फेनिलकेटोनुरिया - यह क्या है? लक्षण, निदान और उपचार. फेनिलकेटोनुरिया कैसे विरासत में मिला है?

यह जानने के बाद कि यह किस प्रकार की बीमारी है - फेनिलकेटोनुरिया, जिसका निदान नवजात काल में भी किया जाता है, जब इसका पता चलता है, तो तुरंत उपचार शुरू करना आवश्यक है। शीघ्र पता लगाने और उपचार से अनुकूल परिणाम प्राप्त किए जा सकते हैं।

फेनिलकेटोनुरिया - यह रोग क्या है?

फेनिलकेटोनुरिया, या फेलिंग रोग, एक गंभीर विकृति है जिसका वर्णन सबसे पहले 1934 में नॉर्वेजियन वैज्ञानिक फेलिंग ने किया था। फिर फेलिंग ने कई बच्चों की जांच की और उनके मूत्र में फेनिलपाइरूवेट की उपस्थिति का खुलासा किया, जो भोजन के साथ आने वाले अमीनो एसिड फेनिलानिन का एक क्षय उत्पाद है, जो रोगियों के शरीर में टूटता नहीं है। फेनिलकेटोनुरिया एक जन्मजात प्रकृति के चयापचय संबंधी विकार से जुड़ी बीमारी है, जो सबसे पहले खोजी जाने वाली बीमारियों में से एक है।

फेनिलकेटोनुरिया - वंशानुक्रम का प्रकार

फेलिंग की बीमारी गुणसूत्र-आनुवंशिक, वंशानुगत, माता-पिता से बच्चों में संचारित होती है। पैथोलॉजी के विकास के लिए दोषी गुणसूत्र 12 पर स्थित एक जीन है। वह लीवर एंजाइम फेनिलएलनिन-4-हाइड्रॉक्सिलेज के उत्पादन के लिए जिम्मेदार है, जिसके कारण फेनिलएलनिन एक अन्य पदार्थ - टायरोसिन (यह शरीर के सामान्य कामकाज के लिए आवश्यक है) में परिवर्तित हो जाता है।

यह स्थापित किया गया है कि फेनिलकेटोनुरिया एक अप्रभावी लक्षण के रूप में विरासत में मिला है। लगभग 2% लोगों में दोषपूर्ण जीन होता है लेकिन वे फेनिलकेटोनुरिया से पीड़ित नहीं होते हैं। पैथोलॉजी तभी विकसित होती है जब माता और पिता दोनों बच्चे को जीन देते हैं और ऐसा 25% संभावना के साथ हो सकता है। यदि फेनिलकेटोनुरिया एक अप्रभावी लक्षण के रूप में विरासत में मिला है, पत्नी विषमयुग्मजी है, और पति जीन के सामान्य एलील के लिए समयुग्मजी है, तो संभावना है कि बच्चे फेनिलकेटोनुरिया जीन के स्वस्थ वाहक होंगे 50% है।

फेनिलकेटोनुरिया के रूप

फेनिलकेटोनुरिया किसे विकसित हो सकता है, यह किस प्रकार की बीमारी है, इस पर विचार करते हुए, हम अक्सर पैथोलॉजी के क्लासिक रूप के बारे में बात कर रहे हैं, जो लगभग 98% मामलों में होता है। शेष मामले कोफ़ेक्टर फेनिलकेटोनुरिया हैं, जो इसके संश्लेषण के उल्लंघन या सक्रिय रूप की बहाली के कारण टेट्राहाइड्रोबायोप्टेरिन में दोष के कारण होता है। यह पदार्थ कई एंजाइमों के लिए सहकारक के रूप में कार्य करता है, और इसके बिना उनकी गतिविधि की अभिव्यक्ति असंभव है।

फेनिलकेटोनुरिया - कारण

फेलिंग रोग एक विकृति है जिसमें, जीन में उत्परिवर्तन के कारण जो फेनिलएलनिन-4-हाइड्रॉक्सिलेज की कमी या अनुपस्थिति का कारण बनता है, ऊतकों में संचय होता है और शारीरिक तरल पदार्थफेनिलएलनिन, साथ ही इसके अपूर्ण दरार के उत्पाद। अतिरिक्त फेनिलएलनिन का कुछ हिस्सा फेनिलकेटोन्स में परिवर्तित हो जाता है, जो मूत्र में उत्सर्जित होता है, जिससे इस बीमारी का नाम पड़ा।

चयापचय प्रक्रियाओं का उल्लंघन मस्तिष्क को अधिक हद तक प्रभावित करता है। इसके ऊतकों पर एक विषाक्त प्रभाव उत्पन्न होता है, वसा चयापचय की प्रक्रिया बाधित होती है, तंत्रिका तंतुओं का माइलिनेशन विफल हो जाता है और न्यूरोट्रांसमीटर का निर्माण कम हो जाता है। इस प्रकार एक बच्चे में मानसिक मंदता के रोगजनक तंत्र का शुभारंभ शुरू होता है।

फेनिलकेटोनुरिया - लक्षण

जन्म के समय, इस निदान वाला बच्चा स्वस्थ दिखता है, और केवल 2-6 महीने के बाद ही पहले लक्षणों का पता चलता है। जब बच्चे के शरीर में फेनिलएलनिन जमा हो जाता है, जो स्तन के दूध या कृत्रिम आहार के फार्मूले के साथ आता है, तो फेनिलकेटोनुरिया के लक्षण दिखाई देने लगते हैं। ऐसे हो सकते हैं, अभी तक विशिष्ट लक्षण नहीं:

• अत्यधिक सुस्ती या चिंता;
• अकारण चीखें;
• बार-बार उल्टी आना;
• नींद संबंधी विकार।

इसके अलावा, बीमार शिशुओं की त्वचा, बाल और आंखें स्वस्थ परिवार के सदस्यों की तुलना में हल्की होती हैं, जो शरीर में मेलेनिन वर्णक के उत्पादन के उल्लंघन से जुड़ा होता है। एक और नैदानिक ​​संकेत जो चिकित्सक या चौकस माता-पिता नोटिस कर सकते हैं वह मूत्र और पसीने में फेनिलएलनिन की रिहाई के कारण होने वाली एक अजीब "माउस" गंध है।

पहले पूरक खाद्य पदार्थों की शुरूआत के बाद, लगभग छह महीने की उम्र में नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ अधिक स्पष्ट हो जाती हैं:

• व्यक्तिगत वस्तुओं पर ध्यान केंद्रित करने में असमर्थता;
• जो कुछ भी होता है उसके प्रति उदासीनता;
• चेहरे के भावों, मुस्कुराहट की कमी;
• हाथ कांपना वगैरह।

शारीरिक विचलन भी ध्यान देने योग्य हैं: छोटे सिर का आकार, उभरा हुआ ऊपरी जबड़ा, अवरुद्ध विकास। बीमार बच्चे सिर पकड़ना, रेंगना, बैठना, देर से उठना शुरू कर देते हैं। बैठने की स्थिति में एक विशेष मुद्रा की विशेषता होती है - "दर्जी की" मुद्रा, जिसमें बाहें लगातार कोहनी पर मुड़ी होती हैं, और पैर घुटनों पर होते हैं। तीन साल की उम्र में, यदि उपचार शुरू नहीं किया गया है, तो लक्षण बढ़ जाते हैं।

फेनिलकेटोनुरिया - निदान

बच्चों में फेनिलकेटोनुरिया अक्सर प्रसूति अस्पताल में भी पाया जाता है, जो आपको समय पर उपचार शुरू करने और कई अपरिवर्तनीय परिणामों के विकास को रोकने की अनुमति देता है। जन्म के 4-5वें दिन, फेनिलकेटोनुरिया सहित कुछ गंभीर आनुवंशिक बीमारियों का पता लगाने के लिए बच्चों से खाली पेट केशिका रक्त लिया जाता है। यदि प्रसूति अस्पताल से छुट्टी पहले हुई है, तो जीवन के पहले 10 दिनों के दौरान निवास स्थान पर क्लिनिक में विश्लेषण किया जाता है।

उस पर विचार करते हुए दुर्लभ मामलेगलत परिणाम हैं, पहले विश्लेषण के परिणामों से निदान कभी स्थापित नहीं होता है। मौजूदा विकृति विज्ञान की पुष्टि करने के लिए, कई अन्य अध्ययन निर्धारित हैं, जिनमें शामिल हैं:

• फेनिलपाइरूवेट का पता लगाने के लिए मूत्र परीक्षण;
• प्लाज्मा में फेनिलएलनिन और टायरोसिन का मात्रात्मक निर्धारण;
• यकृत एंजाइमों की गतिविधि का निर्धारण;
• मस्तिष्क की इलेक्ट्रोएन्सेफलोग्राफी और चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग।

आक्रामक प्रसवपूर्व निदान के दौरान भ्रूण में विकृति विज्ञान के विकास के लिए अग्रणी आनुवंशिक दोष का पता लगाया जा सकता है। इसके लिए, कोरियोनिक विली या एमनियोटिक द्रव से कोशिका के नमूने लिए जाते हैं और फिर डीएनए विश्लेषण किया जाता है। इस अध्ययन की अनुशंसा उन परिवारों में की जाती है जिनके साथ भारी जोखिमरुग्णता, जिसमें यह भी शामिल है कि क्या पहले से ही कोई बच्चा फेनिलकेटोनुरिया से पीड़ित है।

फेनिलकेटोनुरिया - उपचार

जब नवजात शिशुओं में फेनिलकेटोनुरिया का पता चलता है, तो आनुवंशिकीविद्, बाल रोग विशेषज्ञ, न्यूरोपैथोलॉजिस्ट और पोषण विशेषज्ञ जैसी विशेषज्ञता वाले डॉक्टरों को रोगियों का निरीक्षण करना चाहिए। जो लोग जानते हैं कि फेनिलकेटोनुरिया क्या है, उनके लिए यह स्पष्ट होगा कि इसके उपचार का मुख्य आधार फेनिलएलनिन-प्रतिबंधित आहार क्यों है। इसके अलावा नियुक्त किया गया दवा से इलाज, मालिश, भौतिक चिकित्सा, बच्चे के समाजीकरण के लिए मनोवैज्ञानिक और शैक्षणिक तरीके, उसे सीखने के लिए तैयार करना।

