A hemokromatózis tünetei és biokémiai elemzése. Pigmentáris cirrhosis, más néven hemochromatosis: a patológia tünetei és kezelésének elvei

A hemokromatózis egy örökletes betegség, amely az emberi szervezetben a vas anyagcseréjének megsértését okozza. Ezzel a betegséggel a vasat tartalmazó pigmentek felszívódnak a belekben, és felhalmozódnak a szövetekben, valamint a szervekben.

A hemochromatosis Európa északi részén a legelterjedtebb – ott a lakosság 5%-a szenved homozigóta betegségben. Leggyakrabban a férfiak hemokromatózisban szenvednek (a statisztikák szerint a beteg férfiak és a betegek aránya 10:1). A betegség első tünetei általában középkorban jelentkeznek (40 éves kortól nyugdíjas korig). A hemokromatózis leggyakrabban a májat érinti, mivel részt vesz a vas anyagcseréjében.

A betegség jelei

A hemochromatosisnak a következő tünetei vannak:

• gyengeség és állandó fáradtság jelenléte;
• a vérnyomás csökkentése;
• hirtelen fogyás;
• fokozott pigmentáció. Ez biztosítja a bőr színének szürkésbarna árnyalatúvá történő változását, valamint a sclera vagy a nyálkahártyák színének megváltozását;
• fejlődés (vércukorszint-emelkedéssel járó betegség);
• kinézet . Ez a betegségkomplexum magában foglalja az összes olyan patológiát, amely a szívizom összehúzódási képességével kapcsolatos;
• megjelenés (a májszövet változásával jár a cicatricial irányába);
• (képtelenség megbirkózni az emésztési folyamatban lévő funkciókkal);
• a libidó csökkenése;
• ödéma jelenléte és a végtagok korlátozott mobilitása.

A betegség formái és szakaszai

A következő típusú betegségek vannak:

• elsődleges. A szervezetben a vas cseréjéért felelős gének mutációjához kapcsolódik;
• újszülött.Úgy tűnik, az újszülöttek magas vastartalma miatt. Ennek a betegségformának az okait az orvosok még nem tisztázták;
• másodlagos. A másodlagos hemokromatózis általában más betegségek hátterében alakul ki, amelyek a vérkeringéssel, bőrproblémákkal járnak. Magas vastartalmú gyógyszerek szedésének hatására is kialakul.

A hemochromatosisnak a következő szakaszai vannak:

• az 1. szakaszban megsértik a vas anyagcseréjét, azonban mennyisége a megengedett szint alatt marad;
• a 2. szakaszban a beteg vastúlterhelésben szenved, amelynek nincsenek speciális klinikai tünetei, de a diagnózis eltéréseket mutat a normától;
• a 3. stádiumban a betegen a betegség összes tünete van a felhalmozódás miatt egy nagy szám mirigy.

A betegség kialakulásának okai

A betegség kialakulásának fő okai a következők:

• öröklődési tényező. Általában ez a tényező a patológia elsődleges formájának kialakulásának oka, és a vasanyagcseréért felelős gén károsodása miatt jelenik meg;
• anyagcserezavarok. Leggyakrabban a májcirrhosis hátterében nyilvánul meg a portális véna véráramlásának javítása érdekében végzett tolatás miatt;
• vírusos etiológiájú májbetegségek. Ezek közé tartozik a B és C, amelyek több mint hat hónapig megfigyelhetők a páciensben;
• steatohepatitis (a májszövetek zsírral szennyeződése);
• a hasnyálmirigy nyílásának elzáródása;
• daganatképződmények jelenléte, például leukémia vagy májdaganatok.

A betegség diagnózisa

A betegség, például a másodlagos hemochromatosis diagnózisa a következőkön alapul:

• a beteg kórtörténetének és panaszainak elemzése. Az orvos figyelembe veszi a tünetek megjelenésének időpontját és azt, hogy a beteg mihez fogja társítani a tünetek megjelenését;
• családtörténetek elemzése. Figyelembe kell venni, hogy a betegséget a beteg családtagjainál észlelték-e;
• genetikai vizsgálati eredmények. Segít a hibás gén kimutatásában;
• a vas anyagcsere tulajdonságainak elemzése a vérben. Számos tesztet tartalmaz a nagy mennyiségű vas jelenlétének kimutatására;
• biopsziából nyert információ (egy kis mennyiségű májszövet finom tűvel történő összegyűjtését magában foglaló elemzés). Az ilyen diagnózis megmutatja, hogy a szerv szövetei sérültek-e.

Néha a diagnózis mértéke a páciens endokrinológussal való konzultációja.

A betegség kezelése

A hemochromatosis kezelése összetett, és a beteg a következő intézkedéseket foglalja magában:

• diéta recept. Figyelembe kell vennie a vastartalmú termékek, valamint a fehérje csökkentését. Érdemes csökkenteni a gyümölcsök és egyéb, magas C-vitamin tartalmú élelmiszerek fogyasztását, mivel magas tartalma fokozza a vas felszívódását. A diéta gondoskodik az alkohol elutasításáról, mivel növeli a pigmentek felszívódását a májszövetekben, és hátrányosan befolyásolja azokat. A betegnek abba kell hagynia a hajdina, rozsliszt és más liszttermékek nagy mennyiségű kenyerét. Nem szabad enni vesét és májat, valamint kizárni a tenger gyümölcseit az étrendből (tintahal, garnélarák, hínár). Fekete teát és kávét is ihat, mivel a tannintartalom miatt csökkenti a vas anyagcseréjének sebességét;
• gyógyszert szedni amelyek megkötik a vasat. Segítenek időben eltávolítani a felesleges vasat a páciens szerveiből;
• érvágás. A véralvadás során hetente legfeljebb 400 ml vért távolítanak el a szervezetből, amely nagy mennyiségű vasat tartalmaz. Csökkenti a tüneteket (megszünteti a pigmentációt, csökkenti a máj méretét);
• kapcsolódó betegségek kezelése(diabetes mellitus, daganatok, szívelégtelenség) és azok időbeni diagnosztizálása.

Lehetséges szövődmények

A hemokromatózis a test ilyen szövődményeit is magában foglalhatja:

• májelégtelenség előfordulása. Ugyanakkor a szervezet nem képes megbirkózni feladataival (részvétel az élelmiszer emésztésében, az anyagcserében és a káros anyagok semlegesítésében);
• egyéb hibák megjelenése a szívizom munkájában;
• . Ez a betegség súlyos keringési rendellenességek miatt következik be, és a szívizom egy részének elhalásával jár. Gyakran megjelenik az előrehaladott szívelégtelenség hátterében;
• vérzés a nyelőcsőben található vénákból;
• kóma (máj- vagy cukorbetegség). Ez súlyos állapot a szervezetben a máj elégtelensége miatt felhalmozódó mérgező anyagok által okozott agykárosodás miatt;
• májdaganatok megjelenése.

Annak érdekében, hogy mindezen szövődmények ne alakuljanak ki, időben kell diagnosztizálni a betegséget, hogy az orvos megfelelő kezelést írhasson elő.

A hemochromatosis kezelését időben kell elvégezni, hogy megakadályozzák a beteg szerveire gyakorolt ​​súlyos következményeket. Ehhez az első tünetek megjelenésekor azonnal orvoshoz kell fordulnia. Ami a betegség lefolyása alatti prognózist illeti, a 10 éves kezelés időben történő megkezdésével a betegek több mint 80% -a életben marad. Ha a betegség megnyilvánulása egy betegnél körülbelül 20 évvel ezelőtt kezdődött, akkor a túlélés valószínűsége 60-70% -ra csökken. Az orvosok kedvező kimenetelre vonatkozó előrejelzései közvetlenül függenek a vastartalmú pigmentek mennyiségétől a páciens testében. Minél több van belőlük, annál kisebb a gyógyulás esélye. Ha a betegséget a cirrhosis kezdete előtt diagnosztizálták, akkor a betegnek jó esélye van a normális várható élettartamra. Érdemes megjegyezni, hogy a betegek körülbelül 30% -a hal meg a betegség szövődményei miatt, amelyek közé tartozik a szívelégtelenség vagy a felszívódási zavar szindróma.

Betegségmegelőzés

A hemokromatózis súlyos betegség, amely számos szövetet és szervet érint. A megelőzés során több szabály egyidejű betartását is figyelembe kell venni. Először is gondoskodik az étrend betartásáról (a magas fehérjetartalmú élelmiszerek, valamint az aszkorbinsav és vastartalmú termékek bevitelének csökkentése). Másodszor, a megelőzés figyelembe veszi olyan speciális gyógyszerek bevitelét, amelyek megkötik a vasat a szervezetben, és gyorsan eltávolítják azt, szigorú orvos felügyelete mellett. Harmadszor, nyilvánvaló tünetek hiányában is a megelőzés a vastartalmú gyógyszerek bevitele, amelyeket az orvos ír fel a betegnek.

Orvosi szempontból minden helyes a cikkben?

