जूल्स वर्ने सिंड्रोम. गिल्बर्ट सिंड्रोम (बीमारी) - सरल शब्दों में यह क्या है, कारण, लक्षण और उपचार

गिल्बर्ट सिंड्रोम (क्रोहन रोग गिल्बर्ट) एक वंशानुगत विकृति है जिसमें बिलीरुबिन के उपयोग का उल्लंघन होता है। यह बीमारी माता-पिता से बच्चे में आती है।

गिल्बर्ट सिंड्रोम एक ऑटोसोमल प्रमुख बीमारी है।

यह रोग महिलाओं की तुलना में पुरुषों को अधिक प्रभावित करता है और आमतौर पर युवावस्था के बाद प्रकट होता है। इसलिए, जोखिम समूह में 12 वर्ष और उससे अधिक उम्र के युवा शामिल हैं। यह एक जन्मजात चयापचय संबंधी विकार है। इस बीमारी का खतरा उन बच्चों में अधिक होता है जिनके माता-पिता गिल्बर्ट सिंड्रोम से पीड़ित हैं।

रक्त में बिलीरुबिन की मात्रा बढ़ाने वाले कारक:

• संक्रमण;
• शराब की खपत;
• धूम्रपान;
• औषधियाँ;
• कुछ दवाएं(जैसे कि सिम्वास्टेटिन, एटोरवास्टेटिन, इबुप्रोफेन, एसिटामिनोफेन, ब्यूप्रेनोर्फिन);
• आघात और सर्जरी.

बीमारियों को बढ़ाने वाले उत्तेजक कारकों में आहार पोषण से विचलन, तनावपूर्ण स्थितियां, सर्दी और वायरल रोग शामिल हैं।

रोग का मुख्य कारण एंजाइम ग्लुकुरोनोसिलट्रांसफेरेज़ की गतिविधि में कमी है, जो विषाक्त अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन को प्रत्यक्ष और गैर विषैले में बदलने में योगदान देता है।

ग्लुकुरोनोसिलट्रांसफेरेज़ में कमी यूजीटी 1ए1 जीन के कारण होती है। इस जीन के परिवर्तन या उत्परिवर्तन से गिल्बर्ट सिंड्रोम का निर्माण होता है।

रोग के चरण और नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ

पैथोलॉजी का मुख्य लक्षण श्वेतपटल (नेत्रगोलक का वह भाग जो होना चाहिए) का पीला पड़ना है सफेद रंग). इसके अलावा, त्वचा का पीलापन भी संभव है।

कई मरीज़ खराब एकाग्रता, मतली, शरीर और पेट में दर्द, दस्त और अवसाद की शिकायत करते हैं।

गिल्बर्ट सिंड्रोम प्रतिरक्षा प्रणाली को बाधित करता है, अक्सर सर्दी और संक्रामक रोग होते हैं।

इसके अलावा, यह रोग निम्नलिखित लक्षणों के प्रकट होने की विशेषता है:

रोग की तीव्रता के दौरान, मूत्र के रंग में बदलाव (गहरा), पीला मल, गंभीर पसीना और वसायुक्त खाद्य पदार्थों के प्रति असहिष्णुता संभव है।

इसके अलावा, मरीज़ सिरदर्द, तचीकार्डिया, स्मृति हानि, अंगों में सुन्नता और झुनझुनी, उल्टी, अत्यधिक प्यास, ठंड और चिंता महसूस करना, मांसपेशियों और जोड़ों में दर्द, चिंता, सूजन, प्रकाश संवेदनशीलता, दस्त या कब्ज, आंखों और साइनस में दर्द की शिकायत करते हैं। ...

गिल्बर्ट सिंड्रोम की विशेषता पाठ्यक्रम के 2 प्रकार हैं। पहले मामले में, रोग 13-20 वर्ष की अवधि में होता है, दूसरे में - 13 वर्ष तक (यदि तीव्र वायरल हेपेटाइटिस से संक्रमण हुआ हो)।

डॉक्टर इस बीमारी के बारे में और बताते हैं, वीडियो देखें:

बीमारी का पता लगाने के लिए कौन से परीक्षण किये जाते हैं?

अक्सर, इस बीमारी का पता नियमित रक्त परीक्षण के दौरान चलता है। गिल्बर्ट सिंड्रोम के साथ, रक्त में बिलीरुबिन की मात्रा बढ़ जाती है। कुल बिलीरुबिन 1.1 मिलीग्राम प्रति डेसीलीटर रक्त से कम होना चाहिए। गिल्बर्ट सिंड्रोम के साथ, यह आंकड़ा 2 या 5 मिलीग्राम तक बढ़ जाता है।

उच्च बिलीरुबिन मान एक अलग विकार का संकेत देते हैं। उदाहरण के लिए, क्रिगलर-नज्जर सिंड्रोम में इसका मान 20 mg/ml से अधिक होता है।

पैथोलॉजी का निदान करने के लिए, यकृत कार्यों का विश्लेषण किया जाता है। कोलेस्ट्रॉल, एल्ब्यूमिन, प्रोथ्रोम्बिन इंडेक्स और अन्य के संकेतकों का पता लगाना आवश्यक है। विशेष नैदानिक ​​परीक्षण करना संभव है: उपवास, फेनोबार्बिटल के साथ एक परीक्षण, के साथ एक परीक्षण निकोटिनिक एसिड, रिफैम्पिसिन परीक्षण।

आवश्यक वाद्य अध्ययन: अल्ट्रासाउंड, सीटी, लीवर बायोप्सी, इलास्टोग्राफी।

जटिलताएँ और परिणाम

कई मरीज़ रोग की जटिलताओं में रुचि रखते हैं। लोग किसी भी चीज़ के लिए तैयार रहना चाहते हैं। चिकित्सक को रोगी को इसके बारे में सूचित करना चाहिए संभावित परिणाम. कुछ रोगियों को किसी भी सीक्वेल का अनुभव नहीं हो सकता है, लेकिन यह सुनिश्चित करने के लिए कि उपचार प्रभावी है, पुन: परीक्षा आवश्यक है।

दूसरों को निम्नलिखित जटिलताओं का अनुभव हो सकता है:

• क्षणिक वर्णक हेपेटोसिस;
• क्रोनिक हेपेटाइटिस;
• पित्त पथरी रोग

जटिलताओं से बचने के लिए, आपको निस्संदेह डॉक्टरों की सिफारिशों का पालन करना चाहिए।

गिल्बर्ट सिंड्रोम के लिए पारंपरिक चिकित्सा

इस बीमारी का ऐसा कोई इलाज नहीं है. चिकित्सक को रोगी को आहार पोषण और अधिक गंभीर स्थिति में व्यवहार के नियमों के बारे में बताना चाहिए। छूट की अवधि कई वर्षों तक चल सकती है, विशिष्ट सत्कारआवश्यक नहीं।

पीलिया होने और मरीज की हालत खराब होने पर ही दवाएं दी जा सकती हैं।

यदि अपच संबंधी विकार हैं, तो पाचन में सहायता के लिए वमनरोधी दवाएं और पाचन एंजाइम लिए जाते हैं।

गिल्बर्ट सिंड्रोम का इलाज कोरवालोल से संभव है, यह फेनोबार्बिटल की तुलना में थोड़ा नरम काम करता है। फेनोबार्बिटल को लीवर मोनोऑक्सीडेज प्रणाली के प्रेरक के रूप में वर्गीकृत किया गया है, दवा बिलीरुबिन के स्तर को जल्दी से स्थिर कर देती है।

यदि बीमारी को गंभीर रूप से उपेक्षित किया गया है और इलाज योग्य नहीं है दवाई से उपचारलीवर प्रत्यारोपण ऑपरेशन के रूप में चिकित्सा हस्तक्षेप की आवश्यकता होती है।

गिल्बर्ट सिंड्रोम के लिए सर्जिकल उपचार के जोखिम इस प्रकार हो सकते हैं: संक्रमण, घनास्त्रता, यकृत धमनी या शिरा का स्टेनोसिस।

लोक उपचार से उपचार

पीलिया से छुटकारा पाने के लिए लोक उपचार से उपचार आवश्यक है। चूंकि गिल्बर्ट सिंड्रोम एक यकृत रोग है, इसलिए उपचार में विभिन्न अर्क, काढ़े और चाय का उपयोग भी शामिल होगा।

लोकप्रिय जलसेक व्यंजन:

1. 1 बड़ा चम्मच लें. एल सूखी और कटी हुई चिकोरी, 500 मिलीलीटर उबला हुआ पानी डालें और धीमी आग पर रखें। जलसेक को लगभग आधे घंटे तक उबाला जाना चाहिए, जिसके बाद उपाय को 1 घंटे के लिए जोर दिया जाता है। जब आसव ठंडा हो जाए, तो छान लें और दिन में 3 बार 50 मिलीलीटर लें;
2. 200 मिलीलीटर ठंडे पानी में एक बड़ा चम्मच सुगंधित जौ डाला जाता है। दवा 1 रात के लिए डाली जाती है। इसे दिन में छोटे घूंट में पीना चाहिए;
3. 500 मिलीलीटर अच्छे वोदका में 50 ग्राम कटा हुआ दूध थीस्ल डालें। दवा को दो सप्ताह तक जोर दिया जाता है। समय-समय पर, उत्पाद को मिश्रित किया जाना चाहिए। भोजन से पहले दिन में 4 बार औषधीय अर्क लें। कैसे उपयोग करें: उत्पाद की 20-30 बूंदों को 100 मिलीलीटर पानी में घोलें।
4. कुचली हुई 500 मिलीग्राम सहिजन की जड़ों को उबलते पानी में डाला जाता है। एक दिन के बाद उत्पाद को छान लें। भोजन से पहले 50 मिलीलीटर लें। उपचार का कोर्स 7 दिन है।

चाय की तैयारी के लिए, कॉर्न स्टिग्मास, एलेकंपेन, कैलेंडुला, बैरबेरी, जंगली गुलाब, दूध थीस्ल और सेंट जॉन पौधा जैसे औषधीय पौधों का उपयोग किया जाता है। इन जड़ी-बूटियों पर आधारित काढ़े का उपयोग व्यक्तिगत, वैकल्पिक और संयोजन दोनों में किया जा सकता है।

