वंशानुगत गिल्बर्ट सिंड्रोम. गिल्बर्ट सिंड्रोम के कारण, निदान और उपचार

गिल्बर्ट सिंड्रोम स्पर्शोन्मुख है या न्यूनतम नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों के साथ है। कई विशेषज्ञ इसे कोई बीमारी नहीं, बल्कि शरीर की एक शारीरिक विशेषता मानते हैं।

ज्यादातर मामलों में, सिंड्रोम की एकमात्र अभिव्यक्ति हल्का पीलिया (त्वचा, श्लेष्मा झिल्ली, आंखों के सफेद भाग का पीला पड़ना) है। अन्य लक्षण अत्यंत दुर्लभ और हल्के हैं।

न्यूरोलॉजिकल लक्षण न्यूनतम हैं, लेकिन ये हो सकते हैं:

• बढ़ी हुई थकान, कमजोरी, चक्कर आना;
• अनिद्रा, नींद संबंधी विकार।

और भी दुर्लभ लक्षणों में अपच (पाचन विकार) के लक्षण शामिल हैं:

• भूख में कमी या कमी;
• मुँह में कड़वा स्वाद;
• खाने के बाद कड़वी डकारें आना;
• पेट में जलन;
• मतली, शायद ही कभी उल्टी;
• मल विकार - कब्ज (कई दिनों या हफ्तों तक मल की कमी) या दस्त (बार-बार पतला मल);
• सूजन;
• पेट में परिपूर्णता की भावना;
• दाहिने हाइपोकॉन्ड्रिअम में असुविधा और दर्द। एक नियम के रूप में, वे स्वभाव से सुस्त, खींचने वाले होते हैं। यह अक्सर आहार में त्रुटियों के बाद होता है, उदाहरण के लिए, वसायुक्त या मसालेदार भोजन खाने के बाद;
• कभी-कभी लीवर के आकार में वृद्धि हो जाती है।

कारण

कारण यह सिंड्रोम लीवर के एक विशेष एंजाइम (चयापचय में शामिल पदार्थ) के लिए जिम्मेदार जीन में एक उत्परिवर्तन (परिवर्तन) है - ग्लुकुरोनील ट्रांसफ़ेज़, जो बिलीरुबिन (हीमोग्लोबिन का एक टूटने वाला उत्पाद, लाल रंग में एक ऑक्सीजन वाहक प्रोटीन) के चयापचय में शामिल होता है। रक्त कोशिका)। इस एंजाइम की कमी की स्थिति में, मुक्त (अप्रत्यक्ष) बिलीरुबिन को ग्लुकुरोनिक एसिड के एक अणु के साथ यकृत में नहीं बांधा जा सकता है, जिससे रक्त में इसकी वृद्धि होती है। यह बीमारी ऑटोसोमल डोमिनेंट तरीके से फैलती है, जिसका मतलब है कि अगर माता-पिता में से कम से कम एक बीमार है तो 50% संभावना है कि परिवार में गिल्बर्ट सिंड्रोम वाला बच्चा दिखाई देगा।

अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन (अनबाउंड, असंयुग्मित, मुक्त) शरीर के लिए एक विषैला (जहरीला) पदार्थ है (मुख्य रूप से केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के लिए), और इसका निष्प्रभावीकरण केवल यकृत में इसे बाध्य (प्रत्यक्ष) बिलीरुबिन में परिवर्तित करके ही संभव है। उत्तरार्द्ध पित्त के साथ शरीर से उत्सर्जित होता है।

कारकों इस सिंड्रोम की तीव्रता को भड़काना:

• आहार से विचलन (भुखमरी या, इसके विपरीत, अधिक खाना, वसायुक्त भोजन खाना);
• कुछ ले रहा हूँ दवाइयाँ(एनाबॉलिक स्टेरॉयड (सेक्स हार्मोन के एनालॉग्स का उपयोग हार्मोनल रोगों के इलाज के लिए किया जाता है, साथ ही एथलीटों द्वारा उच्चतम खेल परिणाम प्राप्त करने के लिए किया जाता है), ग्लुकोकोर्टिकोइड्स (एड्रेनल कॉर्टेक्स के हार्मोन के एनालॉग्स, जीवाणुरोधी दवाएं, गैर-स्टेरायडल विरोधी भड़काऊ दवाएं));
• शराब की खपत;
• तनाव;
• विभिन्न ऑपरेशन, चोटें;
• सर्दी और वायरल रोग (उदाहरण के लिए, इन्फ्लूएंजा (एक वायरल रोग जिसकी विशेषता है)। उच्च तापमान 3 दिनों से अधिक समय तक शरीर, तेज़ खांसीऔर अत्यधिक सामान्य कमजोरी), सार्स (तीव्र श्वसन वायरल संक्रमण - खांसी, बहती नाक, उच्च शरीर के तापमान और सामान्य अस्वस्थता से प्रकट), वायरल हेपेटाइटिस (हेपेटाइटिस वायरस ए, बी, सी, डी, ई के कारण यकृत की सूजन)) .

गिल्बर्ट सिंड्रोम का उपचार

गिल्बर्ट सिंड्रोम वाले मरीजों को विशेष उपचार की आवश्यकता नहीं होती है।

• तालिका क्रमांक 5.
  • अनुमत: कॉम्पोट, कमजोर चाय, गेहूं की रोटी, वसा रहित पनीर, सब्जी शोरबा पर सूप, कम वसा वाले गोमांस, चिकन, कुरकुरे अनाज, गैर-एसिड फल।
  • निषिद्ध: ताजा बेकिंग, बेकन, सॉरेल, पालक, वसायुक्त मांस, वसायुक्त मछली, सरसों, काली मिर्च, आइसक्रीम, ब्लैक कॉफी, शराब।

• आहार का अनुपालन (भारी शारीरिक परिश्रम का बहिष्कार, कुछ दवाएं लेना: एंटीबायोटिक्स, एंटीकॉन्वेलेंट्स, एनाबॉलिक स्टेरॉयड - हार्मोनल रोगों के इलाज के लिए उपयोग किए जाने वाले सेक्स हार्मोन के एनालॉग, साथ ही एथलीटों द्वारा उच्चतम खेल परिणाम प्राप्त करने के लिए उपयोग किया जाता है)।
• शराब पीने, धूम्रपान से इनकार - तब बिलीरुबिन (लाल रक्त कोशिकाओं का एक टूटने वाला उत्पाद) सामान्य रहेगा, रोग के लक्षण पैदा किए बिना।

जब पीलिया होता है, तो कई दवाएं निर्धारित की जाती हैं।

• बार्बिट्यूरेट समूह की तैयारी - मिर्गीरोधी दवाएं: रक्त में बिलीरुबिन के स्तर को कम करने पर उनका प्रभाव सिद्ध हो चुका है।
• पित्तशामक कारक।
• हेपेटोप्रोटेक्टर्स (मतलब जो लीवर कोशिकाओं को हानिकारक प्रभावों से बचाते हैं)।
• दवाएं जो पित्ताशय और उसकी नलिकाओं के कार्य को सामान्य करती हैं, ताकि विकास को रोका जा सके पित्ताश्मरता(पत्थरों का निर्माण) पित्ताशय) और कोलेसीस्टाइटिस (पित्ताशय में पथरी का बनना)।
• एंटरोसॉर्बेंट्स (आंतों से बिलीरुबिन के उत्सर्जन को बढ़ाने वाली दवाएं)।
• फोटोथेरेपी प्रकाश, आमतौर पर नीले लैंप के संपर्क में आने से ऊतकों में स्थिर बिलीरुबिन का विनाश है। जलने से बचाने के लिए आंखों की सुरक्षा आवश्यक है।
• अपच संबंधी विकारों (मतली, उल्टी, सूजन) में, वमनरोधी, पाचन एंजाइम (पाचन में सहायता के लिए) का उपयोग किया जाता है।

