हीमोफीलिया उम्र. हीमोफीलिया के साथ

हीमोफीलिया- प्लाज्मा जमावट कारकों VIII (हीमोफिलिया ए) या IX (हीमोफिलिया बी) की कमी के कारण होने वाली एक वंशानुगत बीमारी और हेमेटोमा-प्रकार के रक्तस्राव की विशेषता।

एटियलजि और रोगजनन

रक्त जमावट कारकों की कमी के आधार पर, हीमोफिलिया के दो प्रकार प्रतिष्ठित हैं: हीमोफीलिया ए, एंटीहेमोफिलिक ग्लोब्युलिन की कमी की विशेषता - कारक VIII, और हीमोफीलिया बी, प्लाज्मा थ्रोम्बोप्लास्टिन घटक - कारक IX की अपर्याप्तता के कारण रक्त जमावट के उल्लंघन के साथ। हीमोफीलिया ए, हीमोफीलिया बी से 5 गुना अधिक आम है।

हीमोफीलिया ए और बी (के, रिसेसिव) ज्यादातर पुरुष होते हैं। हीमोफिलिया जीन के साथ पैथोलॉजिकल एक्स क्रोमोसोम एक बीमार पिता से उसकी बेटियों में फैलता है। साथ ही, बेटियां स्वयं हीमोफीलिया से पीड़ित नहीं होती हैं, क्योंकि परिवर्तित (पिता से) गुणसूत्र X की भरपाई पूर्ण विकसित (मां से) गुणसूत्र X. हीमोफीलिया है. हीमोफीलिया में, लगभग 25% रोगी रक्तस्राव की प्रवृत्ति का संकेत देने वाले पारिवारिक इतिहास की पहचान करने में विफल रहते हैं, जो स्पष्ट रूप से एक नए जीन उत्परिवर्तन से जुड़ा होता है। यह हीमोफीलिया का तथाकथित सहज रूप है। परिवार में प्रकट होने के बाद, यह, शास्त्रीय की तरह, बाद में विरासत में मिला।

हीमोफीलिया में रक्तस्राव का कारण रक्त जमावट के पहले चरण का उल्लंघन है - थ्रोम्बोप्लास्टिन का निर्माण वंशानुगत कमीएंथेमोफिलिक कारक (VIII, IX)। हीमोफीलिया में रक्त का थक्का जमने का समय बढ़ जाता है; कभी-कभी मरीजों का खून कई घंटों तक नहीं जमता।

नैदानिक ​​तस्वीर

हीमोफीलिया किसी भी उम्र में प्रकट हो सकता है। सबसे द्वारा प्रारंभिक संकेतनवजात शिशुओं में पट्टीदार गर्भनाल से रक्तस्राव, सेफलोहेमेटोमा, त्वचा के नीचे रक्तस्राव आदि रोग हो सकते हैं। जीवन के पहले वर्ष में हीमोफीलिया से पीड़ित बच्चों को दांत निकलने के दौरान रक्तस्राव हो सकता है। इस बीमारी का पता अक्सर एक साल के बाद चलता है, जब बच्चा चलना शुरू करता है, अधिक सक्रिय हो जाता है और इसलिए चोट लगने का खतरा बढ़ जाता है। हीमोफिलिया की विशेषता हेमेटोमा प्रकार का रक्तस्राव है, जो हेमथ्रोस, हेमटॉमस, विलंबित (देर से) रक्तस्राव की विशेषता है।

हीमोफीलिया का विशिष्ट लक्षण- जोड़ों में रक्तस्राव (हेमार्थ्रोसिस), बहुत दर्दनाक और अक्सर तेज बुखार के साथ। अधिक बार घुटने, कोहनी, टखने के जोड़ों में दर्द होता है, कम अक्सर - कंधे, कूल्हे और हाथों और पैरों के छोटे जोड़ों में। पहले रक्तस्राव के बाद, श्लेष गुहा में रक्त धीरे-धीरे ठीक हो जाता है, जोड़ का कार्य बहाल हो जाता है। बार-बार होने वाले रक्तस्राव के साथ, रेशेदार थक्के बनते हैं, जो संयुक्त कैप्सूल और उपास्थि पर जमा होते हैं, और फिर अंकुरित होते हैं संयोजी ऊतक. संयुक्त गुहा नष्ट हो जाती है, एंकिलोसिस विकसित हो जाता है। हीमोफिलिया में हेमर्थ्रोसिस के अलावा, हड्डी के ऊतकों में रक्तस्राव संभव है, जिससे सड़न रोकनेवाला परिगलन, हड्डी का डीकैल्सीफिकेशन होता है।

हीमोफीलिया की विशेषता व्यापक रक्तस्राव है जो फैलने की प्रवृत्ति रखता है; अक्सर हेमटॉमस होते हैं - गहरे अंतरपेशीय रक्तस्राव। इनका अवशोषण धीमा होता है। गिरा हुआ रक्त लंबे समय तक तरल रहता है, इसलिए यह आसानी से ऊतकों में और प्रावरणी के साथ प्रवेश कर जाता है। हेमटॉमस इतने महत्वपूर्ण हो सकते हैं कि वे परिधीय तंत्रिका ट्रंक या बड़ी धमनियों को संकुचित कर देते हैं, जिससे पक्षाघात और गैंग्रीन हो जाता है। इससे तीव्र दर्द होता है।

हीमोफीलिया की विशेषता नाक, मसूड़ों, मौखिक गुहा, कम अक्सर जठरांत्र संबंधी मार्ग, गुर्दे की श्लेष्मा झिल्ली से लंबे समय तक रक्तस्राव होता है। किसी भी चिकित्सीय हेरफेर, विशेष रूप से इंट्रामस्क्युलर इंजेक्शन, से भारी रक्तस्राव हो सकता है। स्वरयंत्र की श्लेष्मा झिल्ली से रक्तस्राव खतरनाक है, क्योंकि वे इसका कारण बन सकते हैं तीव्र रुकावट श्वसन तंत्रजिसके लिए ट्रेकियोस्टोमी की आवश्यकता हो सकती है। दांत निकालने और टॉन्सिल्लेक्टोमी के कारण लंबे समय तक रक्तस्राव होता है। मस्तिष्क और मेनिन्जेस में रक्तस्राव संभव है, जिससे मृत्यु हो सकती है या केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को गंभीर क्षति हो सकती है।

हीमोफीलिया में रक्तस्रावी सिंड्रोम की एक विशेषता रक्तस्राव की विलंबित, विलंबित प्रकृति है। आम तौर पर वे चोट के तुरंत बाद नहीं होते हैं, लेकिन कुछ समय के बाद, कभी-कभी 6-12 घंटे या उससे अधिक के बाद, चोट की तीव्रता और बीमारी की गंभीरता पर निर्भर करते हैं; यह इस तथ्य के कारण है कि रक्तस्राव को प्राथमिक रूप से रोकना प्लेटलेट्स द्वारा किया जाता है, जिनकी सामग्री में कोई बदलाव नहीं होता है।

एंटीहेमोफिलिक कारकों की अपर्याप्तता की डिग्री उतार-चढ़ाव के अधीन है, जो रक्तस्राव की अभिव्यक्तियों में आवधिकता निर्धारित करती है। हीमोफिलिया में रक्तस्रावी अभिव्यक्तियों की गंभीरता एंटीहेमोफिलिक कारकों की एकाग्रता से जुड़ी होती है।

हीमोफिलिया के रूप एंटीहेमोफिलिक कारक की सांद्रता पर निर्भर करते हैं

निदान और क्रमानुसार रोग का निदान

हीमोफीलिया का निदान पारिवारिक इतिहास पर आधारित है, नैदानिक ​​तस्वीरऔर प्रयोगशाला डेटा, जिनमें से निम्नलिखित परिवर्तन प्रमुख महत्व के हैं।

केशिका और शिरापरक रक्त के जमने की अवधि में वृद्धि।

पुनर्गणना समय को धीमा करें।

थ्रोम्बोप्लास्टिन के गठन का उल्लंघन।

प्रोथ्रोम्बिन की खपत में कमी.

एंटीहेमोफिलिक कारकों (VIII, IX) में से एक की एकाग्रता में कमी।

हीमोफीलिया में रक्तस्राव की अवधि और प्लेटलेट्स की मात्रा सामान्य है, टूर्निकेट, पिंच और अन्य एंडोथेलियल परीक्षण नकारात्मक हैं। रक्तस्राव के कारण अधिक या कम स्पष्ट एनीमिया को छोड़कर, परिधीय रक्त की तस्वीर में कोई विशेष परिवर्तन नहीं होता है।

हीमोफिलिया को वॉन विलेब्रांड रोग, ग्लान्ज़मैन थ्रोम्बस्थेनिया, थ्रोम्बोसाइटोपेनिक पुरपुरा से विभेदित किया जाता है।

इलाज

उपचार की मुख्य विधि प्रतिस्थापन चिकित्सा है। वर्तमान में, इस उद्देश्य के लिए, रक्त जमावट कारकों के सांद्र VIII और IX का उपयोग किया जाता है। सांद्रण की खुराक प्रत्येक रोगी में कारक VIII या IX के स्तर, रक्तस्राव के प्रकार पर निर्भर करती है।

हीमोफिलिया ए में, एंटीहेमोफिलिक ग्लोब्युलिन की सबसे व्यापक रूप से इस्तेमाल की जाने वाली केंद्रित तैयारी क्रायोप्रेसिपिटेट है, जो ताजा जमे हुए मानव रक्त प्लाज्मा से तैयार की जाती है।

हीमोफीलिया बी के रोगियों का इलाज किया जाता है जटिल औषधिपीपीएसबी में कारक II (प्रोथ्रोम्बिन), VII (प्रोकोनवर्टिन), IX (प्लाज्मा थ्रोम्बोप्लास्टिन घटक) और X (स्टुअर्ट-प्रोवर) शामिल हैं।

सभी एंटीहेमोफिलिक दवाओं को दोबारा खोले जाने के तुरंत बाद, धारा द्वारा अंतःशिरा में प्रशासित किया जाता है। फैक्टर VIII के आधे जीवन (8-12 घंटे) को देखते हुए, हीमोफिलिया ए के लिए एंटीहेमोफिलिक दवाएं दिन में 2 बार दी जाती हैं, और हीमोफिलिया बी के लिए (फैक्टर IX का आधा जीवन 18-24 घंटे) - प्रति दिन 1 बार।

