Hemofília kor. Hemofília -val

Vérzékenység- örökletes betegség, amelyet a VIII-as plazma véralvadási faktorok (hemofília A) vagy IX (hemofília B) hiánya okoz, és haematoma típusú vérzés jellemez.

Etiológia és patogenezis

A véralvadási faktorok hiányától függően a hemofília két típusát különböztetjük meg: hemofília A, amelyet az antihemofil globulin - VIII-as faktor hiánya jellemez, és hemofília B, amelyet a véralvadás megsértése kísér a plazma tromboplasztin komponens - IX-es faktor - elégtelensége miatt. Az A hemofília 5-ször gyakoribb, mint a B.

A hemofília A és B (K, recesszív) többnyire férfiak. A hemofília gént tartalmazó kóros X-kromoszóma egy beteg apától a lányaihoz kerül. Ugyanakkor maguk a lányok nem szenvednek hemofíliában, mivel a megváltozott (az apától származó) X kromoszómát a teljes értékű (az anyától származó) X kromoszóma kompenzálja. X. Azok a fiúk, akik öröklik az anyai X kromoszómát, nem hemofíliája van. A hemofíliában a betegek körülbelül 25%-a nem azonosítja a vérzésre való hajlamra utaló családi anamnézist, amely nyilvánvalóan egy új génmutációhoz kapcsolódik. Ez a hemofília úgynevezett spontán formája. A családban megjelent, a klasszikushoz hasonlóan később öröklődik.

A hemofíliában a vérzés oka a véralvadás első fázisának megsértése - a tromboplasztin képződése örökletes hiányosság antihemofil faktorok (VIII, IX). A hemofíliában megnövekszik a véralvadási idő; néha a betegek vére több órán keresztül nem alvad meg.

Klinikai kép

A hemofília bármely életkorban megjelenhet. a legtöbben korai jelek betegségek lehetnek bekötözött köldökzsinórból való vérzés újszülötteknél, cefalohematoma, bőr alatti vérzések. Az első életévben a hemofíliás gyermekek fogzás közben vérezhetnek. A betegséget gyakrabban egy év elteltével észlelik, amikor a gyermek járni kezd, aktívabbá válik, és ezért nő a sérülés veszélye. A hemofíliára jellemző a haematoma típusú vérzés, amelyet haemarthrosisok, hematómák, késleltetett (késői) vérzés jellemez.

A hemofília tipikus tünete- ízületi vérzés (hemarthrosis), nagyon fájdalmas, és gyakran magas lázzal jár. Gyakrabban a térd-, könyök-, bokaízületek szenvednek, ritkábban a váll, a csípő és a kezek és lábak kis ízületei. Az első vérzések után az ízületi üregben a vér fokozatosan feloldódik, az ízület funkciója helyreáll. Ismételt vérzéseknél fibrinos vérrögök képződnek, amelyek az ízületi tokra és a porcra rakódnak, majd kicsíráznak. kötőszöveti. Az ízületi üreg elpusztul, ankylosis alakul ki. A hemofíliában kialakuló hemarthrosis mellett a csontszövet vérzése is lehetséges, ami aszeptikus nekrózishoz, csont dekalcifikációjához vezet.

A hemofíliát kiterjedt vérzések jellemzik, amelyek hajlamosak terjedni; gyakran vannak hematómák - mély intermuscularis vérzések. Felszívódásuk lassú. A kiömlött vér sokáig folyékony marad, ezért könnyen behatol a szövetekbe és a fascia mentén. A hematómák olyan jelentősek lehetnek, hogy összenyomják a perifériás idegtörzseket vagy a nagy artériákat, bénulást és gangrénát okozva. Ez intenzív fájdalmat okoz.

A hemofíliára jellemző az elhúzódó vérzés az orr, az íny, a szájüreg nyálkahártyájából, ritkábban a gyomor-bélrendszerből, a vesékből. Bármilyen orvosi beavatkozás, különösen az intramuszkuláris injekció, erős vérzést okozhat. Veszélyes vérzés a gége nyálkahártyájából, mivel ezek vezethetnek akut elzáródás légutak amihez tracheostomia szükséges lehet. A foghúzás és a mandulaműtét elhúzódó vérzést okoz. Az agyban és az agyhártyában vérzések lehetségesek, amelyek halálhoz vagy a központi idegrendszer súlyos károsodásához vezethetnek.

A hemofíliában a hemorrhagiás szindróma jellemzője a vérzés késleltetett, késői jellege. Általában nem közvetlenül a sérülés után jelentkeznek, hanem egy idő után, néha 6-12 óra vagy több elteltével, a sérülés intenzitásától és a betegség súlyosságától függően; ez annak a ténynek köszönhető, hogy a vérzés elsődleges leállítását a vérlemezkék végzik, amelyek tartalma nem változik.

Az antihemofil faktorok elégtelenségének mértéke ingadozásoknak van kitéve, ami meghatározza a vérzés megnyilvánulásainak gyakoriságát. A hemofíliában a hemorrhagiás megnyilvánulások súlyossága az antihemofil faktorok koncentrációjával függ össze.

A hemofília formái az antihemofil faktor koncentrációjától függően

Diagnosztika és megkülönböztető diagnózis

A hemofília diagnózisa a családi anamnézis alapján történik, klinikai képés laboratóriumi adatok, amelyek közül a következő változások kiemelkedő jelentőségűek.

A kapilláris és vénás vér alvadásának időtartamának növekedése.

Lassítsa le az újrakalcifikáció idejét.

A tromboplasztin képződésének megsértése.

Csökkent protrombin fogyasztás.

Az egyik antihemofil faktor (VIII, IX) koncentrációjának csökkenése.

A vérzés időtartama és a vérlemezkék mennyisége hemofíliában normális, érszorító, csípés és egyéb endothel tesztek negatívak. A perifériás vér képében nincs jellegzetes változás, kivéve a vérzés miatti többé-kevésbé kifejezett vérszegénységet.

A hemofíliát von Willebrand-kórtól, Glanzmann-féle thrombastheniától, thrombocytopeniás purpurától különböztetik meg.

Kezelés

A kezelés fő módja a szubsztitúciós terápia. Jelenleg erre a célra a véralvadási faktorok VIII-as és IX-es koncentrátumait használják. A koncentrátumok adagja az egyes betegek VIII-as vagy IX-es faktor szintjétől és a vérzés típusától függ.

A hemofília A legszélesebb körben használt koncentrált antihemofil globulin készítménye a krioprecipitátum, amelyet frissen fagyasztott emberi vérplazmából állítanak elő.

B hemofíliában szenvedő betegek kezelésére használják komplex gyógyszer II. (protrombin), VII (prokonvertin), IX (plazma tromboplasztin komponens) és X (Stuart-Prower) faktort tartalmazó PPSB.

Minden antihemofil gyógyszert intravénásan adnak be, közvetlenül az újranyitás után. Tekintettel a VIII-as faktor felezési idejére (8-12 óra), az A hemofília antihemofil gyógyszereit naponta kétszer, a hemofília B esetén (a IX-es faktor felezési ideje 18-24 óra) pedig naponta egyszer adják be.

