Fenilketonúria - mi ez? Tünetek, diagnózis és kezelés. Hogyan öröklődik a fenilketonuria?

Miután megtudta, milyen betegségről van szó - fenilketonuria, amelynek diagnosztizálását még az újszülöttkori időszakban is elvégzik, amikor észlelik, azonnal el kell kezdeni a kezelést. A korai felismerés és kezelés kedvező eredményeket érhet el.

Fenilketonúria - mi ez a betegség?

A fenilketonuria vagy Felling-kór egy súlyos patológia, amelyet először Felling norvég tudós írt le 1934-ben. Ezután Felling több gyermeket is megvizsgált, és feltárta a vizeletükben a fenilpiruvát jelenlétét, amely a táplálékkal együtt járó fenilanin aminosav bomlásterméke, amely nem bomlik le a betegek szervezetében. A fenilketonuria egy veleszületett anyagcserezavarral járó betegség, amelyet az elsők között fedeztek fel.

Fenilketonúria - az öröklődés típusa

A Felling-kór kromoszómális-genetikai eredetű, örökletes, a szülőktől adják át a gyermekeknek. A patológia kialakulásának felelőse a 12-es kromoszómán található gén. Ő felelős a fenilalanin-4-hidroxiláz májenzim termeléséért, amelynek köszönhetően a fenilalanin egy másik anyaggá - tirozinná - alakul (a szervezet normális működéséhez szükséges).

Megállapították, hogy a fenilketonúria recesszív tulajdonságként öröklődik. Az emberek körülbelül 2%-a hordozza a hibás gént, de nem szenved fenilketonuriában. A patológia csak akkor alakul ki, ha az anya és az apa is továbbadja a gént a gyermeknek, és ez 25%-os valószínűséggel megtörténhet. Ha a fenilketonuria recesszív tulajdonságként öröklődik, a feleség heterozigóta, a férj pedig homozigóta a gén normál alléljára, akkor annak valószínűsége, hogy a gyerekek a fenilketonuria gén egészséges hordozói lesznek, 50%.

A fenilketonuria formái

Figyelembe véve, hogy kinél alakulhat ki fenilketonuria, milyen betegségről van szó, gyakran a patológia klasszikus formájáról beszélünk, amely az esetek körülbelül 98% -ában fordul elő. A fennmaradó esetek kofaktor-fenilketonuria, amelyet a tetrahidrobiopterin hibája okoz, amely a szintézis megsértése vagy az aktív forma helyreállítása miatt következik be. Ez az anyag számos enzim kofaktoraként szolgál, és enélkül tevékenységük megnyilvánulása lehetetlen.

Fenilketonuria - okai

A Felling-kór olyan kórkép, amelyben a fenilalanin-4-hidroxiláz hiányát vagy hiányát okozó génmutációk következtében felhalmozódik a szövetekben, ill. élettani folyadékok fenilalanin, valamint annak tökéletlen hasításának termékei. A feleslegben lévő fenilalanin egy része fenilketonokká alakul, amelyek a vizelettel választódnak ki, ami a betegség elnevezéséhez vezetett.

Az anyagcsere folyamatok megsértése nagyobb mértékben érinti az agyat. Szövetein mérgező hatás lép fel, a zsíranyagcsere folyamatai megszakadnak, az idegrostok mielinizációja meghiúsul, a neurotranszmitterek képződése csökken. Így kezdődik a mentális retardáció patogenetikai mechanizmusainak beindítása egy gyermekben.

Fenilketonuria - tünetek

Születéskor egy ilyen diagnózisú gyermek egészségesnek tűnik, és csak 2-6 hónap múlva észlelik az első tüneteket. A fenilketonuria akkor kezd el jeleket mutatni, amikor a fenilalanin felhalmozódik a gyermek szervezetében, amely az anyatejjel vagy a mesterséges tápláláshoz szükséges tápszerekkel együtt érkezik. Ilyen, még nem specifikus tünetek jelentkezhetnek:

• túlzott letargia vagy szorongás;
• ok nélküli sikolyok;
• gyakori regurgitáció;
• alvászavarok.

Ezenkívül a beteg csecsemők bőre, haja és szeme világosabb, mint az egészséges családtagoknak, ami a szervezetben a melanin pigment termelésének megsértésével jár. Egy másik diagnosztikai jel, amelyet az orvosok vagy a figyelmes szülők észrevehetnek, egy sajátos „egér” szag, amelyet a vizeletben és az izzadságban felszabaduló fenilalanin okoz.

A klinikai megnyilvánulások körülbelül hat hónapos korban, az első kiegészítő élelmiszerek bevezetése után válnak kifejezettebbé:

• képtelenség az egyes tárgyakra összpontosítani;
• közömbösség minden történés iránt;
• az arckifejezések, a mosolyok hiánya;
• kézremegés és így tovább.

Fizikai eltérések is észrevehetők: kis fejméret, kiálló felső állkapocs, növekedési visszamaradás. A beteg gyerekek elkezdik fogni a fejüket, másznak, leülnek, későn kelnek. Jellemző egy speciális testtartás ülő helyzetben - a „szabó” testtartás, amelyben a karok folyamatosan hajlottak a könyökben, a lábak pedig a térdben. Három éves korban, ha nem kezdték el a kezelést, a tünetek fokozódnak.

Fenilketonuria - diagnózis

A gyermekek fenilketonuriáját gyakran még a szülészeti kórházban is észlelik, ami lehetővé teszi a kezelés időben történő megkezdését és számos visszafordíthatatlan következmény kialakulásának megelőzését. A születést követő 4-5. napon éhgyomorra kapilláris vért vesznek a csecsemőktől bizonyos súlyos genetikai betegségek, köztük a fenilketonuria megállapítására. Ha a szülészeti kórházból való elbocsátás korábban történt, az elemzést a lakóhely szerinti klinikán végzik az élet első 10 napjában.

Tekintettel arra, hogy benne ritka esetek téves eredmények vannak, a diagnózist soha nem állítják fel az első elemzés eredményei. A meglévő patológia megerősítésére számos egyéb vizsgálatot írnak elő, beleértve:

• vizeletvizsgálat a fenilpiruvát kimutatására;
• a fenilalanin és a tirozin mennyiségi meghatározása a plazmában;
• a májenzimek aktivitásának meghatározása;
• az agy elektroencefalográfia és mágneses rezonancia képalkotása.

A patológia kialakulásához vezető genetikai hiba az invazív prenatális diagnózis során kimutatható a magzatban. Ehhez a chorionbolyhokból vagy a magzatvízből sejtmintákat vesznek, majd DNS-elemzést végeznek. Ez a vizsgálat olyan családok számára ajánlott nagy kockázat morbiditás, beleértve azt is, ha már van fenilketonuriában szenvedő gyermek.

Fenilketonuria - kezelés

Ha újszülötteknél fenilketonuriát észlelnek, az olyan szakterületek orvosainak, mint a genetikus, a gyermekorvos, a neuropatológus és a táplálkozási szakember, meg kell figyelniük a betegeket. Azok számára, akik ismerik a fenilketonuriát, világos lesz, hogy miért a fenilalanin-korlátozott diéta a kezelésének alappillére. Ezen kívül hozzárendelt gyógyszeres kezelés, masszázs, fizikoterápia, pszichológiai és pedagógiai módszerek a gyermek szocializálására, tanulásra felkészítésére.