जब "फेनिलकेटोनुरिया" का निदान किया जाता है, तो बच्चे के लिए तुरंत आहार निर्धारित किया जाता है। प्रोटीन युक्त खाद्य पदार्थ (मांस, मछली, डेयरी उत्पाद, फलियां, नट्स और अन्य) को आहार से बाहर रखा गया है। प्रोटीन की आवश्यकता की भरपाई विशेष आहार मिश्रण और बर्लोफेन के साथ अन्य उत्पादों द्वारा की जाती है, एक अर्ध-सिंथेटिक प्रोटीन हाइड्रोलाइज़ेट जो पूरी तरह से फेनिलएलनिन (टेट्राफेन, लोफेनलक, नोफेलन) से रहित है। रोगी प्रोटीन रहित ब्रेड, पास्ता, अनाज, मूस आदि का सेवन करते हैं। स्तनपान सीमित मात्रा में किया जाता है।

जीवन के पहले 14-15 वर्षों के दौरान रक्त में फेनिलएलनिन की सामग्री की नियमित निगरानी के साथ आहार का सख्त पालन मानसिक विकारों के विकास को रोकता है। इसके अलावा, आहार कुछ हद तक विस्तारित होता है, लेकिन कई विशेषज्ञ जीवन भर एक विशेष आहार का पालन करने की सलाह देते हैं। फेनिलकेटोनुरिया के सहकारक रूप का इलाज आहार द्वारा नहीं किया जाता है, बल्कि इसे केवल टेट्राहाइड्रोबायोप्टेरिन तैयारियों की शुरूआत से ठीक किया जाता है।

फेनिलकेटोनुरिया (फेनिलपाइरुविक ऑलिगोफ्रेनिया, फेलिंग रोग) एक वंशानुगत बीमारी है जो अमीनो एसिड फेनिलएलनिन के बिगड़ा चयापचय से जुड़ी है। अनुचित चयापचय के कारण विषाक्त उत्पादों के संचय के परिणामस्वरूप मानसिक और शारीरिक विकास में रुकावट पैदा होती है। इसके अलावा, परिणामी स्वास्थ्य विकार अपरिवर्तनीय हैं, लेकिन बीमारी का समय पर निदान सब कुछ रोक सकता है। पैथोलॉजिकल परिवर्तन. उपचार में फेनिलएलनिन युक्त खाद्य पदार्थों से परहेज करना शामिल है। यदि ऐसा उन्मूलन आहार लगभग जन्म से ही लागू किया जाए तो व्यक्ति स्वस्थ होकर बड़ा होता है। आइए अधिक विस्तार से जानें कि यह किस प्रकार की बीमारी है, यह कैसे प्रकट होती है, इसका निदान और उपचार कैसे किया जाता है।

इसका वर्णन पहली बार 1934 में डॉ. फेलिंग द्वारा किया गया था, जहाँ से इसे इसका दूसरा नाम मिला। यह 1:10,000 की औसत आवृत्ति के साथ होता है, लेकिन अंदर विभिन्न देशदुनिया में 1:2600 (तुर्की में) से 1:100,000 (फिनलैंड और जापान में), रूस में 1:5,000 से 1:10,000 तक उतार-चढ़ाव होता है।

फेनिलकेटोनुरिया के कारण

यह रोग एक आनुवंशिक दोष पर आधारित है - 12वें गुणसूत्र के जीन में उत्परिवर्तन (फेनिलकेटोनुरिया के सभी मामलों में से 98%)। यह तथाकथित क्लासिकल फेनिलकेटोनुरिया है। जीन एंजाइम फेनिलएलनिन-4-हाइड्रॉक्सिलेज़ की मात्रा के लिए कोड करता है। यह एंजाइम मानव शरीर में अमीनो एसिड फेनिलएलनिन को यकृत कोशिकाओं में टायरोसिन में परिवर्तित करने के लिए जिम्मेदार है। फेनिलएलनिन एक अमीनो एसिड है जो प्रोटीन खाद्य पदार्थों (मांस, मछली, दूध, अंडे और अन्य) में पाया जाता है।

जब जीन उत्परिवर्तित होता है, तो एंजाइम की मात्रा कम हो जाती है, जिससे शरीर के ऊतकों में फेनिलएलनिन और मध्यवर्ती चयापचय के उत्पादों का संचय होता है। शरीर फेनिलएलनिन और उसके टूटने वाले उत्पादों को मूत्र में उत्सर्जित करके उनसे छुटकारा पाने की कोशिश करता है।

इस तरह के चयापचय संबंधी विकारों से तंत्रिका संवाहकों की संरचना में व्यवधान होता है, न्यूरोट्रांसमीटर के गठन में कमी आती है। यह सब, अतिरिक्त फेनिलएलनिन के प्रत्यक्ष विषाक्त प्रभाव के साथ, मानसिक विकारों के विकास की ओर जाता है, जो रोग की मुख्य अभिव्यक्ति हैं।

फेनिलकेटोनुरिया एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है, यानी, यह लिंग पर निर्भर नहीं करता है, और तब होता है जब पिता और मां के दो पैथोलॉजिकल जीन मेल खाते हैं।

फेनिलकेटोनुरिया के शेष 2% मामले अन्य आनुवंशिक दोषों से जुड़े होते हैं और अन्य एंजाइमों (डायहाइड्रोप्टेरिडीन रिडक्टेस, आदि) की एकाग्रता पर निर्भर करते हैं। उनकी नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ समान हैं, लेकिन आहार द्वारा उपचार योग्य नहीं हैं। इस तरह के वेरिएंट को बीमारी का असामान्य कोर्स कहा जाता है। उनमें से, फेनिलकेटोनुरिया II और III को अलग करने की प्रथा है। फेनिलकेटोनुरिया II में आनुवंशिक दोष चौथे गुणसूत्र पर, III में - 11वें गुणसूत्र पर स्थित होता है।

लक्षण

फेनिलकेटोनुरिया से पीड़ित बच्चों के बाल सुनहरे, त्वचा पीली और आंखें नीली होती हैं।

फेनिलकेटोनुरिया से पीड़ित बच्चा बाहरी रूप से स्वस्थ पैदा होता है, यानी अन्य बच्चों से अलग नहीं होता है। भोजन के सेवन के साथ, प्रोटीन शरीर में प्रवेश करना शुरू कर देता है, और इसलिए फेनिलएलनिन। उत्तरार्द्ध धीरे-धीरे जमा होता है, और आमतौर पर जीवन के 2 महीने तक पहले लक्षण दिखाई देते हैं: सुस्ती या चिंता, बाहरी दुनिया में रुचि की कमी, उल्टी, मांसपेशियों की टोन में बदलाव। कभी-कभी उल्टी इतनी बार-बार और प्रचुर मात्रा में होती है कि विकृति का संदेह हो जाता है। जठरांत्र पथ(पायलोरिक स्टेनोसिस)। उल्टी के कारण बच्चे का वजन ठीक से नहीं बढ़ पाता है।

4-6 महीने तक मानसिक मंदता स्पष्ट हो जाती है। बच्चा खिलौने का पीछा नहीं करता, ध्वनि पर प्रतिक्रिया नहीं करता, माता-पिता को नहीं पहचानता। भोजन के साथ शरीर में फेनिलएलनिन का सेवन जितना अधिक समय तक रहेगा अधिक स्पष्ट उल्लंघनमानसिक और मानसिक क्षेत्र में. भाषण के विकास में तेजी से देरी हो रही है। कभी-कभी शब्दावली कुछ शब्दों तक सीमित हो सकती है। यदि निदान नहीं किया गया और उपचार शुरू नहीं किया गया, तो 3-4 वर्ष की आयु तक मानसिक विकार मूर्खता की डिग्री (मानसिक मंदता की सबसे गंभीर डिग्री) तक पहुंच जाएंगे।

विशेषता नैदानिक ​​पाठ्यक्रमफेनिलकेटोनुरिया परिणामी मानसिक और बौद्धिक परिवर्तनों की अपरिवर्तनीयता है। यानी देर से पता चलने पर ऐसे बच्चों की मदद करना संभव नहीं रह जाता - वे जीवनभर मानसिक रूप से विकलांग बने रहते हैं।

शारीरिक विकास भी पिछड़ जाता है: बच्चे बाद में अपना सिर पकड़ना, करवट लेना, बैठना शुरू कर देते हैं। जब ऐसे बच्चे चलना शुरू करते हैं, तो वे अपने पैरों को चौड़ा फैलाते हैं, उन्हें घुटने और कूल्हे के जोड़ों पर एक साथ मोड़ते हैं। चाल डगमगा रही है, छोटे-छोटे कदमों से। बैठने की स्थिति में, बच्चे "दर्जी की मुद्रा" लेते हैं - वे अपने दोनों हाथ और पैर मोड़ते हैं, बाद वाले को अपने नीचे दबाते हैं। आमतौर पर सिर का आयतन सामान्य से कम होता है। गंभीर माइक्रोसेफली हो सकती है: छोटा सिर।

अन्य न्यूरोलॉजिकल लक्षणों में मांसपेशी टोन विकार और दौरे शामिल हो सकते हैं। मिर्गी के दौरे आम तौर पर 1.5 वर्ष की उम्र में दिखाई देते हैं और इससे बौद्धिक हानि और भी अधिक बढ़ जाती है।

फेनिलकेटोनुरिया के कुछ रोगियों में, अंगों में अनैच्छिक हलचल, कंपकंपी (हाइपरकिनेसिस) दिखाई देती है। आंदोलनों में कोई सहजता और स्थिरता नहीं है, संतुलन गड़बड़ा गया है।