जटिलताएँ और परिणाम

सामान्य तौर पर, रोग अनावश्यक असुविधा और चिंता पैदा किए बिना, अनुकूल रूप से आगे बढ़ता है, लेकिन आहार, आहार के साथ लगातार गैर-अनुपालन के साथ, या दवाओं के गंभीर ओवरडोज के साथ जो रोग को बढ़ाता है, कुछ जटिलताएं विकसित हो सकती हैं।

• क्रोनिक हेपेटाइटिस (यकृत की लगातार पुरानी सूजन)।
• पित्त पथरी रोग एक ऐसी बीमारी है जो कोलेसीस्टोलिथियासिस (पित्ताशय में पत्थरों का निर्माण) और / या कोलेडोकोलिथियासिस (पित्त नलिकाओं में पत्थरों का निर्माण) द्वारा विशेषता है, जो हेपेटिक कोलिक (तीव्र, ऐंठन पेट दर्द) के लक्षणों के साथ हो सकती है।

गिल्बर्ट सिंड्रोम की रोकथाम

• इसकी कोई विशेष रोकथाम नहीं है, क्योंकि यह रोग आनुवंशिक रूप से निर्धारित होता है (माता-पिता से बच्चों में फैलता है)।
• लीवर के लिए विषैले (जहरीले) हानिकारक घरेलू कारकों के प्रभाव को कम करना या समाप्त करना दवाइयाँ.
• तर्कसंगत और संतुलित आहार(फाइबर से भरपूर खाद्य पदार्थ (सब्जियां, फल, अनाज) खाना, बहुत गर्म, स्मोक्ड, तले हुए और डिब्बाबंद खाद्य पदार्थों से परहेज करना)।
• उदारवादी शारीरिक व्यायाम, स्वस्थ जीवन शैली।
• शराब के सेवन का बहिष्कार.
• बुरी आदतों से इनकार, एनाबॉलिक स्टेरॉयड लेना (सेक्स हार्मोन के एनालॉग्स का उपयोग हार्मोनल रोगों के इलाज के लिए किया जाता है, साथ ही एथलीटों द्वारा उच्चतम खेल परिणाम प्राप्त करने के लिए किया जाता है)।
• नियमित चिकित्सा परीक्षण (वार्षिक निवारक परीक्षण), उन रोगों की पहचान और उपचार जो रोग को बढ़ा सकते हैं:
  • हेपेटाइटिस (यकृत की सूजन);
  • गैस्ट्रिटिस (पेट की सूजन);
  • पेट और ग्रहणी 12 का पेप्टिक अल्सर (पेट और ग्रहणी 12 में विभिन्न गहराई के अल्सर और दोषों का गठन);
  • अग्नाशयशोथ (अग्न्याशय की सूजन);
  • कोलेसीस्टाइटिस (पित्ताशय की थैली की सूजन) और अन्य।

चूंकि यह बीमारी वंशानुगत है (माता-पिता से बच्चों में पारित होती है), जिन जोड़ों में पति-पत्नी में से कम से कम एक इस बीमारी से पीड़ित है, उन्हें गर्भावस्था की योजना बनाने से पहले आनुवंशिकीविद् से परामर्श लेना चाहिए।

गिल्बर्ट सिंड्रोम एक पुरानी वंशानुगत यकृत रोग है जो बिलीरुबिन के संग्रहण, परिवहन और उपयोग के उल्लंघन के कारण होता है, जिसमें समय-समय पर त्वचा और दृश्यमान श्लेष्म झिल्ली का पीलापन, हेपेटोसप्लेनोमेगाली (बढ़ा हुआ यकृत, प्लीहा) और कोलेसिस्टिटिस (सूजन) शामिल है। पित्ताशय)।

लीवर का एक महत्वपूर्ण कार्य शरीर के अपशिष्ट उत्पादों और बाहर से प्रवेश करने वाले विषाक्त पदार्थों से रक्त को शुद्ध करना है। यकृत की पोर्टल शिरा या पोर्टल शिरा अयुग्मित अंगों से यकृत लोब्यूल्स (यकृत की मॉर्फोफंक्शनल इकाई) तक रक्त पहुंचाती है पेट की गुहा(पेट, ग्रहणी, अग्न्याशय, प्लीहा, छोटी और बड़ी आंत), जहां इसे फ़िल्टर किया जाता है।

बिलीरुबिन एरिथ्रोसाइट्स का एक टूटने वाला उत्पाद है - रक्त कोशिकाएं जो सभी ऊतकों और अंगों तक ऑक्सीजन पहुंचाती हैं। एरिथ्रोसाइट हीम, एक लौह युक्त पदार्थ, और ग्लोबिन, एक प्रोटीन से बना होता है।

कोशिका के नष्ट होने के बाद, प्रोटीन पदार्थ अमीनो एसिड में टूट जाता है और शरीर द्वारा अवशोषित हो जाता है, और हेम, रक्त एंजाइमों की कार्रवाई के तहत, अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन में बदल जाता है, जो शरीर के लिए जहर है।

रक्त प्रवाह के साथ, अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन यकृत लोब्यूल्स तक पहुंचता है, जहां, एंजाइम ग्लुकुरोनिल ट्रांसफरेज़ की कार्रवाई के तहत, यह ग्लुकुरोनिक एसिड के साथ जुड़ जाता है। परिणामस्वरूप, बिलीरुबिन बंध जाता है और अपनी विषाक्तता खो देता है। इसके अलावा, पदार्थ इंट्राहेपेटिक पित्त नलिकाओं में प्रवेश करता है, फिर एक्स्ट्राहेपेटिक नलिकाओं और पित्ताशय में। बिलीरुबिन मूत्र प्रणाली और जठरांत्र संबंधी मार्ग के माध्यम से पित्त के भाग के रूप में शरीर से उत्सर्जित होता है।

यह बीमारी दुनिया के सभी देशों में आम है और ग्रह की कुल आबादी का औसतन 0.5 - 7% है। अधिकतर, गिल्बर्ट सिंड्रोम अफ्रीका (मोरक्को, लीबिया, नाइजीरिया, सूडान, इथियोपिया, केन्या, तंजानिया, अंगोला, जाम्बिया, नामीबिया, बोत्सवाना) और एशिया (कजाकिस्तान, उज्बेकिस्तान, पाकिस्तान, इराक, ईरान, मंगोलिया, चीन, भारत) में होता है। वियतनाम, लाओस, थाईलैंड)।

गिल्बर्ट सिंड्रोम महिलाओं की तुलना में पुरुषों को अधिक प्रभावित करता है - 13 से 20 वर्ष की आयु में 5-7:1।

जीवन के लिए पूर्वानुमान अनुकूल है, रोग जीवन भर बना रहता है, लेकिन यदि आहार और औषधि उपचार का पालन किया जाए, तो इससे मृत्यु नहीं होती है।

कार्य क्षमता के लिए पूर्वानुमान संदिग्ध है, गिल्बर्ट सिंड्रोम की प्रगति के वर्षों के साथ, हैजांगाइटिस (इंट्राहेपेटिक और एक्स्ट्राहेपेटिक पित्त पथ की सूजन) और कोलेलिथियसिस (पित्ताशय की थैली में पत्थरों का निर्माण) जैसे रोग विकसित होते हैं।

