हेमोक्रोमैटोसिस लक्षण. हेमोक्रोमैटोसिस (कांस्य मधुमेह) - कारण, लक्षण, निदान और प्रभावी उपचार

लीवर की कोई भी बीमारी अन्य अंगों और शरीर प्रणालियों की शिथिलता का कारण बनती है। आख़िरकार, लीवर शरीर का फ़िल्टर है, जो इसे विषाक्त पदार्थों, भारी धातुओं, अतिरिक्त हार्मोन और वसा से मुक्त करता है। हेमोक्रोमैटोसिस लीवर की एक वंशानुगत बीमारी है। इस तरह की आनुवंशिक विफलता अंगों में आयरन के अवशोषण में वृद्धि को भड़काती है। पाचन तंत्र, खून। इसलिए, ऊतकों और अंगों में आयरन का अत्यधिक संचय होता है। हेमोक्रोमैटोसिस क्या है और इसके लक्षण क्या हैं? और इतनी गंभीर बीमारी का इलाज कैसे करें?

हेमोक्रोमैटोसिस क्या है?

हेमोक्रोमैटोसिस यकृत की एक बीमारी है, जो लौह चयापचय के उल्लंघन की विशेषता है। यह अंगों में लौह युक्त तत्वों और रंगद्रव्य के संचय को उत्तेजित करता है। भविष्य में, यह घटना कई अंग विफलता की घटना की ओर ले जाती है। त्वचा और आंतरिक अंगों दोनों के विशिष्ट रंग के कारण इस बीमारी को यह नाम मिला।

वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस बहुत आम है। इसकी आवृत्ति प्रति 1000 जनसंख्या पर लगभग 3-4 मामले हैं। हालाँकि, हेमोक्रोमैटोसिस महिलाओं की तुलना में पुरुषों में अधिक आम है। सक्रिय विकास, और रोग के पहले लक्षण 40-50 वर्ष की आयु में प्रकट होने लगते हैं। चूंकि हेमोक्रोमैटोसिस लगभग सभी प्रणालियों और अंगों को प्रभावित करता है, विभिन्न क्षेत्रों के डॉक्टर रोग के उपचार में शामिल होते हैं: कार्डियोलॉजी, गैस्ट्रोएंटरोलॉजी, रुमेटोलॉजी, एंडोक्रिनोलॉजी।

विशेषज्ञ दो मुख्य प्रकार की बीमारी के बीच अंतर करते हैं: प्राथमिक और माध्यमिक। प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस एंजाइम प्रणालियों में एक दोष है। यह दोष आंतरिक अंगों में आयरन के संचय को भड़काता है। बदले में, प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस को दोषपूर्ण जीन के आधार पर 4 रूपों में विभाजित किया जाता है:

• ऑटोसोमल रिसेसिव क्लासिक;
• किशोर;
• वंशानुगत गैर-संबद्ध;
• ऑटोसोमल डोमिनेंट।

द्वितीयक हेमोक्रोमैटोसिस का विकास लौह चयापचय की प्रक्रिया में शामिल एंजाइम प्रणालियों की अधिग्रहित शिथिलता की पृष्ठभूमि के खिलाफ होता है। माध्यमिक हेमोक्रोमैटोसिस को भी कई प्रकारों में विभाजित किया गया है: आहार, पोस्ट-ट्रांसफ्यूजन, चयापचय, नवजात, मिश्रित। हेमोक्रोमैटोसिस के किसी भी रूप का विकास 3 चरणों में होता है - अतिरिक्त आयरन के बिना, अतिरिक्त आयरन के साथ (लक्षणों के बिना), अतिरिक्त आयरन के साथ (ज्वलंत लक्षणों की अभिव्यक्ति के साथ)।

हेमोक्रोमैटोसिस के मुख्य कारण

वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस (प्राथमिक) संचरण की एक ऑटोसोमल रिसेसिव बीमारी है। इस रूप का मुख्य कारण एचएफई नामक जीन उत्परिवर्तन कहा जा सकता है। यह छठे गुणसूत्र पर छोटी भुजा पर स्थित होता है। इस जीन के उत्परिवर्तन आंतों की कोशिकाओं द्वारा लौह अवशोषण के उल्लंघन को भड़काते हैं। नतीजतन, शरीर और रक्त में आयरन की कमी के बारे में एक गलत संकेत बनता है। ऐसा उल्लंघन डीसीटी-1 प्रोटीन की बढ़ती रिहाई के कारण होता है, जो लोहे को बांधता है। नतीजतन, आंत में तत्व का अवशोषण बढ़ जाता है।

इसके अलावा, पैथोलॉजी के कारण ऊतकों में लौह वर्णक की अधिकता हो जाती है। जैसे ही वर्णक की अधिकता होती है, कई सक्रिय तत्वों की मृत्यु देखी जाती है, जो स्क्लेरोटिक प्रक्रियाओं का कारण बनती है। सेकेंडरी हेमोक्रोमैटोसिस के प्रकट होने का कारण बाहर से शरीर में आयरन का अत्यधिक सेवन है। यह स्थिति अक्सर निम्नलिखित समस्याओं की पृष्ठभूमि में उत्पन्न होती है:

• आयरन युक्त दवाओं का अत्यधिक सेवन;
• थैलेसीमिया;
• एनीमिया;
• त्वचीय पोर्फिरीया;
• जिगर का अल्कोहलिक सिरोसिस;
• वायरल हेपेटाइटिस बी, सी;
• घातक ट्यूमर;
• कम प्रोटीन आहार का पालन करना।

रोग के लक्षण

यकृत के हेमोक्रोमैटोसिस की विशेषता ज्वलंत लक्षण हैं। लेकिन, बीमारी के पहले लक्षण वयस्कता में ही प्रकट होने लगते हैं - 40 साल के बाद। जीवन की इस अवधि तक शरीर में 40 ग्राम तक आयरन जमा हो जाता है, जो सभी अनुमेय मानदंडों से काफी अधिक है। हेमोक्रोमैटोसिस के विकास के चरण के आधार पर, रोग के लक्षणों को भी प्रतिष्ठित किया जाता है। उन पर अधिक विस्तार से विचार करना उचित है।

विकास के प्रारंभिक चरण के लक्षण

रोग धीरे-धीरे विकसित होता है। प्रारंभिक अवस्था में लक्षण स्पष्ट नहीं होते। मरीज़ को कई वर्षों तक इसकी शिकायत हो सकती है सामान्य लक्षण: अस्वस्थता, कमजोरी, थकान, वजन घटना, पुरुषों में शक्ति में कमी। इसके अलावा, अधिक स्पष्ट लक्षण इन संकेतों में शामिल होने लगते हैं: यकृत में दर्द, जोड़ों में दर्द, शुष्क त्वचा, पुरुषों में अंडकोष में एट्रोफिक परिवर्तन। इसके बाद, हेमोक्रोमैटोसिस का सक्रिय विकास होता है।

हेमोक्रोमैटोसिस के उन्नत चरण के लक्षण

इस चरण के मुख्य लक्षण निम्नलिखित जटिलताएँ हैं:

• त्वचा का रंजकता;
• श्लेष्मा झिल्ली का रंजकता;
• जिगर का सिरोसिस;
• मधुमेह।

वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस, किसी भी अन्य रूप की तरह, रंजकता द्वारा विशेषता है। यह बीमारी के उन्नत चरण में संक्रमण का सबसे लगातार और मुख्य संकेत है। लक्षण की गंभीरता रोग के पाठ्यक्रम की अवधि पर निर्भर करती है। धुएँ के रंग और कांस्य त्वचा का रंग, अक्सर त्वचा के खुले क्षेत्रों में प्रकट होता है - चेहरा, हाथ, गर्दन। इसके अलावा, जननांगों पर, बगल में विशिष्ट रंजकता देखी जाती है।

अतिरिक्त आयरन मुख्य रूप से लीवर में जमा होता है। इसलिए, निदान के दौरान लगभग हर रोगी में ग्रंथि में वृद्धि दर्ज की जाती है। यकृत की संरचना भी बदलती है - यह सघन हो जाती है, छूने पर दर्द होता है। 80% रोगियों का विकास होता है मधुमेहऔर अधिकांश मामलों में यह इंसुलिन पर निर्भर होता है। अंतःस्रावी परिवर्तन ऐसे लक्षणों में भी प्रकट होते हैं:

• पिट्यूटरी रोग;
• एपिफ़िसिस का हाइपोफ़ंक्शन;
• अधिवृक्क ग्रंथियों का उल्लंघन;
• सेक्स ग्रंथियों, थायरॉयड ग्रंथि की शिथिलता।

प्राथमिक वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस में हृदय प्रणाली के अंगों में लोहे का अत्यधिक संचय 95% मामलों में होता है। लेकिन, हृदय के काम करने के लक्षण रोग के सभी मामलों में से केवल 30% में ही प्रकट होते हैं। इस प्रकार, हृदय वृद्धि, अतालता, दुर्दम्य हृदय विफलता का निदान किया जाता है। लिंग के आधार पर विशिष्ट लक्षण होते हैं। तो, पुरुषों में वृषण शोष, पूर्ण नपुंसकता, गाइनेकोमेस्टिया होता है। महिलाओं को अक्सर बांझपन, एमेनोरिया का अनुभव होता है।

हेमोक्रोमैटोसिस के थर्मल चरण के लक्षण

इस अवधि के दौरान, विशेषज्ञ अंग विघटन की प्रक्रिया का निरीक्षण करते हैं। यह पोर्टल उच्च रक्तचाप, यकृत विफलता, वेंट्रिकुलर हृदय विफलता, थकावट, डिस्ट्रोफी, मधुमेह कोमा के विकास के रूप में प्रकट होता है। ऐसे मामलों में, मृत्यु अक्सर अन्नप्रणाली, पेरिटोनिटिस, मधुमेह और यकृत कोमा की फैली हुई वैरिकाज़ नसों के रक्तस्राव से होती है। घातक नियोप्लाज्म विकसित होने का खतरा बढ़ जाता है। एक दुर्लभ रूप किशोर हेमोक्रोमैटोसिस है, जो 20-30 वर्ष की आयु में सक्रिय रूप से विकसित होता है। मुख्य रूप से लीवर और हृदय प्रणाली प्रभावित होती है।

हेमोक्रोमैटोसिस का निदान

मुख्य लक्षण के आधार पर, एक विशेषज्ञ द्वारा निदान किया जाता है। तो, रोगी हृदय रोग विशेषज्ञ, गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट, स्त्री रोग विशेषज्ञ, एंडोक्रिनोलॉजिस्ट, रुमेटोलॉजिस्ट, मूत्र रोग विशेषज्ञ या त्वचा विशेषज्ञ से मदद ले सकता है। साथ ही, हेमोक्रोमैटोसिस की नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों की परवाह किए बिना, निदान विकल्प समान हैं। प्रारंभिक जांच के बाद, निदान की पुष्टि या खंडन करने के लिए इतिहास लेना, रोगी की शिकायतें, प्रयोगशाला और वाद्य अध्ययन सौंपे जाते हैं।