Amikor a "fenilketonuria" diagnózist felállítják, azonnal előírják a gyermek étrendjét. A fehérjében gazdag ételeket (hús, hal, tejtermékek, hüvelyesek, diófélék és mások) kizárják az étrendből. A fehérjeszükségletet speciális diétás keverékek és egyéb termékek kompenzálják berlofennel, egy félszintetikus fehérjehidrolizátummal, amely teljesen mentes a fenilalanintól (Tetrafen, Lofenalak, Nophelan). A betegek fehérjementes kenyeret, tésztát, gabonapelyheket, habot és így tovább fogyasztanak. A szoptatás korlátozott adagokban történik.

A diéta legszigorúbb betartása a vér fenilalanin tartalmának rendszeres ellenőrzésével az élet első 14-15 évében megakadályozza a mentális zavarok kialakulását. Ezenkívül a diéta valamelyest bővül, de sok szakértő azt javasolja, hogy élethosszig tartsák be a speciális étrendet. A fenilketonuria kofaktor formáját diétával nem kezelik, csak tetrahidrobiopterin készítmények bevezetésével korrigálják.

A fenilketonuria (fenil-piruvics-oligofrénia, Felling-kór) egy örökletes betegség, amely a fenilalanin aminosav metabolizmusának károsodásával jár. A nem megfelelő anyagcsere miatti mérgező termékek felhalmozódása következtében a szellemi és fizikai fejlődés elmaradása alakul ki. Ráadásul az ebből eredő egészségügyi zavarok visszafordíthatatlanok, de a betegség időben történő diagnosztizálása mindent megelőzhet. kóros elváltozások. A kezelés célja a fenilalanint tartalmazó élelmiszerek kerülése. Ha egy ilyen eliminációs étrendet szinte születésétől kezdve alkalmaznak, az ember egészségesen nő fel. Nézzük meg részletesebben, hogy milyen betegségről van szó, hogyan nyilvánul meg, hogyan diagnosztizálják és kezelik.

Dr. Felling írta le először 1934-ben, innen kapta a második nevét. 1:10 000 átlagos gyakorisággal fordul elő, de ben különböző országok A világban 1:2600-tól (Törökországban) 1:100.000-ig (Finnországban és Japánban), Oroszországban 1:5000-től 1:10.000-ig ingadoznak.

A fenilketonuria okai

A betegség genetikai hibán alapul - a 12. kromoszóma génjének mutációján (a fenilketonuriás esetek 98%-a). Ez az úgynevezett klasszikus fenilketonuria. A gén a fenilalanin-4-hidroxiláz enzim mennyiségét kódolja. Az enzim felelős azért, hogy az emberi szervezetben lévő fenilalanin aminosavat tirozinná alakítsa a májsejtekben. A fenilalanin egy fehérjetartalmú élelmiszerekben (húsban, halban, tejben, tojásban stb.) található aminosav.

A gén mutációja esetén az enzim mennyisége csökken, ami a fenilalanin és a közbenső anyagcsere termékek felhalmozódásához vezet a szervezet szöveteiben. A szervezet a vizelettel igyekszik megszabadulni a fenilalanintól és bomlástermékeitől.

Az ilyen anyagcserezavarok az idegvezetők szerkezetének megzavarásához, a neurotranszmitterek képződésének csökkenéséhez vezetnek. Mindez, a felesleges fenilalanin közvetlen toxikus hatásával együtt mentális zavarok kialakulásához vezet, amelyek a betegség fő megnyilvánulása.

A fenilketonuria autoszomális recesszív módon öröklődik, azaz nem függ a nemtől, és akkor fordul elő, ha az apától és az anyától származó két kóros gén egybeesik.

A fenilketonuriás esetek fennmaradó 2%-a egyéb genetikai hibákhoz kapcsolódik, és más enzimek (dihidropteridin-reduktáz stb.) koncentrációjától függ. Ugyanazok a klinikai megnyilvánulásaik, de diétával nem kezelhetők. Az ilyen változatokat a betegség atipikus lefolyásának nevezik. Ezek között szokás megkülönböztetni a fenilketonuriát II és III. A fenilketonuria II genetikai hibája a 4. kromoszómán, a III-ban a 11. kromoszómán található.

Tünetek

A fenilketonuriában szenvedő gyermekek szőke hajúak, sápadt bőrűek és kék szemeik vannak.

A fenilketonuriás gyermek külsőleg egészségesen születik, vagyis semmiben sem különbözik a többi gyermektől. A táplálék felvételével a szervezetbe kezd bejutni a fehérje, és ezáltal a fenilalanin. Ez utóbbi fokozatosan felhalmozódik, és általában 2 hónapos életkorra megjelennek az első tünetek: letargia vagy szorongás, érdeklődés hiánya a külvilág iránt, regurgitáció, izomtónusváltozás. Néha a regurgitáció olyan gyakori és bőséges, hogy patológia gyanúja merül fel. gyomor-bél traktus(pylorus szűkület). Előfordulhat, hogy egy gyermek a regurgitáció miatt nem hízik jól.

4-6 hónapra a mentális retardáció nyilvánvalóvá válik. A gyermek nem követi a játékot, nem reagál a hangra, nem ismeri fel a szülőket. Minél hosszabb ideig tart a fenilalanin bevitele a szervezetben étellel, az kifejezettebb megsértése mentális és mentális szférában. A beszéd fejlődése erősen késik. Néha a szókincs néhány szóra korlátozódik. Ha nem állítják fel a diagnózist és nem kezdik meg a kezelést, akkor 3-4 éves korig a mentális zavarok elérik az idiotizmus fokát (a szellemi retardáció legsúlyosabb fokát).

funkció klinikai lefolyás A fenilketonuria az ebből eredő mentális és intellektuális változások visszafordíthatatlansága. Vagyis késői észleléssel már nem lehet segíteni az ilyen gyerekeken – életük végéig szellemi fogyatékosok maradnak.

A fizikai fejlődés is elmarad: a gyerekek később elkezdik fogni a fejüket, felborulnak, ülnek. Amikor az ilyen gyermekek járni kezdenek, szélesre tárják a lábukat, egyszerre hajlítják meg őket térd- és csípőízületeknél. A járás imbolygó, apró lépésekkel. Ülő helyzetben a gyerekek a "szabó pózt" veszik fel - mindkét karjukat és lábukat behajlítják, az utóbbit maguk alá húzzák. Általában a fej térfogata kisebb a normálnál. Súlyos mikrokefália lehet: kicsi fej.

Egyéb neurológiai tünetek lehetnek izomtónuszavarok és görcsrohamok. Az epilepsziás rohamok általában 1,5 éves korban jelentkeznek, és az értelmi károsodás még nagyobb előrehaladásához vezetnek.