Csak akkor válaszoljon, ha bizonyított orvosi ismeretekkel rendelkezik

Hasonló tünetekkel járó betegségek:

A szívhibák a szív egyes funkcionális részeinek anomáliái és deformációi: billentyűk, válaszfalak, erek és kamrák közötti nyílások. Nem megfelelő működésük miatt a vérkeringés megzavarodik, és a szív nem képes teljes mértékben ellátni fő funkcióját - minden szerv és szövet oxigénellátását.

© Az oldal anyagainak felhasználása csak az adminisztrációval egyetértésben.

A hemochromatosis mint betegség (tünetegyüttes, a szervezetben a vas (Fe) túlzott felhalmozódásával jellemezhető állapot) története a 19. század végéről, mégpedig 1871-ből származik, de a patológia jelenlegi elnevezése csak 18-ban ragadt meg. évekkel később (1889) . A hemachromatosist (HC) pigmentes cirrhosisnak és bronzcukorbetegségnek is nevezik, ami elvileg a klinikai megnyilvánulásait tükrözi: a bőr elszíneződését (bronzra), a diabetes mellitus minden jelét és a máj parenchyma degenerációját cirrhosis kialakulásával. Ezenkívül a hemokromatózist generalizált hemosiderosisnak, von Recklinghausen-Appelbaum-kórnak és Troisier-Anot-Choffard-szindrómának nevezik. Ennek a tünetegyüttesnek a kialakulása végső soron számos szerv károsodásához és többszörös szervi elégtelenség kialakulásához vezet.

Megfigyelték, hogy a férfiak gyakrabban szenvednek ettől a patológiától, mint a nők (arány ≈ 1:8-10), és ez nem egy hibás gén hatása miatt van. A női test nemcsak a felesleges vasat, hanem a megfelelő mennyiségű vasat is képes elveszíteni menstruáció vagy terhesség alatt. Átlagosan a betegség 40 és 60 év között jelentkezik. Számos szerv veresége miatt a hemochromatosist senki sem kezeli: reumatológus, gasztroenterológus, endokrinológus, kardiológus és más szakemberek.

Hová kerül a felesleges vas?

Talán valaki hallott már arról, hogy a diabetes mellitus jól ismert formái (IDDM és NIDDM) mellett létezik egy másik változat, a bronz (nem tévesztendő össze bronz betegség- Addison-kór), pigment cirrhosis vagy hemochromatosis, amely a vas túlzott felhalmozódása miatt a szervezetben.

Mindig a máj kapja az első ütést (a máj hemokromatózisa). A legkorábbi szakaszban, amikor más szerveket még nem érintett a vas "inváziója", a portálzónák már megtelnek ezzel a kémiai elemmel. A máj hemachromatosis a máj parenchyma cseréjét okozza kötőszöveti(ez fibrózis) mindkét lebenyben cirrhosis kialakulásával, amely viszont képes átalakulni elsődleges rák ez a fontos szerv.

A kóros folyamat azonban nem ér véget a májon, mert a vas továbbra is felhalmozódik, és mennyisége elérheti a 20-60 grammot (4-5 g sebességgel). De mennie kell valahova, és természetesen más parenchymás szerveket keres. Ennek eredményeként a vas leülepszik:

• a hasnyálmirigyben, ami a parenchyma degenerációjához vezet;
• a lépben;
• a szívizom rostjaiban, feltételeket teremtve a koszorúerek szklerózisának kialakulásához;
• az epidermiszben, amely az ilyen beavatkozásoktól elvékonyodni és sorvadni kezd;
• az endokrin mirigyekben (mellékvese, agyalapi mirigy, pajzsmirigy, herék).

A szervekben és szövetekben lerakódó vas szöveti választ gerjeszt egy ilyen mennyiségben szükségtelen elem jelenlétére, növelve a lipidperoxidáció sebességét, ami a sejtszervecskék károsodásához vezet, ami fibrózishoz vezet. Ezenkívül az út során stimulálják a kötőszövet felépítéséért felelős sejtek kollagéntermelését. És egyáltalán nem számít, hogy mely szervekben kezdett felhalmozódni a vas, ha a folyamatot nem állítják le, végül mindenki szenvedni fog.

A Fe toxicitása abban rejlik, hogy ez a fém változó vegyértékű elemként (Fe (II), Fe (III)) könnyen képes olyan szabad gyökös reakciókat elindítani, amelyek károsítják a sejtszervecskéket és a sejt genetikai anyagát, fokozza a kollagéntermelést és provokálja a daganatos folyamatok kialakulását.

Hogyan néz ki a bronz cukorbetegség?

Minden nap felhalmozva egy értékes, általában fémet, a szervezet évente körülbelül 1 gramm vashoz jut, ami feleslegesnek bizonyul a szervezet számára. Veleszületett hemachromatosis esetén ezek a felhalmozódások évente feltöltődnek, és 20 év alatt meglehetősen lenyűgöző számmá nőnek: ≈ 20 gramm (néha akár 50 g). Referenciaként: normál esetben a szervezet körülbelül 4 gramm vasat tartalmaz, és ez a mennyiség a hem tartalmú vérfehérjék (hemoglobin), az izmok (mioglobin), a légúti pigmentek és az enzimek között oszlik meg. Raktáron (főleg a májban) minden esetre legfeljebb 0,5 g Fe tárolódik. A felszívódott elem mennyisége korrelál a tartalék tartalommal, és minél nagyobb szüksége van rá a szervezetnek, annál több vasnak kell felszívódnia. Hemochromatosisban a fokozott felszívódás túlzott felhalmozódáshoz vezet.

A hemochromatosis megnyilvánulásai

A felesleges vaslerakódás fokozatosan alakul ki, 3 szakaszon megy keresztül:

• 1. - még nincs vastúlterhelés (tesztek - nyugodt, klinika - hiányzik);
• 2. - túlterhelés már zajlik, amint azt a laboratóriumi mutatók igazolják, de klinikailag ez még semmilyen módon nem nyilvánult meg;
• 3. - a test túlterhelése ezzel a fémmel jellegzetes klinikai tüneteket ad.

Így végül a hemochromatosis nem marad észrevétlen. Testek, amelyek helyet adtak a feleslegesnek kémiai elem szenvedést tapasztalnak, elveszítik funkcionális feladataik ellátásának képességét. A hemochromatosisra jellemző tünetek alakulnak ki:

hemochromatosis tünetei

1. Apátia, gyengeség és letargia;
2. A máj tömítése és megnagyobbodása (hepatomegalia), ferritin felszabadulása a májból, amely vazoaktív hatású, ami gyakran hasi fájdalmat okoz, esetenként akut sebészeti patológiát szimulálva összeomlással, sőt halállal. A máj hemokromatózisával az elsődleges rák (hepatocelluláris karcinóma) a már diagnosztizált cirrhosisos betegek 30% -át fenyegeti;
3. A bőr színének megváltozása (pigmentáció), amely elsősorban a hónaljat, a szeméremtestet, a szabad testrészeket érinti;
4. Vékony és száraz bőr;
5. Csökkent szexuális aktivitás, impotencia, gynecomastia, heresorvadás (férfiaknál), meddőség és amenorrhoea (nőknél), hajhullás a másodlagos szőrnövekedés helyén (az agyalapi mirigy elégtelen gonadotrop funkciója miatt);
6. A szív hemokromatózisa a szívizom elváltozása (akár 90%), amely gyakran kardiomiopátiához hasonlít, ami a jobb pitvar és a kamra progresszív elégtelenségéhez, aritmiához vezet, és szívinfarktussal is komplikálható. Gömb alakú szív (forma) - a "vas szív" más esetekben hirtelen leáll, ami a beteg halálával végződik;
7. Gyakran (a betegek 70-75% -ánál) alakul ki cukorbetegség a hasnyálmirigy parenchyma közvetlen károsodása okozza. A hemochromatosisos cukorbetegség más formákban rejlő szövődményeket okoz (nefropátia, a retina és a perifériás erek elváltozásai);
8. Fájdalmas elváltozások számos ízületben (csípő, térd, váll, csukló stb.), melynek oka a kalcium-sók lerakódása. Jellegzetes tünet a kézremegés, fájdalom kíséretében.

A hemokromatózis lehet primer vagy örökletes (veleszületett hemokromatózis), amely autoszomális recesszív anyagcsere-rendellenességből ered, és a vas fokozott felszívódásával jellemezhető. béltraktus, és másodlagos vagy szerzett, melynek oka valamilyen háttérpatológia, amely hozzájárul a Fe fokozott felszívódásához a gyomor-bél traktusban.

Elsődleges hemokromatózissal (PHC) egy személy mindkét szülőtől származó génnel születik, amely rossz információkat hordoz (autoszomális recesszív öröklődés). Igaz, a beteg sokáig nem tud erről, napról napra felhalmozza ezt a kémiai elemet. Például, ha napi 5 mg vas marad a szervezetben az étrendből, akkor az első tünetek körülbelül 28 év után jelentkeznek.

Másodlagos hemokromatózis (SHC) bizonyos szakaszokban, bizonyos jogsértések eredményeként alakult ki. És akkor nem mindegy, hogy a felszívódási zavar milyen okból következett be, a helyzet az, hogy a vas nagy mennyiségben halmozódik fel a létfontosságú szervekben (szív, máj, egyes mirigyek). belső szekréció, ízületek) és ezáltal zavarják normál működésüket.

