A hemokromatózis tünetei. Hemochromatosis (bronz cukorbetegség) - okok, tünetek, diagnózis és hatékony kezelés

Bármely májbetegség más szervek és testrendszerek működési zavarához vezet. Hiszen a máj a szervezet szűrője, amely megszabadítja a méreganyagoktól, a nehézfémektől, a felesleges hormonoktól és a zsírtól. A hemokromatózis a máj örökletes betegsége. Az ilyen genetikai kudarc a vas felszívódásának növekedését idézi elő a szervekben. emésztőrendszer, vér. Tehát a szövetekben és szervekben túlzottan felhalmozódik a vas. Mi a hemochromatosis és mik a tünetei? És hogyan kell kezelni egy ilyen súlyos betegséget?

Mi a hemochromatosis?

A hemokromatózis a máj betegsége, amelyet a vasanyagcsere megsértése jellemez. Ez provokálja a vastartalmú elemek és pigmentek felhalmozódását a szervekben. A jövőben ez a jelenség többszörös szervi elégtelenség előfordulásához vezet. A betegség nevét a bőr és a belső szervek jellegzetes színe miatt kapta.

Az örökletes hemochromatosis nagyon gyakori. Gyakorisága 1000 lakosonként körülbelül 3-4 eset. A hemochromatosis azonban gyakoribb a férfiaknál, mint a nőknél. Az aktív fejlődés, és a betegség első jelei 40-50 éves korban kezdenek megnyilvánulni. Mivel a hemokromatózis szinte minden rendszert és szervet érint, a betegség kezelésében különböző területek orvosai vesznek részt: kardiológia, gasztroenterológia, reumatológia, endokrinológia.

A szakértők két fő betegségtípust különböztetnek meg: elsődleges és másodlagos. Az elsődleges hemochromatosis az enzimrendszerek hibája. Ez a hiba provokálja a vas felhalmozódását a belső szervekben. Az elsődleges hemokromatózis viszont 4 formára oszlik, a hibás géntől függően:

• Autoszomális recesszív klasszikus;
• Fiatalkori;
• Örökletes, nem társult;
• Autoszomális domináns.

A másodlagos hemokromatózis kialakulása a vasanyagcsere folyamatában részt vevő enzimrendszerek szerzett diszfunkciójának hátterében történik. A másodlagos hemochromatosis is több típusra oszlik: tápanyag, transzfúzió utáni, metabolikus, újszülöttkori, vegyes. A hemochromatosis bármely formájának kialakulása 3 szakaszban történik - vasfelesleg nélkül, vasfelesleggel (tünetek nélkül), vasfelesleggel (élénk tünetek megnyilvánulásával).

A hemochromatosis fő okai

Az örökletes hemochromatosis (elsődleges) egy autoszomális recesszív átviteli betegség. Ennek a formának a fő oka a HFE nevű génmutációnak nevezhető. A hatodik kromoszóma rövid karján található. Ennek a génnek a mutációi a bélsejtek vasfelvételének megsértését váltják ki. Ennek eredményeként hamis jel alakul ki a vas hiányáról a szervezetben és a vérben. Az ilyen jogsértést a DCT-1 fehérje fokozott felszabadulása okozza, amely megköti a vasat. Következésképpen az elem felszívódása a bélben fokozódik.

Ezenkívül a patológia a vas pigment feleslegéhez vezet a szövetekben. Amint a pigment feleslege bekövetkezik, számos aktív elem elpusztulása figyelhető meg, ami szklerotikus folyamatokat okoz. A másodlagos hemochromatosis megjelenésének oka a vas túlzott bevitele a szervezetbe kívülről. Ez az állapot gyakran a következő problémák hátterében fordul elő:

• A kábítószerek túlzott bevitele vassal;
• talaszémia;
• Anémia;
• bőr porfíria;
• Alkoholos májcirrózis;
• Vírusos hepatitis B, C;
• rosszindulatú daganatok;
• Fehérjeszegény diéta után.

A betegség tünetei

A máj hemokromatózisát élénk tünetek jellemzik. De a betegség első jelei felnőttkorban kezdenek megnyilvánulni - 40 év után. Ebben az életkorban a szervezet akár 40 gramm vasat is felhalmoz, ami jelentősen meghaladja az összes megengedett normát. A hemochromatosis fejlődési stádiumától függően a betegség tüneteit is megkülönböztetik. Érdemes ezeket részletesebben megvizsgálni.

A fejlődés kezdeti szakaszának tünetei

A betegség fokozatosan fejlődik. A kezdeti szakaszban a tünetek nem fejeződnek ki. A páciens évekig panaszkodhat általános tünetek: rossz közérzet, gyengeség, fáradtság, fogyás, csökkent potencia férfiaknál. Ezen túlmenően kifejezettebb jelek is csatlakoznak ezekhez a jelekhez: májfájdalom, ízületi fájdalom, száraz bőr, atrófiás változások a herékben férfiaknál. Ezt követően a hemochromatosis aktív fejlődése következik be.

A hemochromatosis előrehaladott stádiumának jelei

Ennek a szakasznak a fő jelei a következő szövődmények:

• A bőr pigmentációja;
• A nyálkahártyák pigmentációja;
• Májzsugorodás;
• Cukorbetegség.

Az örökletes hemokromatózist, mint bármely más formát, pigmentáció jellemzi. Ez a betegség előrehaladott stádiumba való átmenetének leggyakoribb és fő jele. A tünet súlyossága a betegség lefolyásának időtartamától függ. Füstös és bronzos bőrtónus, leggyakrabban a bőr nyílt területein - arc, kéz, nyak - nyilvánul meg. Ezenkívül jellegzetes pigmentáció figyelhető meg a nemi szerveken, a hónaljban.

A felesleges vas elsősorban a májban rakódik le. Ezért szinte minden betegnél a mirigy növekedését rögzítik a diagnózis során. A máj szerkezete is megváltozik - sűrűbbé válik, tapintásra fájdalmas lesz. A betegek 80%-a alakul ki cukorbetegségés a legtöbb esetben inzulinfüggő. Az endokrin változások ilyen jelekben is megnyilvánulnak:

• hipofízis diszfunkció;
• az epiphysis alulműködése;
• A mellékvesék megsértése;
• A nemi mirigyek, pajzsmirigy működési zavarai.

A szív- és érrendszer szerveiben a vas túlzott felhalmozódása primer örökletes hemochromatosisban az esetek 95% -ában fordul elő. De a szív munkájának tünetei csak a betegség eseteinek 30% -ában nyilvánulnak meg. Így szív megnagyobbodást, aritmiát, refrakter szívelégtelenséget diagnosztizálnak. A nemtől függően jellegzetes tünetek jelentkeznek. Tehát a férfiaknak heresorvadás, teljes impotencia, gynecomastia van. A nők gyakran tapasztalnak meddőséget, amenorrhoeát.

A hemochromatosis termikus szakaszának tünetei

Ebben az időszakban a szakemberek megfigyelik a szervi dekompenzáció folyamatát. Ez portális hipertónia, májelégtelenség, kamrai szívelégtelenség, kimerültség, dystrophia, diabéteszes kóma kialakulásában nyilvánul meg. Ilyen esetekben a halálozás leggyakrabban a nyelőcső kitágult visszértágulatának vérzése, hashártyagyulladás, cukorbetegség és májkóma miatt következik be. A rosszindulatú daganatok kialakulásának kockázata nő. Ritka formája a juvenilis hemochromatosis, amely 20-30 éves korban aktívan fejlődik. Főleg a máj és a szívrendszer érintett.

A hemochromatosis diagnózisa

A diagnózist szakember végzi, a fő tünettől függően. Tehát a páciens segítséget kérhet kardiológustól, gasztroenterológustól, nőgyógyásztól, endokrinológustól, reumatológustól, urológustól vagy bőrgyógyásztól. Ugyanakkor a diagnosztikai lehetőségek ugyanazok, függetlenül a hemochromatosis klinikai megnyilvánulásaitól. A kezdeti vizsgálat után az anamnézis felvételét, a páciens panaszait, a laboratóriumi és műszeres vizsgálatokat rendelik a diagnózis megerősítésére vagy cáfolatára.