Az ízületi vérzések esetén az akut időszakban teljes pihenés, a végtag rövid távú (3-5 nap) immobilizálása fiziológiás helyzetben szükséges. Hatékony vérzés esetén ajánlatos azonnal átszúrni az ízületet vérszívással és hidrokortizon bevezetésével az ízületi üregbe. A jövőben az érintett végtag izmainak könnyű masszázsát, a fizioterápiás eljárások és a terápiás gyakorlatok gondos használatát mutatják be. Ankylosis kialakulása esetén sebészi korrekció indokolt.

A hemofíliás betegek intenzív helyettesítő transzfúziós terápiája izoimmunizációhoz, gátló hemofília kialakulásához vezethet. A VIII-as és IX-es véralvadási faktor elleni inhibitorok megjelenése megnehezíti a kezelést, mivel az inhibitor semlegesíti a beadott antihemofil faktort, és a hagyományos helyettesítő terápia hatástalan. Ezekben az esetekben plazmaferézist, immunszuppresszánsokat írnak elő. A pozitív hatás azonban nem minden betegnél jelentkezik. A vérzéscsillapító terápia szövődményei krioprecipitátum és más szerek alkalmazásakor a HIV-fertőzés, a parenterális fertőzéssel járó hepatitis, a citomegalovírus és a herpesz fertőzések is.

Megelőzés

A betegség gyógyíthatatlan, az elsődleges megelőzés lehetetlen. A vérzés megelőzése nagyon fontos. A hematómák veszélye miatt kerülni kell a gyógyszerek intramuszkuláris beadását. Gyógyszerek szájon át vagy intravénásan célszerű felírni. A hemofíliás gyermeknek 3 havonta el kell látogatnia a fogorvoshoz, hogy megelőzze az esetleges foghúzást. A hemofíliában szenvedő betegek szüleinek meg kell ismerkedniük a betegségben szenvedő gyermekek gondozásának sajátosságaival és az elsősegélynyújtás elveivel. Mivel a hemofíliás beteg nem tud fizikai munkát végezni, a szülőknek ki kell alakítaniuk benne a szellemi munkára való hajlamot.

Előrejelzés

A prognózis a betegség súlyosságától, a terápia időszerűségétől és megfelelőségétől függ.

A fiatal szülők gyakran pánikba esnek egy kis sebből vagy orrból származó banális vérzés miatt. A baba távollétében szörnyű diagnózisokat kap, amelyek közül szinte mindig hemofília. A legtöbb ember ismeri a betegséget a Romanov királyi család dinasztiájának köszönhetően, amelyben Alekszej Tsarevics súlyos betegségben szenvedett. A való életben kevesen találkoztak hemofíliával, de mindenki ismeri a fő tünetet, és képzelje el, hogyan végződhet minden. A modern orvoslás nagy előrelépést tett ennek a betegségnek a kezelésében, és minden ajánlás szigorú betartásával az ember hosszú és teljes életet élhet.

Gyermekorvos

A hemofília egy örökletes betegség, amelyben a vér alvadási képessége lelassul, a vérzés fokozódik bizonyos fehérjekomponensek elégtelen aktivitása miatt. Maga a görög eredetű szó két részre osztható: "haemo", ami fordításban "vért" jelent, és "phylia" - szerelem. A szó szerinti fordítás "vérszeretet".

A statisztikák szerint a férfiak nagyobb valószínűséggel szenvednek hemofíliában. A betegség előfordulási gyakorisága különböző források szerint a férfi lakosság 5-8 ezeréhez viszonyítva 1. Jelenleg körülbelül 350 000 hemofíliás ember él a bolygón. Úgy gondolják, hogy az emberek körülbelül 7% -ánál a betegség enyhe formája van, és nem vizsgálják őket.

A nők is szenvedhetnek hemofíliában, de az ilyen esetek az öröklődés természetéből adódóan meglehetősen kazuisztikusak. Jelenleg a betegség tanulmányozásának teljes története során mindössze 60 női betegséget ismerünk.

A hemofília nem faji hajlam, és minden etnikai csoportban előfordul.

A hemofília felfedezésének története

A betegség a bibliai idők óta ismert. A judaizmus alaptörvényeinek kódexében – a Talmudban – megengedték, hogy a fiúkat mentesítsék a körülmetélési szertartás alól, ha a családjában vérzés után elhunytak voltak.

Sok tudós megpróbálta megvizsgálni a fokozott vérzést. A tizenkilencedik század elején a philadelphiai John Conrad Otto volt az első, aki publikált a témában. Elsőként döntött úgy, hogy a fokozott vérzés örökölhető. A betegség neve Hopf német fiziológusnak köszönhetően jelent meg. A huszadik században vált ismertté, hogy a hemofíliának többféle fajtája létezik.

A B típusú hemofília vagy "karácsonyi betegség" az első gyermek után kapta a nevét, akit e betegség miatt megvizsgáltak.

A súlyos vérveszteség elkerülése érdekében a sérülések során speciális fehérjék vannak jelen a vérben - véralvadási faktorok, valamint az e folyamatért felelős vérlemezkék - vérlemezkék. Összesen 12 fehérjefaktort izoláltak.

A sérült ér görcsös, azaz szűkül. Ez az úgynevezett érszűkület. Az edényen átfolyó vér érintkezik annak deformált falával. Az egyik koagulációs faktor egy ilyen kölcsönhatás után egyfajta ragacsos masszává alakul, amelyhez a vérlemezkék tapadnak, amelyek viszont más alvadási faktorok aktiválásához szükséges szemcséket választanak ki. Mindegyik következetesen hozzájárul a következő tényezők aktiválásához. Vérrög képződik, és a vérzés leáll.

A vérben lévő hemofília esetén a 8, 9 vagy 11 faktorok száma csökken - antihemofil, karácsonyi, plazma tromboplasztin prekurzor (Rosenthal faktor). Ennek eredményeként a vérrög lassan képződik, és nagyon törékeny. A vérzés mértéke megegyezik egészséges emberek de a vér sokkal lassabban alvad.

Bizonyos gének felelősek a fehérjék – véralvadási faktorok – termeléséért, így a betegség örökletes.

Egy kis genetika

Ismeretes, hogy a 8-as és 9-es faktor az X-kromoszómán található. A betegség vele van összefüggésben. A kromoszóma egy bizonyos régiójában bekövetkező károsodás esetén a koaguláló fehérje termelése különböző mértékben csökkenhet, vagy megfelelő mennyiségben termelődik, de nem működik. BAN BEN ritka esetek ez a fehérje egyáltalán nem képződik.

Minden ember genomjában 2 nemi kromoszóma található: XX a nőknél, XY a férfiaknál. Ha az anya a mutáció hordozója (XX) azaz. csak az egyik X kromoszómában található, és az apa egészséges (XY), akkor a fiuk az esetek 50%-ában hemofíliás (XY), a lánya pedig örökli a mutációt (XX). Ebben az esetben a gyermeke - egy fiú betegen fog születni.

