मानव जीनोम और उसके डिकोडिंग के परिणाम। मानव जीनोम: यह कैसा था और कैसा होगा

मानव जीनोम में लगभग 38,000 जीन होते हैं, जो आनुवंशिकता की व्यक्तिगत इकाइयों का प्रतिनिधित्व करते हैं।

जर्मिनल कोशिका रेखाएं (सेक्स, प्रजनन, जर्मलाइन कोशिकाएं) में आनुवंशिक सामग्री की एक प्रति होती है और उन्हें अगुणित कहा जाता है, दैहिक कोशिकाओं (गैर-रोगाणु रेखा कोशिकाएं) में दो पूर्ण प्रतियां होती हैं और उन्हें द्विगुणित कहा जाता है। जीन को डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड (डीएनए) के लंबे खंडों में संयोजित किया जाता है, जो कोशिका विभाजन के दौरान, प्रोटीन के साथ मिलकर कॉम्पैक्ट जटिल संरचनाएं - गुणसूत्र बनाते हैं। प्रत्येक दैहिक कोशिका में 46 गुणसूत्र होते हैं (22 जोड़े ऑटोसोम, या गैर-सेक्स क्रोमोसोम, और 1 जोड़ी सेक्स क्रोमोसोम - पुरुषों में XY और महिलाओं में XX)। सेक्स कोशिकाओं (अंडे, शुक्राणु) में 22 ऑटोसोम, 1 सेक्स क्रोमोसोम यानी कुल 23 क्रोमोसोम होते हैं। रोगाणु कोशिकाओं के संलयन से 46 गुणसूत्रों के पूर्ण द्विगुणित सेट का निर्माण होता है, जो फिर से भ्रूण की कोशिकाओं में साकार होता है।

मानव जीनोम अणु में तीन संरचनात्मक ब्लॉक होते हैं: एक पेंटोज़ शर्करा (डीऑक्सीराइबोज़), एक फॉस्फेट समूह और चार प्रकार के नाइट्रोजनस आधार - प्यूरीन (एडेनिन और गुआनिन) या पाइरीमिडीन (थाइमिन और साइटोसिन)। ये चार प्रकार के आधार आनुवंशिक कोड की वर्णमाला बनाते हैं। डीएनए की मुख्य उपइकाई एक न्यूक्लियोटाइड है, जिसमें एक डीऑक्सीराइबोज अणु, एक फॉस्फेट समूह और एक आधार होता है। वे एक निश्चित क्रम में संयोजित होते हैं - थाइमिन के साथ एडेनिन, गुआनिन के साथ साइटोसिन। न्यूक्लियोटाइड आधारों के विभिन्न लंबे अनुक्रम विभिन्न प्रोटीनों के लिए कोड करते हैं। व्यक्तिगत त्रिक स्थानांतरण आरएनए से मेल खाते हैं, जिनमें से प्रत्येक एक विशिष्ट अमीनो एसिड से मेल खाता है। प्रत्येक मानव जीनोम में लगभग 3 बिलियन न्यूक्लियोटाइड जोड़े होते हैं, जो एक साथ मानव शरीर में प्रोटीन के पूरे सेट को एनकोड करते हैं।

कोशिका के डीएनए का केवल एक छोटा सा हिस्सा (कुल डीएनए सामग्री का 10%) कोशिका चक्र की चयापचय सक्रिय अवधि के दौरान सक्रिय रूप से कार्य करता है। कुछ निष्क्रिय आनुवंशिक सामग्री जीन अभिव्यक्ति को विनियमित करने या गुणसूत्र संरचना और कार्य को बनाए रखने के लिए महत्वपूर्ण हो सकती है।

मानव जीनोम का अधिकांश भाग कोशिका नाभिक में निहित होता है। माइटोकॉन्ड्रिया (सेलुलर ऑर्गेनेल जो ऊर्जा उत्पन्न करते हैं) में उनका अपना अनूठा जीनोम होता है। माइटोकॉन्ड्रियल गुणसूत्र में एक डबल-स्ट्रैंडेड गोलाकार डीएनए अणु होता है, जिसमें 16,000 डीएनए बेस जोड़े शामिल होते हैं, जिसका अनुक्रम पूरी तरह से समझा जाता है। माइटोकॉन्ड्रिया बनाने वाले प्रोटीन को माइटोकॉन्ड्रियल जीनोम में निहित जानकारी के आधार पर स्वयं माइटोकॉन्ड्रिया में संश्लेषित किया जा सकता है, या मानव परमाणु जीनोम में निहित आनुवंशिक जानकारी के आधार पर संश्लेषित किया जा सकता है और ऑर्गेनेल में पहुंचाया जा सकता है। सभी माइटोकॉन्ड्रिया मां से पारित होते हैं (क्योंकि शुक्राणु आमतौर पर माइटोकॉन्ड्रिया से निषेचित अंडे तक नहीं पहुंचता है); एक ही कोशिका के भीतर विभिन्न जीनोम वाले माइटोकॉन्ड्रिया मातृ कोशिकाओं की विभिन्न वंशावली का प्रतिनिधित्व करते हैं जिनसे उनकी उत्पत्ति हुई।

मानव जीनोम की संरचना और कार्य

मानव जीनोम का मुख्य उद्देश्य संरचनात्मक प्रोटीन और एंजाइम का उत्पादन है। इस प्रक्रिया में प्रतिलेखन, प्रसंस्करण और अनुवाद नामक चरणों की एक श्रृंखला शामिल है। जानकारी स्थानांतरित करने के लिए, मूल डीएनए अणु को एकल-स्ट्रैंडेड डीएनए बनाने के लिए "उघाड़ा" जाता है, जिसमें एक या दूसरा स्ट्रैंड (या दोनों) प्रतिलिपि बनाने के लिए एक टेम्पलेट के रूप में कार्य करता है। यदि यह कोशिका प्रतिकृति के दौरान होता है, तो प्रत्येक डीएनए स्ट्रैंड को दो नए डबल-स्ट्रैंडेड बेटी डीएनए अणु बनाने के लिए कॉपी किया जाता है; इस प्रक्रिया को प्रतिकृति कहा जाता है. यदि प्रक्रिया कोशिका चक्र की चयापचय रूप से सक्रिय अवधि के दौरान होती है, तो डीएनए के केवल एक स्ट्रैंड को सिंगल-स्ट्रैंडेड मैसेंजर आरएनए (एमआरएनए) बनाने के लिए कॉपी किया जाता है; इस प्रक्रिया को प्रतिलेखन कहा जाता है। प्रत्येक जीन के लिए कोड को डीएनए से एमआरएनए में स्थानांतरित किया जाता है, जिसमें अमीनो एसिड (एक्सॉन) और एक्सॉन (इंट्रॉन) के बीच स्थित गैर-कोडिंग न्यूक्लियोटाइड अनुक्रमों को कोड करने के लिए आवश्यक जानकारी शामिल होती है।

परिणामी एमआरएनए डीएनए से भिन्न होता है क्योंकि इसमें डीऑक्सीराइबोज के बजाय राइबोज और थाइमिन के बजाय पाइरीमिडीन बेस यूरैसिल होता है। नाभिक छोड़ने से पहले, प्राथमिक एमआरएनए प्रतिलेख प्रसंस्करण से गुजरता है, जिसके दौरान गैर-कोडिंग इंट्रॉन क्षेत्रों को एमआरएनए अणु से हटा दिया जाता है, और शेष कोडिंग क्षेत्रों-एक्सॉन को कार्यात्मक एमआरएनए बनाने के लिए एक श्रृंखला में जोड़ दिया जाता है, जो तब साइटोप्लाज्म में स्थानांतरित हो जाता है। , जहां अनुवाद होता है. अनुवाद के दौरान, एमआरएनए तीन न्यूक्लियोटाइड्स, जिन्हें कोडन कहा जाता है, और ट्रांसफर आरएनए अणु पर तीन अतिरिक्त न्यूक्लियोटाइड्स, जिन्हें एंटिकोडन कहा जाता है, के बीच पूरक बंधन बनाकर राइबोसोम में प्रोटीन उत्पादन को नियंत्रित करता है। जैसे ही राइबोसोम आरएनए के साथ कोडन से कोडन की ओर बढ़ता है, एंजाइम सहसंयोजक पेप्टाइड बांड बनाने के लिए टीआरएनए अणुओं से बंधे आसन्न अमीनो एसिड को जोड़ते हैं। पॉलीपेप्टाइड श्रृंखलाओं और अंततः बनने वाले प्रोटीन की संरचना एमआरएनए के न्यूक्लियोटाइड अनुक्रमों द्वारा निर्धारित होती है।