Az eredmények szerint laboratóriumi kutatás pontos diagnózist lehet felállítani. Tehát a következő mutatók jelzik a hemochromatosis jelenlétét:

• Magas vasszint a vérben;
• A transzferrin és a ferritin szintjének növelése a vérszérumban;
• A vas fokozott kiválasztódása a vizeletben;
• A vérszérum alacsony vasmegkötő képessége.

Ezenkívül a szakember előírhatja a máj vagy a bőr biopsziáját szúrással. A vett mintákban hemosiderin lerakódások találhatók, ami szintén hemokromatózisra utal. Az örökletes hemokromatózist molekuláris genetikai vizsgálattal állapítják meg. A károsodás mértékének, az érintett belső szervek állapotának megállapításához műszeres diagnosztika szükséges.

A legnépszerűbb kutatási módszer az érintett szervek ultrahangja. Lehetőség van a máj, a szív, a belek állapotának felmérésére. A részletesebb diagnózis érdekében MRI-t vagy CT-vizsgálatot, az ízületek röntgenfelvételét írják elő. Ezenkívül tanulmányozhatja a májteszteket, a vizeletet, a vércukorszintet, a glikált hemoglobint.

A hemochromatosis kezelése

A hemochromatosis terápiája szükségszerűen összetett. Ennek a kezelésnek a fő célja a vas eltávolítása a szervezetből. De nagyon fontos a helyes diagnózis felállítása. Csak ezt követően írják elő a kezelést. Az öngyógyítás szigorúan tilos. Tehát a terápia első szakasza a vasmegkötő gyógyszerek bevitele.

Az ilyen gyógyszerek, amikor belépnek a szervezetbe, aktívan kötődni kezdenek a vasmolekulákhoz, és további kiválasztódásuk révén. Erre a célra gyakran 10%-os desferál oldatot használnak. Intravénás beadásra szolgál. A terápia menetét kizárólag az orvos írja elő, a hemochromatosis lefolyásának súlyosságától függően. A tanfolyam átlagosan 2-3 hétig tart.

A hemochromatosis komplex kezelésének előfeltétele a phlebotomia. Ezt az eljárást vérontásnak is nevezik. Ősidők óta a vérontást különféle betegségek kezelésére használták. És a hemochromatosis tökéletesen alkalmas erre a kezelési lehetőségre. A felszabadulás miatt a vörösvértestek száma a vér teljes mennyiségében csökken. Ennek eredményeként a vasszint is csökken. Ezenkívül a phlebotomia gyorsan megszünteti a pigmentációt, a májműködési zavarokat. De fontos betartani az összes adagot és az eljárás szabályait. Tehát egyszerre 300-400 ml vér ereszkedése elfogadható. De 500 ml vérveszteséggel a beteg rosszabbul érezheti magát. Elegendő az eljárást heti 1-2 alkalommal elvégezni.

A kezelés ideje alatt a következő feltételeket kell betartani:

• Az alkohol teljes kizárása;
• az étrend-kiegészítők szedésének megtagadása;
• C-vitamin, multivitamin komplexek szedésének megtagadása;
• A magas vastartalmú élelmiszerek kizárása az étrendből;
• Könnyen emészthető szénhidrátok fogyasztásának megtagadása.

A vér tisztítására a szakemberek plazmaferézist, citoferézist vagy hemoszorpciót alkalmazhatnak. A vas kiválasztásával egyidejűleg érdemes a máj, a szívelégtelenség, a cukorbetegség tüneti kezelését is végezni. A betegség átfogó kezelése magában foglalja egy bizonyos étrend betartását.

Diéta Hemochromatosis

Az ilyen betegséggel járó étrend betartása játszik fontos szerep a kezelés során. Tehát a beteg étrendjéből teljesen kizárják azokat a termékeket, amelyek forrásai egy nagy szám mirigy. Ezek a következők:

• Sertés, marhahús;
• Hajdina gabona;
• pisztácia;
• Almák;
• bab;
• Kukorica;
• Spenót;
• Petrezselyem.

Érdemes megjegyezni, hogy minél sötétebb a hús, annál több benne ez a nyomelem. Hemochromatosis esetén szigorúan tilos bármilyen alkoholos italok. A C-vitamin fogyasztása fokozza a vas felszívódását, ezért az aszkorbinsavat is ki kell zárni. A szakértők szerint nem kell teljesen elhagynia a vastartalmú ételeket. Csak minimálisra kell csökkentenie a fogyasztásukat.

Végül is a hemochromatosis a vasfelesleg betegsége. Érdemes normalizálni a szintjét. De a vashiány súlyos vérbetegségeket vált ki. Mindennek mértékkel kell lennie. A diétás menü összeállításakor a sötét húst világosra, a hajdina zabkását búzával kell helyettesíteni. Az ilyen étrend betartása felgyorsítja a gyógyulási folyamatot, javítja a beteg általános állapotát.

Mi a prognózis?

A hemochromatosis időben történő felismerése esetén a beteg élete évtizedekkel meghosszabbodik. Általában a prognózist a szervek túlterhelésének figyelembevételével határozzák meg. Ezenkívül a hemochromatosis felnőttkorban fordul elő, amikor gyakran krónikus betegségek alakulnak ki. Ha nem foglalkozik a hemochromatosis terápiájával, a várható élettartam legfeljebb 3-5 év lesz. Kedvezőtlen prognózis figyelhető meg a máj, a szív és az endokrin rendszer károsodása esetén is.

A másodlagos hemochromatosis kialakulásának elkerülése érdekében érdemes betartani a megelőzés szabályait. A főbbek racionálisak, kiegyensúlyozott étrend, vaspótló szedése csak orvosi felügyelet mellett, időszakos vérátömlesztés, alkohol kizárása, szív- és májbetegségek jelenlétében a markolási megfigyelés. Az elsődleges hemochromatosis családi szűrést igényel. Ezt követően a maximum hatékony kezelés.

A hemokromatózis egy örökletes betegség, amelyet a vasanyagcsere megsértése jellemez, ami ennek az elemnek a túlzott felhalmozódását eredményezi a test szöveteiben (több mint 20 g, 3-4 g sebességgel). A nosológiai forma neve ennek a betegségnek a legjellemzőbb tünetét tükrözi - a bőr és a belső szervek intenzív festődését.

A hemochromatosisra jellemző tünetegyüttest először a 19. század második felében írtak le.

A statisztikák szerint a hemochromatosis kialakulásának valószínűsége a lakosság körében 0,33%.

Szinonimák: pigment cirrhosis, bronz cukorbetegség.

A vas túlzott felhalmozódása a májszövetekben

Okok és kockázati tényezők

Az örökletes hemochromatosis oka egy genetikailag meghatározott hajlam, amely a szervezetben a vastartalmú pigmentek (C282Y és H63D) metabolizmusának fő szakaszaiért felelős gének mutációjához kapcsolódik.

A másodlagos hemokromatózis a szervezetben a vascserében részt vevő enzimrendszerek szerzett fizetésképtelenségének hátterében alakul ki. A másodlagos hemochromatosis kialakulásához vezető fő patológiák:

• krónikus vírusos hepatitis C és B;
• alkoholmentes steatohepatitis;
• májdaganatok;
• leukémia;
• a hasnyálmirigy-csatornák elzáródása;
• májzsugorodás;
• talaszémia.

A vas felhalmozódása a szövetekben és szervekben életveszélyes állapotok kialakulását idézheti elő - máj- vagy diabéteszes kóma, máj- és szívelégtelenség, vérzés a kitágult felületes vénákból.

A betegség formái

A hemochromatosis fő formái elsődleges és másodlagosak, és az elsődleges nem monogén betegség. A mutáció típusától függően az elsődleges (örökletes) hemochromatosis következő változatait különböztetjük meg:

• autoszomális recesszív;
• fiatalkori;
• autoszomális domináns;
• a transzferrin 2-es típusú receptorának mutációjához kapcsolódik.