A hemofília gén leghíresebb tulajdonosa Viktória angol királynő. A királyi hölgy gyermekeinek - Alice-nek és Leopoldnak - "díjazta". Alice hercegnő, aki szintén hordozóvá lett, megszülte a dormstadti Alix Gossent, akiből Alexandra Fedorovna orosz cárnő lett. A hibás gént is továbbadta. De Alix hercegnő és II. Miklós cár fia, Alekszej hemofíliában szenvedett.

Abban a helyzetben, amikor az apa szenved a betegségben (XY) és az anya egészséges (XX), az esetek 100%-ában lányaik a hemofíliás mutáció hordozói (XX), és minden fiú egészséges lesz (XX). Lányaiknak fiai is lehetnek ebben az állapotban.

A legritkább lehetőség egy hemofíliás nő (XX) és egy egészséges férfi (XY) találkozása. Ebben az esetben minden lányuk a betegség génjének hordozója lesz (XX), és minden fiuk beteg lesz (XY).

Leggyakrabban azok a női embriók, amelyek mindkét X-kromoszómát öröklik a hemofília génnel, nem életképesek. A terhesség 4. hetében halnak meg, amikor a vérképző rendszer lerakódik. Ezért van olyan kevés hemofíliás nő a világon.

Gyakorlatilag lehetetlen lehetőség, ha az anya és az apa betegek (XX és XY), oda vezet, hogy az esetek 100%-ában hemofíliás gyermekek jelennek meg a családban (XX és XY).

Teljesen egészséges szülők gyermekeiben spontán mutációként hemofília is előfordulhat. Ebben az esetben örökre családi betegséggé vált, és nemzedékről nemzedékre öröklődik.

A hemofíliát „királyi betegségnek”, „királyok betegségének”, „viktoriánus betegségnek” nevezik. A betegség gyakoribb volt a királyi emberek körében, mint a hétköznapi emberek között, mivel a rokonok közötti házasságokat gyakran a cím megőrzésére és a vagyon növelésére használták.

A Rosenthal faktor hiánya nem kapcsolódik a nemi kromoszómákhoz, ezért férfiaknál és nőknél is azonos gyakorisággal fordul elő.

Melyek a hemofília típusai?

A hemofília heterogén betegség. Három típusra oszlik.

Ha a hiba következtében a 8. faktor hiánya lép fel, az érintett szenvedni fog hemofília A. A 9. faktor hiányával alakul ki B típusú hemofília.

A Rosenthal-faktor hiányával kialakul hemofília C. Megnyilvánulásai nem olyan kifejezettek, mint az A és B hemofília. Ez a hemofília legritkább típusa.

A hemofíliát a súlyosság és a kiindulási faktorszintek szerint is osztályozzák, mivel ezek a szintek korrelálnak a vérzéses tünetek súlyosságával. Az egyes faktorok egy egységét feltételesen úgy határozzuk meg, mint annak mennyiségét 1 ml normál vérplazmában, azaz 100 ml minden faktorból 100 egységet tartalmaz - 100% aktivitás. A súlyos hemofíliára jellemző, hogy az alvadási faktor szintje kevesebb, mint 1 egység (kevesebb, mint 1%). Az enyhe formájú személyeknél pedig szintje meghaladja az 5 egységet (több mint 5%).

A méhben az anya nem tudja átadni a véralvadási faktorait a babának. Nem jutnak át a placenta gáton, így a hemofília tünetei már egy újszülöttnél is megjelenhetnek. A betegséggel kapcsolatban kiterjedt, vérzés a köldökzsinórból, közvetlenül a gyermek születése után felfedezett szub- és intradermális hematómák. Ha a családi anamnézisben nincs semmi riasztó, akkor születéskor általában nem gyanúsítható a hemofília.

Az az időszak, amikor egy gyermek elsajátítja a kúszó- és járáskészségeket, nem telik el esések és sérülések nélkül. A hemofíliás gyermekeknél rendkívül könnyen vannak zúzódások, vérzés az izmokban és ízületekben. A kíváncsiság ráadásul arra készteti a kis kutatót, hogy „fogánál fogva” próbáljon ki különféle tárgyakat. Ennek eredményeként a szájüreg nyálkahártyája könnyen megsérül, ami megnyilvánul vérzés több óra vagy akár nap is. Az ilyen tünetek arra kényszerítik az anyát és az apát, hogy orvoshoz menjenek, és alaposan megvizsgálják a gyermeket.

A betegség egyik sajátos tünete hemarthrosis- vérzések az ízületekben. Előfordulhatnak a legkisebb sérüléskor, és néha spontán módon is. Leggyakrabban az első hemarthrosisokat a bokaízületekben észlelik. Mire elkezdenek felkelni, még mindig nincs elég erejük, és könnyen megsérülnek. A sérült edényekből származó vér belép az ízületi üregbe. Vizuálisan megduzzad és megnövekszik, a felette lévő bőr színe megváltozik, és lila árnyalatot kap. A gyerek szorongást mutat a fájdalom miatt, amikor megpróbál felállni a lábán. Az idősebb gyermekeknél a térd- és könyökízületek nagyobb valószínűséggel sérülnek meg.

Csecsemőknél és fiatalabb korú gyermekeknél az ízületi üregbe történő vérzést azonnal felismerik, miután a vér felhalmozódott benne. Az iskolások maguk is felismerhetik a vérzést anélkül, hogy orvoshoz mennének.

Súlyos hemofília esetén ugyanabban az ízületben állandóan vérzés léphet fel. Kialakul az úgynevezett célcsukló. Később visszafordíthatatlan változások következnek be benne, és ott már sérülés hiányában is fellép a vérzés.

A leggyengébb ütésekkel és traumás akciókkal a baba izomvérzést tapasztalhat. Tünetük a fájdalom és duzzanat az előfordulásuk helyén. A felette lévő bőr színe megváltozhat.

Néha a gyermek hatalmas mennyiségű vért veszít az iliopsoas izomba való bevérzés következtében. Klinikájának sokkos állapotnak kell megfelelnie, de a baba csak a lágyéki régióban jelentkező fájdalom és a comb kiegyenesedésének képtelensége miatt aggódik.

Veszélyes, akár életveszélyes helyzet áll elő, amikor alatti vérzés belső szervek (légzőrendszer, központi idegrendszer, gyomor-bél traktus…), vagy ha nagy mennyiségű vér veszít. Ilyen esetekben sürgős terápia szükséges a véralvadási faktorok pótlására. És miután elkezdődik, a gyermeket kijelölik a szükséges vizsgálatokra a sérülés természetének meghatározásához.

Az enyhe hemofíliában szenvedő csecsemők általában nem véreznek spontán módon. Előfordulhat, hogy a foghúzás utáni kisebb karcolások és sérülések miatt elhúzódó vérzésük van. Ugyanezek a tünetek a C típusú hemofíliára is jellemzőek.

A hemofília diagnózisa

A gyermek fizikális vizsgálata

A hemofília diagnózisának legfontosabb lépése az történelem felvétel. A beszélgetés során az orvos mindenképpen rákérdez a közeli hozzátartozók elhúzódó vérzéses eseteire és a kora gyermekkori elhalálozásokra. gyermekkor vagy a vérveszteségtől. Fontos megtudni a szülés lefolyásának jellemzőit, hogyan érezte magát a baba a születés utáni első napokban, és milyen életkorban jelentkeztek a betegség első tünetei.