Örökletes vagy primer hemochromatosis

Mint kiderült, az örökletes hemochromatosis (NH) egyáltalán nem ritka betegség. Ezt gondolták korábban, amikor még nem állt rendelkezésre modern léptékű populációgenetikai elemzés.

A primer hemochromatosis genetikai eredetének feltételezése a múlt század 70-es éveiben igazolódott be, amikor a fő hisztokompatibilitási komplexumot (MHC) aktívan tanulmányozták, és egyenként fedezték fel a HLA leukocita rendszer antigénjeit. A szervezetben a vas koncentrációját szabályozó gén a 6. kromoszóma rövid karján található, a HLA komplex A (A3) lókusza mellett. Ennek eredményeként bizonyítékot kaptak a hemochromatosis és a fő hisztokompatibilitási rendszer génjei közötti összefüggésre.

Az elsődleges hemochromatosis mindig örökletes, egy új (homozigóta) tag születésével együtt jelenik meg a populációban, de csak 2-3 évtized múlva jelentkezik.

Mára megbízhatóan megállapították, hogy a hibás recesszív gén (hemochromatosis gén), amely torz információkat hordoz az anyagcseréről, és a vas felszívódása kíséri, nem olyan kicsi - akár 10% az összes lakos körében. A homozigóta recesszív az általános populációban 0,3-0,45%, így a monozigóta hordozás miatti örökletes változat gyakorisága ugyanezen tartományon belül (0,3-0,45%) változik. Ez azt jelenti, hogy Európában háromszáz emberből körülbelül egy embert fenyeget az a veszély, hogy ilyen eltérésekkel születik, és a hemokromatózis gén hordozói (heterozigóták) az európaiak 10%-a nem lehet biztos abban, hogy ez a patológia soha nem érinti őket. vagy a gyerekeiket. A máj parenchyma károsodásának klinikailag kifejezett formái (máj hemokromatózisa), amelyek veleszületett génhibával járnak, 1000 emberre számítva 2 eset gyakorisággal jelentkeznek a populációban.

Ne lazítson túl sokat és heterozigóták. Bár a Fe-túltelítettség kialakulásának valószínűsége rendkívül kicsi (kevesebb, mint 4%), a hemochromatosis gén jelenléte nem olyan veszélytelen, mint amilyennek látszik. A hordozók a szervezetben felgyorsult felszívódás és megemelkedett vasszint jeleit is mutathatják. Ez akkor fordul elő, ha egy heterozigóta hordozó egy másik patológiát szerzett, amelyet a vasanyagcsere megsértése vagy a máj parenchyma károsodása kísér, például hepatitis C (a klinika nem lesz olyan fényes, de a vas túlterhelése érezhető) és az alkohol. visszaélés.

Az örökletes hemokromatózist egészen a közelmúltig egyszerű monogén patológiaként fogták fel, de mostanra minden megváltozott, és a HHC-t a génhiba és a tünetek függvényében kezdték felosztani. Az elsődleges hemokromatózis négy fajtáját jelölik:

• I. típus - a leggyakoribb (legfeljebb 95%) autoszomális recesszív (klasszikus), HFE-asszociált, amelyet a HFE gén hibája okoz (pontmutáció - C282Y);
• II típusú - (fiatalkorú);
• III. típus - HFE-hez nem kapcsolódó (mutáció a 2-es típusú transzferrin receptorban);
• IV típus - autoszomális domináns HC.

Az elsődleges veleszületett hemokromatózis kialakulásának alapja a HFE gén mutációi, amelyek megzavarják a Fe befogását az enterocitákban (a duodenum 12 sejtjei) a transzferrin közvetlen részvételével, ami torz információt eredményez arról, hogy a szervezet vastartalma a megengedett szint alá esett. Az enterociták erre a jelre a DCT-1 vaskötő fehérje aktív termelésével reagálnak, ezáltal fokozzák a vas felvételét és túlzott mennyiségben a sejten belüli felhalmozódását.

Vásárolt változat

Másodlagos hemochromatosis vagy generalizált hemosiderosis - szerzett hemochromatosis, néhány már meglévő betegség hátterében alakul ki, például hatástalan eritropoiesis (megaloblasztos vérszegénység, refrakter vérszegénység myelodysplasiás szindrómában), hemolitikus anémia, a máj parenchyma krónikus károsodása, telített ferroterápia ( vastartalmú gyógyszerek túlzott dózisban történő alkalmazása), sőt túlzott Fe fogyasztása étellel együtt. A HHC oka ilyen esetekben a Fe cseréjében részt vevő enzimrendszerek szerzett kimerülése.

máj hemochromatosis

A másodlagos hemokromatózist parenterális vas-túlterhelésnek tekintik a vörösvértestek és a dextrános vas transzfúziója során (transzfúzió utáni GC). Például az aplasztikus anémiában szenvedő betegek, akik nagy mennyiségű ermasszát kapnak, valahogy túlterheltek ezzel a kémiai elemmel, vagyis a parenterális formának mindig iatrogén gyökerei vannak. És az orvosok tudják, hogy ha egy betegnek (vérveszteség nélkül) többszöri donor eritrocita injekcióra van szüksége, akkor gondoskodni kell a megelőzésről. másodlagos hemochromatosis, amely olyan gyógyszerek kijelöléséből áll, amelyek képesek megkötni a felesleges vasat és kelátokat képezni velük.

A transzfúzió utáni hemochromatosis mellett ennek a másodlagos patológiának más formáit is azonosították:

• Alimentáris HC - májcirrózis után alakul ki, amelyet az alkoholtartalmú italok túlzott fogyasztása okoz;
• Metabolikus - ez az opció olyan anyagcserezavarok miatt jön létre, amelyekben a vas részt vesz (köztes talaszémia, néhány vírusos hepatitis, rosszindulatú daganatok);
• Vegyes (nagy béta-thalassemia, károsodott erythropoiesis miatt fellépő anémiás szindrómák);
• Újszülött - vas túlterhelés gyermekeknél az újszülött időszakban. A patológia az élet első napjaiban jelentkezik, intrauterin növekedési retardáció és májelégtelenség jellemzi, gyorsan fejlődik, néhány napon belül megszakítja a baba életét.

Mi történik, amikor a Fe aktív felszívódása megkezdődik?

Az európaiak ≈ 1-20 mg vasat fogyasztanak, amely (vegyületek formájában) az élelmiszerrel együtt érkezik. 24 óra alatt 1-2 mg elem kerül a szervezetbe a gyomor-bélrendszeren keresztül és ugyanennyi távozik onnan. Azoknál a betegeknél, akik kevesebb vasat kapnak, örökletes hemochromatosisban szenvednek, vagy olyan patológiában szenvednek, amely károsodott eritropoézissel jár, a felszívódott vas mennyisége ≈ 3-szorosára nő. Az abszorpciós folyamat nagyon aktív, és a vékonybélben (felső szakasz) zajlik:

Az összes fent leírt folyamat azonban pontosan így megy, ha a szervezetben minden rendben van a vascserével. De hemokromatózis esetén a vas túlzott felhalmozódása következik be, és nem illeszkedik a ferritin formába. A vastartalmú fehérjemolekulák elkezdenek lebomlani, hemosiderin keletkezik, melynek tartalma a GC során természetesen növekszik, ezért a hemokromatózist gyakran hemosiderózisnak nevezik.

A transzportfehérje nehezen tud túlterhelni vasat, mert nem a vas 1/3-át, hanem többet kénytelen felvenni, elérve a teljes telítettséget. Azonban ez sem segít, hiszen a vas továbbra is megmarad, majd önállóan (transzferrin nélkül) kezd mozogni különféle, kis molekulatömegű kelátképző vegyületek, azaz Fe-csapdák formájában. Ez a forma lehetővé teszi, hogy ez a kémiai elem könnyen bejusson a sejtbe, függetlenül attól, hogy szükség van-e rá vagy sem. A vassal telített cella nem akadályozhatja a fém új részének belépését, ami természetesen feleslegessé válik.

Diagnosztika

A hemochromatosis diagnózisa nem függ a kóros folyamat eredetétől, a betegség minden változatára ugyanaz.

A panaszok és a klinikai tünetek alapján a vas túlzott felhalmozódására lehet gyanakodni. Az a tény, hogy egy férfinél örökletes hemochromatosis alakulhat ki, olyan jelek alapján ítélhető meg, mint a máj megnagyobbodása, aszténia, ízületi fájdalom, a transzferázok (AlT, AST) aktivitásának megváltozása, azonban ezek mutatói nagyon ritkán mutatnak jelentős eltérést a normától, amikor manifesztálódnak. HCH változatai, még akkor is, ha a májcirrózis összes tünete jelen van. A diagnosztikai keresés első szakaszában az orvos ultrahangvizsgálatra (ultrahang) és mágneses rezonancia képalkotásra (MRI) küldi a beteget, ezzel párhuzamosan laboratóriumi vizsgálatokat ír elő:

• Genetikai tesztelés - a veleszületett variánsra (C282U és H63D) jellemző pontmutációk meghatározása a hemochromatosis génben;
• Szérum vas;
• A szérum teljes vasmegkötő képessége (TIBC) vagy a transzferrin vassal való telítettségének százalékos aránya – ez az elemzés megmutatja, hogy a vas átvitelében részt vevő transzportfehérje mennyit tartalmaz a vérszérum (normál - kb. 30%);
• Szérum ferritin (az egész szervezet Fe-tartalékainak felmérése).