Egyes fenilketonuriában szenvedő betegeknél a végtagok akaratlan mozgása, remegés (hiperkinézis) jelentkezik. A mozdulatokban nincs simaság és következetesség, az egyensúly megbomlik.

Számos mentális és intellektuális változás mellett a fenilketonuriát a következő tünetek jellemzik:

• sajátos „egér” szag (vagy penészszag) gyermektől: ez a tünet csak a fenilketonuriára jellemző. A szag a fenilalanin anyagcseretermékek (fenil-piruvósav, fenil-tejsav, fenil-ecetsav) bőrön és vizelettel történő kiválasztódása következtében jelentkezik;
• bőr megnyilvánulásai: dermatitis, ekcéma, csak hámlás (ugyanazért fordul elő, mint az "egér" szaga);
• késői fogzás: ilyen gyermekeknél az első fogak 18 hónap után jelenhetnek meg, a zománc fejletlen;
• pigmentációs rendellenességek: ezeknek a gyerekeknek általában kék szeme, nagyon világos bőre és haja van a melanin mennyiségének csökkenése következtében (tartalma a fenilalanin metabolizmusától függ). Emiatt ezek a gyerekek fokozottan érzékenyek a napfényre;
• vegetatív tünetek: csökkent artériás nyomás, fokozott izzadás, székrekedés, akrocianózis (kéz és láb cianózisa);
• gyakran a fenilketonuriát veleszületett szívhibák kísérik.

A fenil-alanin metabolizmusában részt vevő egyéb enzimek károsodott aktivitásával járó atipikus fenilketonuria eseteit a mentális változásokon kívül az izomgyengeség kialakulása minden végtagban, az izomtónus egyidejű növekedésével, spasztikus tetraparesis jellemzi. Ezenkívül ezekkel a formákkal nyálfolyás alakul ki, lázrohamok.

Fenilketonuriában szenvedő felnőtteknél görcsrohamok, koordinációs zavarok, végtagremegés, memória- és figyelemzavar, valamint depresszió léphet fel. Általában hasonló tünetek akkor fordulnak elő, ha nem tartják be az eliminációs diétát.

Diagnosztika

A fenilalanin-tartalom szűrővizsgálatát minden újszülöttnél a kórházban végzik.

Tekintettel arra, hogy a fenilketonuria visszafordíthatatlan mentális zavarok kialakulásával jár, a világ számos országában, köztük Oroszországban is szokás diagnosztikus szűrési módszereket alkalmazni. Mit is jelent ez? A szülészeti kórházban kivétel nélkül minden újszülöttet expressz fenilalanin-tartalom vizsgálatnak vetnek alá. Ehhez a gyermek életének 4-5. napján (koraszülötteknél 7-én) kapilláris vért vesznek (a sarokból), speciális papírformára kenik és laboratóriumba küldik, ahol bizonyos változásoknak megfelelően. , a laboráns következtetéseket von le a vér fenilalanin tartalmáról. A negatív teszt a fenilketonuria hiányát jelzi.

Ha a teszt pozitív, további vizsgálatokat kell végezni a vér és a vizelet fenilalanin tartalmának meghatározására (kromatográfia, fluorimetria). A fenilalanin koncentrációját a vérben és a vizeletben a kezelés során rendszeresen ellenőrizzük, hogy figyelemmel kísérjük a diéta hatékonyságát és szükség esetén korrigáljuk.

Lehetséges genetikai vizsgálatot végezni a fenilalanin-4-hidroxilázért felelős gén mutációjának megerősítésére. Egy ilyen vizsgálat lehetséges prenatális diagnózisként, azaz a terhesség szakaszában (a magzatvíz szúrással történik). Ezt az invazív vizsgálatot szigorú indikációk szerint végezzük (például fenilketonuriás gyermek jelenléte a családban). A magzat genetikai hibájának azonosítása lehetővé teszi a terhesség megszakítását.

Fenilketonuria kezelése

A mai napig a fenilketonuria kezelésének leghatékonyabb és legáltalánosabb módja a eliminációs diéta: olyan diéta, amely kizárja a fenilalanint tartalmazó élelmiszereket. Ha szigorúan betartják a gyermek életének első éveiben, amikor a fejlődés idegrendszer továbbra is folytatódik, akkor egészséges és teljes értékű ember nőhet. Nagyon fontos a fenilalanin kizárása az első életévben, amikor az idegrendszer a legaktívabban fejlődik. Ha egy év után eliminációs diétát írnak elő, a mentális zavarok nem gyógyulnak meg. Az első életév minden hónapja diéta nélkül a gyermeknek mintegy 4 IQ-pont visszafordíthatatlan veszteségébe kerül. Általában 16-18 éves korig elegendő betartani a diétát, ezt követően a szervezet kevésbé érzékeny a fenilalanin mérgező hatásaira, és lehetőség nyílik a diéta bővítésére. Az új termékek felvételét a vér fenilalanin-tartalmának ellenőrzése mellett kell végrehajtani. Néha élethosszig tartó szigorú étrend betartása szükséges. Terhes nők és terhességet tervező, ugyanakkor fenilketonuriában szenvedő nők születéskor egészséges gyermek szigorúan tartsa be az étrendet.

Az étrend súlyossága a fenilalanin koncentrációjától függ a gyermek vérében. 2-6 mg% (120-360 µmol / l) szintjén az étrendet nem írják elő, e mutató felett kötelező.

A diéta lényege a fehérjetermékek kizárása.

Elutasítás szoptatás nem kötelező, de ebben az esetben a szoptató anyának szigorúan be kell tartania az eliminációs diétát, mert az anyatej fehérjét (illetve fenilalanint) tartalmaz. A szoptatás lehetőségének kérdése egyénileg dől el!!!

A fehérjetartalékok pótlására speciális keverékeket írnak elő, amelyek nem tartalmaznak fenilalanint - Aphenylac, Lofenalac, Nofemix. Egy év múlva ezek a Phenilfri, Nophelan, Bigrofen, Tetrafen, MD mil FKU-3 és mások. Kiegészítő táplálékként zöldség- és gyümölcspürét, gyümölcszselét, fehérjementes gabonaféléket (rizs, kukorica) írnak elő. 6 hónap elteltével használhat speciális italokat Loprofin, Nutrigen és mások, ehet tésztát, fehérjementes kenyeret.

Oroszországban a törvény szerint ingyenes a fenilketonuriában szenvedő gyermekek terápiás táplálása.

A következő élelmiszerek ellenjavallt fenilketonuriában szenvedő betegeknek: hús, hal (és tenger gyümölcsei), diófélék, túró, kemény sajt, hüvelyesek, tojás, búzalisztből készült termékek, hajdina és búzadara, zabpehely.

Az eliminációs diéta kijelölése során szigorúan ellenőrizni kell a vér fenilalanin tartalmát: az élet első 3 hónapjában - hetente, 3 hónaptól egy évig - legalább havonta egyszer, egy évtől 3 év - 1 alkalommal 2 hónapon belül. Cél a 2-6 mg% fenilalanin tartalom fiatalabb gyermekeknél, 10 év után - akár 10 mg%. Kötelező felügyelet a gyermekpszichoneurológusnál.