"आज, मानव जीनोम परियोजना के पूरा होने के दस साल बाद, हम कह सकते हैं: जीव विज्ञान वैज्ञानिकों की पहले की कल्पना से कहीं अधिक जटिल है,"एरिका चेक हेडन नेचर न्यूज के 31 मार्च अंक और नेचर.1 के 1 अप्रैल अंक में लिखती हैं

प्रतिलेखन परियोजना मानव जीनोमबीसवीं सदी के उत्तरार्ध की सबसे बड़ी वैज्ञानिक उपलब्धियों में से एक बन गई। कुछ लोग इसकी तुलना मैनहट्टन परियोजना (परमाणु हथियार विकसित करने का अमेरिकी कार्यक्रम) या अपोलो कार्यक्रम (नासा की मानवयुक्त अंतरिक्ष उड़ान) से करते हैं। पहले, डीएनए पात्रों से अनुक्रम पढ़ना एक उबाऊ और श्रमसाध्य काम माना जाता था। आज, जीनोम को समझना स्वाभाविक है। लेकिन विभिन्न प्रकार के जीवों - यीस्ट से लेकर निएंडरथल तक - के जीनोम पर नए डेटा के उद्भव के साथ, यह स्पष्ट हो गया: "जैसे-जैसे अनुक्रमण और अन्य उन्नत प्रौद्योगिकियाँ हमें नया डेटा प्रदान करती हैं, जीव विज्ञान की जटिलता हमारी आँखों के सामने बढ़ती जा रही है।", हेडन लिखते हैं।

कुछ खोजें आश्चर्यजनक रूप से सरल थीं। आनुवंशिकीविदों को मानव जीनोम में 100 हजार जीन मिलने की उम्मीद थी, लेकिन यह लगभग 21 हजार निकला, लेकिन, उनके आश्चर्य के साथ, वैज्ञानिकों ने अन्य सहायक अणुओं की भी खोज की - प्रतिलेखन कारक, छोटे आरएनए, नियामक प्रोटीन जो सक्रिय रूप से और। योजना के अनुसार परस्पर कार्य करें, जो मेरे दिमाग में फिट नहीं बैठता.हेडन ने उनकी तुलना फ्रैक्टल ज्यामिति में स्थापित मैंडेलब्रॉट से की, जो जैविक प्रणालियों में जटिलता के और भी गहरे स्तर का प्रदर्शन करता है।

"शुरुआत में, हमने सोचा था कि सिग्नलिंग रास्ते काफी सरल और सीधे थे,ओंटारियो में टोरंटो विश्वविद्यालय के जीवविज्ञानी टोनी पॉसन कहते हैं। -अब हम समझते हैं कि कोशिकाओं में सूचना का स्थानांतरण संपूर्ण सूचना नेटवर्क के माध्यम से होता है, न कि सरल, अलग-अलग रास्तों से। यह नेटवर्क जितना हमने सोचा था उससे कहीं अधिक जटिल है।"

हेडन मानते हैं कि "जंक डीएनए" की अवधारणा को नष्ट कर दिया गया है. इस विचार के संबंध में कि जीन विनियमन एक प्रत्यक्ष और रैखिक प्रक्रिया है, अर्थात। उन्होंने कहा, जीन नियामक प्रोटीन को कूटबद्ध करते हैं जो प्रतिलेखन को नियंत्रित करते हैं: "जीव विज्ञान में जीनोमिक युग के बाद के केवल दस वर्षों ने उस धारणा को समाप्त कर दिया है।" "गैर-कोडिंग डीएनए, जिसे कभी 'जंक डीएनए' कहा जाता था, की दुनिया में जीवविज्ञान की नई अंतर्दृष्टि आकर्षक और भ्रमित करने वाली दोनों है।"यदि यह डीएनए कबाड़ है, तो मानव शरीर इस डीएनए का 74% से 93% तक प्रतिलेखन क्यों करता है? इन गैर-कोडिंग क्षेत्रों द्वारा उत्पादित छोटे आरएनए की प्रचुरता और जिस तरह से वे एक-दूसरे के साथ बातचीत करते हैं वह हमारे लिए पूरी तरह से आश्चर्यचकित करने वाला था।

यह सब समझने से डिसीफरमेंट प्रोजेक्ट की कुछ शुरुआती नासमझी दूर हो जाती है। मानव जीनोम. शोधकर्ताओं का इरादा था "विकास से लेकर बीमारी की उत्पत्ति तक हर चीज़ के रहस्यों को उजागर करें". वैज्ञानिकों को कैंसर का इलाज खोजने और आनुवंशिक कोड के माध्यम से विकास के मार्ग का पता लगाने की उम्मीद थी। 1990 के दशक में ऐसा ही हुआ था. पेंसिल्वेनिया विश्वविद्यालय (फिलाडेल्फिया) के जीवविज्ञानी-गणितज्ञ जोशुआ प्लॉटकिन ने कहा: "इन असाधारण नियामक प्रोटीनों का अस्तित्व ही दर्शाता है कि बुनियादी प्रक्रियाओं के बारे में हमारी समझ कितनी अविश्वसनीय है, उदाहरण के लिए, एक कोशिका कैसे शुरू होती है और काम करना बंद कर देती है।". प्रिंसटन यूनिवर्सिटी (न्यू जर्सी) के आनुवंशिकीविद् लियोनिद क्रुग्लायक कहते हैं: "यह सोचना मूर्खतापूर्ण है कि किसी भी प्रक्रिया को समझने के लिए (चाहे वह जीव विज्ञान हो, मौसम पूर्वानुमान हो या कुछ और) आपको बस बड़ी मात्रा में डेटा लेने की जरूरत है, इसे डेटा विश्लेषण कार्यक्रम के माध्यम से चलाएं और समझें कि प्रक्रिया के दौरान क्या होता है।".

हालाँकि, कुछ वैज्ञानिक अभी भी जटिल प्रणालियों में सरलता चाहते हैं। टॉप-डाउन विश्लेषण के सिद्धांत ऐसे मॉडल बनाने का प्रयास करते हैं जिनमें बुनियादी संदर्भ बिंदु जगह पर आते हैं।

सिस्टम बायोलॉजी का नया अनुशासन वैज्ञानिकों को मौजूदा प्रणालियों की जटिलता को समझने में मदद करने के लिए डिज़ाइन किया गया है। जीवविज्ञानियों को उम्मीद थी कि पी53 प्रोटीन, एक कोशिका या कोशिकाओं के समूह के बीच सभी अंतःक्रियाओं को सूचीबद्ध करके और फिर उन्हें एक कम्प्यूटेशनल मॉडल में अनुवाद करके, वे यह समझने में सक्षम होंगे कि सभी जैविक प्रणालियाँ कैसे काम करती हैं।

जीनोमिक्स के बाद के उतार-चढ़ाव वाले वर्षों में, सिस्टम जीवविज्ञानियों ने इस रणनीति पर आधारित बड़ी संख्या में परियोजनाएं शुरू की हैं: उन्होंने यीस्ट सेल, ई. कोलाई, यकृत और यहां तक ​​कि "आभासी मानव" जैसी प्रणालियों के जैविक मॉडल बनाने का प्रयास किया है। ।” वर्तमान में, इन सभी प्रयासों में एक ही बाधा आ गई है: मॉडल में शामिल प्रत्येक इंटरैक्शन के बारे में सभी प्रासंगिक जानकारी एकत्र करना असंभव है।

हेडन द्वारा वर्णित पी53 प्रोटीन सर्किट अप्रत्याशित जटिलता का एक उल्लेखनीय उदाहरण है। 1979 में खोजे गए, पी53 को शुरू में कैंसर दबाने वाले के बजाय कैंसर प्रवर्तक माना गया था। "कुछ अन्य प्रोटीनों का p53 से अधिक गहन अध्ययन किया गया है।", वैज्ञानिक ने कहा। "हालांकि, पी53 प्रोटीन का इतिहास जितना हमने शुरू में सोचा था उससे कहीं अधिक जटिल निकला।". उसने कुछ विवरण प्रकट किये:

“शोधकर्ता अब जानते हैं कि p53 किससे जुड़ता है हजारों भूखंडडीएनए, और इनमें से कुछ क्षेत्र अन्य जीनों के हजारों आधार जोड़े हैं। यह प्रोटीन कोशिका वृद्धि, मृत्यु और संरचना के साथ-साथ डीएनए की मरम्मत को भी प्रभावित करता है। यह कई अन्य प्रोटीनों से भी जुड़ता है जो इसकी गतिविधि को बदल सकते हैं, और इन प्रोटीन-प्रोटीन इंटरैक्शन को फॉस्फेट और मिथाइल समूहों जैसे रासायनिक संशोधक जोड़कर समायोजित किया जा सकता है। वैकल्पिक स्प्लिसिंग नामक प्रक्रिया के माध्यम से, p53 प्रोटीन प्राप्त किया जा सकता है नौ अलग-अलग आकृतियाँ, जिनमें से प्रत्येक की अपनी गतिविधि और रासायनिक संशोधक हैं। जीवविज्ञानी अब समझते हैं कि पी53 प्रजनन क्षमता और प्रारंभिक भ्रूण विकास जैसी गैर-कैंसर प्रक्रियाओं में शामिल है। वैसे, अकेले p53 प्रोटीन को समझने की कोशिश करना पूरी तरह से निरक्षर है। इस संबंध में, जीवविज्ञानियों ने पी53 प्रोटीन की अंतःक्रियाओं का अध्ययन करना शुरू कर दिया है, जैसा कि बक्सों, वृत्तों और तीरों के साथ चित्रों में दिखाया गया है जो प्रतीकात्मक रूप से इसके कनेक्शन की जटिल भूलभुलैया को दर्शाते हैं।

अंतःक्रियाओं का सिद्धांत एक नया प्रतिमान है जिसने यूनिडायरेक्शनल रैखिक योजना "जीन - आरएनए - प्रोटीन" को प्रतिस्थापित कर दिया है। इस योजना को पहले आनुवंशिकी की "केंद्रीय हठधर्मिता" कहा जाता था। अब सब कुछ अविश्वसनीय रूप से जीवंत और ऊर्जावान दिखता है, प्रमोटरों, ब्लॉकर्स और इंटरैक्टोम्स, फीडबैक लूप, फीडफॉरवर्ड प्रक्रियाओं और के साथ "समझ से परे जटिल सिग्नल ट्रांसडक्शन पथ।" "पी53 प्रोटीन की कहानी इस बात का एक और उदाहरण है कि जीनोमिक-युग प्रौद्योगिकियों के आगमन के साथ जीवविज्ञानियों की समझ कैसे बदल रही है।", हेडन ने कहा। "इसने ज्ञात प्रोटीन इंटरैक्शन के बारे में हमारी समझ का विस्तार किया, और सिग्नल ट्रांसडक्शन पथों के बारे में पुराने विचारों को बाधित कर दिया, जिसमें पी53 जैसे प्रोटीन ने डाउनस्ट्रीम अनुक्रमों के एक विशिष्ट सेट को ट्रिगर किया।"

जीवविज्ञानियों ने यह सोचकर एक सामान्य गलती की है कि अधिक जानकारी अधिक समझ लाएगी। कुछ वैज्ञानिक अभी भी "नीचे से ऊपर" प्रकार के अनुसार काम करना जारी रखते हैं, यह मानते हुए कि हर चीज़ का आधार सरलता है, जो देर-सबेर सामने आ ही जाएगी। "लोग चीजों को जटिल बनाने के आदी हैं", बर्कले शहर के एक शोधकर्ता ने कहा। उसी समय, एक अन्य वैज्ञानिक जिसने 2007 तक यीस्ट कवक के जीनोम और उसके संबंधों को प्रकट करने की योजना बनाई थी, कई दशकों तक अपनी योजनाओं को स्थगित करने के लिए मजबूर होना पड़ा।साफ़ है कि हमारी समझ बहुत सतही बनी हुई है. हेडन ने निष्कर्ष निकाला: "जैविक जटिलता की सुंदर और रहस्यमय संरचनाएं (जैसे कि हम मैंडेलब्रॉट सेट में देखते हैं) दिखाती हैं कि वे हल होने से कितनी दूर हैं".

लेकिन जटिलता को उजागर करने का एक उजला पक्ष भी है। कैलिफ़ोर्निया में लॉरेंस बर्कले नेशनल लेबोरेटरी में कैंसर शोधकर्ता मीना बिसेल स्वीकार करती हैं: “भविष्यवाणियाँ कि परियोजना मानव जीनोम को समझनावैज्ञानिकों को सभी रहस्यों को सुलझाने में मदद मिलेगी, जिससे मुझे निराशा हुई। हेडन कहते हैं: "प्रसिद्ध लोगों ने कहा कि इस परियोजना के बाद उन्हें सब कुछ स्पष्ट हो जाएगा". लेकिन वास्तव में, परियोजना ने केवल इसे समझने में मदद की "जीव विज्ञान एक जटिल विज्ञान है, और यही इसे सुंदर बनाता है।".

लिंक:

1. एरिका चेक हेडन, "द ह्यूमन जीनोम इन टेन इयर्स: लाइफ इज़ वेरी कॉम्प्लिकेटेड," पत्रिका प्रकृति 464, 664-667 (1 अप्रैल 2010) | डीओआई:10.1038/464664ए।

जटिलता की भविष्यवाणी किसने की: डार्विनियन या इंटेलिजेंट डिज़ाइन प्रस्तावक? इस सवाल का जवाब आप पहले से ही जानते हैं. डार्विनवादियों ने बार-बार दिखाया है कि वे इस मुद्दे पर गलत हैं। उनकी राय में, जीवन की उत्पत्ति सरल है (छोटा गर्म तालाब जिसमें डार्विन के सपने तैरते हैं)। पहले, उनका मानना ​​था कि प्रोटोप्लाज्म सरल पदार्थ है, और प्रोटीन सरल संरचनाएं हैं, और आनुवंशिकी एक सरल विज्ञान है (डार्विन के पैंजीन याद हैं?)। उनका मानना ​​था कि आनुवंशिक जानकारी का स्थानांतरण और डीएनए प्रतिलेखन सरल प्रक्रियाएं (सेंट्रल डोगमा) हैं, और आनुवंशिक कोड (आरएनए दुनिया, या क्रिक की "फ्रोजन केस" परिकल्पना) की उत्पत्ति के बारे में कुछ भी जटिल नहीं है। उनका मानना ​​था कि तुलनात्मक जीनोमिक्स आनुवंशिकी की एक सरल शाखा है जो हमें जीन के माध्यम से जीवन के विकास का पता लगाने की अनुमति देती है। उनकी राय में, जीवन उत्परिवर्तन और प्राकृतिक चयन (अल्पविकसित अंग, जंक डीएनए) का कचरा ढेर है। यह सरल, सरल, सरल है. साधारण लोग...

अंतर्राष्ट्रीय मानव जीनोम परियोजना 1988 में शुरू की गई थी। यह विज्ञान के इतिहास में सबसे अधिक श्रम-गहन और महंगी परियोजनाओं में से एक है। यदि 1990 में इस पर कुल मिलाकर लगभग 60 मिलियन डॉलर खर्च किए गए थे, तो 1998 में अकेले अमेरिकी सरकार ने 253 मिलियन डॉलर खर्च किए, और निजी कंपनियों ने - और भी अधिक। इस परियोजना में 20 से अधिक देशों के कई हजार वैज्ञानिक शामिल हैं। 1989 से रूस ने भी इसमें भाग लिया है, जहां लगभग 100 समूह इस परियोजना पर काम कर रहे हैं। सभी मानव गुणसूत्र भाग लेने वाले देशों के बीच विभाजित हैं, और रूस को अनुसंधान के लिए तीसरा, 13वां और 19वां गुणसूत्र प्राप्त हुआ।

परियोजना का मुख्य लक्ष्य सभी मानव डीएनए अणुओं में न्यूक्लियोटाइड आधारों के अनुक्रम का पता लगाना और स्थानीयकरण स्थापित करना है, अर्थात। सभी मानव जीनों को पूरी तरह से मैप करें। परियोजना में उपपरियोजना के रूप में कुत्तों, बिल्लियों, चूहों, तितलियों, कीड़े और सूक्ष्मजीवों के जीनोम का अध्ययन शामिल है। फिर शोधकर्ताओं से अपेक्षा की जाती है कि वे सभी जीनों के कार्यों को निर्धारित करें और निष्कर्षों का उपयोग करने के तरीके विकसित करें।

परियोजना का मुख्य विषय क्या है - मानव जीनोम?