कई मानसिक और बौद्धिक परिवर्तनों के अलावा, फेनिलकेटोनुरिया की विशेषता निम्नलिखित लक्षण हैं:

• एक बच्चे से एक विशिष्ट "माउस" गंध (या मोल्ड की गंध): यह लक्षण केवल फेनिलकेटोनुरिया के लिए विशेषता है। गंध त्वचा और मूत्र के माध्यम से फेनिलएलनिन चयापचय उत्पादों (फेनिलपाइरुविक, फेनिललैक्टिक, फेनिलएसेटिक एसिड) के उत्सर्जन के परिणामस्वरूप प्रकट होती है;
• त्वचा की अभिव्यक्तियाँ: जिल्द की सूजन, एक्जिमा, बस छीलना ("माउस" गंध के समान कारण से होता है);
• देर से दांत निकलना: ऐसे बच्चों में, पहले दांत 18 महीने के बाद दिखाई दे सकते हैं, इनेमल अविकसित होता है;
• रंजकता संबंधी विकार: मेलेनिन की मात्रा में कमी के परिणामस्वरूप इन बच्चों की आंखें आमतौर पर नीली, बहुत गोरी त्वचा और बाल होते हैं (इसकी सामग्री फेनिलएलनिन के चयापचय पर निर्भर करती है)। इस वजह से, इन बच्चों में सूर्य के प्रकाश के प्रति संवेदनशीलता बढ़ जाती है;
• वानस्पतिक लक्षण: कम हो गया धमनी दबाव, अधिक पसीना आना, कब्ज, एक्रोसायनोसिस (हाथों और पैरों का सायनोसिस);
• अक्सर फेनिलकेटोनुरिया जन्मजात हृदय दोषों के साथ होता है।

फेनिलएलनिन के चयापचय में शामिल अन्य एंजाइमों की बिगड़ा गतिविधि से जुड़े फेनिलकेटोनुरिया के असामान्य मामलों में, मानसिक परिवर्तनों के अलावा, मांसपेशियों की टोन, स्पास्टिक टेट्रापेरेसिस में एक साथ वृद्धि के साथ सभी अंगों में मांसपेशियों की कमजोरी के विकास की विशेषता होती है। इसके अलावा, इन रूपों के साथ, लार विकसित होती है, बुखार के हमले होते हैं।

फेनिलकेटोनुरिया से पीड़ित वयस्कों में, ऐंठन वाले दौरे, बिगड़ा हुआ समन्वय, अंगों में कंपन, बिगड़ा हुआ स्मृति और ध्यान और अवसाद हो सकता है। आम तौर पर समान लक्षणतब होता है जब उन्मूलन आहार का पालन नहीं किया जाता है।

निदान

सभी नवजात शिशुओं में फेनिलएलनिन की सामग्री के लिए स्क्रीनिंग परीक्षण अस्पताल में किए जाते हैं।

इस तथ्य के कारण कि फेनिलकेटोनुरिया अपरिवर्तनीय मानसिक विकारों के विकास के साथ है, रूस सहित दुनिया के कई देशों में, नैदानिक ​​​​स्क्रीनिंग विधियों का उपयोग करने की प्रथा है। इसका अर्थ क्या है? बिना किसी अपवाद के, प्रसूति अस्पताल में सभी नवजात बच्चे फेनिलएलनिन की सामग्री के लिए एक्सप्रेस परीक्षण से गुजरते हैं। ऐसा करने के लिए, बच्चे के जीवन के चौथे-पांचवें दिन (सातवें दिन समय से पहले के बच्चों में) केशिका रक्त लिया जाता है, एक विशेष कागज के रूप में लगाया जाता है और प्रयोगशाला में भेजा जाता है, जहां, कुछ परिवर्तनों के अनुसार , प्रयोगशाला सहायक रक्त में फेनिलएलनिन की सामग्री के बारे में निष्कर्ष निकालता है। एक नकारात्मक परीक्षण फेनिलकेटोनुरिया की अनुपस्थिति को इंगित करता है।

यदि परीक्षण सकारात्मक है, तो रक्त और मूत्र (क्रोमैटोग्राफी, फ्लोरीमेट्री) में फेनिलएलनिन की सामग्री निर्धारित करने के लिए अतिरिक्त अध्ययन किए जाते हैं। आहार की प्रभावशीलता की निगरानी करने और यदि आवश्यक हो तो इसे सही करने के लिए उपचार के दौरान रक्त और मूत्र में फेनिलएलनिन की एकाग्रता की नियमित रूप से जाँच की जाती है।

फेनिलएलनिन-4-हाइड्रॉक्सिलेज़ के लिए जिम्मेदार जीन में उत्परिवर्तन की पुष्टि करने के लिए आनुवंशिक अध्ययन करना संभव है। ऐसा अध्ययन प्रसव पूर्व निदान के रूप में संभव है, अर्थात गर्भावस्था के चरण में (एमनियोटिक द्रव पंचर द्वारा लिया जाता है)। यह आक्रामक अध्ययन सख्त संकेतों के अनुसार किया जाता है (उदाहरण के लिए, परिवार में फेनिलकेटोनुरिया वाले बच्चे की उपस्थिति)। भ्रूण में आनुवंशिक दोष की पहचान आपको गर्भावस्था को समाप्त करने की अनुमति देती है।

फेनिलकेटोनुरिया का उपचार

आज तक, फेनिलकेटोनुरिया के इलाज का सबसे प्रभावी और आम तरीका एक उन्मूलन आहार है: एक ऐसा आहार जिसमें फेनिलएलनिन युक्त खाद्य पदार्थ शामिल नहीं होते हैं। यदि बच्चे के जीवन के पहले वर्षों में, जब विकास हो, इसका कड़ाई से पालन किया जाए तंत्रिका तंत्रअभी भी जारी है, तो आप एक स्वस्थ और पूर्ण विकसित व्यक्ति बन सकते हैं। जीवन के पहले वर्ष में फेनिलएलनिन को बाहर करना बहुत महत्वपूर्ण है, जब तंत्रिका तंत्र सबसे अधिक सक्रिय रूप से विकसित होता है। यदि एक वर्ष के बाद उन्मूलन आहार निर्धारित किया जाता है, तो मानसिक विकार ठीक नहीं होते हैं। आहार के उपयोग के बिना जीवन के पहले वर्ष के हर महीने में बच्चे को लगभग 4 आईक्यू अंकों की अपूरणीय हानि होती है। आमतौर पर 16-18 वर्ष की आयु तक आहार पर बने रहना पर्याप्त है, इस उम्र के बाद शरीर फेनिलएलनिन के विषाक्त प्रभावों के प्रति कम संवेदनशील हो जाता है, और आहार का विस्तार करना संभव है। नए उत्पादों का समावेश रक्त में फेनिलएलनिन की सामग्री के नियंत्रण में किया जाना चाहिए। कभी-कभी आहार का आजीवन सख्त पालन करना आवश्यक होता है। गर्भवती महिलाएं और महिलाएं गर्भधारण की योजना बना रही हैं, और साथ ही जन्म के लिए फेनिलकेटोनुरिया से बीमार हैं स्वस्थ बच्चाआहार का सख्ती से पालन करें।

आहार की गंभीरता बच्चे के रक्त में फेनिलएलनिन की सांद्रता पर निर्भर करती है। 2-6 मिलीग्राम% (120-360 µmol/l) तक के स्तर पर, आहार निर्धारित नहीं है, इस सूचक से ऊपर यह अनिवार्य है।

आहार का सार प्रोटीन खाद्य पदार्थों का बहिष्कार है।

अस्वीकार स्तनपानअनिवार्य नहीं है, लेकिन इस मामले में, नर्सिंग मां को उन्मूलन आहार का सख्ती से पालन करना चाहिए, क्योंकि स्तन के दूध में क्रमशः प्रोटीन (और फेनिलएलनिन) होता है। स्तनपान की संभावना का प्रश्न व्यक्तिगत रूप से तय किया जाता है!!!

प्रोटीन भंडार को फिर से भरने के लिए, विशेष मिश्रण निर्धारित किए जाते हैं जिनमें फेनिलएलनिन नहीं होता है - एफेनिलैक, लोफेनालैक, नोफेमिक्स। एक वर्ष के बाद, ये फेनिलफ्री, नोफेलन, बिग्रोफेन, टेट्राफेन, एमडी मिल एफकेयू-3 और अन्य हैं। पूरक खाद्य पदार्थों के रूप में सब्जी और फलों की प्यूरी, फलों की जेली, प्रोटीन मुक्त अनाज (चावल, मक्का) निर्धारित हैं। 6 महीने के बाद, आप विशेष पेय लोप्रोफिन, न्यूट्रीजेन और अन्य का उपयोग कर सकते हैं, पास्ता, प्रोटीन मुक्त ब्रेड खा सकते हैं।

रूस में, फेनिलकेटोनुरिया से पीड़ित बच्चों के लिए चिकित्सीय पोषण का प्रावधान कानून द्वारा निःशुल्क है।

फेनिलकेटोनुरिया के रोगियों के लिए निम्नलिखित खाद्य पदार्थ वर्जित हैं: मांस, मछली (और समुद्री भोजन), नट्स, पनीर, हार्ड पनीर, फलियां, अंडे, गेहूं के आटे के उत्पाद, एक प्रकार का अनाज और सूजी, दलिया।

उन्मूलन आहार की नियुक्ति के दौरान, रक्त में फेनिलएलनिन की सामग्री का सख्त नियंत्रण आवश्यक है: जीवन के पहले 3 महीने - हर हफ्ते, 3 महीने से एक साल तक - महीने में कम से कम एक बार, एक साल से 3 साल - 2 महीने में 1 बार। छोटे बच्चों में फेनिलएलनिन की मात्रा 2-6 मिलीग्राम% रखने का लक्ष्य रखें, 10 साल के बाद - 10 मिलीग्राम% तक। बच्चों के मनोचिकित्सक पर अनिवार्य पर्यवेक्षण।