गिल्बर्ट सिंड्रोम के लिए प्रभावी काढ़े

हर्बलिस्ट और पारंपरिक चिकित्सक औषधीय पौधों के काढ़े के लिए कई नुस्खे पेश करते हैं। इन्हें बनाना बहुत आसान है और इन्हें बनाने के लिए ज्यादा जोर देने की जरूरत नहीं पड़ती। खाना पकाने की कुंजी लोक उपचारघर पर - खुराक का निरीक्षण करें। व्यंजन विधि:

1. पीलिया रोग का अचूक उपाय -. एक लीटर पानी में 20 ग्राम कुचले हुए पौधे डालें, तब तक उबालें जब तक कि सॉस पैन में तरल की आधी मात्रा न रह जाए। दिन में 3 बार 100 मिलीलीटर का जलसेक पियें। पीलिया ख़त्म होने तक काढ़ा पियें;
2. टार्टर प्रिकली लीवर के लिए बहुत उपयोगी है। मिल्क थीस्ल को एक बहुमुखी पौधा माना जाता है। काढ़ा तैयार करने के लिए 3 बड़े चम्मच. एल कुचले हुए बीज में 0.5 लीटर पानी डालें। उत्पाद को पानी के स्नान में रखें ताकि पानी जल्दी उबल न जाए। दवा को 40-60 मिनट तक उबालें, तरल की मात्रा आधी कर देनी चाहिए। ठंडा होने दें, फिर शोरबा को छान लें। दवा 20 मिलीलीटर दिन में 3 बार लें। भोजन से पहले काढ़े का उपयोग करना बेहतर है। इस उपाय से उपचार 2 महीने तक जारी रहता है, जब तक कि पीलिया ठीक न हो जाए।

दवाओं, अर्क, चाय और काढ़े के अलावा मल्टीविटामिन कॉम्प्लेक्स लेना चाहिए।

जीवनशैली, आहार और आहार पोषण

दुर्भाग्य से, आहार पोषण का लगातार ध्यान रखना होगा ताकि पुनरावृत्ति न हो।

तालिका गिल्बर्ट सिंड्रोम के लिए अनुमत और निषिद्ध खाद्य पदार्थों को दर्शाती है:

गिल्बर्ट सिंड्रोम से पीड़ित व्यक्ति को शरीर पर भारी बोझ उठाने वाला वजन नहीं उठाना चाहिए। लंबे समय तक रोजगार के बाद स्थिति काफी खराब हो सकती है।

काम के बीच ब्रेक लेने की कोशिश करें और गंभीर मानसिक-भावनात्मक तनाव से बचें।

गिल्बर्ट सिंड्रोम यकृत का एक विकार है, जिसमें रक्त में बिलीरुबिन की मात्रा बढ़ जाती है। इसमें विशिष्ट उपचार की आवश्यकता नहीं होती है।

उपचार में मुख्य बात निरंतरता और नियमितता है। यदि आपमें कोई नया लक्षण विकसित हो तो अपने डॉक्टर को अवश्य बताएं। किसी भी संकेत को नजरअंदाज नहीं किया जाना चाहिए.

के साथ संपर्क में

ऐसी स्थिति जब कोई व्यक्ति स्वयं या उसके रिश्तेदार त्वचा या आंखों का पीला रंग देखते हैं (अक्सर विभिन्न प्रकार के खाद्य पदार्थों के उपयोग के साथ दावत के बाद ऐसा होता है), अधिक गहन अध्ययन के साथ, यह गिल्बर्ट सिंड्रोम हो सकता है।

किसी भी विशेषज्ञता के डॉक्टर को भी पैथोलॉजी की उपस्थिति पर संदेह हो सकता है, यदि इसकी तीव्रता की अवधि के दौरान या तो "यकृत परीक्षण" नामक विश्लेषण करना या परीक्षा से गुजरना आवश्यक था।

शब्द की परिभाषा

गिल्बर्ट सिंड्रोम (गिल्बर्ट रोग) एक पुरानी सौम्य यकृत रोग है, जिसमें श्वेतपटल और त्वचा के एपिसोडिक प्रतिष्ठित धुंधलापन और कभी-कभी रक्त में बिलीरुबिन की एकाग्रता में वृद्धि के साथ जुड़े अन्य लक्षण होते हैं। रोग लहरों में बहता है: रोग संबंधी संकेतों के बिना अवधि को तीव्रता से बदल दिया जाता है, जो मुख्य रूप से कुछ खाद्य पदार्थों या शराब लेने के बाद दिखाई देता है। यकृत एंजाइमों के लिए "अनुचित" भोजन के निरंतर उपयोग से, रोग का एक पुराना कोर्स देखा जा सकता है।

यह विकृति माता-पिता से प्रसारित जीन में एक दोष से जुड़ी है। इससे लीवर का गंभीर विनाश नहीं होता है, जैसा कि होता है, लेकिन पित्त नलिकाओं की सूजन या (देखें) से जटिल हो सकता है।

कुछ डॉक्टर गिल्बर्ट सिंड्रोम को एक बीमारी नहीं, बल्कि एक जीव संबंधी आनुवंशिक विशेषता मानते हैं। यह सच नहीं है: एंजाइम, जिसके संश्लेषण का उल्लंघन विकृति विज्ञान का आधार है, विभिन्न विषाक्त पदार्थों को बेअसर करने में शामिल है। अर्थात्, यदि अंग का कोई कार्य प्रभावित होता है, तो उस स्थिति को सुरक्षित रूप से एक बीमारी कहा जा सकता है।

इस सिंड्रोम से शरीर में क्या होता है?

बिलीरुबिन, जो मानव त्वचा और आंखों के प्रोटीन को सूर्य के प्रकाश में बदलने का कारण बनता है, हीमोग्लोबिन से बना एक पदार्थ है। 120 दिनों तक जीवित रहने के बाद, एक लाल रक्त कोशिका, एक एरिथ्रोसाइट, प्लीहा में विघटित हो जाती है, इसमें से हीम निकलता है - एक आयरन युक्त गैर-प्रोटीन यौगिक, और ग्लोबिन - एक प्रोटीन। उत्तरार्द्ध, घटकों में टूटकर, रक्त द्वारा अवशोषित हो जाता है। हीम वसा में घुलनशील अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन भी बनाता है।

उत्तेजना के साथ, त्वचा का रंग अधिक पीला हो जाता है। यह पूरे शरीर और कुछ क्षेत्रों की त्वचा को पीला कर सकता है - पैर, हथेलियाँ, नासोलैबियल त्रिकोण, बगल।

चूँकि यह एक विषैला सब्सट्रेट है (मुख्य रूप से मस्तिष्क के लिए), शरीर इसे जल्द से जल्द बेअसर करने की कोशिश करता है। ऐसा करने के लिए, यह मुख्य रक्त प्रोटीन - एल्ब्यूमिन से जुड़ा होता है, जो बिलीरुबिन (इसका अप्रत्यक्ष अंश) को यकृत में स्थानांतरित करता है।

वहां, इसका एक हिस्सा एंजाइम यूडीपी-ग्लुकुरोनिल ट्रांसफरेज़ की प्रतीक्षा कर रहा है, जो इसमें ग्लूकोरोनेट जोड़कर इसे पानी में घुलनशील और कम विषाक्त बनाता है। ऐसा बिलीरुबिन (इसे पहले से ही प्रत्यक्ष, बाध्य कहा जाता है) आंत और मूत्र की सामग्री के साथ उत्सर्जित होता है।

गिल्बर्ट सिंड्रोम निम्नलिखित के उल्लंघन में पैथोग्नोमोनिक है:

• हेपेटोसाइट्स (यकृत कोशिकाओं) में अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन का प्रवेश;
• इसे उन क्षेत्रों में पहुंचाना जहां यूडीपी-ग्लुकुरोनील ट्रांसफ़ेज़ काम करता है;
• ग्लुकुरोनेट से जुड़ना।

इसका मतलब यह है कि गिल्बर्ट सिंड्रोम वाले रक्त में वसा में घुलनशील, अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन का स्तर बढ़ जाता है। यह आसानी से कई कोशिकाओं में प्रवेश कर जाता है (सभी कोशिकाओं की झिल्लियों को दोहरी लिपिड परत द्वारा दर्शाया जाता है)। वहां वह माइटोकॉन्ड्रिया पाता है, उनके अंदर अपना रास्ता बनाता है (उनके खोल में भी ज्यादातर लिपिड होते हैं) और अस्थायी रूप से उन प्रक्रियाओं को बाधित करता है जो कोशिकाओं के लिए सबसे महत्वपूर्ण हैं: ऊतक श्वसन, ऑक्सीडेटिव फास्फारिलीकरण, प्रोटीन संश्लेषण, और अन्य।

जबकि अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन 60 μmol/l (1.70 - 8.51 μmol/l की दर से) के भीतर बढ़ता है, परिधीय ऊतकों के माइटोकॉन्ड्रिया प्रभावित होते हैं। यदि इसका स्तर अधिक है, तो वसा में घुलनशील पदार्थ को मस्तिष्क में प्रवेश करने और उन संरचनाओं पर हमला करने का मौका मिलता है जो विभिन्न महत्वपूर्ण प्रक्रियाओं को करने के लिए जिम्मेदार हैं। श्वसन और हृदय क्रिया के लिए जिम्मेदार केंद्रों का बिलीरुबिन संसेचन सबसे अधिक जीवन-घातक है। यद्यपि उत्तरार्द्ध इस सिंड्रोम में अंतर्निहित नहीं है (यहां बिलीरुबिन कभी-कभी उच्च संख्या तक बढ़ जाता है), लेकिन जब दवा, वायरल या अल्कोहलिक घाव के साथ जोड़ा जाता है, तो ऐसी तस्वीर संभव है।

जब सिंड्रोम हाल ही में प्रकट हुआ, तब भी यकृत में कोई परिवर्तन नहीं हुआ। लेकिन जब यह किसी व्यक्ति में लंबे समय तक देखा जाता है, तो उसकी कोशिकाओं में एक सुनहरा-भूरा रंग जमा होना शुरू हो जाता है। वे स्वयं प्रोटीन अध:पतन से गुजरते हैं, और बाह्य कोशिकीय मैट्रिक्स में घाव होने लगते हैं।