A betegség szakaszai

A hemochromatosisnak a következő szakaszai vannak:

1. A szervezet vassal való túlterhelése nélkül.
2. Vastúlterheléssel klinikai tünetek nélkül.
3. A patológia súlyos klinikai megnyilvánulásaival.

Tünetek

A kóros folyamat korai szakaszait a mérgezés általános klinikai tünetei jellemzik:

• fokozott fáradtság, progresszív gyengeség;
• étvágytalanság;
• fogyás;
• a szexuális funkció motiválatlan gyengülése.

A hemochromatosisra jellemző tünetegyüttest először a 19. század második felében írtak le.

A vas túlzott felhalmozódása a szövetekben és szervekben fájdalmat okoz az ízületekben és a jobb hypochondriumban, férfiaknál bőrsorvadást, heresorvadást okoz.

A hemochromatosis tüneteinek klasszikus hármasa:

• a bőr és a nyálkahártyák bronzos pigmentációja;
• cukorbetegség;
• májzsugorodás.

A betegség lefolyásának jellemzői fiataloknál

A 15 és 30 év közötti fiatalokban a hemokromatózis úgynevezett juvenilis formája alakul ki, amelyet a szervezet vassal való kifejezett túlterhelése jellemez, a máj és a szív funkcionális aktivitásának megsértésével.

Diagnosztika

A hemochromatosis diagnosztikai klinikai kritériumai:

• cukorbetegség;
• hipogonadizmus;
• kardiomiopátia;
• bőr pigmentáció.

A laboratóriumi kritérium a 45%-os vagy nagyobb transzferrin telítési arány.

A leginformatívabb, nem invazív diagnosztikai módszer a máj mágneses rezonancia képalkotása, amely lehetővé teszi a jelszint csökkenését a vas túlzott felhalmozódása miatt a sejtszerkezetekben.

A statisztikák szerint a hemochromatosis valószínűsége a lakosság körében 0,33%.

Kezelés

A hemochromatosis kezelésének fő patogenetikai módszere a véralvadás, melynek eredményeként a felesleges vas mennyisége távozik a szervezetből. A vas eltávolításának farmakológiai módszereit is alkalmazzák a vasmegkötő gyógyszerek bevitelén alapulóan.

A tüneti kezelés olyan intézkedésekből áll, amelyek célja a diabetes mellitus megnyilvánulásainak megszüntetése, a máj és a szív funkcionális aktivitásának fenntartása.

Lehetséges szövődmények és következmények

A túlzott vaskoncentráció szervezetre gyakorolt ​​kifejezett toxikus hatása mellett a szövetekben és szervekben való felhalmozódása életveszélyes állapotok kialakulásához vezethet - máj- vagy diabéteszes kóma, máj- és szívelégtelenség, tágult felületes vénákból származó vérzés.

Előrejelzés

A hemokromatózis súlyos betegség, amelynek prognózisa a szervezetben a vas felhalmozódásának mértékétől és a kóros folyamatban részt vevő szervek és rendszerek kompenzációs képességétől függ. Az időben elkezdett és rendszeresen elvégzett patogenetikai terápia több évtizeddel növelheti a várható élettartamot.

Megelőzés

Mivel az elsődleges hemochromatosis örökletes, nincs intézkedés a megelőzésére. A másodlagos hemochromatosis megelőző intézkedései a következők:

• olyan étrend betartása, amely korlátozza a vasban gazdag élelmiszerek bevitelét;
• vasmegkötő gyógyszerek szedése.

Videó a YouTube-ról a cikk témájában:

A webhely csak tájékoztató jellegű hivatkozási információkat tartalmaz. A betegségek diagnosztizálását és kezelését szakember felügyelete mellett kell elvégezni. Minden gyógyszernek van ellenjavallata. Szakértői tanács szükséges!

Bevezetés

Hemochromatosis- Ez egy genetikai betegség, amelyben a vasanyagcsere megsértése a májban, a szívben, a hasnyálmirigyben és az agyalapi mirigyben történő túlzott felhalmozódásával.

Prevalencia

A hemochromatosis az egyik leggyakoribb genetikai betegségek. A legtöbb esetet Észak-Európában jelentették. A hemochromatosis gén (homozigóták) prevalenciája a lakosság körében 5%. Maga a betegség a lakosság 0,3%-ában fordul elő. A férfiak és a nők betegségeinek aránya 10:1. Az esetek 70%-ában a betegség első tünetei 40-60 éves kor között jelentkeznek.

A máj anatómiája és élettana

A hemokromatózisban leggyakrabban a máj érintett, amely részt vesz a vas anyagcseréjében.

A máj a rekeszizom jobb oldali kupolája alatt található. Felül a máj szomszédos a rekeszizommal. A máj alsó határa a 12. borda szintjén van. A máj alatt van epehólyag. A máj tömege felnőtteknél a testtömeg körülbelül 3%-a.

A máj vörösesbarna színű, szabálytalan alakú és lágy állagú szerv. Jobb és bal lebenyre oszlik. A jobb lebenynek azt a részét, amely az epehólyag mélyedése (az epehólyag ágya) és a máj kapui között helyezkedik el (ahol különböző erek és idegek haladnak át), négyzet alakú lebenynek nevezzük.

A máj tetején kapszula borítja. A kapszula tartalmazza a májat beidegző idegeket. A máj hepatocitáknak nevezett sejtekből áll. Ezek a sejtek részt vesznek a különböző fehérjék, sók szintézisében, és részt vesznek az epeképződésben is (egy összetett folyamat, amely epe képződését eredményezi).

A máj funkciói:
1. Különféle, a szervezetre káros anyagok semlegesítése. A máj semlegesíti a különféle méreganyagokat (ammónia, aceton, fenol, etanol), mérgeket, allergéneket (különböző anyagokat, amelyek allergiás reakció szervezet).

2. depó funkció. A máj a glikogén (glükózból képződő raktározó szénhidrát) raktára, ezáltal részt vesz a glükóz anyagcseréjében (cseréjében).
A glikogén étkezés után képződik, amikor a vércukorszint meredeken emelkedik. Továbbfejlesztett szint A vércukorszint inzulintermeléshez vezet, ami viszont részt vesz a glükóz glikogénné történő átalakulásában. Amikor a vércukorszint csökken, a glikogén elhagyja a májat, és a glukagon hatására visszaalakul glükózzá.

3. A máj epesavat és bilirubint szintetizál. Ezt követően a máj epesavakat, bilirubint és sok más anyagot használ fel az epe előállítására. Az epe zöldessárga viszkózus folyadék. Nélkülözhetetlen a normál emésztéshez.
A duodenum lumenébe felszabaduló epe számos enzimet (lipáz, tripszin, kimotripszin) aktivál, és közvetlenül részt vesz a zsírok lebontásában is.

4. A felesleges hormonok, mediátorok (az idegimpulzus vezetésében részt vevő vegyszerek) semlegesítése. Ha a felesleges hormonokat nem semlegesítik időben, súlyos anyagcserezavarok és a szervezet egészének létfontosságú funkciói lépnek fel.

5. A vitaminok, különösen az A, D, B csoportok tárolása és felhalmozódása 12. Azt is szeretném megjegyezni, hogy a máj részt vesz az E-, K-, PP-vitamin és a folsav (a DNS-szintézishez szükséges) anyagcseréjében.

6. A máj csak a magzatban vesz részt a vérképzésben. Felnőttben a véralvadásban játszik szerepet (fibrinogént, protrombint termel). A máj albuminokat (a vérplazmában található hordozófehérjéket) is szintetizál.