नतीजों के मुताबिक प्रयोगशाला अनुसंधानसटीक निदान किया जा सकता है। तो, निम्नलिखित संकेतक हेमोक्रोमैटोसिस की उपस्थिति का संकेत देंगे:

• रक्त में आयरन का उच्च स्तर;
• रक्त सीरम में ट्रांसफ़रिन और फ़ेरिटिन के स्तर में वृद्धि;
• मूत्र में आयरन का उत्सर्जन बढ़ जाना;
• रक्त सीरम की कम आयरन-बाध्यकारी क्षमता।

इसके अलावा, विशेषज्ञ पंचर के साथ लीवर या त्वचा की बायोप्सी लिख सकता है। लिए गए नमूनों में हेमोसाइडरिन जमा पाया जाएगा, जो हेमोक्रोमैटोसिस का भी संकेत देगा। आणविक आनुवंशिक अध्ययन का उपयोग करके वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस की स्थापना की जाती है। क्षति की डिग्री स्थापित करने के लिए, प्रभावित आंतरिक अंगों की स्थिति, वाद्य निदान की आवश्यकता होती है।

सबसे लोकप्रिय शोध पद्धति प्रभावित अंगों का अल्ट्रासाउंड है। लीवर, हृदय, आंतों की स्थिति का आकलन करना संभव है। अधिक विस्तृत निदान के लिए, एमआरआई या सीटी स्कैन, जोड़ों का एक्स-रे निर्धारित किया जाता है। इसके अतिरिक्त, आप लीवर परीक्षण, मूत्र, रक्त शर्करा, ग्लाइकेटेड हीमोग्लोबिन का अध्ययन कर सकते हैं।

हेमोक्रोमैटोसिस का उपचार

हेमोक्रोमैटोसिस की चिकित्सा आवश्यक रूप से जटिल है। इस उपचार का मुख्य उद्देश्य शरीर से आयरन को बाहर निकालना है। लेकिन, यह बहुत महत्वपूर्ण है कि निदान सही ढंग से किया जाए। उसके बाद ही उपचार निर्धारित किया जाता है। स्व-दवा सख्त वर्जित है। तो, चिकित्सा का पहला चरण आयरन-बाइंडिंग दवाओं का सेवन है।

ऐसी दवाएं, जब वे शरीर में प्रवेश करती हैं, तो अपने आगे के उत्सर्जन के साथ, सक्रिय रूप से लोहे के अणुओं से जुड़ना शुरू कर देती हैं। इस प्रयोजन के लिए, डेस्फेरल के 10% समाधान का अक्सर उपयोग किया जाता है। यह अंतःशिरा प्रशासन के लिए अभिप्रेत है। हेमोक्रोमैटोसिस के पाठ्यक्रम की गंभीरता के आधार पर, चिकित्सा का कोर्स विशेष रूप से डॉक्टर द्वारा निर्धारित किया जाता है। औसतन, पाठ्यक्रम 2-3 सप्ताह तक चलता है।

हेमोक्रोमैटोसिस के जटिल उपचार में एक शर्त फ़्लेबोटॉमी है। इस प्रक्रिया को रक्तपात के नाम से भी जाना जाता है। प्राचीन काल से ही रक्तपात का उपयोग विभिन्न रोगों के इलाज के लिए किया जाता रहा है। और हेमोक्रोमैटोसिस इस उपचार विकल्प के लिए पूरी तरह उपयुक्त है। रिहाई के कारण, रक्त की कुल मात्रा में एरिथ्रोसाइट्स की संख्या कम हो जाती है। परिणामस्वरूप, आयरन का स्तर भी कम हो जाता है। इसके अलावा, फ़्लेबोटॉमी रंजकता, यकृत की शिथिलता को जल्दी से समाप्त कर देती है। लेकिन, सभी खुराकों और प्रक्रिया के नियमों का पालन करना महत्वपूर्ण है। अतः एक बार में 300-400 मिलीलीटर रक्त का अवतरण स्वीकार्य माना जाता है। लेकिन 500 मिली खून की कमी से मरीज की हालत खराब हो सकती है। यह प्रक्रिया सप्ताह में 1-2 बार करने के लिए पर्याप्त है।

उपचार की अवधि के दौरान, निम्नलिखित स्थितियाँ देखी जानी चाहिए:

• शराब का पूर्ण बहिष्कार;
• आहार अनुपूरक लेने से इंकार;
• विटामिन सी, मल्टीविटामिन कॉम्प्लेक्स लेने से इनकार;
• उच्च स्तर के आयरन वाले खाद्य पदार्थों का आहार से बहिष्कार;
• आसानी से पचने योग्य कार्बोहाइड्रेट का सेवन करने से इंकार करना।

रक्त को शुद्ध करने के लिए विशेषज्ञ प्लास्मफेरेसिस, साइटोफेरेसिस या हेमोसर्प्शन का सहारा ले सकते हैं। इसके साथ ही आयरन के उत्सर्जन के साथ, यकृत, हृदय विफलता और मधुमेह मेलेटस का रोगसूचक उपचार करना सार्थक है। रोग के व्यापक उपचार में एक निश्चित आहार का पालन शामिल है।

आहार हेमोक्रोमैटोसिस

ऐसी बीमारी में आहार का अनुपालन महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है महत्वपूर्ण भूमिकाइलाज के दौरान. तो, रोगी के आहार से उन उत्पादों को पूरी तरह से बाहर रखा जाता है जो इसका स्रोत हैं एक लंबी संख्याग्रंथि. इनमें निम्नलिखित शामिल हैं:

• पोर्क बीफ;
• एक प्रकार का अनाज अनाज;
• पिसता;
• सेब;
• फलियाँ;
• भुट्टा;
• पालक;
• अजमोद।

यह याद रखने योग्य है कि मांस जितना गहरा होगा, उसमें यह ट्रेस तत्व उतना ही अधिक होगा। हेमोक्रोमैटोसिस के साथ, किसी का भी उपयोग करना सख्त मना है मादक पेय. विटामिन सी के सेवन से आयरन का अवशोषण बढ़ जाता है। इसलिए, एस्कॉर्बिक एसिड को भी बाहर रखा जाना चाहिए। विशेषज्ञों का कहना है कि आपको आयरन युक्त खाद्य पदार्थों को पूरी तरह से छोड़ने की जरूरत नहीं है। आपको बस उनके उपभोग की मात्रा को कम करने की आवश्यकता है।

आख़िरकार, हेमोक्रोमैटोसिस अतिरिक्त आयरन की बीमारी है। यह इसके स्तर को सामान्य करने के लायक है। लेकिन आयरन की कमी से गंभीर रक्त रोग हो सकते हैं। हर चीज़ संयमित होनी चाहिए. आहार मेनू संकलित करते समय, आपको गहरे रंग के मांस को हल्के, एक प्रकार का अनाज दलिया के साथ गेहूं से बदलने की आवश्यकता है। इस तरह के आहार के अनुपालन से उपचार प्रक्रिया में तेजी आएगी, रोगी की सामान्य स्थिति में सुधार होगा।

पूर्वानुमान क्या है?

हेमोक्रोमैटोसिस का समय पर पता चलने पर रोगी का जीवन दशकों तक बढ़ जाता है। सामान्य तौर पर, अंग अधिभार को ध्यान में रखते हुए पूर्वानुमान निर्धारित किया जाता है। इसके अलावा, हेमोक्रोमैटोसिस वयस्कता में होता है, जब सहवर्ती पुरानी बीमारियां अक्सर विकसित होती हैं। यदि आप हेमोक्रोमैटोसिस की चिकित्सा नहीं करते हैं, तो जीवन प्रत्याशा अधिकतम 3-5 वर्ष होगी। इस बीमारी से लीवर, हृदय और अंतःस्रावी तंत्र को नुकसान होने की स्थिति में भी प्रतिकूल पूर्वानुमान देखा जाता है।

माध्यमिक हेमोक्रोमैटोसिस के विकास से बचने के लिए, रोकथाम के नियमों का पालन करना उचित है। मुख्य हैं तर्कसंगत, संतुलित आहार, केवल डॉक्टर की देखरेख में आयरन की खुराक लेना, समय-समय पर रक्त चढ़ाना, शराब का बहिष्कार, हृदय और यकृत रोगों की उपस्थिति में किसी चिकित्सक द्वारा निरीक्षण। प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस के लिए पारिवारिक जांच की आवश्यकता होती है। उसके बाद, अधिकतम प्रभावी उपचार.

हेमोक्रोमैटोसिस एक वंशानुगत बीमारी है जो लौह चयापचय के उल्लंघन की विशेषता है, जिसके परिणामस्वरूप शरीर के ऊतकों में इस तत्व का अत्यधिक संचय होता है (3-4 ग्राम की दर से 20 ग्राम से अधिक)। नोसोलॉजिकल फॉर्म का नाम इस बीमारी के सबसे विशिष्ट लक्षण को दर्शाता है - त्वचा और आंतरिक अंगों का तीव्र धुंधलापन।

हेमोक्रोमैटोसिस के विशिष्ट लक्षण जटिल का वर्णन पहली बार 19वीं शताब्दी के उत्तरार्ध में किया गया था।

आंकड़ों के अनुसार, जनसंख्या में हेमोक्रोमैटोसिस की संभावना 0.33% है।

समानार्थी शब्द: पिगमेंटरी सिरोसिस, कांस्य मधुमेह।

लीवर के ऊतकों में आयरन का अत्यधिक संचय

कारण और जोखिम कारक

वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस का कारण शरीर में आयरन युक्त पिगमेंट (C282Y और H63D) के चयापचय के मुख्य चरणों के लिए जिम्मेदार जीन के उत्परिवर्तन से जुड़ी आनुवंशिक रूप से निर्धारित प्रवृत्ति है।

माध्यमिक हेमोक्रोमैटोसिस शरीर में लोहे के आदान-प्रदान में शामिल एंजाइम प्रणालियों की अधिग्रहीत दिवालियापन की पृष्ठभूमि के खिलाफ बनता है। द्वितीयक हेमोक्रोमैटोसिस के विकास के लिए अग्रणी मुख्य विकृति:

• क्रोनिक वायरल हेपेटाइटिस सी और बी;
• गैर-अल्कोहल स्टीटोहेपेटाइटिस;
• यकृत ट्यूमर;
• ल्यूकेमिया;
• अग्न्याशय नलिकाओं की रुकावट;
• जिगर का सिरोसिस;
• थैलेसीमिया.