तीव्र अवधि में जोड़ में रक्तस्राव के साथ, पूर्ण आराम, शारीरिक स्थिति में अंग का अल्पकालिक (3-5 दिन) स्थिरीकरण आवश्यक है। बड़े पैमाने पर रक्तस्राव के मामले में, रक्त की आकांक्षा के साथ जोड़ को तुरंत पंचर करने और संयुक्त गुहा में हाइड्रोकार्टिसोन की शुरूआत करने की सिफारिश की जाती है। भविष्य में, प्रभावित अंग की मांसपेशियों की हल्की मालिश, फिजियोथेरेपी प्रक्रियाओं और चिकित्सीय अभ्यासों का सावधानीपूर्वक उपयोग दिखाया जाता है। एंकिलोसिस के विकास के मामले में, सर्जिकल सुधार का संकेत दिया गया है।

हीमोफिलिया के रोगियों में गहन प्रतिस्थापन आधान चिकित्सा से आइसोइम्यूनाइजेशन, निरोधात्मक हीमोफिलिया का विकास हो सकता है। जमावट कारकों VIII और IX के खिलाफ अवरोधकों का उद्भव उपचार को जटिल बनाता है, क्योंकि अवरोधक प्रशासित एंटीहेमोफिलिक कारक को बेअसर कर देता है, और पारंपरिक प्रतिस्थापन चिकित्सा अप्रभावी है। इन मामलों में, प्लास्मफेरेसिस, इम्यूनोसप्रेसेन्ट निर्धारित हैं। हालाँकि, सभी रोगियों पर सकारात्मक प्रभाव नहीं पड़ता है। क्रायोप्रेसिपिटेट और अन्य एजेंटों का उपयोग करते समय हेमोस्टैटिक थेरेपी की जटिलताओं में एचआईवी संक्रमण, पैरेंट्रल ट्रांसमिशन के साथ हेपेटाइटिस, साइटोमेगालोवायरस और हर्पेटिक संक्रमण भी शामिल हैं।

निवारण

रोग लाइलाज है, प्राथमिक रोकथाम असंभव है। रक्तस्राव की रोकथाम बहुत महत्वपूर्ण है। हेमटॉमस के जोखिम के कारण दवाओं के इंट्रामस्क्युलर प्रशासन से बचना चाहिए। दवाएंइसे मौखिक रूप से या अंतःशिरा द्वारा निर्धारित करने की सलाह दी जाती है। हीमोफीलिया से पीड़ित बच्चे को दांत निकालने की संभावना को रोकने के लिए हर 3 महीने में दंत चिकित्सक के पास जाना चाहिए। हीमोफीलिया से पीड़ित रोगी के माता-पिता को इस बीमारी से पीड़ित बच्चों की देखभाल की विशिष्टताओं और उन्हें प्राथमिक चिकित्सा प्रदान करने के सिद्धांतों से परिचित होना चाहिए। चूंकि हीमोफीलिया से पीड़ित रोगी शारीरिक कार्य करने में सक्षम नहीं होगा, इसलिए माता-पिता को उसमें बौद्धिक कार्य करने की प्रवृत्ति विकसित करनी चाहिए।

पूर्वानुमान

पूर्वानुमान रोग की गंभीरता, समयबद्धता और चिकित्सा की पर्याप्तता पर निर्भर करता है।

अक्सर, युवा माता-पिता बच्चे के छोटे घाव या नाक से सामान्य रक्तस्राव से घबरा जाते हैं। अनुपस्थिति में बच्चे को भयानक निदान दिए जाते हैं, जिनमें से एक लगभग हमेशा हीमोफीलिया होता है। अधिकांश लोग इस बीमारी को रोमानोव शाही परिवार के राजवंश के कारण जानते हैं, जिसमें त्सारेविच एलेक्सी एक गंभीर बीमारी से पीड़ित थे। वास्तविक जीवन में, बहुत कम लोगों को हीमोफीलिया का सामना करना पड़ा है, लेकिन हर कोई इसका मुख्य लक्षण जानता है और कल्पना करता है कि सब कुछ कैसे समाप्त हो सकता है। आधुनिक चिकित्सा ने इस बीमारी के इलाज में काफी प्रगति की है, और सभी सिफारिशों का सख्ती से पालन करने पर व्यक्ति एक लंबा और पूर्ण जीवन जी सकता है।

बच्चों का चिकित्सक

हीमोफीलिया एक वंशानुगत बीमारी है जिसमें रक्त के जमने की क्षमता धीमी हो जाती है, कुछ प्रोटीन घटकों की अपर्याप्त गतिविधि के कारण रक्तस्राव बढ़ जाता है। ग्रीक मूल के इस शब्द को दो भागों में विभाजित किया जा सकता है: "हेमो", जिसका अनुवाद में अर्थ है "रक्त", और "फ़ाइलिया" - प्रेम। शाब्दिक अनुवाद है "खून का प्यार।"

आंकड़ों के मुताबिक, पुरुषों में हीमोफीलिया से पीड़ित होने की संभावना अधिक होती है। विभिन्न स्रोतों के अनुसार रोग की घटना की आवृत्ति पुरुष आबादी के 5-8 हजार में से 1 है। वर्तमान में, ग्रह पर हीमोफीलिया से पीड़ित लगभग 350,000 लोग रहते हैं। ऐसा माना जाता है कि लगभग 7% लोगों में बीमारी का हल्का रूप होता है और उनकी जांच नहीं की जाती है।

महिलाएं भी हीमोफीलिया से पीड़ित हो सकती हैं, लेकिन वंशानुक्रम की प्रकृति के कारण ऐसे मामले आकस्मिक होते हैं। वर्तमान में, रोग के अध्ययन के पूरे इतिहास में महिलाओं में रोग के केवल 60 मामले ज्ञात हैं।

हीमोफीलिया नस्लीय रूप से पूर्वनिर्धारित नहीं है और सभी जातीय समूहों में होता है।

हीमोफीलिया की खोज का इतिहास

इस बीमारी को बाइबिल के समय से जाना जाता है। यहूदी धर्म के बुनियादी कानूनों की संहिता - तल्मूड में, लड़कों को खतना के संस्कार से छूट देने की अनुमति दी गई थी यदि उनके परिवार में रक्तस्राव के कारण मृत्यु हो गई हो।

कई वैज्ञानिकों ने बढ़े हुए रक्तस्राव की जांच करने की कोशिश की है। उन्नीसवीं सदी की शुरुआत में, फिलाडेल्फिया के जॉन कॉनराड ओटो इस विषय पर काम प्रकाशित करने वाले पहले व्यक्ति थे। वह यह निर्णय लेने वाले पहले व्यक्ति थे कि बढ़ा हुआ रक्तस्राव विरासत में मिल सकता है। बीमारी का नाम जर्मन फिजियोलॉजिस्ट होपफ की बदौलत सामने आया। बीसवीं सदी में यह ज्ञात हुआ कि हीमोफीलिया कई प्रकार का होता है।

हेमोफिलिया टाइप बी, या "क्रिसमस रोग", का नाम इस विकार के लिए जांचे गए पहले बच्चे के नाम पर रखा गया है।

चोटों के दौरान भारी रक्त हानि को रोकने के लिए, रक्त में विशेष प्रोटीन मौजूद होते हैं - रक्त के थक्के जमने वाले कारक, साथ ही इस प्रक्रिया के लिए जिम्मेदार प्लेटलेट्स - प्लेटलेट्स। कुल 12 प्रोटीन-कारकों को अलग किया गया है।

क्षतिग्रस्त वाहिका में ऐंठन हो जाती है, यानी सिकुड़ जाती है। यह तथाकथित वाहिकासंकुचन है। वाहिका से बहने वाला रक्त उसकी विकृत दीवार के संपर्क में आता है। इस तरह की बातचीत के बाद जमावट कारकों में से एक में एक प्रकार के चिपचिपे द्रव्यमान में बदलने की क्षमता होती है। प्लेटलेट्स इससे चिपक जाते हैं, जो बदले में, अन्य जमावट कारकों को सक्रिय करने के लिए आवश्यक कणिकाओं का स्राव करते हैं। उनमें से प्रत्येक लगातार निम्नलिखित कारकों की सक्रियता में योगदान देता है। खून का थक्का जम जाता है और खून बहना बंद हो जाता है।

रक्त में हीमोफिलिया के साथ, कारकों 8,9 या 11 की संख्या कम हो जाती है - एंटीहेमोफिलिक, क्रिसमस, प्लाज्मा थ्रोम्बोप्लास्टिन अग्रदूत (रोसेन्थल कारक)। परिणामस्वरूप, रक्त का थक्का धीरे-धीरे बनता है और बहुत नाजुक होता है। रक्तस्राव की दर समान है स्वस्थ लोगलेकिन रक्त का थक्का बहुत धीरे-धीरे जमता है।

कुछ जीन प्रोटीन के उत्पादन के लिए जिम्मेदार होते हैं - जमावट कारक, इसलिए रोग वंशानुगत है।

थोड़ा आनुवंशिकी

कारक 8 और 9 को एक्स गुणसूत्र पर स्थित माना जाता है। यह बीमारी उससे जुड़ी हुई है. गुणसूत्र के एक निश्चित क्षेत्र में टूटने की स्थिति में, जमाव करने वाले प्रोटीन का उत्पादन अलग-अलग डिग्री तक कम हो सकता है, या यह सही मात्रा में उत्पन्न होता है, लेकिन काम नहीं करेगा। में दुर्लभ मामलेयह प्रोटीन बनता ही नहीं है.