7. A máj szintetizálja az emésztésben részt vevő hormonok egy részét.

A vas szerepe a szervezetben

A vasat tartják a legelterjedtebbnek biológiai nyomelem. A napi étrendben a szükséges vasmennyiség átlagosan 10-20 milligramm, aminek csak 10%-a szívódik fel. A szervezetben egészséges ember körülbelül 4-5 gramm vasat tartalmaz. A legtöbb része a hemoglobinnak (a szövetek oxigénnel való ellátásához szükséges), a mioglobinnak, a különféle enzimeknek - kataláznak, citokrómoknak. A vas, amely a hemoglobin része, a szervezetben lévő összes vas körülbelül 2,7-2,8%-át teszi ki.

Az emberek fő vasforrása az élelmiszer, mint például:

• hús;
• máj;

Ezek a termékek könnyen emészthető formában tartalmaznak vasat.

A vas felhalmozódik (lerakódik) a májban, a lépben, a csontvelőben ferritin (vastartalmú fehérje) formájában. Ha szükséges, a vas elhagyja a raktárt és felhasználják.

A vas funkciói az emberi szervezetben:

• a vas szükséges az eritrociták (vörösvérsejtek) és a hemoglobin (oxigénszállító fehérje) szintéziséhez;
• fontos szerepet játszik a sejtszintézisben immunrendszer(leukociták, makrofágok);
• szerepet játszik az izmok energiatermelésének folyamatában;
• részt vesz a koleszterin anyagcserében;
• elősegíti a szervezet méregtelenítését a káros anyagoktól;
• megakadályozza a radioaktív anyagok felhalmozódását a szervezetben (például plutónium);
• számos enzim (kataláz, citokrómok), fehérjék része a vérben;
• részt vesz a DNS szintézisben.

A hemochromatosis okai

A betegség oka egy abnormális (beteg) gén. Ez a gén növeli a hemochromatosis kialakulásának kockázatát. A 4-es kromoszóma bal karján található. A betegség csak homozigóta egyénekben alakul ki.

A betegségért felelős gént HFE-nek nevezik. Cys 282-Tyr mutációt (az esetek 75,5%-ában) és His63Asp mutációt (az esetek 45,5%-ában) tartalmaz.

Azok az emberek, akiknek nincs rendellenes génje, még akkor sem, ha túlzott vasbevitellel rendelkeznek a szervezetben, nem betegszenek meg. Meg kell jegyezni, hogy a hemochromatosis az alkoholizmussal együtt az esetek 2% -ában fordul elő. Az alkohol részvétele a hemochromatosis kockázati elemeként még nem bizonyított.

A hemochromatosis fő hibája a vas felszívódásának növekedése a bélből. A vas fokozott felszívódása a vas koncentrációjának fokozatos növekedéséhez vezet a szervezetben. Normális esetben egy felnőtt szervezetében 3-5 gramm vas van. A vas többi részét (amely az elöregedett vörösvértestek lebomlásával képződik) a szervezet újra felhasználja. Naponta 1-2 milligramm vas ürül ki a szervezetből (a nőknél a menstruáció miatt több). Körülbelül ugyanennyi szívódik fel a belekből.

A vas felszívódásában a fő szerepet a duodenum sejtjei (enterocitái) játsszák. Az abszorpciós folyamatban részt vesz az úgynevezett DMT-1 transzporter, egy olyan fehérje, amely a vasat a bél lumenéből az enterocitákba szállítja. A mikroelem ezután az apotranszferint, egy fehérjét szállítja a májba. A májban a vas egy másik hordozófehérjéhez, a transzferrinhez kötődik.
Normális esetben a transzferrin 33%-ban telített vassal. Hemochromatosis esetén a transzferrin telítettség százaléka 100%.

Az emberi szervezetben a vas mennyiségének növekedésének fő okai:
1. Örökletes hemokromatózis:

• mutációk a HFE génben;
• a 2 transzferrin fehérje receptor mutációi (autoszomális recesszív módon átvitel);
• mutációk más vashordozókban;
• korai hemochromatosis (gyermekeknél).

2. Másodlagos okok ami a vasszint növekedéséhez vezet:

• A talaszémia olyan betegség, amelyben különböző globinláncok érintettek. Ezzel a betegséggel nagyszámú vörösvérsejt pusztul el. Ebben az esetben felszabadul a hemoglobin, amely különféle metabolitokká bomlik, és vas szabadul fel.
• Májbetegségek (alkoholos hepatitis, krónikus vírusos hepatitisz B és C, porfiria stb.

3. A vasszint növekedése az intravénás gyógyszerek bevezetése miatt:

• vérátömlesztés (az idegen eritrociták sokkal kevésbé élnek, mint a sajátjuk, és elpusztulva vasat választanak ki);
• vas infúziója;
• állandó hemodialízis.

Mi történik a szervekkel és szövetekkel hemokromatózisban?
A máj és más szervek legjellemzőbb elváltozása a fibrózis. A fibrózis a normál sejtek kötősejtekkel való helyettesítése. Fibrózis esetén a szervek szövetei tömörödnek, a cicatricial változások megjelenése. A fibrózis fokozatosan cirrózisba fordul. Nál nél megfelelő kezelés a fibrózis reverzibilis lehet.

Cirrózisban a szervsejtek visszafordíthatatlanul rostos szövettel cserélődnek ki. A cirrhosis fő következménye általában a májfunkció jelentős csökkenése.

A hemochromatosis tünetei

A betegség kezdeti szakaszában azonosított betegek nem panaszkodnak.
A betegség korai szakaszában gyengeség és rossz közérzet jelentkezik. A későbbi szakaszokban az egyes szervek károsodásának jelei figyelhetők meg:

• A bőr pigmentációja(arc, alkar eleje, felső rész kezek, köldök, mellbimbók és külső nemi szervek). Ez a tünet az esetek 90% -ában fordul elő.
  A bőr pigmentációja a hemosziderin és részben a melanin lerakódásának köszönhető.
  A hemosiderin egy sötétsárga pigment, amely vas-oxidból áll. A hemoglobin lebomlása és a ferritin fehérje ezt követő pusztulása után jön létre.
  Nagy mennyiségű hemosiderin felhalmozódásával a bőr barna vagy bronz árnyalatot kap.
• A haj hiánya az arcon és a testen.
• Különböző intenzitású hasi fájdalom, nincs meghatározott lokalizációja.
  Ez a tünet az esetek 30-40% -ában fordul elő. A hasi fájdalmat gyakran diszpepsziás rendellenességek kísérik.
• Dyspeptikus szindróma számos tünetet tartalmaz: hányinger, hányás, hasmenés, étvágytalanság.
  Az émelygés kellemetlen érzés a gyomorban vagy a nyelőcső mentén. A hányingert általában szédülés, gyengeség kíséri.
  A hányás egy reflex aktus, amelynek során a gyomor tartalma a szájon keresztül távozik. A hányás a hasi izmok erős összehúzódása miatt következik be.
  A hasmenés olyan állapot, amelyben a széklet gyakoribbá válik (naponta több mint kétszer). A hasmenéssel járó széklet vizes lesz (folyékony).
• A beteg jelenléte cukorbetegség. A cukorbetegség olyan endokrin betegség, amelyben a vércukor (glükóz) mennyisége stabilan (hosszú távon) emelkedik. Sok oka van a cukorbetegség kialakulásának. Az egyik az inzulin elégtelen szekréciója. Hemochromatosis esetén a hasnyálmirigyben nagy mennyiségű vas felhalmozódása miatt a szerv normál sejtjei elpusztulnak. Ezt követően fibrózis alakul ki - a mirigy normál sejtjeit kötősejtek váltják fel, működése csökken (nem termel inzulint).
  A diabetes mellitus az esetek 60-80%-ában fordul elő.
• Hepatomegalia- a máj méretének növekedése. Ebben az esetben ez a vas felhalmozódásának köszönhető. Az esetek 65-70%-ában fordul elő.
• Splenomegalia- a lép kóros megnagyobbodása. Az esetek 50-65%-ában fordul elő.
• Májzsugorodás egy diffúzan progresszív betegség, amelyben az egészséges szervsejteket rostos szövet váltja fel. A májcirrhosis az esetek 30-50% -ában fordul elő.
• Artralgia- Fájdalom az ízületekben. Gyakran hemochromatosis esetén a 2. és 3. ujj interphalangealis ízületei érintettek. Fokozatosan más ízületek is érintettek (könyök, térd, váll és ritkán csípő). A panaszok között szerepel az ízületek mozgáskorlátozása, esetenként deformációja.
  Artralgia az esetek 44%-ában fordul elő. Reumatológus konzultáció javasolt.
• Szexuális jogsértések. A szexuális zavarok közül a leggyakoribb az impotencia – az esetek 45%-ában fordul elő.
  Az impotencia olyan betegség, amelyben a férfi nem tud normális szexuális kapcsolatot folytatni, vagy nem hajtja végre teljes mértékben. Javasoljuk, hogy konzultáljon egy szexológussal.
  A nőknél amenorrhoea az esetek 5-15% -ában lehetséges.
  Az amenorrhoea a menstruáció 6 vagy több hónapig tartó hiánya. Nőgyógyász konzultáció javasolt.
  Ritkán olyan rendellenességek fordulnak elő, mint a hypopituitarizmus (egy vagy több hipofízishormon hiánya), hypogonadizmus (a nemi hormonok elégtelen mennyisége).
• Szív- és érrendszeri patológiák(szívritmuszavar, kardiomiopátia) az esetek 20-50%-ában fordulnak elő.
  Az aritmia olyan állapot, amelyben a szívritmus megsérti.
  A kardiomiopátia olyan szívbetegség, amely a szívizomot érinti.
  Ilyen panaszok esetén javasolt kardiológushoz fordulni.

