаппарат или сканер запишет в своем понимании зеленого, а компьютер, «прочтя» записанные цифры, воспроизведет их согласно своему «видению», поэтому на мониторе глаза вполне могут стать и желтыми и синими. Способов починки «испорченного телефона» придумано немало: от простейших настроечных таблиц для мониторов до специальных приборов – калибраторов. Калибраторы могут наиболее точно настроить ваш монитор, однако цена этих приборов измеряется сотнями долларов, поэтому предлагаю оставить их в покое до тех пор, пока вы не станете продвинутым компьютерным дизайнером. Мы настроим монитор пусть и не настолько точно, зато абсолютно бесплатно, тем более что Adobe Photoshop предоставляет для этого специальную утилиту Adobe Gamma.

В общем случае процесс калибровки выглядит примерно так: с помощью специальной программы воспроизводимые монитором цвета, сравниваются с некими "эталонными" цветами, в результате чего получается так называемый «профиль» монитора: файл с расширением .icm , содержащий описание особенностей вашего монитора. Подобные описания называют ICC-профилями, по имени организации International Color Consortium, разработавшей этот стандарт. Профили часто поставляются производителями мониторов, однако их можно построить и самостоятельно. Кстати, ICC - профили создаются не только для мониторов, но и для принтеров, сканеров, и даже сочетаний принтер + конкретный тип фотобумаги (для особо озабоченных этой проблемой фотографов).

Чтобы механизм работы с профилями стал более понятным, читатели могут провести нехитрый эксперимент. Открыв в Photoshop фотографию, желательно как можно более разноцветную, попробуйте «примерить» к ней различные профили, выбрав пункт меню Image > Mode > Аssign Profile (Изображение > Режим > Назначить профиль) . Выбирая профили из длинного списка, можно узнать, как различные модели мониторов «видят» вашу фотографию. На приведенной иллюстрации все стулья на самом деле одного цвета, для правой части фотографии был специально выбран неподходящий профиль.

Использование подходящего ICC-профиля позволит монитору наиболее правильно отображать цвета ваших фотографий, с другой стороны, использование неправильного профиля может наоборот, сильно навредить вашей репутации фотографа. Поэтому если вас и ваших зрителей и так все устраивает, мучить калибровкой себя и монитор нет необходимости.

Приступаем к делу
Сразу уточним, что мы работаем на платформе PC под управлением ОС семейства Windows. Автор использовал Adobe Photoshop 7, но всё изложенное так же справедливо и к 6-й его версии, и к Photoshop CS.

Шаг 1. Если ваш монитор позволяет устанавливать цветовую температуру белой точки и гамму, установите их равными соответственно 6500К и 2.2. Эти значения являются стандартными для платформы PC.

Шаг 2. Попробуем настроить монитор при помощи утилиты Adobe Gamma, которая сама появляется на панели управления вашего компьютера при установке Adobe Photoshop. Идем в Control Panel (Панель управления) , ищем значок и запускаем программу.

После запуска в самом первом экране выбираем «Step by Step (Wizard)» , жмем кнопку «Next» («Далее») .

Рекомендую изменить название в окне ввода, чтобы потом легко найти созданный профиль в длиннейшем списке готовых профилей Photoshop. В качестве объекта для экспериментов предлагается sRGB, но вы можете выбрать любой другой начальный ICC-профиль, нажав кнопку «Load» . Если вы настраиваете монитор повторно, в качестве стартового можно выбрать профиль, созданный вами при предыдущей настройке.

Настройте яркость и контрастность монитора. Вы должны различать темно-серый квадрат внутри черного, а белая область должна быть очень яркой.

Тут нам с вами предлагается перерыть всю документацию к монитору, и вдоволь побродить по Интернет, пытаясь найти сведения о типе люминофора, используемого производителем вашего монитора. Если вам лень этим заниматься, положитесь на предлагаемый программой вариант.

Самый интересный экран: установка гаммы монитора. Установите галочку «View Single Gamma Only» , чтобы было не так страшно, а затем долго и старательно двигайте ползунок, добиваясь незаметности серого квадратика на полосатом фоне и одновременно наблюдая за превращениями экрана Windows.

Установите значение точки белого 6500К, которое вы уже указывали монитору на первом шаге. Если же ваш монитор не позволяет себе указывать, остается только нажать кнопку «Measure» («Измерить») , а владельцы «послушных» мониторов могут спокойно пропустить следующий абзац.

После нажатия кнопки «Измерить» вам придется ознакомиться с рекомендациями по самостоятельному измерению температуры точки белого, а именно: выключить свет, а затем долго и вдумчиво выбирать наиболее нейтрально-серый квадрат из предложенных трех вариантов. Игра продолжается до тех пор, пока самым нейтральным вам не покажется квадрат в центре.

Если на вашем экране появилось это окошко, предлагаю выбрать «Same As Hardware» , будем считать, что вы хотите работать именно с аппаратно установленной точкой белого.