प्रत्येक व्यक्ति के जीनोम में 2 लिंग गुणसूत्र होते हैं: महिलाओं में XX, पुरुषों में XY। यदि माँ उत्परिवर्तन (XX) की वाहक है अर्थात यह केवल X गुणसूत्रों में से एक में स्थित है, और पिता स्वस्थ (XY) है, तो 50% मामलों में उनके बेटे को हीमोफिलिया (XY) होगा, और बेटी को उत्परिवर्तन (XX) विरासत में मिलेगा। इस मामले में, उसका बच्चा - एक लड़का बीमार पैदा होगा।

हीमोफीलिया जीन की सबसे प्रसिद्ध स्वामी इंग्लैंड की महारानी विक्टोरिया हैं। शाही महिला ने उन्हें अपने बच्चों - ऐलिस और लियोपोल्ड को "पुरस्कृत" किया। राजकुमारी ऐलिस, जो एक वाहक भी बनी, ने डॉर्मस्टेड के एलिक्स गोसेन को जन्म दिया, जो रूस की त्सरीना एलेक्जेंड्रा फेडोरोवना बन गईं। उसने दोषपूर्ण जीन भी पारित कर दिया। लेकिन राजकुमारी एलिक्स और ज़ार निकोलस द्वितीय के बेटे एलेक्सी को हीमोफीलिया हो गया।

ऐसी स्थिति में जहां पिता बीमारी (XY) से पीड़ित है और मां स्वस्थ (XX) है, 100% मामलों में उनकी बेटियां हीमोफिलिया उत्परिवर्तन (XX) की वाहक होंगी, और सभी बेटे स्वस्थ (XX) होंगे। उनकी बेटियों के बेटे भी इस बीमारी से ग्रस्त हो सकते हैं।

सबसे दुर्लभ विकल्प हीमोफीलिया (XX) से पीड़ित एक महिला और एक स्वस्थ पुरुष (XY) की मुलाकात है। इस मामले में, उनकी सभी लड़कियाँ इस बीमारी (XX) के जीन की वाहक होंगी, और उनके सभी बेटे बीमार (XY) होंगे।

अक्सर, महिला भ्रूण जो हीमोफिलिया जीन के साथ दोनों एक्स गुणसूत्र प्राप्त करते हैं, व्यवहार्य नहीं होते हैं। वे गर्भावस्था के चौथे सप्ताह में मर जाते हैं, जब हेमटोपोइएटिक प्रणाली रखी जाती है। यही कारण है कि दुनिया में हीमोफीलिया से पीड़ित बहुत कम महिलाएं हैं।

एक व्यावहारिक रूप से असंभव विकल्प, यदि माता और पिता बीमार हैं (XX और XY), इस तथ्य को जन्म देगा कि 100% मामलों में हीमोफिलिया वाले बच्चे परिवार में दिखाई देंगे (XX और XY)।

पूर्णतया स्वस्थ माता-पिता के बच्चों में भी सहज उत्परिवर्तन के रूप में हीमोफीलिया हो सकता है। इस मामले में, यह हमेशा के लिए एक पारिवारिक बीमारी बन गई है और पीढ़ी-दर-पीढ़ी चलती रहती है।

हीमोफीलिया को "शाही रोग", "राजाओं का रोग", "विक्टोरियन रोग" कहा जाता है। यह बीमारी आम लोगों की तुलना में राजघरानों में अधिक आम थी, क्योंकि रिश्तेदारों के बीच विवाह का उपयोग अक्सर उपाधि बनाए रखने और धन बढ़ाने के लिए किया जाता था।

रोसेन्थल कारक की कमी सेक्स क्रोमोसोम से जुड़ी नहीं है, इसलिए, यह पुरुषों और महिलाओं दोनों में समान आवृत्ति के साथ पाई जाती है।

हीमोफीलिया के प्रकार क्या हैं?

हीमोफीलिया एक विषम रोग है। इसे तीन प्रकारों में बांटा गया है.

यदि दोष के फलस्वरूप अष्टम कारक की कमी हो तो जातक को कष्ट होता है हीमोफीलिया ए. 9वें कारक की कमी से विकास होता है हीमोफीलिया टाइप बी.

रोसेंथल कारक की कमी से विकास होता है हीमोफीलिया सी. इसकी अभिव्यक्तियाँ हीमोफीलिया ए और बी जितनी स्पष्ट नहीं हैं। यह हीमोफीलिया का सबसे दुर्लभ प्रकार है।

हीमोफीलिया को गंभीरता और आधारभूत कारक स्तरों के आधार पर भी वर्गीकृत किया जाता है क्योंकि ये स्तर रक्तस्राव के लक्षणों की गंभीरता से संबंधित होते हैं। प्रत्येक कारक की एक इकाई को पारंपरिक रूप से सामान्य रक्त प्लाज्मा के 1 मिलीलीटर में इसकी मात्रा के रूप में परिभाषित किया जाता है, यानी 100 मिलीलीटर में प्रत्येक कारक की 100 इकाइयां होती हैं - 100% गतिविधि। गंभीर हीमोफीलिया की विशेषता क्लॉटिंग फैक्टर का स्तर 1 यूनिट (1% से कम) से कम होना है। और हल्के रूप वाले व्यक्तियों में, इसका स्तर 5 इकाइयों (5% से अधिक) से अधिक है।

गर्भाशय में, एक माँ अपने बच्चे को खून का थक्का जमाने वाले कारक नहीं दे सकती। वे प्लेसेंटल बाधा को पार नहीं करते हैं, इसलिए नवजात शिशु में हीमोफीलिया के लक्षण पहले से ही मौजूद हो सकते हैं। रोग के संबंध में, व्यापक, गर्भनाल से रक्तस्राव, बच्चे के जन्म के तुरंत बाद उप- और इंट्राडर्मल हेमेटोमा का पता चला। यदि पारिवारिक इतिहास में कुछ भी चिंताजनक नहीं है, तो आमतौर पर जन्म के समय हीमोफीलिया का संदेह नहीं होता है।

एक बच्चे द्वारा रेंगने और चलने के कौशल में महारत हासिल करने की अवधि गिरने और चोटों के बिना पूरी नहीं होती है। हीमोफीलिया से पीड़ित बच्चों में असाधारण सहजता होती है चोटें, मांसपेशियों और जोड़ों में रक्तस्राव. इसके अलावा, जिज्ञासा छोटे शोधकर्ता को विभिन्न वस्तुओं को "दांतों से" आज़माने के लिए प्रेरित करती है। नतीजतन, मौखिक गुहा की श्लेष्मा झिल्ली आसानी से घायल हो जाती है, जो स्वयं प्रकट होती है खून बह रहा हैकई घंटे या दिन भी लंबे। ऐसे लक्षण माँ और पिताजी को डॉक्टरों के पास जाने और बच्चे की सावधानीपूर्वक जांच करने के लिए मजबूर करते हैं।

रोग के विशिष्ट लक्षणों में से एक हैं hemarthroses- जोड़ों में रक्तस्राव. वे थोड़ी सी चोट लगने पर और कभी-कभी अनायास ही उत्पन्न हो सकते हैं। सबसे अधिक बार, पहला हेमर्थ्रोसिस टखने के जोड़ों में नोट किया जाता है। जब तक वे उठना शुरू करते हैं, तब तक उनमें पर्याप्त ताकत नहीं होती और वे आसानी से घायल हो जाते हैं। क्षतिग्रस्त वाहिकाओं से रक्त संयुक्त गुहा में प्रवेश करता है। देखने में, यह सूज जाता है और आकार में बढ़ जाता है, इसके ऊपर की त्वचा का रंग बदल जाता है और बैंगनी रंग आ जाता है। जब बच्चा अपने पैरों पर खड़ा होने की कोशिश करता है तो उसे दर्द के कारण घबराहट होने लगती है। बड़े बच्चों में, घुटने और कोहनी के जोड़ों में चोट लगने की संभावना अधिक होती है।

शिशुओं और कम आयु वर्ग के बच्चों में, आर्टिकुलर गुहा में रक्तस्राव का पता उसमें रक्त जमा होने के तुरंत बाद लगाया जाता है। स्कूली बच्चे बिना डॉक्टर के पास जाए खुद ही रक्तस्राव को पहचान सकते हैं।

गंभीर हीमोफीलिया के मामलों में, एक ही जोड़ में लगातार रक्तस्राव हो सकता है। एक तथाकथित लक्ष्य जोड़ बनता है। बाद में इसमें अपरिवर्तनीय परिवर्तन होते हैं और चोट के अभाव में ही रक्तस्राव होने लगता है।

सबसे कमजोर प्रहार और दर्दनाक क्रियाओं से, बच्चे को मांसपेशियों में रक्तस्राव का अनुभव हो सकता है। इनके लक्षण घटना स्थल पर दर्द और सूजन हैं। इसके ऊपर की त्वचा का रंग बदल सकता है।

कभी-कभी इलियोपोसा मांसपेशी में रक्तस्राव के परिणामस्वरूप बच्चे का भारी मात्रा में रक्त नष्ट हो जाता है। उनके क्लिनिक को सदमे की स्थिति के अनुरूप होना चाहिए, लेकिन बच्चा केवल वंक्षण क्षेत्र में दर्द और जांघ को सीधा करने में असमर्थता के बारे में चिंतित है।

खतरनाक स्थिति, यहां तक ​​कि जीवन के लिए खतरा तक, तब घटित होती है के दौरान खून बह रहा है आंतरिक अंग (श्वसन प्रणाली, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र, जठरांत्र पथ…), या जब बड़ी मात्रा में रक्त नष्ट हो जाता है। ऐसे मामलों में, क्लॉटिंग कारकों को बदलने के लिए तत्काल चिकित्सा की आवश्यकता होती है। और इसके शुरू होने के बाद, चोट की प्रकृति निर्धारित करने के लिए बच्चे को आवश्यक परीक्षाएं सौंपी जाती हैं।

हल्के हीमोफीलिया वाले शिशुओं में आमतौर पर अनायास रक्तस्राव नहीं होता है। दांत निकलवाने के बाद मामूली खरोंचों और चोटों से उन्हें लंबे समय तक रक्तस्राव हो सकता है। यही लक्षण हीमोफीलिया टाइप सी के लक्षण हैं।

हीमोफीलिया का निदान

बच्चे की शारीरिक जांच

हीमोफीलिया के निदान में सबसे महत्वपूर्ण कदम है इतिहास लेना. बातचीत के दौरान, डॉक्टर निश्चित रूप से करीबी रिश्तेदारों में लंबे समय तक रक्तस्राव और बचपन में होने वाली मौतों के मामलों के बारे में पूछेंगे। बचपनया खून की कमी से. बच्चे के जन्म के दौरान की विशेषताओं का पता लगाना महत्वपूर्ण है, जन्म के बाद पहले दिनों में बच्चे को कैसा महसूस हुआ और किस उम्र में बीमारी के पहले लक्षण दिखाई दिए।