A hemochromatosisban van egy úgynevezett klasszikus triász. Ezek a következők: májcirrhosis, diabetes mellitus és bőrpigmentáció. Ez a triád általában akkor jelenik meg, ha a vas koncentrációja eléri a 20 grammot, ami 5-ször meghaladja a fiziológiai normát.

A hemochromatosis lefolyása

A hemokromatózis folyamatosan progresszív betegség. Kezelés nélkül egy idő után visszafordíthatatlan változások és súlyos szövődmények jelentkeznek.

A hemochromatosis diagnózisa

Beszélgetés orvossal
Az orvos megkérdezi Önt a panaszokról. Különösen azon a kérdésen fog foglalkozni, hogy a rokonok közül valaki szenvedett-e hasonló betegségben.

Ellenőrzés
A vizsgálat során az orvos figyelni fogja a bőr színét (pigmentáció jelenléte). Ezenkívül az orvost érdekelni fogja az arcon és a törzsön lévő szőr hiánya.

A has tapintása (tapintása).
A máj tapintásra megnagyobbodik, állaga enyhén kemény, sima. Ha a betegség már elérte a cirrhosis stádiumát, akkor a máj kemény és göröngyös tapintású lesz. Ezenkívül a jobb hypochondrium tapintása esetén fájdalom lehetséges. A lép tapintásakor annak megnagyobbodása észlelhető (általában nem tapintható).

Elemzések
1. A hemochromatosis általános vérvizsgálata nem indikatív (nem erősíti meg a diagnózist). A vérszegénység (a vörösvértestek és a hemoglobin számának csökkenése) kizárására végezzük.

2. Vérkémia:

• a bilirubin mennyisége 25 µmol/liter fölé emelkedik;
• az ALAT mennyiségének növekedése 50 fölé;
• az ASAT emelkedése 47 fölé;
• diabetes mellitus esetén a vér glükóz mennyiségének emelkedése 5,8 felett van.

3. Dinamikus tesztek a vasanyagcsere tanulmányozására. A vizsgálatokat a deferoxamin gyógyszer szedésével végzik. Pozitív teszt (betegség jelenléte) esetén a vas metabolitjai a vizelettel ürülnek ki (sideruria).

Lépésről lépésre van egy séma a hemochromatosis diagnosztizálására:
1. Első lépés
Végezzen tesztet a transzferrin (vashordozó fehérje) koncentrációjára. Ennek a tesztnek a specificitása (a diagnózis megerősítésének képessége) 85%. Ha a transzferrin koncentrációja 45% felett van (általában 16-44%), akkor folytassa a második lépéssel.

2. Második lépés
Ferritin adagolási teszt.
Ha egy nő premenopauzális időszakban (menopauza előtt) ferritinszintje 200 felett van, a teszt pozitívnak minősül. Normális esetben a ferritin nem lehet magasabb 200-nál.
Ha egy nő menopauza idején ferritinszintje 300 felett van, akkor a teszt pozitívnak tekinthető.
Ha a férfiaknál a ferritin 300 felett van, a teszt is pozitív. Normális esetben a férfiaknál a ferritin nem haladja meg a 300-at.
Ha a teszt pozitív, folytassa a harmadik lépéssel.

3. A harmadik lépést betegségmegerősítő lépésnek (hemochromatosis) is nevezik.
A flebotómia (vérzés) egy terápiás és diagnosztikai intézkedés, amelynek során bizonyos mennyiségű vért vonnak ki.
A diagnosztikai módszer az ún közvetett kvantitatív phlebotomia . 3 gramm vas eltávolításából áll. Végezzen heti vérvételt. 500 milliliter vér 200 milligramm vasat tartalmaz. Ha 3 g vas eltávolítása után a beteg jobban lesz, a diagnózis véglegesen megerősítést nyer.

Szintén érvényes genetikai elemzés a mutáns gén azonosítására.

Gyakran használt májbiopszia(egy darab szövetet veszünk kutatás céljából). A biopsziát speciális vékony tűvel végzik. Gyakran a biopsziát ultrahangos gép irányítása alatt végzik.

A májbiopszia jelenleg a leginformatívabb módszer a betegség előrejelzésére. A vas meghatározása egy speciális Perez-festékkel történik. A festés után meghatározzák a vas mennyiségét a májszövetben: minél magasabb, annál rosszabb a prognózis. Normális esetben a szárított májszövetben lévő vas mennyisége nem haladja meg az 1800 mikrogrammot 1 grammonként, hemokromatózis esetén ez az érték meghaladja a 10 000 mikrogrammot 1 gramm szárított májban.

DNS elemzés lehetővé teszi a genotípus (a test örökletes felépítése) meghatározását. A leggyakrabban azonosított heterozigóta genotípusok a C28Y/C28Y vagy a H63D/H63D.

A hemochromatosis szövődményei

• Fejlesztés
• arthropathia(ízületi betegség) - az ízületben károsodott anyagcserével kapcsolatos betegségek komplexuma.
• Különféle pajzsmirigy diszfunkció. Leggyakrabban a pajzsmirigy alulműködése alakul ki. Ez a fehérjék és szénhidrátok metabolizmusának megsértéséhez vezet.

A hemochromatosis kezelése

A kezelést gasztroenterológus szigorú felügyelete mellett kell végezni!

Diéta
A táplálkozás alapszabálya a vasat tartalmazó termékek, valamint olyan anyagok kizárása, amelyek fokozzák ennek a nyomelemnek a felszívódását.

Az étrendből kizárandó élelmiszerek:

• Az alkoholt szigorúan kerülni kell, mert fokozza a vas felszívódását, ráadásul mérgező anyag a májra nézve.
• Kizárja a dohányzást, valamint a passzív dohányzás eseteit (hosszú ideig dohányzók mellett). Maga a dohányzás megzavarja az anyagcserét, ami nagymértékben megnehezíti a betegséget.
• Kerülni kell a lisztből készült termékek, különösen a fekete kenyér túlzott fogyasztását.
• Húskészítmények felhasználásának korlátozása (teljes kizárás nem szükséges).
• Kizárás az étrendből a vesék, a máj.
• A nagy mennyiségű C-vitamint tartalmazó élelmiszerek korlátozása. Az aszkorbinsav nagymértékben fokozza a vas felszívódását. Ezenkívül ne használjon olyan gyógyszereket, amelyek C-vitamint tartalmaznak.
• Kerülni kell a tengeri termékeket, különösen a rákot, a homárt, a garnélarákot és a különféle hínárokat.