रोग आँकड़े

गिल्बर्ट सिंड्रोम पूरी दुनिया की आबादी के बीच एक काफी सामान्य विकृति है। यह 2-10% यूरोपीय लोगों में होता है, हर तीसवें एशियाई में, जबकि अफ्रीकी सबसे अधिक बार बीमार पड़ते हैं - यह बीमारी हर तीसरे में दर्ज की जाती है।

यह रोग 12-30 वर्ष की आयु में प्रकट होता है, जब शरीर में सेक्स हार्मोन की वृद्धि देखी जाती है। पुरुष 5-7 गुना अधिक बार बीमार पड़ते हैं: यह बिलीरुबिन चयापचय पर पुरुष सेक्स हार्मोन के प्रभाव के कारण होता है।

कई प्रसिद्ध लोग इससे पीड़ित हुए, जो, हालांकि, उन्हें जीवन में सफलता प्राप्त करने से नहीं रोक सका। इनमें नेपोलियन बोनापार्ट, टेनिस खिलाड़ी हेनरी ऑस्टिन और संभवतः मिखाइल लेर्मोंटोव शामिल हैं।

कारण

गिल्बर्ट सिंड्रोम के विकास के कारण आनुवंशिक हैं। यह उन लोगों में विकसित होता है जिन्हें माता-पिता दोनों से दूसरे गुणसूत्र का एक निश्चित दोष विरासत में मिला है: उस स्थान पर जो यकृत एंजाइमों में से एक के गठन के लिए जिम्मेदार है - यूरिडीन डाइफॉस्फेट-ग्लुकुरोनिल ट्रांसफरेज (या बिलीरुबिन-यूजीटी1ए1) - दो अतिरिक्त "ईंटें" " के जैसा लगना। ये न्यूक्लिक एसिड थाइमिन और एडेनिन हैं, जिन्हें एक या अधिक बार डाला जा सकता है। रोग के पाठ्यक्रम की गंभीरता, इसके तीव्र होने की अवधि और भलाई "आवेषण" की संख्या पर निर्भर करेगी।

नतीजतन, एंजाइम की सामग्री 80% तक कम हो जाती है, यही कारण है कि इसका कार्य - अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन का रूपांतरण, जो मस्तिष्क के लिए अधिक विषाक्त है, एक बाध्य अंश में - बहुत खराब तरीके से किया जाता है।

यह गुणसूत्र दोष अक्सर शुरुआत से ही महसूस होने लगता है किशोरावस्थाजब बिलीरुबिन का चयापचय सेक्स हार्मोन के प्रभाव में बदलता है। इस प्रक्रिया पर एण्ड्रोजन के सक्रिय प्रभाव के कारण, गिल्बर्ट सिंड्रोम पुरुष आबादी में अधिक बार दर्ज किया जाता है।

यह जीन कैसे प्रसारित होता है?

संचरण तंत्र को ऑटोसोमल रिसेसिव कहा जाता है। इसका मतलब निम्नलिखित है:

• एक्स और वाई क्रोमोसोम के साथ कोई संबंध नहीं है, यानी, एक असामान्य जीन किसी भी लिंग के व्यक्ति में प्रकट हो सकता है;
• प्रत्येक व्यक्ति में प्रत्येक गुणसूत्र का एक जोड़ा होता है। यदि उसके 2 दोषपूर्ण दूसरे गुणसूत्र हैं, तो गिल्बर्ट सिंड्रोम के लक्षण प्रकट होंगे। जब एक स्वस्थ जीन एक ही स्थान पर युग्मित गुणसूत्र पर स्थित होता है, तो विकृति विज्ञान की कोई संभावना नहीं होती है, लेकिन ऐसी जीन विसंगति वाला व्यक्ति वाहक बन जाता है और इसे अपने बच्चों को दे सकता है।

अप्रभावी जीनोम से जुड़े अधिकांश रोगों के प्रकट होने की संभावना बहुत महत्वपूर्ण नहीं है, क्योंकि यदि दूसरे समान गुणसूत्र पर एक प्रमुख एलील है, तो एक व्यक्ति केवल दोष का वाहक बन जाएगा। यह गिल्बर्ट सिंड्रोम पर लागू नहीं होता है: 45% आबादी में दोषपूर्ण जीन होता है, इसलिए माता-पिता दोनों से इसके पारित होने की संभावना काफी अधिक होती है।

ट्रिगर कारक

आमतौर पर, सिंड्रोम खरोंच से विकसित नहीं होता है, क्योंकि यूडीपी-ग्लुकोरोनिलट्रांसफेरेज़ का 20-30% सामान्य परिस्थितियों में शरीर की ज़रूरतों को पूरा करता है। गिल्बर्ट रोग के पहले लक्षण इसके बाद प्रकट होते हैं:

• शराब का दुरुपयोग;
• एनाबॉलिक दवाएं लेना;
• गंभीर शारीरिक गतिविधि;
• पेरासिटामोल, एस्पिरिन युक्त दवाएं लेना; एंटीबायोटिक्स रिफैम्पिसिन या स्ट्रेप्टोमाइसिन का उपयोग;
• उपवास;
• अधिक काम और तनाव;
• निर्जलीकरण;
• संचालन;
• ग्लुकोकोर्तिकोइद हार्मोन पर आधारित दवाओं "प्रेडनिसोलोन", "डेक्सामेथासोन", "डिप्रोस्पैन" या अन्य के साथ उपचार;
• बड़ी मात्रा में भोजन करना, विशेषकर वसायुक्त भोजन करना।

ये वही कारक बीमारी के पाठ्यक्रम को बढ़ाते हैं और इसकी पुनरावृत्ति को भड़काते हैं।

सिंड्रोम के प्रकार

रोग को दो मानदंडों के अनुसार वर्गीकृत किया गया है:

• लाल रक्त कोशिकाओं (हेमोलिसिस) के अतिरिक्त विनाश की उपस्थिति। यदि रोग हेमोलिसिस के साथ आगे बढ़ता है, तो यूडीपी-ग्लुकुरोनिलट्रांसफेरेज़ एंजाइम में दोष के रूप में ब्लॉक के साथ टकराव से पहले भी, अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन शुरू में ऊंचा हो जाता है।
• वायरल हेपेटाइटिस (बोटकिन रोग, हेपेटाइटिस बी, सी) के साथ संबंध। यदि कोई व्यक्ति जिसके दो दोषपूर्ण दूसरे गुणसूत्र स्थानांतरित होते हैं तीव्र हेपेटाइटिसवायरल उत्पत्ति, विकृति विज्ञान पहले प्रकट होता है, 13 साल तक। अन्यथा, यह 12-30 वर्षों में स्वयं प्रकट होता है।

लक्षण

गिल्बर्ट सिंड्रोम के लक्षणों के बढ़ने के लिए निम्नलिखित अनिवार्य हैं:

• समय-समय पर दिखाई देना और/या आँखों का सफेद भाग (श्वेतपटल पहले से ही छोटा होने पर पीला हो जाता है)। पूरे शरीर या किसी अलग क्षेत्र की त्वचा पीली हो सकती है (नासोलैबियल त्रिकोण, हथेलियाँ, बगल या पैर);
• तेजी से थकान होना;
• नींद की गुणवत्ता में कमी;
• भूख में कमी;
• ज़ैंथेलस्मा - पलकों में पीली पट्टिका।

आप यह भी देख सकते हैं:

• पसीना आना;
• पेट में जलन;
• दाहिनी ओर हाइपोकॉन्ड्रिअम में भारीपन;
• जी मिचलाना;
• पेट फूलना;
• सिर दर्द;
• मांसपेशियों में दर्द;
• दस्त या, इसके विपरीत, कब्ज;
• कमज़ोरी;
• उदासीनता या, इसके विपरीत, चिड़चिड़ापन;
• चक्कर आना;
• अंगों का कांपना;
• दाहिने हाइपोकॉन्ड्रिअम में संपीड़न दर्द;
• यह महसूस करना कि पेट "खड़ा" है;
• सो अशांति;
• स्वायत्त तंत्रिका तंत्र के विकार: ठंडा पसीना, हृदय गति में वृद्धि और मतली के साथ;

भलाई की अवधि के दौरान, कोई भी लक्षण पूरी तरह से अनुपस्थित होते हैं, और एक तिहाई लोगों में वे तीव्रता के दौरान भी नहीं देखे जाते हैं।

तीव्रता अलग-अलग आवृत्ति के साथ होती है: हर पांच साल में एक बार से लेकर साल में पांच बार तक - यह सब लिए गए भोजन की प्रकृति, शारीरिक गतिविधि और जीवनशैली पर निर्भर करता है। अधिकतर, रिलैप्स वसंत और शरद ऋतु में होते हैं, उपचार के बिना यह लगभग 2 सप्ताह तक रहता है।

बीमारी के क्रोनिक कोर्स वाले लोगों में, चरित्र अक्सर बदल जाता है। ऐसा इस तथ्य के कारण होने वाली असुविधा के कारण होता है कि उनकी आंख या त्वचा का रंग दूसरों से अलग है। उसे निरंतर परीक्षाओं की आवश्यकता का भी सामना करना पड़ता है।

कैसे निर्धारित करें कि सिंड्रोम क्या है

एक डॉक्टर यह मान सकता है कि किसी व्यक्ति में गिल्बर्ट सिंड्रोम है और इसके लक्षण पहले से ही बीमारी की शुरुआत के तरीके से हैं, साथ ही इसके अप्रत्यक्ष अंश के कारण शिरापरक रक्त में कुल बिलीरुबिन के स्तर में वृद्धि - 85 μmol / l तक। उसी समय, एंजाइम जो यकृत ऊतक को नुकसान का संकेत देते हैं - एएलटी और एएसटी - सामान्य सीमा के भीतर हैं। अन्य: एल्ब्यूमिन स्तर, कोगुलोग्राम पैरामीटर, क्षारीय फॉस्फेट और गामा-ग्लूटामाइल ट्रांसफ़ेज़ - सामान्य सीमा के भीतर:

यह महत्वपूर्ण है कि गिल्बर्ट सिंड्रोम के साथ, पीलिया का कारण निर्धारित करने के लिए निर्धारित सभी परीक्षण नकारात्मक होंगे। यह:

• वायरल हेपेटाइटिस के मार्कर: ए, बी, सी, ई, एफ (अपुष्ट हेपेटाइटिस बी के साथ हेपेटाइटिस डी का परीक्षण करने का कोई मतलब नहीं है);
• एपस्टीन-बार वायरस डीएनए;
• साइटोमेगालोवायरस डीएनए;
• एंटीन्यूक्लियर एंटीबॉडी और लिवर माइक्रोसोम के एंटीबॉडी ऑटोइम्यून हेपेटाइटिस के मार्कर हैं।

हेमोग्राम में एरिथ्रोसाइट्स और हीमोग्लोबिन के स्तर में कमी नहीं दिखनी चाहिए, फॉर्म में "माइक्रोसाइटोसिस", "एनिसोसाइटोसिस" या "माइक्रोस्फेरोसाइटोसिस" नहीं लिखा जाना चाहिए (यह हेमोलिटिक एनीमिया को इंगित करता है, गिल्बर्ट सिंड्रोम को नहीं)। कॉम्ब्स प्रतिक्रिया में निर्धारित एंटी-एरिथ्रोसाइट एंटीबॉडी भी नहीं होनी चाहिए।

अन्य अंगों को भी नुकसान नहीं होता है (उदाहरण के लिए, गंभीर हेपेटाइटिस बी में), जैसा कि यूरिया, एमाइलेज और क्रिएटिनिन के संकेतकों से देखा जा सकता है। कोई परिवर्तन और इलेक्ट्रोलाइट संतुलन नहीं है। ब्रोमसल्फेलिन परीक्षण: बिलीरुबिन का स्राव 1/5 कम हो जाता है। हेपेटाइटिस वायरस का जीनोम (डीएनए और आरएनए) पीसीआर विधिरक्त से - एक नकारात्मक परिणाम.

मल स्टर्कोबिलिन का परिणाम नकारात्मक है। मूत्र में पित्त वर्णक नहीं पाए जाते।

ऐसे कार्यात्मक परीक्षणों द्वारा सिंड्रोम की अप्रत्यक्ष रूप से पुष्टि की जा सकती है:

• फेनोबार्बिटल परीक्षण: इस नाम से 5 दिनों तक सेवन करने से अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन की सांद्रता कम हो जाती है। फेनोबार्बिटल का चयन प्रति दिन शरीर के वजन के 3 मिलीग्राम/किग्रा की दर से किया जाता है।
• उपवास परीक्षण: यदि कोई व्यक्ति दो दिनों तक प्रतिदिन 400 किलो कैलोरी खाता है, तो उसके बाद उसका बिलीरुबिन 50 - 100% बढ़ जाता है;
• निकोटिनिक एसिड परीक्षण(एजेंट एरिथ्रोसाइट झिल्ली के प्रतिरोध को कम करता है): यदि इस दवा को अंतःशिरा में प्रशासित किया जाता है, तो असंबद्ध अंश में बिलीरुबिन की एकाग्रता बढ़ जाएगी।

आनुवंशिक विश्लेषण

निदान की पुष्टि गिल्बर्ट सिंड्रोम के विश्लेषण से की जाती है। यह शिरापरक रक्त या मुख स्क्रैपिंग से प्राप्त मानव डीएनए के अध्ययन का नाम है। जब रोग लिखा हो: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 या UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7. यदि संक्षिप्त नाम "टीए" (इसका अर्थ है 2 न्यूक्लिक एसिड - थाइमिन और एडेनिन) के बाद दोनों बार अंक 6 है - तो इसमें गिल्बर्ट सिंड्रोम शामिल नहीं है, जो अन्य वंशानुगत पीलिया और हेमोलिटिक एनीमिया की दिशा में नैदानिक ​​​​खोज की ओर जाता है। यह विश्लेषण काफी महंगा है (लगभग 5000 रूबल)।

निदान स्थापित करने के बाद, वाद्य अध्ययन किया जा सकता है:

• : आकार, कार्यशील यकृत सतह की स्थिति, कोलेसिस्टिटिस, इंट्रा- और एक्स्ट्राहेपेटिक पित्त नलिकाओं की सूजन, पित्त अंगों में पथरी निर्धारित की जाती है;
• यकृत ऊतक का रेडियोआइसोटोप अध्ययन: गिल्बर्ट की बीमारी उत्सर्जन और अवशोषण कार्यों के उल्लंघन की विशेषता है;
• लिवर बायोप्सी: लिवर कोशिकाओं में सूजन, सिरोसिस या लिपिड जमाव का कोई सबूत नहीं है, लेकिन यूडीपी-ग्लुकुरोनिलट्रांसफेरेज़ गतिविधि में कमी निर्धारित की जा सकती है।
• जिगर की इलास्टोमेट्री- यकृत की लोच को मापकर उसकी संरचना पर डेटा प्राप्त करना। फ़ाइब्रोस्कैन डिवाइस के निर्माता, जिस पर प्रक्रिया की जाती है, का कहना है कि यह विधि लीवर बायोप्सी का एक विकल्प है।

इलाज

चिकित्सा की आवश्यकता का प्रश्न डॉक्टर द्वारा व्यक्ति की स्थिति, छूट की आवृत्ति और बिलीरुबिन के स्तर के आधार पर तय किया जाता है।

60 μmol/l तक

गिल्बर्ट सिंड्रोम का उपचार, यदि अपराजित बिलीरुबिन अंश 60 μmol / l से अधिक नहीं है, तो उनींदापन, व्यवहार परिवर्तन, मसूड़ों से खून आना, मतली या उल्टी जैसे कोई लक्षण नहीं हैं, लेकिन केवल हल्का पीलापन नोट किया गया है, दवा निर्धारित नहीं है। केवल लागू किया जा सकता है:

• फोटोथेरेपी: नीली रोशनी के साथ त्वचा की रोशनी, जो पानी में अघुलनशील अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन को पानी में घुलनशील ल्यूमिरुबिन में बदलने और रक्त में उत्सर्जित होने में मदद करती है;
• रोग को भड़काने वाले उत्पाद के बहिष्कार के साथ-साथ वसायुक्त और तले हुए खाद्य पदार्थों के बहिष्कार के साथ आहार चिकित्सा;
• शर्बत: सक्रिय कार्बन, या किसी अन्य शर्बत का सेवन।

इसके अलावा, व्यक्ति को सनबर्न से बचना होगा और धूप में बाहर जाते समय त्वचा को सनस्क्रीन से सुरक्षित रखना होगा।

80 μmol/l से ऊपर होने पर उपचार

यदि अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन 80 μmol/l से अधिक है, तो दवा "फेनोबार्बिटल" 2-3 सप्ताह के लिए प्रति दिन 50-200 मिलीग्राम निर्धारित की जाती है (यह उनींदापन का कारण बनता है, इसलिए उपचार के दौरान गाड़ी चलाना और काम पर जाना निषिद्ध है)। फ़ेनोबार्बिटल वाली दवाओं का उपयोग किया जा सकता है, जिनका कृत्रिम निद्रावस्था का प्रभाव कम होता है: "वैलोकार्डिन", "बारबोवल" और "कोरवालोल"।

दवा "ज़िक्सोरिन" ("फ्लुमेसिनोल", "सिंक्लिट") की भी सिफारिश की जाती है: यह ग्लुकुरोनील ट्रांसफ़ेज़ सहित व्यक्तिगत यकृत एंजाइमों को सक्रिय करती है। यह फ़ेनोबार्बिटल जैसा कृत्रिम निद्रावस्था का प्रभाव पैदा नहीं करता है, और इसकी वापसी के बाद यह शरीर से अधिक तेज़ी से उत्सर्जित होता है।

इसके अलावा, अन्य दवाएं निर्धारित हैं:

• शर्बत;
• प्रोटॉन पंप अवरोधक ("ओमेप्राज़ोल", "रबेप्राज़ोल"), जो बड़ी मात्रा में हाइड्रोक्लोरिक एसिड का उत्पादन नहीं होने देंगे;
• दवाएं जो आंतों की गतिशीलता को सामान्य करती हैं: "डोम्पेरिडोन" ("डॉर्मिकम", "मोटिलियम")।

गिल्बर्ट रोग के लिए आहार

80 μmol/l से अधिक हाइपरबिलिरुबिनमिया वाले सिंड्रोम के लिए आहार पहले से ही अधिक सख्त है। अनुमत:

• दुबला मांस और मछली;
• कम वसा वाले खट्टा-दूध पेय और पनीर;
• सूखी रोटी;
• बिस्किट कुकीज़;
• गैर-अम्लीय रस;
• फल पेय;
• मीठी चाय;
• सब्जियाँ और फल ताजा, पके हुए, उबले हुए।

वसायुक्त, मसालेदार, डिब्बाबंद और स्मोक्ड खाद्य पदार्थ, मफिन और चॉकलेट खाना मना है। आप शराब, कोको आदि भी नहीं पी सकते।

अस्पताल में इलाज

यदि बिलीरुबिन का स्तर ऊंचा है, या व्यक्ति को खराब नींद आने लगी है, तो उसे बुरे सपने, मतली, भूख न लगना की चिंता है और अस्पताल में भर्ती होना आवश्यक है। अस्पताल में, उसकी मदद से बिलीरुबिनमिया को कम करने में मदद की जाएगी:

• पॉलीओनिक समाधानों का अंतःशिरा प्रशासन
• ताकतवर
• शर्बत के सही सेवन की निगरानी करें
• जिगर की क्षति से उत्पन्न होने वाले विषाक्त पदार्थों की कार्रवाई को अवरुद्ध करते हुए, लैक्टुलोज की तैयारी भी निर्धारित की जाएगी: नॉर्मेज़, या अन्य।
• महत्वपूर्ण बात यह है कि वे एल्बुमिन का अंतःशिरा प्रशासन या रक्त आधान करने में सक्षम होंगे।

इस मामले में, आहार अत्यंत जैविक है। पशु प्रोटीन (मांस, ऑफल, अंडे, पनीर या मछली) को इसमें से हटा दिया जाता है, ताजी सब्जियां, फल और जामुन, वसा को बाहर रखा जाता है। आप केवल अनाज, बिना तले हुए सूप, पके हुए सेब, बिस्किट कुकीज़, केले और कम वसा वाले खट्टा-दूध उत्पाद खा सकते हैं।