गिल्बर्ट सिंड्रोम से पीड़ित बच्चों के माता-पिता को अगली गर्भावस्था की योजना बनाने से पहले एक आनुवंशिकीविद् द्वारा परीक्षणों की एक श्रृंखला से गुजरना होगा, इसी तरह, गिल्बर्ट सिंड्रोम वाले रोगियों को भी बच्चे पैदा करने से पहले ऐसा करना चाहिए।

कारण

गिल्बर्ट सिंड्रोम का कारण एंजाइम ग्लुकुरोनील ट्रांसफरेज़ की गतिविधि में कमी है, जो विषाक्त अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन को प्रत्यक्ष - गैर विषैले में परिवर्तित करता है। इस एंजाइम के बारे में वंशानुगत जानकारी जीन - यूजीटी 1ए1 द्वारा एन्कोड की गई है, जिसमें एक परिवर्तन या उत्परिवर्तन रोग की उपस्थिति का कारण बनता है।

गिल्बर्ट सिंड्रोम एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से प्रसारित होता है, अर्थात। माता-पिता से बच्चों तक, आनुवंशिक जानकारी में परिवर्तन पुरुष और महिला दोनों द्वारा वंशानुक्रम के आधार पर पारित किया जा सकता है।

ऐसे कई कारक हैं जो बीमारी को बढ़ा सकते हैं, इनमें शामिल हैं:

• भारी शारीरिक श्रम;
• शरीर में वायरल संक्रमण;
• पुरानी बीमारियों का बढ़ना;
• हाइपोथर्मिया, अति ताप, अत्यधिक सूर्यातप;
• भुखमरी;
• आहार का तीव्र उल्लंघन;
• शराब या नशीली दवाएं लेना;
• शरीर का अधिक काम करना;
• तनाव;
• कुछ दवाएं लेना जो एंजाइम की सक्रियता से जुड़ी हैं - ग्लुकुरोनील ट्रांसफ़ेज़ (ग्लूकोकार्टिकोस्टेरॉइड्स, पेरासिटामोल, एसिटाइलसैलीसिलिक अम्ल, स्ट्रेप्टोमाइसिन, रिफैम्पिसिन, सिमेटिडाइन, क्लोरैम्फेनिकॉल, क्लोरैम्फेनिकॉल, कैफीन)।

वर्गीकरण

गिल्बर्ट सिंड्रोम के पाठ्यक्रम के 2 प्रकार हैं:

• रोग 13-20 वर्ष की आयु में होता है, यदि जीवन की इस अवधि के दौरान कोई तीव्र वायरल हेपेटाइटिस नहीं था;
• यदि तीव्र वायरल हेपेटाइटिस का संक्रमण होता है तो यह बीमारी 13 वर्ष की आयु से पहले होती है।

पीरियड्स के अनुसार, गिल्बर्ट सिंड्रोम को इसमें विभाजित किया गया है:

• तीव्रता की अवधि;
• छूट की अवधि.

गिल्बर्ट सिंड्रोम के लक्षण

गिल्बर्ट सिंड्रोम की विशेषता तीन लक्षणों से होती है, जिनका वर्णन इस बीमारी की खोज करने वाले लेखक ने किया है:

• "लिवर मास्क" - त्वचा और दृश्यमान श्लेष्मा झिल्ली का पीलापन;
• पलक xanthelasma - ऊपरी पलक की त्वचा के नीचे पीले दाने की उपस्थिति;
• लक्षणों की आवृत्ति - रोग को तीव्रता और छूट की अवधियों द्वारा बारी-बारी से प्रतिस्थापित किया जाता है।

उत्तेजना की अवधि की विशेषता है:

• थकान की घटना;
• सिर दर्द;
• चक्कर आना;
• स्मृति हानि;
• उनींदापन;
• अवसाद;
• चिड़चिड़ापन;
• चिंता;
• चिंता;
• सामान्य कमज़ोरी;
• ऊपरी और निचले छोरों का कांपना;
• मांसपेशियों और जोड़ों में दर्द;
• श्वास कष्ट;
• कठिनता से सांस लेना;
• हृदय के क्षेत्र में दर्द;
• रक्तचाप कम करना;
• बढ़ी हृदय की दर;
• हाइपोकॉन्ड्रिअम और पेट में दर्द;
• जी मिचलाना;
• भूख की कमी;
• आंतों की सामग्री की उल्टी;
• आंत का पेट फूलना;
• दस्त या कब्ज;
• मल का मलिनकिरण;
• निचले अंगों की सूजन.

छूट की अवधि रोग के किसी भी लक्षण की अनुपस्थिति की विशेषता है।

निदान

गिल्बर्ट सिंड्रोम एक दुर्लभ बीमारी है और इसका सही निदान करने के लिए, त्वचा के पीलेपन वाले रोगियों के लिए निर्धारित सभी अनिवार्य परीक्षाओं से गुजरना आवश्यक है, और फिर, यदि कारण स्थापित नहीं हुआ है, तो उन्हें निर्धारित किया जाता है। अतिरिक्त तरीकेपरीक्षाएं.

प्रयोगशाला परीक्षण

मुख्य विधियाँ:

सामान्य रक्त विश्लेषण:

अनुक्रमणिका	सामान्य मूल्य
लाल रक्त कोशिकाओं	3.2 - 4.3*10 12/ली	3.2 - 7.5*10 12/ली
ईएसआर (एरिथ्रोसाइट अवसादन दर)	1 - 15 मिमी/घंटा	30 - 32 मिमी/घंटा
रेटिकुलोसाइट्स
हीमोग्लोबिन	120 – 140 ग्राम/ली	100 - 110 ग्राम/ली
ल्यूकोसाइट्स	4 - 9*10 9/ली	4.5 - 9.3*10 9/ली
प्लेटलेट्स	180 - 400*10 9/ली	180 - 380*10 9/ली

सामान्य मूत्र विश्लेषण:

अनुक्रमणिका	सामान्य मूल्य	गिल्बर्ट सिंड्रोम में परिवर्तन
विशिष्ट गुरुत्व
पीएच प्रतिक्रिया	उपअम्ल	थोड़ा अम्लीय या तटस्थ
		0.03 – 3.11 ग्राम/ली
उपकला	1 - 3 दृष्टि में	देखने में 15-20
ल्यूकोसाइट्स	1 - 2 दृष्टि में	10 - 17 दृष्टि में
लाल रक्त कोशिकाओं		दृष्टि में 7-12

जैव रासायनिक रक्त परीक्षण:

अनुक्रमणिका	सामान्य मूल्य
कुल प्रोटीन
अंडे की सफ़ेदी
	3.3 - 5.5 mmol/l	3.2 - 4.5 mmol/l
यूरिया	3.3 - 6.6 mmol/l	3.9 - 6.0 mmol/l
क्रिएटिनिन	0.044 - 0.177 mmol/l	0.044 - 0.177 mmol/l
फाइब्रिनोजेन
लैक्टेट डीहाइड्रोजिनेज	0.8 - 4.0 एमएमओएल/(एच एल)	0.8 - 4.0 एमएमओएल/(एच एल)

लिवर परीक्षण:

अनुक्रमणिका	सामान्य मूल्य	गिल्बर्ट सिंड्रोम में परिवर्तन
कुल बिलीरुबिन	8.6 - 20.5 μmol/l	102 μmol/l तक
सीधा बिलीरुबिन	8.6 μmol/l	6 - 8 μmol/l
एएलटी (एलेनिन एमिनोट्रांस्फरेज़)	5 - 30 आईयू/ली	5 - 30 आईयू/ली
एएसटी (एस्पार्टेट एमिनोट्रांस्फरेज़)	7 – 40 आईयू/ली	7 – 40 आईयू/ली
क्षारविशिष्ट फ़ॉस्फ़टेज़	50 – 120 आईयू/ली	50 – 120 आईयू/ली
एलडीएच (लैक्टेट डिहाइड्रोजनेज)	0.8 – 4.0 पाइरूवाइट/एमएल-एच	0.8 – 4.0 पाइरूवाइट/एमएल-एच
थाइमोल परीक्षण