Ajánlott: igyon fekete teát és gyenge kávét. Ezek az italok olyan anyagokat (tanninokat) tartalmaznak, amelyek lassítják a vas felszívódását.

Ellenkező esetben nincs szükség különleges korlátozásokra és szabályokra a főzés során.

vitaminterápia
A kezelés kezdetén B-vitamin, E-vitamin és folsav kinevezése javasolt. Ezek a vitaminok fokozzák a vas kiválasztását a szervezetből. Ezenkívül az E-vitamin erős antioxidáns. Szükséges, mert A szervezetben a vasfelesleg oxidációjához vezet, nagy mennyiségű szabad gyök felszabadulásával.

Érvágás
Eddig egyetlen hatékony, nem gyógyszeres kezelés létezik a hemochromatosis kezelésére - a phlebotomia (vérzés). Ez orvosi esemény, amely bizonyos mennyiségű vér kivonásából áll a szervezetből. A véradást véna átszúrásával, majd a vér leeresztésével végzik (a módszer tulajdonképpen nem különbözik a véradástól). Ezt követően a vért feldolgozzák. Az ilyen vért nem használják donorként.

A phlebotomiát járóbeteg alapon végzik. Hetente körülbelül 500 milliliter vér ürítése. Ezeket az eljárásokat 2-3 évig végezzük, amíg a ferritin szint 50-re nem csökken.

Ugyanakkor a hemoglobin tartalmat dinamikusan figyelik. Rendszeresen határozza meg a szérum ferritin koncentrációját (súlyos túlterhelés esetén háromhavonta, mérsékelt túlterhelés esetén havonta egyszer).

Aztán áttérnek az ún. program a ferritin koncentrációjának a fenti szinten tartására. Ezt phlebotomiával is megteszik, de az eljárások sokkal ritkábban fordulnak elő. Az eljárások számát szigorúan egyénileg választják ki.

Orvosi kezelés
A kezelés kelátképző anyagokkal történik (olyan vegyszerek, amelyek eltávolítják a vasat a szervezetből). Alkalmazza a deferoxamint (desferált) - 1 gramm naponta intramuszkulárisan.
A kezelés ezzel a gyógyszerrel nem elég hatékony. Hosszan tartó használat esetén szövődmények léphetnek fel a lencse homályosodása formájában.

A hemochromatosis prognózisa

10 éven belül a betegek 80%-a életben marad. És csak a betegek 50-70% -a marad életben 20 évig a betegség kezdete után. Minél magasabb a vas szintje a szervezetben, annál rosszabb a betegség prognózisa.

A hemochromatosis megelőzése

• Családi profil. Minden családtagot át kell szűrni a transzferrin és a ferritin szintjére. Ha a tesztek pozitívak, májbiopsziát végeznek.
• Az alkoholfogyasztás szigorú tilalma.

Az elsődleges hemochromatosis olyan betegség, amely örökletes, vagyis olyan betegség, amelyet kromoszóma- vagy géntípus mutációja okoz. Egy ilyen betegség már csak abban is különbözik a többitől, hogy előfordulása és kialakulása esetén az orvosoknak lehetőségük van megállapítani a pontos okot, amely kiváltotta, mivel az örökletes apparátus károsodásához kapcsolódik.

Primer hemochromatosis - mint fentebb említettük, genetikailag meghatározott betegség, amelynek kialakulásának eredményeként az anyagcsere, nevezetesen a vas, mechanizmusában zavarok lépnek fel. A vas túlsúlya halmozódik fel a szövetekben és szervekben. vas, amely táplálékkal kerül a szervezetbe a felszívódási folyamat túlzott aktiválása következtében. gyomor-bél traktus, kezd lerakódni a szövetekben és szervekben: a hasnyálmirigyben, májban, lépben, szívizomban, bőrben, az endokrin rendszer mirigyeiben, szívben, agyalapi mirigyben, ízületekben és másokban.

Az elsődleges hemokromatózis a tizenkilencedik század végén kapta a nevét, egyik legkifejezettebb tünete - a bőr és a szervek pigmentációja - tükröződéseként. Ezenkívül a nevének szinonimái a betegség ezen tünetén alapulnak - bronz cukorbetegség, pigment cirrhosis. Érdekes módon az elsődleges hemokromatózist az orvosok először tünetegyüttesként írták le, amelynek jellemző vonásai a cukorbetegség, a májcirrhosis, a bőr és a nyálkahártyák pigmentációja, amelyet a vas nyomelem szövetekben és szervekben történő felhalmozódása vált ki. .

Napjainkban a diagnosztikai módszerek javulása miatt a hemochromatosis előfordulási gyakoriságának növekedése figyelhető meg. A populációgenetikai vizsgálatok megjelenésével az elsődleges hemochromatosis ritka betegség hírneve megszűnt. Az ilyen vizsgálatok azt mutatják, hogy az elsődleges hemochromatosis kialakulásának valószínűsége 0,33 százalék körül mozog. Az Egészségügyi Világszervezet jelentése szerint a lakosság tíz százaléka hajlamos az elsődleges hemochromatosis kialakulására. Azt is meg kell jegyezni, hogy a férfiakat körülbelül tízszer gyakrabban érinti az elsődleges hemochromatosis, mint a nőket.

Okoz

Az elsődleges hemochromatosis kialakulását és kialakulását gyakran a HFE gén mutációja provokálja. Az elsődleges típusú hemochromatosis, amely nem kapcsolódik a HFE génmutációhoz, ritka előfordulásnak számít, és ferroportív betegség, fiatalkori és ritka újszülöttkori hemochromatosis, hypotransferrinemia és uceroloplasminémia jelenlétével jár. A kutatási statisztikák szerint a HFE gén által okozott hemokromatózis eseteinek nyolcvan százaléka a C282Y homozigóta mutáció és a kombinált típusú - C282Y / H63D heterozigóta mutáció. Az elsődleges hemochromatosis egy autoszomális recesszív rendellenesség, amelyben mind az anya, mind az apa hordozza a hibás gént.

A primer hemochromatosis patofiziológiája

Egy egészséges ember szervezetében körülbelül négy gramm vas található. Ez a mennyiségű vas megtalálható a hemoglobinban, a katalázban, a mioglobinban és más enzimekben és pigmentekben. légzőrendszer. A kóros folyamat előfordulását akkor kell mondani, amikor a túlzott vastartalom eléri a húsz grammot. Idővel a vastöbblet tömege az elsődleges hemochromatosisban akár hatvan gramm is lehet.

Az elsődleges hemochromatosis tünetei

A hemochromatosis tünetei akkor válnak szembetűnővé, ha a vas koncentrációja a szövetekben és szervekben eléri a húsz-negyven gramm összmennyiséget, vagyis már szilárd érett korban: férfiaknál negyven-hatvan éves korban, nőknél még később. A patológia fejlődése szakaszokban történik:

• Első fázis. Ebben a szakaszban a beteg szervezete a genetikai hajlam miatt még túlterhelt vassal.
• Második szakasz. A második szakaszban a vassal túlterhelt szervezet még mindig nem mutat klinikai tüneteket.
• Harmadik szakasz. Ebben az utolsó szakaszban a páciens klinikai megnyilvánulásait fejleszti.

A hemochromatosis fokozatosan fejlődik. BAN BEN korai fázis A fejlődés során a betegek évekig figyelemreméltó fáradtságot és gyengeséget érezhetnek, megfigyelhetik a fogyást, a férfiak pedig a szexuális diszfunkciót. A betegség ezen szakaszában is elviselhetetlen fájdalmak léphetnek fel az ízületekben és a jobb hypochondriumban, a bőr atrófiás változásokon és kiszáradáson megy keresztül, férfiaknál pedig a herék. A fejlett hemochromatosisnak klasszikus tünetei vannak az orvosok számára, három összetevőből áll - a nyálkahártya és a bőr pigmentációja, cukorbetegség és májcirrhosis.