ऊतकों और अंगों में लोहे का संचय जीवन-घातक स्थितियों के विकास का कारण बन सकता है - यकृत या मधुमेह कोमा, यकृत और हृदय की विफलता, फैली हुई सतही नसों से रक्तस्राव।

रोग के रूप

हेमोक्रोमैटोसिस के मुख्य रूप प्राथमिक और माध्यमिक हैं, और प्राथमिक एक मोनोजेनिक बीमारी नहीं है। उत्परिवर्तन के प्रकार के आधार पर, प्राथमिक (वंशानुगत) हेमोक्रोमैटोसिस के निम्नलिखित प्रकार प्रतिष्ठित हैं:

• ओटोसोमल रेसेसिव;
• किशोर;
• ऑटोसोमल डोमिनेंट;
• ट्रांसफ़रिन के लिए टाइप 2 रिसेप्टर के उत्परिवर्तन के साथ जुड़ा हुआ है।

रोग के चरण

हेमोक्रोमैटोसिस के निम्नलिखित चरण होते हैं:

1. शरीर पर आयरन की अधिक मात्रा डाले बिना।
2. नैदानिक ​​लक्षणों के बिना लौह अधिभार के साथ।
3. पैथोलॉजी की गंभीर नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों के साथ।

लक्षण

पैथोलॉजिकल प्रक्रिया के प्रारंभिक चरण में नशा के ऐसे सामान्य नैदानिक ​​​​लक्षणों की उपस्थिति की विशेषता होती है:

• बढ़ी हुई थकान, प्रगतिशील कमजोरी;
• भूख में कमी;
• वजन घटना;
• यौन क्रिया का अकारण कमजोर होना।

हेमोक्रोमैटोसिस के विशिष्ट लक्षण जटिल का वर्णन पहली बार 19वीं शताब्दी के उत्तरार्ध में किया गया था।

ऊतकों और अंगों में आयरन के अत्यधिक संचय से जोड़ों और दाहिने हाइपोकॉन्ड्रिअम में दर्द, त्वचा शोष, पुरुषों में वृषण शोष होता है।

हेमोक्रोमैटोसिस के लक्षणों का क्लासिक त्रय:

• त्वचा और श्लेष्मा झिल्ली का कांस्य रंजकता;
• मधुमेह;
• जिगर का सिरोसिस।

युवा लोगों में रोग के पाठ्यक्रम की विशेषताएं

15 से 30 वर्ष की आयु के युवा लोगों में, हेमोक्रोमैटोसिस का तथाकथित किशोर रूप बनता है, जो यकृत और हृदय की कार्यात्मक गतिविधि के उल्लंघन के साथ शरीर में लोहे के एक स्पष्ट अधिभार की विशेषता है।

निदान

हेमोक्रोमैटोसिस के लिए नैदानिक ​​नैदानिक ​​मानदंड:

• मधुमेह;
• अल्पजननग्रंथिता;
• कार्डियोमायोपैथी;
• त्वचा रंजकता.

प्रयोगशाला मानदंड 45% या अधिक का ट्रांसफ़रिन संतृप्ति अनुपात है।

सबसे जानकारीपूर्ण गैर-आक्रामक निदान पद्धति यकृत की चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग है, जो इसकी सेलुलर संरचनाओं में लोहे के अत्यधिक संचय के कारण सिग्नल स्तर में कमी को नोट करना संभव बनाती है।

आंकड़ों के अनुसार, जनसंख्या में हेमोक्रोमैटोसिस की संभावना 0.33% है।

इलाज

हेमोक्रोमैटोसिस के इलाज की मुख्य रोगजन्य विधि रक्तपात है, जिसके परिणामस्वरूप शरीर से अतिरिक्त मात्रा में आयरन समाप्त हो जाता है। आयरन-बाइंडिंग दवाओं के सेवन के आधार पर आयरन को हटाने के औषधीय तरीकों का भी उपयोग किया जाता है।

रोगसूचक उपचार में मधुमेह मेलेटस की अभिव्यक्तियों को खत्म करने, यकृत और हृदय की कार्यात्मक गतिविधि को बनाए रखने के उद्देश्य से उपाय शामिल हैं।

संभावित जटिलताएँ और परिणाम

शरीर पर अत्यधिक लौह सांद्रता के स्पष्ट विषाक्त प्रभाव के अलावा, ऊतकों और अंगों में इसका संचय जीवन-घातक स्थितियों के विकास का कारण बन सकता है - यकृत या मधुमेह कोमा, यकृत और हृदय की विफलता, फैली हुई सतही नसों से रक्तस्राव।

पूर्वानुमान

हेमोक्रोमैटोसिस एक गंभीर बीमारी है, जिसका पूर्वानुमान शरीर में लौह संचय की डिग्री और रोग प्रक्रिया में शामिल अंगों और प्रणालियों की क्षतिपूर्ति क्षमताओं पर निर्भर करता है। समय पर शुरू की गई और नियमित रूप से की जाने वाली रोगजनक चिकित्सा जीवन प्रत्याशा को कई दशकों तक बढ़ा सकती है।

निवारण

चूंकि प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस वंशानुगत है, इसलिए इसे रोकने के लिए कोई उपाय नहीं हैं। माध्यमिक हेमोक्रोमैटोसिस के लिए निवारक उपायों में शामिल हैं:

• ऐसे आहार का पालन करना जो आयरन से भरपूर खाद्य पदार्थों के सेवन को सीमित करता हो;
• आयरन-बाइंडिंग दवाएं लेना।

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परिचय

रक्तवर्णकता- यह एक आनुवंशिक रोग है जिसमें यकृत, हृदय, अग्न्याशय और पिट्यूटरी ग्रंथि में इसके अत्यधिक संचय के साथ लौह चयापचय का उल्लंघन होता है।

प्रसार

हेमोक्रोमैटोसिस सबसे आम में से एक है आनुवंशिक रोग. ज्यादातर मामले उत्तरी यूरोप में सामने आए हैं. जनसंख्या के बीच हेमोक्रोमैटोसिस जीन (होमोज़ाइट्स) का प्रसार 5% है। यह रोग स्वयं 0.3% जनसंख्या में होता है। महिलाओं की तुलना में पुरुषों की बीमारी का अनुपात 10:1 है। 70% मामलों में, बीमारी के पहले लक्षण 40 से 60 वर्ष की उम्र के बीच दिखाई देते हैं।

यकृत की शारीरिक रचना और शरीर क्रिया विज्ञान

हेमोक्रोमैटोसिस के साथ, यकृत, जो लौह चयापचय में शामिल होता है, सबसे अधिक प्रभावित होता है।

यकृत डायाफ्राम के दाहिने गुंबद के नीचे स्थित होता है। शीर्ष पर, यकृत डायाफ्राम के निकट होता है। यकृत की निचली सीमा 12वीं पसली के स्तर पर होती है। लीवर के नीचे है पित्ताशय. एक वयस्क में लीवर का वजन शरीर के वजन का लगभग 3% होता है।

यकृत लाल-भूरे रंग, अनियमित आकार और नरम स्थिरता का एक अंग है। यह दाएं और बाएं लोब में विभाजित है। दाएँ लोब का भाग, जो पित्ताशय की थैली (पित्ताशय की थैली) और यकृत के द्वार (जहाँ विभिन्न वाहिकाएँ और तंत्रिकाएँ गुजरती हैं) के बीच स्थित होता है, वर्गाकार लोब कहलाता है।

लीवर ऊपर से एक कैप्सूल से ढका होता है। कैप्सूल में वे नसें होती हैं जो लीवर को संक्रमित करती हैं। लीवर हेपेटोसाइट्स नामक कोशिकाओं से बना होता है। ये कोशिकाएं विभिन्न प्रोटीनों, लवणों के संश्लेषण में शामिल होती हैं और पित्त निर्माण (एक जटिल प्रक्रिया जिसके परिणामस्वरूप पित्त का निर्माण होता है) में भी शामिल होती हैं।

जिगर के कार्य:
1. शरीर के लिए हानिकारक विभिन्न पदार्थों का निष्प्रभावीकरण। लीवर विभिन्न विषाक्त पदार्थों (अमोनिया, एसीटोन, फिनोल, इथेनॉल), जहर, एलर्जी (विभिन्न पदार्थ जो कारण बनते हैं) को निष्क्रिय कर देता है एलर्जी की प्रतिक्रियाजीव)।

2. डिपो समारोह. लीवर ग्लाइकोजन (ग्लूकोज से बनने वाला एक भंडारण कार्बोहाइड्रेट) का भंडार है, जिससे ग्लूकोज के चयापचय (विनिमय) में भाग लेता है।
ग्लाइकोजन भोजन के बाद बनता है जब रक्त शर्करा का स्तर तेजी से बढ़ता है। उन्नत स्तररक्त ग्लूकोज से इंसुलिन का उत्पादन होता है, जो बदले में ग्लूकोज को ग्लाइकोजन में बदलने में शामिल होता है। जब रक्त शर्करा का स्तर गिरता है, तो ग्लाइकोजन यकृत छोड़ देता है और ग्लूकागन की क्रिया द्वारा वापस ग्लूकोज में परिवर्तित हो जाता है।

3. यकृत पित्त अम्ल और बिलीरुबिन का संश्लेषण करता है। इसके बाद, पित्त एसिड, बिलीरुबिन और कई अन्य पदार्थों का उपयोग यकृत द्वारा पित्त बनाने के लिए किया जाता है। पित्त एक हरा-पीला चिपचिपा तरल पदार्थ है। यह सामान्य पाचन के लिए आवश्यक है।
पित्त, ग्रहणी के लुमेन में छोड़ा जाता है, कई एंजाइमों (लाइपेज, ट्रिप्सिन, काइमोट्रिप्सिन) को सक्रिय करता है, और वसा के टूटने में भी सीधे शामिल होता है।

4. अतिरिक्त हार्मोन, मध्यस्थों (तंत्रिका आवेग के संचालन में शामिल रसायन) का निष्प्रभावीकरण। यदि अतिरिक्त हार्मोन को समय पर बेअसर नहीं किया जाता है, तो गंभीर चयापचय संबंधी विकार और पूरे शरीर के महत्वपूर्ण कार्य उत्पन्न होते हैं।

5. विटामिन का भंडारण और संचय, विशेष रूप से समूह ए, डी, बी 12। मैं यह भी नोट करना चाहूंगा कि लीवर विटामिन ई, के, पीपी और फोलिक एसिड (डीएनए संश्लेषण के लिए आवश्यक) के चयापचय में शामिल है।

6. भ्रूण में केवल यकृत ही हेमेटोपोइज़िस में शामिल होता है। एक वयस्क में, यह रक्त जमावट में भूमिका निभाता है (फाइब्रिनोजेन, प्रोथ्रोम्बिन का उत्पादन करता है)। यकृत एल्ब्यूमिन (रक्त प्लाज्मा में स्थित वाहक प्रोटीन) को भी संश्लेषित करता है।