Nál nél ellenőrzés feltárulnak a betegség jelei: zúzódások, hosszan tartó, nem gyógyuló horzsolások, ízületek, izmok és csontok elváltozásai. A krónikus vérzés miatt a bőr sápadtsága látható.

Laboratóriumi diagnosztikai módszerek

A hemofília diagnózisának megerősítése érdekében fontos laboratóriumi diagnosztika. Az általános vérvizsgálat a leginkább elérhető, de nem informatív. Kimutathatja a vérszegénységet változó mértékbenállandó vérzés miatt. A vérlemezkék száma hemofíliában az életkori normán belül marad. BAN BEN általános elemzés vizeletben vörösvértestek jelenléte lehetséges, ami vesekárosodást jelez.

A hemofília szűrővizsgálata az APTT meghatározása– aktivált parciális tromboplasztin idő. A hemofília esetén ez a mutató jelentősen meghaladja a normát, és a 8, 9 vagy 11 faktorok csökkenését jelzi.

A végső diagnózist megerősíti alvadási faktor elemzés, valamint molekuláris genetikai kutatás.

A hemofília kezelése

Jelenleg a hemofília gyógyíthatatlan betegségnek számít. De a modern orvostudomány nagyot halad a tanulmányozása terén, és megbízható korrekciós módszereket talált ki.

A betegség fő kezelése az helyettesítő terápia amikor a gyermeknek intravénásan adnak be hiányzó alvadási faktort. Koncentrátumaikat használják fel, amelyeket hő- és kémiai kezelésnek vetnek alá, és immuntisztításnak vetik alá. Az ilyen intézkedésekre azért van szükség, hogy a baba ne kapjon veszélyes vírusfertőzést a véren keresztül - hepatitis és HIV. Manapság egyre gyakrabban rekombináns termékek, teljesen biztonságosak a fertőzések átvitele szempontjából.

Enyhe hemofília A esetén használja dezmopresszin-acetát, amely képes fokozni a 8-as faktor felszabadulását, így a gyermeket nem vetik alá ismét vérátömlesztési eljárásoknak, csökken a vérelemekkel való átvitel kockázata fertőző betegségek. Ez a kezelés nem kevésbé hatékony, de sokkal olcsóbb. A dezmopresszint infúzióban vagy orröblítésben adják be.

A hemofília kezelése Oroszországban ingyenes!

A hemofília szövődményei

A szövődmények a betegség következményeként, vagy a hemofília kezelésében alakulnak ki. Vérzést okozhat anémia változó súlyosságú. Ha a hematóma összenyomja az edényt vagy az ideget, akkor kialakul bénulás és gangréna. A csontszövetben gyakori vérzések miatt valószínű nekrózis és csontritkulás. Mechanikai légúti elzáródás nyálkahártyájukból vérzik. Vérzés a gerincvelőben vagy az agyban gyakran a gyermek halálához vezet.

arthropathia a hemofília krónikus szövődménye. A helyzet az, hogy gyakran vérzés lép fel egy ízületben, és spontán is előfordulhat. A vérkomponensek hatására szinoviális membránja begyullad. Idővel megvastagszik, kinövések képződnek, amelyek behatolnak az ízületi üregbe. Amikor az ízület működik, sérülnek. A vérzés ismét jelentkezik, de sérülés nélkül. Az ízület porcos szövete fokozatosan összeomlik, a csont felszíne szabaddá válik. Az ízület idővel meggyógyul.

Modern körülmények között a legújabb tisztítási módszereknek köszönhetően a vírusos hepatitis és a HIV fertőzés kockázata nullára csökken. Gyakorolják az állati vagy emberi fehérjét nem tartalmazó rekombináns termékek aktív felhasználását. A vérátömlesztés során fellépő vírusfertőzések szövődményei olyan idős embereknél fordulnak elő, akik egyszer nem megfelelően tisztított vérkészítményt kaptak.

A hiányzó alvadási faktor bevezetése néha reakciót vált ki immunrendszer olyan antitestek termelése formájában, amelyek megakadályozzák a véralvadást fenntartó képességüket. Klinikailag ez abban nyilvánul meg, hogy a vérzést helyettesítő terápiával nem lehet megállítani.

A hemofília megelőzése

A diagnózis pillanatától kezdve a gyermeket a rendelői regisztráció gyermekorvos és hematológus. A szülők képzettek megfelelő karbantartásés tanulj meg elsősegélyt nyújtani a babának. A hemofília megelőzésére használják hiányzó vérfaktor bizonyos időközönként. A csecsemőknek akár vénás katétert is felszerelhetnek a sérülésveszély minimalizálása érdekében.

Fontos gyermeksérülések megelőzése. A fájdalomcsillapításra és a hőmérséklet csökkentésére hemofíliában szenvedő gyermekeknél nem szabad nem szteroid gyulladáscsökkentő szereket alkalmazni - ezek a jól ismert Nurofen és Panadol. Egy olyan családban, ahol gyermeket nevelnek, fontos a pszichológiai támogatás, mivel az ilyen gyermekek gyakran túlzott védelemnek vannak kitéve.

A csecsemőt a maximális számú fertőzés ellen be kell oltani. De a vakcinázás szigorúan szubkután. Intramuszkuláris injekció után kiterjedt hematómák léphetnek fel. A gyermeket rendszeresen ellenőrizni kell vírusos hepatitiszés HIV fertőzés.

A hemofília egy örökletes betegség, amelyet a vérplazma VIII-as (hemofília A) vagy IX-es (hemofília B) alvadási faktorainak hiánya okoz, és fokozott vérzési hajlam jellemez. Az A hemofília incidenciája 1:10 000 férfi, a B hemofília pedig 1:25 000-1:55 000.

A hemofília okai, osztályozása

A véralvadási rendszer melyik tényezőjének hiányától függően a hemofília két fő típusát különböztetjük meg:

• hemofília A, amelyet az antihemofil globulin (fehérje) - VIII-as faktor - alacsony tartalma jellemez;
• hemofília B. A vérplazmában a tromboplasztin (IX. faktor) hiánya miatt kialakuló alvadási zavar kíséri.

A B hemofília 5-ször ritkább, mint az A.

Az A és B hemofília főként férfiakat érint. Ez annak a ténynek köszönhető, hogy a kóros X-kromoszóma, amelyen a betegség génje található, nemzedékről nemzedékre közvetítődik beteg emberről lányára. Maguk a lányok azonban nem szenvednek hemofíliában, mivel a rendellenes apai X-kromoszómát egy teljes értékű anyai kromoszóma kompenzálja.

Ezért a nők hemofília hordozói, és a megváltozott X-kromoszómát továbbadják fiaiknak, akik örökölni fogják apjuk betegségét. A fiúk azonban kóros gének nélkül is egészségesek maradhatnak, ha anyai genetikai információt kapnak. A lányoknál csak akkor alakul ki hemofília, ha mindkét szülőtől örökölték a megváltozott X-kromoszómákat.