पर निरीक्षणरोग के लक्षण प्रकट होते हैं: चोट लगना, लंबे समय तक ठीक न होने वाली खरोंचें, जोड़ों, मांसपेशियों और हड्डियों में परिवर्तन। क्रोनिक ब्लीडिंग के कारण त्वचा का पीलापन देखा जा सकता है।

प्रयोगशाला निदान विधियाँ

हीमोफीलिया के निदान की पुष्टि करने के लिए यह महत्वपूर्ण है प्रयोगशाला निदान. सामान्य रक्त परीक्षण सबसे सुलभ है, लेकिन यह सूचनाप्रद नहीं है। एनीमिया का पता लगा सकते हैं बदलती डिग्रीलगातार रक्तस्राव के कारण. हीमोफीलिया में प्लेटलेट्स की संख्या उम्र के मानक के भीतर ही रहती है। में सामान्य विश्लेषणमूत्र में, लाल रक्त कोशिकाओं की उपस्थिति संभव है, जो गुर्दे की क्षति का संकेत देगी।

हीमोफीलिया के लिए स्क्रीनिंग टेस्ट है एपीटीटी का निर्धारण- सक्रिय आंशिक थ्रोम्बोप्लास्टिन समय। हीमोफिलिया के साथ, यह सूचक मानक से काफी अधिक होगा और कारक 8, 9 या 11 में कमी का संकेत देगा।

अंतिम निदान की पुष्टि की जाती है थक्के कारक विश्लेषण, साथ ही आणविक भी आनुवंशिक अनुसंधान.

हीमोफीलिया का इलाज

वर्तमान समय में हीमोफीलिया को एक लाइलाज बीमारी माना जाता है। लेकिन आधुनिक चिकित्सा अपने अध्ययन में काफी प्रगति कर रही है और सुधार के विश्वसनीय तरीकों का आविष्कार किया है।

रोग का मुख्य उपचार है प्रतिस्थापन चिकित्साजब एक बच्चे को अंतःशिरा में मिसिंग क्लॉटिंग फैक्टर दिया जाता है। उनके सांद्रणों का उपयोग किया जाता है, जो थर्मल और रासायनिक उपचार से गुजरते हैं और प्रतिरक्षा शुद्धि के अधीन होते हैं। ऐसे उपाय आवश्यक हैं ताकि बच्चे को रक्त के माध्यम से खतरनाक वायरल संक्रमण - हेपेटाइटिस और एचआईवी न हो। आजकल, अधिक से अधिक बार पुनः संयोजक उत्पाद, वे संक्रमण के संचरण के मामले में पूरी तरह से सुरक्षित हैं।

हल्के हीमोफीलिया ए के लिए, उपयोग करें डेस्मोप्रेसिन एसीटेट, जो कारक 8 की रिहाई को बढ़ाने में सक्षम है, इसलिए बच्चे को एक बार फिर रक्त आधान प्रक्रियाओं के अधीन नहीं होना पड़ता है, रक्त तत्वों के साथ संचरण का जोखिम कम हो जाता है संक्रामक रोग. यह इलाज कम असरदार नहीं है, बल्कि काफी सस्ता भी है। डेस्मोप्रेसिन को जलसेक या नाक सिंचाई के रूप में प्रशासित किया जाता है।

रूस में हीमोफीलिया का इलाज निःशुल्क है!

हीमोफीलिया की जटिलताएँ

रोग के परिणामस्वरूप या हीमोफीलिया के उपचार में जटिलताएँ विकसित होती हैं। रक्तस्राव हो सकता है रक्ताल्पतागंभीरता की अलग-अलग डिग्री। यदि हेमेटोमा किसी वाहिका या तंत्रिका को संकुचित करता है, तो विकसित हो जाएं पक्षाघात और गैंग्रीन. हड्डी के ऊतकों में बार-बार रक्तस्राव होने के कारण इसकी संभावना रहती है नेक्रोसिस और ऑस्टियोपोरोसिस. यांत्रिक वायुमार्ग में अवरोधतब होता है जब उनकी श्लेष्मा झिल्ली से रक्तस्राव होता है। रीढ़ की हड्डी या मस्तिष्क में रक्तस्रावअक्सर बच्चे की मृत्यु हो जाती है।

आर्थ्रोपैथीहीमोफीलिया की एक दीर्घकालिक जटिलता है। बात यह है कि अक्सर रक्तस्राव एक ही जोड़ में होता है और अनायास भी हो सकता है। रक्त घटकों के प्रभाव में, इसकी श्लेष झिल्ली में सूजन आ जाती है। समय के साथ, इसका गाढ़ा होना होता है, बहिर्गमन बनते हैं जो आर्टिकुलर गुहा में प्रवेश करते हैं। जब जोड़ काम कर रहा होता है, तो उनका उल्लंघन होता है। रक्तस्राव दोबारा होता है, लेकिन चोट के बिना। जोड़ का कार्टिलाजिनस ऊतक धीरे-धीरे नष्ट हो जाएगा, हड्डी की सतह उजागर होने लगेगी। समय के साथ जोड़ ठीक हो जाता है।

आधुनिक परिस्थितियों में, नवीनतम सफाई विधियों के लिए धन्यवाद, वायरल हेपेटाइटिस और एचआईवी से संक्रमण का जोखिम शून्य हो गया है। पुनः संयोजक उत्पादों का सक्रिय उपयोग जिनमें पशु या मानव प्रोटीन नहीं होता है, का अभ्यास किया जाता है। रक्त आधान के दौरान वायरल संक्रमण की चपेट में आने की जटिलताएँ वृद्ध लोगों में होती हैं, जिन्हें एक बार अपर्याप्त रूप से शुद्ध रक्त उत्पाद प्राप्त हुआ था।

लापता क्लॉटिंग कारक की शुरूआत कभी-कभी प्रतिक्रिया का कारण बनती है प्रतिरक्षा तंत्रएंटीबॉडी के उत्पादन के रूप में जो रक्त के थक्के को बनाए रखने की उनकी क्षमता को रोक देता है। चिकित्सकीय रूप से, यह प्रतिस्थापन चिकित्सा के साथ रक्तस्राव को रोकने में असमर्थता से प्रकट होता है।

हीमोफीलिया की रोकथाम

निदान के क्षण से, बच्चे को ले जाया जाता है औषधालय पंजीकरणबाल रोग विशेषज्ञ और हेमेटोलॉजिस्ट। माता-पिता को प्रशिक्षित किया जाता है उचित देखभालऔर बच्चे को प्राथमिक उपचार देना सीखें। हीमोफीलिया को रोकने के लिए उपयोग किया जाता है लापता रक्त कारकसमय के निश्चित अंतराल पर. चोट के जोखिम को कम करने के लिए शिशुओं में शिरापरक कैथेटर भी लगाया जा सकता है।

क्या यह महत्वपूर्ण है बाल चोट की रोकथाम. हीमोफिलिया से पीड़ित बच्चों में दर्द से राहत और तापमान कम करने के लिए, गैर-स्टेरायडल विरोधी भड़काऊ दवाओं का उपयोग नहीं किया जाना चाहिए - ये प्रसिद्ध नूरोफेन और पैनाडोल हैं। जिस परिवार में बच्चे का पालन-पोषण होता है, उसके लिए मनोवैज्ञानिक समर्थन महत्वपूर्ण है, क्योंकि ऐसे बच्चों को अक्सर अत्यधिक सुरक्षा का सामना करना पड़ता है।

शिशु को अधिक से अधिक संख्या में संक्रमण से बचाव का टीका अवश्य लगवाना चाहिए। लेकिन टीकाकरण सख्ती से चमड़े के नीचे किया जाता है। इंट्रामस्क्युलर इंजेक्शन के बाद, व्यापक हेमटॉमस हो सकता है। बच्चे की नियमित जांच करानी चाहिए वायरल हेपेटाइटिसऔर एचआईवी संक्रमण.

हीमोफिलिया एक वंशानुगत बीमारी है जो रक्त प्लाज्मा के जमावट कारकों VIII (हीमोफिलिया ए) या IX (हीमोफिलिया बी) की कमी के कारण होती है और इसमें रक्तस्राव की बढ़ती प्रवृत्ति होती है। हीमोफीलिया ए की घटना 1:10,000 पुरुषों में है, और हीमोफीलिया बी की घटना 1:25,000-1:55,000 है।

हीमोफीलिया के कारण, वर्गीकरण

रक्त जमावट प्रणाली के किस कारक की कमी के आधार पर, हीमोफिलिया के दो मुख्य प्रकार प्रतिष्ठित हैं:

• हीमोफिलिया ए, जो एंटीहेमोफिलिक ग्लोब्युलिन (प्रोटीन) की कम सामग्री की विशेषता है - कारक VIII;
• हीमोफिलिया बी। यह रक्त प्लाज्मा में थ्रोम्बोप्लास्टिन (कारक IX) की कमी के कारण थक्के विकार के साथ होता है।

हीमोफीलिया बी, हीमोफीलिया ए से 5 गुना कम आम है।

हीमोफीलिया ए और बी मुख्य रूप से पुरुषों को प्रभावित करते हैं। यह इस तथ्य के कारण है कि पैथोलॉजिकल एक्स क्रोमोसोम, जिस पर रोग जीन स्थित होता है, एक बीमार आदमी से बेटियों तक पीढ़ी-दर-पीढ़ी प्रसारित होता है। हालाँकि, लड़कियाँ स्वयं हीमोफिलिया से पीड़ित नहीं होती हैं, इस तथ्य के कारण कि असामान्य पैतृक एक्स गुणसूत्र की भरपाई एक पूर्ण मातृ द्वारा की जाती है।

यही कारण है कि महिलाएं हीमोफीलिया की वाहक होती हैं, जो परिवर्तित एक्स गुणसूत्र को अपने बेटों में स्थानांतरित करती हैं, जो अपने पिता की बीमारी को विरासत में प्राप्त करेंगे। हालाँकि, अगर लड़के मातृ आनुवंशिक जानकारी प्राप्त करते हैं तो वे रोग संबंधी जीन के बिना भी स्वस्थ रह सकते हैं। लड़कियों में हीमोफीलिया तभी विकसित होता है जब उन्हें माता-पिता दोनों से परिवर्तित एक्स गुणसूत्र विरासत में मिलते हैं।