7. यकृत पाचन में शामिल कुछ हार्मोनों का संश्लेषण करता है।

शरीर में आयरन की भूमिका

आयरन सबसे प्रचुर मात्रा में माना जाता है जैविक ट्रेस तत्व. दैनिक आहार में आयरन की आवश्यक मात्रा औसतन 10-20 मिलीग्राम होती है, जिसमें से केवल 10% ही अवशोषित होता है। जीव में स्वस्थ व्यक्तिइसमें लगभग 4-5 ग्राम आयरन होता है। इसका अधिकांश भाग हीमोग्लोबिन (ऊतकों को ऑक्सीजन की आपूर्ति के लिए आवश्यक), मायोग्लोबिन, विभिन्न एंजाइम - कैटालेज़, साइटोक्रोम का हिस्सा है। आयरन, जो हीमोग्लोबिन का हिस्सा है, शरीर में सभी आयरन का लगभग 2.7-2.8% है।

मनुष्य के लिए आयरन का मुख्य स्रोत भोजन है, जैसे:

• मांस;
• जिगर;

इन उत्पादों में आसानी से पचने योग्य रूप में आयरन होता है।

लौह यकृत, प्लीहा, अस्थि मज्जा में फेरिटिन (लौह युक्त प्रोटीन) के रूप में जमा (जमा) होता है। यदि आवश्यक हो, तो लोहा डिपो छोड़ देता है और उपयोग किया जाता है।

मानव शरीर में लोहे के कार्य:

• आयरन एरिथ्रोसाइट्स (लाल रक्त कोशिकाओं) और हीमोग्लोबिन (ऑक्सीजन ले जाने वाला प्रोटीन) के संश्लेषण के लिए आवश्यक है;
• कोशिका संश्लेषण में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है प्रतिरक्षा तंत्र(ल्यूकोसाइट्स, मैक्रोफेज);
• मांसपेशियों में ऊर्जा उत्पादन की प्रक्रिया में भूमिका निभाता है;
• कोलेस्ट्रॉल चयापचय में भाग लेता है;
• हानिकारक पदार्थों से शरीर के विषहरण को बढ़ावा देता है;
• शरीर में रेडियोधर्मी पदार्थों (उदाहरण के लिए, प्लूटोनियम) के संचय को रोकता है;
• कई एंजाइमों (कैटालेज़, साइटोक्रोमेस), रक्त में प्रोटीन का हिस्सा है;
• डीएनए संश्लेषण में शामिल।

हेमोक्रोमैटोसिस के कारण

रोग का कारण एक असामान्य (रोगग्रस्त) जीन है। यह जीन हेमोक्रोमैटोसिस विकसित होने के जोखिम को बढ़ाता है। यह क्रोमोसोम 4 की बायीं भुजा पर स्थित होता है। यह रोग केवल समयुग्मजी व्यक्तियों में ही विकसित होता है।

रोग के लिए जिम्मेदार जीन को एचएफई कहा जाता है। इसमें Cys 282-Tyr उत्परिवर्तन (75.5% मामलों में होता है) और His63Asp उत्परिवर्तन (45.5% मामलों में होता है) शामिल हैं।

जिन लोगों में असामान्य जीन नहीं होता, उनके शरीर में आयरन की अधिक मात्रा होने पर भी वे बीमार नहीं पड़ते। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि शराब के साथ हेमोक्रोमैटोसिस 2% मामलों में होता है। हेमोक्रोमैटोसिस में जोखिम के एक तत्व के रूप में शराब की भागीदारी अभी तक सिद्ध नहीं हुई है।

हेमोक्रोमैटोसिस में मुख्य दोष आंत से आयरन के अवशोषण में वृद्धि है। आयरन के अवशोषण में वृद्धि से शरीर में इसकी सांद्रता में उत्तरोत्तर वृद्धि होती है। सामान्यतः एक वयस्क के शरीर में 3-5 ग्राम आयरन होता है। शेष आयरन (जो वृद्ध लाल रक्त कोशिकाओं के टूटने से बनता है) का शरीर द्वारा पुन: उपयोग किया जाता है। प्रतिदिन शरीर से 1-2 मिलीग्राम आयरन उत्सर्जित होता है (महिलाओं में मासिक धर्म के कारण अधिक होता है)। लगभग इतनी ही मात्रा आंतों से अवशोषित होती है।

आयरन के अवशोषण में मुख्य भूमिका ग्रहणी की कोशिकाओं (एंटरोसाइट्स) द्वारा निभाई जाती है। अवशोषण प्रक्रिया में तथाकथित डीएमटी-1 ट्रांसपोर्टर शामिल होता है, एक प्रोटीन जो आंतों के लुमेन से एंटरोसाइट तक आयरन पहुंचाता है। इसके बाद सूक्ष्म तत्व एपोट्रांसफेरिन, एक प्रोटीन का परिवहन करता है जो इसे यकृत तक पहुंचाता है। लीवर में, आयरन एक अन्य वाहक प्रोटीन, ट्रांसफ़रिन से बंध जाता है।
आम तौर पर, ट्रांसफ़रिन 33% आयरन से संतृप्त होता है। हेमोक्रोमैटोसिस के साथ, ट्रांसफ़रिन संतृप्ति का प्रतिशत 100% है।

मानव शरीर में आयरन की मात्रा बढ़ने के मुख्य कारण:
1. वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस:

• एचएफई जीन में उत्परिवर्तन;
• 2 ट्रांसफ़रिन प्रोटीन रिसेप्टर का उत्परिवर्तन (ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से प्रेषित);
• अन्य लौह वाहकों में उत्परिवर्तन;
• प्रारंभिक हेमोक्रोमैटोसिस (बच्चों में)।

2. द्वितीयक कारणआयरन में वृद्धि के कारण:

• थैलेसीमिया एक ऐसी बीमारी है जिसमें विभिन्न ग्लोबिन श्रृंखलाएं प्रभावित होती हैं। इस रोग में बड़ी संख्या में लाल रक्त कोशिकाएं नष्ट हो जाती हैं। इस मामले में, हीमोग्लोबिन निकलता है, जो विभिन्न मेटाबोलाइट्स में नष्ट हो जाता है, और आयरन निकलता है।
• जिगर की बीमारियाँ (अल्कोहल हेपेटाइटिस, क्रोनिक)। वायरल हेपेटाइटिसबी और सी, पोर्फिरीया, आदि।

3. अंतःशिरा दवाओं की शुरूआत के कारण आयरन में वृद्धि:

• रक्त आधान (विदेशी एरिथ्रोसाइट्स अपने से बहुत कम जीवित रहते हैं, और नष्ट होने पर, वे लोहे का स्राव करते हैं);
• लोहे का आसव;
• स्थायी हेमोडायलिसिस.

हेमोक्रोमैटोसिस में अंगों और ऊतकों का क्या होता है?
लिवर और अन्य अंगों में सबसे विशिष्ट परिवर्तन फाइब्रोसिस है। फाइब्रोसिस सामान्य कोशिकाओं का संयोजी कोशिकाओं से प्रतिस्थापन है। फाइब्रोसिस के साथ, अंगों के ऊतक संकुचित हो जाते हैं, सिकाट्रिकियल परिवर्तन दिखाई देते हैं। फाइब्रोसिस धीरे-धीरे सिरोसिस में बदल जाता है। पर उचित उपचारफाइब्रोसिस प्रतिवर्ती हो सकता है।

सिरोसिस में, रेशेदार ऊतक के साथ अंग कोशिकाओं का अपरिवर्तनीय प्रतिस्थापन होता है। सिरोसिस का मुख्य परिणाम, एक नियम के रूप में, यकृत समारोह में महत्वपूर्ण कमी है।

हेमोक्रोमैटोसिस के लक्षण

जिन मरीजों की पहचान बीमारी के शुरुआती चरण में हो जाती है, वे शिकायत नहीं करते हैं।
रोग की प्रारंभिक अवस्था में कमजोरी और अस्वस्थता प्रकट होती है। बाद के चरणों में, व्यक्तिगत अंगों को नुकसान के लक्षण नोट किए जाते हैं:

• त्वचा का रंजकता(चेहरा, अग्रबाहु का अगला भाग, सबसे ऊपर का हिस्साहाथ, नाभि, निपल्स और बाहरी जननांग)। यह लक्षण 90% मामलों में होता है।
  त्वचा का रंग हेमोसाइडरिन और आंशिक रूप से मेलेनिन के जमाव के कारण होता है।
  हेमोसाइडरिन आयरन ऑक्साइड से बना एक गहरा पीला रंगद्रव्य है। यह हीमोग्लोबिन के टूटने और उसके बाद फेरिटिन प्रोटीन के नष्ट होने के बाद बनता है।
  बड़ी मात्रा में हेमोसाइडरिन के जमा होने से त्वचा भूरे या कांस्य रंग की हो जाती है।
• बालों की कमीचेहरे और शरीर पर.
• अलग-अलग तीव्रता का पेट में दर्द, कोई विशिष्ट स्थानीयकरण नहीं।
  यह लक्षण 30-40% मामलों में होता है। पेट दर्द अक्सर अपच संबंधी विकारों के साथ होता है।
• डिस्पेप्टिक सिंड्रोमइसमें कई लक्षण शामिल हैं: मतली, उल्टी, दस्त, भूख न लगना।
  मतली पेट में या अन्नप्रणाली के साथ एक अप्रिय अनुभूति है। मतली आमतौर पर चक्कर आना, कमजोरी के साथ होती है।
  उल्टी एक प्रतिवर्ती क्रिया है जिसमें पेट की सामग्री मुंह के माध्यम से बाहर निकल जाती है। पेट की मांसपेशियों के मजबूत संकुचन के कारण उल्टी होती है।
  डायरिया एक ऐसी स्थिति है जिसमें मल अधिक बार (दिन में 2 बार से अधिक) हो जाता है। दस्त के साथ मल पानी जैसा (तरल) हो जाता है।
• रोगी की उपस्थिति मधुमेह. मधुमेह मेलिटस एक अंतःस्रावी रोग है जिसमें रक्त में शर्करा (ग्लूकोज) की मात्रा में स्थिर (दीर्घकालिक) वृद्धि होती है। मधुमेह होने के कई कारण हैं। उनमें से एक है इंसुलिन का अपर्याप्त स्राव। हेमोक्रोमैटोसिस में अग्न्याशय में बड़ी मात्रा में आयरन जमा होने के कारण अंग की सामान्य कोशिकाएं नष्ट हो जाती हैं। इसके बाद, फाइब्रोसिस बनता है - ग्रंथि की सामान्य कोशिकाओं को संयोजी कोशिकाओं द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है, इसका कार्य कम हो जाता है (इंसुलिन का उत्पादन नहीं होता है)।
  मधुमेह मेलिटस 60-80% मामलों में होता है।
• हिपेटोमिगेली- लीवर के आकार में वृद्धि. ऐसे में यह आयरन के जमा होने के कारण होता है। 65-70% मामलों में होता है।
• तिल्ली का बढ़ना- प्लीहा का पैथोलॉजिकल इज़ाफ़ा। 50-65% मामलों में होता है।
• जिगर का सिरोसिसएक व्यापक रूप से प्रगतिशील बीमारी है जिसमें स्वस्थ अंग कोशिकाओं को रेशेदार ऊतक द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है। लीवर का सिरोसिस 30-50% मामलों में होता है।
• जोड़ों का दर्द- जोड़ों में दर्द. अक्सर हेमोक्रोमैटोसिस के साथ, दूसरी और तीसरी अंगुलियों के इंटरफैन्जियल जोड़ प्रभावित होते हैं। धीरे-धीरे, अन्य जोड़ प्रभावित होने लगते हैं (कोहनी, घुटने, कंधे और शायद ही कभी कूल्हे)। शिकायतों में जोड़ों में गति की सीमा और कभी-कभी उनकी विकृति शामिल है।
  44% मामलों में आर्थ्राल्जिया होता है। रुमेटोलॉजिस्ट से परामर्श की सलाह दी जाती है।
• यौन उल्लंघन.यौन विकारों में सबसे आम नपुंसकता है - यह 45% मामलों में होता है।
  नपुंसकता एक ऐसी बीमारी है जिसमें पुरुष सामान्य रूप से संभोग नहीं कर पाता या फिर पूरी तरह से संभोग नहीं कर पाता। किसी सेक्सोलॉजिस्ट से परामर्श लेने की सलाह दी जाती है।
  महिलाओं में 5-15% मामलों में एमेनोरिया संभव है।
  एमेनोरिया 6 या अधिक महीनों तक मासिक धर्म की अनुपस्थिति है। स्त्री रोग विशेषज्ञ से परामर्श की सलाह दी जाती है।
  शायद ही कभी, हाइपोपिटिटारिज्म (एक या अधिक पिट्यूटरी हार्मोन की कमी), हाइपोगोनाडिज्म (सेक्स हार्मोन की अपर्याप्त मात्रा) जैसे विकार होते हैं।
• हृदय संबंधी विकृति(अतालता, कार्डियोमायोपैथी) 20-50% मामलों में होती है।
  अतालता एक ऐसी स्थिति है जिसमें हृदय की लय का उल्लंघन होता है।
  कार्डियोमायोपैथी हृदय की एक बीमारी है जो मायोकार्डियम को प्रभावित करती है।
  ऐसी शिकायतों की स्थिति में हृदय रोग विशेषज्ञ से परामर्श लेने की सलाह दी जाती है।

हेमोक्रोमैटोसिस में एक तथाकथित शास्त्रीय त्रय है। ये हैं: यकृत का सिरोसिस, मधुमेह मेलेटस और त्वचा रंजकता। ऐसा त्रय, एक नियम के रूप में, तब प्रकट होता है, जब लोहे की सांद्रता 20 ग्राम तक पहुँच जाती है, जो शारीरिक मानक से 5 गुना अधिक है।

हेमोक्रोमैटोसिस का कोर्स

हेमोक्रोमैटोसिस एक लगातार बढ़ने वाली बीमारी है। उपचार के बिना, कुछ समय बाद अपरिवर्तनीय परिवर्तन और गंभीर जटिलताएँ प्रकट होने लगती हैं।

हेमोक्रोमैटोसिस का निदान

एक डॉक्टर से बातचीत
डॉक्टर आपसे शिकायतों के बारे में पूछेंगे। वह विशेष रूप से इस प्रश्न पर ध्यान देंगे - क्या कोई रिश्तेदार इसी तरह की बीमारी से पीड़ित था।

निरीक्षण
जांच करने पर, डॉक्टर त्वचा के रंग (रंजकता की उपस्थिति) पर ध्यान देंगे। साथ ही, डॉक्टर को चेहरे और धड़ पर बालों की अनुपस्थिति में भी दिलचस्पी होगी।

पेट का पल्पेशन (स्पर्श करना)।
टटोलने पर लीवर बड़ा हो जाता है, स्थिरता थोड़ी सख्त, चिकनी होती है। यदि रोग पहले से ही सिरोसिस के चरण में पहुंच चुका है, तो लीवर छूने पर कठोर और ऊबड़-खाबड़ हो जाएगा। इसके अलावा, दाहिने हाइपोकॉन्ड्रिअम को छूने पर दर्द संभव है। प्लीहा को टटोलने पर, इसके बढ़ने का पता चलता है (यह सामान्य रूप से फूला हुआ नहीं होता है)।

विश्लेषण
1. हेमोक्रोमैटोसिस के लिए एक सामान्य रक्त परीक्षण सांकेतिक नहीं है (निदान की पुष्टि नहीं करता है)। यह एनीमिया (लाल रक्त कोशिकाओं और हीमोग्लोबिन की संख्या में कमी) को बाहर करने के लिए किया जाता है।

2. रक्त रसायन:

• प्रति लीटर 25 µmol से ऊपर बिलीरुबिन की मात्रा में वृद्धि हुई है;
• 50 से ऊपर एएलएटी की मात्रा में वृद्धि;
• एएसएटी में 47 से ऊपर की वृद्धि;
• मधुमेह मेलेटस के मामले में, रक्त में ग्लूकोज की मात्रा में 5.8 से ऊपर की वृद्धि होती है।

3. लौह चयापचय के अध्ययन के लिए गतिशील परीक्षण। डिफेरोक्सामाइन दवा लेकर परीक्षण किए जाते हैं। सकारात्मक परीक्षण (बीमारी की उपस्थिति) के मामले में, लौह चयापचयों को मूत्र (साइडरुरिया) में उत्सर्जित किया जाता है।

हेमोक्रोमैटोसिस के निदान के लिए चरण-दर-चरण योजना है:
1. पहला कदम
ट्रांसफ़रिन (लौह वाहक प्रोटीन) की सांद्रता के लिए एक परीक्षण करें। इस परीक्षण की विशिष्टता (निदान की पुष्टि करने की क्षमता) 85% है। यदि ट्रांसफ़रिन की सांद्रता 45% (सामान्यतः 16-44%) से ऊपर है, तो दूसरे चरण पर आगे बढ़ें।

2. दूसरा कदम
फेरिटिन खुराक परीक्षण।
यदि प्रीमेनोपॉज़ल अवधि (रजोनिवृत्ति से पहले) में किसी महिला में फ़ेरिटिन 200 से ऊपर है, तो परीक्षण सकारात्मक माना जाता है। आम तौर पर, फ़ेरिटिन 200 से अधिक नहीं होना चाहिए।
यदि रजोनिवृत्ति के दौरान किसी महिला में फेरिटिन 300 से ऊपर है, तो परीक्षण सकारात्मक माना जाता है।
यदि पुरुषों में फेरिटिन 300 से ऊपर है, तो परीक्षण भी सकारात्मक है। आम तौर पर, पुरुषों में फेरिटिन 300 से अधिक नहीं होता है।
यदि परीक्षण सकारात्मक है, तो तीसरे चरण पर जाएँ।

3. तीसरे चरण को रोग पुष्टि चरण (हेमोक्रोमैटोसिस) भी कहा जाता है।
फ़्लेबोटॉमी (रक्तस्राव) एक चिकित्सीय और नैदानिक ​​उपाय है जिसमें एक निश्चित मात्रा में रक्त निकाला जाता है।
निदान विधि कहलाती है अप्रत्यक्ष मात्रात्मक फ़्लेबोटोमी . इसमें 3 ग्राम आयरन निकालना शामिल है। साप्ताहिक रक्तपात करें। 500 मिलीलीटर रक्त में 200 मिलीग्राम आयरन होता है। यदि शरीर से 3 ग्राम आयरन निकालने के बाद रोगी बेहतर हो जाता है, तो अंततः निदान की पुष्टि हो जाती है।

भी लागू होता है आनुवंशिक विश्लेषण उत्परिवर्ती जीन की पहचान करना।

अक्सर इस्तमल होता है लीवर बायोप्सी(अनुसंधान के लिए ऊतक का एक टुकड़ा लेना)। बायोप्सी एक विशेष पतली सुई का उपयोग करके की जाती है। अक्सर, बायोप्सी एक अल्ट्रासाउंड मशीन के मार्गदर्शन में की जाती है।

लिवर बायोप्सी वर्तमान में बीमारी की भविष्यवाणी के लिए सबसे जानकारीपूर्ण तरीका है। लोहे का निर्धारण एक विशेष पेरेज़ दाग का उपयोग करके किया जाता है। धुंधला होने के बाद, यकृत ऊतक में लोहे की मात्रा निर्धारित की जाती है: यह जितना अधिक होगा, पूर्वानुमान उतना ही खराब होगा। आम तौर पर, सूखे लीवर ऊतक में मौजूद आयरन की मात्रा प्रति 1 ग्राम 1800 माइक्रोग्राम से अधिक नहीं होती है। हेमोक्रोमैटोसिस के साथ, यह आंकड़ा सूखे लीवर के प्रति 1 ग्राम 10,000 माइक्रोग्राम से अधिक है।

डीएनए विश्लेषणआपको जीनोटाइप (जीव का वंशानुगत संविधान) निर्धारित करने की अनुमति देता है। सबसे अधिक पहचाने जाने वाले विषमयुग्मजी जीनोटाइप C28Y/C28Y या H63D/H63D हैं।

हेमोक्रोमैटोसिस की जटिलताएँ

• विकास
• आर्थ्रोपैथी(संयुक्त रोग) - जोड़ों में बिगड़ा हुआ चयापचय से जुड़े रोगों का एक जटिल।
• विभिन्न थायराइड की शिथिलता. सबसे अधिक बार, थायरॉयड ग्रंथि का हाइपोफंक्शन विकसित होता है। इससे प्रोटीन और कार्बोहाइड्रेट के चयापचय में गड़बड़ी होती है।

हेमोक्रोमैटोसिस का उपचार

गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट की सख्त निगरानी में उपचार किया जाना चाहिए!