Наконец-то мы добрались до финиша! У вас есть прекрасная возможность, переключая кнопочки «Before» и «After» , оценить результат своего труда и решить, помогли вы себе или только навредили такой калибровкой. Советую не спешить с принятием решения и попробовать в таком режиме просмотреть отснятые ранее фотографии, прежде чем нажимать кнопку «Finish»(«Готово») .

После нажатия этой кнопки вам будет предложено сохранить созданный профиль. Настоятельно рекомендую изменить опрометчиво предлагаемое компанией Adobe имя файла по умолчанию, совпадающее с одним из стандартных ICC-профилей.

Описанный способ настройки применялся мной как на ЭЛТ-мониторе Mitsubishi Diamond, так и на стареньком ЖКИ – LG Flatron. И хотя результат, полученный на ЖКИ, нельзя было назвать полностью удачным, все же состояние «After» было значительно лучше состояния «Before».

Теперь вы можете со спокойной душой начинать работу, не читая того, что написано дальше. Но если вы всё же решите сделать оставшиеся 3 шага, уверена, что общение с Photoshop станет для вас намного удобнее.

Шаг 3. Откройте Adobe Photoshop и выберите пункты меню Edit > Color Settings (Редактирование > Цветовые установки) . Я советую вам выбрать те же настройки, что на иллюстрации.

Working Spaces: RGB (Указание рабочего пространства RGB) . Если у вас цифровой фотоаппарат, желательно, чтобы настройки вашей фотокамеры и Photoshop совпадали. Как правило, цифровые фотокамеры работают в пространстве sRGB, некоторые модели, например Nikon D70, поддерживают наряду с sRGB более широкий диапазон AdobeRGB. Если вы только начинаете фотографировать и мучать фотошопом полученные изображения, а также готовите фотографии для Web-публикации, вам вполне хватит диапазона sRGB, более продвинутым любителям лучше выбрать AdobeRGB.

Color Management Policies (Политика управления цветом) . Вы указываете, как поступать в тех случаях, когда ICC-профиль фотографии не совпадает с выбранным рабочим пространством Photoshop. По умолчанию считается, что фотошоп разберется с таким несоответствием без нас, однако будет лучше, если он известит нас о таких несовпадениях, по умолчанию предлагая оставить собственный ICC-профиль фотографии.

Шаг 4. Выясним, насколько оптимально Photoshop использует оперативную память компьютера. Выберите пункты меню Edit > Preferences > Memory & Image Cache (Редактирование > Предпочтения > Память и кэш изображения) .

Для нормальной работы Photoshop требуется не менее 48 Мб оперативной памяти, а на основании собственного опыта могу сказать, что при обработке пяти-мегабайтного файла программа впадает в задумчивость уже на пороге 96 Мб. Так что если вы не любитель медитировать перед экраном, ожидая пока выполнится ваше несложное задание, увеличьте процент памяти, отводимый Photoshop.

Вы всегда сможете узнать, хватает ли программе памяти, выбрав команду Efficiency (Эффективность) из раскрывающегося меню в нижней части окна Photoshop. Значение меньшее 100% указывает на то, что отведенной памяти не хватает и программе приходится активно использовать жесткий диск.

Шаг 5. Напоследок займемся внешним видом рабочего экрана Photoshop. Как уже говорилось, этот редактор обладает огромным количеством возможностей и при запуске эти возможности гордо показывает восхищенным зрителям. Экран при этом буквально усеян панелями (в документации к Photoshop их еще называют палитрами) с закладками и кнопочками, но что нужно иметь под рукой с самого начала, а что может и подождать? Отображение большинства палитр на экране включается/выключается отметками в меню Window(Окно) . На иллюстрации отмечены палитры, которые понадобятся сразу и навсегда.

Tools (Инструменты) – абсолютно незаменимая панель, содержащая все инструменты Photoshop.
Options (Настройки) – содержит дополнительные параметры для выбранного инструмента.
Navigator (Навигатор) - удобный инструмент масштабирования изображения, быстрого просмотра различных его участков.
Палитра History (История) позволяет быстро вернуться к предыдущему состоянию изображения, сравнить варианты до и после обработки и т.д.
Палитра Layers (Слои) предоставляет огромные возможности для редактирования изображений.
File Browser (Обозреватель файлов) . Если у вас Photoshop версии 7 и выше, попробуйте использовать удобный встроенный браузер для быстрого просмотра каталогов с вашими фотографиями.

Если разрешение экрана вашего монитора 1024*768 и выше, можно часть палитр перетащить мышкой в верхний правый угол экрана, чтобы были под рукой, но не мешались на экране и не загораживали ваши фотографии.

Вот, собственно и всё, что нужно начинающему фотолюбителю, чтобы начать работать с Adobe Photoshop. Удачи!

Что ещё можно сделать:
Обсудить статью на Форуме >>>
photo-element.ru

Следующие статьи

Офтальмологические осложнения при ринологических и стоматологических вмешательствах. Офтальмоскопия без искусственного расширения зрачка. Оценка тренированности собственных глаз.