És mivel az összes elvégzett teszt a HC kialakulását jelzi, hasznos lesz a májbiopszia, amely végül eloszlathatja a diagnózissal kapcsolatos kétségeket. A kezdeti szakaszban fiatal betegeknél a Fe túlzott felhalmozódása csak a máj parenchyma sejtjeiben (hepatociták) és a periportális régióban lesz észrevehető. Időseknél a lerakódások a májsejtekben, a Kupffer-sejtekben és az epeutak sejtjeiben is észrevehetők. A HC-vel járó májcirrhosis kiscsomós (mikronoduláris).

A májban bekövetkezett változásokat alapul véve és a kötőszövet burjánzását (cirrhosis) kimutatva szükséges megkülönböztető diagnózis. Ez megint segíteni fog. szövettani vizsgálat(biopszia), mert a májparenchyma kötőszövettel történő helyettesítése hepatitisben vagy alkoholfogyasztásban némileg eltérő tünetekkel jár.

Hepatocellularis carcinoma gyanúja a hemochromatosis hátterében, ha a beteg állapota az utóbbi időben észrevehetően romlott, a máj jelentősen megnőtt, és a tumormarker, az α-fetoprotein szintje emelkedett.

Kezelés, megelőzés, prognózis

A kezelés az étrend felülvizsgálatával kezdődik. Minden vasat tartalmazó élelmiszert ki kell zárni az étrendből. Tól től gyógyszereket fontolja meg a fő deferoxamin, amely Fe-vel komplexet képez, és segíti ennek az elemnek a szervezetből való távozását. Hatékonyak a GC vérvételben, csökkentik a máj és a lép méretét, a pigmentációt, javítják a májenzimeket, egyes esetekben megkönnyítik a cukorbetegség kezelését. Gyakran egyidejűleg végeznek testen kívüli kezelést (hemoszorpció, plazmaferézis), amely szintén segít eltávolítani a felesleges vasat a szervezetből.

Természetesen az alapbetegség (hemokromatózis) kezelésében a tüneti terápia nem kerülhető meg, mert sok betegnél a májban, szívben és más szervekben bekövetkező elváltozásoknak van ideje. Más esetekben a tüneti kezelés meglehetősen komoly, például májzsugor miatti májátültetés vagy kórosan megváltozott ízületek endoprotézis pótlása (artroplasztika).

A hemochromatosis megelőzése a betegség korai diagnosztizálásából áll, amely nemcsak magának az elemnek (Fe), ferritinnek, transzferrinnek a meghatározásából áll, hanem genetikai elemzés elvégzéséből (a beteg közeli hozzátartozóinak vizsgálata) is. tünetmentes esetekben fiataloknál kiemelt jelentőségű.

A HC prognózisa elvileg nem rossz, ha a folyamat nem érintette az érzékeny májparenchymát anélkül, hogy májzsugorodást alakítana ki. Ebben az esetben a hemochromatosis nem befolyásolja a várható élettartamot, a többiben minden a májkárosodás mértékétől és a vas túlterhelésének időtartamától függ. A hemochromatosisban szenvedő betegek leggyakrabban diabéteszes és májkómában, szívelégtelenségben, nyelőcső- ill. gyomorvérzés, amelyet az okozott visszér vénás erek, elsődleges májrák. azonban korai diagnózisés az időben történő HC-terápia meglehetősen képes megelőzni a szörnyű következményeket.

Videó: előadás a hemochromatosisról

A webhely csak tájékoztató jellegű hivatkozási információkat tartalmaz. A betegségek diagnosztizálását és kezelését szakember felügyelete mellett kell elvégezni. Minden gyógyszernek van ellenjavallata. Szakértői tanács szükséges!

Bevezetés

Hemochromatosis- Ez egy genetikai betegség, amelyben a vasanyagcsere megsértése a májban, a szívben, a hasnyálmirigyben és az agyalapi mirigyben történő túlzott felhalmozódásával.

Prevalencia

A hemokromatózis az egyik leggyakoribb genetikai betegségek. A legtöbb esetet Észak-Európában jelentették. A hemochromatosis gén (homozigóták) prevalenciája a lakosság körében 5%. Maga a betegség a lakosság 0,3%-ában fordul elő. A férfiak és a nők betegségeinek aránya 10:1. Az esetek 70%-ában a betegség első tünetei 40-60 éves kor között jelentkeznek.

A máj anatómiája és élettana

A hemokromatózisban leggyakrabban a máj érintett, amely részt vesz a vas anyagcseréjében.

A máj a rekeszizom jobb oldali kupolája alatt található. Felül a máj szomszédos a rekeszizommal. A máj alsó határa a 12. borda szintjén van. A máj alatt van epehólyag. A máj tömege felnőtteknél a testtömeg körülbelül 3%-a.

A máj vörösesbarna színű, szabálytalan alakú és lágy állagú szerv. Jobb és bal lebenyre oszlik. A jobb lebenynek azt a részét, amely az epehólyag mélyedése (az epehólyag ágya) és a máj kapui között helyezkedik el (ahol különböző erek és idegek haladnak át), négyzet alakú lebenynek nevezzük.

A máj tetején kapszula borítja. A kapszula tartalmazza a májat beidegző idegeket. A máj hepatocitáknak nevezett sejtekből áll. Ezek a sejtek részt vesznek a különböző fehérjék, sók szintézisében, és részt vesznek az epeképződésben is (egy összetett folyamat, amely epe képződését eredményezi).

A máj funkciói:
1. Különféle, a szervezetre káros anyagok semlegesítése. A máj semlegesíti a különféle méreganyagokat (ammónia, aceton, fenol, etanol), mérgeket, allergéneket (különböző anyagokat, amelyek allergiás reakció szervezet).

2. depó funkció. A máj a glikogén (glükózból képződő raktározó szénhidrát) raktára, ezáltal részt vesz a glükóz anyagcseréjében (cseréjében).
A glikogén étkezés után képződik, amikor a vércukorszint meredeken emelkedik. A megemelkedett vércukorszint inzulintermeléshez vezet, ami viszont részt vesz a glükóz glikogénné történő átalakulásában. Amikor a vércukorszint csökken, a glikogén elhagyja a májat, és a glukagon hatására visszaalakul glükózzá.

3. A máj epesavat és bilirubint szintetizál. Ezt követően a máj epesavakat, bilirubint és sok más anyagot használ fel az epe előállítására. Az epe zöldessárga viszkózus folyadék. Nélkülözhetetlen a normál emésztéshez.
A duodenum lumenébe felszabaduló epe számos enzimet (lipáz, tripszin, kimotripszin) aktivál, és közvetlenül részt vesz a zsírok lebontásában is.

4. A felesleges hormonok, mediátorok (az idegimpulzus vezetésében részt vevő vegyszerek) semlegesítése. Ha a felesleges hormonokat nem semlegesítik időben, súlyos anyagcserezavarok és a szervezet egészének létfontosságú funkciói lépnek fel.

5. A vitaminok, különösen az A, D, B csoportok tárolása és felhalmozódása 12. Azt is szeretném megjegyezni, hogy a máj részt vesz az E-, K-, PP-vitamin és a folsav (a DNS-szintézishez szükséges) anyagcseréjében.

6. A máj csak a magzatban vesz részt a vérképzésben. Felnőttben a véralvadásban játszik szerepet (fibrinogént, protrombint termel). A máj albuminokat (a vérplazmában található hordozófehérjéket) is szintetizál.

7. A máj szintetizálja az emésztésben részt vevő hormonok egy részét.

A vas szerepe a szervezetben

A vasat tartják a legelterjedtebbnek biológiai nyomelem. A napi étrendben a szükséges vasmennyiség átlagosan 10-20 milligramm, aminek csak 10%-a szívódik fel. A szervezetben egészséges ember körülbelül 4-5 gramm vasat tartalmaz. A legtöbb része a hemoglobinnak (a szövetek oxigénnel való ellátásához szükséges), a mioglobinnak, a különféle enzimeknek - kataláznak, citokrómoknak. A vas, amely a hemoglobin része, a szervezetben lévő összes vas körülbelül 2,7-2,8%-át teszi ki.

Az emberek fő vasforrása az élelmiszer, mint például:

• hús;
• máj;

Ezek a termékek könnyen emészthető formában tartalmaznak vasat.

A vas felhalmozódik (lerakódik) a májban, a lépben, a csontvelőben ferritin (vastartalmú fehérje) formájában. Ha szükséges, a vas elhagyja a raktárt és felhasználják.