छूट की अवधि

उत्तेजना के बाहर की अवधि में, आपको अपने पित्त पथ को पित्त के ठहराव और पत्थरों के निर्माण से बचाने की आवश्यकता है। इसके लिए वे लेते हैं पित्तशामक जड़ी-बूटियाँ, ड्रग्स गेपाबीन, उर्सोफॉक, यूरोकोलम। हर 2 सप्ताह में एक बार, "अंधा जांच" की जाती है, जब जाइलिटोल, सोर्बिटोल या कार्लोवी वैरी नमक को खाली पेट लिया जाता है, तो वे अपनी दाहिनी ओर लेट जाते हैं और आधे घंटे के लिए पित्ताशय क्षेत्र को गर्म करते हैं।

छूट की अवधि के लिए रोगियों को सख्त आहार का पालन करने की आवश्यकता नहीं होती है, आपको केवल उन खाद्य पदार्थों को बाहर करने की आवश्यकता होती है जो उत्तेजना का कारण बनते हैं (प्रत्येक व्यक्ति के लिए एक अलग सेट होता है)। आहार में पर्याप्त मात्रा में फाइबर से भरपूर सब्जियाँ होनी चाहिए, आवश्यक रूप से - कम मात्रा में मांस और मछली, कम मिठाइयाँ, कार्बोनेटेड पेय और फास्ट फूड। शराब से पूरी तरह परहेज करना ही बेहतर है: भले ही इसके बाद आपका रंग पीला न हो, वसायुक्त और भारी नाश्ते के साथ, यह हेपेटाइटिस का कारण बन सकता है।

असंतुलित आहार से बिलीरुबिन को सामान्य स्तर पर रखने की इच्छा भी खतरनाक है। यह किसी व्यक्ति को भ्रामक स्वास्थ्य की ओर ले जा सकता है: यह रंगद्रव्य कम हो जाएगा, लेकिन बेहतर यकृत समारोह के कारण नहीं, बल्कि लाल रक्त कोशिकाओं की सामग्री में कमी के कारण, और एनीमिया पूरी तरह से अलग जटिलताओं को जन्म देगा।

पूर्वानुमान

गिल्बर्ट की बीमारी मृत्यु दर में वृद्धि किए बिना, अनुकूल रूप से आगे बढ़ती है, भले ही रक्त में अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन लगातार बढ़ा हुआ हो। वर्षों से, पित्त नलिकाओं की सूजन विकसित होती है, जो यकृत के अंदर और उसके बाहर, कोलेलिथियसिस दोनों से गुजरती है, जो काम करने की क्षमता को नकारात्मक रूप से प्रभावित करती है, लेकिन विकलांगता जारी करने का संकेत नहीं है।

यदि किसी दंपत्ति के पास पहले से ही गिल्बर्ट सिंड्रोम वाला बच्चा है, तो उन्हें अपनी अगली गर्भधारण की योजना बनाने से पहले एक चिकित्सा आनुवंशिकीविद् से परामर्श लेना चाहिए। यदि माता-पिता में से कोई एक स्पष्ट रूप से इस विकृति से पीड़ित है तो भी ऐसा ही किया जाना चाहिए।

यदि गिल्बर्ट सिंड्रोम को अन्य सिंड्रोम के साथ जोड़ा जाता है जिसमें बिलीरुबिन का उपयोग ख़राब होता है (उदाहरण के लिए, डबिन-जॉनसन या क्रिगलर-नायर सिंड्रोम के साथ), तो व्यक्ति का रोग का निदान काफी गंभीर है।

इस रोग से पीड़ित व्यक्ति के लिए लीवर और पित्त पथ के रोगों, विशेषकर वायरल हेपेटाइटिस को सहन करना अधिक कठिन होता है।

सैन्य सेवा

गिल्बर्ट सिंड्रोम और सेना के संबंध में, कानून इंगित करता है कि एक व्यक्ति सेवा के लिए उपयुक्त है, लेकिन उसे ऐसी स्थितियों में नियुक्त किया जाना चाहिए जहां उसे शारीरिक रूप से कड़ी मेहनत करने, भूखे रहने या जिगर के लिए विषाक्त उत्पादों को लेने की आवश्यकता नहीं होगी (उदाहरण के लिए, मुख्यालय) . यदि रोगी स्वयं को पेशेवर सैन्य कैरियर के लिए समर्पित करना चाहता है, तो उसे इसकी अनुमति नहीं है।

निवारण

उपस्थिति को कैसे रोकें आनुवंशिक रोगयह जो सिंड्रोम है, यह असंभव है। आप केवल बीमारी की शुरुआत में देरी कर सकते हैं या तीव्र होने की अवधि को और अधिक दुर्लभ बना सकते हैं यदि:

• अधिक सहित स्वस्थ भोजन खाएं हर्बल उत्पादआहार में;
• वायरल रोगों से कम बीमार होने के लिए कठोर बनें;
• भोजन की गुणवत्ता की निगरानी करें ताकि विषाक्तता न हो (उल्टी के साथ, सिंड्रोम बिगड़ जाता है)
• भारी शारीरिक गतिविधि का प्रयोग न करें;
• सूरज के संपर्क में कम आना;
• उन कारकों को बाहर करें जो बीमारी का कारण बन सकते हैं वायरल हेपेटाइटिस(दवाओं का इंजेक्शन लगाना, असुरक्षित यौन संबंध, छेदन/टैटू, इत्यादि)।

गिल्बर्ट सिंड्रोम के साथ टीकाकरण वर्जित नहीं है।

इस प्रकार, गिल्बर्ट सिंड्रोम एक बीमारी है, हालांकि, अधिकांश मामलों में, यह जीवन के लिए खतरा नहीं है, लेकिन इसके लिए कुछ जीवनशैली प्रतिबंधों की आवश्यकता होती है। यदि आप जल्द ही इसकी जटिलताओं से पीड़ित नहीं होना चाहते हैं, तो उन कारकों की पहचान करें जो इसे बदतर बनाते हैं और उनसे बचें। पोषण, पीने के नियम, दवा या वैकल्पिक उपचार के नियमों से संबंधित सभी प्रश्नों पर हेपेटोलॉजिस्ट या चिकित्सक से भी चर्चा करें।

गिल्बर्ट सिंड्रोम को आमतौर पर एक हानिरहित विकार माना जाता है और इसके उपचार की आवश्यकता नहीं होती है, लेकिन क्या वास्तव में ऐसा है?

गिल्बर्ट सिंड्रोम क्या है?

गिल्बर्ट सिंड्रोम(सरल पारिवारिक कोलेमिया) - इसे हेपेटिक डिसफंक्शन या पारिवारिक पीलिया (गैर-हेमोलिटिक) कहा जाता है। इसका अर्थ क्या है? यह विरासत में मिला है और रक्त में पित्त वर्णक में वृद्धि की विशेषता है। गिल्बर्ट सिंड्रोम एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिला है, अर्थात। माता-पिता में से किसी एक के गुणसूत्र समूह में एक प्रमुख जीन होता है जो बच्चे में संचारित होता है।

यह रोग कम उम्र (3-13 वर्ष) में विकसित होता है, लड़कों में इसके बीमार होने की संभावना अधिक होती है। यकृत की संयुग्मन क्रिया में कमी आ जाती है, सरल शब्दों में, रक्त में मुक्त बिलीरुबिन को बांधने की क्षमता। इस रोग की विशेषता हेपेटोसाइट्स (पैरेन्काइमा कोशिकाओं) में वसा का जमाव है। पैथोलॉजी का एक क्रोनिक कोर्स होता है।

यदि उपरोक्त सभी को समझाया गया है सरल शब्दों में, विकृति विज्ञान बिलीरुबिन, एक पित्त वर्णक, जो रक्त में टूटने वाला उत्पाद है, के चयापचय में शामिल जीन में दोष के कारण होता है। जीईमोलिबिनामें निहित एरिथ्रोसाइट्स (रक्त का घटक - लाल रक्त कोशिकाएं)। रक्त में, सामग्री 100 μmol / l तक बढ़ जाती है, पीलिया, सामान्य कमजोरी, (VVD), और साइकोमोटर गतिविधि में कमी होती है। पेट में गैर-स्थानीयकृत दर्द होता है, यकृत का आकार बढ़ जाता है। इस बीमारी का इलाज संभव है, लेकिन क्रोनिक कोर्स के कारण अक्सर दोबारा बीमारी हो जाती है।

गिल्बर्ट रोग के कारण

उपरोक्त को देखते हुए, मुझे लगता है कि यह सभी के लिए स्पष्ट है कि यह बीमारी पिता या माता से बच्चे में जीन के स्थानांतरण के परिणामस्वरूप होती है, इसलिए डॉक्टर अक्सर इस बीमारी को साधारण पारिवारिक कोलेमिया या गैर-हेमोलिटिक पारिवारिक पीलिया कहते हैं। लेकिन इतने लंबे समय तक "नींद" की बीमारी के प्रकट होने को क्या उकसाता है? आख़िरकार, यदि आप रोग को भड़काते नहीं हैं, तो यह स्वयं प्रकट नहीं हो सकता है। बच्चों में अक्सर पोषण संबंधी त्रुटियाँ होती हैं, वे भावनात्मक रूप से अस्थिर होते हैं और बुरी आदतों के कारण कम उम्र में वयस्क बनने की कोशिश करते हैं जो लीवर के लिए हानिकारक होती हैं।

रोग के विकास को भड़काने वाले सहवर्ती कारकों में शामिल हैं:

• सबसे पहले, खराब पोषण (जब आहार में मसालेदार, वसायुक्त भोजन, अर्द्ध-तैयार उत्पाद, जब रोगी भूख से मर रहा हो);
• तनाव (भावनात्मक अस्थिरता दोषपूर्ण जीन की सक्रियता और रोग के विकास की ओर ले जाती है);
• अत्यधिक शारीरिक गतिविधि (कठिन प्रशिक्षण);
• नशीली दवाओं या मादक पेय पदार्थों का उपयोग;
• पिछला आघात या सर्जरी।
• कमज़ोर रोग प्रतिरोधक तंत्र(बार-बार वायरल या सर्दी होना)
• स्वागत दवाइयाँ(एंटीबायोटिक्स, एंटीकॉन्वेलेंट्स), अर्थात् एस्पिरिन, जिसे 12 वर्ष से कम उम्र के बच्चों को नहीं लेना चाहिए।