कोगुलोग्राम (रक्त का थक्का जमना):

मार्करों वायरल हेपेटाइटिसबी, सी और डी नकारात्मक हैं।

अतिरिक्त विधियाँ:

• स्टर्कोबिलिन के लिए मल का विश्लेषण - नकारात्मक;
• उपवास परीक्षण: रोगी दो दिनों के लिए प्रति दिन 400 किलो कैलोरी से अधिक कैलोरी वाले आहार पर है। आहार से पहले और बाद में सीरम बिलीरुबिन का स्तर मापा जाता है। जब इसे 50 - 100% तक बढ़ाया जाता है, तो परीक्षण सकारात्मक होता है, जो गिल्बर्ट सिंड्रोम के पक्ष में संकेत देता है;
• निकोटिनिक एसिड के साथ परीक्षण: परिचय के साथ निकोटिनिक एसिडगिल्बर्ट सिंड्रोम वाले रोगी के लिए, अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन का स्तर तेजी से बढ़ जाता है;
• फ़ेनोबार्बिटल के साथ परीक्षण: फ़ेनोबार्बिटल लेते समय, गिल्बर्ट सिंड्रोम वाले रोगियों में रक्त सीरम में अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन का स्तर कम हो जाता है।

वाद्य परीक्षा के तरीके

मुख्य विधियाँ:

• जिगर का अल्ट्रासाउंड;
• जिगर की सीटी (गणना टोमोग्राफी);
• लीवर का एमआरआई (चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग)।

इन जांच विधियों में केवल प्रारंभिक निदान की स्थापना शामिल है - हेपेटोसिस - यकृत रोगों का एक समूह, जो यकृत लोब्यूल्स में चयापचय संबंधी विकार पर आधारित है। उपरोक्त तरीकों से यह घटना क्यों उत्पन्न हुई इसका कारण स्थापित नहीं किया जा सकता है।

अतिरिक्त विधियाँ:

• शिरापरक रक्त या मुख उपकला (मौखिक श्लेष्मा की कोशिकाएं) की आनुवंशिक जांच।

प्रयोगशाला में ली गई सामग्री की कोशिकाओं से, आनुवंशिकीविद् एक डीएनए अणु (डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड) को अलग करते हैं और खोलते हैं जिसमें गुणसूत्र होते हैं जिनमें आनुवंशिक जानकारी होती है।

विशेषज्ञ उस जीन का अध्ययन कर रहे हैं जिसके उत्परिवर्तन के कारण गिल्बर्ट सिंड्रोम हुआ।

परिणामों की व्याख्या (आप आनुवंशिकीविद् डॉक्टर के निष्कर्ष में क्या देखेंगे):

यूजीटी1ए1 (टीए)6/(टीए)6 - सामान्य मूल्य;

UGT1A1 (TA)6/(TA)7 या UGT1A1 (TA)7/(TA)7 गिल्बर्ट साइडर है।

गिल्बर्ट सिंड्रोम का उपचार

चिकित्सा उपचार

दवाएं जो रक्त में अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन के स्तर को कम करती हैं:

• फेनोबार्बिटल 0.05 - 0.2 ग्राम प्रति दिन 1 बार। चूंकि दवा में कृत्रिम निद्रावस्था और शामक प्रभाव होता है, इसलिए इसे रात में लेने की सलाह दी जाती है;
• ज़िक्सोरिन 0.05 - 0.1 ग्राम प्रति दिन 1 बार। दवा अच्छी तरह से सहन की जाती है, इसमें कृत्रिम निद्रावस्था का प्रभाव नहीं होता है, लेकिन पिछले कुछ वर्षों से रूस में इसका उत्पादन नहीं किया गया है।

शर्बत:

• भोजन के बीच एंटरोसजेल 1 बड़ा चम्मच दिन में 3 बार।

एंजाइम:

• Panzinorm 20,000 IU या Creon 25,000 IU दिन में 3 बार भोजन के साथ।

• एसेंशियल 5.0 मिली प्रति 15.0 मिली रोगी के रक्त में दिन में एक बार अंतःशिरा में।

• कार्लोवी वैरी नमक 1 बड़ा चम्मच सुबह खाली पेट 200.0 मिली पानी में घोलें, हॉफिटोल 1 कैप्सूल दिन में 3 बार या होलोसस 1 बड़ा चम्मच दिन में 3 बार - लंबे समय तक।

विटामिन थेरेपी:

• न्यूरोबियन 1 गोली दिन में 2 बार।

रिप्लेसमेंट थेरेपी:

• रोग के गंभीर मामलों में, जब रक्त सीरम में अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन में वृद्धि महत्वपूर्ण संख्या (250 और μmol / l से ऊपर) तक पहुंच जाती है, तो एल्ब्यूमिन प्रशासन और रक्त आधान का संकेत दिया जाता है।

फिजियोथेरेपी उपचार

फोटोथेरेपी - एक नीला दीपक त्वचा से 40 - 45 सेमी की दूरी पर रखा जाता है, सत्र 10 - 15 मिनट तक चलता है। 450 एनएम पर तरंगों की क्रिया के तहत, बिलीरुबिन का विनाश सीधे शरीर के सतही ऊतकों में होता है।

वैकल्पिक उपचार

• जूस और शहद से गिल्बर्ट सिंड्रोम का इलाज:
  • 500 मिलीलीटर चुकंदर का रस;
  • 50 मिलीलीटर मुसब्बर का रस;
  • 200 मिलीलीटर गाजर का रस;
  • 200 मिलीलीटर काली मूली का रस;
  • 500 मिली शहद।

  सामग्री को मिलाएं, रेफ्रिजरेटर में स्टोर करें। भोजन से पहले दिन में 2 बार 2 बड़े चम्मच लें।

ऐसा आहार जो रोग की तीव्रता को कम करता है

आहार का पालन न केवल रोग की तीव्रता की अवधि के दौरान किया जाना चाहिए, बल्कि छूट की अवधि के दौरान भी किया जाना चाहिए।

उपयोग के लिए स्वीकृत:

• मांस, मुर्गी पालन, गैर वसायुक्त मछली;
• सभी प्रकार के अनाज;
• किसी भी रूप में सब्जियाँ और फल;
• गैर-वसा वाले डेयरी उत्पाद;
• ब्रेड, बिस्किट पेचेंटे;
• ताजा निचोड़ा हुआ रस, फल पेय, चाय।

उपयोग करने से मना किया गया है:

• वसायुक्त मांस, मुर्गी और मछली;
• संपूर्ण दूध और उच्च वसा वाले डेयरी उत्पाद (क्रीम, खट्टा क्रीम);
• अंडे;
• मसालेदार, नमकीन, तला हुआ, स्मोक्ड, डिब्बाबंद खाद्य पदार्थ;
• गर्म सॉस और मसाले;
• चॉकलेट, मीठा आटा;
• कॉफी, कोको, मजबूत चाय;
• टेट्रा पैक में शराब, कार्बोनेटेड पेय, जूस।

जटिलताओं

• पित्तवाहिनीशोथ (इंट्राहेपेटिक और एक्स्ट्राहेपेटिक पित्त नलिकाओं की सूजन);
• कोलेसीस्टाइटिस (पित्ताशय की थैली की सूजन);
• कोलेलिथियसिस (पित्ताशय की थैली में पत्थरों की उपस्थिति);
• अग्नाशयशोथ (अग्न्याशय की सूजन);
• शायद ही कभी - जिगर की विफलता.