यह ज्ञात है कि किसी व्यक्ति की प्रत्येक दैहिक कोशिका के केंद्रक (डीएनए केंद्रक के अलावा माइटोकॉन्ड्रिया भी होता है) में 23 जोड़े गुणसूत्र होते हैं, प्रत्येक गुणसूत्र को एक डीएनए अणु द्वारा दर्शाया जाता है। एक कोशिका में सभी 46 डीएनए अणुओं की कुल लंबाई लगभग 2 मीटर है, उनमें लगभग 3.2 बिलियन न्यूक्लियोटाइड जोड़े होते हैं। मानव शरीर की सभी कोशिकाओं में डीएनए की कुल लंबाई (लगभग 5x1013 होती है) 1011 किमी है, जो पृथ्वी से सूर्य की दूरी से लगभग एक हजार गुना अधिक है।

इतने लंबे अणु नाभिक में कैसे फिट होते हैं? यह पता चला है कि नाभिक में क्रोमैटिन - संघनन के स्तर के रूप में डीएनए को "जबरन" बिछाने के लिए एक तंत्र है।

पहले स्तर में हिस्टोन प्रोटीन के साथ डीएनए का संगठन शामिल है - न्यूक्लियोसोम का निर्माण। विशेष न्यूक्लियोसोमल प्रोटीन के दो अणु एक कुंडल के रूप में एक ऑक्टेमर बनाते हैं जिस पर एक डीएनए स्ट्रैंड घाव होता है। एक न्यूक्लियोसोम में लगभग 200 आधार जोड़े होते हैं। न्यूक्लियोसोम के बीच 60 आधार जोड़े तक के आकार का एक डीएनए टुकड़ा रहता है, जिसे लिंकर कहा जाता है। तह का यह स्तर डीएनए के रैखिक आयामों को 6-7 गुना तक कम करना संभव बनाता है।

अगले स्तर पर, न्यूक्लियोसोम को फ़ाइब्रिल (सोलेनॉइड) में व्यवस्थित किया जाता है। प्रत्येक मोड़ में 6-7 न्यूक्लियोसोम होते हैं, जबकि डीएनए के रैखिक आयाम 1 मिमी तक कम हो जाते हैं, यानी। 25-30 बार.

संघनन का तीसरा स्तर तंतुओं की लूप वाली व्यवस्था है - लूप डोमेन का निर्माण जो गुणसूत्र के मुख्य अक्ष से एक कोण पर फैलता है। उन्हें प्रकाश सूक्ष्मदर्शी के नीचे इंटरफ़ेज़ "लैंपब्रश" गुणसूत्रों के रूप में देखा जा सकता है। माइटोटिक गुणसूत्रों की क्रॉस-स्ट्रिएशन विशेषता, कुछ हद तक, डीएनए अणु में जीन के क्रम को दर्शाती है।

यदि प्रोकैरियोट्स में जीन का रैखिक आकार संरचनात्मक प्रोटीन के आकार के अनुरूप होता है, तो यूकेरियोट्स में डीएनए का आकार महत्वपूर्ण जीन के कुल आकार से कहीं अधिक होता है। इसे, सबसे पहले, मोज़ेक, या एक्सॉन-इंट्रॉन, जीन की संरचना द्वारा समझाया गया है: प्रतिलेखित किए जाने वाले टुकड़े - एक्सॉन - महत्वहीन क्षेत्रों - इंट्रॉन के साथ जुड़े हुए हैं। जीन अनुक्रम को पहले संश्लेषित आरएनए अणु द्वारा पूरी तरह से प्रतिलेखित किया जाता है, जिसमें से फिर इंट्रॉन को काट दिया जाता है, एक्सॉन को एक साथ जोड़ दिया जाता है, और इस रूप में एमआरएनए अणु से जानकारी राइबोसोम पर पढ़ी जाती है। डीएनए के विशाल आकार का दूसरा कारण बड़ी संख्या में दोहराए जाने वाले जीन हैं। कुछ को दसियों या सैकड़ों बार दोहराया जाता है, जबकि अन्य में प्रति जीनोम 1 मिलियन तक दोहराव होता है। उदाहरण के लिए, जीन एन्कोडिंग आरआरएनए को लगभग 2 हजार बार दोहराया जाता है।

1996 में, यह माना जाता था कि एक व्यक्ति में लगभग 100 हजार जीन होते हैं; अब जैव सूचना विज्ञान विशेषज्ञों का सुझाव है कि मानव जीनोम में 60 हजार से अधिक जीन नहीं हैं, और वे कोशिका डीएनए की कुल लंबाई का केवल 3% हैं, और शेष 97% की कार्यात्मक भूमिका अभी तक स्थापित नहीं हुई है।

परियोजना पर केवल दस वर्षों के कार्य में वैज्ञानिकों की उपलब्धियाँ क्या हैं?

पहली बड़ी सफलता 1995 में बैक्टीरिया हीमोफिलस इन्फ्लुएंजा के जीनोम की पूरी मैपिंग थी। बाद में, 20 से अधिक जीवाणुओं के जीनोम का पूरी तरह से वर्णन किया गया, जिसमें तपेदिक, टाइफस, सिफलिस आदि के प्रेरक एजेंट शामिल थे। 1996 में, पहली यूकेरियोटिक कोशिका, यीस्ट के डीएनए को मैप किया गया था, और 1998 में, एक का जीनोम बहुकोशिकीय जीव, राउंडवॉर्म कैनोरहाबोलिटिस एलिगेंस, को पहली बार मैप किया गया था। 1998 तक, 30,261 मानव जीनों में न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम स्थापित हो चुके थे, यानी। मानव आनुवंशिक जानकारी का लगभग आधा हिस्सा समझ लिया गया है।

कुछ मानव अंगों और ऊतकों के विकास और कामकाज में शामिल जीनों की संख्या पर ज्ञात डेटा नीचे दिया गया है।

अंग, ऊतक, कोशिका का नाम और जीन की संख्या

1. लार ग्रंथि 17

2. थायरॉयड ग्रंथि 584

3. चिकनी मांसपेशी 127

4. स्तन ग्रंथि 696

5. अग्न्याशय 1094

6. तिल्ली 1094

7. पित्ताशय 788

8. छोटी आंत 297

9. प्लेसेंटा 1290

10. कंकाल की मांसपेशी 735

11. श्वेत रक्त कोशिका 2164

12. वृषण 370

13. चमड़ा 620

14. मस्तिष्क 3195

15. आँख 547

16. फेफड़े 1887

17. हृदय 1195

18. लाल रक्त कोशिका 8

19. लीवर 2091

20. गर्भाशय 1859

हाल के वर्षों में, विभिन्न जीवों के डीएनए में न्यूक्लियोटाइड अनुक्रमों और प्रोटीन में अमीनो एसिड अनुक्रमों पर अंतर्राष्ट्रीय डेटा बैंक बनाए गए हैं। 1996 में, इंटरनेशनल सीक्वेंसिंग सोसाइटी ने निर्णय लिया कि 1-2 हजार बेस या उससे अधिक आकार के किसी भी नए निर्धारित न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम को समझने के बाद 24 घंटों के भीतर इंटरनेट के माध्यम से सार्वजनिक किया जाना चाहिए, अन्यथा इस डेटा वाले लेख प्रकाशित नहीं किए जाएंगे। वैज्ञानिक पत्रिकाएँ स्वीकार की जाती हैं। दुनिया का कोई भी विशेषज्ञ इस जानकारी का उपयोग कर सकता है।