आहार
पोषण में मूल नियम आयरन युक्त उत्पादों के साथ-साथ ऐसे पदार्थों का बहिष्कार है जो इस ट्रेस तत्व के अवशोषण को बढ़ाते हैं।

आहार से बाहर किये जाने वाले खाद्य पदार्थ:

• शराब से सख्ती से बचना चाहिए, क्योंकि यह आयरन के अवशोषण को बढ़ाती है और लीवर के लिए एक जहरीला पदार्थ भी है।
• धूम्रपान, साथ ही निष्क्रिय धूम्रपान (धूम्रपान करने वाले लोगों के बगल में लंबे समय तक रहना) को छोड़ दें। धूम्रपान स्वयं चयापचय को बाधित करता है, जो रोग को काफी जटिल बनाता है।
• आटे से बने उत्पादों, खासकर काली ब्रेड के अत्यधिक सेवन से बचना चाहिए।
• मांस उत्पादों के उपयोग पर प्रतिबंध (पूर्ण बहिष्कार आवश्यक नहीं है)।
• गुर्दे, यकृत का आहार से बहिष्कार।
• बड़ी मात्रा में विटामिन सी युक्त खाद्य पदार्थों पर प्रतिबंध। एस्कॉर्बिक एसिड आयरन के अवशोषण को काफी बढ़ाता है। इसके अलावा, ऐसी दवाओं का उपयोग न करें जिनमें विटामिन सी शामिल हो।
• समुद्री उत्पादों से बचना चाहिए, विशेषकर केकड़े, झींगा मछली, झींगा और विभिन्न समुद्री शैवाल।

अनुशंसित:काली चाय और फीकी कॉफ़ी पियें। इन पेय पदार्थों में ऐसे पदार्थ (टैनिन) होते हैं जो आयरन के अवशोषण को धीमा कर देते हैं।

अन्यथा, खाना पकाने में विशेष प्रतिबंध और नियमों की आवश्यकता नहीं होती है।

विटामिन थेरेपी
उपचार की शुरुआत में, विटामिन बी, विटामिन ई और फोलिक एसिड की नियुक्ति की सिफारिश की जाती है। ये विटामिन शरीर से आयरन के उत्सर्जन को बढ़ाते हैं। इसके अलावा, विटामिन ई एक मजबूत एंटीऑक्सीडेंट है। यह आवश्यक है, क्योंकि शरीर में अतिरिक्त आयरन के कारण इसका ऑक्सीकरण होता है और बड़ी मात्रा में मुक्त कण निकलते हैं।

फ़स्त खोलना
आज तक, हेमोक्रोमैटोसिस के लिए केवल एक ही प्रभावी गैर-दवा उपचार है - फ़्लेबोटॉमी (रक्तस्राव)। यह चिकित्सा घटना, जिसमें शरीर से एक निश्चित मात्रा में रक्त निकालना शामिल है। रक्तपात एक नस को छेदकर और फिर रक्त को निकालकर किया जाता है (यह विधि वास्तव में रक्तदान से अलग नहीं है)। उसके बाद, रक्त को संसाधित किया जाता है। ऐसे रक्त का उपयोग दाता के रूप में नहीं किया जाता है।

फ़्लेबोटॉमी बाह्य रोगी के आधार पर की जाती है। साप्ताहिक रूप से लगभग 500 मिलीलीटर रक्त निकालना। ये प्रक्रियाएँ 2-3 वर्षों तक की जाती हैं, जब तक कि फ़ेरिटिन का स्तर 50 तक न गिर जाए।

उसी समय, हीमोग्लोबिन सामग्री की गतिशीलता में निगरानी की जाती है। समय-समय पर सीरम फेरिटिन की सांद्रता निर्धारित करें (गंभीर के लिए हर तीन महीने में एक बार, और मध्यम अधिभार के लिए महीने में एक बार)।

फिर वे तथाकथित पर स्विच करते हैं। फ़ेरिटिन की सांद्रता को उपरोक्त स्तर पर बनाए रखने के लिए एक कार्यक्रम। यह फ़्लेबोटॉमी द्वारा भी किया जाता है, लेकिन प्रक्रियाएं बहुत कम आम हैं। प्रक्रियाओं की संख्या सख्ती से व्यक्तिगत रूप से चुनी जाती है।

चिकित्सा उपचार
उपचार केलेटर्स (रसायन जो शरीर से आयरन को निकालते हैं) से होता है। डेफेरोक्सामाइन (डेस्फेरल) - 1 ग्राम प्रति दिन इंट्रामस्क्युलर रूप से लगाएं।
इस दवा से उपचार पर्याप्त प्रभावी नहीं है। लंबे समय तक उपयोग के साथ, लेंस में धुंधलापन जैसी जटिलता संभव है।

हेमोक्रोमैटोसिस के लिए पूर्वानुमान

10 वर्षों के भीतर, 80% रोगी जीवित रहते हैं। और केवल 50-70% मरीज़ ही बीमारी की शुरुआत के बाद 20 साल तक जीवित रहते हैं। शरीर में आयरन का स्तर जितना अधिक होगा, रोग का पूर्वानुमान उतना ही खराब होगा।

हेमोक्रोमैटोसिस की रोकथाम

• पारिवारिक प्रोफ़ाइल. परिवार के सभी सदस्यों की ट्रांसफ़रिन और फ़ेरिटिन स्तरों की जांच की जानी चाहिए। यदि परीक्षण सकारात्मक हैं, तो लीवर बायोप्सी की जाती है।
• शराब के सेवन पर सख्त प्रतिबंध.

प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस एक ऐसी बीमारी है जिसे वंशानुगत माना जाता है, अर्थात, जो क्रोमोसोमल या जीन प्रकार के उत्परिवर्तन के कारण होता है। ऐसी बीमारी दूसरों से भिन्न होती है, भले ही केवल इसमें, इसकी घटना और विकास की स्थिति में, चिकित्सकों के पास सटीक कारण स्थापित करने का अवसर होता है जिसने इसे उकसाया, क्योंकि यह वंशानुगत तंत्र को नुकसान से जुड़ा हुआ है।

प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस - जैसा कि ऊपर उल्लेख किया गया है, एक आनुवंशिक रूप से निर्धारित बीमारी, जिसके विकास के परिणामस्वरूप चयापचय के तंत्र में गड़बड़ी होती है, अर्थात् लौह। ऊतकों और अंगों में लोहे की अतिरिक्त मात्रा जमा हो जाती है। आयरन, जो भोजन के साथ शरीर में प्रवेश करता है, इसके अवशोषण की प्रक्रिया की अत्यधिक सक्रियता के परिणामस्वरूप होता है जठरांत्र पथ, ऊतकों और अंगों में जमा होना शुरू हो जाता है: अग्न्याशय, यकृत, प्लीहा, मायोकार्डियम, त्वचा, अंतःस्रावी तंत्र की ग्रंथियां, हृदय, पिट्यूटरी ग्रंथि, जोड़ और अन्य।

प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस को इसका नाम उन्नीसवीं सदी के अंत में मिला, इसके सबसे स्पष्ट लक्षणों में से एक - त्वचा और अंगों के रंजकता के प्रतिबिंब के रूप में। इसके अलावा, इसके नाम के पर्यायवाची शब्द रोग के इस लक्षण पर आधारित हैं - कांस्य मधुमेह, पिगमेंटरी सिरोसिस। दिलचस्प बात यह है कि प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस को सबसे पहले चिकित्सकों द्वारा लक्षणों के एक जटिल के रूप में वर्णित किया गया था, जिनमें से विशिष्ट लक्षण मधुमेह मेलेटस, यकृत का सिरोसिस, त्वचा और श्लेष्मा झिल्ली का रंजकता, ऊतकों और अंगों में लौह तत्व के संचय से उत्पन्न होते हैं। .

आजकल, निदान विधियों में सुधार के कारण, हेमोक्रोमैटोसिस की घटनाओं में वृद्धि देखी गई है। जनसंख्या आनुवंशिक अध्ययन के आगमन के साथ, एक दुर्लभ बीमारी के रूप में प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस की प्रतिष्ठा गायब हो गई है। ऐसे अध्ययनों से पता चलता है कि प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस विकसित होने की संभावना लगभग 0.33 प्रतिशत है। विश्व स्वास्थ्य संगठन की रिपोर्ट है कि दस प्रतिशत आबादी में प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस विकसित होने की संभावना है। यह भी देखा गया है कि पुरुष महिलाओं की तुलना में प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस से लगभग दस गुना अधिक प्रभावित होते हैं।

कारण

अक्सर, प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस की शुरुआत और विकास एचएफई जीन में उत्परिवर्तन से शुरू होता है। प्राथमिक प्रकार के हेमोक्रोमैटोसिस, जो एचएफई जीन उत्परिवर्तन से संबंधित नहीं है, को एक दुर्लभ घटना माना जाता है और यह फेरोपोर्टिव रोग, किशोर और दुर्लभ नवजात हेमोक्रोमैटोसिस, हाइपोट्रांसफेरिनमिया और यूसेरोलोप्लास्मिनमिया की उपस्थिति से जुड़ा हुआ है। शोध के आँकड़ों के अनुसार, एचएफई जीन के कारण होने वाले हेमोक्रोमैटोसिस के अस्सी प्रतिशत मामले समयुग्मजी उत्परिवर्तन C282Y और संयुक्त प्रकार के विषमयुग्मजी उत्परिवर्तन - C282Y / H63D हैं। प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस एक ऑटोसोमल रिसेसिव विकार है जिसमें माता और पिता दोनों में दोषपूर्ण जीन होता है।

प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस का पैथोफिज़ियोलॉजी

एक स्वस्थ व्यक्ति के शरीर में लगभग चार ग्राम आयरन होता है। आयरन की यह मात्रा हीमोग्लोबिन, कैटालेज़, मायोग्लोबिन और अन्य एंजाइमों और पिगमेंट में पाई जाती है। श्वसन प्रणाली. पैथोलॉजिकल प्रक्रिया की घटना के बारे में तब कहा जाना चाहिए जब लोहे की अत्यधिक मात्रा बीस ग्राम तक पहुंच जाए। समय के साथ, प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस में अतिरिक्त आयरन का द्रव्यमान साठ ग्राम तक हो सकता है।

प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस के लक्षण

हेमोक्रोमैटोसिस के लक्षण तब स्पष्ट हो जाते हैं जब ऊतकों और अंगों में लोहे की सांद्रता बीस से चालीस ग्राम की कुल मात्रा तक पहुंच जाती है, यानी, पहले से ही एक ठोस परिपक्व उम्र में: पुरुषों के लिए चालीस से साठ साल की उम्र में, और महिलाओं के लिए भी बाद में। पैथोलॉजी का विकास चरणों में होता है:

• प्रथम चरण। इस स्तर पर, आनुवंशिक प्रवृत्ति के कारण रोगी के शरीर में अभी भी आयरन की अधिक मात्रा होती है।
• दूसरे चरण। दूसरे चरण में, शरीर में आयरन की अधिक मात्रा होने के बाद भी नैदानिक ​​लक्षण दिखाई नहीं देते हैं।
• तीसरा चरण. इस अंतिम चरण में, रोगी में नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ विकसित होती हैं।