उन्मूलन आहार के अलावा, विटामिन और खनिजों के परिसरों को समय-समय पर निर्धारित किया जाता है। यदि ऐंठन वाले दौरे हों, तो निरोधी दवाओं (डेपाकिन, क्लोनाज़ेपम और अन्य) का उपयोग करना आवश्यक है। इनमें से कई बच्चों को मालिश, फिजियोथेरेपी अभ्यास दिखाए जाते हैं। मांसपेशियों की टोन को ठीक करने के लिए फिजियोथेरेपी का उपयोग करना संभव है।

फेनिलकेटोनुरिया के असामान्य रूपों का इलाज उन्मूलन आहार से नहीं किया जा सकता है। इस मामले में, हेपेटोप्रोटेक्टर्स, एंटीकॉन्वल्सेन्ट्स, लेवोडोपा (हाइपरकिनेसिस के सुधार के लिए), 5-हाइड्रॉक्सीट्रिप्टोफैन, टेट्राहाइड्रोबायोप्टेरिन (वीएन 4) के साथ दवाओं के उपयोग का संकेत दिया गया है। फेनिलकेटोनुरिया के इन रूपों में जीवन और यहां तक ​​कि अधिक बौद्धिक विकास के लिए पूर्वानुमान खराब होता है।

आज तक, फेनिलकेटोनुरिया के उपचार में नई दिशाएँ विकसित की जा रही हैं। उनमें से निम्नलिखित पर ध्यान देने योग्य है:

• फेनिलएलनिन लाइसेज़ (पीएएल) के साथ प्रतिस्थापन चिकित्सा का उपयोग - एक पौधा एंजाइम जो फेनिलएलनिन को गैर विषैले यौगिकों में तोड़ देता है;
• जेनेटिक इंजीनियरिंग (फेनिलएलनिन-4-हाइड्रॉक्सीलेज़ के लिए जिम्मेदार कृत्रिम रूप से निर्मित सामान्य जीन का परिचय);
• "बड़े तटस्थ अमीनो एसिड" की विधि - भोजन से फेनिलएलनिन के अवशोषण को कम करना और विशेष तैयारी की मदद से मस्तिष्क में प्रवेश करना।

अब तक, इन आधुनिक विकासों का व्यापक रूप से उपयोग नहीं किया गया है, लेकिन उनकी प्रभावशीलता की पुष्टि करने वाले कुछ अध्ययन पहले से ही किए जा रहे हैं।

मातृ फेनिलकेटोनुरिया

यदि फेनिलकेटोनुरिया से पीड़ित महिला गर्भावस्था की योजना बनाते समय और जब ऐसा होता है, आहार का पालन नहीं करती है, तो यह उसके बच्चे के विकास को प्रभावित करता है। ऐसी महिलाओं की संतानों में अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता और जन्मजात विकृतियाँ होती हैं: हृदय दोष, मस्तिष्क के विकास में विसंगतियाँ, मूत्राशय, माइक्रोसेफली, चेहरे के कंकाल की विसंगतियाँ (फांकें)।

बच्चे में रोग संबंधी परिवर्तनों को रोकने के लिए, ऐसी महिलाओं को गर्भधारण से पहले और गर्भावस्था के दौरान उन्मूलन आहार का पालन करना चाहिए। प्रोटीन की कमी को फेनिलएलनिन के बिना विशेष प्रोटीन मिश्रण द्वारा पूरा किया जाता है।

इस प्रकार, फेनिलकेटोनुरिया अमीनो एसिड चयापचय का एक आनुवंशिक विकार है, जिसका यदि देर से निदान किया जाता है, तो बच्चे में गंभीर बौद्धिक हानि का विकास होता है। प्रसूति अस्पतालों में इस बीमारी की जांच से जीवन के पहले हफ्तों में इसका निदान करना और समय पर उपचार निर्धारित करना संभव हो जाता है। वर्तमान में मुख्य विधि एक उन्मूलन आहार की नियुक्ति है, जो आपको एक छोटे आदमी की बुद्धि को बचाने की अनुमति देती है, और इसलिए स्वास्थ्य बनाए रखती है, जो सुनिश्चित करेगी पूर्ण अस्तित्वज़िंदगी भर।

फेनिलकेटोनुरिया एक गंभीर वंशानुगत बीमारी है जो शरीर में बिगड़ा हुआ अमीनो एसिड चयापचय से जुड़ी है। यह प्रोटीन चयापचय के एंजाइमों में से एक की निष्क्रियता के कारण होता है। इस मामले में, शरीर में विषाक्त पदार्थों का संचय होता है: किसी व्यक्ति के रक्त, मूत्र, तंत्रिका और मांसपेशियों के ऊतकों में।

फेनिलकेटोनुरिया तंत्रिका तंत्र को गंभीर क्षति पहुंचाता है, जिसमें पूरे जीव के काम और समग्र रूप से इसके विकास का बिगड़ा हुआ समन्वय शामिल होता है। यदि जन्म के बाद पहले दिनों में बीमारी का पता नहीं चला तो बच्चा मानसिक और शारीरिक विकास में पिछड़ जाएगा। उचित उपचार के बिना, एक व्यक्ति तंत्रिका तंत्र को अपरिवर्तनीय क्षति से परिपक्वता तक पहुंचते-पहुंचते मर जाता है।

कभी-कभी कोई व्यक्ति फेनिलकेटोनुरिया से विकलांग हो जाता है: तंत्रिका तंत्र के विकारों के साथ, जब बीमारी का इलाज शुरू में नहीं किया गया था, या जब निदान के समय व्यक्ति में मानसिक और शारीरिक असामान्यताएं अंतर्निहित थीं।

फेनिलकेटोनुरिया के लक्षण

फेनिलकेटोनुरिया जीवन के पहले वर्ष में ही प्रकट होता है। इस उम्र में मुख्य लक्षण हैं:

• बच्चे की सुस्ती;
• पर्यावरण में रुचि की कमी;
• कभी-कभी चिड़चिड़ापन बढ़ जाता है;
• पुनरुत्थान;
• मांसपेशी टोन का उल्लंघन (अधिक बार मांसपेशी हाइपोटेंशन);
• एलर्जी जिल्द की सूजन के लक्षण;
• मूत्र में एक विशिष्ट "माउस" गंध होती है।

बाद की उम्र में, फेनिलकेटोनुरिया के रोगियों में मनोवैज्ञानिक विकास में देरी होती है, माइक्रोसेफली अक्सर नोट किया जाता है। फेनिलकेटोनुरिया की विशेषता निम्नलिखित फेनोटाइपिक विशेषताओं से होती है: त्वचा, बाल और परितारिका का हाइपोपिगमेंटेशन। कुछ रोगियों में, पैथोलॉजी की अभिव्यक्तियों में से एक स्क्लेरोडर्मा हो सकता है। फेनिलकेटोनुरिया के लगभग आधे रोगियों में मिर्गी के दौरे पड़ते हैं और कुछ मामलों में यह रोग के पहले लक्षण के रूप में काम कर सकता है।

कारण और रोगजनन

रोग कैसे विकसित होता है और यह क्या है? फेनिलकेटोनुरिया (पीकेयू) फेनिलएलनिन चयापचय विकारों के कई रूपों से जुड़ा हुआ है जो उनकी विशेषताओं में समान हैं।

• फेनिलकेटोनुरिया प्रकार I (क्लासिक)। - फेनिलएलनिन हाइड्रॉक्सिलेज़ जीन का उत्परिवर्तन, जो क्रोमोसोम 12 की लंबी भुजा में 12q22q24.1 पर स्थित है।
• फेनिलकेटोनुरिया प्रकार II साइटोसोलिक डाइहाइड्रोप्टेरिन रिडक्टेस के लिए संरचनात्मक जीन का उत्परिवर्तन है, जो क्रोमोसोम 4 (लोकस 4पी15.3) की छोटी भुजा पर स्थानीयकृत होता है।
• फेनिलकेटोनुरिया प्रकार III - साइटोसोलिक 6-पाइरुवॉयल्टेट्राहाइड्रोप्टेरिन सिंथेज़ के लिए संरचनात्मक जीन का उत्परिवर्तन। जीन क्षेत्र q22.3-23.3 में गुणसूत्र 11 की लंबी भुजा पर स्थित है।

रोग के सभी रूप ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिले हैं। पीकेयू II और III प्रकार घातक या असामान्य रूप हैं, जो फेनिलकेटोनुरिया के सभी मामलों में 1 से 3% के लिए जिम्मेदार हैं। रोगजनन फेनिलएलनिन के गलत आदान-प्रदान से पूर्व निर्धारित होता है, जिसके परिणामस्वरूप शरीर में इसके विषाक्त डेरिवेटिव का संचय देखा जाता है।

यह ज्ञात है कि फेनिलपाइरुविक, α-टोलुइक, फेनिललैक्टिक एसिड, फेनिलथाइलामाइन और ऑर्थोफेनिलसेटेट, जो लगभग कभी भी सामान्य रूप से नहीं बनते हैं, शरीर के जैविक तरल पदार्थों में दिखाई देते हैं और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र पर विषाक्त प्रभाव डालते हैं। यह माना जाता है कि इस परिस्थिति से बुद्धि में कमी आती है, लेकिन मस्तिष्क की शिथिलता के विकास के तंत्र के बारे में अभी तक पूरी तरह से स्पष्ट नहीं किया जा सका है।

तंत्रिका तंत्र को नुकसान कई कारकों का परिणाम हो सकता है:

• मस्तिष्क न्यूरोट्रांसमीटर (कैटेकोलामाइन और सेरोटोनिन) की कमी;
• केंद्रीय तंत्रिका तंत्र पर फेनिलएलनिन का सीधा विषाक्त प्रभाव;
• प्रोटीन के चयापचय में उल्लंघन;
• अमीनो एसिड की झिल्ली गति का विकार;
• हार्मोन चयापचय में व्यवधान।