A vas funkciói az emberi szervezetben:

• a vas szükséges az eritrociták (vörösvérsejtek) és a hemoglobin (oxigénszállító fehérje) szintéziséhez;
• fontos szerepet játszik a sejtszintézisben immunrendszer(leukociták, makrofágok);
• szerepet játszik az izmok energiatermelésének folyamatában;
• részt vesz a koleszterin anyagcserében;
• elősegíti a szervezet méregtelenítését a káros anyagoktól;
• megakadályozza a radioaktív anyagok felhalmozódását a szervezetben (például plutónium);
• számos enzim (kataláz, citokrómok), fehérjék része a vérben;
• részt vesz a DNS szintézisben.

A hemochromatosis okai

A betegség oka egy abnormális (beteg) gén. Ez a gén növeli a hemochromatosis kialakulásának kockázatát. A 4-es kromoszóma bal karján található. A betegség csak homozigóta egyénekben alakul ki.

A betegségért felelős gént HFE-nek nevezik. Cys 282-Tyr mutációt (az esetek 75,5%-ában) és His63Asp mutációt (az esetek 45,5%-ában) tartalmaz.

Azok az emberek, akiknek nincs rendellenes génje, még akkor sem, ha túlzott vasbevitellel rendelkeznek a szervezetben, nem betegszenek meg. Meg kell jegyezni, hogy a hemochromatosis az alkoholizmussal együtt az esetek 2% -ában fordul elő. Az alkohol részvétele a hemochromatosis kockázati elemeként még nem bizonyított.

A hemochromatosis fő hibája a vas felszívódásának növekedése a bélből. A vas fokozott felszívódása a vas koncentrációjának fokozatos növekedéséhez vezet a szervezetben. Normális esetben egy felnőtt szervezetében 3-5 gramm vas van. A vas többi részét (amely az elöregedett vörösvértestek lebomlásával képződik) a szervezet újra felhasználja. Naponta 1-2 milligramm vas ürül ki a szervezetből (a nőknél a menstruáció miatt több). Körülbelül ugyanennyi szívódik fel a belekből.

A vas felszívódásában a fő szerepet a duodenum sejtjei (enterocitái) játsszák. Az abszorpciós folyamatban részt vesz az úgynevezett DMT-1 transzporter, egy olyan fehérje, amely a vasat a bél lumenéből az enterocitákba szállítja. A mikroelem ezután az apotranszferint, egy fehérjét szállítja a májba. A májban a vas egy másik hordozófehérjéhez, a transzferrinhez kötődik.
Normális esetben a transzferrin 33%-ban telített vassal. Hemochromatosis esetén a transzferrin telítettség százaléka 100%.

Az emberi szervezetben a vas mennyiségének növekedésének fő okai:
1. Örökletes hemokromatózis:

• mutációk a HFE génben;
• a 2 transzferrin fehérje receptor mutációi (autoszomális recesszív módon átvitel);
• mutációk más vashordozókban;
• korai hemochromatosis (gyermekeknél).

2. A vasszint növekedéséhez vezető másodlagos okok:

• A talaszémia olyan betegség, amelyben különböző globinláncok érintettek. Ezzel a betegséggel nagyszámú vörösvérsejt pusztul el. Ebben az esetben felszabadul a hemoglobin, amely különféle metabolitokká bomlik, és vas szabadul fel.
• Májbetegségek (alkoholos hepatitis, krónikus vírusos hepatitisz B és C, porfiria stb.

3. A vasszint növekedése az intravénás gyógyszerek bevezetése miatt:

• vérátömlesztés (az idegen eritrociták sokkal kevésbé élnek, mint a sajátjuk, és elpusztulva vasat választanak ki);
• vas infúziója;
• állandó hemodialízis.

Mi történik a szervekkel és szövetekkel hemokromatózisban?
A máj és más szervek legjellemzőbb elváltozása a fibrózis. A fibrózis a normál sejtek kötősejtekkel való helyettesítése. Fibrózis esetén a szervek szövetei tömörödnek, a cicatricial változások megjelenése. A fibrózis fokozatosan cirrózisba fordul. Nál nél megfelelő kezelés a fibrózis reverzibilis lehet.

Cirrózisban a szervsejtek visszafordíthatatlanul rostos szövettel cserélődnek ki. A cirrhosis fő következménye általában a májfunkció jelentős csökkenése.

A hemochromatosis tünetei

Azonosított betegek kezdeti szakaszaiban betegségek, ne panaszkodj.
Tovább korai szakaszaiban betegség jelenik meg gyengeség, rossz közérzet. A későbbi szakaszokban az egyes szervek károsodásának jelei figyelhetők meg:

• A bőr pigmentációja(arc, alkar eleje, felső rész kezek, köldök, mellbimbók és külső nemi szervek). Ez a tünet az esetek 90% -ában fordul elő.
  A bőr pigmentációja a hemosziderin és részben a melanin lerakódásának köszönhető.
  A hemosiderin egy sötétsárga pigment, amely vas-oxidból áll. A hemoglobin lebomlása és a ferritin fehérje ezt követő pusztulása után jön létre.
  Nagy mennyiségű hemosiderin felhalmozódásával a bőr barna vagy bronz árnyalatot kap.
• A haj hiánya az arcon és a testen.
• Különböző intenzitású hasi fájdalom, nincs meghatározott lokalizációja.
  Ez a tünet az esetek 30-40% -ában fordul elő. A hasi fájdalmat gyakran diszpepsziás rendellenességek kísérik.
• Dyspeptikus szindróma számos tünetet tartalmaz: hányinger, hányás, hasmenés, étvágytalanság.
  Az émelygés kellemetlen érzés a gyomorban vagy a nyelőcső mentén. A hányingert általában szédülés, gyengeség kíséri.
  A hányás egy reflex aktus, amelynek során a gyomor tartalma a szájon keresztül távozik. A hányás a hasi izmok erős összehúzódása miatt következik be.
  A hasmenés olyan állapot, amelyben a széklet gyakoribbá válik (naponta több mint kétszer). A hasmenéssel járó széklet vizes lesz (folyékony).
• A beteg jelenléte cukorbetegség. A cukorbetegség olyan endokrin betegség, amelyben a vércukor (glükóz) mennyisége stabilan (hosszú távon) emelkedik. Sok oka van a cukorbetegség kialakulásának. Az egyik az inzulin elégtelen szekréciója. Hemochromatosis esetén a hasnyálmirigyben nagy mennyiségű vas felhalmozódása miatt a szerv normál sejtjei elpusztulnak. Ezt követően fibrózis alakul ki - a mirigy normál sejtjeit kötősejtek váltják fel, működése csökken (nem termel inzulint).
  A diabetes mellitus az esetek 60-80%-ában fordul elő.
• Hepatomegalia- a máj méretének növekedése. Ebben az esetben ez a vas felhalmozódásának köszönhető. Az esetek 65-70%-ában fordul elő.
• Splenomegalia- a lép kóros megnagyobbodása. Az esetek 50-65%-ában fordul elő.
• Májzsugorodás egy diffúzan progresszív betegség, amelyben az egészséges szervsejteket rostos szövet váltja fel. A májcirrhosis az esetek 30-50% -ában fordul elő.
• Artralgia- Fájdalom az ízületekben. Gyakran hemochromatosis esetén a 2. és 3. ujj interphalangealis ízületei érintettek. Fokozatosan más ízületek is érintettek (könyök, térd, váll és ritkán csípő). A panaszok között szerepel az ízületek mozgáskorlátozása, esetenként deformációja.
  Artralgia az esetek 44%-ában fordul elő. Reumatológus konzultáció javasolt.
• Szexuális jogsértések. A szexuális zavarok közül a leggyakoribb az impotencia – az esetek 45%-ában fordul elő.
  Az impotencia olyan betegség, amelyben a férfi nem tud normális szexuális kapcsolatot folytatni, vagy nem hajtja végre teljes mértékben. Javasoljuk, hogy konzultáljon egy szexológussal.
  A nőknél amenorrhoea az esetek 5-15% -ában lehetséges.
  Az amenorrhoea a menstruáció 6 vagy több hónapig tartó hiánya. Nőgyógyász konzultáció javasolt.
  Ritkán olyan rendellenességek fordulnak elő, mint a hypopituitarizmus (egy vagy több hipofízishormon hiánya), hypogonadizmus (a nemi hormonok elégtelen mennyisége).
• Szív- és érrendszeri patológiák(szívritmuszavar, kardiomiopátia) az esetek 20-50%-ában fordulnak elő.
  Az aritmia olyan állapot, amelyben a szívritmus megsérti.
  A kardiomiopátia olyan szívbetegség, amely a szívizomot érinti.
  Ilyen panaszok esetén javasolt kardiológushoz fordulni.

A hemochromatosisban van egy úgynevezett klasszikus triász. Ezek a következők: májcirrhosis, diabetes mellitus és bőrpigmentáció. Ez a triád általában akkor jelenik meg, ha a vas koncentrációja eléri a 20 grammot, ami 5-ször meghaladja a fiziológiai normát.

A hemochromatosis lefolyása

A hemokromatózis folyamatosan progresszív betegség. Kezelés nélkül egy idő után visszafordíthatatlan változások és súlyos szövődmények jelentkeznek.