हेमोक्रोमैटोसिस का क्रमिक विकास होता है। में प्राथमिक अवस्थाविकास, रोगियों को वर्षों तक उल्लेखनीय थकान और कमजोरी महसूस हो सकती है, वजन में कमी देखी जा सकती है, और पुरुषों में - यौन रोग। इसके अलावा रोग के इस चरण में, जोड़ों और दाहिने हाइपोकॉन्ड्रिअम में असहनीय दर्द हो सकता है, त्वचा में एट्रोफिक परिवर्तन और सूखापन होता है, और पुरुषों में, अंडकोष में। विकसित हेमोक्रोमैटोसिस में चिकित्सकों के लिए क्लासिक लक्षण होते हैं, जिसमें तीन घटक होते हैं - श्लेष्म झिल्ली और त्वचा का रंजकता, मधुमेह और यकृत का सिरोसिस।

रंजकता. चिकित्सा आंकड़ों के अनुसार, हेमोस्रैमेटोसिस के निदान के मामलों में, रंजकता इसका पहला और सबसे आम लक्षण है। रंजकता की गंभीरता इस बात पर निर्भर करती है कि रोग कितने समय से विकसित हो रहा है। उन जगहों पर जहां पहले से ही रंजकता का अनुभव हो चुका है - हाथ, चेहरा और गर्दन, त्वचा अधिक स्पष्ट धुएँ के रंग का-कांस्य रंग प्राप्त कर लेती है, और हेमोक्रोमैटोसिस के साथ रंजकता जननांगों और बगल को प्रभावित करती है।

ज्यादातर मामलों में, चिकित्सक यकृत में लोहे के अतिरिक्त द्रव्यमान के जमाव का निदान करते हैं। साथ ही, इसके आकार में वृद्धि होती है, ऊतक संघनन होता है, सतह चिकनी हो जाती है। पैल्पेशन पर दर्द संभव है।

अक्सर, हेमोक्रोमोटोसिस का विकास अंतःस्रावी तंत्र (अधिवृक्क ग्रंथियों, पिट्यूटरी ग्रंथि, थायरॉयड ग्रंथि, एपिफेसिस और गोनाड के हाइपरफंक्शन) की विकृति के साथ होता है।

रोग का उपचार

हेमोक्रोमैटोसिस के उपचार का आधार रोगी के शरीर से अतिरिक्त आयरन को निकालना है। इसके अलावा, चिकित्सक बीमारी से प्रभावित अंगों की सामान्य कार्यप्रणाली को बहाल करने या बनाए रखने के लिए हर संभव प्रयास करते हैं।

अतिरिक्त आयरन को हटाने के लिए डॉक्टर रक्तपात का सहारा लेते हैं, जो इस उद्देश्य के लिए सबसे सरल माना जाता है। इस प्रक्रिया को फ़्लेबोटॉमी और वेनसेक्शन भी कहा जाता है। इसमें दो सौ से पांच सौ मिलीलीटर रक्त निकालने के लिए नस की सतह का अस्थायी विच्छेदन होता है। रक्तपात कई वर्षों (दो या तीन वर्ष) तक सप्ताह में एक या दो बार किया जाता है जब तक कि रोगी के रक्त में आयरन का स्तर सामान्य न हो जाए। रक्तपात प्रक्रिया के लिए धन्यवाद, शरीर से अतिरिक्त लौह हटा दिया जाता है, त्वचा रंजकता की डिग्री और यकृत का आकार कम हो जाता है, और रोगी की सामान्य भलाई में सुधार होता है।

वैकल्पिक या अतिरिक्त साधनरक्तपात करने वाली दवाएं आयरन-बाइंडिंग दवाएं हो सकती हैं - यह दवाओं का एक समूह है जो रासायनिक स्तर पर आयरन को बांधती है और इसे शरीर से निकाल देती है।

हेपेटिक हेमोक्रोमैटोसिस के उपचार में आहार दूसरा सबसे महत्वपूर्ण घटक है। रोगी को अपने आहार में आयरन और प्रोटीन (मांस, सेब, एक प्रकार का अनाज, अनार) वाले खाद्य पदार्थों की मात्रा कम करने की आवश्यकता होती है, साथ ही शरीर में प्रवेश करने वाले एस्कॉर्बिक एसिड की मात्रा को भी कम करना चाहिए, क्योंकि इससे आयरन के अवशोषण की मात्रा बढ़ जाती है। शरीर, और शराब पीना बिल्कुल बंद कर दें जो लीवर की कार्यप्रणाली को ख़राब करता है।

हेमोक्रोमैटोसिस की रोकथाम

हेमोक्रोमैटोसिस का निदान करते समय, आगे की जटिलताओं को रोकने के लिए, रोगी को ऐसे आहार का पालन करना चाहिए जो आयरन, एस्कॉर्बिक एसिड, विटामिन सी, साथ ही बड़ी मात्रा में प्रोटीन वाले खाद्य पदार्थों के सेवन को सीमित करता है। हेमोक्रोमैटोसिस की रोकथाम में आयरन-बाइंडिंग दवाएं लेना भी शामिल है, लेकिन केवल डॉक्टर की सख्त निगरानी में। हेमोक्रोमैटोसिस की बीमारी को रोकने के लिए, डॉक्टर आयरन दवाओं की एक खुराक लेने की सलाह दे सकते हैं।

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लीवर का हेमोक्रोमैटोसिस (कांस्य मधुमेह, पिगमेंटरी सिरोसिस) शरीर में आयरन के खराब अवशोषण से जुड़ी एक बीमारी है। अधिकांश रोगियों में पहला लक्षण 40 वर्ष की आयु तक पहुंचने के बाद दिखाई देता है। सबसे आम वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस (प्रति 1000 रोगियों में 3-4 मामले)। समय पर सक्षम उपचार के अभाव में, रोग यकृत कैंसर सहित गंभीर जटिलताओं के विकास की ओर ले जाता है।

हेमोक्रोमैटोसिस क्या है

लीवर का हेमोक्रोमैटोसिस सबसे आम वंशानुगत रोगों में से एक है। इसका ICD-10 कोड E83 है। 1 (लौह चयापचय संबंधी विकार)।

हेमोक्रोमैटोसिस को कांस्य मधुमेह भी कहा जाता है, क्योंकि इस बीमारी में आनुवंशिक कोशिकाएं इस तरह से काम करती हैं कि मानव शरीर अधिक मात्रा में आयरन को अवशोषित कर लेता है, जिससे कोशिकाएं समय पर इसकी अधिकता से छुटकारा नहीं पा पाती हैं। यह आंतरिक अंगों में रंगद्रव्य और लौह युक्त तत्वों के संचय को उत्तेजित करता है, जिससे त्वचा और अंगों के एक विशिष्ट रंग की उपस्थिति होती है। ऊतकों में आयरन की अधिक मात्रा होने से कोशिकाएं मर जाती हैं।

यह रोग पुरुषों में सबसे अधिक विकसित होता है, और महिलाएं इससे तीन गुना कम पीड़ित होती हैं।

रोग के रूप

विशेषज्ञ हेमोक्रोमैटोसिस के दो रूपों में अंतर करते हैं: प्राथमिक और माध्यमिक। प्राथमिक रूप अधिक सामान्य है और वंशानुगत है, जो जीन दोष से जुड़ा है। इस मामले में, कांस्य मधुमेह मुख्य रूप से उन लोगों में विकसित होता है जिन्हें अपने माता और पिता से दोषपूर्ण जीन प्राप्त हुआ था।

प्राथमिक प्रपत्र को कई प्रकारों में विभाजित किया गया है:

• ऑटोसोमल रिसेसिव क्लासिक;
• किशोर;
• ऑटोसोमल डोमिनेंट;
• वंशानुगत गैर-संबद्ध.

कांस्य मधुमेह का द्वितीयक रूप लौह चयापचय की प्रक्रिया में शामिल प्रणालियों की अधिग्रहित शिथिलता के कारण विकसित होता है, और इसमें होता है दुर्लभ मामले. इसे भी निम्नलिखित प्रकारों में विभाजित किया गया है:

• आहार संबंधी;
• चयापचय;
• नवजात;
• आधान के बाद;
• मिला हुआ।

नवजात हेमोक्रोमैटोसिस केवल नवजात शिशुओं में ही विकसित होता है।इस मामले में, बीमारी के मुख्य लक्षण जन्म के बाद पहले घंटों में दिखाई देते हैं। जोखिम में समय से पहले जन्मे लड़के होते हैं, जिनमें यह बीमारी लड़कियों की तुलना में दोगुनी होती है। ऐसे मामलों में दवा उपचार वांछित परिणाम नहीं लाता है और बच्चे की जान बचाने के लिए लीवर प्रत्यारोपण का सहारा लिया जाता है।

विकास के कारण

वंशानुगत या प्राथमिक कांस्य मधुमेह चौथे गुणसूत्र, बाएं कंधे पर स्थित जीन उत्परिवर्तन के कारण विकसित हो सकता है। द्वितीयक रूप की घटना के और भी कई कारण हैं और निम्नलिखित बीमारियाँ अक्सर हेमोक्रोमैटोसिस की उपस्थिति को भड़काती हैं:

• थैलेसीमिया;
• यकृत का अल्कोहलिक सिरोसिस;
• हेपेटाइटिस;
• एनीमिया;
• यकृत कैंसर;
• त्वचीय पोर्फिरीया।

द्वितीयक रूप रक्ताधान के बाद भी विकसित हो सकता है, क्योंकि दाता के रक्त में विदेशी लाल रक्त कोशिकाएं होती हैं जो अपने से पहले मर जाती हैं और लौह स्रावित करती हैं। कांस्य मधुमेह के अन्य कारणों में, आयरन युक्त दवाओं के अत्यधिक सेवन और कम प्रोटीन वाले आहार के पालन पर प्रकाश डालना उचित है।

लक्षण और चरण

हेमोक्रोमैटोसिस के पहले लक्षण तब दिखाई देते हैं जब मानव शरीर में 40 ग्राम तक आयरन जमा हो जाता है। इस रोग का सबसे स्पष्ट लक्षण रंजकता है।रोगी के चेहरे, गर्दन, बांहों, जननांगों और बगलों की त्वचा भूरे और कांस्य रंग की हो जाती है। वहीं, इस चिन्ह की चमक हेमोक्रोमैटोसिस के पाठ्यक्रम की अवधि पर निर्भर करती है।