निदान

रोग के गंभीर परिणामों को रोकने के लिए बच्चे के जन्म के तुरंत बाद बाल रोग विशेषज्ञ द्वारा फेनिलकेटोनुरिया का निदान करना आवश्यक है। यही कारण है कि पूर्ण अवधि के नवजात शिशु के जीवन के चौथे-पांचवें दिन और सातवें दिन - प्रसूति अस्पताल में समय से पहले जन्मे बच्चे का इस बीमारी की जांच के लिए रक्त लिया जाता है।

खिलाने के एक घंटे बाद, एक विशेष कागज़ के रूप को केशिका रक्त से संतृप्त किया जाता है। इस घटना में कि रक्त के नमूने में फेनिलएलनिन की सांद्रता 2.2 मिलीग्राम% से अधिक है, ऐसे बच्चे को आगे की जांच, जांच और निदान के स्पष्टीकरण के लिए चिकित्सा आनुवंशिक केंद्र में भेजा जाता है।

इस घटना में कि किसी कारण से नवजात शिशु का प्रसूति अस्पताल में फेनिलकेटोनुरिया के लिए परीक्षण नहीं किया गया था, माता-पिता को इसे स्वयं करना चाहिए, क्योंकि समय पर पता चलने पर इस बीमारी का सफलतापूर्वक इलाज किया जा सकता है। फेनिलकेटोनुरिया का निदान करने के ऐसे तरीके हैं: प्रसूति अस्पताल में रहते हुए बच्चे के मूत्र में फेनिलकेटोन का पता लगाना, या उचित नैदानिक ​​​​लक्षणों के साथ वयस्कों के रक्त और मूत्र में उनका निर्धारण करना।

चूंकि इस विकृति में एक ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार की विरासत होती है, इसलिए उत्परिवर्ती जीन के वाहक की पहचान करना और फेनिलकेटोनुरिया वाले बच्चे के होने की संभावना की गणना करना संभव है। ऐसा करने के लिए, फेनिलएलनिन के प्रति सहिष्णुता का परीक्षण किया जाता है: एक व्यक्ति 10 ग्राम पीता है। फेनिलएलनिन समाधान, और थोड़ी देर के बाद, रक्त में बनने वाले टायरोसिन की मात्रा निर्धारित की जाती है। यदि संकेतक 9-10 ग्राम हो जाते हैं, तो ऐसा व्यक्ति फेनिलकेटोनुरिया का वाहक नहीं है।

फेनिलकेटोनुरिया का उपचार

फेनिलकेटोनुरिया का इलाज करने का मुख्य तरीका आहार चिकित्सा है, जो प्रोटीन और फेनिलएलनिन के सेवन को सीमित करता है। फेनिलकेटोनुरिया के लिए आहार की पर्याप्तता का मुख्य मानदंड रक्त में फेनिलएलनिन का स्तर है, जो होना चाहिए:

• कम उम्र में 120-240 μmol/l होना;
• पूर्वस्कूली बच्चों में - 360 μmol / l से अधिक न हो;
• स्कूली बच्चों में - 480 μmol/l से अधिक न हो;
• वरिष्ठ स्कूली उम्र के बच्चों में, रक्त में फेनिलएलनिन की सामग्री को 600 μmol / l तक बढ़ाने की अनुमति है।

आहार पशु और वनस्पति मूल के प्रोटीन उत्पादों और, परिणामस्वरूप, फेनिलएलनिन के सेवन को तेजी से सीमित करके बनाया गया है। गणना की सुविधा के लिए, यह माना जाता है कि 1 ग्राम सशर्त प्रोटीन में 50 मिलीग्राम फेनिलएलनिन होता है।

फेनिलकेटोनुरिया के उपचार में, प्रोटीन और फेनिलएलनिन से भरपूर खाद्य पदार्थों को पूरी तरह से बाहर रखा जाता है: मांस, मछली, पनीर, पनीर, अंडे, फलियां, आदि। रोगियों के आहार में सब्जियां, फल, जूस, साथ ही विशेष कम प्रोटीन वाले खाद्य पदार्थ शामिल हैं। - एमाइलोफिनेस।

प्रोटीन पोषण को सही करने और फेनिलकेटोनुरिया में अमीनो एसिड की कमी को पूरा करने के लिए, विशेष औषधीय उत्पाद निर्धारित हैं:

• प्रोटीन हाइड्रोलाइज़ेट्स: नोफेलन (पोलैंड), अपोंटी (यूएसए), लोफेनोलैक (यूएसए);
• एल-अमीनो एसिड का मिश्रण, फेनिलएलनिन से रहित, लेकिन अन्य सभी युक्त तात्विक ऐमिनो अम्ल: फिनाइल-मुक्त (यूएसए), टेट्राफीन (रूस), पी-एएम यूनिवर्सल (यूके)।

खनिज और अन्य पदार्थों के साथ अमीनो एसिड मिश्रण और प्रोटीन हाइड्रोलाइज़ेट्स के संवर्धन के बावजूद, फेनिलकेटोनुरिया के रोगियों को अतिरिक्त विटामिन की आवश्यकता होती है, विशेष रूप से समूह बी, खनिज यौगिकों, विशेष रूप से कैल्शियम और फास्फोरस, लौह की तैयारी और ट्रेस तत्वों वाले।

हाल के वर्षों में, फेनिलकेटोनुरिया से पीड़ित लोगों के लिए, कार्निटाइन तैयारी (एल-कार्निटाइन, बीच में एल्कर) के उपयोग की आवश्यकता बढ़ गई है। रोज की खुराक 1-2 महीने के लिए शरीर के वजन का 10-20 मिलीग्राम/किग्रा। इसकी कमी को रोकने के लिए प्रति वर्ष 3-4 पाठ्यक्रम)।

समानांतर में, फेनिलकेटोनुरिया का उपचार नॉट्रोपिक दवाओं, दवाओं के साथ औषधीय रोगजन्य और रोगसूचक उपचार द्वारा किया जाता है जो संवहनी माइक्रोकिरकुलेशन में सुधार करते हैं, और, संकेतों के अनुसार, एंटीकॉन्वेलेंट्स।

चिकित्सीय जिम्नास्टिक, सामान्य मालिश आदि का व्यापक रूप से उपयोग किया जाता है। फेनिलकेटोनुरिया वाले बच्चों का व्यापक पुनर्वास स्कूल और स्कूली शिक्षा की तैयारी की प्रक्रिया में शैक्षणिक प्रभावों के विशेष तरीकों का प्रावधान करता है। मरीजों को एक भाषण चिकित्सक, एक शिक्षक और कुछ मामलों में एक दोषविज्ञानी की सहायता की आवश्यकता होती है।

फेनिलकेटोनुरिया के उपचार में आहार चिकित्सा की अवधि का प्रश्न बड़ा विवाद खड़ा करता है। हाल ही में, अधिकांश चिकित्सकों ने यह विचार किया है कि आहार संबंधी सिफारिशें लंबे समय तक जारी रखी जानी चाहिए। जिन बच्चों ने स्कूल जाने की उम्र में आहार लेना बंद कर दिया था, और जो बच्चे आहार चिकित्सा प्राप्त करना जारी रखते थे, उनकी जांच में स्पष्ट रूप से बाद के बौद्धिक विकास का काफी उच्च स्तर दिखाई दिया।

किशोरों सहित फेनिलकेटोनुरिया के पुराने रोगियों में, फेनिलएलनिन के प्रति बेहतर सहनशीलता के कारण धीरे-धीरे आहार का विस्तार करना निश्चित रूप से संभव है। आहार में अपेक्षाकृत मध्यम मात्रा में फेनिलएलनिन युक्त अनाज, दूध और कुछ अन्य प्राकृतिक उत्पादों को सीमित मात्रा में शामिल करके, एक नियम के रूप में, पोषण सुधार किया जाता है। आहार के विस्तार के दौरान, बच्चों की न्यूरोसाइकिक स्थिति, इलेक्ट्रोएन्सेफलोग्राम का नियंत्रण और रक्त में फेनिलएलनिन के स्तर का आकलन किया जाता है।

18-20 वर्ष से अधिक की आयु में, आहार का एक और विस्तार किया जाता है, हालांकि, वयस्क अवधि में, रोगियों को उच्च प्रोटीन पशु उत्पादों को छोड़ने की सलाह दी जाती है। विशेष रूप से फेनिलकेटोनुरिया से पीड़ित लड़कियों और महिलाओं की आहार चिकित्सा पर सख्ती से विचार करें प्रजनन काल. फेनिलकेटोनुरिया वाले ऐसे रोगियों को स्वस्थ संतानों के जन्म को सुनिश्चित करने के लिए आहार संबंधी उपचार जारी रखने की आवश्यकता होती है।

हाल के वर्षों में, पौधे से प्राप्त फेनिलएलनिन हाइड्रॉक्सीलेज़ युक्त तैयारी लेकर रक्त में फेनिलएलनिन के स्तर को कम करने के लिए एक विधि विकसित की गई है।

लोक उपचार के साथ फेनिलकेटोनुरिया का उपचार

पारंपरिक चिकित्सा जीवन भर फेनिलएलनिन मुक्त आहार का पालन करने का सुझाव देती है। बच्चा यह जानते हुए बड़ा होता है कि उसे फेनिलकेटोनुरिया है: जो बच्चे जीवन भर आहार लेते हैं, उनके लिए पूर्वानुमान उन लोगों की तुलना में अधिक आशावादी है जो केवल 12 वर्ष तक फेनिलएलनिन के बिना रहते हैं। इसीलिए पारंपरिक चिकित्सा की सलाह का पालन करना और जीवन भर सही आहार का पालन करना सबसे अच्छा है। यह एक बीमार व्यक्ति के लिए लंबा और संतुष्टिपूर्ण जीवन जीने का एक मौका है।