A hemofília tünetei

A hemofília bármely életkorban megnyilvánulhat. Gyermekeknél a hemofília az élet első napjaitól kezdve megnyilvánulhat: újszülötteknél köldökzsinórvérzés, általános cefalohematoma és bőr alatti vérzések.

Az első életévben a hemofíliás csecsemők fogak megjelenésekor erősen véreznek. A betegséget gyakrabban diagnosztizálják idősebb korban, amikor a gyermek aktívabbá válik, járni, kúszni, játszani kezd, aminek következtében jelentősen megnő a sérülésveszély.

A hemofíliát haematoma típusú vérzés jellemzi, amelyet hemarthrosis (ízületi vér), hematómák (bevérzés) képződése jellemez. lágy szövetek) és késleltetett (késői) vérzés.

A betegség jellegzetes tünete az ízületi vérzés (hemarthrosis). Általában nagyon fájdalmasak, gyakran lázzal és mérgezési tünetekkel járnak. Leggyakrabban a nagy ízületek szenvednek - térd, könyök, boka, valamivel ritkábban - csípő, váll és kéz. A kezdeti vérzés után a vér fokozatosan feloldódik, ami a végtagfunkció teljes helyreállításához vezet.

Ismételt, ismétlődő sérüléseknél fibrinrögök képződnek, amelyek a kapszula és a porc belső felületén rakódnak le, majd kötőszövetté nőnek. Az ízület szöveteiben bekövetkező ilyen szerves változások következtében az ízületi üreg elpusztul (beszűkül), és a kóros folyamat eredményeként ankylosis alakul ki (az ízületet alkotó mindkét csont összeolvadása). A hemofíliában kialakuló hemarthrosis mellett a csontszövetbe bevérzés is lehetséges, ami a kalcium sók pusztulásához és kimosódásához (dekalcifikáció) vezet.

A betegséget kiterjedt vérzések is jellemzik, amelyek hajlamosak terjedni. Rendszeresen vannak intermuscularis hematómák, amelyek lassítják a reszorpciót. A kiömlött vér hosszú ideig megőrzi folyékony tulajdonságait, ezért jól behatol a lágy szövetekbe és a fasciákba. Egyes esetekben a hematómák olyan bőségesek lehetnek, hogy összenyomják a fő idegtörzseket, a nagy artériákat és a vénákat, bénulást vagy gangrénát okozva. Az ilyen állapotok, amelyeket a szövetek nekrózisa (nekrózisa) kísér, kifejezett fájdalom szindrómában nyilvánul meg.

A hemofília esetén elhúzódó orrvérzés fordul elő, valamint vérveszteség a szájüregből, az ínyből, a vesékből, gyomor-bél traktus. Még a legegyszerűbb orvosi beavatkozások is, mint a foghúzás, a mandulák beadása vagy az intramuszkuláris injekció, súlyos vérszegénységhez vezethetnek. Veszélyes a gége nyálkahártyájának vérzése, mert a légutak mechanikai elzáródása miatt akut légzési elégtelenség kialakulását idézheti elő a vértömeg által okozott elzáródás (a lumen záródása) miatt. Ennek az állapotnak a kiküszöbölésére tracheotómiára van szükség. Vérzések a gerincvelőben és az agyban, agyhártya is lehetségesek. Halálhoz vagy az idegrendszer súlyos károsodásához vezetnek.

Az A és B hemofília esetén a hemorrhagiás szindróma jellemzője a vérzés késleltetett (késői) jellege. Általában nem közvetlenül a sérüléskor, hanem egy idő után, esetleg egy nappal később jelentkezik. Ennek oka az a tény, hogy a vérlemezkék felelősek a vérzés elsődleges leállításáért, amelyek koncentrációja a vérben általában nem változik.

A hemofília diagnózisa

A hemofília diagnózisát a csecsemő édesanyja vagy a helyi gyermekorvos gyaníthatja a gyermeknél gyakori vérzés megjelenése alapján, amelyet nehéz megállítani. Ha ilyen tüneteket észlelnek, laboratóriumi vizsgálatokat kell végezni, amelyek pontosan meghatározhatják a betegség jelenlétét. Ezek a vizsgálatok a véralvadási rendszer egyik tényezőjének hiányával plazmaminták hozzáadásán alapulnak a páciens vizsgált anyagához.

A koagulogram főbb mutatói és változásai hemofíliás betegeknél:

• A teljes vér megnövekedett alvadási ideje;
• Megnövekedett APTT (aktivált részleges tromboplasztin idő);
• A plazma antihemofil faktorok (VIII, IX) koagulációs aktivitása csökkenésének mértékének meghatározása.

Ezenkívül minden párnak, akinél fennáll a hemofília kialakulásának kockázata, már a gyermektervezés szakaszában el kell látogatnia egy orvosi genetikai konzultációra. A betegség diagnosztizálása és a szállítás lehetővé teszi modern módszer molekuláris genetikai kutatás. Megbízhatósága meghaladja a 99%-ot. Ez a fajta diagnózis a terhesség tizedik hetében vagy későbbi koronás bélbolyhok DNS-ének vizsgálatával a prenatális időszakban is alkalmazható. Szintén széles körben használt PCR módszer(polimeráz láncreakció).

A hemofília kezelése

A hemofília kezelése hiányos véralvadási faktor intravénás beadásán alapul. A terápia megakadályozhatja a vérzést, vagy csökkentheti annak hatásait.

Tekintettel arra, hogy A és B hemofília esetén az intramuszkuláris, sőt szubkután injekciók vérzést okozhatnak, gyógyszerek főként intravénásan vagy szájon át kell beadni. Az ilyen betegségben szenvedő betegek étrendjét vitaminokkal, különösen A, B, PP, C, D csoportokkal, valamint foszfor- és kalciumsókkal kell gazdagítani. Hasznos tulajdonságok van földimogyoró. Hemarthrosis esetén sebészi konzultáció, teljes pihenés, hideg alkalmazása és a sérült ízület teljes mozdulatlansága javasolt.

A hemofília szövődményei

A hemofíliával fellépő szövődmények két nagy csoportra oszthatók:

1. Vérzésekkel járó szövődmények (vashiányos vérszegénység, destruktív folyamatok csontszövet, kiterjedt hematómák kialakulása és fertőzésük);
2. Az immunrendszer etiológiájának szövődményei (a VIII-as véralvadási faktor inhibitorainak magas titere (koncentrációja), thrombocytopenia megjelenése a hemofíliában szenvedő betegek vérében).

A hemofília megelőzése

Tekintettel arra, hogy a betegség örökletes, nincsenek speciális megelőző intézkedések.