हेमोक्रोमैटोसिस का एक स्पष्ट संकेत त्वचा का कांस्य रंग है

कांस्य मधुमेह के चरण और इसके लक्षण: तालिका

अवस्था	लक्षण
प्रारंभिक	इस स्तर पर, लक्षण सामान्य हैं। अक्सर मरीज को कमजोरी, थकान, चक्कर आना, लीवर, जोड़ों में दर्द की शिकायत होती है
तैनात	जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है, त्वचा कांस्य रंग की हो जाती है। क्षिप्रहृदयता, मतली, उल्टी, गंभीर पेट दर्द, कम होना जैसे लक्षण रक्तचाप. रोगी को सिरोसिस, मधुमेह मेलेटस हो जाता है, अधिवृक्क ग्रंथियों और थायरॉयड ग्रंथि का काम बाधित हो जाता है। यकृत को छूने पर, दर्दनाक संवेदनाएं प्रकट होती हैं, और अंग अपने आप आकार में बढ़ जाता है। 30% मामलों में, हृदय की खराबी होती है (हृदय विफलता का विकास, अंग का बढ़ना)
थर्मल	इस उन्नत अवस्था में रोगियों में थकावट, सूजन और डिस्ट्रोफी देखी जाती है। जिगर की विफलता का विकास

पुरुषों और महिलाओं में पाठ्यक्रम की विशेषताएं

कांस्य मधुमेह के विशिष्ट लक्षणों की उपस्थिति न केवल रोग की अवस्था पर निर्भर करती है, बल्कि रोगी के लिंग पर भी निर्भर करती है। तो, पुरुषों में, अंडकोष में एट्रोफिक परिवर्तन और शक्ति में कमी शुरू में देखी जाती है। जैसे-जैसे हेमोक्रोमैटोसिस विकसित होता है, पूर्ण नपुंसकता और गाइनेकोमेस्टिया होता है (स्तन ग्रंथियों की मात्रा और वृद्धि में वृद्धि)।

कांस्य मधुमेह के उन्नत चरण में महिलाओं को अक्सर बांझपन और एमेनोरिया (छह महीने या उससे अधिक समय तक मासिक धर्म की अनुपस्थिति) का निदान किया जाता है।

निदान

पता चलने पर विशिष्ट लक्षणकांस्य मधुमेह, आपको तुरंत हेपेटोलॉजिस्ट के साथ अपॉइंटमेंट लेना चाहिए। निदान की पुष्टि करने के लिए, क्लिनिक एक दृश्य परीक्षण करेगा और निम्नलिखित कई प्रक्रियाएं निर्धारित करेगा:

1. मूत्र, रक्त का विश्लेषण। ये शरीर में आयरन, प्रोटीन और एंजाइम के स्तर का पता लगाने, संक्रमण और सूजन का पता लगाने के लिए आवश्यक हैं।
2. प्रभावित अंगों का अल्ट्रासाउंड. अल्ट्रासाउंड परीक्षा हृदय, यकृत और आंतों की स्थिति का मूल्यांकन करने में मदद करती है।
3. एमआरआई. इस प्रक्रिया के दौरान, लीवर की स्थिति और उसके ऊतकों को हुए नुकसान की मात्रा की जांच की जाती है।
4. आनुवंशिक परीक्षण। शरीर में दोषपूर्ण जीन की उपस्थिति का निर्धारण करना आवश्यक है।
5. बायोप्सी. प्रक्रिया के दौरान, सिरोसिस और घातक नवोप्लाज्म के लिए यकृत के एक टुकड़े की जांच की जाती है।

यदि जटिलताओं का संदेह है, तो जोड़ों का एक्स-रे और रक्त शर्करा के स्तर का निर्धारण अतिरिक्त रूप से निर्धारित किया जाता है।

उपचार के तरीके

निदान की पुष्टि करने के बाद, डॉक्टर एक उपचार आहार विकसित करेगा। कांस्य मधुमेह के रूप के बावजूद, चिकित्सा जटिल है और इसमें शामिल हैं:

• दवाएँ लेना;
• एक विशेष आहार का पालन;
• धन का उपयोग पारंपरिक औषधि.

हेमोक्रोमैटोसिस के उपचार में, रक्तपात जैसी प्रक्रिया का अक्सर उपयोग किया जाता है। यह शरीर से अतिरिक्त लौह तत्व वाले रक्त को बाहर निकालने के लिए आवश्यक है। उन्नत मामलों में, डॉक्टर सर्जिकल हस्तक्षेप का सहारा लेने का निर्णय लेता है।

चिकित्सा उपचार

कांस्य मधुमेह के औषधि उपचार का उद्देश्य यकृत में लौह की मात्रा को कम करना, इसके ऊतकों को बहाल करना है आंतरिक अंगऔर रोग के कारण को समाप्त करना। विशेषज्ञ अक्सर निम्नलिखित समूहों से संबंधित दवाएं लिखते हैं दवाइयाँ:

1. चेलेटर्स। दवाओं का उद्देश्य लीवर से आयरन को हटाना है। अक्सर, कांस्य मधुमेह के साथ, डेफेरोक्सामाइन निर्धारित किया जाता है।
2. हेपेटोप्रोटेक्टर्स। दवाएं प्रभावित अंग की स्थिति में सुधार करती हैं और उसके काम को सामान्य करती हैं।

अन्य समूहों की दवाओं का उपयोग रोगी की स्थिति पर निर्भर करता है। कुछ मामलों में, विशेषज्ञ हृदय की कार्यप्रणाली में सुधार लाने और प्रतिरक्षा बढ़ाने के उद्देश्य से एंटीबायोटिक चिकित्सा और दवाएं भी निर्धारित करता है।

किसी की अवधि दवाएंऔर उनकी खुराक उपस्थित चिकित्सक द्वारा निर्धारित की जाती है।

परहेज़

अधिकांश आयरन युक्त खाद्य पदार्थों को आहार से बाहर करना होगा

कांस्य मधुमेह के उपचार में आहार चिकित्सा एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाती है, जिसका तात्पर्य उच्च लौह सामग्री वाले खाद्य पदार्थों के आहार से बहिष्कार से है। इस समूह में शामिल हैं:

• सूअर का मांस और गोमांस (मांस जितना गहरा होगा, उसमें उतना अधिक लोहा होगा);
• समुद्री भोजन;
• एक प्रकार का अनाज;
• पिसता;
• सेब;
• पालक;
• फलियाँ;
• अजमोद;
• भुट्टा।

उपचार के समय, आपको शराब, अंडे और विटामिन सी की उच्च सामग्री वाले खाद्य पदार्थ पीना भी बंद कर देना चाहिए, जो आयरन के संचय में योगदान देता है। हेमोक्रोमैटोसिस के साथ, कॉफी और काली चाय पीने की सलाह दी जाती है, क्योंकि ये पेय शरीर में माइक्रोलेमेंट की मात्रा को कम करते हैं।

लोक उपचार का उपयोग

पारंपरिक चिकित्सा का उपयोग अतिरिक्त चिकित्सा के रूप में किया जाता है। कांस्य मधुमेह के उपचार में सबसे प्रभावी निम्नलिखित हैं:

नाम	अवयव	खाना बनाना	आवेदन
हर्बल आसव	1 सेंट. एल सेंटॉरी, नॉटवीड, डबरोवनिक, ब्लूबेरी और सेज पत्तियां, बर्डॉक रूट; 1 लीटर उबलता पानी; 3 कला. एल शहद	हर्बल संग्रह पर उबलता पानी डालें और इसे 3 घंटे तक पकने दें। फिर उत्पाद को फ़िल्टर किया जाना चाहिए और इसमें शहद मिलाया जाना चाहिए।	दिन में 3 बार, एक गिलास पियें
वाइन टिंचर	1 सेंट. एल बुदरा, डबरोवनिक, सफेद बबूल के फूल और काली बड़बेरी की जड़ी-बूटियाँ; 0.6 लीटर वाइन	वाइन को थोड़ा गर्म करके उसके ऊपर डालना चाहिए। हर्बल संग्रह. 2 घंटे के बाद, उत्पाद को फ़िल्टर किया जाना चाहिए	दिन में 2 बार 50 मि.ली. का सेवन करें

पारंपरिक चिकित्सा का उपयोग करने से पहले, आपको अपने डॉक्टर से परामर्श लेना चाहिए।

शल्य चिकित्सा संबंधी व्यवधान

कांस्य मधुमेह के उपचार की मुख्य विधि सर्जरी है। यदि रोगी को लीवर सिरोसिस या जोड़ों की क्षति का निदान किया जाता है तो डॉक्टर इसका सहारा लेते हैं। बिगड़ा हुआ गतिशीलता के मामले में, रोगी को कृत्रिम अंग स्थापित करने के लिए एक ऑपरेशन दिखाया जाता है।

प्रगतिशील सिरोसिस के साथ, प्रभावित अंग के प्रत्यारोपण की आवश्यकता होती है, जो रोगी के जीवन को बचाने के लिए आवश्यक है। कुछ तैयारी की शर्तें पूरी होने के बाद सामान्य एनेस्थीसिया के तहत सर्जिकल हस्तक्षेप किया जाता है।

संभावित जटिलताएँ

समय पर इलाज से गंभीर जटिलताओं से बचने में मदद मिलेगी। उन्नत मामलों में शरीर में विकार उत्पन्न होते हैं, और रोगी को निम्नलिखित रोग विकसित हो जाते हैं:

• यकृत का काम करना बंद कर देना;
• दिल का दौरा;
• यकृत कैंसर;
• मधुमेह;
• जिगर का सिरोसिस;
• जोड़ों के रोग;
• अतालता.

योग्य सहायता के अभाव में, रोगी पेरिटोनिटिस, यकृत या मधुमेह कोमा से मर जाता है।

रोकथाम के उपाय

हेमोक्रोमैटोसिस की रोकथाम में निम्नलिखित सामान्य सिफारिशों का पालन शामिल है:

• हीमोग्लोबिन बढ़ाने वाली दवाएं लेने से इनकार;
• आयरन से भरपूर खाद्य पदार्थों का आहार से बहिष्कार;
• प्रोटीन खाद्य पदार्थों का सेवन.

यदि माता-पिता में से एक या दोनों को हेमोक्रोमैटोसिस का निदान किया जाता है, तो बच्चों को शरीर में आयरन के स्तर को नियंत्रित करने के लिए नियमित रूप से रक्त दान करने और क्लिनिक में जांच कराने की आवश्यकता होती है।

यदि विशिष्ट लक्षणों का पता चलने के तुरंत बाद हेमोक्रोमैटोसिस का उपचार शुरू कर दिया जाए, तो जटिलताओं के विकास से बचा जा सकता है, और रोग का निदान अनुकूल होगा। यदि रोग के लक्षणों को नज़रअंदाज़ किया जाता है, तो रोगी की स्थिति तेजी से बिगड़ती है, और उसकी जीवन प्रत्याशा काफी कम हो जाती है। शरीर में चयापचय संबंधी विकारों के कारण, रोगी को ऐसी बीमारियाँ विकसित हो जाती हैं जो जीवन के साथ असंगत होती हैं। पर आरंभिक चरणकांस्य मधुमेह जटिल उपचार के लिए अच्छी प्रतिक्रिया देता है, और रोगी को सर्जिकल हस्तक्षेप की आवश्यकता नहीं होती है।