Az eliminációs étrend mellett rendszeresen vitamin- és ásványianyag-komplexeket írnak elő. Ha görcsrohamok vannak, görcsoldó szerek (Depakine, Clonazepam és mások) alkalmazása szükséges. Sok ilyen gyereknek masszázst, fizioterápiás gyakorlatokat mutatnak be. Lehetőség van fizioterápia alkalmazására az izomtónus korrigálására.

A fenilketonuria atipikus formái nem kezelhetők eliminációs diétával. Ebben az esetben hepatoprotektorok, görcsoldók, levodopa (hiperkinézis korrekciójára), 5-hidroxi-triptofán, tetrahidrobiopterin (VN 4) gyógyszerek alkalmazása javasolt. A fenilketonuria ezen formáinak az életre vonatkozó prognózisa rosszabb, és még nagyobb az intellektuális fejlődés.

A mai napig a fenilketonuria kezelésének új irányai vannak kidolgozás alatt. Közülük érdemes megemlíteni a következőket:

• helyettesítő terápia alkalmazása fenilalanin-liázzal (PAL) – egy növényi enzimmel, amely a fenilalanint nem toxikus vegyületekké bontja;
• géntechnológia (a fenilalanin-4-hidroxilázért felelős, mesterségesen létrehozott normál gén bevezetése);
• a "nagy semleges aminosavak" módszere - a fenilalanin élelmiszerből való felszívódásának csökkentése és az agyba jutás speciális készítmények segítségével.

Egyelőre ezeket a modern fejlesztéseket nem alkalmazzák széles körben, de néhány, hatékonyságukat megerősítő tanulmány már folyamatban van.

Anyai fenilketonuria

Ha egy fenilketonuriában szenvedő nő a terhesség megtervezésekor és annak bekövetkezésekor nem tartja be a diétát, akkor ez befolyásolja gyermeke fejlődését. Az ilyen nők utódai méhen belüli növekedési retardációval és veleszületett fejlődési rendellenességekkel rendelkeznek: szívhibák, az agy fejlődésének rendellenességei, Hólyag, mikrokefália, az arcváz anomáliái (hasadékok).

A gyermek patológiás elváltozásainak megelőzése érdekében az ilyen nőknek be kell tartaniuk a eliminációs étrendet a fogantatás előtt és a terhesség alatt. A fehérjehiányt speciális fehérjekeverékekkel pótolják fenilalanin nélkül.

A fenilketonuria tehát az aminosav-anyagcsere genetikai rendellenessége, amely későn diagnosztizálva súlyos értelmi károsodás kialakulásához vezet a gyermekben. Ennek a betegségnek a szülészeti kórházakban történő szűrése lehetővé teszi a betegség diagnosztizálását az élet első heteiben és időben történő kezelést. A fő módszer jelenleg egy eliminációs étrend kijelölése, amely lehetővé teszi egy kis ember intelligenciájának megmentését, és ezáltal az egészség megőrzését, amely biztosítja teljes létezésétéleten keresztül.

A fenilketonuria egy súlyos örökletes betegség, amely a szervezetben károsodott aminosav-anyagcserével jár. A fehérjeanyagcsere egyik enzimének működésképtelensége miatt fordul elő. Ebben az esetben a mérgező anyagok felhalmozódása történik a szervezetben: az ember vérében, vizeletében, ideg- és izomszöveteiben.

A fenilketonuria az idegrendszer súlyos károsodásához vezet, ami az egész szervezet munkájának és egészének fejlődésének zavarához vezet. Ha a születést követő első napokban nem észlelik a betegséget, a gyermek lemarad mind a szellemi, mind a fizikai fejlődésben. Megfelelő kezelés nélkül az idegrendszer visszafordíthatatlan károsodása következtében az ember meghal, csak éretté válik.

Néha egy személy fogyatékossá válik fenilketonuriában: idegrendszeri rendellenességek esetén, amikor a betegséget kezdetben nem kezelték, vagy amikor a diagnózis felállításakor szellemi és fizikai rendellenességek velejárói.

A fenilketonuria tünetei

A fenilketonúria az első életévben nyilvánul meg. Ebben a korban a fő tünetek a következők:

• a gyermek letargiája;
• a környezet iránti érdeklődés hiánya;
• néha fokozott ingerlékenység;
• regurgitáció;
• az izomtónus megsértése (gyakrabban izom hipotenzió);
• allergiás dermatitisz jelei;
• jellegzetes "egér" szaga van a vizeletnek.

Későbbi életkorban a fenilketonuriában szenvedő betegeket a pszichoverbális fejlődés késése jellemzi, gyakran mikrokefáliát észlelnek. A fenilketonuriát a következő fenotípusos jellemzők jellemzik: a bőr, a haj és az írisz hipopigmentációja. Egyes betegeknél a patológia egyik megnyilvánulása lehet a szkleroderma. Az epilepsziás rohamok a fenilketonuriában szenvedő betegek csaknem felében fordulnak elő, és bizonyos esetekben a betegség első jeleként szolgálhatnak.

Okok és patogenezis

Hogyan alakul ki a betegség, és mi ez? A fenilketonuria (PKU) a fenilalanin-anyagcsere-rendellenességek számos formájával jár, amelyek jellemzőikben hasonlóak.

• I. típusú fenilketonuria (klasszikus). - a fenilalanin-hidroxiláz gén mutációja, amely a 12. kromoszóma hosszú karjában, a 12q22q24 régióban található.1.
• A II-es típusú fenilketonuria a citoszolos dihidropterin-reduktáz szerkezeti génjének mutációja, amely a 4. kromoszóma rövid karján található (4p15.3 lókusz).
• III-as típusú fenilketonuria - a citoszolos 6-piruvoiltetrahidropterin szintáz szerkezeti génjének mutációja. A gén a 11. kromoszóma hosszú karján található a q22.3-23.3 régióban.

A betegség minden formája autoszomális recesszív módon öröklődik. A PKU II és III típusok rosszindulatú vagy atipikus formák, amelyek a fenilketonuria összes esetének 1-3%-át teszik ki. A patogenezist előre meghatározza a fenilalanin helytelen cseréje, aminek következtében mérgező származékainak felhalmozódása figyelhető meg a szervezetben.

Ismeretes, hogy a szervezet biológiai folyadékaiban szinte soha nem képződő fenil-piruvsav, α-tolusav, fenil-tejsav, fenil-etil-amin és ortofenil-acetát jelennek meg a szervezet biológiai folyadékaiban, és mérgező hatást fejtenek ki a központi idegrendszerre. Feltételezik, hogy ez a körülmény az intelligencia csökkenéséhez vezet, de az agyi diszfunkciók kialakulásának mechanizmusaiban még nem sikerült teljesen tisztázni.

Az idegrendszer károsodása számos tényező eredménye lehet:

• agyi neurotranszmitterek (katekolaminok és szerotonin) hiánya;
• a fenilalanin közvetlen toxikus hatása a központi idegrendszerre;
• a fehérjék metabolizmusának megsértése;
• az aminosavak membránmozgásának zavara;
• a hormonanyagcsere zavara.