Pigmentáció. A hemosramatosis diagnosztizálása esetén az orvosi statisztikák szerint a pigmentáció az első és leggyakoribb tünete. A pigmentáció súlyossága attól függ, hogy mennyi ideig tart a betegség kialakulása. Azokon a helyeken, ahol már előfordult pigmentáció - kéz, arc és nyak, a bőr kifejezettebb füstös-bronz árnyalatot kap, a hemokromatózissal járó pigmentáció pedig a nemi szerveket és a hónaljat érinti.

A legtöbb esetben az orvosok a vas túlsúlyának lerakódását diagnosztizálják a májban. Ugyanakkor megnövekszik a mérete, szövettömörödik, a felület simává válik. Lehetséges fájdalom tapintásra.

A hemokromatózis kialakulását gyakran az endokrin rendszer patológiái kísérik (mellékvese, agyalapi mirigy, pajzsmirigy, epifízis és ivarmirigyek túlműködése).

A betegség kezelése

A hemochromatosis kezelésének alapja a vasfelesleg eltávolítása a beteg szervezetéből. Ezenkívül az orvosok mindent megtesznek a betegség által érintett szervek normális működésének helyreállítása vagy fenntartása érdekében.

A felesleges vas eltávolítása érdekében az orvosok vérvételt alkalmaznak, amelyet erre a célra a legegyszerűbbnek tekintenek. Ezt az eljárást phlebotomiának és veneszekciónak is nevezik. A véna felszínének ideiglenes feldarabolásából áll, hogy kétszáz-ötszáz milliliter vér szabaduljon fel. A vérvételt hetente egyszer vagy kétszer több éven keresztül (két-három évig) végezzük addig a pillanatig, amíg a beteg vérében a vas szintje normalizálódik. A véralvadási eljárásnak köszönhetően a felesleges vas kiürül a szervezetből, csökken a bőr pigmentáltsága és a máj mérete, és javul a beteg általános közérzete.

alternatív ill további eszközök A véralvadás vasmegkötő gyógyszerek lehetnek – ez a gyógyszercsoport, amely kémiai szinten kötődik a vashoz, és eltávolítja azt a szervezetből.

Az étrend a második legfontosabb összetevő a máj hemokromatózisának kezelésében. A betegnek csökkentenie kell az étrendjében a vasat és fehérjét tartalmazó élelmiszerek mennyiségét (hús, alma, hajdina, gránátalma), valamint csökkentenie kell a szervezetbe jutó aszkorbinsav mennyiségét, mivel növeli a vas felszívódását a szervezetbe. és teljesen hagyja abba a májműködést károsító alkoholfogyasztást.

A hemochromatosis megelőzése

A hemochromatosis diagnosztizálása során a további szövődmények megelőzése érdekében a betegnek olyan étrendet kell követnie, amely korlátozza a vasat, aszkorbinsavat, C-vitamint, valamint a nagy mennyiségű fehérjét tartalmazó élelmiszerek bevitelét. A hemochromatosis megelőzése magában foglalja a vasmegkötő gyógyszerek szedését is, de csak szigorú orvosi felügyelet mellett. A hemochromatosis betegség megelőzése érdekében az orvos előírhatja a vas gyógyszerek adagolt bevitelét.

Ha továbbra is kérdései vannak az elsődleges hemokromatózissal kapcsolatban, akkor tegye fel őket most ezen az oldalon!

A máj hemokromatózisa (bronz cukorbetegség, pigment cirrhosis) olyan betegség, amely a szervezetben a vas felszívódásának károsodásával jár. Az első tünetek a legtöbb betegnél 40 éves kor után jelentkeznek. A leggyakoribb örökletes hemochromatosis (1000 betegre 3-4 eset). A megfelelő időben történő kezelés hiányában a betegség súlyos szövődmények kialakulásához vezet, beleértve a májrákot.

Mi a hemochromatosis

A máj hemokromatózisa az egyik leggyakoribb örökletes betegség. Az ICD-10 kódja E83. 1 (vasanyagcsere zavarok).

A hemokromatózist bronzcukorbetegségnek is nevezik, mivel ebben a betegségben a genetikai sejtek úgy működnek, hogy az emberi szervezet feleslegben szívja fel a vasat, megakadályozva, hogy a sejtek időben megszabaduljanak a feleslegétől. Ez provokálja a pigmentek és vastartalmú elemek felhalmozódását a belső szervekben, ami a bőr és a szervek jellegzetes színének megjelenéséhez vezet. Ha a szövetekben túl sok vas van, a sejtek elhalnak.

Ez a betegség leggyakrabban férfiaknál alakul ki, a nők háromszor ritkábban szenvednek tőle.

A betegség formái

A szakemberek a hemochromatosis két formáját különböztetik meg: elsődleges és másodlagos. Az elsődleges forma gyakoribb és örökletes, génhibával társul. Ebben az esetben a bronzcukorbetegség főleg azoknál alakul ki, akik a hibás gént anyjuktól és apjuktól kapták.

Az elsődleges forma több típusra oszlik:

• autoszomális recesszív klasszikus;
• fiatalkori;
• autoszomális domináns;
• örökletes, nem társult.

A bronz cukorbetegség másodlagos formája a vasanyagcsere folyamatában részt vevő rendszerek szerzett diszfunkciója miatt alakul ki, és ritka esetek. Ezenkívül a következő típusokra oszlik:

• tápláló;
• metabolikus;
• újszülött;
• transzfúzió utáni;
• vegyes.

Az újszülöttkori hemochromatosis csak újszülötteknél alakul ki. Ebben az esetben a betegség fő tünetei a születés utáni első órákban jelentkeznek. Veszélyben vannak a koraszülött fiúk, akiknél a betegség kétszer gyakrabban fordul elő, mint a lányoknál. A gyógyszeres kezelés ilyen esetekben nem hozza meg a kívánt eredményt, és a gyermek életének megmentése érdekében májátültetéshez folyamodnak.

A fejlesztés okai

Örökletes vagy primer bronzcukorbetegség alakulhat ki a 4. kromoszómán, a bal vállon elhelyezkedő génmutáció miatt. A másodlagos forma előfordulásának sokkal több oka van, és a következő betegségek leggyakrabban provokálják a hemochromatosis megjelenését:

• talaszémia;
• alkoholos májcirrózis;
• májgyulladás;
• anémia;
• májrák;
• bőr porfíria.

A másodlagos forma transzfúziót követően is kialakulhat, mivel a donor vér idegen vörösvértesteket tartalmaz, amelyek a sajátjuk előtt elpusztulnak és vasat választanak ki. A bronzcukorbetegség egyéb okai közül érdemes kiemelni a vastartalmú gyógyszerek túlzott bevitelét és a fehérjeszegény étrend betartását.

Tünetek és szakaszok

A hemochromatosis első jelei akkor jelennek meg, amikor akár 40 g vas halmozódik fel az emberi szervezetben. A betegség legnyilvánvalóbb tünete a pigmentáció. A páciens arcának, nyakának, karjának, nemi szervének és hónaljának bőre szürkés és bronzos árnyalatot kap. Ugyanakkor ennek a jelnek a fényessége a hemokromatózis lefolyásának időtartamától függ.