निवारण

रोग की रोकथाम में उन कारकों को रोकना शामिल है जो यकृत में रोग प्रक्रिया को बढ़ाएंगे:

• सूर्य के लंबे समय तक संपर्क में रहना;
• हाइपोथर्मिया या शरीर का ज़्यादा गरम होना;
• भारी शारीरिक श्रम;
• शराब या नशीली दवाओं का उपयोग.

आपको आहार का पालन करना चाहिए, अधिक काम नहीं करना चाहिए और सक्रिय जीवनशैली अपनानी चाहिए।

गिल्बर्ट सिंड्रोम मानव शरीर में बिलीरुबिन चयापचय का एक वंशानुगत विकार है, जो माइक्रोसोमल यकृत एंजाइमों की दोषपूर्ण संरचना का परिणाम है। हाइपरबिलिरुबिनमिया के एक सौम्य रूप के उद्भव की ओर ले जाता है।

ज्यादातर मामलों में, रोगियों की त्वचा में पीलापन दिखाई देता है, वे दाहिनी ओर असुविधा, दर्द या भारीपन की शिकायत करते हैं। इसके अतिरिक्त, अपच संबंधी और अस्थि-वनस्पति प्रकृति के विकार विकसित होते हैं।

निदान की पुष्टि नैदानिक ​​​​डेटा, पारिवारिक इतिहास, रक्त परीक्षण, वाद्य निदान और कार्यात्मक परीक्षणों के आधार पर की जाती है। उपचार जटिल है, इसमें विभिन्न औषधीय समूहों की कई दवाएं शामिल हैं।

पैथोलॉजी पर विचार करें - गिल्बर्ट सिंड्रोम, और यह क्या है, हम बताएंगे सरल शब्दों मेंविकास के तंत्र, रोगजनन, कारणों और चिकित्सीय रणनीति की विशेषताओं के बारे में।

रोग का विवरण

सरल शब्दों में कहें तो यह एक ऐसी बीमारी है जो मानव शरीर में बिलीरुबिन के उपयोग में गड़बड़ी के साथ होती है। लीवर अतिरिक्त पदार्थों को ठीक से समाप्त नहीं करता है, वे शरीर में जमा हो जाते हैं, जिससे विभिन्न लक्षण उत्पन्न होते हैं।

चूंकि सिंड्रोम अक्सर मिट जाता है, इसलिए कई लोगों को पता भी नहीं चलता कि उन्हें ऐसी कोई बीमारी है। अक्सर, निवारक जांच के दौरान डॉक्टरों द्वारा गलती से पैथोलॉजी का पता चल जाता है।

गिल्बर्ट सिंड्रोम आनुवंशिक पिगमेंटरी हेपेटोसिस का सबसे आम प्रकार है। यह रोग 12-30 वर्ष की आयु में प्रकट होता है। यौवन के दौरान यह घटना हार्मोनल असंतुलन के कारण होती है। आंकड़ों के मुताबिक, बोझिल पारिवारिक इतिहास वाले पुरुषों को इसका खतरा होता है।

यह रोग यकृत की कार्यक्षमता को प्रभावित करने में सक्षम नहीं है, ग्रंथि की शिथिलता का कारण बनता है, लेकिन पित्त पथरी रोग के विकास के लिए एक जोखिम कारक प्रतीत होता है।

रोग क्यों प्रकट होता है?

सहायक

हार्डवेयर अध्ययन को नैदानिक ​​उपायों के परिसर में शामिल किया गया है ताकि डॉक्टर को पूरी तस्वीर मिल सके।

सौम्य हाइपरबिलिरुबिनमिया का निदान करने में मदद करने के तरीके:

• यकृत, पित्त नलिकाओं और पित्ताशय का अल्ट्रासाउंड। अध्ययन की सहायता से यकृत का आकार, संरचना/सतह की स्थिति का पता चलता है, पित्ताशय, ग्रंथि में सूजन प्रतिक्रिया की उपस्थिति की जाँच की जाती है।
• रेडियोआइसोटोप अनुसंधान. इसकी मदद से, ग्रंथि के उत्सर्जन और अवशोषण कार्यों के उल्लंघन की पहचान करना संभव है, जो एक बार फिर वंशानुगत सिंड्रोम के विकास की पुष्टि करता है।

गिल्बर्ट सिंड्रोम का उपचार

चिकित्सीय रणनीति में आहार का पालन, अत्यधिक शारीरिक परिश्रम और मादक पेय पदार्थों का बहिष्कार शामिल है। रोगी को कई दवाएं दी जाती हैं जो ग्रंथि के कामकाज में सुधार लाने पर केंद्रित होती हैं, पित्त के पूर्ण निर्वहन में योगदान करती हैं। इसके अतिरिक्त, विटामिन लेने, सहवर्ती पुरानी बीमारियों का इलाज करने की सिफारिश की जाती है।

दवाएं

थेरेपी रोगसूचक है. उन कारकों को बाहर करना सुनिश्चित करें जो रोग के पाठ्यक्रम को बढ़ाते हैं। योजना में बार्बिटुरेट्स शामिल हैं - दवाएं नींद की गड़बड़ी, चिंता, ऐंठन की स्थिति की पृष्ठभूमि के खिलाफ निर्धारित की जाती हैं।

कोलेरेटिक प्रभाव के साधन पित्त के उत्पादन को बढ़ाते हैं, ग्रहणी 12 (एलोकोल) में इसके तेजी से निर्वहन में योगदान करते हैं। हेपेटोप्रोटेक्टर्स को लीवर को विभिन्न कारकों (एसेंशियल फोर्ट, उर्सोसन) के नकारात्मक प्रभाव से बचाने के लिए डिज़ाइन किया गया है।

एक संक्रामक प्रक्रिया की उपस्थिति में, एंटीबायोटिक्स (एमोक्सिसिलिन) निर्धारित की जाती हैं। खुराक की सिफारिश व्यक्तिगत रूप से की जाती है, इसे स्वयं बढ़ाना असंभव है, क्योंकि जीवाणुरोधी एजेंटकई मतभेद, जो प्रतिकूल प्रभाव डाल सकते हैं नैदानिक ​​तस्वीर. नशा कम करने के लिए एंटरोसॉर्बेंट्स की आवश्यकता होती है।

जब बिलीरुबिन 60 μmol/l तक हो

जब बिलीरुबिन की सांद्रता 60 यूनिट तक होती है, जबकि रोगी अपेक्षाकृत संतोषजनक महसूस करता है, ऐसे कोई लक्षण नहीं होते हैं जो जीवन की गुणवत्ता को महत्वपूर्ण रूप से ख़राब करते हैं, दवा से इलाजनहीं किया गया.

सहायता के रूप में, डॉक्टर पोलिसॉर्ब लेने की सलाह दे सकते हैं, सक्रिय कार्बन. फोटोथेरेपी के रूप में फिजियोथेरेपी प्रक्रिया बिलीरुबिन के स्तर को कम करने में मदद करती है, इसकी अच्छी समीक्षा है।

बिलीरुबिन 80 µmol/l से अधिक

इस सूचक के साथ, डॉक्टर की मुख्य सिफारिश फेनोबार्बिटल दवा लेना है।

एक वयस्क के लिए खुराक प्रति दिन 50 से 200 मिलीग्राम तक भिन्न होती है।

अवधि उपचारात्मक पाठ्यक्रम 14-20 दिन. दवा लेते समय, आप कार नहीं चला सकते, काम पर जा सकते हैं।

सख्त आहार अतिरिक्त बिलीरुबिन को हटाने में मदद करता है। मेनू में शामिल करने की अनुमति है:

1. डेयरी उत्पादों।
2. कम वसा वाली मछली, मांस (खाना पकाने की विधि - भाप या उबाल लें)।
3. ऐसे जूस जिनमें एसिड की न्यूनतम मात्रा होती है।
4. गैलेट कुकीज़.
5. बिना तीखे स्वाद वाली सब्जियाँ और फल।
6. सूखी काली रोटी.
7. मीठी फीकी चाय.