Diagnosztika

A fenilketonuriát a gyermek születése után azonnal gyermekorvosnak kell diagnosztizálnia a betegség súlyos következményeinek megelőzése érdekében. Éppen ezért a teljes idős újszülött életének 4-5. napján és a 7. napon - egy koraszülött a szülészeti kórházban vért vesz a betegség vizsgálatára.

Etetés után egy órával később egy speciális papírformát kapilláris vérrel telítenek. Abban az esetben, ha a fenilalanin koncentrációja a vérmintában meghaladja a 2,2 mg%-ot, az ilyen gyermeket további vizsgálatra, vizsgálatra és a diagnózis tisztázására küldik az orvosi genetikai központba.

Abban az esetben, ha valamilyen oknál fogva az újszülöttet nem vizsgálták fenilketonuriára a szülészeti kórházban, a szülőknek maguknak kell megtenniük, mivel ez a betegség sikeresen kezelhető, ha időben észlelik. A fenilketonuria diagnosztizálásának ilyen módjai vannak: a fenilketonok kimutatása a csecsemő vizeletében még a szülészeten, vagy a megfelelő klinikai tünetekkel rendelkező felnőttek vérében és vizeletében.

Mivel ez a patológia autoszomális recesszív öröklődésű, lehetséges a mutáns gén hordozóinak azonosítása és a fenilketonuriában szenvedő gyermekvállalás lehetőségének kiszámítása. Ehhez fenilalanin tolerancia tesztet kell végezni: egy személy 10 gr-t iszik. fenilalanin oldattal, majd egy idő után meghatározzák a vérben képződött tirozin mennyiségét. Ha a mutatók 9-10 grammra válnak, az ilyen személy nem hordozója a fenilketonuriának.

Fenilketonuria kezelése

A fenilketonuria kezelésének fő módja a diéta, amely korlátozza a fehérje és a fenilalanin bevitelét. A fenilketonuriás étrend megfelelőségének fő kritériuma a fenilalanin szintje a vérben, amelynek:

• korai életkorban 120–240 µmol/l;
• óvodáskorú gyermekeknél - ne haladja meg a 360 µmol / l-t;
• iskolásoknál - ne haladja meg a 480 µmol / l-t;
• idősebb iskolás korú gyermekeknél a vér fenilalanin-tartalmának 600 μmol / l-ig történő növekedése megengedett.

A diéta az állati és növényi eredetű fehérjetermékek, és ennek következtében a fenilalanin bevitelének éles korlátozására épül. A számítások megkönnyítése érdekében feltételezzük, hogy 1 g feltételes fehérje 50 mg fenilalanint tartalmaz.

A fenilketonuria kezelésében a fehérjében és fenilalaninban gazdag ételeket teljesen kizárják: hús, hal, sajt, túró, tojás, hüvelyesek stb. A betegek étrendje zöldségeket, gyümölcsöket, gyümölcsleveket, valamint speciális alacsony fehérjetartalmú ételeket tartalmaz. - amilopének.

A fehérje táplálkozás korrekciója és a fenilketonuriában az aminosavhiány pótlása érdekében speciális gyógyszereket írnak fel:

• fehérje hidrolizátumok: nophelan (Lengyelország), aponti (USA), lofenolak (USA);
• L-aminosavak keverékei, amelyek nem tartalmaznak fenilalanint, de minden mást tartalmaznak esszenciális aminosavak: fenilmentes (USA), tetrafén (Oroszország), P-AM univerzális (UK).

Annak ellenére, hogy az aminosav-keverékeket és fehérje-hidrolizátumokat ásványi anyagokkal és egyéb anyagokkal dúsítják, a fenilketonuriában szenvedő betegeknek további vitaminokra, különösen a B csoportra, ásványi vegyületekre, különösen kalcium- és foszfortartalmú vegyületekre, vaskészítményekre és nyomelemekre van szükségük.

Az elmúlt években a fenilketonuriában szenvedők számára a karnitin készítmények (L-karnitin, középen Elkar) alkalmazásának szükségessége napi adag 10-20 mg/ttkg 1-2 hónapig. Évente 3-4 kúra) hiányának megelőzése érdekében.

Ezzel párhuzamosan a fenilketonuria kezelését farmakológiai patogenetikai és tüneti kezeléssel végzik nootróp gyógyszerekkel, az érrendszeri mikrokeringést javító gyógyszerekkel, és az indikációk szerint görcsoldó szerekkel.

Széles körben alkalmazzák a gyógytornát, az általános masszázst stb.. A fenilketonuriás gyermekek átfogó rehabilitációja speciális pedagógiai befolyásolási módszereket biztosít az iskolai és iskolai felkészítés során. A betegeknek logopédus, tanár, esetenként defektológus segítségére van szükségük.

A diétás terápia időtartamának kérdése a fenilketonuria kezelésében nagy vitákat vet fel. Az utóbbi időben a legtöbb orvos arra az álláspontra helyezkedett, hogy az étrendi ajánlásokat hosszú ideig be kell tartani. Az iskolás korban a diétát abbahagyó, illetve a diétás terápiában tovább részesült gyermekek vizsgálata egyértelműen az utóbbiak értelmi fejlettségének szignifikánsan magasabb szintjét mutatta.

Idősebb fenilketonuriában szenvedő betegeknél, beleértve a serdülőket is, bizonyosan lehetséges az étrend fokozatos bővítése a fenilalaninnal szembeni javuló tolerancia miatt. A táplálkozási korrekciót általában korlátozott mennyiségű gabonafélék, tej és néhány más, viszonylag mérsékelt mennyiségű fenilalanint tartalmazó természetes termék étrendbe való beillesztésével hajtják végre. Az étrend bővítése során a gyermekek neuropszichés állapotának felmérése, az elektroencefalogram és a vér fenilalanin szintjének ellenőrzése történik.

18-20 éves kor felett a diéta további bővítése történik, azonban felnőtt korban a magas fehérjetartalmú állati termékek elhagyását javasolják. Különösen szigorúan kell megközelíteni a fenilketonuriában szenvedő lányok és nők diétás terápiáját szaporodási időszak. Az ilyen fenilketonuriában szenvedő betegeknek folytatniuk kell a diétás kezelést az egészséges utódok születésének biztosítása érdekében.

Az elmúlt években módszert fejlesztettek ki a vér fenilalanin szintjének csökkentésére növényi eredetű fenilalanin-hidroxilázt tartalmazó készítmény bevételével.

A fenilketonuria kezelése népi gyógymódokkal

A hagyományos orvoslás azt javasolja, hogy egy életen át tartsanak be egy fenilalaninmentes étrendet. A gyermek úgy nő fel, hogy tudja, hogy fenilketonuriában szenved: az egész életükben diétázó gyermekek prognózisa optimistább, mint azoknak, akik fenilalanin nélkül csak 12 évig maradnak. Éppen ezért a legjobb, ha követi a hagyományos orvoslás tanácsait, és követi a megfelelő étrendet egész életében. Ez egy esély arra, hogy egy beteg ember hosszú és teljes életet éljen.