हीमोफीलिया के लक्षण

हीमोफीलिया किसी भी उम्र में प्रकट हो सकता है। बच्चों में, हीमोफीलिया जीवन के पहले दिनों से ही प्रकट हो सकता है: नवजात शिशुओं में गर्भनाल रक्तस्राव, सामान्य सेफलोहेमेटोमा और चमड़े के नीचे रक्तस्राव।

जीवन के पहले वर्ष के दौरान, हीमोफीलिया से पीड़ित शिशुओं के दांत निकलने पर अत्यधिक रक्तस्राव होता है। इस बीमारी का निदान अक्सर अधिक उम्र में होता है, जब बच्चा अधिक सक्रिय हो जाता है, चलना, रेंगना, खेलना शुरू कर देता है, जिसके परिणामस्वरूप चोट लगने का खतरा काफी बढ़ जाता है।

हीमोफीलिया की विशेषता हेमेटोमा प्रकार के रक्तस्राव से होती है, जो हेमथ्रोस (जोड़ों में रक्त), हेमटॉमस (रक्तस्राव) के गठन की विशेषता है मुलायम ऊतक) और विलंबित (देर से) रक्तस्राव।

रोग का एक विशिष्ट लक्षण आर्टिकुलर हेमरेज (हेमर्थ्रोसिस) है। वे आमतौर पर बहुत दर्दनाक होते हैं, अक्सर बुखार और नशे के लक्षणों के साथ होते हैं। सबसे अधिक बार, बड़े जोड़ों में दर्द होता है - घुटने, कोहनी, टखने, कुछ हद तक कम - कूल्हे, कंधे और हाथ। प्रारंभिक रक्तस्राव के बाद, रक्त धीरे-धीरे ठीक हो जाता है, जिससे अंग की कार्यप्रणाली पूरी तरह से बहाल हो जाती है।

बार-बार चोट लगने से फाइब्रिन के थक्के बनते हैं, जो कैप्सूल और उपास्थि की आंतरिक सतह पर जमा हो जाते हैं, जिसके बाद वे संयोजी ऊतक में विकसित हो जाते हैं। जोड़ के ऊतकों में ऐसे कार्बनिक परिवर्तनों के परिणामस्वरूप, श्लेष गुहा नष्ट हो जाती है (संकुचित हो जाती है) और, रोग प्रक्रिया के परिणामस्वरूप, एंकिलोसिस विकसित हो जाता है (दोनों हड्डियों का संलयन जो जोड़ बनाते हैं)। हीमोफिलिया में हेमर्थ्रोसिस के अलावा, हड्डी के ऊतकों में रक्तस्राव संभव है, जो इसके विनाश और कैल्शियम लवण (डीकैल्सीफिकेशन) की लीचिंग की ओर जाता है।

इस रोग की विशेषता व्यापक रक्तस्राव भी है, जो फैलता है। नियमित रूप से इंटरमस्क्यूलर हेमेटोमा होते हैं, जो धीमी पुनर्वसन की ओर प्रवृत्त होते हैं। गिरा हुआ रक्त लंबे समय तक तरल गुणों को बरकरार रखता है, इसलिए यह नरम ऊतकों और प्रावरणी में अच्छी तरह से प्रवेश करता है। कुछ मामलों में, हेमटॉमस इतने प्रचुर मात्रा में हो सकते हैं कि वे मुख्य तंत्रिका ट्रंक, बड़ी धमनियों और नसों को संकुचित कर देते हैं, जिससे क्रमशः पक्षाघात या गैंग्रीन होता है। ऊतकों के परिगलन (परिगलन) के साथ ऐसी स्थितियाँ, एक स्पष्ट दर्द सिंड्रोम द्वारा प्रकट होती हैं।

हीमोफीलिया के साथ, लंबे समय तक नाक से खून बहता है, साथ ही मौखिक गुहा, मसूड़ों, गुर्दे से रक्त की हानि होती है। जठरांत्र पथ. यहां तक ​​​​कि सबसे सरल चिकित्सा हेरफेर, जैसे कि दांत निकालना, टॉन्सिल, या इंट्रामस्क्युलर इंजेक्शन, गंभीर एनीमिया का कारण बन सकते हैं। स्वरयंत्र की श्लेष्मा झिल्ली से रक्तस्राव खतरनाक है, क्योंकि यह रक्त द्रव्यमान द्वारा रुकावट (लुमेन के बंद होने) के कारण वायुमार्ग में यांत्रिक रुकावट के कारण तीव्र श्वसन विफलता के विकास को भड़का सकता है। इस स्थिति को खत्म करने के लिए ट्रेकियोटॉमी की आवश्यकता होती है। रीढ़ की हड्डी और मस्तिष्क, मेनिन्जेस में रक्तस्राव भी संभव है। इनसे मृत्यु हो जाती है या तंत्रिका तंत्र को गंभीर क्षति पहुँचती है।

हीमोफिलिया ए और बी में रक्तस्रावी सिंड्रोम की एक विशेषता रक्तस्राव की विलंबित (देर से) प्रकृति है। यह, एक नियम के रूप में, चोट के समय तुरंत नहीं, बल्कि थोड़ी देर बाद, शायद एक दिन बाद भी होता है। यह इस तथ्य के कारण है कि प्लेटलेट्स रक्तस्राव को प्राथमिक रूप से रोकने के लिए जिम्मेदार होते हैं, जिनकी रक्त में सांद्रता आमतौर पर नहीं बदलती है।

हीमोफीलिया का निदान

बच्चे में लगातार रक्तस्राव की उपस्थिति के आधार पर बच्चे की मां या स्थानीय बाल रोग विशेषज्ञ द्वारा हीमोफिलिया के निदान पर संदेह किया जा सकता है, जिसे रोकना मुश्किल है। यदि ऐसे लक्षण पाए जाते हैं, तो प्रयोगशाला परीक्षणों की एक श्रृंखला आयोजित करना आवश्यक है जो रोग की उपस्थिति का सटीक निर्धारण कर सके। ये अध्ययन रोगी की अध्ययनित सामग्री में रक्त जमावट प्रणाली के कारकों में से एक की अनुपस्थिति के साथ प्लाज्मा नमूनों को जोड़ने पर आधारित हैं।

हीमोफीलिया के रोगियों के लिए कोगुलोग्राम के मुख्य संकेतक और उनमें परिवर्तन:

• संपूर्ण रक्त का थक्का जमने का समय बढ़ गया;
• एपीटीटी में वृद्धि (सक्रिय आंशिक थ्रोम्बोप्लास्टिन समय);
• प्लाज्मा एंटीहेमोफिलिक कारकों (VIII, IX) की जमावट गतिविधि में कमी की डिग्री का निर्धारण।

साथ ही, जिन सभी जोड़ों को हीमोफीलिया विकसित होने का खतरा है, उन्हें बच्चे की योजना बनाने के चरण में ही चिकित्सीय आनुवंशिक परामर्श के लिए जाना चाहिए। रोग का निदान और वहन की अनुमति देता है आधुनिक पद्धतिआणविक आनुवंशिक अनुसंधान. इसकी विश्वसनीयता 99% से अधिक है. इस प्रकार के निदान का उपयोग गर्भावस्था के दसवें सप्ताह या उसके बाद कोरियोनिक विलस कोशिकाओं के डीएनए की जांच करके प्रसवपूर्व अवधि में भी किया जा सकता है। व्यापक रूप से उपयोग भी किया जाता है पीसीआर विधि(पोलीमरेज श्रृंखला अभिक्रिया)।

हीमोफीलिया का इलाज

हीमोफीलिया का उपचार थक्के जमने वाले कारक की कमी के अंतःशिरा प्रशासन पर आधारित है। थेरेपी या तो रक्तस्राव को रोक सकती है या इसके प्रभाव को कम कर सकती है।

इस तथ्य को देखते हुए कि हीमोफिलिया ए और बी में, इंट्रामस्क्युलर और यहां तक ​​कि चमड़े के नीचे के इंजेक्शन से रक्तस्राव हो सकता है, दवाइयाँमुख्य रूप से अंतःशिरा द्वारा प्रशासित किया जाना चाहिए, या मौखिक रूप से लिया जाना चाहिए। ऐसी बीमारी वाले रोगियों का आहार विटामिन, विशेष रूप से समूह ए, बी, पीपी, सी, डी, साथ ही फास्फोरस और कैल्शियम लवण से समृद्ध होना चाहिए। उपयोगी गुणमूंगफली खाओ. हेमर्थ्रोसिस के मामले में, एक सर्जन के परामर्श, पूर्ण आराम, ठंड लगाने और क्षतिग्रस्त जोड़ की पूर्ण गतिहीनता का संकेत दिया जाता है।

हीमोफीलिया की जटिलताएँ

हीमोफीलिया से होने वाली जटिलताओं को दो बड़े समूहों में विभाजित किया गया है:

1. रक्तस्राव से जुड़ी जटिलताएँ (आयरन की कमी से एनीमिया, विनाशकारी प्रक्रियाएं हड्डी का ऊतक, व्यापक हेमटॉमस का गठन और उनका संक्रमण);
2. प्रतिरक्षा एटियलजि की जटिलताएं (हीमोफिलिया वाले रोगियों के रक्त में जमावट कारक VIII, थ्रोम्बोसाइटोपेनिया के अवरोधकों के उच्च अनुमापांक (एकाग्रता) की उपस्थिति)।

हीमोफीलिया की रोकथाम

इस तथ्य के कारण कि यह रोग वंशानुगत है, कोई विशेष निवारक उपाय नहीं हैं।

हीमोफीलिया का प्रयोगशाला निदान

• पूरे रक्त के थक्के बनने के समय को बढ़ाकर और सक्रिय आंशिक थ्रोम्बोप्लास्टिन समय (एपीटीटी) द्वारा निदान किया जाता है; रक्तस्राव का समय और प्रोथ्रोम्बिन समय नहीं बदला गया।
• हीमोफिलिया का प्रकार और गंभीरता प्लाज्मा में एंटीहेमोफिलिक ग्लोब्युलिन (कारक VIII और IX) की कौयगुलांट गतिविधि में कमी से निर्धारित होती है।
• चूँकि वॉन विलेब्रांड रोग में फैक्टर VIII गतिविधि को भी कम किया जा सकता है, नए निदान वाले हीमोफिलिया ए वाले रोगियों में, वॉन विलेब्रांड फैक्टर एंटीजन की सामग्री निर्धारित की जानी चाहिए (हीमोफिलिया ए में, एंटीजन की सामग्री सामान्य रहती है)।
• वैकल्पिक सर्जरी से पहले कारक VIII और/या IX अवरोधकों के लिए रोगियों की जांच विशेष रूप से आवश्यक है।
• प्रसवपूर्व निदान और वाहकों की पहचान।