मानव जीनोम परियोजना के कार्यान्वयन के दौरान, कई नई अनुसंधान विधियां विकसित की गईं, जिनमें से अधिकांश को हाल ही में स्वचालित किया गया है, जो डीएनए डिकोडिंग की लागत को काफी तेज और कम करती है। इन्हीं विश्लेषण विधियों का उपयोग अन्य उद्देश्यों के लिए किया जा सकता है: चिकित्सा, औषध विज्ञान, फोरेंसिक आदि में।

आइए हम परियोजना की कुछ विशिष्ट उपलब्धियों पर ध्यान दें, मुख्य रूप से, निश्चित रूप से, चिकित्सा और औषध विज्ञान से संबंधित।

दुनिया में हर सौवां बच्चा किसी न किसी वंशानुगत दोष के साथ पैदा होता है। आज तक, लगभग 10 हजार विभिन्न मानव रोग ज्ञात हैं, जिनमें से 3 हजार से अधिक वंशानुगत हैं। उत्परिवर्तन की पहचान पहले ही की जा चुकी है जो उच्च रक्तचाप, मधुमेह, कुछ प्रकार के अंधापन और बहरापन और घातक ट्यूमर जैसी बीमारियों के लिए जिम्मेदार हैं। मिर्गी, विशालता आदि के रूपों में से एक के लिए जिम्मेदार जीन की खोज की गई है, नीचे कुछ बीमारियाँ दी गई हैं जो जीन की क्षति के परिणामस्वरूप उत्पन्न होती हैं, जिनकी संरचना 1997 तक पूरी तरह से समझ में आ गई थी।

जीन क्षति से उत्पन्न होने वाले रोग

1. क्रोनिक ग्रैनुलोमैटोसिस
2. सिस्टिक फाइब्रोसिस
3. विल्सन रोग
4. प्रारंभिक स्तन/डिम्बग्रंथि कैंसर
5. एमरी-ड्रेफस मस्कुलर डिस्ट्रॉफी
6. रीढ़ की हड्डी की मांसपेशियों का शोष
7. आँख का ऐल्बिनिज़म
8. अल्जाइमर रोग
9. वंशानुगत पक्षाघात
10. डिस्टोनिया

यह संभावना है कि आने वाले वर्षों में गंभीर बीमारियों का शीघ्र निदान संभव हो जाएगा, और इसलिए उनके खिलाफ अधिक सफल लड़ाई संभव हो जाएगी। वर्तमान में, प्रभावित कोशिकाओं तक दवाओं की लक्षित डिलीवरी, रोगग्रस्त जीन को स्वस्थ जीन से बदलने, संबंधित जीन को चालू और बंद करके साइड मेटाबोलिक मार्गों को चालू और बंद करने के तरीकों को सक्रिय रूप से विकसित किया जा रहा है। जीन थेरेपी के सफल उपयोग के उदाहरण पहले से ही ज्ञात हैं। उदाहरण के लिए, गंभीर जन्मजात इम्युनोडेफिशिएंसी से पीड़ित एक बच्चे की स्थिति में क्षतिग्रस्त जीन की सामान्य प्रतियां डालकर उसमें महत्वपूर्ण राहत प्राप्त करना संभव था।

रोग पैदा करने वाले जीन के अलावा, कुछ अन्य जीन भी खोजे गए हैं जिनका सीधा संबंध मानव स्वास्थ्य से है। यह पता चला कि ऐसे जीन हैं जो खतरनाक उद्योगों में व्यावसायिक रोगों के विकास का कारण बनते हैं। इस प्रकार, एस्बेस्टस उत्पादन में, कुछ लोग एस्बेस्टॉसिस से बीमार हो जाते हैं और मर जाते हैं, जबकि अन्य इसके प्रति प्रतिरोधी होते हैं। भविष्य में, एक विशेष आनुवंशिक सेवा बनाना संभव है जो व्यावसायिक रोगों की प्रवृत्ति के संदर्भ में संभावित व्यावसायिक गतिविधियों पर सिफारिशें प्रदान करेगी।

यह पता चला कि शराब या नशीली दवाओं की लत की प्रवृत्ति का आनुवंशिक आधार भी हो सकता है। सात जीन पहले ही खोजे जा चुके हैं, जिनकी क्षति रासायनिक पदार्थों पर निर्भरता के उद्भव से जुड़ी है। शराब के रोगियों के ऊतकों से एक उत्परिवर्ती जीन को अलग किया गया था, जो सेलुलर डोपामाइन रिसेप्टर्स में दोष पैदा करता है, एक पदार्थ जो मस्तिष्क के आनंद केंद्रों के कामकाज में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। डोपामाइन की कमी या इसके रिसेप्टर्स में दोष सीधे शराब के विकास से संबंधित है। चौथे गुणसूत्र पर एक जीन की खोज की गई, जिसके उत्परिवर्तन से प्रारंभिक शराब का विकास होता है और पहले से ही बचपन में यह बच्चे की बढ़ी हुई गतिशीलता और ध्यान की कमी के रूप में प्रकट होता है।

दिलचस्प बात यह है कि जीन उत्परिवर्तन हमेशा नकारात्मक परिणाम नहीं देते - वे कभी-कभी फायदेमंद भी हो सकते हैं। इस प्रकार, यह ज्ञात है कि युगांडा और तंजानिया में, वेश्याओं में एड्स संक्रमण 60-80% तक पहुंच जाता है, लेकिन उनमें से कुछ न केवल मरते हैं, बल्कि स्वस्थ बच्चों को भी जन्म देते हैं। जाहिर है, एक उत्परिवर्तन (या उत्परिवर्तन) है जो किसी व्यक्ति को एड्स से बचाता है। इस उत्परिवर्तन वाले लोग इम्युनोडेफिशिएंसी वायरस से संक्रमित हो सकते हैं लेकिन उन्हें एड्स नहीं होता है। यूरोप में इस उत्परिवर्तन के वितरण को मोटे तौर पर प्रतिबिंबित करने के लिए अब एक मानचित्र बनाया गया है। यह आबादी के फिनो-उग्रिक समूह के बीच विशेष रूप से आम है (जनसंख्या के 15% में)। ऐसे उत्परिवर्ती जीन की पहचान से हमारी सदी की सबसे भयानक बीमारियों में से एक से निपटने का एक विश्वसनीय तरीका तैयार हो सकता है।

यह भी पता चला कि एक ही जीन के विभिन्न एलील दवाओं के प्रति लोगों की अलग-अलग प्रतिक्रिया का कारण बन सकते हैं। फार्मास्युटिकल कंपनियां इस डेटा का उपयोग विभिन्न रोगी समूहों के लिए विशिष्ट दवाओं का उत्पादन करने के लिए करने की योजना बना रही हैं। इससे दवाओं से होने वाली प्रतिकूल प्रतिक्रियाओं को खत्म करने में मदद मिलेगी, या अधिक सटीक रूप से, उनकी कार्रवाई के तंत्र को समझने और लाखों की लागत कम करने में मदद मिलेगी। फार्माकोजेनेटिक्स की एक पूरी नई शाखा अध्ययन करती है कि डीएनए संरचना की कुछ विशेषताएं दवाओं के प्रभाव को कैसे कमजोर या बढ़ा सकती हैं।

बैक्टीरिया के जीनोम को डिकोड करने से नए प्रभावी और हानिरहित टीके और उच्च गुणवत्ता वाली नैदानिक ​​दवाएं बनाना संभव हो जाता है।

बेशक, मानव जीनोम परियोजना की उपलब्धियों का उपयोग न केवल चिकित्सा या फार्मास्यूटिकल्स में किया जा सकता है।