A hagyományos orvoslás legfontosabb receptje a fenilketonuria diagnosztizálására az, hogy az élelmiszereknek gazdagnak kell lenniük növényi fehérjékben. A növényi élelmiszerekben kevesebb a fenilalanin és kevesebb a fehérje értéke. A gyümölcsök és zöldségek azonban tartalmaznak nagyszámú az emberi szervezet számára létfontosságú vitaminok és mikroelemek. Valójában, etnotudomány felkéri az embert, hogy legyen vegetáriánus.

A növényi élelmiszerek nemcsak vitaminokban és ásványi anyagokban gazdagok. A benne lévő fehérje-összetétel kevesebb, ezért a megfelelő mennyiségű fehérje felszívódásához több kell, mint a test hússal vagy tejjel telítéséhez. A test telítésére és az éhségérzet csillapítására a legjobb, ha minimális fenilalanin tartalmú lisztből készült gabonaféléket és pékárut használunk növényi élelmiszerekhez.

A fenilalanin minden fehérjét tartalmazó élelmiszerben megtalálható, ezért a magas fehérjetartalmú ételeket ki kell zárni a fenilketonuriában szenvedő betegek étrendjéből. Először is ki kell zárnia a tej- és hústermékeket. Kivételt képeznek a csecsemők, akiknek kis adag anyatejet kell kapniuk (a tej mennyiségét az orvossal egyeztetik), valamint olyan mesterséges bébiételeket, amelyek nem tartalmaznak fenilalanint.

A fenilketonuria egy veleszületett patológia, amelyet genetikailag meghatározottnak tekintenek, és a fenilalanin hidroxilációjának megsértése, az aminosavak és metabolitjainak felhalmozódása a fiziológiás folyadékokban és szövetekben. Elhúzódó lefolyás és a kezelés teljes hiánya esetén a központi idegrendszer károsodik. Ez a betegség meglehetősen ritkán fordul elő - 10 000 újszülöttből csak 1 fenilketonuriás baba születik. Figyelemre méltó, hogy az újszülött korban a betegségnek nincsenek egyértelmű megnyilvánulásai, de amikor a fenilalanin étellel belép a gyermek testébe, a patológia megnyilvánulása következik be. Ez általában a gyermek életének első felében történik (épp a kiegészítő élelmiszerek bevezetésének ideje), a jövőben a fenilketonúria súlyos zavarokhoz vezet a baba fejlődésében.

A fenilketonuria okai

Az orvostudomány besorolása szerint a szóban forgó betegség autoszomális recesszív, ami azt jelenti, hogy a fenilketonuria klinikai tüneteinek kialakulásához a csecsemőnek mindkét szülőtől örökölnie kell a gén egy-egy hibás másolatát, akik viszont a kórokozó hordozói. mutáns gén.

Leggyakrabban a kérdéses betegség kialakulása a fenilalanin-4-hidroxiláz enzimet kódoló gén mutációjához vezet - ez lesz a klasszikus 1-es típusú fenilketonuria, amely a betegség diagnosztizálásának összes esetének 98% -át teszi ki. Ha a kezelés hiányzik, akkor a patológia mély mentális retardációhoz vezet.

A szóban forgó betegség klasszikus formáján kívül van egy atipikus is - közel ugyanúgy lezajlik, mint az előző, de még diétás terápiával sem korrigálható.

Jegyzet:a fenilketonuriában szenvedő gyermekvállalás kockázata erősen megnő a szorosan összefüggő házasságok esetében.

Hogyan nyilvánul meg a fenilketonúria?

Az ilyen betegségben szenvedő újszülöttek nem rendelkeznek specifikus klinikai megnyilvánulásokkal, és csak 2-6 hónapos korban kezdik megnyilvánulni a gyermek. Amint a tejfehérje (anyatej vagy mesterséges táplálás helyettesítője) bekerül a baba szervezetébe, megjelennek a fenilketonuria első, nem specifikus jelei - letargia, motiválatlan szorongás, túlzott izgatottság, állandó, izmos dystonia, görcsös szindróma. Az egyik legtöbb korai jelek A vizsgált betegség a tartós hányás, de gyakran a pylorus szűkület klinikai megnyilvánulásaként érzékelik.

Hat hónapos korára a gyermek egyértelműen lemarad a pszichomotoros fejlődésben - például a baba kevésbé aktív, egy ponton nem ismeri fel a körülötte lévő embereket (még a legközelebbieket is), nem tesz kísérletet üljön le vagy álljon a lábára. Ebben az időszakban a vizelet és a verejték összetétele rendellenessé válik, ami jellegzetes - „egér”, penészes aromát okoz. A szülők gyakran észreveszik az aktív hámlás megjelenését a baba bőrén, és.

Ha a fenilketonuriával diagnosztizált gyerekeket nem kezelik, akkor mikrokefáliát diagnosztizálnak náluk, csak másfél év múlva kezdenek kitörni a fogak, a beszédfejlődés egyértelműen visszamarad, 3, maximum 4 éves korig pedig súlyos szellemi retardáció és a beszéd teljes hiányát észlelik (kivétel csak néhány elmosódott hangot ad ki).

A fenilketonuriában szenvedő gyermekeket diszpláziás testfelépítés jellemzi, gyakran veleszületett jellegük van, előfordulhatnak autonóm diszfunkciók és krónikus székrekedés. Egy ilyen beteg gyermekre a következők lesznek jellemzőek:

• felső végtagok;
• hiperkinézis;
• a "szabó" póza (az alsó és felső végtagok erősen hajlottak az ízületeknél);
• vagdalkozó járás.

A fenilketonuria összes fenti klinikai megnyilvánulása utal a betegség klasszikus formája. Nál nél atipikus formák A vizsgált patológiát fokozott ingerlékenység, ínhiperreflexia és súlyos mentális retardáció jellemzi. A betegség elkerülhetetlenül előrehalad, és 2-3 éves korára a gyermek meghal.

Diagnosztikai intézkedések

A fenilketonuria diagnosztizálását az újszülött szűrőprogram tartalmazza, amelyet kivétel nélkül minden újszülött számára végeznek.. Az ilyen vizsgálatot a csecsemő életének 3-5. napján és a 7. életnapon végzik el, ha a baba koraszülött. A vizsgálat kapilláris vérvétellel történik, hiperfenilalanémia észlelése esetén az újszülöttet gyermekgenetikushoz küldik újbóli vizsgálatra.

A fenilketonuria diagnózisának megerősítése érdekében az orvosok a következő vizsgálatokat végzik:

• meghatározza a májenzimek aktivitását;
• megtudja a tirozin és a fenilalanin koncentrációját a gyermek vérében;
• végrehajtani biokémiai elemzés vizelet;
• kijelöli az agyat;
• végezzen EEG-t.

Mivel a szóban forgó betegség klinikai megnyilvánulásai nem specifikusak, az orvosoknak meg kell különböztetniük a fenilketonuriát az intrauterin fertőzésektől, az újszülöttek koponyán belüli születési traumáitól és az aminosav-anyagcsere-zavaroktól.

Jegyzet:Az orvosok terhesség alatt diagnosztizálhatják a fenilketonuria genetikai hibáját. Ehhez invazív prenatális diagnózist végeznek - choriobiopszia, kordocentézis, amniocentézis.