संदिग्ध हीमोफीलिया के लिए परीक्षा योजना

• रक्त विश्लेषण:लाल रक्त कोशिकाओं, रेटिकुलोसाइट्स और हीमोग्लोबिन की संख्या; रंग सूचकांक, ल्यूकोसाइट सूत्र, ईएसआर; एरिथ्रोसाइट व्यास (दागदार स्मीयर पर);
• कोगुलोग्राम:प्लेटलेट्स की संख्या; रक्तस्राव का समय और रक्त का थक्का जमने का समय; सक्रिय आंशिक थ्रोम्बोप्लास्टिन और प्रोथ्रोम्बिन समय; कारक IX और VIII की सामग्री और कारक VIII के प्रति एंटीबॉडी;
• रक्त जैव रसायन:बिलीरुबिन प्रत्यक्ष और अप्रत्यक्ष; ट्रांसएमिनेस एएलटी और एसीटी; यूरिया; क्रिएटिनिन; इलेक्ट्रोलाइट्स (के, ना, सीए, पी);
• सामान्य मूत्र विश्लेषण(हेमट्यूरिया को छोड़कर);
• मल गुप्त रक्त परीक्षण(ग्रेगर्सन परीक्षण);
• हेपेटाइटिस मार्कर(ए, बी, सी, डी, ई);
• रक्त समूह औरआरएच-कारक;
• कार्यात्मक निदान:ईसीजी; यदि संकेत दिया जाए - अल्ट्रासाउंड पेट की गुहाऔर प्रभावित जोड़ और उनकी रेडियोग्राफी;
• परामर्श:हेमेटोलॉजिस्ट, आनुवंशिकीविद्, न्यूरोपैथोलॉजिस्ट, ईएनटी डॉक्टर; दाँतों का डॉक्टर।

हीमोफीलिया की प्रयोगशाला विशेषताएं:

• ली व्हाइट के अनुसार शिरापरक रक्त जमावट की अवधि में कई गुना वृद्धि;
• प्लाज्मा पुनर्गणना समय में वृद्धि;
• आंशिक थ्रोम्बोप्लास्टिन समय में वृद्धि;
• प्रोथ्रोम्बिन की कम खपत;
• रक्त में फैक्टर VIII या IX का निम्न स्तर।

हीमोफिलिया की गंभीरता का आकलन रक्तस्रावी और एनीमिया सिंड्रोम की गंभीरता, जमावट गतिविधि के स्तर और एंटीहेमोफिलिक ग्लोब्युलिन की सामग्री, साथ ही जटिलताओं की उपस्थिति से निर्धारित होता है।

हीमोफीलिया की जटिलताएँ: हेमर्थ्रोसिस सबसे आम जटिलताएँ हैं जो रोगियों की शीघ्र विकलांगता का कारण बनती हैं; आंशिक या पूर्ण रुकावट के साथ गुर्दे से रक्तस्राव मूत्र पथऔर तीव्र का विकास किडनी खराब; मस्तिष्क या रीढ़ की हड्डी में रक्तस्राव.

प्रसवोत्तर अवधि में हीमोफिलिया का विभेदक निदान नवजात शिशुओं के रक्तस्रावी रोगों, कोगुलोपैथी, डीआईसी के साथ किया जाता है। हीमोफिलिया ए और बी में रक्तस्रावी सिंड्रोम में कोई विशेष अंतर नहीं होता है और विभेदक निदान प्रयोगशाला और चिकित्सा आनुवंशिक तरीकों से किया जाता है।

हीमोफीलिया ए का निदान कारक VIII जीन का विश्लेषण करके किया जाता है, और हीमोफीलिया B का निदान कारक IX जीन का विश्लेषण करके किया जाता है। दो तरीकों का उपयोग किया जाता है: "पोलीमरेज़ चेन रिएक्शन - प्रतिबंध टुकड़ा लंबाई बहुरूपता" और "रिवर्स ट्रांसक्रिप्शन पोलीमरेज़ चेन रिएक्शन"। प्रत्येक विधि में थोड़ी मात्रा में रक्त या कोरियोनिक विलस बायोप्सी की आवश्यकता होती है, जिससे प्रसवपूर्व हीमोफिलिया का निदान करना संभव हो जाता है। प्राथमिक अवस्थागर्भावस्था (8-12 सप्ताह)।

हीमोफीलिया एक वंशानुगत बीमारी है जो रक्त प्लाज्मा जमावट कारकों की कमी के कारण होती है और इसमें रक्तस्राव की प्रवृत्ति बढ़ जाती है। हीमोफीलिया ए और बी की व्यापकता प्रति 10,000-50,000 पुरुषों पर 1 मामला है।

अक्सर, बीमारी की शुरुआत बचपन में होती है, इसलिए एक बच्चे में हीमोफिलिया बाल चिकित्सा और बाल चिकित्सा हेमेटोलॉजी में एक जरूरी समस्या है। हीमोफिलिया के अलावा, बच्चों में अन्य वंशानुगत रक्तस्रावी प्रवणता भी होती है: रक्तस्रावी टेलैंगिएक्टेसिया, थ्रोम्बोसाइटोपैथी, ग्लान्ज़मैन रोग, आदि।

यह क्या है?

हीमोफीलिया एक वंशानुगत रक्त रोग है जो जन्मजात अनुपस्थिति या रक्त के थक्के जमने वाले कारकों की संख्या में कमी के कारण होता है। यह रोग रक्त के थक्के के उल्लंघन की विशेषता है और जोड़ों, मांसपेशियों और आंतरिक अंगों में बार-बार रक्तस्राव के रूप में प्रकट होता है।

यह बीमारी प्रति 50,000 नवजात शिशुओं में 1 मामले की आवृत्ति के साथ होती है, और हीमोफिलिया ए का निदान अधिक बार किया जाता है: प्रति 10,000 लोगों पर बीमारी का 1 मामला, और हीमोफिलिया बी कम आम है: 1: 30,000-50,000 पुरुष निवासी। हेमोफिलिया एक्स क्रोमोसोम से जुड़े एक अप्रभावी लक्षण के रूप में विरासत में मिला है।

70% मामलों में, हीमोफीलिया की विशेषता गंभीर होती है, जो लगातार बढ़ती है और रोगी की प्रारंभिक विकलांगता की ओर ले जाती है। रूस में हीमोफिलिया का सबसे प्रसिद्ध रोगी एलेक्जेंड्रा फेडोरोव्ना और ज़ार निकोलस द्वितीय के पुत्र त्सारेविच एलेक्सी हैं। जैसा कि आप जानते हैं, यह बीमारी रूसी सम्राट के परिवार में उनकी पत्नी रानी विक्टोरिया की दादी से आई थी। इस परिवार के उदाहरण पर, वंशावली रेखा के साथ रोग के संचरण का अक्सर अध्ययन किया जाता है।

कारण

हीमोफीलिया के कारणों को अच्छी तरह से समझा जा चुका है। एक्स-गुणसूत्र में एक जीन के विशिष्ट परिवर्तन पाए गए। यह स्थापित किया गया है कि यह साइट आवश्यक जमावट कारकों, विशिष्ट प्रोटीन यौगिकों के उत्पादन के लिए जिम्मेदार है।

हीमोफीलिया जीन Y गुणसूत्र पर नहीं होता है। इसका मतलब यह है कि यह मां के शरीर से भ्रूण तक जाता है। एक महत्वपूर्ण विशेषताकेवल पुरुषों में ही नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों की संभावना है। बीमारी के संचरण के वंशानुगत तंत्र को परिवार में सेक्स के साथ "जुड़ा हुआ" कहा जाता है। इसी तरह, रंग अंधापन (रंगों को अलग करने के कार्य का नुकसान), पसीने की ग्रंथियों की अनुपस्थिति प्रसारित होती है। वैज्ञानिकों ने हीमोफीलिया से पीड़ित लड़कों की माताओं की जांच करके इस सवाल का जवाब देने की कोशिश की कि किस पीढ़ी में जीन उत्परिवर्तन हुआ।

यह पता चला कि 15 से 25% माताओं में एक्स गुणसूत्र को आवश्यक क्षति नहीं हुई। यह भ्रूण के निर्माण के दौरान एक प्राथमिक उत्परिवर्तन (छिटपुट मामले) की घटना को इंगित करता है और इसका मतलब है कि बढ़ी हुई आनुवंशिकता के बिना हीमोफिलिया की संभावना है। आने वाली पीढ़ियों में यह बीमारी एक परिवार के रूप में प्रसारित होगी।

बच्चे के जीनोटाइप में बदलाव के विशेष कारण की पहचान नहीं की गई है।

वर्गीकरण

हीमोफीलिया X गुणसूत्र पर एक जीन में परिवर्तन के कारण प्रकट होता है। हीमोफीलिया तीन प्रकार का होता है (ए, बी, सी)।

रोग की गंभीरता के आधार पर हीमोफीलिया तीन रूपों में आता है:

बच्चे में श्वसन पथ से बार-बार रक्तस्राव होने पर माता-पिता को सतर्क हो जाना चाहिए। गिरने के दौरान बड़े रक्तगुल्म का होना और छोटी-मोटी चोटें भी चिंताजनक लक्षण हैं। इस तरह के हेमटॉमस आमतौर पर आकार में बढ़ जाते हैं, सूज जाते हैं और जब ऐसी चोट को छुआ जाता है, तो बच्चे को दर्द का अनुभव होता है। हेमटॉमस काफी लंबे समय तक गायब रहते हैं - औसतन दो महीने तक।