फेनिलकेटोनुरिया के निदान के लिए पारंपरिक चिकित्सा का सबसे महत्वपूर्ण नुस्खा यह है कि भोजन वनस्पति प्रोटीन से भरपूर होना चाहिए। पादप खाद्य पदार्थों में फेनिलएलनिन कम और प्रोटीन मूल्य कम होता है। हालाँकि, फल और सब्जियाँ शामिल हैं एक बड़ी संख्या कीमानव शरीर के लिए महत्वपूर्ण विटामिन और सूक्ष्म तत्व। वास्तव में, लोकविज्ञानव्यक्ति को शाकाहारी बनने के लिए आमंत्रित करता है।

पादप खाद्य पदार्थ न केवल विटामिन और खनिजों से भरपूर होते हैं। इसमें प्रोटीन की संरचना कम होती है, इसलिए पर्याप्त मात्रा में प्रोटीन को अवशोषित करने के लिए शरीर को मांस या दूध से संतृप्त करने की तुलना में अधिक समय लगेगा। शरीर को संतृप्त करने और भूख की भावना को संतुष्ट करने के लिए, पौधों के खाद्य पदार्थों के साथ फेनिलएलनिन की न्यूनतम सामग्री वाले आटे से बने अनाज और बेकरी उत्पादों का उपयोग करना सबसे अच्छा है।

फेनिलएलनिन उन सभी खाद्य पदार्थों में पाया जाता है जिनमें प्रोटीन होता है, इसलिए उच्च प्रोटीन वाले खाद्य पदार्थों को फेनिलकेटोनुरिया के रोगियों के आहार से बाहर रखा जाना चाहिए। सबसे पहले, आपको डेयरी और मांस उत्पादों को बाहर करना होगा। अपवाद शिशु हैं, जिन्हें कृत्रिम शिशु आहार के साथ मां के दूध की एक छोटी खुराक (दूध की मात्रा डॉक्टर के साथ सहमत है) मिलनी चाहिए जिसमें फेनिलएलनिन नहीं होता है।

फेनिलकेटोनुरिया एक जन्मजात प्रकृति की विकृति है, जिसे आनुवंशिक रूप से निर्धारित माना जाता है और यह फेनिलएलनिन के हाइड्रॉक्सिलेशन के उल्लंघन, शारीरिक तरल पदार्थ और ऊतकों में अमीनो एसिड और इसके मेटाबोलाइट्स के संचय की विशेषता है। लंबे कोर्स और उपचार की पूर्ण अनुपस्थिति के साथ, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र क्षतिग्रस्त हो जाता है। यह रोग बहुत कम होता है - प्रति 10,000 नवजात शिशुओं में फेनिलकेटोनुरिया से पीड़ित केवल 1 बच्चा पैदा होता है। उल्लेखनीय है कि नवजात अवस्था में रोग की कोई स्पष्ट अभिव्यक्ति नहीं होती है, लेकिन जब फेनिलएलनिन भोजन के साथ बच्चे के शरीर में प्रवेश करता है, तो विकृति का प्रकटीकरण होता है। यह आमतौर पर बच्चे के जीवन के पहले भाग में होता है (सिर्फ पूरक आहार देने का समय), भविष्य में, फेनिलकेटोनुरिया बच्चे के विकास में गंभीर गड़बड़ी पैदा करता है।

फेनिलकेटोनुरिया के कारण

चिकित्सा में वर्गीकरण के अनुसार, विचाराधीन रोग ऑटोसोमल रिसेसिव है, जिसका अर्थ है कि फेनिलकेटोनुरिया के नैदानिक ​​लक्षणों के विकास के लिए, बच्चे को दोनों माता-पिता से जीन की एक दोषपूर्ण प्रति प्राप्त करनी होगी, जो बदले में, के वाहक हैं उत्परिवर्ती जीन.

सबसे अधिक बार, विचाराधीन रोग के विकास से एंजाइम फेनिलएलनिन-4-हाइड्रॉक्सिलेज़ को एन्कोड करने वाले जीन में उत्परिवर्तन होता है - यह क्लासिक प्रकार 1 फेनिलकेटोनुरिया होगा, जो रोग के निदान के सभी मामलों में 98% के लिए जिम्मेदार है। यदि उपचार अनुपस्थित है, तो विकृति गहरी मानसिक मंदता की ओर ले जाती है।

विचाराधीन बीमारी के शास्त्रीय रूप के अलावा, एक असामान्य भी है - यह लगभग पिछले वाले की तरह ही आगे बढ़ता है, लेकिन इसे आहार चिकित्सा द्वारा भी ठीक नहीं किया जा सकता है।

टिप्पणी:निकट संबंधी विवाहों के मामले में फेनिलकेटोनुरिया से पीड़ित बच्चे के होने का जोखिम तेजी से बढ़ जाता है।

फेनिलकेटोनुरिया कैसे प्रकट होता है?

इस बीमारी से पीड़ित नवजात शिशुओं में कोई विशिष्ट नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ नहीं होती हैं, और केवल 2-6 महीने की उम्र में ही बच्चे में यह बीमारी प्रकट होने लगती है। जैसे ही दूध का प्रोटीन (स्तन का दूध या कृत्रिम आहार के विकल्प) बच्चे के शरीर में प्रवेश करता है, फेनिलकेटोनुरिया के पहले, गैर-विशिष्ट, लक्षण प्रकट होते हैं - सुस्ती, अकारण चिंता, हाइपरेक्विटिबिलिटी, निरंतर, मांसपेशी डिस्टोनिया, ऐंठन सिंड्रोम. सबसे ज्यादा प्रारंभिक संकेतविचाराधीन रोग लगातार उल्टी है, लेकिन इसे अक्सर पाइलोरिक स्टेनोसिस की नैदानिक ​​​​अभिव्यक्ति के रूप में माना जाता है।

छह महीने की उम्र तक, बच्चे का साइकोमोटर विकास स्पष्ट रूप से पिछड़ जाता है - उदाहरण के लिए, बच्चा कम सक्रिय हो जाता है, कुछ बिंदु पर वह अपने आस-पास के लोगों (यहां तक ​​​​कि अपने करीबी लोगों) को पहचानना बंद कर देता है, कोई प्रयास नहीं करता है बैठ जाओ या अपने पैरों पर खड़े हो जाओ। इस अवधि के दौरान, मूत्र और पसीने की संरचना असामान्य हो जाती है, जो उनकी विशेषता - "माउस", फफूंदयुक्त सुगंध का कारण बनती है। अक्सर, माता-पिता बच्चे की त्वचा पर सक्रिय छीलने की उपस्थिति पर ध्यान देते हैं, और।

यदि फेनिलकेटोनुरिया से पीड़ित बच्चों का इलाज नहीं किया जाता है, तो उनमें माइक्रोसेफली का निदान किया जाएगा, केवल डेढ़ साल के बाद ही दांत निकलना शुरू हो जाएंगे, भाषण विकास स्पष्ट रूप से मंद हो जाएगा, और 3, अधिकतम 4, वर्ष तक, गहन मानसिक मंदता और ए भाषण की पूर्ण अनुपस्थिति का पता चला है (केवल कुछ अस्पष्ट ध्वनियाँ अपवाद हैं)।

फेनिलकेटोनुरिया वाले बच्चों में डिसप्लास्टिक काया की विशेषता होती है, उनमें अक्सर जन्मजात चरित्र होता है, स्वायत्त शिथिलता और पुरानी कब्ज हो सकती है। ऐसे बीमार बच्चे के लिए निम्नलिखित विशेषताएँ होंगी:

• ऊपरी छोर;
• हाइपरकिनेसिस;
• "दर्जी" की मुद्रा (निचले और ऊपरी अंग जोड़ों पर दृढ़ता से मुड़े हुए हैं);
• छोटी चाल.

फेनिलकेटोनुरिया की उपरोक्त सभी नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ संदर्भित करती हैं रोग का शास्त्रीय रूप. पर असामान्य रूपविचाराधीन विकृति में बढ़ी हुई उत्तेजना, कण्डरा हाइपररिफ्लेक्सिया और मानसिक मंदता की एक गंभीर डिग्री की विशेषता होगी। रोग अनिवार्य रूप से बढ़ता है और 2-3 वर्ष की आयु तक बच्चे की मृत्यु हो जाती है।

निदान उपाय

फेनिलकेटोनुरिया का निदान नवजात स्क्रीनिंग कार्यक्रम में शामिल है, जो बिना किसी अपवाद के सभी नवजात शिशुओं के लिए किया जाता है।. ऐसा परीक्षण शिशु के जीवन के 3-5वें दिन और जीवन के 7वें दिन उस स्थिति में किया जाता है जब शिशु का जन्म समय से पहले हुआ हो। अध्ययन केशिका रक्त लेकर किया जाता है, यदि हाइपरफेनिलएलेनेमिया का पता चलता है, तो नवजात शिशु को पुन: जांच के लिए बाल रोग विशेषज्ञ के पास भेजा जाता है।

फेनिलकेटोनुरिया के निदान की पुष्टि के लिए, डॉक्टर निम्नलिखित अध्ययन करते हैं:

• यकृत एंजाइमों की गतिविधि निर्धारित करें;
• बच्चे के रक्त में टायरोसिन और फेनिलएलनिन की सांद्रता का पता लगाएं;
• कार्यान्वित करना जैव रासायनिक विश्लेषणमूत्र;
• मस्तिष्क नियुक्त करें;
• एक ईईजी करें.

चूंकि विचाराधीन रोग की नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ गैर-विशिष्ट हैं, इसलिए डॉक्टरों को फेनिलकेटोनुरिया को अंतर्गर्भाशयी संक्रमण, नवजात शिशुओं में इंट्राक्रानियल जन्म आघात और अमीनो एसिड चयापचय विकारों से अलग करना चाहिए।

टिप्पणी:डॉक्टर गर्भावस्था के दौरान फेनिलकेटोनुरिया में आनुवंशिक दोष का निदान कर सकते हैं। इसके लिए, आक्रामक प्रसवपूर्व निदान किया जाता है - कोरियोबायोप्सी, कॉर्डोसेन्टेसिस, एमनियोसेंटेसिस।

फेनिलकेटोनुरिया का उपचार

दुर्भाग्य से, कुछ विशिष्ट प्रभावी उपचारविचाराधीन रोग मौजूद नहीं है. चिकित्सा में मूलभूत कारक सख्त आहार का पालन है, जो रोगी के शरीर में प्रोटीन के सेवन को सीमित करता है।.