A hemofília laboratóriumi diagnózisa

• A teljes véralvadási idő és az aktivált parciális thromboplasztin idő (APTT) megnyúlásával diagnosztizálták; a vérzési idő és a protrombin idő nem változott.
• A hemofília típusát és súlyosságát a plazmában lévő antihemofil globulinok koaguláns aktivitásának csökkenése határozza meg (VIII. és IX. faktor).
• Mivel von Willebrand-kórban a VIII-as faktor aktivitása is csökkenthető, újonnan diagnosztizált hemofília A-ban szenvedő betegeknél meg kell határozni a von Willebrand-faktor antigén tartalmát (A hemofília esetén az antigén tartalma normális marad).
• A betegek VIII-as és/vagy IX-es faktor inhibitorok szűrése különösen szükséges az elektív műtét előtt.
• Prenatális diagnózis és a hordozók azonosítása.

Vizsgálati terv hemofília gyanúja esetén

• vérelemzés: a vörösvérsejtek, a retikulociták és a hemoglobin száma; színindex, leukocita képlet, ESR; eritrocita átmérője (festett keneten);
• koagulogram: a vérlemezkék száma; vérzési idő és véralvadási idő; aktivált részleges tromboplasztin és protrombin idő; a IX. és VIII. faktor és a VIII. faktor elleni antitestek tartalma;
• vér biokémia: bilirubin közvetlen és közvetett; transzaminázok ALT és ACT; karbamid; kreatinin; elektrolitok (K, Na, Ca, P);
• általános vizelet elemzés(kivéve a hematuria);
• széklet okkult vérvizsgálat(Gregersen-teszt);
• hepatitis markerek(A, B, C, D, E);
• vércsoport ésRh-tényező;
• funkcionális diagnosztika: EKG; ha jelezzük - ultrahang hasi üreg az érintett ízületek és azok radiográfiája;
• konzultációk: hematológus, genetikus, neuropatológus, fül-orr-gégész; fogorvos.

A hemofília laboratóriumi jellemzői:

• a vénás véralvadás időtartamának többszörös növekedése Lee White szerint;
• a plazma újrakalcifikációs idejének növekedése;
• megnövekedett részleges tromboplasztin idő;
• a protrombin csökkent fogyasztása;
• alacsony VIII-as vagy IX-es faktorszint a vérben.

A hemofília súlyosságának értékelését a hemorrhagiás és anémiás szindrómák súlyossága, a koagulációs aktivitás szintje és az antihemofil globulinok tartalma, valamint a szövődmények jelenléte határozza meg.

A hemofília szövődményei: a hemarthrosis a leggyakoribb szövődmény, amely a betegek korai rokkantságához vezet; vesevérzés részleges vagy teljes obstrukcióval húgyútiés akut veseelégtelenség; vérzés az agyban vagy a gerincvelőben.

A hemofília differenciáldiagnózisát a születés utáni időszakban újszülöttek vérzéses betegségeivel, koagulopátiával, DIC-vel végzik. Az A és B hemofília hemorrhagiás szindrómájában nincs jellegzetes különbség, a differenciáldiagnózist laboratóriumi és orvosi genetikai módszerekkel végzik.

Az A hemofíliát a VIII. faktor gén elemzésével, a B hemofíliát pedig a IX. faktor gén elemzésével diagnosztizálják. Két módszert alkalmaznak: "polimeráz láncreakció - restrikciós fragmentumhosszúság polimorfizmus" és "reverz transzkripciós polimeráz láncreakció". Mindegyik módszerhez kis mennyiségű vér vagy chorionboholy biopszia szükséges, ami lehetővé teszi a hemofília prenatális diagnosztizálását korai fázis terhesség (8-12 hét).

A hemofília egy örökletes betegség, amelyet a vérplazma véralvadási faktorainak hiánya okoz, és fokozott vérzési hajlam jellemez. Az A és B hemofília prevalenciája 1 eset/10 000-50 000 férfi.

Leggyakrabban a betegség korai gyermekkorban jelentkezik, ezért a gyermekek hemofíliája sürgető probléma a gyermekgyógyászatban és a gyermek hematológiában. Gyermekeknél a hemofílián kívül más örökletes vérzéses diathesis is előfordul: vérzéses telangiectasia, thrombocytopathia, Glanzman-kór stb.

Ami?

A hemofília egy örökletes vérbetegség, amelyet a véralvadási faktorok veleszületett hiánya vagy számának csökkenése okoz. A betegséget a véralvadás megsértése jellemzi, és gyakori vérzésekben nyilvánul meg az ízületekben, az izmokban és a belső szervekben.

Ez a betegség 50 000 újszülöttre 1 eset fordul elő, és gyakrabban diagnosztizálják az A hemofíliát: 10 000 emberre 1 eset, a B hemofília pedig kevésbé gyakori: 1: 30 000-50 000 férfi lakos. A hemofília recesszív tulajdonságként öröklődik, amely az X kromoszómához kapcsolódik.

Az esetek 70% -ában a hemofíliát súlyos lefolyás jellemzi, amely folyamatosan halad, és a beteg korai rokkantságához vezet. A leghíresebb hemofíliás beteg Oroszországban Alekszej Tsarevics, Alexandra Fedorovna és II. Miklós cár fia. Mint tudják, a betegség az orosz császár családjába került feleségének, Viktória királynőnek a nagyanyjától. Ennek a családnak a példáján gyakran tanulmányozzák a betegség genealógiai vonalon való átvitelét.

Okoz

A hemofília okai jól ismertek. Az X-kromoszómában egy gén jellegzetes elváltozásait találták. Megállapítást nyert, hogy ez a hely felelős a szükséges véralvadási faktorok, specifikus fehérjevegyületek termeléséért.

A hemofília gén nem fordul elő az Y kromoszómán. Ez azt jelenti, hogy az anya testéből kerül a magzathoz. Fontos tulajdonság a klinikai megnyilvánulások lehetősége csak férfiaknál. A betegség örökletes átviteli mechanizmusát a családban a szexhez kötődőnek nevezik. Hasonlóképpen átadódik a színvakság (a színek megkülönböztetésének funkciójának elvesztése), a verejtékmirigyek hiánya. Arra a kérdésre, hogy melyik generációban fordult elő a génmutáció, a tudósok hemofíliás fiúk anyjait vizsgálva próbáltak választ adni.

Kiderült, hogy az anyák 15-25%-ánál nem volt a szükséges X-kromoszóma károsodás. Ez egy primer mutáció (sporadikus esetek) előfordulását jelzi az embrió képződése során, és hemofília lehetőségét jelenti súlyosbodott öröklődés nélkül. A következő generációkban a betegség családonként továbbadódik.

A gyermek genotípusában bekövetkezett változás konkrét okát nem azonosították.

Osztályozás

A hemofília az X kromoszómán egy gén változása miatt jelentkezik.A hemofíliának három típusa van (A, B, C).

A hemofília három formája van, a betegség súlyosságától függően:

A szülők figyelmét fel kell hívni a gyermek légúti rendszeres vérzésére. Riasztó tünet az esés során fellépő nagy vérömlenyek és a kisebb sérülések is. Az ilyen hematómák általában megnövekednek, megduzzadnak, és amikor egy ilyen zúzódást megérint, a gyermek fájdalmat tapasztal. A hematómák elég hosszú ideig eltűnnek - átlagosan legfeljebb két hónapig.