डीएनए अनुक्रमों का उपयोग लोगों के बीच संबंधों की डिग्री निर्धारित करने के लिए किया जा सकता है, और माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए का उपयोग मातृ रिश्तेदारी को सटीक रूप से स्थापित करने के लिए किया जा सकता है। "जेनेटिक फ़िंगरप्रिंटिंग" की एक विधि विकसित की गई है, जो आपको रक्त, त्वचा के टुकड़े आदि की मात्रा के आधार पर किसी व्यक्ति की पहचान करने की अनुमति देती है। फोरेंसिक विज्ञान में इस पद्धति का सफलतापूर्वक उपयोग किया गया है - आनुवंशिक विश्लेषण के आधार पर हजारों लोगों को पहले ही बरी कर दिया गया है या दोषी ठहराया गया है। इसी तरह के दृष्टिकोण का उपयोग मानवविज्ञान, जीवाश्म विज्ञान, नृवंशविज्ञान, पुरातत्व और यहां तक ​​कि तुलनात्मक भाषाविज्ञान जैसे जीव विज्ञान से दूर के प्रतीत होने वाले क्षेत्र में भी किया जा सकता है।

शोध के परिणामस्वरूप, बैक्टीरिया और विभिन्न यूकेरियोटिक जीवों के जीनोम की तुलना करना संभव हो गया। यह पता चला कि विकासवादी विकास की प्रक्रिया में जीवों में इंट्रॉन की संख्या बढ़ जाती है, यानी। विकास जीनोम के "कमजोर पड़ने" से जुड़ा हुआ है: डीएनए की प्रति इकाई लंबाई में प्रोटीन और आरएनए (एक्सॉन) की संरचना के बारे में कम और कम जानकारी होती है और अधिक से अधिक ऐसे क्षेत्र होते हैं जिनका स्पष्ट कार्यात्मक महत्व (इंट्रॉन) नहीं होता है। यह विकास के महान रहस्यों में से एक है।

पहले, विकासवादी वैज्ञानिकों ने सेलुलर जीवों के विकास में दो शाखाओं को प्रतिष्ठित किया था: प्रोकैरियोट्स और यूकेरियोट्स। जीनोम की तुलना के परिणामस्वरूप, आर्कबैक्टीरिया को एक अलग शाखा में अलग करना आवश्यक था - अद्वितीय एकल-कोशिका वाले जीव जो प्रोकैरियोट्स और यूकेरियोट्स की विशेषताओं को जोड़ते हैं।

वर्तमान में, किसी व्यक्ति की क्षमताओं और प्रतिभा की उसके जीन पर निर्भरता की समस्या का भी गहन अध्ययन किया जा रहा है। भविष्य के शोध का मुख्य कार्य विभिन्न अंगों की कोशिकाओं में एकल-न्यूक्लियोटाइड डीएनए विविधताओं का अध्ययन करना और आनुवंशिक स्तर पर लोगों के बीच अंतर की पहचान करना है। इससे लोगों के जीन चित्र बनाना संभव हो जाएगा और परिणामस्वरूप, बीमारियों का अधिक प्रभावी ढंग से इलाज किया जा सकेगा, प्रत्येक व्यक्ति की क्षमताओं और क्षमताओं का आकलन किया जा सकेगा, आबादी के बीच अंतर की पहचान की जा सकेगी, किसी विशेष पर्यावरणीय स्थिति के लिए किसी विशेष व्यक्ति के अनुकूलन की डिग्री का आकलन किया जा सकेगा। , वगैरह।

अंत में, विशिष्ट लोगों के बारे में आनुवंशिक जानकारी के प्रसार के खतरे का उल्लेख करना आवश्यक है। इस संबंध में, कुछ देशों ने पहले ही ऐसी जानकारी के प्रसार पर रोक लगाने वाले कानून पारित कर दिए हैं, और दुनिया भर के वकील इस समस्या पर काम कर रहे हैं। इसके अलावा, मानव जीनोम परियोजना कभी-कभी एक नए स्तर पर यूजीनिक्स के पुनरुद्धार से जुड़ी होती है, जो विशेषज्ञों के बीच चिंता का कारण भी बनती है।

मानव जीनोम का विश्लेषण पूरा हो चुका है।

6 अप्रैल, 2000 को वाशिंगटन में, अमेरिकी कांग्रेस विज्ञान समिति की एक बैठक हुई, जिसमें डॉ. जे. क्रेग वेंटर ने घोषणा की कि उनकी कंपनी, सेलेरा जीनोमिक्स ने मानव जीनोम के सभी आवश्यक टुकड़ों के न्यूक्लियोटाइड अनुक्रमों को समझने का काम पूरा कर लिया है। . उन्हें उम्मीद है कि सभी जीनों को अनुक्रमित करने का प्रारंभिक कार्य (उनमें से लगभग 80 हजार हैं, और उनमें लगभग 3 बिलियन डीएनए "अक्षर" हैं) 3-6 सप्ताह में पूरा हो जाएगा, अर्थात। योजना से बहुत पहले. सबसे अधिक संभावना है, मानव जीनोम का अंतिम अनुक्रमण 2003 तक पूरा हो जाएगा।

सेलेरा 22 महीने पहले मानव जीनोम परियोजना पर शोध में शामिल हुईं। उनके दृष्टिकोण की शुरू में परियोजना प्रतिभागियों के तथाकथित खुले संघ द्वारा आलोचना की गई थी, लेकिन फल मक्खी जीनोम को समझने के लिए उन्होंने पिछले महीने एक उप-परियोजना पूरी की, जिसने उनकी प्रभावशीलता दिखाई।

इस बार, किसी ने भी के. वेंटर की भविष्यवाणियों की आलोचना नहीं की, जो उन्होंने अमेरिकी राष्ट्रपति के विज्ञान सलाहकार, डॉ. एन. लेन और कंसोर्टियम के प्रतिनिधि, सबसे बड़े जीनोम अनुक्रमण विशेषज्ञ, डॉ. रॉबर्ट वॉटरस्टन की उपस्थिति में की थी। .

जीनोम के प्रारंभिक मानचित्र में सभी जीनों का लगभग 90% शामिल होगा, लेकिन, फिर भी, यह वैज्ञानिकों और डॉक्टरों के काम में बहुत मददगार होगा, क्योंकि यह उन्हें आवश्यक जीन को काफी सटीक रूप से खोजने की अनुमति देगा। डॉ. वेंटर ने कहा कि अब वह माउस जीनोम का विश्लेषण करने के लिए अपने 300 सीक्वेंसर का उपयोग करने की योजना बना रहे हैं, जिसके ज्ञान से यह समझने में मदद मिलेगी कि मानव जीन कैसे काम करते हैं।

गूढ़ जीनोम एक आदमी का है, और इसलिए इसमें एक्स और वाई दोनों गुणसूत्र शामिल हैं। इस व्यक्ति का नाम ज्ञात नहीं है, और इससे कोई फर्क नहीं पड़ता क्योंकि... सेलेरा और शोधकर्ताओं के संघ दोनों द्वारा व्यक्तिगत डीएनए भिन्नता पर व्यापक डेटा एकत्र किया गया है और जारी है। वैसे, कंसोर्टियम अपने शोध में विभिन्न लोगों से प्राप्त आनुवंशिक सामग्री का उपयोग करता है। डॉ. वेंटर ने कंसोर्टियम द्वारा प्राप्त परिणामों को 500 हजार गूढ़ लेकिन अनुक्रमित टुकड़ों के रूप में वर्णित किया, जिनसे पूरे जीन का निर्माण करना बहुत मुश्किल होगा।

डॉ. वेंटर ने कहा कि एक बार जीन की संरचना निर्धारित हो जाने के बाद, वह डीएनए अणुओं में जीन की स्थिति की पहचान करने और उनके कार्यों को निर्धारित करने के लिए बाहरी विशेषज्ञों को शामिल करने के लिए एक सम्मेलन आयोजित करेंगे। इसके बाद अन्य शोधकर्ताओं को मानव जीनोम डेटा तक मुफ्त पहुंच मिलेगी।

वेंटर और शोधकर्ताओं के एक संघ के बीच उनके परिणामों के संयुक्त प्रकाशन के बारे में बातचीत हुई, और समझौते का एक मुख्य बिंदु यह प्रदान करना था कि डीएनए में उनके कार्यों और स्थिति को सटीक रूप से निर्धारित करने के बाद ही जीन को पेटेंट करना संभव था।