A hemochromatosis fényes jele a bronzos bőrtónus

A bronzcukor stádiumai és a rá jellemző tünetek: táblázat

Színpad	Tünetek
A kezdeti	Ebben a szakaszban a jelek gyakoriak. Leggyakrabban a beteg gyengeségről, fáradtságról, szédülésről, máj-, ízületi fájdalomról panaszkodik.
bevetve	A betegség előrehaladtával a bőr bronz árnyalatot kap. Tünetek, mint például tachycardia, hányinger, hányás, erős hasi fájdalom, vérnyomás. A betegnél cirrhosis, diabetes mellitus alakul ki, a mellékvesék és a pajzsmirigy működése megzavarodik. A máj tapintása során fájdalmas érzések jelennek meg, és maga a szerv mérete megnő. Az esetek 30%-ában szívműködési zavar (szívelégtelenség kialakulása, szerv megnagyobbodás) áll fenn
Termikus	Ebben az előrehaladott állapotban lévő betegeknél kimerültség, duzzanat és dystrophia figyelhető meg. Májelégtelenség kialakulása

A tanfolyam jellemzői férfiaknál és nőknél

A bronz cukorbetegség jellegzetes jeleinek megjelenése nemcsak a betegség stádiumától, hanem a beteg nemétől is függ. Tehát a férfiaknál kezdetben a herék atrófiás változásai és a potencia csökkenése figyelhető meg. A hemochromatosis kialakulásával teljes impotencia és gynecomastia lép fel (az emlőmirigyek térfogatának és növekedésének növekedése).

A bronzcukor előrehaladott stádiumában lévő nőket gyakran diagnosztizálják meddőséggel és amenorrhoeával (a menstruáció hat hónapig vagy tovább hiánya).

Diagnosztika

Felismeréskor jellegzetes tünetek bronz cukorbetegség, azonnal kérjen időpontot hepatológushoz. A diagnózis megerősítése érdekében a klinika vizuális vizsgálatot végez, és számos alábbi eljárást ír elő:

1. Vizelet, vér elemzése. Szükségesek a szervezet vas-, fehérje- és enzimszintjének kimutatására, a fertőzések és gyulladások kimutatására.
2. Az érintett szervek ultrahangja. Az ultrahangvizsgálat segít felmérni a szív, a máj és a belek állapotát.
3. MRI. Az eljárás során megvizsgálják a máj állapotát és szöveteinek károsodásának mértékét.
4. Genetikai vizsgálat. Meg kell határozni a hibás gén jelenlétét a szervezetben.
5. Biopszia. Az eljárás során a máj egy töredékét megvizsgálják cirrhosis és rosszindulatú daganatok szempontjából.

Ha szövődmények gyanúja merül fel, az ízületek röntgenfelvételét és a vércukorszint meghatározását is előírják.

Kezelési módszerek

A diagnózis megerősítése után az orvos kezelési rendet dolgoz ki. A bronz cukorbetegség formájától függetlenül a terápia összetett, és magában foglalja:

• gyógyszerek szedése;
• speciális étrend betartása;
• pénzeszközök felhasználása hagyományos gyógyászat.

A hemochromatosis kezelésében gyakran alkalmaznak olyan eljárást, mint a véralvadás. Szükséges a felesleges vastartalmú vér kiválasztásához a szervezetből. Előrehaladott esetekben az orvos úgy dönt, hogy sebészeti beavatkozáshoz folyamodik.

Orvosi terápia

A bronz cukorbetegség gyógyszeres kezelése a vas mennyiségének csökkentését célozza a májban, ennek szöveteinek helyreállítását. belső szervés a betegség okának megszüntetése. A szakemberek leggyakrabban a következő csoportokba tartozó gyógyszereket írnak fel gyógyszerek:

1. Kelátképzők. A gyógyszerek célja a vas eltávolítása a májból. Leggyakrabban bronz cukorbetegség esetén a deferoxamint írják fel.
2. Hepatoprotektorok. A gyógyszerek javítják az érintett szerv állapotát és normalizálják munkáját.

Más csoportok gyógyszereinek alkalmazása a beteg állapotától függ. Bizonyos esetekben a szakember emellett antibiotikum-terápiát és olyan gyógyszereket ír elő, amelyek célja a szívműködés javítása és az immunitás növelése.

Az időtartam bármely gyógyszereketés adagolásukat a kezelőorvos határozza meg.

Fogyókúra

A legtöbb vastartalmú élelmiszert ki kell zárni az étrendből

A bronz cukorbetegség kezelésében fontos szerepet játszik a diétaterápia, amely a magas vastartalmú élelmiszerek étrendből való kizárását jelenti. Ez a csoport a következőket tartalmazza:

• sertés- és marhahús (minél sötétebb a hús, annál több vasat tartalmaz);
• tenger gyümölcsei;
• hajdina;
• pisztácia;
• almák;
• spenót;
• hüvelyesek;
• petrezselyem;
• kukorica.

A kezelés idején abba kell hagynia az alkohol, a tojás és a magas C-vitamin tartalmú élelmiszerek fogyasztását is, amelyek hozzájárulnak a vas felhalmozódásához. Hemochromatosis esetén ajánlott kávét és fekete teát inni, mivel ezek az italok csökkentik a mikroelem mennyiségét a szervezetben.

A népi gyógymódok használata

Kiegészítő terápiaként a hagyományos orvoslást használják. A bronz cukorbetegség kezelésében a leghatékonyabbak a következők:

Név	Hozzávalók	Főzés	Alkalmazás
gyógynövény infúzió	1 st. l. centaury, knotweed, dubrovnik, áfonya és zsálya levelek, bojtorján gyökér; 1 liter forrásban lévő víz; 3 art. l. édesem	A gyógynövénygyűjteményt öntsünk forrásban lévő vizet, és hagyjuk 3 órán át főzni. Ezután a terméket szűrni kell, és mézet kell hozzáadni.	Igyon naponta 3-szor, egy pohárral
Bor tinktúra	1 st. l. budra, dubrovnik, fehér akácvirág és fekete bodza gyógynövényei; 0,6 l bor	A bort kissé fel kell melegíteni és fel kell önteni vele. gyógynövény gyűjtemény. 2 óra elteltével a terméket szűrni kell	Fogyasszuk naponta kétszer 50 ml-t

A hagyományos orvoslás alkalmazása előtt konzultálnia kell orvosával.

Műtéti beavatkozás

A bronz cukorbetegség kezelésének kardinális módszere a műtét. Az orvos akkor folyamodik hozzá, ha a betegnél májcirrózist vagy ízületi károsodást diagnosztizálnak. Mozgássérült esetén a páciensnek műtétet mutatnak be a protézis behelyezésére.

Progresszív cirrhosis esetén az érintett szerv átültetésére van szükség, amely szükséges a beteg életének megmentéséhez. A sebészeti beavatkozást általános érzéstelenítésben végezzük bizonyos előkészítési feltételek teljesülése után.

Lehetséges szövődmények

Az időben történő kezelés segít elkerülni a súlyos szövődményeket. A szervezet megsértése előrehaladott esetekben fordul elő, és a beteg a következő betegségeket fejti ki:

• májelégtelenség;
• szívroham;
• májrák;
• cukorbetegség;
• májzsugorodás;
• ízületi betegségek;
• szívritmuszavar.

Szakképzett segítség hiányában a beteg hashártyagyulladásban, máj- vagy diabéteszes kómában hal meg.

Megelőző intézkedések

A hemochromatosis megelőzése magában foglalja a következő általános ajánlások betartását:

• a hemoglobint növelő gyógyszerek szedésének megtagadása;
• a magas vastartalmú élelmiszerek kizárása az étrendből;
• fehérjetartalmú élelmiszerek fogyasztása.

Ha az egyik vagy mindkét szülőnél hemokromatózist diagnosztizálnak, a gyermekeknek rendszeresen vért kell adniuk, hogy ellenőrizzék a szervezet vasszintjét, és meg kell vizsgálniuk őket a klinikán.

Ha a hemochromatosis kezelését a jellegzetes tünetek észlelése után azonnal elkezdjük, akkor a szövődmények kialakulása elkerülhető, a prognózis kedvező lesz. Ha figyelmen kívül hagyják a betegség jeleit, a beteg állapota gyorsan romlik, várható élettartama jelentősen csökken. A szervezetben fellépő anyagcserezavarok miatt a betegben olyan betegségek alakulnak ki, amelyek összeegyeztethetetlenek az élettel. Tovább kezdeti szakaszban bronz cukorbetegség jól reagál a komplex kezelésre, és a beteg nem igényel sebészeti beavatkozást.