3 वर्ष से कम उम्र के बच्चों में हीमोफीलिया हेमर्थ्रोसिस के रूप में प्रकट हो सकता है। अक्सर, इस मामले में, बड़े जोड़ों में दर्द होता है - कूल्हे, घुटने, कोहनी, टखने, कंधे, कलाई। इंट्रा-आर्टिकुलर रक्तस्राव के साथ गंभीर दर्द सिंड्रोम, जोड़ों के खराब मोटर कार्य, उनकी सूजन और बच्चे के शरीर के तापमान में वृद्धि होती है। हीमोफीलिया के इन सभी लक्षणों पर माता-पिता का ध्यान आकर्षित होना चाहिए।

पुरुषों में हीमोफीलिया

पुरुषों में हीमोफीलिया में बच्चों और महिलाओं में रोग के पाठ्यक्रम की तुलना में कोई विशिष्ट विशेषताएं नहीं होती हैं। इसके अलावा, चूंकि अधिकांश मामलों में पुरुष हीमोफिलिया से पीड़ित होते हैं, इसलिए मजबूत सेक्स के प्रतिनिधियों के संबंध में पैथोलॉजी की सभी विशेषताओं का सटीक अध्ययन किया गया है।

महिलाओं में हीमोफीलिया

महिलाओं में हीमोफीलिया व्यावहारिक रूप से एक कैसुइस्ट्री है, क्योंकि ऐसा होने के लिए परिस्थितियों का एक अविश्वसनीय सेट होना चाहिए। फिलहाल इतिहास में दुनिया भर में महिलाओं में हीमोफीलिया के सिर्फ 60 मामले ही दर्ज किए गए हैं।

इसलिए, एक महिला को हीमोफीलिया तभी हो सकता है जब पिता, जिसे हीमोफीलिया है और मां, जो रोग जीन की वाहक है, शादी करें। ऐसे मिलन से हीमोफीलिया से पीड़ित बेटी होने की संभावना बेहद कम है, लेकिन फिर भी मौजूद है। इसलिए, यदि भ्रूण जीवित रहता है, तो हीमोफीलिया से पीड़ित लड़की का जन्म होगा।

किसी महिला में हीमोफीलिया की उपस्थिति का दूसरा विकल्प उसके जन्म के बाद हुआ जीन उत्परिवर्तन है, जिसके परिणामस्वरूप रक्त में थक्के जमने वाले कारकों की कमी हो जाती है। यह वह उत्परिवर्तन था जो रानी विक्टोरिया में हुआ था, जिसमें हीमोफीलिया अपने माता-पिता से विरासत में नहीं, बल्कि डे नोवो से विकसित हुआ था।

हीमोफीलिया से पीड़ित महिलाओं में पुरुषों के समान ही लक्षण होते हैं, इसलिए सेक्स के मामले में बीमारी का कोर्स बिल्कुल समान होता है।

हीमोफीलिया के लक्षण

हीमोफीलिया का क्लिनिक विभिन्न अंगों और ऊतकों में रक्तस्राव का गठन है। रक्तस्राव का प्रकार हेमेटोमा है, जिसका अर्थ है कि रक्तस्राव बड़ा, दर्दनाक और विलंबित होता है।

दर्दनाक प्रदर्शन के 1-4 घंटे बाद रक्तस्राव हो सकता है। सबसे पहले, वाहिकाएँ (ऐंठन) और प्लेटलेट्स (रक्त कोशिकाओं का थक्का जमना) प्रतिक्रिया करते हैं। और रक्त वाहिकाएं और रक्त कोशिकाएं हीमोफिलिया से पीड़ित नहीं होती हैं, उनका कार्य ख़राब नहीं होता है, इसलिए सबसे पहले रक्तस्राव बंद हो जाता है। लेकिन फिर, जब घने थ्रोम्बस के गठन और रक्तस्राव के अंतिम पड़ाव की बारी आती है, तो रक्त जमावट प्रणाली का दोषपूर्ण प्लाज्मा लिंक प्रक्रिया में प्रवेश करता है (प्लाज्मा में दोषपूर्ण जमावट कारक होते हैं) और रक्तस्राव फिर से शुरू हो जाता है।

इस प्रकार हीमोफीलिया में निहित निम्नलिखित सभी रोग संबंधी स्थितियाँ बनती हैं।

विभिन्न स्थानीयकरण के हेमटॉमस

बच्चों में हीमोफीलिया की सबसे आम (85-100% रोगियों तक) अभिव्यक्ति नरम ऊतक हेमटॉमस है जो अनायास या कम प्रभाव के साथ होती है। प्रभाव की ताकत और उसके बाद के हेमेटोमा का आकार अक्सर किसी बाहरी व्यक्ति की नज़र में अतुलनीय होता है। ऊतकों में हेमटॉमस पड़ोसी ऊतकों के दबने और संपीड़न से जटिल हो सकता है।

हेमटॉमस त्वचा, मांसपेशियों में हो सकता है, चमड़े के नीचे के वसा ऊतक तक फैल सकता है।

रक्तमेह

हेमट्यूरिया मूत्र में रक्त का उत्सर्जन है, एक भयानक लक्षण जो गुर्दे के कामकाज में व्यवधान या मूत्रवाहिनी को नुकसान का संकेत देता है, मूत्राशयऔर मूत्रमार्ग ( मूत्रमार्ग). यदि पथरी बनने की प्रवृत्ति है, तो पथरी बनने और श्लेष्मा झिल्ली पर आघात को रोकने के लिए नियमित रूप से मूत्र रोग विशेषज्ञ से जांच कराना आवश्यक है।

हेमट्यूरिया 5 वर्ष से अधिक उम्र के बच्चों में अधिक आम है। एक उत्तेजक कारक काठ का क्षेत्र की चोट भी हो सकती है, चोट जो एक स्वस्थ बच्चे को नुकसान नहीं पहुंचाएगी, यहां घातक हो सकती है।

हेमरथ्रोसेस

हेमर्थ्रोसिस जोड़ों में रक्तस्राव है, जो 1 से 8 वर्ष की आयु के हीमोफिलिया वाले बच्चों में अधिक बार देखा जाता है। बड़े जोड़ मुख्य रूप से प्रभावित होते हैं, विशेष रूप से घुटने और कोहनी, कम अक्सर कूल्हे और कंधे।

• तीव्र हेमर्थ्रोसिस एक हिंसक क्लिनिक वाली पहली बार की स्थिति है।
• आवर्ती हेमर्थ्रोसिस अक्सर होता है, एक ही जोड़ में बार-बार रक्तस्राव होता है।

जोड़ों में रक्तस्राव की आवृत्ति और स्थानीयकरण हीमोफिलिया की गंभीरता और शारीरिक गतिविधि के प्रकार पर निर्भर करता है:

• तेजी से दौड़ने और कूदने से, घुटने के जोड़ में सममित हेमटॉमस बन सकता है।
• दोनों तरफ गिरने पर - संबंधित तरफ हेमर्थ्रोसिस।
• ऊपरी अंगों की बेल्ट पर भार के साथ (ऊपर खींचना, लटकना, पुश-अप और बाहों और कंधों के काम से जुड़ी अन्य प्रकार की गतिविधि), कोहनी में रक्तस्राव और कंधे के जोड़, हाथों के छोटे जोड़। प्रभावित जोड़ का आयतन बढ़ जाता है, सूजन हो जाती है, स्पर्श करने और हिलने-डुलने के दौरान दर्द होता है।

उपचार के बिना हेमर्थ्रोसिस, विशेष रूप से आवर्ती, संयुक्त कैप्सूल की सामग्री के दमन के साथ-साथ संगठन (निशान ऊतक में अध: पतन) और एंकिलोसिस (कठोर जोड़) के गठन से जटिल हो सकता है।

रक्तस्रावी एक्सेंथेमा

रक्तस्रावी एक्सेंथेमा विभिन्न आकार और गंभीरता का एक दाने है जो त्वचा पर अनायास या यांत्रिक क्रिया के तहत होता है। अक्सर, प्रभाव न्यूनतम होता है, उदाहरण के लिए, मापना रक्तचापया कपड़ों और अंडरवियर पर रबर बैंड के निशान।

रोग की गंभीरता के आधार पर, दाने अपने आप दूर हो सकते हैं, संयमित उपचार के अधीन और आघात की अनुपस्थिति में, या यह फैल सकता है और नरम ऊतक हेमटॉमस में बदल सकता है।

सर्जरी के दौरान रक्तस्राव में वृद्धि

हीमोफीलिया से पीड़ित बच्चों के लिए, कोई भी बाहरी आक्रामक हस्तक्षेप खतरनाक है। आक्रामक हस्तक्षेप वे हैं जहां एक पंचर, चीरा या ऊतकों की अखंडता का कोई अन्य उल्लंघन माना जाता है: इंजेक्शन (इंट्रामस्क्युलर, इंट्रा- और चमड़े के नीचे, दुर्लभ मामलों में इंट्रा-आर्टिकुलर), ऑपरेशन, दांत निकालना, स्कार्फिकेशन एलर्जी परीक्षण और यहां तक ​​कि रक्त का नमूना लेना एक उंगली से विश्लेषण के लिए.