फेनोबार्बिटल के विकल्प के रूप में, वैलोकॉर्डिन या बारबोवल निर्धारित हैं - दवाओं में सक्रिय घटक की कम सांद्रता होती है, इसलिए कोई स्पष्ट कृत्रिम निद्रावस्था का प्रभाव नहीं होता है। होम्योपैथी से, हेपेल दवा निर्धारित की जाती है।

अस्पताल में इलाज

जब रक्त में बिलीरुबिन 80 μmol प्रति लीटर से ऊपर हो, जबकि रोगी मतली, उल्टी, नींद की गड़बड़ी से पीड़ित हो, तो अस्पताल में उपचार की सिफारिश की जाती है।

आंतरिक रोगी उपचार योजना में शामिल हैं:

• पॉलीओनिक समाधान अंतःशिरा रूप से डाले जाते हैं।
• गोलियाँ, कैप्सूल के रूप में शर्बत।
• लैक्टुलोज दवाएं (डुफलैक)।
• हेपेटोप्रोटेक्टर्स (गोलियाँ, या समाधान)।
• दाता रक्त आधान.
• एल्बुमिन का परिचय.

रोगी का आहार पूरी तरह से सही है - पशु मूल के सभी प्रोटीन, फल ​​और सब्जियां, जामुन, वसा को बाहर रखा गया है। आप केवल हल्के सूप, केले, न्यूनतम वसा सामग्री वाले डेयरी उत्पाद, बिस्कुट और बेक्ड सेब खा सकते हैं।

छूट की अवधि

छूट की अवधि के दौरान भी, जब लक्षण गायब हो जाते हैं, बिलीरुबिन का स्तर अपेक्षाकृत सामान्य होता है, आप आराम नहीं कर सकते - किसी भी समय तीव्रता बढ़ सकती है।

1. जमाव और पथरी के निर्माण को रोकने के लिए पित्त नलिकाओं को साफ किया जाता है। हेरफेर के लिए, आप औषधीय जड़ी बूटियों का उपयोग कर सकते हैं पित्तशामक प्रभावया दवाएं - उर्सोफॉक, गेपाबीन।
2. सप्ताह में एक बार, एक अंधी जांच प्रक्रिया की जाती है - वे खाली पेट सोर्बिटोल का घोल पीते हैं, फिर रोगी को दाहिनी ओर लेटाया जाता है और 30 मिनट के लिए यकृत के शारीरिक क्षेत्र को गर्म किया जाता है।

गिल्बर्ट सिंड्रोम के साथ, व्यक्तिगत आहार चुनना महत्वपूर्ण है। प्रत्येक रोगी के पास उत्पादों का एक अलग सेट होता है।

रोग का पूर्वानुमान और रोकथाम

ज्यादातर मामलों में, पूर्वानुमान अनुकूल होता है, लेकिन यह रोग के पाठ्यक्रम से निर्धारित होता है। रक्त में बिलीरुबिन की बढ़ी हुई मात्रा हमेशा बनी रहती है। कोई गठन नहीं देखा गया पैथोलॉजिकल परिवर्तनजिगर में. इस तरह के निदान के साथ बीमा कराते समय, लोगों को एक मानक जोखिम समूह के रूप में वर्गीकृत किया जाता है।

सिंड्रोम वाले रोगियों की विभिन्न हेपेटोटॉक्सिक प्रभावों (अल्कोहल उत्पाद,) के प्रति संवेदनशीलता दवाएं). कुछ रोगियों में, मनोदैहिक विकार, कोलेलिथियसिस और पित्त पथ में सूजन का खतरा बढ़ जाता है।

जिन बच्चों के माता-पिता सौम्य हाइपरबिलिरुबिनमिया से पीड़ित हैं, उन्हें दूसरी गर्भावस्था की योजना बनाने से पहले एक आनुवंशिकीविद् से परामर्श लेना चाहिए।

बीमारी का कारण एक जीन दोष है जो माता-पिता से बच्चे में फैलता है, इसलिए पैथोलॉजी को रोकना असंभव है। मुख्य निवारक उपाय तीव्रता को रोकने, छूट की अवधि को बढ़ाने पर केंद्रित हैं। यह लक्ष्य उत्तेजक कारकों को ख़त्म करके हासिल किया जाता है।

गिल्बर्ट सिंड्रोम एक वंशानुगत बीमारी है जो रक्त में बिलीरुबिन के स्तर में स्थायी या अस्थायी वृद्धि, पीलिया, साथ ही कुछ अन्य विशिष्ट लक्षणों के रूप में प्रकट होती है। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि गिल्बर्ट की बीमारी, जिसके लक्षण अलग-अलग आवृत्ति वाले रोगियों द्वारा अनुभव किए जाते हैं, एक ऐसी बीमारी है जो बिल्कुल भी खतरनाक नहीं है, और, इसके अलावा, इसकी आवश्यकता नहीं है विशिष्ट सत्कार.

सामान्य विवरण

गिल्बर्ट सिंड्रोम, जिसे साधारण पारिवारिक कोलेमिया, अज्ञातहेतुक असंयुग्मित हाइपरबिलिरुबिनमिया, संवैधानिक हाइपरबिलिरुबिनमिया या गैर-हेमोलिटिक पारिवारिक पीलिया के रूप में भी परिभाषित किया गया है, हेपेटोसिस पिगमेंटोसा है। यह रक्त में बिलीरुबिन की सामग्री में मामूली आंतरायिक वृद्धि के परिणामस्वरूप बनता है, जो बदले में, इसके और ग्लुकुरोनिक एसिड के जंक्शन तक सीधे इसके इंट्रासेल्युलर परिवहन के उल्लंघन से सुगम होता है। इसके अलावा, हेपेटोसिस पिगमेंटोसा का गठन हाइपरबिलिरुबिनमिया की डिग्री में कमी के कारण हो सकता है जो फेनोबार्बिटल के संपर्क में आने या ऑटोसोमल प्रमुख विरासत के परिणामस्वरूप उत्पन्न हुआ है।

दूसरे शब्दों में, गिल्बर्ट सिंड्रोम की उपस्थिति का मुख्य कारण बिलीरुबिन चयापचय की प्रक्रिया में शामिल यकृत में एक निश्चित एंजाइम की आनुवंशिक रूप से निर्धारित कमी है।

इस एंजाइम की कमी की स्थितियाँ यकृत में बिलीरुबिन के बंधन की संभावना की अनुमति नहीं देती हैं, जिसके परिणामस्वरूप रक्त में इसके स्तर में वृद्धि होती है और बाद में पीलिया का विकास होता है। उल्लेखनीय है कि गिल्बर्ट के लक्षण के मामले में बिलीरुबिन जन्म से ही ऊंचे स्तर पर होता है। इस बीच, सभी नवजात शिशुओं में बिलीरुबिन के समान उच्च स्तर के साथ शारीरिक पीलिया होने का खतरा होता है, और इसलिए, कुछ मामलों में, बीमारी का पता बाद की उम्र में लगता है।