गिल्बर्ट रोग के लक्षण

ये तस्वीरें गिल्बर्ट की बीमारी के लक्षण दिखाती हैं

बहुधारोग स्वयं प्रकट नहीं होता है या केवल अपच संबंधी घटनाओं (अर्थात, पाचन तंत्र के विकारों के समूह में) में व्यक्त होता है, जो दवाओं की मदद से आसानी से समाप्त हो जाते हैं। गिल्बर्ट सिंड्रोम के मुख्य लक्षण इस प्रकार हैं:

• आंखों के श्वेतपटल, कंजाक्तिवा और श्लेष्मा झिल्ली सहित त्वचा का पीलापन;
• नींद में खलल, अनिद्रा (नींद की कमी);
• अपच संबंधी लक्षण, मतली, कब्ज से दस्त तक मल परिवर्तन);
• पेट भरा हुआ महसूस होना;
• जिगर में दर्द, सुस्त और खींचने वाली प्रकृति का होता है;
• यकृत का बढ़ना, जलोदर (पेट में मुक्त तरल पदार्थ की उपस्थिति) - ऐसा बहुत कम होता है।

झिल्ली लिवर की विफलता का मुख्य संकेत है, जिसके लिए रोग बढ़ने से पहले निदान और उपचार की आवश्यकता होती है।

उपरोक्त लक्षणों की उपस्थिति में, शारीरिक परीक्षण कराने, प्रयोगशाला परीक्षण पास करने और वाद्य अनुसंधान विधियों का संचालन करने के लिए गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट से संपर्क करना आवश्यक है।

निदान

गिल्बर्ट सिंड्रोम का निदान रोगियों के सर्वेक्षण और शारीरिक निदान से शुरू होता है; रोगियों की जांच के लिए भौतिक तरीकों में शामिल हैं:

• रोगी से रोग की प्रगति के बारे में पूछना;
• जब लक्षण पहली बार देखे गए (उदाहरण के लिए, किसी संक्रमण या व्यायाम, उपवास के बाद);
• स्पष्ट पीलापन प्रकट करने के लिए त्वचा, श्लेष्मा झिल्ली और आंखों के श्वेतपटल की जांच करें।

• सामान्य संग्रह;
• स्टर्कोबिलिन के लिए मल का विश्लेषण;
• बिलीरुबिन के लिए रक्त परीक्षण: यदि स्तर 50-100% बढ़ जाता है, तो नमूना (+);
• कुल प्रोटीन का स्तर: क्षारीय फॉस्फेट, जीजीटीपी (वे बढ़ सकते हैं या सामान्य सीमा के भीतर रह सकते हैं);
• यूडीएफजीटी जीन का डीएनए विश्लेषण, जिसके अनुसार जीन के टीए मोड़ में वृद्धि निर्धारित की जाती है;
• उपवास परीक्षण (दो दिन रोगी भोजन खाता है, जिसका कुल ऊर्जा मूल्य 400 किलो कैलोरी / दिन है);
• फेनोबार्बिटल के साथ परीक्षण (यकृत के संयुग्मन कार्य को निर्धारित करता है, यदि पित्त वर्णक का स्तर फेनोबार्बिटल (5 दिनों के लिए 3 मिलीग्राम / किग्रा)) के उपयोग की पृष्ठभूमि पर गिरता है तो परीक्षण सकारात्मक होता है;
• निकोटिनिक एसिड के साथ एक परीक्षण (एक निकोटिनिक परीक्षण सकारात्मक होता है यदि, एक समाधान (40 मिलीग्राम) इंजेक्ट करने के बाद, लाल रक्त कोशिकाओं के आसमाटिक प्रतिरोध के कारण पित्त वर्णक का स्तर बढ़ जाता है);
• वायरस मार्कर, सी, डी - कोई मार्कर नहीं;
• ब्रोमसल्फेलिन परीक्षण करें।

रोग के वाद्य निदान में शामिल हैं:

• पेट का अल्ट्रासाउंड (यकृत का आकार, पित्ताशय में पत्थरों की उपस्थिति और आकार निर्धारित करें);
• ईएफजीडीएस (एसोफैगोगैस्ट्रोडोडेनोस्कोपी);
• टीसीबीपी (पर्क्यूटेनियस पंचर लिवर बायोप्सी), बायोप्सी के आगे के हिस्टोलॉजिकल निदान और सिरोसिस या क्रोनिक हेपेटाइटिस के बहिष्कार के लिए किया जाता है;
• सीटी (कंप्यूटेड टोमोग्राफी), जो लीवर के हिस्सों को बिल्कुल मिलीमीटर तक दिखाएगी और निदान के दौरान पैथोलॉजी को छूटने नहीं देगी;
• इलास्टोग्राफी (डिग्री निर्धारित करने के लिए किया गया)।

सही निदान करने से पहले, डॉक्टर पुरानी बीमारियों का इलाज करते हैं ( , , हेपेटोसिस)। यदि अस्वस्थता के लक्षण दूर नहीं होते हैं, तो यह जीन दोष को निर्धारित करने में मदद करता है। फिर एक विशिष्ट उपचार निर्धारित किया जाता है।

क्रमानुसार रोग का निदान

निदान करते समय, बीमारियों से इंकार करना महत्वपूर्ण है नैदानिक ​​तस्वीरगिल्बर्ट सिंड्रोम या प्रकट के समान हैं सामान्य लक्षणयकृत को होने वाले नुकसान।

विभेदक निदान में शामिल हैं:

• हेपेटाइटिस ए, बी, सी, डी, ई;
• यांत्रिक या हेमोलिटिक पीलिया;
• रोटर सिंड्रोम, क्रिगलर-नज्जर, और डबिन-जॉनसन सिंड्रोम;
• फ़ाइब्रोलैमेलर या यकृत का हेपाटोसेलुलर कार्सिनोमा;
• फैटी हेपेटोसिस;
• पित्तवाहिनीशोथ.

सही ढंग से एकत्र किया गया इतिहास (रोगी से पूछताछ) शीघ्र निदान करने और निर्धारित करने में मदद करता है प्रभावी उपचार. क्रमानुसार रोग का निदानउन बीमारियों को बाहर करने में मदद करता है जिनके केवल आंशिक रूप से समान लक्षण होते हैं।

गिल्बर्ट सिंड्रोम का उपचार

गिल्बर्ट सिंड्रोम - यह विकार एक हानिरहित (सौम्य) स्थिति है जिसे आमतौर पर उपचार की आवश्यकता नहीं होती है। विकार से ग्रस्त लोग सामान्य जीवन जीते हैं, स्वस्थ जीवन. इस बात का कोई प्रमाण नहीं है कि यह स्थिति हानिकारक है या अधिक गंभीर बीमारियों का कारण बनती है। कुछ मामलों में, बिलीरुबिन के स्तर को कम करने और पीलिया को कम करने के लिए दवाएं निर्धारित की जाती हैं।

आहार

में दुर्लभ मामले, उत्तेजना बढ़ने पर, रोगी को आहार तालिका संख्या 5 निर्धारित की जाती है। आहार इनके उपयोग पर प्रतिबंध लगाता है:

• ताजा बन्स;
• रोटी;
• सालो;
• पालक;
• वसायुक्त मांस और मछली;
• सरसों;
• मिर्च;
• चॉकलेट और आइसक्रीम;
• कॉफी पियो।

इसका उपयोग करने की अनुमति है:

• सफेद डबलरोटी;
• दही उत्पाद;
• सूप;
• दुबला मांस और मछली;
• फल;
• सब्ज़ियाँ;
• कॉम्पोट और चाय।

चिकित्सा उपचार

चिकित्सा उपचार में शामिल हैं:

• बार्बिट्यूरेट्स;
• कोलेरेटिक एजेंट (आर्टिचोक अर्क, कोलेबिल, हॉफिटोल);
• (कारसिल, एसेंशियल, पाउडर से);
• एंटरोसॉर्बेंट्स ( सक्रिय कार्बन, सोरबेक्स, एनेट्रोसगेल);
• उल्टी, मतली के खिलाफ दवाएं;
• पाचक एंजाइम।

इसके अतिरिक्त, रोगी को फोटोथेरेपी की सलाह दी जाती है:नीली रोशनी के प्रभाव में, बिलीरुबिन नष्ट हो जाता है, जो ऊतकों में जमा हो जाता है, जिससे त्वचा और श्वेतपटल का पीलापन कम हो जाता है। उपचार के दौरान आंखों में जलन न हो इसके लिए विशेष चश्मा लगाएं।

निवारक कार्रवाई

गिल्बर्ट रोग के विकास को रोकने के लिए, एक स्वस्थ जीवन शैली अपनाना आवश्यक है न कि एंजाइम में आनुवंशिक दोष की सक्रियता को भड़काने के लिए।

रोग की रोकथाम में शामिल हैं:

• न्यूनतम मात्रा में ऐसी दवाओं का उपयोग जो लीवर के लिए विषाक्त हो सकती हैं;
• तर्कसंगत पोषण (फलों, सब्जियों, अनाज, कम वसा वाले मांस और मछली की प्रबलता, तले हुए, डिब्बाबंद भोजन की अस्वीकृति);
• शारीरिक स्वास्थ्य बनाए रखना गहन प्रशिक्षण नहीं है;
• खेल में उच्च परिणाम प्राप्त करने के लिए शराब और धूम्रपान छोड़ना, एनाबॉलिक, स्टेरॉयड लेना;
• डॉक्टर के पास नियमित रूप से जाना और गैस्ट्राइटिस, हेपेटाइटिस का उपचार, पित्ताश्मरता, अगर वे हैं।

यदि किसी विवाहित जोड़े या उनके रिश्तेदारों में गिल्बर्ट की बीमारी का निदान किया गया है, तो उन्हें गर्भावस्था की योजना बनाने से पहले आनुवंशिक परामर्श प्राप्त करना चाहिए ताकि बच्चा इस बीमारी के बिना स्वस्थ पैदा हो।

पूर्वानुमान

सौभाग्य से, रोग का पूर्वानुमान अनुकूल है, लेकिन पित्त वर्णक का उच्च स्तर जीवन भर रहेगा। यदि फेनोबार्बिटल का उपयोग करके उपचार सही ढंग से किया जाता है, तो बिलीरुबिन का स्तर सामान्य रहता है।