शिशुओं के लिए, दूध पिलाने के विशेष फार्मूले विकसित किए गए हैं, बड़े बच्चों के लिए भी इसी तरह के मिश्रण उपलब्ध हैं। आहार का आधार कम प्रोटीन वाले खाद्य पदार्थ हैं, जिनमें फल, सब्जियां और अमीनो एसिड मिश्रण शामिल हैं। आहार के विस्तार की अनुमति केवल अठारह वर्ष की आयु तक पहुंचने पर ही दी जा सकती है - इस अवधि तक फेनिलएलनिन के प्रति शरीर की सहनशीलता बढ़ जाती है।

आहार चिकित्सा के अलावा, डॉक्टर फेनिलकेटोनुरिया वाले बच्चों के लिए निम्नलिखित नियुक्तियाँ कर सकते हैं:

• खनिज यौगिक;
• आक्षेपरोधक।

जटिल चिकित्सा में फिजियोथेरेपी अभ्यास, एक्यूपंक्चर और मालिश मौजूद होनी चाहिए।

टिप्पणी:फेनिलकेटोनुरिया के एक असामान्य रूप के साथ, जिसे आहार चिकित्सा द्वारा ठीक नहीं किया जा सकता है, डॉक्टर हेपेटोप्रोटेक्टर्स, एंटीकॉन्वेलेंट्स लिखते हैं। इस तरह के उपचार से बच्चे की स्थिति को कम करने में मदद मिलेगी।

विचाराधीन बीमारी वाले बच्चों को लगातार बाल रोग विशेषज्ञ के पास पंजीकृत किया जाता है, उन्हें निश्चित रूप से एक भाषण चिकित्सक और दोषविज्ञानी की मदद की आवश्यकता होगी। विशेषज्ञों को लगातार न्यूरोसाइकिक स्थिति की निगरानी करनी चाहिए, रक्त में फेनिलएलनिन के स्तर को नियंत्रित करना चाहिए और इलेक्ट्रोएन्सेफलोग्राम संकेतक लेना चाहिए।

नवजात अवधि में फेनिलकेटोनुरिया की जांच की संभावना प्रारंभिक आहार चिकित्सा के आयोजन की अनुमति देती है, जो मस्तिष्क रोग संबंधी क्षति और यकृत रोग के विकास को रोकती है। यदि आहार चिकित्सा समय पर निर्धारित की गई और पूरी तरह से देखी गई, तो शिशु के विकास के लिए पूर्वानुमान काफी अनुकूल है। यदि पोषण संबंधी सुधार नहीं किया जाता है, तो बीमारी का पूर्वानुमान बेहद प्रतिकूल है, यहां तक ​​कि बचपन में मृत्यु तक हो सकती है।

फेनिलकेटोनुरिया एक जटिल बीमारी है जिसके लिए विशेषज्ञों द्वारा निरंतर निगरानी और बच्चे के पोषण और उपचार की निगरानी के लिए माता-पिता की इच्छा की आवश्यकता होती है।

फेनिलकेटोनुरिया एक काफी गंभीर वंशानुगत बीमारी है, जिसकी अभिव्यक्तियों की गंभीरता मुख्य रूप से तंत्रिका तंत्र पर केंद्रित होती है। फेनिलकेटोनुरिया, जिसके लक्षण लड़कियों में सबसे आम हैं, अमीनो एसिड चयापचय के उल्लंघन के कारण होता है, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को नुकसान होने पर, इसकी अभिव्यक्तियाँ बिगड़ा हुआ मानसिक विकास तक कम हो जाती हैं।

सामान्य विवरण

अपने शास्त्रीय रूप में, जो अधिकांश मामलों के लिए प्रासंगिक है, फेनिलकेटोनुरिया, जिसे आमतौर पर फेनिलपाइरुविक ऑलिगोफ्रेनिया के रूप में भी परिभाषित किया जाता है, यकृत एंजाइम गतिविधि में तेज कमी के साथ जुड़ा हुआ है। विशेष रूप से, यह फेनिलैनिन-4-हाइड्रॉक्सीलेज़ है। शरीर की सामान्य स्थिति फेनिलएलनिन को टायरोसिन में बदलने के लिए उत्प्रेरित करती है। 1% मामलों में फेनिलकेटोनुरिया के एक असामान्य रूप की घटना होती है, जो अन्य प्रकार के जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है जो एन्कोडिंग एंजाइमों की प्रक्रिया के लिए जिम्मेदार होते हैं। यह रोग ऑटोसोमल रिसेसिव पैटर्न में विरासत में मिला है।

जहाँ तक विचाराधीन रोग में होने वाली प्रक्रियाओं का प्रश्न है, वे इस प्रकार हैं। एक विशिष्ट चयापचय ब्लॉक की उपस्थिति फेनिलएलनिन के चयापचय के लिए साइड पाथवे के सक्रियण को उत्तेजित करती है, जिससे इसकी क्रिया से विषाक्त डेरिवेटिव का संचय होता है। ऐसे डेरिवेटिव में, विशेष रूप से, फेनिललैक्टिक और फेनिलपाइरुविक एसिड शामिल हैं, जो व्यावहारिक रूप से शरीर की सामान्य अवस्था में नहीं बनते हैं। वे केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को भी प्रभावित करते हैं, जिससे प्रोटीन चयापचय, लिपोप्रोटीन चयापचय और ग्लाइकोप्रोटीन चयापचय में गड़बड़ी होती है। इसी समय, अमीनो एसिड के परिवहन में विकार, सेरोटोनिन और कैटेकोलामाइन के चयापचय में विकार और प्रसवकालीन कारक भी प्रासंगिक हो जाते हैं।

इसके अलावा, ऑर्थोफेनिलएसीटेट और फेनिलथाइलामाइन, जो व्यावहारिक रूप से आदर्श में अनुपस्थित हैं, भी बनने लगते हैं। इनकी अधिकता मस्तिष्क में होने वाले लिपिड चयापचय में गड़बड़ी पैदा करती है। यह माना जाता है कि यह बुद्धि के इस रोग के रोगियों में गिरावट की प्रगतिशील स्थिति का कारण है, जो मूर्खता तक भी पहुंच सकती है। कुल मिलाकर, अंतिम तंत्र, जिसके अनुसार फेनिलकेटोनुरिया रोग के मामले में मस्तिष्क के कार्यों का विकास बाधित होता है, जो शरीर के लिए प्रासंगिक है, स्पष्ट नहीं है।

फेनिलकेटोनुरिया: रोग के लक्षण

यहां, सबसे पहले, यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि बच्चे के जीवन के पहले सप्ताह इस बीमारी की बाहरी पहचान की अनुमति नहीं देते हैं। इसके पहले लक्षण शिशु के जन्म के दो से छह महीने बाद दिखाई देते हैं। वह सुस्त हो जाता है, परिस्थितियों, अपने पर्यावरण और समग्र रूप से दुनिया में रुचि की कमी हो जाती है। साथ ही, बच्चा बेचैन हो जाता है, मांसपेशियों की टोन गड़बड़ा जाती है। उल्टी, ऐंठन, गंभीर त्वचा दिखाई देती है। एक्जिमा से, विशेष रूप से, सूजन और गैर-संक्रामक बीमारी का एक तीव्र या जीर्ण रूप समझा जाता है जिसमें दाने बन जाते हैं। रोग की प्रकृति एलर्जी है, लक्षणों की अतिरिक्त अभिव्यक्तियाँ त्वचा में जलन और गंभीर खुजली हैं। पुनरावृत्ति की प्रवृत्ति भी प्रासंगिक है, अर्थात, एक सापेक्ष अस्थायी शांति के बाद लक्षणों की पुनरावृत्ति।

छठा महीना आपको बच्चे में विकासात्मक देरी का निर्धारण करने की अनुमति देता है। उसी समय, व्यक्तिगत वस्तुओं पर ध्यान केंद्रित करने की क्षमता खो जाती है, बच्चा अपने माता-पिता को पहचानना बंद कर देता है। रंगीन/चमकीले खिलौनों पर कोई प्रतिक्रिया नहीं। उपचार तुरंत शुरू करना महत्वपूर्ण है, अन्यथा विकासात्मक मंदता धीरे-धीरे केवल संबंधित प्रक्रियाओं में ही प्रगति करेगी।

शारीरिक स्तर पर बीमार शिशुओं के शारीरिक विकास में मानसिक स्तर की तुलना में कम गड़बड़ी देखी जाती है। परिधि में, सिर मानक के अनुसार थोड़ा छोटा हो सकता है। दांत देर से निकलते हैं, बाद में बच्चा बैठना और चलना शुरू कर देता है। ऐसे शिशुओं में खड़े होने की स्थिति लेने के लिए पैरों को व्यापक रूप से फैलाना होता है, साथ ही उन्हें घुटनों और कूल्हे के जोड़ों पर मोड़ना होता है, जबकि कंधे और सिर नीचे होते हैं। जहाँ तक बीमार बच्चों में चलने की ख़ासियत की बात है, तो इसकी विशेषता है हिलना-डुलना, छोटे-छोटे कदम चलना। बच्चे अपने पैरों को अपने नीचे दबाकर बैठते हैं, जो कि महत्वपूर्ण मांसपेशी टोन के कारण होता है जो उन्हें अनुभव होता है।

बच्चे भी सुनहरे बालों के साथ अपनी विशिष्ट उपस्थिति में भिन्न होते हैं, उनकी त्वचा बिल्कुल सफेद होती है, रंजकता के बिना, उनकी आंखें हल्की होती हैं। त्वचा की अत्यधिक सफेदी को देखते हुए, यह अक्सर बच्चों में चकत्ते से ढक जाती है, जिसे पराबैंगनी विकिरण के संपर्क में इसकी विशेष संवेदनशीलता से समझाया जाता है।