Fenilketonuria kezelése

Sajnos néhány konkrét hatékony kezelés a kérdéses betegség nem létezik. A terápia alapvető tényezője a szigorú diéta betartása, amely korlátozza a fehérjebevitelt a beteg szervezetében..

Csecsemők számára speciális tápszereket fejlesztettek ki, nagyobb gyermekek számára is kaphatók hasonló keverékek. Az étrend alapja az alacsony fehérjetartalmú élelmiszerek, amelyek gyümölcsöket, zöldségeket és aminosav keverékeket tartalmaznak. Az étrend bővítése csak tizennyolc éves kor betöltésekor engedélyezhető - ekkorra nő a szervezet fenilalanin-tűrőképessége.

A diétás terápia mellett az orvosok a következő időpontokat írhatják elő fenilketonuriában szenvedő gyermekek számára:

• ásványi vegyületek;
• görcsoldók.

A komplex terápiában fizioterápiás gyakorlatokat, akupunktúrát és masszázst kell végezni.

Jegyzet:a fenilketonuria atipikus formájával, amely diétával nem korrigálható, az orvosok hepatoprotektorokat, görcsoldókat írnak fel. Az ilyen kezelés segít enyhíteni a gyermek állapotát.

A kérdéses betegségben szenvedő gyermekeket folyamatosan regisztrálják gyermekorvosnál, mindenképp logopédus és defektológus segítségére lesz szükségük. A szakembereknek folyamatosan figyelniük kell a neuropszichés állapotot, ellenőrizniük kell a fenilalanin szintjét a vérben, és elektroencefalogramos indikátorokat kell venniük.

Az újszülöttkori fenilketonuria szűrésének lehetősége lehetővé teszi a korai diétás terápia megszervezését, amely megakadályozza az agyi patológiás károsodások, májműködési zavarok kialakulását. Ha a diétás terápiát időben írták elő és teljes mértékben betartották, akkor a baba fejlődésére vonatkozó prognózis meglehetősen kedvező. Ha a táplálkozási korrekciót nem hajtják végre, akkor a betegség prognózisa rendkívül kedvezőtlen, akár korai gyermekkorban is meghalhat.

A fenilketonuria egy meglehetősen összetett betegség, amely állandó szakértői felügyeletet igényel, valamint a szülők hajlandóságát a gyermek táplálkozásának és kezelésének ellenőrzésére.

A fenilketonuria meglehetősen súlyos örökletes betegség, amelynek megnyilvánulásainak fő súlyossága elsősorban az idegrendszerre összpontosít. A fenilketonuria, amelynek tünetei leggyakrabban a lányok körében fordulnak elő, az aminosav-anyagcsere megsértése miatt fordul elő, tekintettel a központi idegrendszer károsodására, megnyilvánulásai a szellemi fejlődés károsodásáig csökkennek.

Általános leírása

Klasszikus formájában, amely a legtöbb esetben releváns, a fenilketonuria, amelyet fenilpiruvics-oligofréniának is szoktak definiálni, a májenzim-aktivitás éles csökkenésével jár. Ez különösen a fenilanin-4-hidroxiláz. A test normál állapota biztosítja a fenilalanin tirozinná történő átalakulását. Az esetek 1% -át a fenilketonuria atipikus formájának előfordulása jelzi, amely az enzimek kódolási folyamatáért felelős más típusú gének mutációi miatt következik be. A betegség autoszomális recesszív módon öröklődik.

Ami a vizsgált betegségben előforduló folyamatokat illeti, azok a következők. A jellegzetes metabolikus blokk megjelenése a fenilalanin metabolizmusának mellékútjainak aktiválódását idézi elő, ami a hatásából származó toxikus származékok felhalmozódásához vezet. Ilyen származékok közé tartoznak különösen a fenil-tejsav és a fenil-piroszőlősav, amelyek gyakorlatilag nem képződnek a szervezet normál állapotában. A központi idegrendszerre is hatással vannak, zavarokat okozva a fehérje-anyagcserében, a lipoprotein-anyagcserében és a glikoprotein-anyagcserében. Ugyanakkor zavarok lépnek fel az aminosavak szállításában, zavarok a szerotonin és katekolaminok metabolizmusában, valamint a perinatális tényezők is aktuálissá válnak.

Ezenkívül az ortofenil-acetát és a fenil-etil-amin is elkezd képződni, amelyek gyakorlatilag hiányoznak a normából. Feleslegük az agyban fellépő lipidanyagcsere zavarokat okoz. Feltételezik, hogy ez az oka az intelligencia ezen betegségében szenvedő betegek progresszív hanyatlásának, amely akár az idiotizmust is elérheti. Összességében nem tisztázott a végső mechanizmus, amely szerint a szervezet szempontjából releváns fenilketonuria betegség esetén az agyi funkciók fejlődése zavart szenved.

Fenilketonuria: a betegség tünetei

Itt mindenekelőtt fontos megjegyezni, hogy a gyermek életének első hetei nem teszik lehetővé a betegség külső azonosítását. Első jelei a baba születése után két-hat hónappal jelentkeznek. Letargikussá válik, érdektelenné válik a körülmények, a környezete és a világ egésze iránt. Ezenkívül a gyermek nyugtalan lesz, az izomtónus megzavarodik. Megjelenik hányás, görcsök, súlyos bőr. Az ekcéma alatt különösen egy gyulladásos és nem fertőző betegség akut vagy krónikus formáját értjük, amelyben kiütések képződnek. A betegség természete allergiás, a tünetek további megnyilvánulása az égő érzés és a bőr súlyos viszketése. Jelentős a visszaesésre való hajlam is, vagyis a tünetek relatív átmeneti elcsendesülés utáni kiújulása.

A hatodik hónap lehetővé teszi a gyermek fejlődési késésének meghatározását. Ugyanakkor az egyes tárgyakra való összpontosítás képessége elvész, a baba nem ismeri fel szüleit. Nem reagál a színes/fényes játékokra. Fontos a kezelés azonnali megkezdése, különben a fejlődési retardáció fokozatosan csak a vele kapcsolatos folyamatokban halad előre.

A beteg csecsemők testi fejlődését testi szinten kevesebb zavar jellemzi, mint szellemi szinten. A fej körméretében valamivel kisebb lehet, mint a norma előírja. Később kitörnek a fogak, később a gyermek ülni és járni kezd. Az ilyen csecsemőknél az álló helyzethez a lábak széles szétterítése társul, valamint a térd és a csípőízületek hajlítása, miközben a vállak és a fej leengedik. Ami a beteg gyermekek járásának sajátosságait illeti, azt a imbolygó, kis lépések jellemzik. A gyerekek lábukat maguk alá húzva ülnek, ami az általuk tapasztalt jelentős izomtónusnak köszönhető.

A gyerekek jellegzetes megjelenésükben is különböznek szőke hajjal, bőrük teljesen fehér, pigmentfoltok nélkül, szemük világos. Tekintettel a bőr túlzott fehérségére, gyermekeknél gyakran bőrkiütés borítja, ami az ultraibolya sugárzással szembeni különös érzékenységével magyarázható.