A hemochromatosis diagnózisa

Beszélgetés orvossal
Az orvos megkérdezi Önt a panaszokról. Különösen azon a kérdésen fog foglalkozni, hogy a rokonok közül valaki szenvedett-e hasonló betegségben.

Ellenőrzés
A vizsgálat során az orvos figyelni fogja a bőr színét (pigmentáció jelenléte). Ezenkívül az orvost érdekelni fogja az arcon és a törzsön lévő szőr hiánya.

A has tapintása (tapintása).
A máj tapintásra megnagyobbodik, állaga enyhén kemény, sima. Ha a betegség már elérte a cirrhosis stádiumát, akkor a máj kemény és göröngyös tapintású lesz. Ezenkívül a jobb hypochondrium tapintása esetén fájdalom lehetséges. A lép tapintásakor annak megnagyobbodása észlelhető (általában nem tapintható).

Elemzések
1. A hemochromatosis általános vérvizsgálata nem indikatív (nem erősíti meg a diagnózist). A vérszegénység (a vörösvértestek és a hemoglobin számának csökkenése) kizárására végezzük.

2. Vérkémia:

• a bilirubin mennyisége 25 µmol/liter fölé emelkedik;
• az ALAT mennyiségének növekedése 50 fölé;
• az ASAT emelkedése 47 fölé;
• diabetes mellitus esetén a vér glükóz mennyiségének emelkedése 5,8 felett van.

3. Dinamikus tesztek a vasanyagcsere tanulmányozására. A vizsgálatokat a deferoxamin gyógyszer szedésével végzik. Pozitív teszt (betegség jelenléte) esetén a vas metabolitjai a vizelettel ürülnek ki (sideruria).

Lépésről lépésre van egy séma a hemochromatosis diagnosztizálására:
1. Első lépés
Végezzen tesztet a transzferrin (vashordozó fehérje) koncentrációjára. Ennek a tesztnek a specificitása (a diagnózis megerősítésének képessége) 85%. Ha a transzferrin koncentrációja 45% felett van (általában 16-44%), akkor folytassa a második lépéssel.

2. Második lépés
Ferritin adagolási teszt.
Ha egy nő premenopauzális időszakban (menopauza előtt) ferritinszintje 200 felett van, a teszt pozitívnak minősül. Normális esetben a ferritin nem lehet magasabb 200-nál.
Ha egy nő menopauza idején ferritinszintje 300 felett van, akkor a teszt pozitívnak tekinthető.
Ha a férfiaknál a ferritin 300 felett van, a teszt is pozitív. Normális esetben a férfiaknál a ferritin nem haladja meg a 300-at.
Ha a teszt pozitív, folytassa a harmadik lépéssel.

3. A harmadik lépést betegségmegerősítő lépésnek (hemochromatosis) is nevezik.
A flebotómia (vérzés) egy terápiás és diagnosztikai intézkedés, amelynek során bizonyos mennyiségű vért vonnak ki.
A diagnosztikai módszer az ún közvetett kvantitatív phlebotomia . 3 gramm vas eltávolításából áll. Végezzen heti vérvételt. 500 milliliter vér 200 milligramm vasat tartalmaz. Ha 3 g vas eltávolítása után a beteg jobban lesz, a diagnózis véglegesen megerősítést nyer.

Szintén érvényes genetikai elemzés a mutáns gén azonosítására.

Gyakran használt májbiopszia(egy darab szövetet veszünk kutatás céljából). A biopsziát speciális vékony tűvel végzik. Gyakran a biopsziát ultrahangos gép irányítása alatt végzik.

A májbiopszia jelenleg a leginformatívabb módszer a betegség előrejelzésére. A vas meghatározása egy speciális Perez-festékkel történik. A festés után meghatározzák a vas mennyiségét a májszövetben: minél magasabb, annál rosszabb a prognózis. Normális esetben a szárított májszövetben lévő vas mennyisége nem haladja meg az 1800 mikrogrammot 1 grammonként, hemokromatózis esetén ez az érték meghaladja a 10 000 mikrogrammot 1 gramm szárított májban.

DNS-elemzés lehetővé teszi a genotípus (a test örökletes felépítése) meghatározását. A leggyakrabban azonosított heterozigóta genotípusok a C28Y/C28Y vagy a H63D/H63D.

A hemochromatosis szövődményei

• Fejlesztés
• arthropathia(ízületi betegség) - az ízületben károsodott anyagcserével kapcsolatos betegségek komplexuma.
• Különféle pajzsmirigy diszfunkció. Leggyakrabban a pajzsmirigy alulműködése alakul ki. Ez a fehérjék és szénhidrátok metabolizmusának megsértéséhez vezet.

A hemochromatosis kezelése

A kezelést gasztroenterológus szigorú felügyelete mellett kell végezni!

Diéta
A táplálkozás alapszabálya a vasat tartalmazó termékek, valamint olyan anyagok kizárása, amelyek fokozzák ennek a nyomelemnek a felszívódását.

Az étrendből kizárandó élelmiszerek:

• Az alkoholt szigorúan kerülni kell, mert fokozza a vas felszívódását, ráadásul mérgező anyag a májra nézve.
• Kizárja a dohányzást, valamint a passzív dohányzás eseteit (hosszú ideig dohányzók mellett). Maga a dohányzás megzavarja az anyagcserét, ami nagymértékben megnehezíti a betegséget.
• Kerülni kell a lisztből készült termékek, különösen a fekete kenyér túlzott fogyasztását.
• Húskészítmények felhasználásának korlátozása (teljes kizárás nem szükséges).
• Kizárás az étrendből a vesék, a máj.
• A nagy mennyiségű C-vitamint tartalmazó élelmiszerek korlátozása. Az aszkorbinsav nagymértékben fokozza a vas felszívódását. Ezenkívül ne használjon olyan gyógyszereket, amelyek C-vitamint tartalmaznak.
• Kerülni kell a tengeri termékeket, különösen a rákot, a homárt, a garnélarákot és a különféle hínárokat.

Ajánlott: igyon fekete teát és gyenge kávét. Ezek az italok olyan anyagokat (tanninokat) tartalmaznak, amelyek lassítják a vas felszívódását.

Ellenkező esetben nincs szükség különleges korlátozásokra és szabályokra a főzés során.

vitaminterápia
A kezelés kezdetén B-vitamin, E-vitamin és folsav kinevezése javasolt. Ezek a vitaminok fokozzák a vas kiválasztását a szervezetből. Ezenkívül az E-vitamin erős antioxidáns. Szükséges, mert A szervezetben a vasfelesleg oxidációjához vezet, nagy mennyiségű szabad gyök felszabadulásával.

Érvágás
Eddig egyetlen hatékony, nem gyógyszeres kezelés létezik a hemochromatosis kezelésére - a phlebotomia (vérzés). Ez orvosi esemény, amely bizonyos mennyiségű vér kivonásából áll a szervezetből. A véradást véna átszúrásával, majd a vér leeresztésével végzik (a módszer tulajdonképpen nem különbözik a véradástól). Ezt követően a vért feldolgozzák. Az ilyen vért nem használják donorként.

A phlebotomiát járóbeteg alapon végzik. Hetente körülbelül 500 milliliter vér ürítése. Ezeket az eljárásokat 2-3 évig végezzük, amíg a ferritin szint 50-re nem csökken.

Ugyanakkor a hemoglobin tartalmat dinamikusan figyelik. Rendszeresen határozza meg a szérum ferritin koncentrációját (súlyos túlterhelés esetén háromhavonta, mérsékelt túlterhelés esetén havonta egyszer).

Aztán áttérnek az ún. program a ferritin koncentrációjának a fenti szinten tartására. Ezt phlebotomiával is megteszik, de az eljárások sokkal ritkábban fordulnak elő. Az eljárások számát szigorúan egyénileg választják ki.

Orvosi kezelés
A kezelés kelátképző anyagokkal történik (olyan vegyszerek, amelyek eltávolítják a vasat a szervezetből). Alkalmazza a deferoxamint (desferált) - 1 gramm naponta intramuszkulárisan.
A kezelés ezzel a gyógyszerrel nem elég hatékony. Hosszan tartó használat esetén szövődmények léphetnek fel a lencse homályosodása formájában.

A hemochromatosis prognózisa

10 éven belül a betegek 80%-a életben marad. És csak a betegek 50-70% -a marad életben 20 évig a betegség kezdete után. Minél magasabb a vas szintje a szervezetben, annál rosszabb a betegség prognózisa.

A hemochromatosis megelőzése

• Családi profil. Minden családtagot át kell szűrni a transzferrin és a ferritin szintjére. Ha a tesztek pozitívak, májbiopsziát végeznek.
• Az alkoholfogyasztás szigorú tilalma.

A hemochromatosis egy örökletes betegség, amely szinte minden rendszert és szervet érint. Ez egy súlyos patológia, amelyet bronzcukorbetegségnek vagy pigment cirrhosisnak is neveznek.

A genetikai rendellenességek közül ez a betegség az egyik leggyakoribb. A megbetegedések maximális számát Észak-Európa országaiban jegyezték fel.