आहार और सिफारिशों से किसी भी विचलन के साथ, पीलिया और अपच संबंधी लक्षण वापस आ सकते हैं। पुनरावृत्ति से बचने के लिए, स्वस्थ जीवनशैली बनाए रखना और विकारों को भड़काने से बचने का प्रयास करना महत्वपूर्ण है। जठरांत्र पथ. अधिकांश मामलों में विकार खतरनाक नहीं होता है।

इस लेख में, हमने आपको सरल भाषा में विस्तार से यह बताने की कोशिश की है कि गिल्बर्ट रोग क्या है, इस विकार के लक्षणों और उपचार पर प्रकाश डालें, हमें उम्मीद है कि इस सामग्री में दी गई जानकारी आपके लिए उपयोगी होगी।

दिलचस्प

यकृत वर्णक को निष्क्रिय करने की प्रक्रिया में उल्लंघन, जिसमें शरीर में बिलीरुबिन जमा हो जाता है, गिल्बर्ट सिंड्रोम कहलाता है। यह बीमारी पहली बार 20वीं सदी की शुरुआत में खोजी गई थी और इसे संवैधानिक यकृत रोग और पारिवारिक सौम्य पीलिया के रूप में भी जाना जाता है।

यह दोष आनुवंशिक स्तर पर प्रसारित होता है, अधिकतर पुरुष रेखा के माध्यम से। इस विकृति विज्ञान के लिए चारित्रिक लक्षणयकृत ऊतकों को कोई क्षति न होने की पृष्ठभूमि के विरुद्ध, त्वचा और श्लेष्मा झिल्ली का पीला पड़ना है। गिल्बर्ट सिंड्रोम के उपचार के लिए विशेष उपायों की आवश्यकता नहीं है।

गिल्बर्ट सिंड्रोम के निदान के तरीके

अधिकांश लोग कई वर्षों तक ऐसी विकृति के साथ रहते हैं और इसके अस्तित्व से अनजान होते हैं। आमतौर पर इस बीमारी का पता यादृच्छिक जांच के दौरान और अधिकतर किशोरावस्था के दौरान लगाया जाता है।

संदर्भ के लिए! 7% से अधिक लोग गिल्बर्ट सिंड्रोम से पीड़ित हैं।

गिल्बर्ट सिंड्रोम का निदान रोगी की शिकायतों और अतिरिक्त अध्ययनों के परिणामों पर आधारित है।

मानसिक तनाव के दौरान, शरीर में जल संतुलन के उल्लंघन में या किसी संक्रामक या वायरल बीमारी की पृष्ठभूमि में, रोगियों को निम्नलिखित लक्षणों का अनुभव हो सकता है:

1. स्मृति कठिनाइयाँ.
2. नींद की समस्या.
3. मानसिक अस्थिरता.
4. सिरदर्द और मतली के दौरे।
5. पेट और यकृत के क्षेत्र में दर्द।
6. त्वचा का पीलापन बढ़ना।
7. मांसपेशियों में दर्द।
8. साँस लेने में कठिनाई और तेज़ नाड़ी।

ऐसी शिकायतों के आधार पर, परीक्षणों को बाहर करने के लिए निर्धारित किया जाता है संभावित कारण, जिसमें बढ़ा हुआ बिलीरुबिन दिखाई दे सकता है:

• हेपेटाइटिस और यकृत की अन्य विकृति।
• पित्त पथ के रोग.
• एंजाइमोपैथिक पीलिया.
• शरीर में बीटा-कैरोटीन की अत्यधिक मात्रा।
• कोलेस्टेसिस.

इसके लिए निम्नलिखित अध्ययनों का उपयोग किया जाता है:

• हीमोग्लोबिन के लिए रक्त परीक्षण. गिल्बर्ट सिंड्रोम की उपस्थिति में, इसकी सांद्रता 160 ग्राम/लीटर से अधिक होगी।
• यकृत परीक्षण. अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन का स्तर स्वीकार्य मूल्य से ऊपर होगा, जबकि अन्य यकृत एंजाइम सामान्य सीमा के भीतर रहेंगे।
• डीएनए अनुसंधान. कभी-कभी यह आनुवंशिक विश्लेषण निदान करने के लिए पर्याप्त होता है।
• मूत्र का विश्लेषण. एक विशिष्ट संकेतक इसमें बिलीरुबिन की उपस्थिति होगी।

निदान की पुष्टि के लिए परीक्षणों का उपयोग किया जा सकता है:

• बिलीरुबिन की सांद्रता की जाँच सुबह खाली पेट की जाती है। उसके बाद, रोगी को दो दिनों तक प्रतिदिन 400 कैलोरी से अधिक का सेवन नहीं करना चाहिए। बिलीरुबिन परीक्षण दोहराया जाता है। गिल्बर्ट सिंड्रोम का संकेत वर्णक के स्तर में 50% से अधिक की वृद्धि से होता है।
• निकोटिनिक एसिड के अंतःशिरा प्रशासन के बाद बिलीरुबिन की सांद्रता में वृद्धि से रोग की पुष्टि होती है।
• रिफैम्पिसिन की शुरूआत के बाद भी वही परिणाम देखे गए हैं।
• फेनोबार्बिटल लेने के बाद, रक्त में वर्णक की मात्रा में कमी का सकारात्मक मूल्य होगा।

यदि आवश्यक हो, तो लिवर, अग्न्याशय और पित्त नलिकाओं की कंप्यूटेड टोमोग्राफी या अल्ट्रासाउंड का उपयोग करके अतिरिक्त जानकारी प्राप्त की जाती है।

महत्वपूर्ण!गिल्बर्ट सिंड्रोम एक लाइलाज विकृति है जो जीवन के लिए खतरा पैदा नहीं करती है।

स्वीकार्य रक्त बिलीरुबिन परिणाम

कुल बिलीरुबिन का अनुमेय मान 3.4-20.5 μmol/l माना जाता है। इस मान में दो घटक होते हैं - प्रत्यक्ष और अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन। वर्णक की सांद्रता में वृद्धि के साथ, यह जानना महत्वपूर्ण है कि बिलीरुबिन का गुणांक किस कारण से बढ़ा है।

प्रत्यक्ष बिलीरुबिन एक बाध्य अवस्था में है और इससे कोई खतरा नहीं है। अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन स्वतंत्र रूप से शरीर के चारों ओर घूमता है और, जमा हो जाता है बड़ी संख्या में, पर विषैला प्रभाव पड़ता है आंतरिक अंग. स्तर में कई दस गुना वृद्धि पहले से ही जीवन के लिए भी खतरा पैदा करती है।

60 μmol/l तक

अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन कोशिकाओं में स्वतंत्र रूप से प्रवेश करने में सक्षम है और उनमें होने वाली प्रक्रियाओं पर नकारात्मक प्रभाव डालता है। इस एंजाइम की दर 8.5 μmol/l से अधिक नहीं है। यदि इसका स्तर बढ़ गया है, लेकिन 60 μmol/l से अधिक नहीं है, तो केवल परिधीय ऊतक क्षतिग्रस्त होते हैं।

ऐसे मामलों में, उनींदापन, उल्टी, अस्थिरता जैसे लक्षणों की अनुपस्थिति में मानसिक हालत, दवा उपचार का उपयोग नहीं किया जाता है। उपचार के रूप में अवशोषक, नीली रोशनी उपचार और आहार पोषण का उपयोग किया जाता है।

80 μmol/l से अधिक

80 μmol/L से ऊपर संकेतकों में वृद्धि के साथ, बिलीरुबिन अधिक महत्वपूर्ण अंगों में प्रवेश कर सकता है। मस्तिष्क कोशिकाएं, हृदय और श्वसन प्रणाली. गिल्बर्ट सिंड्रोम वाले मरीज़ नशीली दवाओं के दुरुपयोग में इस तरह की वृद्धि को भड़का सकते हैं, मादक पेयया किसी वायरल बीमारी से पीड़ित हैं।

लक्षणों में भूख न लगना, उल्टी आना, अनिद्रा और बुरे सपने शामिल हैं। ऐसे रोगी निरंतर चिकित्सा पर्यवेक्षण के तहत एक चिकित्सा संस्थान में होते हैं, जहां उन्हें फेनोबार्बिटल, हेपेटोप्रोटेक्टर्स, एंटीटॉक्सिक दवाएं और अवशोषक निर्धारित किए जाते हैं। विशेष रूप से कठिन मामलों में, रक्त आधान का उपयोग किया जाता है।

रोगियों में, प्रोटीन उत्पादों, वसा और सब्जियों को आहार से हटा दिया जाता है, जिससे केवल अनाज, बिस्कुट और वसा रहित केफिर खाने की अनुमति मिलती है। इस तरह के आहार का पालन तब तक किया जाना चाहिए जब तक कि एक स्थिर छूट स्थापित न हो जाए, बाद में केवल उन व्यंजनों को छोड़ देना चाहिए जो स्थिति को बढ़ा सकते हैं।

गिल्बर्ट सिंड्रोम जीवन के लिए खतरा नहीं है, लेकिन अंततः पित्त पथरी रोग के विकास की ओर ले जाता है।

बिलीरुबिन कम करने के उपाय

रक्त परीक्षण में उच्च यकृत वर्णक अनुपात पाए जाने के बाद, मरीज़ चिंतित हैं कि बिलीरुबिन को कैसे कम किया जाए।

सबसे पहले, उस कारण को स्थापित करना और समाप्त करना आवश्यक है जिसके कारण एंजाइम के स्तर में वृद्धि हुई। यदि यह एक सहवर्ती बीमारी है, तो इसे ठीक किया जाना चाहिए, अन्यथा बिलीरुबिन के स्तर में उछाल दोहराया जाएगा।

डॉक्टर रोगी के लक्षणों, चिकित्सा इतिहास और सामान्य स्वास्थ्य का विश्लेषण करके उचित जटिल चिकित्सा का चयन करेगा और उपचार लिखेगा।

को दवा से इलाजसख्त आहार का पालन करने के लिए एक अनिवार्य वस्तु की सिफारिश की जाएगी:

1. आहार का आधार विभिन्न अनाज और अनाज के साइड डिश होने चाहिए।
2. पहले व्यंजन को केवल सब्जी शोरबा पर पकाने की सलाह दी जाती है।
3. अधिक डेयरी उत्पाद और मीठे फल।
4. इसे ताजा जूस, जेली, कॉम्पोट्स, हर्बल चाय का उपयोग करने की अनुमति है।
5. कम वसा प्रतिशत वाले मांस और मछली उत्पादों का उपयोग करें।
6. छोटे भागों में आंशिक पोषण.
7. मेनू से खट्टे फल, मसालेदार सब्जियाँ और मसालों को हटा दें।
8. शराब, सोडा, तेज़ चाय और कॉफ़ी भी प्रतिबंधित हैं।
9. स्मोक्ड, वसायुक्त भोजन, साथ ही तले हुए खाद्य पदार्थ केवल समस्या को बढ़ाएंगे।

सहायक उपायों के रूप में, आप पारंपरिक चिकित्सा की ओर रुख कर सकते हैं।

चिकित्सा उपचार

डॉक्टर द्वारा निर्धारित ड्रग थेरेपी का मुख्य कार्य सहवर्ती रोग का उपचार, लक्षणों को दूर करना और यकृत पर भार को कम करना होगा। परिणामस्वरूप, दवाएं जैसे:

1. हेपेटोप्रोटेक्टर्स। पैनक्रिएटिन, एसेंशियल लीवर कोशिकाओं को बहाल करने में मदद करेगा।
2. चोलगोग। पित्त के बहिर्वाह को सामान्य करता है।
3. एंटीबायोटिक्स सूजन को कम करेंगे।
4. दवाएं जो पाचन में सुधार करती हैं, उदाहरण के लिए, मेज़िम।
5. लक्षणों से राहत के लिए अवशोषक और वमनरोधी।
6. लीवर की सफाई और उसे सहारा देने के लिए हर्बल तैयारी।

लोक उपचार से उपचार

प्रभावी सहायता इसके द्वारा प्रदान की जा सकती है:

• बिर्च की पत्तियां, यदि आप उन्हें दो गिलास उबले हुए पानी के साथ पीसते हैं और रात में लगभग 7 दिनों तक जमने के 30 मिनट बाद पीते हैं।
• दिन में दो बार 100 मिलीलीटर चुकंदर का रस पियें।
• सूखे मदरवॉर्ट को उबलते पानी में 30 मिनट तक उबालें और 14 दिनों तक खाली पेट पियें।
• भुट्टा। सूखे कलंक को उबलते पानी में डालें और भोजन से पहले एक चौथाई कप पियें।

निवारण

उचित जीवनशैली ने हमेशा किसी भी उम्र में स्वास्थ्य को बनाए रखने और बहाल करने में मदद की है। इसलिए आपको डाइटिंग के लिए डॉक्टर की सलाह को नजरअंदाज नहीं करना चाहिए। ताजी हवा में मध्यम शारीरिक गतिविधि के साथ एक सही आहार, न केवल उच्च बिलीरुबिन स्तर के जटिल उपचार के लिए एक उत्कृष्ट अतिरिक्त होगा, बल्कि पुनरावृत्ति के खिलाफ एक प्रभावी रोकथाम भी होगा।

सर्वोत्तम परिणाम के लिए शराब और सिगरेट जैसी बुरी आदतों को भी भूल जाना चाहिए।यह तनावपूर्ण स्थितियों से बचने और कृत्रिम रंगों और परिरक्षकों वाले उत्पादों को उपभोग से बाहर करने के लिए भी उपयोगी होगा।

गिल्बर्ट सिंड्रोम एक वंशानुगत बीमारी है जो रक्त में बिलीरुबिन के स्तर में स्थायी या अस्थायी वृद्धि, पीलिया, साथ ही कुछ अन्य विशिष्ट लक्षणों के रूप में प्रकट होती है। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि गिल्बर्ट की बीमारी, जिसके लक्षणों को रोगियों द्वारा अलग-अलग आवृत्ति के साथ अनुभव किया जाता है, एक ऐसी बीमारी है जो बिल्कुल भी खतरनाक नहीं है, और, इसके अलावा, विशेष उपचार की आवश्यकता नहीं है।

सामान्य विवरण

गिल्बर्ट सिंड्रोम, जिसे साधारण पारिवारिक कोलेमिया, अज्ञातहेतुक असंयुग्मित हाइपरबिलिरुबिनमिया, संवैधानिक हाइपरबिलिरुबिनमिया या गैर-हेमोलिटिक पारिवारिक पीलिया के रूप में भी परिभाषित किया गया है, हेपेटोसिस पिगमेंटोसा है। यह रक्त में बिलीरुबिन की सामग्री में मामूली आंतरायिक वृद्धि के परिणामस्वरूप बनता है, जो बदले में, इसके और ग्लुकुरोनिक एसिड के जंक्शन तक सीधे इसके इंट्रासेल्युलर परिवहन के उल्लंघन से सुगम होता है। इसके अलावा, हेपेटोसिस पिगमेंटोसा का गठन हाइपरबिलिरुबिनमिया की डिग्री में कमी के कारण हो सकता है जो फेनोबार्बिटल के संपर्क में आने या ऑटोसोमल प्रमुख विरासत के परिणामस्वरूप उत्पन्न हुआ है।

दूसरे शब्दों में, गिल्बर्ट सिंड्रोम की उपस्थिति का मुख्य कारण बिलीरुबिन चयापचय की प्रक्रिया में शामिल यकृत में एक निश्चित एंजाइम की आनुवंशिक रूप से निर्धारित कमी है।

इस एंजाइम की कमी की स्थितियाँ यकृत में बिलीरुबिन के बंधन की संभावना की अनुमति नहीं देती हैं, जिसके परिणामस्वरूप रक्त में इसके स्तर में वृद्धि होती है और बाद में पीलिया का विकास होता है। उल्लेखनीय है कि गिल्बर्ट के लक्षण के मामले में बिलीरुबिन जन्म से ही ऊंचे स्तर पर होता है। इस बीच, सभी नवजात शिशुओं में बिलीरुबिन के समान उच्च स्तर के साथ शारीरिक पीलिया होने का खतरा होता है, और इसलिए, कुछ मामलों में, बीमारी का पता बाद की उम्र में लगता है।

गिल्बर्ट सिंड्रोम: लक्षण

इस बीमारी के मुख्य लक्षणों पर विचार करते हुए, इस तथ्य पर प्रकाश डालना चाहिए कि वे, एक नियम के रूप में, एक गैर-स्थायी प्रकृति के हैं। इस मामले में, लक्षणों की अभिव्यक्ति और तीव्रता तब होती है जब शारीरिक गतिविधि(खेल), तनाव, उपवास, कुछ प्रकार की दवाएँ लेना, शराब। वायरल प्रकार (एआरआई, आदि) की पिछली बीमारियाँ भी भूमिका निभा सकती हैं।

मुख्य लक्षण है फेफड़े की शिक्षाश्वेतपटल का पीलिया (जैसा कि डॉक्टर इसे परिभाषित करते हैं - इक्टेरस में), इस बीच, ऐसा भी होता है कि रोगियों में पीलिया की उपस्थिति एक ही अभिव्यक्ति होती है। इसी समय, पैरों और हथेलियों, नासोलैबियल त्रिकोण और एक्सिलरी क्षेत्रों में आंशिक धुंधलापन के मामले असामान्य नहीं हैं।

आधे से अधिक मामलों में, अपच संबंधी प्रकृति की शिकायतें होती हैं, जिनमें विशेष रूप से मतली और भूख की कमी, मल विकार (दस्त, कब्ज), डकार और पेट फूलना, सीने में जलन और मुंह में कड़वाहट शामिल होती है। पीलिया न केवल त्वचा को प्रभावित कर सकता है, बल्कि आंखों के श्वेतपटल, श्लेष्मा झिल्ली को भी प्रभावित कर सकता है। यह अभिव्यक्तियों की एक मानक गंभीरता के साथ रोग का कोर्स हो सकता है, अर्थात, उस रूप में जो स्वस्थ लोगों की विशेषता है।

कभी-कभी गिल्बर्ट की बीमारी के साथ लीवर में होने वाली कमजोरी और असुविधा भी हो सकती है, जो, वैसे, कुल रोगियों की संख्या के लगभग 60% में बढ़ जाती है (10% को प्लीहा की विशिष्ट वृद्धि का सामना करना पड़ता है)।

इस तथ्य को ध्यान में रखते हुए कि मुख्य लक्षण जो आपको निदान में इस बीमारी को निर्धारित करने की अनुमति देता है ऊंचा स्तररक्त में बिलीरुबिन, फिर फेनोबार्बिटल का उपयोग करके एक परीक्षण का उपयोग किया जाता है। गिल्बर्ट सिंड्रोम की उपस्थिति में इसे लेने से रक्त में बिलीरुबिन का स्तर गिर जाता है।

गिल्बर्ट रोग: उपचार

जैसा कि हम पहले ही नोट कर चुके हैं, गिल्बर्ट सिंड्रोम के लिए किसी विशिष्ट प्रकार के उपचार की आवश्यकता नहीं होती है और यह रोग रोगी के लिए खतरनाक नहीं है। इस बीच, इसकी पहचान करने के लिए कई... प्रयोगशाला अनुसंधान, विश्लेषण और नमूने। एक निश्चित विकसित आहार के अनुपालन से बिलीरुबिन को सामान्य या संकेतकों में मामूली वृद्धि के स्तर पर रखने में मदद मिलती है जो रोग की अभिव्यक्तियों को भड़काती नहीं है।

गिल्बर्ट सिंड्रोम में शारीरिक परिश्रम का बहिष्कार, साथ ही वसायुक्त भोजन और शराब खाने से इनकार शामिल है। रोग की तीव्रता की अवधि की शुरुआत में, एक संयमित प्रकार का आहार (नंबर 5), विटामिन थेरेपी और पित्त के बहिर्वाह के लिए दवाएं निर्धारित की जाती हैं। व्यवस्थित रूप से, डॉक्टर के नुस्खे के अनुसार, लीवर की कार्यप्रणाली में सुधार लाने वाली दवाएं लेनी चाहिए।

रोग का निदान करने और उपचार के उचित पाठ्यक्रम को निर्धारित करने के लिए, कई विशेषज्ञों के परामर्श की आवश्यकता होती है: एक सामान्य चिकित्सक, आनुवंशिकीविद् और हेमेटोलॉजिस्ट।