A fenilketonuriára jellemző fő megnyilvánulások között megkülönböztethető egy jellegzetes "egér" szag is, bizonyos esetekben lehetséges, amely azonban az életkorral eltűnik. Kifejezett megnyilvánulásai a végtagok cianózisa, a dermográfia (a bőr helyi típusú színének megváltozása, amely a mechanikai hatás során jelentkezik), izzadás. A fenilketonuriában szenvedő betegeknél gyakrabban a felsorolt ​​tünetek mellett gyakori székrekedés, remegés (azaz remegés), egyensúlyvesztés és zavar a mozgáskoordináció megsértése formájában.

A fenilketonuria diagnózisa

Fontos, amint azt már megjegyeztük, a betegség korai diagnózisa, amely elkerüli annak kialakulását, és számos visszafordíthatatlan és súlyos következményhez vezet. Emiatt a szülészeti kórházakban az élet 4-5 napján (teljes idejű újszülötteknél) vért vesznek elemzésre. Koraszülötteknél a 7. napon vért vesznek fenilketonuria (PKU) miatt.

Az eljárás magában foglalja a kapilláris vér vételét az etetés pillanatától számított egy óra elteltével, különösen egy speciális formát impregnálnak vele. A koncentráció, amely a fenilalanin több mint 2,2%-át jelzi a baba vérében, megköveteli, hogy őt és szüleit vizsgálatra küldjék az orvosi genetikai központba. Ugyanitt további vizsgálatot végeznek, és valójában a diagnózist tisztázzák.

A fenilketonuria okai

A fenilketonuriát a következő tényezők válthatják ki:

• Szorosan kapcsolódó házasságok, amelyekben más patológiák mellett nő a gyermekvállalás valószínűsége ezzel a betegséggel;
• Egy gén mutációja (azaz annak változása), amely valamilyen okból a 12-es kromoszóma lokalizációjának régiójában következett be.

Maga a PKU gén öröklődési folyamata lehet véletlenszerű is, amint az alábbi diagramon látható egy példa.

Fenilketonuria kezelése

Az egyetlen kezelési módszer a diétaterápia időben történő megszervezése, amelyre az élet első napjaitól kezdve van szükség. Ez a fenilalanin éles korlátozásából áll, amelyet bizonyos élelmiszer termékek. Így minden fehérjetermék ki van zárva. Figyelembe véve a fenilalanin táplálékból való teljes kizárását és időtartamát, lehetővé válik a saját fehérjék felosztása, ami a páciens testének kimerüléséhez vezet. Emiatt a fehérjetermelés szükségességét aminosav-keverékek és fehérje-hidrolizátumok kompenzálják.

A vérben a fenilalanin koncentrációjának normál szintre történő csökkenésével az állati eredetű termékek fokozatosan bekerülnek az étrendbe. Különféle gyümölcsök és szezonális zöldségek, növényi és állati zsírok, valamint szénhidrátok kerülnek az étrendbe. Természetesen a fenilalanin-tartalom ellenőrzését továbbra is folytatni kell. Ezzel az aminosavval a szervezetet a megfelelő mennyiségben kell ellátni a baba normális fejlődéséhez és növekedéséhez, kivéve a szövetekben való felhalmozódásának lehetőségét.

A legszigorúbb diétát legalább öt évig betartják. Ami egy idősebb felnőtt korát illeti, az idegrendszer érzékenysége a fenilalanin hatásaira, valamint bomlástermékeinek hatásaira jelentősen csökken. A szükséges intézkedésektől függően 12-14 éves korára a gyermek szabadon átállhat a normál táplálkozásra.

Figyelemre méltó, hogy ennek a betegségnek a gyógyszeres kezelése szindrómás jellegű. Ez magában foglalja a rohamok megszüntetését célzó gyógyszerek alkalmazását, beleértve azokat a gyógyszereket is, amelyek serkentik az intellektuális tevékenységet. A gyerekeknek tanfolyamon kell részt venniük fizioterápiás gyakorlatokés masszázs. Ezenkívül olyan leckéket osztanak ki, amelyek hozzájárulnak a logika fejlesztéséhez.

A fenilketonuria diagnózisát gyermekorvos és genetikus állítja fel az alapján speciális elemzésekáltalános jellemző tünetekkel kombinálva.

Orvosi szempontból minden helyes a cikkben?

Csak akkor válaszoljon, ha bizonyított orvosi ismeretekkel rendelkezik

Hasonló tünetekkel járó betegségek:

Az agyi ödéma veszélyes állapot, amelyet a váladék túlzott felhalmozódása jellemez a szerv szöveteiben. Ennek eredményeként térfogata fokozatosan növekszik, és a koponyaűri nyomás nő. Mindez a szervezetben a vérkeringés megsértéséhez és sejtjeinek halálához vezet.

A túlterheltség olyan állapot, amellyel manapság nem csak a felnőttek, de a gyerekek is gyakran szembesülnek. Csökkent aktivitás, álmosság, csökkent figyelem és ingerlékenység jellemzi. Sőt, sokan úgy gondolják, hogy a túlterheltség nem jelent komoly problémát, és elég aludni ahhoz, hogy ez megszűnjön. Valójában hosszú alvással lehetetlen megszabadulni az ilyen jogsértéstől. Éppen ellenkezőleg, az állandó alvási vágy és az alvás utáni erő helyreállításának képtelensége a túlmunka fő tünetei.

A mellékpajzsmirigy adenoma egy kicsi, 1-5 cm méretű jóindulatú növekedés, amely önállóan képes a parathormon szintetizálására, ami hiperkalcémia tüneteit okozza az emberben. A mellékpajzsmirigyek a pajzsmirigy hátsó felszínén helyezkednek el, és fő céljuk a mellékpajzsmirigy hormon termelése, amely részt vesz a kalcium-foszfor anyagcsere szervezetben. Az adenoma azt a tényt eredményezi, hogy a mellékpajzsmirigyhormon a szükségesnél nagyobb mértékben termelődik, ami ennek a betegségnek a tüneteit okozza.

A hydrocephalus, amelyet általában agyvízkórként is definiálnak, olyan betegség, amelyben az agy kamráinak térfogata megnövekszik, gyakran igen lenyűgöző méretűre. A hydrocephalus, amelynek tünetei a cerebrospinális folyadék (az agy kommunikáló kamrái közötti cerebrospinális folyadék) túlzott termelése és az agyüregek területén való felhalmozódása miatt nyilvánulnak meg, elsősorban újszülötteknél fordul elő, de ez a betegség helye van a többi korosztály előfordulásában.

A gyermekek agyi vízfejlődése (szinonimája vízkór) olyan betegség, amelyet az a tény jellemez, hogy a belső üregeiben és az agyhártya alatt túlzott mennyiségű szeszesital gyűlik össze, amelyet más néven ún. gerincvelői folyadék. A betegség kialakulásának számos oka van, és a patológia kialakulásának korától függően eltérőek lehetnek. Leggyakrabban fertőző és onkológiai folyamatok, veleszületett rendellenességek és születési sérülések provokálnak.