Statisztika és kórtörténet

A betegség kialakulásáért egy mutált gén felelős, amely a lakosság 5%-ában van jelen, de csak 0,3%-ban alakul ki a betegség. A férfiaknál a prevalencia 10-szer magasabb, mint a nőknél. A legtöbb esetben az első tünetek 40-60 éves korban jelentkeznek.

Az ICD-10 betegség kódja U83.1.

A betegségről először 1871-ben jelentek meg információk. M. Troisier egy komplexet írt le a cukorbetegség, a cirrhosis és a bőr pigmentáció tüneteivel.

1889-ben vezették be a „hemochromatosis” kifejezést, amely a betegség egyik jellemzőjét tükrözi: a dermisz és belső szervek szokatlan színt kap.

A fejlesztés okai

Az elsődleges örökletes hemochromatosis autoszomális recesszív típusú transzmisszióval rendelkezik. HFE mutációkon alapul. Ez a gén a 6-os kromoszóma rövid karján található.

A hiba a nyombél sejtjeinek vas befogásának megsértéséhez vezet. Ezért hamis jelzés jelenik meg a vashiány előfordulásáról a szervezetben.

Ez a vaskötő fehérje képződésének növekedéséhez és a vas felszívódásának fokozásához vezet a bélben. Ezt követően a pigment sok szerven lerakódik, majd az aktív elemek elpusztulnak és szklerotikus folyamatok alakulnak ki.

A betegség bármely életkorban megnyilvánulhat. Vannak bizonyos előfeltételek:

• Anyagcsere zavar. A betegséget gyakran a májcirrhosis hátterében vagy a söntelés során észlelik.
• A máj betegségei. Különösen, ha vírusos természetűek, például hepatitis B és C, amelyeket több mint 6 hónapja nem kezeltek.
• A májszövet túlzott növekedése zsírral.
• Jelenlét ill.
• Specifikus intravénás gyógyszerek bevezetése, amelyek a vas koncentrációjának növekedését okozzák.
• Permanens hemodialízis.

A betegség formái

Háromféle betegség létezik:

• Örökletes (elsődleges). Az elsődlegesben a vasanyagcseréért felelős gének mutációiról beszélünk. Ez a forma a leggyakoribb. Kapcsolatot állapítottak meg az örökletes hemochromatosis és a veleszületett enzimhibák között, amelyek vasfelhalmozódáshoz vezetnek.

Fénykép az örökletes hemochromatosis diagnózisáról

• Az újszülött újszülötteknél jelenik meg. Az ilyen patológia kialakulásának okait a mai napig nem tisztázták.
• A másodlagos más betegségek hátterében alakul ki, amelyek vérkeringéssel és bőrproblémákkal járnak. Nagyszámú vastartalmú gyógyszer szedésének hátterében alakul ki.

Ez utóbbi típus lehet poszttranszfúziós, táplálkozási, metabolikus és vegyes eredetű.

szakasz

Három fő szakasz van:

• Első. A vas anyagcseréje megsérti, de mennyisége az elfogadható szint alatt marad.
• Második. A szervezetben túlzottan felhalmozódik a vas. Nincsenek speciális klinikai tünetek, de köszönhetően laboratóriumi módszerek kutatás során lehetővé válik a normától való eltérés gyors megállapítása.
• Harmadik. A betegség minden tünete elkezd előrehaladni. A betegség a legtöbb szervet és rendszert érinti.

A hemochromatosis tünetei

A betegség legvilágosabban az érett korúakban nyilvánul meg, amikor az összvastartalom eléri a kritikus értéket.

Az uralkodó tünetektől függően a hemochromatosis számos formáját különböztetjük meg:

• máj,
• szívek,
• endokrin rendszer.

Először is, a páciens fokozott fáradtságra, csökkent libidóra panaszkodik. Lehet, hogy nem túl erősek. Fokozatosan a bőr szárazabbá válik, a nagy ízületekben megsértések vannak.

Az előrehaladott stádiumban tünetegyüttes alakul ki, amelyet a bőr színének bronz árnyalatúvá válása, a májcirrhosis és a diabetes mellitus kialakulása képvisel. A pigmentáció elsősorban az arcot, a kéz felső részét, a köldökhöz közeli területet és a mellbimbókat érinti. Fokozatosan kihullik a haj.

A vas túlzott felhalmozódása a szövetekben és szervekben férfiaknál heresorvadáshoz vezet. A végtagok ödémássá válnak, és éles fogyás jelentkezik.

Komplikációk

A máj már nem képes megbirkózni funkcióival. Ezért kezd kevésbé részt venni az emésztésben, a fertőtlenítésben és az anyagcserében. Frekvenciazavarok lépnek fel pulzus, a szívizom csökkent kontraktilitása.

A szervezet más betegségekre is hajlamossá válik, mivel az immunrendszer nem tud megbirkózni a stresszel.

A gyakori szövődmények a következők:

• . Keringési zavarok miatt a szív területének egy része elhal. A szívelégtelenség hátterében patológia fordulhat elő.
• Cukorbeteg és. A méreganyagok miatt agykárosodás lép fel, amely cukorbetegségben felhalmozódik.
• A daganatok megjelenése a májban.

Amikor a baktériumok bejutnak a véráramba, szepszis alakulhat ki. Az egész szervezet súlyos mérgezéséhez és a beteg állapotának jelentős romlásához vezet. A szepszis következtében nagy a halálozás valószínűsége.

Egyes betegeknél hipogonadizmus szövődményként jelentkezik. Ez a betegség a nemi hormonok termelésének csökkenésével jár. Ez a patológia szexuális zavarokhoz vezet.

Diagnosztika

Diagnosztikai intézkedéseket írnak elő több szervi elváltozás esetén, valamint ugyanazon család több tagjának betegsége esetén. Figyelmet kell fordítani a betegség kialakulásának korára.

Örökletes formában a tünetek 45-50 éves korban jelentkeznek. A jelek korábbi megjelenésével a második típusú hemochromatosisról beszélnek.

A non-invazív módszerek közül gyakran alkalmazzák. Csökken a máj jelének intenzitása, amely vassal túlterhelt. Sőt, erőssége a mikroelem mennyiségétől is függ.

Ha bőséges Fe-lerakódást észlelünk, pozitív Perls-reakciót adunk. Spektrofotometriás vizsgálattal megállapítható, hogy a vastartalom a máj száraz tömegének több mint 1,5%-a. A festés eredményeit vizuálisan értékeljük a festett sejtek százalékos arányától függően.

Ezenkívül a következőket hajthatják végre:

• ízületi radiográfia,
• EchoCG.

Vérelemzés

Általános elemzés a vér nem jelzésértékű. Csak a vérszegénység kizárására van szükség. Leggyakrabban adott, ami látható:

1. A bilirubinszint emelkedése 25 µmol/liter fölé.
2. Az ALAT emelkedése 50 fölé.
3. Cukorbetegség esetén a vérben lévő glükóz mennyisége 5,8-kal nő.

Ha hemochromatosis gyanúja merül fel, speciális sémát alkalmaznak:

• Először transzferrin koncentráció tesztet végeznek. A teszt specificitása 85%.
• Ferritin adagolási teszt. Ha az eredmény pozitív, folytassa a következő lépéssel.
• Érvágás. Ez egy diagnosztikai és kezelési módszer, amelynek célja egy bizonyos mennyiségű vér kinyerése. Célja 3 gr eltávolítása. mirigy. Ha ezt követően a beteg jobban lesz, akkor a diagnózis megerősítést nyer.

Kezelés

A terápiás módszerek a jellemzőktől függenek klinikai kép. Ügyeljen arra, hogy olyan étrendet kövessen, amely nem tartalmaz vasat és egyéb olyan anyagokat, amelyek hozzájárulnak ennek a nyomelemnek a felszívódásához.

Ezért szigorú tilalom mellett:

• vese- és májételek,
• alkohol,
• lisztből készült termékek,
• tenger gyümölcsei.

Kis mennyiségben ehet húst, C-vitaminnal dúsított ételeket. Lehetséges a kávé és a tea étkezése, mivel a tanninok lassítják a vas felszívódását és felhalmozódását.

A fentebb leírt phlebotomiának is van terápiás hatása. A terápiás célú vérvétel időtartama nem kevesebb, mint 2 év, amíg a ferrin 50 egységre nem csökken. Ezzel egyidejűleg a hemoglobin dinamikáját is figyelemmel kísérik.

Néha citoforézist alkalmaznak. A módszer lényege, hogy a vért zárt cikluson keresztül vezetjük át. Ebben az esetben a szérum megtisztul. Ezt követően a vér visszatér. A kívánt eredmény elérése érdekében egy ciklusban 10 eljárást kell végrehajtani.

A kezeléshez kelátképzőket használnak, amelyek elősegítik a vas gyorsabb kiürülését a szervezetből. Az ilyen hatást csak orvos éber irányítása mellett hajtják végre, mivel hosszan tartó vagy ellenőrzés nélküli használat esetén a szemlencse elhomályosul.

Ha a hemochromatosist a növekedés bonyolítja rosszindulatú daganat, majd hozzárendelve sebészet. Progresszív cirrhosis esetén májátültetést írnak elő. Az ízületi gyulladást plasztikai műtéttel kezelik.