हालाँकि, जीनोम अनुक्रमण के पूरा होने पर क्या विचार किया जाना चाहिए, इस पर असहमति के कारण बातचीत बाधित हुई। समस्या यह है कि यूकेरियोट्स के डीएनए में, प्रोकैरियोट्स के डीएनए के विपरीत, ऐसे टुकड़े होते हैं जिन्हें आधुनिक तरीकों से समझा नहीं जा सकता है। ऐसे टुकड़ों का आकार 50 से 150 हजार आधारों तक हो सकता है, लेकिन सौभाग्य से इन टुकड़ों में बहुत कम जीन होते हैं। साथ ही, जीन से समृद्ध डीएनए क्षेत्रों में ऐसे टुकड़े भी हैं जिन्हें अभी तक समझा नहीं जा सका है।

ऐसा माना जाता है कि जीन की स्थिति और कार्यों का निर्धारण विशेष कंप्यूटर प्रोग्राम का उपयोग करके किया जाता है। ये कार्यक्रम जीन की संरचना का विश्लेषण करेंगे और अन्य जीवों के जीनोम के डेटा के साथ इसकी तुलना करके उनके संभावित कार्यों के लिए विकल्प सुझाएंगे। सेलेरा के अनुसार, यदि जीन लगभग पूरी तरह से पहचाने जाते हैं और यह पता चल जाता है कि डीएनए अणु पर गूढ़ टुकड़े कैसे स्थित हैं, तो काम पूरा माना जा सकता है, यानी। किस क्रम मे। सेलेरा परिणाम इस परिभाषा को संतुष्ट करते हैं, जबकि कंसोर्टियम के परिणाम हमें एक दूसरे के सापेक्ष डिक्रिप्ट किए गए वर्गों की स्थिति को स्पष्ट रूप से निर्धारित करने की अनुमति नहीं देते हैं।

एक बार मानव जीनोम का पूरा नक्शा संकलित हो जाने के बाद, सेलेरा ने इस डेटा को सदस्यता द्वारा अन्य शोधकर्ताओं को उपलब्ध कराने की योजना बनाई है, जबकि विश्वविद्यालयों के लिए डेटा बैंक का उपयोग करने का शुल्क बहुत कम होगा, $ 5-15 हजार प्रति वर्ष। यह विश्वविद्यालय के स्वामित्व वाले जेनबैंक डेटाबेस को गंभीर प्रतिस्पर्धा प्रदान करेगा।

विज्ञान समिति की बैठक में प्रतिभागियों ने इनसाइट फार्मास्यूटिकल्स और ह्यूमन जीनोम साइंसेज जैसी कंपनियों की अत्यधिक आलोचना की, जिन्होंने रात में इंटरनेट पर उपलब्ध कंसोर्टियम के डेटा की प्रतिलिपि बनाई और फिर उन अनुक्रमों में खोजे गए सभी जीनों को पेटेंट करने के लिए आवेदन किया।

यह पूछे जाने पर कि क्या मानव जीनोम पर डेटा का उपयोग एक नए प्रकार के जैविक हथियार बनाने के लिए किया जा सकता है, उदाहरण के लिए, जो केवल कुछ आबादी के लिए खतरनाक है, डॉ. वेंटर ने जवाब दिया कि रोगजनक बैक्टीरिया और वायरस के जीनोम पर डेटा बहुत बड़ा खतरा पैदा करता है। जब एक कांग्रेसी ने पूछा कि क्या मानव जाति में लक्षित परिवर्तन अब वास्तविकता बन जाएंगे, तो डॉ. वेंटर ने उत्तर दिया कि सभी जीनों के कार्यों को पूरी तरह से निर्धारित करने में लगभग सौ साल लग सकते हैं, और तब तक लक्षित परिवर्तन की कोई बात नहीं है। जीनोम में परिवर्तन.

याद दिला दें कि दिसंबर 1999 में ग्रेट ब्रिटेन और जापान के शोधकर्ताओं ने 22वें गुणसूत्र की संरचना की स्थापना की घोषणा की थी। यह डिकोड होने वाला पहला मानव गुणसूत्र था। इसमें 33 मिलियन आधार जोड़े हैं, और 11 खंड (डीएनए लंबाई का लगभग 3%) इसकी संरचना में अस्पष्ट रहते हैं। इस गुणसूत्र के लिए लगभग आधे जीन के कार्य निर्धारित किए गए हैं। उदाहरण के लिए, यह स्थापित किया गया है कि इस गुणसूत्र में दोष 27 विभिन्न बीमारियों से जुड़े हैं, जिनमें सिज़ोफ्रेनिया, माइलॉयड ल्यूकेमिया और ट्राइसॉमी 22 शामिल हैं, जो गर्भवती महिलाओं में गर्भपात का दूसरा प्रमुख कारण है।

उस समय, ब्रिटिश वैज्ञानिकों ने सेलेरा द्वारा उपयोग की जाने वाली अनुक्रमण विधियों की तीखी आलोचना की, उनका मानना ​​​​था कि उन्हें अनुक्रमों को समझने और उनके टुकड़ों की सापेक्ष स्थिति निर्धारित करने में बहुत लंबा समय लगेगा। फिर, डिकोड की गई सामग्री की ज्ञात मात्रा के आधार पर, भविष्यवाणियां की गईं कि 7वें, 20वें और 21वें गुणसूत्रों को अगले मैप किया जाएगा।

मानव जीनोम में न्यूक्लियोटाइड अनुक्रमों को समझने के पूरा होने की घोषणा के एक सप्ताह बाद, अमेरिकन एसोसिएशन फॉर द एडवांसमेंट ऑफ साइंस की एक बैठक हुई, जिसमें अमेरिकी ऊर्जा सचिव बिल रिचर्डसन ने घोषणा की कि संयुक्त जीनोम संस्थान के वैज्ञानिकों ने निर्धारित किया है 5वें, 16वें और 19वें मानव गुणसूत्रों की संरचना।

इन गुणसूत्रों में लगभग 300 मिलियन आधार जोड़े होते हैं, जो 10-15 हजार जीन या मानव आनुवंशिक सामग्री का लगभग 11% है। अब तक, इन गुणसूत्रों के 90% डीएनए को मैप करना संभव हो गया है; अभी भी ऐसे क्षेत्र हैं जिन्हें समझा नहीं जा सकता है, जिनमें बहुत कम संख्या में जीन हैं।

क्रोमोसोम मानचित्र आनुवंशिक दोषों को प्रकट करते हैं जो कुछ गुर्दे की बीमारियों, प्रोस्टेट और कोलोरेक्टल कैंसर, ल्यूकेमिया, उच्च रक्तचाप, मधुमेह और एथेरोस्क्लेरोसिस का कारण बन सकते हैं। रिचर्डसन के अनुसार, गर्मियों के करीब, गुणसूत्रों की संरचना के बारे में जानकारी सभी शोधकर्ताओं के लिए मुफ्त में उपलब्ध होगी।

मानव जीनोम [चार अक्षरों में लिखा गया विश्वकोश] टारेंटयुला व्याचेस्लाव ज़ाल्मनोविच

एक व्यक्ति में कितने जीन होते हैं?

यह सबसे दिलचस्प सवाल है, जिसके लिए वास्तव में मानव जीनोम का संपूर्ण अनुक्रमण शुरू किया गया था। मानव जीनोम की संरचना के बारे में बुनियादी जानकारी प्राप्त करने के बाद, जीन की खोज और उनकी संख्या निर्धारित करने के लिए सबसे पहले विभिन्न विश्लेषण किए गए। हालाँकि, काम आसान नहीं था. यह पाठक को अजीब लग सकता है, लेकिन पूछे गए प्रश्न का अभी भी कोई स्पष्ट उत्तर नहीं है।

मानव DNA में कितने जीन होते हैं? कुछ साल पहले यह माना जाता था कि उनमें से लगभग 100 हजार थे, फिर उन्होंने निर्णय लिया कि 80 हजार से अधिक नहीं थे। 1998 के अंत में, वे इस निष्कर्ष पर पहुंचे कि 50-60 हजार से अधिक जीन नहीं हैं। मानव जीनोम में और वे कुल डीएनए लंबाई का लगभग 3% बनाते हैं।