A 3 év alatti gyermekek hemofíliája hemarthrosis formájában nyilvánulhat meg. Leggyakrabban ebben az esetben a nagy ízületek szenvednek - csípő, térd, könyök, boka, váll, csukló. Az intraartikuláris vérzést erős fájdalom szindróma, az ízületek motoros funkcióinak károsodása, duzzanata és a gyermek testhőmérsékletének emelkedése kíséri. A hemofília mindezen jeleinek fel kell hívniuk a szülők figyelmét.

Hemofília férfiaknál

A férfiak hemofíliájának nincs megkülönböztető jegye a gyermekek és nők betegségének lefolyásához képest. Ezenkívül, mivel a férfiak az esetek túlnyomó többségében hemofíliában szenvednek, a patológia összes jellemzőjét pontosan az erősebb nem képviselőivel kapcsolatban tanulmányozták.

Hemofília nőknél

A nőknél a hemofília gyakorlatilag kazuisztika, mivel hihetetlen körülményeknek kell lennie ahhoz, hogy ez megtörténjen. Jelenleg a történelem során mindössze 60 női hemofíliás esetet regisztráltak a világon.

Tehát egy nő csak akkor lehet hemofíliás, ha a hemofíliás apa és az anya, a betegség génhordozója összeházasodnak. Rendkívül kicsi annak a valószínűsége, hogy egy ilyen kapcsolatból hemofíliás lánya születik, de még mindig fennáll. Ezért, ha a magzat túléli, akkor egy hemofíliás lány születik.

A második lehetőség a hemofília megjelenésére egy nőben a születése után fellépő génmutáció, amely a véralvadási faktorok hiányát eredményezte. Ez a mutáció történt Viktória királynőnél, akinél nem a szüleitől öröklődött a hemofília, hanem de novo.

A hemofíliás nőknél ugyanazok a tünetek, mint a férfiaknál, így a betegség lefolyása nemileg teljesen megegyezik.

A hemofília jelei

A hemofília klinikája a vérzések kialakulása a különböző szervekben és szövetekben. A vérzés típusa hematoma, ami azt jelenti, hogy a vérzések nagyok, fájdalmasak és késleltetettek.

A traumás expozíció után 1-4 órával vérzés alakulhat ki. Először az erek (görcs) és a vérlemezkék (alvadó vérsejtek) reagálnak. Az erek, vérsejtek pedig nem szenvednek hemofíliában, működésük nem károsodik, így eleinte eláll a vérzés. Ekkor azonban, amikor eljön a sűrű trombusképződés fordulata és a vérzés végső leállása, a véralvadási rendszer hibás plazmakapcsolata belép a folyamatba (a plazma hibás alvadási faktorokat tartalmaz), és újraindul a vérzés.

Így jön létre a hemofíliában rejlő alábbi kóros állapotok mindegyike.

Különböző lokalizációjú hematómák

A hemofília leggyakoribb (a betegek 85-100% -ánál) megnyilvánulása a lágyrészek hematómái, amelyek spontán vagy csekély hatással. Az ütközés erőssége és a későbbi hematóma mérete gyakran összehasonlíthatatlan egy kívülálló kinézetével. A szövetekben lévő hematómákat bonyolíthatja a szomszédos szövetek gennyedése és összenyomódása.

Hematómák fordulhatnak elő a bőrben, az izmokban, átterjedhetnek a bőr alatti zsírszövetre.

Hematuria

A hematuria a vér vizelettel történő kiválasztása, amely félelmetes tünet, amely a vesék működésének megsértésére vagy az ureter károsodására utal, Hólyagés a húgycső ( húgycső). Ha van hajlam a kőképződésre, akkor rendszeres urológus megfigyelése szükséges a kövek képződésének és a nyálkahártyák traumáinak megelőzése érdekében.

A hematuria gyakrabban fordul elő 5 évesnél idősebb gyermekeknél. Provokáló tényező lehet az ágyéki régió sérülése, olyan zúzódások is, amelyek nem okoznak kárt egy egészséges gyermekben, itt végzetesek lehetnek.

Hemarthrosisok

A hemarthrosis ízületi vérzés, amelyet gyakrabban figyelnek meg hemofíliás gyermekeknél 1-8 éves kor között. Túlnyomórészt a nagy ízületek érintettek, különösen a térd és a könyök, ritkábban a csípő és a váll.

• Az akut hemarthrosis először fordul elő erőszakos klinikán.
• A visszatérő hemarthrosis gyakori, ismétlődő vérzés ugyanabban az ízületben.

Az ízületi vérzések gyakorisága és lokalizációja a hemofília súlyosságától és a fizikai aktivitás típusától függ:

• Gyors futással és ugrással szimmetrikus hematómák alakulhatnak ki a térdstatutumokban.
• Mindkét oldalra esés esetén hemarthrosis a megfelelő oldalon.
• A felső végtagok övének terhelése esetén (felhúzás, akasztás, fekvőtámasz és egyéb, a karok és vállak munkájához kapcsolódó tevékenységek), vérzések a könyökben és vállízületek, a kéz apró ízületei. Az érintett ízület térfogata megnövekszik, duzzanat, fájdalom jelentkezik a tapintás és a mozgás során.

A kezelés nélküli hemarthrosisok, különösen a visszatérőek, bonyolíthatják az ízületi tok tartalmának felszaporodását, valamint a szerveződést (hegszövetté való degeneráció) és az ankilózis (merev ízület) kialakulását.

Hemorrhagiás exanthema

A vérzéses exanthema különböző méretű és súlyosságú bőrkiütés, amely spontán vagy mechanikai hatás hatására jelentkezik a bőrön. Gyakran a hatás minimális, például mérésnél vérnyomás vagy gumiszalag nyomai a ruhákon és a fehérneműn.

A betegség súlyosságától függően a kiütés takarékos kezelés mellett és trauma hiányában magától is elmúlhat, vagy továbbterjedhet és lágyrész-hematómává alakulhat.

Fokozott vérzés a műtét során

A hemofíliában szenvedő gyermekek számára minden idegen invazív beavatkozás veszélyes. Az invazív beavatkozások azok, ahol szúrást, metszést vagy a szövetek épségének bármilyen más megsértését feltételezik: injekciók (intramuscularis, intra- és subcutan, ritka esetekben intraartikuláris), műtétek, foghúzás, scarification allergia vizsgálat, sőt vérvétel. ujjból történő elemzéshez.

Vérzések az agyban

Az agyvérzés vagy vérzéses stroke az súlyos állapot, kiábrándító prognózisú, néha a hemofília első megnyilvánulása korai gyermekkorban, különösen fejsérülés esetén (kiságyból leesés stb.). A mozgáskoordináció zavart, bénulás, parézis jellemző (nem teljes bénulás, amikor a végtag mozog, de rendkívül lomhán, koordinálatlanul), előfordulhat az önálló légzés, nyelés megsértése, kóma kialakulása.

Emésztőrendszeri vérzés

Súlyos hemoglobinlefolyás és a véralvadási faktorok kifejezett hiánya esetén (gyakrabban a VIII-as és IX-es faktor együttes hiánya esetén) már a csecsemő táplálása utáni első regurgitációnál vérnyomok láthatók. A túl kemény étel, kis tárgyak (különösen éles szélűek vagy kiemelkedések) gyermekek általi lenyelése károsíthatja a gyomor-bél traktus nyálkahártyáját.