गिल्बर्ट सिंड्रोम: लक्षण

इस बीमारी के मुख्य लक्षणों पर विचार करते हुए, इस तथ्य पर प्रकाश डालना चाहिए कि वे, एक नियम के रूप में, एक गैर-स्थायी प्रकृति के हैं। साथ ही, शारीरिक परिश्रम (खेल), तनाव, उपवास, कुछ प्रकार की दवाएं लेने, शराब के दौरान लक्षणों का प्रकट होना और बढ़ना होता है। वायरल प्रकार (एआरआई, आदि) की पिछली बीमारियाँ भी भूमिका निभा सकती हैं।

मुख्य लक्षण है फेफड़े की शिक्षाश्वेतपटल का पीलिया (जैसा कि डॉक्टर इसे परिभाषित करते हैं - इक्टेरस में), इस बीच, ऐसा भी होता है कि रोगियों में पीलिया की उपस्थिति एक ही अभिव्यक्ति होती है। इसी समय, पैरों और हथेलियों, नासोलैबियल त्रिकोण और एक्सिलरी क्षेत्रों में आंशिक धुंधलापन के मामले असामान्य नहीं हैं।

आधे से अधिक मामलों में, अपच संबंधी प्रकृति की शिकायतें होती हैं, जिनमें विशेष रूप से मतली और भूख की कमी, मल विकार (दस्त, कब्ज), डकार और पेट फूलना, सीने में जलन और मुंह में कड़वाहट शामिल होती है। पीलिया न केवल त्वचा को प्रभावित कर सकता है, बल्कि आंखों के श्वेतपटल, श्लेष्मा झिल्ली को भी प्रभावित कर सकता है। यह अभिव्यक्तियों की एक मानक गंभीरता के साथ रोग का कोर्स हो सकता है, अर्थात, उस रूप में जो स्वस्थ लोगों की विशेषता है।

कभी-कभी गिल्बर्ट की बीमारी के साथ लीवर में होने वाली कमजोरी और असुविधा भी हो सकती है, जो, वैसे, कुल रोगियों की संख्या के लगभग 60% में बढ़ जाती है (10% को प्लीहा की विशिष्ट वृद्धि का सामना करना पड़ता है)।

इस तथ्य को ध्यान में रखते हुए कि मुख्य लक्षण जो आपको निदान में इस बीमारी को निर्धारित करने की अनुमति देता है ऊंचा स्तररक्त में बिलीरुबिन, फिर फेनोबार्बिटल का उपयोग करके एक परीक्षण का उपयोग किया जाता है। गिल्बर्ट सिंड्रोम की उपस्थिति में इसे लेने से रक्त में बिलीरुबिन का स्तर गिर जाता है।

गिल्बर्ट रोग: उपचार

जैसा कि हम पहले ही नोट कर चुके हैं, गिल्बर्ट सिंड्रोम के लिए किसी विशिष्ट प्रकार के उपचार की आवश्यकता नहीं होती है और यह रोग रोगी के लिए खतरनाक नहीं है। इस बीच, इसकी पहचान करने के लिए कई... प्रयोगशाला अनुसंधान, विश्लेषण और नमूने। एक निश्चित विकसित आहार के अनुपालन से बिलीरुबिन को सामान्य या संकेतकों में मामूली वृद्धि के स्तर पर रखने में मदद मिलती है जो रोग की अभिव्यक्तियों को भड़काती नहीं है।

गिल्बर्ट सिंड्रोम में शारीरिक परिश्रम का बहिष्कार, साथ ही वसायुक्त भोजन और शराब खाने से इनकार शामिल है। रोग की तीव्रता की अवधि की शुरुआत में, एक संयमित प्रकार का आहार (नंबर 5), विटामिन थेरेपी और पित्त के बहिर्वाह के लिए दवाएं निर्धारित की जाती हैं। व्यवस्थित रूप से, डॉक्टर के नुस्खे के अनुसार, लीवर की कार्यप्रणाली में सुधार लाने वाली दवाएं लेनी चाहिए।

रोग का निदान करने और उपचार के उचित पाठ्यक्रम को निर्धारित करने के लिए, कई विशेषज्ञों के परामर्श की आवश्यकता होती है: एक सामान्य चिकित्सक, आनुवंशिकीविद् और हेमेटोलॉजिस्ट।

गिल्बर्ट सिंड्रोम एक सौम्य वंशानुगत बीमारी है जिसके लिए विशेष उपचार की आवश्यकता नहीं होती है। यह रोग रक्त बिलीरुबिन, पीलिया, साथ ही कुछ अन्य लक्षणों में आवधिक या निरंतर वृद्धि के साथ प्रकट होता है।

गिल्बर्ट रोग के कारण

रोग का कारण यकृत एंजाइम - ग्लुकुरोनील ट्रांसफ़ेज़ के कामकाज के लिए जिम्मेदार जीन का उत्परिवर्तन है। यह एक विशेष उत्प्रेरक है जो बिलीरुबिन के आदान-प्रदान में शामिल होता है, जो हीमोग्लोबिन का एक टूटने वाला उत्पाद है। गिल्बर्ट सिंड्रोम में ग्लुकुरोनील ट्रांसफ़ेज़ की कमी की स्थिति में, बिलीरुबिन यकृत में ग्लुकुरोनिक एसिड अणु से बंध नहीं सकता है, और परिणामस्वरूप, रक्त में इसकी एकाग्रता बढ़ जाती है।

अप्रत्यक्ष (मुक्त) बिलीरुबिन शरीर को जहर देता है, खासकर केंद्रीय को तंत्रिका तंत्र. इस पदार्थ का निष्प्रभावीकरण केवल यकृत में और केवल एक विशेष एंजाइम की सहायता से संभव है, जिसके बाद यह बंधा हुआ रूपपित्त के साथ शरीर से उत्सर्जित। गिल्बर्ट सिंड्रोम के साथ, बिलीरुबिन को विशेष दवाओं की मदद से कृत्रिम रूप से कम किया जाता है।

यह बीमारी ऑटोसोमल डोमिनेंट तरीके से विरासत में मिली है, यानी ऐसे मामले में जब माता-पिता में से कोई एक बीमार हो, तो उसी सिंड्रोम वाले बच्चे के होने की संभावना 50% होती है।

गिल्बर्ट की बीमारी को बढ़ाने वाले कारक हैं:

• कुछ दवाएँ लेना - एनाबॉलिक और ग्लुकोकोर्टिकोइड्स;
• शराब का दुरुपयोग;
• तनाव;
• ऑपरेशन और चोटें;
• वायरल और सर्दी.

गिल्बर्ट सिंड्रोम का कारण आहार, विशेष रूप से असंतुलित, उपवास, अधिक भोजन करना और वसायुक्त भोजन करना हो सकता है।

गिल्बर्ट सिंड्रोम के लक्षण

इस रोग से पीड़ित लोगों की सामान्य स्थिति आमतौर पर संतोषजनक होती है। गिल्बर्ट सिंड्रोम के लक्षणों में शामिल हैं:

• पीलिया की उपस्थिति;
• जिगर में भारीपन महसूस होना;
• दाहिने हाइपोकॉन्ड्रिअम में गैर-तीव्र दर्द;
• मुंह में कड़वाहट, मतली, डकार;
• मल का उल्लंघन (दस्त या कब्ज);
• सूजन
• थकान और ख़राब नींद;
• चक्कर आना;
• उदास मन।

तनावपूर्ण स्थितियाँ (मनोवैज्ञानिक या शारीरिक तनाव), पित्त पथ या नासोफरीनक्स में संक्रामक प्रक्रियाएं अतिरिक्त रूप से इन संकेतों की उपस्थिति को भड़काती हैं।