मस्तिष्क में रक्तस्राव

सेरेब्रल हेमरेज या रक्तस्रावी स्ट्रोक है गंभीर स्थितिनिराशाजनक पूर्वानुमान के साथ, कभी-कभी प्रारंभिक बचपन में हीमोफिलिया की पहली अभिव्यक्ति होती है, विशेष रूप से सिर की चोट (पालने से गिरना, आदि) की उपस्थिति में। आंदोलनों का समन्वय परेशान है, पक्षाघात और पैरेसिस की विशेषता है (अपूर्ण पक्षाघात, जब अंग चलता है, लेकिन बेहद सुस्त और असंगठित), स्वतंत्र श्वास, निगलने और कोमा के विकास का उल्लंघन हो सकता है।

जठरांत्र रक्तस्राव

हीमोग्लोबिन के गंभीर कोर्स और जमावट कारकों की स्पष्ट कमी (अधिक बार कारकों VIII और IX की संयुक्त कमी के साथ) के मामले में, बच्चे को दूध पिलाने के बाद पहली बार उल्टी होने पर रक्त के निशान देखे जा सकते हैं। अत्यधिक कठोर भोजन, बच्चों द्वारा छोटी वस्तुएं (विशेष रूप से तेज किनारों या उभार वाली) निगलने से जठरांत्र संबंधी मार्ग की श्लेष्मा झिल्ली को नुकसान पहुंच सकता है।

एक नियम के रूप में, यदि उल्टी या उल्टी में ताजा रक्त पाया जाता है, तो अन्नप्रणाली के म्यूकोसा पर क्षति की तलाश की जानी चाहिए। यदि उल्टी "कॉफी के मैदान" की तरह दिखती है, तो रक्तस्राव का स्रोत पेट में है, रक्त को हाइड्रोक्लोरिक एसिड के साथ प्रतिक्रिया करने का समय मिला, और हेमेटिन हाइड्रोक्लोराइड का गठन हुआ, जिसकी एक विशिष्ट उपस्थिति है।

पेट में रक्तस्राव के स्रोत के मामले में, काला, अक्सर तरल, रुका हुआ मल भी हो सकता है, जिसे "मेलेना" कहा जाता है। यदि बच्चे के मल में ताजा खून है, तो आंत के सबसे निचले हिस्से - मलाशय और सिग्मॉइड बृहदान्त्र - से रक्तस्राव का संदेह हो सकता है।

एसोसिएटेड क्लिनिकल सिंड्रोम

रंग अंधापन और हीमोफिलिया के विकास को एन्कोड करने वाले जीन एक्स गुणसूत्र पर बहुत करीब दूरी पर स्थित होते हैं, इसलिए उनके संयुक्त वंशानुक्रम के मामले असामान्य नहीं हैं। बेटी के जन्म पर रोग नैदानिक ​​रूप में विकसित नहीं होता है, लेकिन 50% मामलों में बेटी रोग संबंधी जीन की वाहक बन जाती है।

एक रंग-अंध व्यक्ति की शादी में पैदा हुआ लड़का और स्वस्थ महिला, रंग अंधा होने की 50% संभावना है, लेकिन अगर माँ दोषपूर्ण जीन की वाहक है, और पिता बीमार है (रंग अंधापन या हीमोफिलिया के साथ रंग अंधापन), तो बीमार लड़के का जन्म 75% है।

निदान

रोग के निदान में विभिन्न प्रोफाइलों के विशेषज्ञों को भाग लेना चाहिए: प्रसूति वार्ड में नियोनेटोलॉजिस्ट, बाल रोग विशेषज्ञ, चिकित्सक, हेमेटोलॉजिस्ट, आनुवंशिकीविद्। कब अस्पष्ट लक्षणया जटिलताओं के लिए, गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट, न्यूरोलॉजिस्ट, आर्थोपेडिस्ट, सर्जन, ईएनटी डॉक्टर और अन्य विशेषज्ञों के परामर्श शामिल हैं।

नवजात शिशु में पहचाने गए लक्षणों की पुष्टि की जानी चाहिए प्रयोगशाला के तरीकेथक्के जमने का अध्ययन.

कोगुलोग्राम के बदले हुए पैरामीटर निर्धारित करें:

• थक्का जमने और पुनः कैल्सीफिकेशन का समय;
• थ्रोम्बिन समय;
• सक्रिय आंशिक थ्रोम्बोप्लास्टिन समय (एपीटीटी);
• थ्रोम्बिन क्षमता, प्रोथ्रोम्बिन समय के लिए विशिष्ट परीक्षण किए जाते हैं।

निदान में निम्न का अध्ययन शामिल है:

• थ्रोम्बोइलास्टोग्राम;
• डी-डिमर के स्तर के लिए आनुवंशिक विश्लेषण करना।

डायग्नोस्टिक वैल्यू में संकेतकों के स्तर में आधे मानक या उससे अधिक की कमी होती है।

एक्स-रे का उपयोग करके हेमर्थ्रोसिस की जांच की जानी चाहिए। संदिग्ध रेट्रोपरिटोनियल स्थानीयकरण या पैरेन्काइमल अंगों के अंदर हेमटॉमस को अल्ट्रासाउंड परीक्षा की आवश्यकता होती है। किडनी की बीमारियों और क्षति का पता लगाने के लिए मूत्र परीक्षण और अल्ट्रासाउंड किया जाता है।

हीमोफीलिया का इलाज

आनुवंशिकीविदों के एक समूह ने जीन थेरेपी का उपयोग करके हीमोफिलिया के प्रयोगशाला चूहों को ठीक करने में कामयाबी हासिल की। वैज्ञानिकों ने इलाज के लिए एडेनो-एसोसिएटेड वायरस (एएवी) का इस्तेमाल किया।

हीमोफीलिया के उपचार का सिद्धांत एएवी द्वारा ले जाए जाने वाले एंजाइम की मदद से उत्परिवर्तित डीएनए अनुक्रम को काटना है, और फिर दूसरे एएवी वायरस द्वारा इस स्थान पर एक स्वस्थ जीन डालना है। क्लॉटिंग फैक्टर IX को F9 जीन द्वारा एन्कोड किया गया है। यदि F9 अनुक्रम को ठीक कर दिया जाता है, तो एक स्वस्थ व्यक्ति की तरह, यकृत में क्लॉटिंग कारक उत्पन्न होना शुरू हो जाएगा।

चूहों में जीन थेरेपी के बाद, रक्त में कारक का स्तर सामान्य हो गया। 8 महीनों तक, किसी भी दुष्प्रभाव की पहचान नहीं की गई।

रक्तस्राव के दौरान उपचार किया जाता है:

1. हीमोफिलिया ए - ताजा प्लाज्मा, एंटीहेमोफिलिक प्लाज्मा, क्रायोप्रेसिपिटेट का आधान;
2. हीमोफिलिया बी - ताजा जमे हुए दाता प्लाज्मा, थक्के कारक ध्यान केंद्रित;
3. हीमोफीलिया सी - ताजा जमे हुए सूखा प्लाज्मा।

निवारण

हीमोफीलिया के कारण ऐसे हैं कि इन्हें किसी भी उपाय से टाला नहीं जा सकता। इसलिए, निवारक उपायों में एक्स गुणसूत्र में हीमोफिलिया जीन का निर्धारण करने के लिए गर्भावस्था के दौरान एक महिला द्वारा चिकित्सा आनुवंशिक केंद्र का दौरा करना शामिल है।

यदि निदान पहले ही किया जा चुका है, तो यह पता लगाना आवश्यक है कि यह किस प्रकार की बीमारी है ताकि यह जान सकें कि कैसे व्यवहार करना है:

1. डिस्पेंसरी बनने के लिए रजिस्ट्रेशन कराना अनिवार्य है, इसका पालन करें स्वस्थ जीवन शैलीजीवन, शारीरिक परिश्रम और चोट से बचें।
2. तैराकी और व्यायाम चिकित्सा का शरीर पर सकारात्मक प्रभाव पड़ सकता है।

औषधालय पंजीकरण पर बचपन में डाल दिया. इस निदान वाले बच्चे को चोट के जोखिम के कारण टीकाकरण और शारीरिक शिक्षा से छूट मिलती है। लेकिन शारीरिक व्यायामरोगी के जीवन में अनुपस्थित नहीं होना चाहिए। वे शरीर के सामान्य कामकाज के लिए आवश्यक हैं। हीमोफीलिया से पीड़ित बच्चे के लिए कोई विशेष पोषण संबंधी आवश्यकता नहीं होती है।

सर्दी-जुकाम में एस्पिरिन नहीं देनी चाहिए, क्योंकि यह खून को पतला कर देती है और रक्तस्राव का कारण बन सकती है। कपिंग भी नहीं लगानी चाहिए, क्योंकि इससे फेफड़ों में रक्तस्राव हो सकता है। आप अजवायन और लैगोहिलस के काढ़े का उपयोग कर सकते हैं। मरीज के परिजनों को भी पता होना चाहिए कि हीमोफीलिया क्या है, प्रदान करने का प्रशिक्षण प्राप्त करें चिकित्सा देखभालजब रक्तस्राव होता है. कुछ रोगियों को हर तीन महीने में एक बार क्लॉटिंग फैक्टर कॉन्संट्रेट के इंजेक्शन दिए जाते हैं।

हीमोफीलिया सोसायटी

दुनिया के कई देशों में, विशेष रूप से रूस में, हीमोफीलिया के रोगियों के लिए विशेष समाज बनाए गए हैं। ये संगठन हीमोफीलिया के रोगियों, उनके परिवार के सदस्यों, चिकित्सा विशेषज्ञों, इस विकृति का अध्ययन करने वाले वैज्ञानिकों और ऐसे लोगों को एकजुट करते हैं जो हीमोफीलिया के रोगियों को कोई सहायता प्रदान करना चाहते हैं। इंटरनेट पर इन समुदायों की साइटें हैं, जहां कोई भी हीमोफिलिया क्या है, इसके बारे में विस्तृत जानकारी पा सकता है, इस मुद्दे पर कानूनी सामग्री से परिचित हो सकता है, इस विकृति से पीड़ित लोगों के साथ मंच पर चैट कर सकता है, अनुभवों का आदान-प्रदान कर सकता है, यदि आवश्यक हो तो सलाह मांग सकता है। - नैतिक समर्थन प्राप्त करें.

इसके अलावा, साइटों में आमतौर पर समान विषयों के साथ घरेलू और विदेशी संसाधनों - फाउंडेशन, संगठन, सूचना साइटों - के लिंक की एक सूची होती है, जिससे आगंतुक को हीमोफिलिया की समस्या से व्यापक रूप से परिचित होने या इससे पीड़ित लोगों को जानने का अवसर मिलता है। उसके क्षेत्र में रहने वाले पैथोलॉजी। ऐसे समुदायों के निर्माता रोगियों के लिए विशेष सम्मेलन, "स्कूल", सभी प्रकार के सामाजिक कार्यक्रम आयोजित करते हैं जिनमें हीमोफिलिया से पीड़ित प्रत्येक रोगी भाग ले सकता है।

इसलिए, यदि आप, आपका रिश्तेदार या मित्र हीमोफीलिया से पीड़ित हैं, तो हम अनुशंसा करते हैं कि आप ऐसे समाज का सदस्य बनें: वहां आपको निश्चित रूप से ऐसी गंभीर बीमारी के खिलाफ लड़ाई में समर्थन और मदद मिलेगी।