Általános szabály, hogy ha friss vért észlelnek hányásban vagy regurgitációban, akkor a nyelőcső nyálkahártyájának károsodását kell keresni. Ha a hányás „kávézaccnak” tűnik, akkor a vérzés forrása a gyomorban van, a vérnek volt ideje reagálni a sósavval, és hematin-hidroklorid keletkezett, amely jellegzetes megjelenésű.

Gyomorvérzés forrása esetén fekete, gyakran folyékony, kátrányos széklet is előfordulhat, amelyet "melena"-nak neveznek. Ha a gyermek székletében friss vér van, a bél legalsó részeiből - a végbélből és a szigmabélből - vérzésre lehet gyanakodni.

Kapcsolódó klinikai szindrómák

A színvakság és a hemofília kialakulását kódoló gének nagyon közel helyezkednek el az X kromoszómán, így nem ritkák az ízületi öröklődésük esetei. Egy lány születésekor a betegség nem fejlődik klinikai formává, de az esetek 50% -ában a lány a kóros gén hordozójává válik.

Egy színtévesztő házasságában született fiú és egészséges nő, 50% esélye van színvaknak, de ha az anya a hibás gén hordozója, és az apa beteg (színvakság vagy színvakság hemofíliával együtt), akkor a beteg fiú születése 75%.

Diagnosztika

A betegség diagnosztizálásában különböző profilú szakembereknek kell részt venniük: neonatológusok a szülészeten, gyermekorvosok, terapeuták, hematológusok, genetikusok. Amikor tisztázatlan tünetek vagy szövődmények, gasztroenterológus, neurológus, ortopéd, sebész, fül-orr-gégész és más szakorvosok konzultációira van szükség.

Az újszülöttnél azonosított jeleket meg kell erősíteni laboratóriumi módszerek alvadási vizsgálatok.

Határozza meg a koagulogram megváltozott paramétereit:

• alvadási és újrakalcifikációs idő;
• trombin idő;
• aktivált parciális thromboplasztin idő (APTT);
• specifikus trombinpotenciál-, protrombinidő-teszteket végeznek.

A diagnózis magában foglalja a következők vizsgálatát:

• thromboelastogram;
• a D-dimer szintjének genetikai elemzése.

A diagnosztikai értéknél a mutatók szintje a norma felére vagy annál nagyobbra csökken.

A hemarthrosist röntgensugárzással kell megvizsgálni. A retroperitoneális lokalizáció gyanújával vagy a parenchymás szerveken belüli hematómák ultrahangvizsgálatot igényelnek. A betegségek és a vesekárosodás kimutatására vizeletvizsgálatot és ultrahangot végeznek.

A hemofília kezelése

Genetikusok egy csoportjának sikerült génterápia segítségével meggyógyítania a hemofíliás laboratóriumi egereket. A tudósok adeno-asszociált vírusokat (AAV) használtak a kezelésre.

A hemofília kezelésének elve az, hogy egy AAV által hordozott enzim segítségével kivágják a mutált DNS-szekvenciát, majd a második AAV-vírussal egy egészséges gént iktatnak be erre a helyre. A IX-es alvadási faktort az F9 gén kódolja. Ha az F9 szekvenciát korrigálják, akkor a véralvadási faktor a májban kezd termelődni, mint egy egészséges egyénben.

Az egereken végzett génterápia után a faktor szintje a vérben normálisra emelkedett. 8 hónapig nem észleltek mellékhatásokat.

A kezelést vérzés közben végezzük:

1. hemofília A - friss plazma, antihemofil plazma, krioprecipitátum transzfúziója;
2. hemofília B - frissen fagyasztott donor plazma, alvadási faktor koncentrátum;
3. hemofília C - frissen fagyasztott száraz plazma.

Megelőzés

A hemofília okai olyanok, hogy semmilyen intézkedéssel nem kerülhetők el. Ezért a megelőző intézkedések abból állnak, hogy egy nő terhesség alatt felkeresi az orvosi genetikai központot, hogy meghatározza a hemofília gént az X kromoszómában.

Ha a diagnózist már felállították, akkor meg kell találni, hogy milyen betegségről van szó, hogy megtudja, hogyan kell viselkedni:

1. Rendkívül fontos, hogy legyen egy gyógyszertár regisztráció, tartsa be egészséges életmódéletet, kerülje a fizikai megterhelést és a sérüléseket.
2. Az úszás és a mozgásterápia pozitív hatással lehet a szervezetre.

A gyógyszertári regisztrációkor gyermekkorban. Az ezzel a diagnózissal rendelkező gyermek sérülésveszély miatt mentesül a védőoltások és a testnevelés alól. De testmozgás a beteg életében nem hiányozhat. Szükségesek a szervezet normális működéséhez. A hemofíliában szenvedő gyermekek számára nincsenek különleges táplálkozási követelmények.

Megfázás esetén nem szabad aszpirint adni, mert hígítja a vért és vérzést okozhat. Köpölyözést sem szabad elhelyezni, mert vérzést okozhat a tüdőben. Használhat oregánó és lagohilus főzetet. A beteg hozzátartozóinak tudniuk kell, hogy mi a hemofília, és képzésben kell részesülniük az ellátásban egészségügyi ellátás amikor vérzés lép fel. Egyes betegek háromhavonta egyszer kapnak véralvadási faktor koncentrátum injekciót.

Hemofília Társaság

A világ számos országában, különösen Oroszországban, speciális társaságokat hoztak létre a hemofíliás betegek számára. Ezek a szervezetek egyesítik a hemofíliás betegeket, családtagjaikat, szakorvosokat, tudósokat, akik ezt a patológiát tanulmányozzák, és egyszerűen csak olyan embereket, akik bármilyen segítséget szeretnének nyújtani a hemofíliás betegeknek. Ezeknek a közösségeknek vannak oldalai az interneten, ahol bárki részletes információkat találhat arról, hogy mi is a hemofília, megismerkedhet a témával kapcsolatos jogi anyagokkal, a fórumon cseveghet ebben a patológiában szenvedőkkel, tapasztalatokat cserélhet, tanácsot kérhet, ha szükséges. - erkölcsi támogatást kapni.

Emellett az oldalakon általában megtalálható a hasonló témájú hazai és külföldi források - alapítványok, szervezetek, információs oldalak - linkek listája, amely lehetőséget ad a látogatónak arra, hogy átfogóan megismerkedjen a hemofília problémájával, vagy megismerje az ebben szenvedőket. régiójában élő patológia. Az ilyen közösségek létrehozói speciális konferenciákat, "iskolákat" szerveznek a betegeknek, mindenféle társasági eseményt, amelyen minden hemofíliás beteg részt vehet.

Ezért, ha Ön, rokona vagy barátja hemofíliában szenved, javasoljuk, hogy legyen tagja egy ilyen társaságnak: ott biztosan talál támogatást és segítséget egy ilyen súlyos betegség elleni küzdelemben.