मानव जीनोम में जीन की कुल संख्या का नवीनतम अनुमान वैज्ञानिकों की कई अंतरराष्ट्रीय टीमों द्वारा किया गया था। पहले से उल्लेखित कंपनी "सेलेरा" ने अपना स्वयं का शोध किया, जिसके परिणाम 2001 में "साइंस" पत्रिका में प्रस्तुत किए गए। उनका अनुमान है कि मानव जीनोम में जीन की कुल संख्या 26,383 और 39,114 के बीच है। औसत जीन का आकार लगभग 3000 बीपी होने का अनुमान है। यदि हम मान लें कि मनुष्यों में जीन की संख्या लगभग 30 हजार है और प्रत्येक जीन लगभग 3 हजार बीपी है, तो यह गणना करना आसान है कि 1.5% से कम क्रोमोसोमल डीएनए प्रोटीन कोडिंग में भाग लेता है। इस प्रकार, मानव व्यक्तित्व के निर्माण के लिए आनुवंशिक निर्देश दो मीटर के डीएनए अणु पर 3 सेंटीमीटर से भी कम समय लेते हैं। इन निर्देशों को ले जाने वाले जीनों की कम संख्या भी आश्चर्यजनक है - उदाहरण के लिए, जिसे हम पूरी तरह से आदिम जीव मानते हैं, ड्रोसोफिला मक्खी की तुलना में उनकी संख्या केवल पांच गुना अधिक है।

फ्रांसिस कोलिन्स के नेतृत्व में यूएस नेशनल इंस्टीट्यूट फॉर जीनोमिक रिसर्च के शोधकर्ताओं की एक दूसरी टीम ने स्वतंत्र रूप से और अपने डेटा के आधार पर एक व्यक्ति में जीन की संख्या की गणना की, और एक समान परिणाम प्राप्त किया - प्रत्येक के जीनोम में लगभग 32,000 जीन शामिल हैं मानव कोशिका.

अब तक वैज्ञानिकों की दो अन्य टीमें अंतिम अनुमान में विसंगतियां कर रही हैं। डॉ. विलियम हेसेल्टाइन (मानव जीनोम विज्ञान के प्रमुख) इस बात पर जोर देते रहे हैं कि उनके बैंक में 120 हजार जीनों की निजीकृत जानकारी है। वह फिलहाल यह जानकारी विश्व समुदाय के साथ साझा नहीं करने जा रहे हैं. कंपनी ने पेटेंट में पैसा लगाया है और प्राप्त जानकारी पर पैसा बनाने की योजना बनाई है, क्योंकि यह व्यापक मानव रोगों के जीन से संबंधित है। इनसाइट कंपनी ने बताया कि वर्तमान में उसके पास पहचाने गए 140 हजार मानव जीनों की एक सूची है, और वह मनुष्यों में जीनों की कुल संख्या की इस संख्या पर भी जोर देती है।

यह स्पष्ट है कि जल्दबाजी में निजीकरण की गई आनुवंशिक जानकारी का आने वाले वर्षों में सावधानीपूर्वक विश्लेषण और सत्यापन किया जाएगा, जब तक कि जीन की सटीक संख्या अंततः "कैनोनाइज्ड" न हो जाए। तथ्य यह है कि जीन की संरचना बहुत विविध है और सभी संभावित विकल्प अभी तक पूरी तरह से समझे नहीं गए हैं। यहां हम डीएनए न्यूक्लियोटाइड्स के अनुक्रम को पढ़ते हैं। यह निर्धारित किया गया है कि यह प्रोटीन को एन्कोड करने में सक्षम है। लेकिन क्या यह अकेला है? हम पहले ही ऊपर चर्चा कर चुके हैं कि कैसे आरएनए का प्रतिलेखन और उसके बाद के संशोधन, और फिर पॉलीपेप्टाइड्स का अनुवाद और संशोधन, डीएनए के एक खंड द्वारा एन्कोड किए गए प्रोटीन की एक विशाल विविधता प्रदान कर सकते हैं। और केवल डीएनए न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम के आधार पर इसे समझना अक्सर असंभव होता है। फिर भी, जीनोम की संरचना जीनोमिक्स से पैदा हुई ऐसी नई दिशाओं द्वारा प्राप्त डेटा को समझने के लिए एकमात्र आधार का प्रतिनिधित्व करती है, जैसे ट्रांसक्रिप्टोमिक्स (शरीर के आरएनए प्रतिलेखों की समग्रता का अध्ययन), प्रोटिओमिक्स (शरीर के प्रोटीन की समग्रता का अध्ययन) , मेटाबोलॉमिक्स (शरीर में चयापचय - चयापचय - का अध्ययन करता है)। इन निर्देशों का उद्देश्य संरचनात्मक जीनोमिक्स में अंतर्निहित जीनोमिक अनुक्रमण पद्धति को पूरक बनाना और इसके रिज़ॉल्यूशन की सीमा से परे जाना संभव बनाना है।

वैकल्पिक स्प्लिसिंग पर भी ऊपर चर्चा की गई थी। अब यह सर्वविदित है कि इस प्रक्रिया के कारण, एक ही जीन से विभिन्न प्रोटीनों को पढ़ा जा सकता है, जो फिर एक-दूसरे के साथ बातचीत करते हैं, एक अद्वितीय मिश्रण बनाते हैं, जैसे पेंटिंग में प्राथमिक रंगों से असंख्य रंग प्राप्त किए जा सकते हैं - पीला , लाल और नीला। इस तरह की स्प्लिसिंग कम से कम आधे मानव जीनों के लिए विशिष्ट है। ऐसा माना जाता है कि, वैकल्पिक स्प्लिसिंग के कारण, एक मानव जीन से औसतन तीन अलग-अलग पेप्टाइड्स बन सकते हैं। लेकिन कुछ जीनों में 10 वैकल्पिक रूप से विभाजित एक्सॉन होते हैं, जो सैद्धांतिक रूप से केवल एक जीन से 1,000 से अधिक विभिन्न प्रोटीन वेरिएंट उत्पन्न करने की अनुमति देते हैं। वास्तव में, एक जीन द्वारा एन्कोड किए गए विभिन्न प्रोटीनों की संख्या 10 तक पहुंच जाती है। इसके अलावा, वैकल्पिक प्रमोटर, वैकल्पिक अनुवाद दीक्षा कोडन, आरएनए संपादन (सी से यू या ए का एनालॉग जी - इनोसिन में रूपांतरण) भी होते हैं। मनुष्यों में जीन की कुल संख्या का अनुमान लगाते समय उपरोक्त सभी को अभी तक ध्यान में नहीं रखा जा सकता है।

लेकिन वह सब नहीं है। प्रोटीन को एन्कोड करने वाले जीन के अलावा, ऐसे जीन भी होते हैं जिनका अंतिम उत्पाद आरएनए होता है। आइए ऊपर उल्लिखित राइबोरेगुलेटर जीन को याद रखें - वे प्रोटीन को एनकोड नहीं करते हैं, बल्कि आरएनए का उत्पादन करते हैं जो कोशिकाओं में कार्य करता है। इसलिए, सबसे अधिक संभावना है, मनुष्यों में जीन की संख्या का अंतिम अनुमान जल्द ही नहीं लगाया जाएगा।

आज तक, वैज्ञानिक उनमें से केवल आठ से दस हजार के कार्यों को ही जानते हैं। और उनके विनियमन के तंत्र के बारे में विस्तृत जानकारी और भी दुर्लभ है। हालाँकि, मानव जीन की संरचना और कार्यप्रणाली पर उपरोक्त डेटा से संकेत मिलता है कि मनुष्य, जो हमारे ग्रह पर मौजूद अन्य जीवों के विपरीत, प्रकृति पर शासन करता है, में बहुत अधिक जटिलता है। प्रोटीओम- कोशिका में कार्यात्मक प्रोटीन का एक पूरा सेट, जो न केवल जीनोम के बड़े आकार या बड़ी संख्या में जीन के कारण सुनिश्चित होता है, बल्कि जीन के कामकाज और प्रोटीन के निर्माण से जुड़े सभी प्रकार के नवाचारों के लिए धन्यवाद: बड़ी संख्या में डोमेन मॉड्यूल, प्रोटीन में इन मॉड्यूल का उच्च कॉम्बिनेटरिक्स (मिश्रण), वैकल्पिक स्प्लिसिंग का सक्रिय उपयोग और भी बहुत कुछ, जिसके बारे में हम आगे बात करेंगे।