Előrejelzés és megelőzés

Amikor egy betegség megjelenik, a szövődmények megelőzése érdekében a következőket kell tennie:

1. Kövesse a diétát.
2. Szedjen vasmegkötő szereket.

Ha nincs hemochromatosis, de vannak örökletes előfeltételek, akkor a vas-kiegészítők szedése során szigorúan be kell tartani az orvos ajánlásait. A megelőzés a családi szűrésből és a betegség kezdetének korai felismeréséből is áll.

A betegség veszélyes, progresszív lefolyású. Időben történő kezeléssel az élet több évtizeddel meghosszabbítható.

A távolléttel egészségügyi ellátás a túlélés ritkán haladja meg az 5 évet. Komplikációk jelenlétében a prognózis kedvezőtlen.

Videó előadás a máj hemokromatózisáról:

A betegség megnyilvánulhat szisztémás tünetek, májbetegség, kardiomiopátia, cukorbetegség, merevedési zavar és artropátia. A diagnózis a szérum ferritinszinten és a génanalízisen alapul. Általában phlebotomiával kezelik.

Az elsődleges hemochromatosis okai

Egészen a közelmúltig szinte minden primer hemochromatosisban szenvedő betegnél a betegség okát a HFE gén mutációjának tekintették. A közelmúltban további okokat fedeztek fel: különféle primer hemochromatosishoz vezető és ferroportin betegségekben előforduló mutációk, juvenilis hemochromatosis, újszülöttkori hemochromatosis (az újszülött vasraktározási betegsége), hypotransferrinemia és aceruloplasminémia.

A HFE-vel kapcsolatos hemokromatózisok több mint 80%-át a homozigóta C282Y vagy C282Y/H65D heterozigóta mutációkkal való interferenciája okozza. Ez a betegség autoszomális recesszív, homozigóta aránya 1:200 és heterozigóta aránya 1:8 észak-európai származású embereknél. A betegség ritkán fordul elő feketéknél és ázsiai származású embereknél. A klinikai hemokromatózisban szenvedő betegek 83%-a homozigóta. Ismeretlen okokból azonban a fenotípusos (klinikai) betegség sokkal ritkábban fordul elő, mint azt a géngyakoriság előre jelezte (azaz sok homozigóta egyed nem jelenti a rendellenességet).

A primer hemochromatosis patofiziológiája

A normál vasszint az emberi szervezetben nőknél 2,5 g, férfiaknál 3,5 g. A hemokromatózist addig nem lehet diagnosztizálni, amíg a szervezet összes vastartalma nem haladja meg a 10 g-ot, sőt leggyakrabban ennek többszörösét is, mivel a tünetek a vas felhalmozódásának mértékéig késhetnek. Nőknél a klinikai megnyilvánulások ritkák a menopauza előtt, mivel a menstruációval (és néha a terhességgel és a szüléssel) kapcsolatos vasveszteség miatt a szervezet hajlamos kompenzálni a vas felhalmozódását.

A vas túlterhelésének mechanizmusa a vas fokozott felszívódása a gyomor-bél traktus ami a vas krónikus felhalmozódásához vezet a szövetekben. A hepcidin, egy májban szintetizált peptid, kritikus mechanizmus a vas felszívódásának szabályozásában. A hepcidin a normál HFE génnel együtt megakadályozza a vas túlzott felszívódását és felhalmozódását normál egyénekben.

A legtöbb esetben a szövetkárosodás a szabad hidroxilgyökök hatására következik be, amelyek akkor keletkeznek, amikor a vas lerakódása a szövetekben katalizálja a szerkezetüket. Más mechanizmusok hatással lehetnek az egyes szervekre (például a bőr hiperpigmentációja a melaninszint növekedéséből, valamint a vas felhalmozódásából eredhet).

Az elsődleges hemochromatosis tünetei és jelei

A vastúlterhelés következményei a túlterhelés etiológiájától és patofiziológiájától függetlenül változatlanok maradnak.

Az orvosok úgy vélik, hogy a tünetek addig nem jelentkeznek, amíg szervkárosodás nem következik be. A szervkárosodás azonban lassan következik be, és nehezen észlelhető. A fáradtság és a nem specifikus szisztémás tünetek általában először jelentkeznek.

Egyéb tünetek a vas nagy felhalmozódásával járó szervek működésével járnak. Férfiakban kezdeti tünetek előfordulhat hipogonadizmus és merevedési zavar, amelyet az ivarmirigy vas felhalmozódása okoz. A glükózérzékenység vagy a diabetes mellitus is a kezdeti jelek közé tartozik. Egyes betegeknél hypothyreosis alakul ki.

A szívelégtelenséggel járó kardiomiopátia a második leggyakoribb ok. Hiperpigmentáció ( bronz cukorbetegség) gyakori, akárcsak a tünetekkel járó arthropathia.

Az elsődleges hemochromatosis gyakori megnyilvánulásai

Az elsődleges hemochromatosis diagnózisa

• A szérum ferritin szintje.
• genetikai tesztek.

A tünetek és jelek lehetnek nem specifikusak, finomak, és fokozatosan jelentkeznek, ezért legyen körültekintő. Primer hemochromatosisra akkor kell gyanakodni, ha a betegség tipikus megnyilvánulásai, különösen az ilyen megnyilvánulások kombinációi, a rutinvizsgálat után megmagyarázhatatlanok maradnak. Míg a családtörténet egy konkrétabb válasz, általában nem mutatják be.

A megemelkedett ferritinszint (>200 ng/ml nőknél és >300 ng/ml férfiaknál) általában primer hemochromatosisban figyelhető meg, de más betegségek, például gyulladásos májbetegség, rák és bizonyos szisztémás gyulladásos betegségek következménye is lehet. pl. refrakter anaemia, hemophagocytás lymphohistiocytosis) vagy elhízás. Nyomon követési vizsgálatokat végeznek, ha a ferritin szint a normál tartományon kívül esik. Céljuk a szérum vasszintjének (általában >300 mg/dl) és vasmegkötő képességének (transzferrin telítettség; szint általában >50%) felmérése. Genetikai elemzést végeznek a HFE gén mutációi által okozott primer hemochromatosis kimutatására. nagyon ritka esetek más típusú primer hemochromatosis gyanúja (pl. ferroportin-betegség, juvenilis hemochromatosis, újszülöttkori hemochromatosis, transferrin-hiány, ceruloplazmin-elégtelenség), amelyekben a ferritin és a vér vasvizsgálata vastúlterhelést jelez, és a HFE génmutációs teszt eredménye negatív, különösen fiatal betegeknél. Az ilyen diagnózisok megerősítése folyamatban van.

Mivel a cirrhosis jelenléte befolyásolja a prognózist, általában májbiopsziát végeznek, és megmérik a szövet vastartalmát (ha lehetséges). A nagy intenzitású MRI egy non-invazív alternatíva a máj vasvizsgálatára (nagy pontosság).

Az elsődleges hemochromatosisban szenvedők közvetlen hozzátartozóinál meg kell szűrni a szérum ferritin szintjét, és meg kell vizsgálni a 282Y/H63D gént.

Primer hemochromatosis kezelése

• Flebotómia (vérzés).

A betegség klinikai tüneteivel rendelkező betegek, megnövekedett szint szérum ferritin vagy emelkedett transferrin telítettség kezelést igényel. Azoknál a betegeknél, akiknél nem jelentkeznek a betegség tünetei, rendszeres (például évente) klinikai vizsgálatra van szükség.

A phlebotomia késlelteti a fibrózis cirrhosisba való előrehaladását, néha még visszafordítja a cirrózist és meghosszabbítja az életet, de nem akadályozza meg a hepatocelluláris karcinómát. Hetente körülbelül 500 ml vért távolítanak el, amíg a szérum vasszintje normális lesz, és a transzferrin telítettség el nem éri<50%. Еженедельная флеботомия может быть необходима в течение многих месяцев. Для поддержания сатурации трансферина на уровне <30% при нормальном уровне железа, можно проводить периодические флеботомии.

A cukorbetegséget, a kardiomiopátiát, az erekciós zavart és más másodlagos megnyilvánulásokat az indikáció szerint kezelik.

A betegeknek kiegyensúlyozott étrendet kell étkezni, és nem kell korlátozni a vastartalmú élelmiszerek (pl. vörös hús, máj) bevitelét. Alkoholt csak mértékkel lehet fogyasztani, mert. ez fokozhatja a vas felszívódását és növelheti a cirrhosis kockázatát.

Fiatalkori hemochromatosis

A juvenilis hemochromatosis egy ritka autoszomális recesszív betegség, amelyet a HJV gén mutációja okoz, amely befolyásolja a hemojewelin fehérje transzkripcióját. Ez gyakran megfigyelhető tinédzsereknél. A ferritin szintje >1000 ng/ml és a transzferrin telítettsége >90%.

Transzferrin receptor génmutációk

A transzferrin 2 receptor mutációi, egy olyan fehérje, amely úgy tűnik, hogy szabályozza a transzferrin telítettségét, ritka autoszomális recesszív hemokromatózist okozhat. A tünetek és jelek hasonlóak a HFE hemochromatosishoz.