फेनिलकेटोनुरिया की मुख्य अभिव्यक्तियों में से, एक विशिष्ट "माउस" गंध को भी प्रतिष्ठित किया जा सकता है, कुछ मामलों में यह संभव है, जो, हालांकि, उम्र के साथ गायब हो जाता है। स्पष्ट अभिव्यक्तियाँ हाथ-पैरों का सायनोसिस, डर्मोग्राफिज्म (स्थानीय प्रकार की त्वचा के रंग में परिवर्तन जो उस पर यांत्रिक क्रिया के दौरान होता है), पसीना आना है। फेनिलकेटोनुरिया के रोगियों में अधिक बार, सूचीबद्ध लक्षणों के अलावा, बार-बार कब्ज, कंपकंपी (यानी कंपकंपी), संतुलन की हानि और आंदोलनों के बिगड़ा समन्वय के रूप में विकार की उपस्थिति नोट की जाती है।

फेनिलकेटोनुरिया का निदान

महत्वपूर्ण, जैसा कि हमने पहले ही नोट किया है, बीमारी का शीघ्र निदान है, जो इसके विकास को रोक देगा और कई अपरिवर्तनीय और गंभीर परिणामों को जन्म देगा। इस कारण से, प्रसूति अस्पतालों में, जीवन के 4-5 दिनों तक (पूर्ण अवधि के नवजात शिशुओं के लिए) विश्लेषण के लिए रक्त लिया जाता है। समय से पहले जन्मे बच्चों में फेनिलकेटोनुरिया (पीकेयू) के लिए सातवें दिन रक्त लिया जाता है।

इस प्रक्रिया में दूध पिलाने के एक घंटे बाद केशिका रक्त लेना शामिल है, विशेष रूप से, इसमें एक विशेष रूप लगाया जाता है। शिशु के रक्त में 2.2% से अधिक फेनिलएलनिन की सांद्रता का संकेत देते हुए, उसे और उसके माता-पिता को चिकित्सा आनुवंशिक केंद्र में जांच के लिए भेजने की आवश्यकता होती है। उसी स्थान पर, एक अतिरिक्त परीक्षा की जाती है और, वास्तव में, निदान स्पष्ट किया जाता है।

फेनिलकेटोनुरिया के कारण

फेनिलकेटोनुरिया निम्नलिखित कारकों से उत्पन्न हो सकता है:

• निकट संबंधी विवाह, जिसमें अन्य विकृति के अलावा, इस रोग से ग्रस्त बच्चे के होने की संभावना बढ़ जाती है;
• किसी जीन का उत्परिवर्तन (अर्थात उसका परिवर्तन), जो गुणसूत्र 12 के स्थानीयकरण के क्षेत्र में किसी न किसी कारण से हुआ।

पीकेयू जीन की वंशानुक्रम की प्रक्रिया स्वयं यादृच्छिक हो सकती है, जैसा कि एक उदाहरण नीचे दिए गए चित्र में दर्शाया गया है।

फेनिलकेटोनुरिया का उपचार

उपचार का एकमात्र तरीका आहार चिकित्सा का समय पर संगठन है, जो जीवन के पहले दिनों से आवश्यक है। इसमें फेनिलएलनिन का तीव्र प्रतिबंध शामिल है, जो निश्चित रूप से निहित है खाद्य उत्पाद. इस प्रकार, सभी प्रोटीन उत्पादों को बाहर रखा गया है। भोजन से फेनिलएलनिन की अवधि और पूर्ण बहिष्कार को ध्यान में रखते हुए, आपके स्वयं के प्रोटीन को विभाजित करना संभव हो जाता है, जिससे रोगी के शरीर में कमी हो जाती है। इस कारण से, प्रोटीन उत्पादन की आवश्यकता की भरपाई अमीनो एसिड मिश्रण और प्रोटीन हाइड्रोलाइज़ेट्स द्वारा की जाती है।

रक्त में फेनिलएलनिन की सांद्रता में सामान्य स्तर पर कमी के साथ, पशु उत्पादों को धीरे-धीरे आहार में जोड़ा जाता है। आहार में विभिन्न फल और मौसमी सब्जियाँ, वनस्पति और पशु वसा, साथ ही कार्बोहाइड्रेट शामिल किए जाते हैं। स्वाभाविक रूप से, फेनिलएलनिन की सामग्री पर नियंत्रण जारी रहना चाहिए। शिशु के सामान्य विकास और वृद्धि के लिए शरीर को इस अमीनो एसिड की उचित मात्रा में आपूर्ति की जानी चाहिए, हालांकि, ऊतकों में इसके जमा होने की संभावना को छोड़कर।

कम से कम पांच वर्षों तक सख्त से सख्त आहार का पालन किया जाता है। जहाँ तक एक वृद्ध वयस्क की उम्र का सवाल है, फेनिलएलनिन के प्रभाव के साथ-साथ इसके क्षय उत्पादों के प्रभाव के प्रति तंत्रिका तंत्र की संवेदनशीलता बहुत कम हो जाती है। आवश्यक उपायों के अधीन, 12-14 वर्ष की आयु तक, बच्चा स्वतंत्र रूप से सामान्य पोषण पर स्विच करने में सक्षम होगा।

उल्लेखनीय है कि इस रोग का औषध उपचार सिन्ड्रोमिक प्रकृति का होता है। इसमें दौरे को खत्म करने के उद्देश्य से दवाओं का उपयोग शामिल है, जिसमें ऐसी दवाएं भी शामिल हैं जिनका बौद्धिक गतिविधि पर उत्तेजक प्रभाव पड़ता है। बच्चों को कोर्स करना जरूरी है फिजियोथेरेपी अभ्यासऔर मालिश करें. इसके अतिरिक्त, ऐसे पाठ सौंपे जाते हैं जो तर्क के विकास में योगदान करते हैं।

फेनिलकेटोनुरिया का निदान एक बाल रोग विशेषज्ञ और एक आनुवंशिकीविद् के आधार पर किया जाता है विशेष विश्लेषणसामान्य विशिष्ट लक्षणों के साथ संयोजन में।

क्या लेख में चिकित्सीय दृष्टिकोण से सब कुछ सही है?

यदि आपके पास सिद्ध चिकित्सा ज्ञान है तो ही उत्तर दें

समान लक्षणों वाले रोग:

सेरेब्रल एडिमा एक खतरनाक स्थिति है जो अंग के ऊतकों में एक्सयूडेट के अत्यधिक संचय की विशेषता है। परिणामस्वरूप, इसकी मात्रा धीरे-धीरे बढ़ती है और इंट्राक्रैनील दबाव बढ़ता है। यह सब शरीर में रक्त परिसंचरण के उल्लंघन और इसकी कोशिकाओं की मृत्यु की ओर जाता है।

अधिक काम करना एक ऐसी स्थिति है जिसका सामना आज न केवल वयस्क, बल्कि बच्चे भी अक्सर करते हैं। इसकी विशेषता गतिविधि में कमी, उनींदापन, बिगड़ा हुआ ध्यान और चिड़चिड़ापन है। इसके अलावा, कई लोगों का मानना ​​है कि अधिक काम करना कोई गंभीर समस्या नहीं है और इसे दूर करने के लिए पर्याप्त नींद लेना ही काफी है। वास्तव में, लंबी नींद से इस तरह के उल्लंघन से छुटकारा पाना असंभव है। इसके विपरीत, सोने की निरंतर इच्छा और सोने के बाद ताकत बहाल करने में असमर्थता अधिक काम करने के मुख्य लक्षण हैं।

पैराथाइरॉइड एडेनोमा 1 से 5 सेमी आकार की एक छोटी, सौम्य वृद्धि है जो स्वतंत्र रूप से पैराथाइरॉइड हार्मोन को संश्लेषित कर सकती है, जिससे किसी व्यक्ति में हाइपरकैल्सीमिया के लक्षण पैदा होते हैं। पैराथाइरॉइड ग्रंथियां थायरॉयड ग्रंथि की पिछली सतह पर स्थित होती हैं, और उनका मुख्य उद्देश्य पैराथाइरॉइड हार्मोन का उत्पादन करना है, जो इसमें शामिल है कैल्शियम-फास्फोरस चयापचयजीव में. एडेनोमा के कारण पैराथाइरॉइड हार्मोन आवश्यकता से अधिक उत्पन्न होने लगता है, जो इस रोग के लक्षणों का कारण बनता है।

हाइड्रोसिफ़लस, जिसे आमतौर पर मस्तिष्क की जलोदर के रूप में भी परिभाषित किया जाता है, एक ऐसी बीमारी है जिसमें मस्तिष्क में निलय की मात्रा में वृद्धि होती है, जो अक्सर बहुत प्रभावशाली आकार तक होती है। हाइड्रोसिफ़लस, जिसके लक्षण मस्तिष्कमेरु द्रव (मस्तिष्क के संचार निलय के बीच मस्तिष्कमेरु द्रव) के अत्यधिक उत्पादन और मस्तिष्क गुहाओं के क्षेत्र में इसके संचय के कारण प्रकट होते हैं, मुख्य रूप से नवजात शिशुओं में होता है, लेकिन यह रोग अन्य आयु वर्गों की घटनाओं में इसका स्थान है।

बच्चों में मस्तिष्क का हाइड्रोसिफ़लस (पर्यायवाची जलोदर) एक ऐसी बीमारी है जिसकी विशेषता यह है कि इसकी आंतरिक गुहाओं और मेनिन्जेस के नीचे अत्यधिक मात्रा में शराब जमा हो जाती है, जिसे जलोदर भी कहा जाता है। मस्तिष्कमेरु द्रव. रोग के गठन के कई कारण हैं, और वे उस उम्र के आधार पर भिन्न हो सकते हैं जिस पर विकृति का गठन हुआ था। अक्सर, संक्रामक और ऑन्कोलॉजिकल प्रक्रियाएं, जन्मजात विकृतियां और जन्म चोटें उत्तेजक कारकों के रूप में कार्य करती हैं।