गिल्बर्ट सिंड्रोम का मुख्य लक्षण पीलिया है, जो समय-समय पर (कुछ कारकों के संपर्क में आने के बाद) हो सकता है, या पुराना हो सकता है। इसकी गंभीरता की डिग्री भी अलग-अलग होती है: केवल श्वेतपटल के इक्टेरस से लेकर त्वचा और श्लेष्मा झिल्ली का काफी स्पष्ट फैला हुआ धुंधलापन तक। कभी-कभी चेहरे पर रंजकता, पलकों पर छोटी-छोटी पीली परतें और त्वचा पर बिखरे हुए धब्बे हो जाते हैं। में दुर्लभ मामलेबढ़े हुए बिलीरुबिन के साथ भी, पीलिया अनुपस्थित है।

25% प्रभावित लोगों में, बढ़े हुए जिगर का पता चला है। साथ ही, यह पसली के चाप के नीचे से 1-4 सेमी तक फैला हुआ है, स्थिरता सामान्य है, और जांच करते समय दर्द महसूस नहीं होता है।

10% रोगियों में, प्लीहा बढ़ सकता है।

रोग का निदान

गिल्बर्ट सिंड्रोम का उपचार इसके निदान से पहले किया जाता है। इस वंशानुगत बीमारी का पता लगाना मुश्किल नहीं है: रोगी की शिकायतों को ध्यान में रखा जाता है, साथ ही पारिवारिक इतिहास (करीबी रिश्तेदारों के बीच वाहक या रोगियों की पहचान) को भी ध्यान में रखा जाता है।

रोग का निदान करने के लिए डॉक्टर लिखेंगे सामान्य विश्लेषणरक्त और मूत्र. रोग की उपस्थिति हीमोग्लोबिन के कम स्तर और अपरिपक्व लाल रक्त कोशिकाओं की उपस्थिति से संकेतित होती है। मूत्र में कोई परिवर्तन नहीं होना चाहिए, लेकिन यदि इसमें यूरोबिलिनोजेन और बिलीरुबिन पाया जाता है, तो यह हेपेटाइटिस की उपस्थिति का संकेत देता है।

निम्नलिखित परीक्षण भी किए जाते हैं:

• फेनोबार्बिटल के साथ;
• निकोटिनिक एसिड के साथ;
• भुखमरी से.

अंतिम परीक्षण के लिए, गिल्बर्ट सिंड्रोम का विश्लेषण पहले दिन और फिर दो दिनों के बाद किया जाता है, जिसके दौरान रोगी कम कैलोरी वाला भोजन (प्रति दिन 400 किलो कैलोरी से अधिक नहीं) खाता है। बिलीरुबिन के स्तर में 50-100% की वृद्धि से पता चलता है कि किसी व्यक्ति को वास्तव में यह वंशानुगत बीमारी है।

फेनोबार्बिटल के परीक्षण में पांच दिनों तक दवा की एक निश्चित खुराक लेना शामिल है। ऐसी चिकित्सा की पृष्ठभूमि के खिलाफ, बिलीरुबिन का स्तर काफी कम हो जाता है।

निकोटिनिक एसिड का परिचय अंतःशिरा द्वारा किया जाता है। 2-3 घंटों के बाद बिलीरुबिन की सांद्रता कई गुना बढ़ जाती है।

गिल्बर्ट सिंड्रोम के लिए आनुवंशिक विश्लेषण

हाइपरबिलिरुबिनमिया के साथ होने वाले यकृत क्षति वाले रोगों के निदान की यह विधि सबसे तेज़ और सबसे प्रभावी है। यह एक डीएनए अध्ययन है, जिसका नाम यूडीएफजीटी जीन है। यदि यूजीटी1ए1 बहुरूपता पाई जाती है, तो डॉक्टर गिल्बर्ट रोग की पुष्टि करता है।

यकृत संबंधी संकटों को रोकने के लिए गिल्बर्ट सिंड्रोम का आनुवंशिक विश्लेषण भी किया जाता है। यह परीक्षण उन लोगों के लिए अनुशंसित है जो हेपेटोटॉक्सिक प्रभाव वाली दवाएं लेना चाहते हैं।

गिल्बर्ट सिंड्रोम का उपचार

एक नियम के रूप में, गिल्बर्ट सिंड्रोम के लिए विशेष उपचार की आवश्यकता नहीं होती है। यदि आप उचित आहार का पालन करते हैं, तो रोग के लक्षण पैदा किए बिना, बिलीरुबिन का स्तर सामान्य या थोड़ा ऊंचा रहता है।

मरीजों को भारी शारीरिक परिश्रम को छोड़ देना चाहिए, वसायुक्त भोजन और शराब युक्त पेय से इनकार करना चाहिए। भोजन के बीच लंबा ब्रेक, उपवास और कुछ लेना चिकित्सीय तैयारी(आक्षेपरोधी, एंटीबायोटिक्स, आदि)।

समय-समय पर, डॉक्टर हेपेटोप्रोटेक्टर्स का एक कोर्स लिख सकते हैं - दवाएं जो यकृत के कामकाज पर सकारात्मक प्रभाव डालती हैं। इनमें हेप्ट्रल, लिव 52, हॉफिटोल, एसेंशियल फोर्टे, कार्सिल और विटामिन जैसी दवाएं शामिल हैं।

चूंकि, गिल्बर्ट सिंड्रोम के लिए आहार एक पूर्वापेक्षा है पौष्टिक भोजनऔर एक अनुकूल आहार का यकृत के कामकाज और पित्त के उत्सर्जन की प्रक्रिया पर सकारात्मक प्रभाव पड़ता है। दिन में कम से कम चार बार छोटे-छोटे हिस्से में भोजन करना चाहिए।

गिल्बर्ट सिंड्रोम के साथ, आहार में सब्जी सूप, कम वसा वाले पनीर, कम वसा वाले चिकन और बीफ, कुरकुरे अनाज, गेहूं की रोटी, गैर-अम्लीय फल, चाय और कॉम्पोट शामिल करने की अनुमति है। चरबी, वसायुक्त मांस और मछली, आइसक्रीम, ताज़ी पेस्ट्री, पालक, शर्बत, मिर्च और ब्लैक कॉफ़ी जैसे खाद्य पदार्थ निषिद्ध हैं।

आप मांस को पूरी तरह से बाहर नहीं कर सकते हैं और शाकाहार पर टिके रह सकते हैं, क्योंकि इस प्रकार के आहार से लीवर को आवश्यक अमीनो एसिड नहीं मिलेगा।

सामान्य तौर पर, गिल्बर्ट सिंड्रोम के लिए पूर्वानुमान अनुकूल है, क्योंकि इस बीमारी को आदर्श के प्रकारों में से एक माना जा सकता है। इस बीमारी से पीड़ित लोगों को उपचार की आवश्यकता नहीं होती है, और यद्यपि ऊंचा बिलीरुबिन स्तर जीवन भर बना रहता है, इससे मृत्यु दर में वृद्धि नहीं होती है। से संभावित जटिलताएँआप नोट कर सकते हैं क्रोनिक हेपेटाइटिसऔर पित्त पथरी रोग।

जोड़े, जहां पति या पत्नी में से एक इस सिंड्रोम का मालिक है, गर्भावस्था की योजना बनाने से पहले, एक आनुवंशिकीविद् से परामर्श करना आवश्यक है जो अजन्मे बच्चे में बीमारी की संभावना निर्धारित करेगा।

गिल्बर्ट रोग की कोई विशेष रोकथाम नहीं है, क्योंकि यह आनुवंशिक रूप से निर्धारित होता है, लेकिन इसका पालन होता है स्वस्थ जीवन शैलीजीवन और नियमित रूप से चिकित्सा परीक्षण से गुजरने से, सिंड्रोम को बढ़ाने वाली बीमारियों को समय पर रोकना संभव है।

लेख के विषय पर यूट्यूब से वीडियो: