Hemohromatozes simptomi un bioķīmiskā analīze. Pigmentārā ciroze, pazīstama arī kā hemohromatoze: simptomi un patoloģijas ārstēšanas principi

Hemohromatoze ir slimība, kas ir iedzimta un izraisa dzelzs metabolisma pārkāpumu cilvēka organismā. Ar šo slimību pigmenti, kas satur dzelzi, uzsūcas zarnās un uzkrājas audos, kā arī orgānos.

Hemohromatoze visizplatītākā ir Eiropas ziemeļos – tur 5% iedzīvotāju ir homozigota slimība. Visbiežāk ar hemohromatozi slimo vīrieši (statistikas dati liecina, ka slimo vīriešu un slimo sieviešu attiecība ir 10:1). Parasti pirmie slimības simptomi parādās pusmūžā (no 40 gadiem līdz pensijas vecumam). Visbiežāk hemohromatoze ietekmē aknas, jo tās piedalās dzelzs metabolismā.

Slimības pazīmes

Hemohromatozei ir šādi simptomi:

• vājuma un pastāvīga noguruma klātbūtne;
• asinsspiediena pazemināšana;
• pēkšņs svara zudums;
• palielināta pigmentācija. Tas nodrošina ādas krāsas maiņu uz pelēcīgi brūnu nokrāsu, kā arī sklēras vai gļotādu krāsas maiņu;
• attīstība (slimība, kas saistīta ar cukura līmeņa paaugstināšanos asinīs);
• izskats. Šis kaites komplekss ietver visas patoloģijas, kas saistītas ar sirds muskuļa spēju sarauties;
• izskats (ietver aknu audu izmaiņas cicatricial virzienā);
• (nespēja tikt galā ar funkcijām gremošanas procesā);
• libido samazināšanās;
• tūskas klātbūtne un ierobežota ekstremitāšu mobilitāte.

Slimības formas un stadijas

Ir šādi slimību veidi:

• primārs. Tas ir saistīts ar gēnu mutāciju, kas ir atbildīgi par dzelzs apmaiņu organismā;
• jaundzimušo.Šķiet, ka jaundzimušajiem bērniem ir augsts dzelzs saturs. Šīs slimības formas cēloņus ārsti vēl nav noskaidrojuši;
• sekundārais. Sekundārā hemohromatoze, kā likums, attīstās uz citu slimību fona, kas saistītas ar asinsriti, ādas problēmām. Tas attīstās arī zāļu ar augstu dzelzs saturu lietošanas rezultātā.

Hemohromatozei ir šādas stadijas:

• 1. stadijā ir dzelzs metabolisma pārkāpumi, tomēr tā daudzums paliek zem pieļaujamās normas;
• 2. stadijā pacientam ir dzelzs pārslodze, kurai nav īpašu klīnisku pazīmju, bet diagnoze uzrāda novirzes no normas;
• 3. stadijā pacientam ir visas slimības pazīmes uzkrāšanās dēļ liels skaits dziedzeris.

Slimības attīstības iemesli

Galvenie slimības attīstības iemesli ir:

• iedzimtības faktors. Parasti šis faktors ir primārās patoloģijas formas attīstības cēlonis un parādās gēna, kas ir atbildīgs par dzelzs metabolismu, bojājumiem;
• vielmaiņas traucējumi. Visbiežāk izpaužas uz aknu cirozes fona manevrēšanas dēļ, lai uzlabotu asins plūsmu portāla vēnā;
• aknu slimības ar vīrusu etioloģiju. Tie ietver B un C, kas pacientam tiek novēroti vairāk nekā sešus mēnešus;
• steatohepatīts (aknu audu piesārņojums ar taukiem);
• aizkuņģa dziedzera atveres oklūzija;
• audzēju veidojumu klātbūtne, piemēram, leikēmija vai aknu audzēji.

Slimības diagnostika

Slimību, piemēram, sekundāro hemohromatozi, diagnosticē, pamatojoties uz:

• pacienta slimības vēstures un sūdzību analīze. Ārsts ņem vērā simptomu rašanās laiku un to, ar ko pacients saistīs to rašanos;
• ģimenes vēstures analīze. Tiek ņemts vērā, vai slimība novērota slimā cilvēka ģimenes locekļiem;
• ģenētikas testu rezultāti. Tas palīdz noteikt bojāto gēnu;
• dzelzs metabolisma īpašību analīze asinīs. Tas ietver vairākus testus, lai noteiktu liela daudzuma dzelzs klātbūtni;
• informācija, kas iegūta no biopsijas (analīze, kas ietver neliela daudzuma aknu audu savākšanu ar smalku adatu). Šāda diagnoze parāda, vai orgāna audos ir bojājumi.

Dažreiz diagnozes noteikšanas pasākums ir pacienta konsultācija ar endokrinologu.

Slimības ārstēšana

Hemohromatozes ārstēšana ir sarežģīta, un pacientam jāveic šādi pasākumi:

• diētas recepte. Jāņem vērā dzelzs saturošu produktu, kā arī olbaltumvielu samazināšana. Ir vērts samazināt augļu un citu pārtikas produktu, kas satur daudz C vitamīna, uzņemšanu, jo lielais to saturs palielina dzelzs uzsūkšanos. Diēta paredz atteikšanos no alkohola, jo tas arī palielina pigmentu uzsūkšanos aknu audos un negatīvi ietekmē tos. Pacientam jāpārtrauc ēst lielu daudzumu maizes, kas pagatavota no griķiem, rudzu miltiem, kā arī citiem miltu izstrādājumiem. Nedrīkst ēst nieres un aknas, kā arī izslēgt no uztura jūras veltes (kalmāri, garneles, jūraszāles). Var dzert melno tēju, kā arī kafiju, jo tās pazemina dzelzs vielmaiņas ātrumu tanīnu satura dēļ;
• medikamentu lietošana kas saista dzelzi. Tie palīdz savlaicīgi noņemt lieko dzelzi no pacienta orgāniem;
• flebotomija. Asins nolaišana ietver līdz 400 ml asiņu, kas satur lielu daudzumu dzelzs, izņemšanu no organisma katru nedēļu. Tas samazina simptomus (novērš pigmentāciju, samazina aknu izmēru);
• saistīto slimību ārstēšana(cukura diabēts, audzēji, sirds mazspēja) un to savlaicīga diagnostika.

Iespējamās komplikācijas

Hemohromatoze var ietvert šādas ķermeņa komplikācijas:

• aknu mazspējas rašanās. Tajā pašā laikā organisms pārstāj tikt galā ar saviem pienākumiem (piedalīšanās pārtikas gremošanu, vielmaiņu un kaitīgo vielu neitralizāciju);
• citu defektu parādīšanās sirds muskuļa darbā;
• . Šī slimība rodas nopietnu asinsrites traucējumu dēļ un ietver sirds muskuļa daļas nāvi. Bieži parādās uz progresējošas sirds mazspējas fona;
• asiņošana no vēnām, kas atrodas barības vadā;
• koma (aknu vai diabēta). Šis nopietns stāvoklis smadzeņu bojājumu dēļ, ko izraisa toksiskas vielas, kas uzkrājas organismā aknu mazspējas dēļ;
• aknu audzēju parādīšanās.

Lai visas šīs komplikācijas neattīstītos, ir nepieciešams savlaicīgi diagnosticēt slimību, lai ārsts varētu nozīmēt adekvātu ārstēšanu.

Hemohromatozes ārstēšanai jābūt savlaicīgai, lai novērstu nopietnas sekas uz pacienta orgāniem. Lai to izdarītu, kad parādās pirmie simptomi, viņam nekavējoties jākonsultējas ar ārstu. Kas attiecas uz prognozi slimības gaitā, tad ar savlaicīgu 10 gadu ārstēšanas uzsākšanu vairāk nekā 80% pacientu paliek dzīvi. Ja slimības izpausmes pacientam sākās apmēram pirms 20 gadiem, tad viņa izdzīvošanas varbūtība tiek samazināta līdz 60-70%. Ārstu prognozes par labvēlīgu iznākumu ir tieši atkarīgas no dzelzs saturošo pigmentu daudzuma pacienta organismā. Jo vairāk to, jo mazāka iespēja atgūties. Ja slimība tika diagnosticēta pirms cirozes sākuma, tad pacientam ir labas izredzes uz normālu dzīves ilgumu. Ir vērts atzīmēt, ka aptuveni 30% pacientu mirst no slimības komplikācijām, kas ietver sirds mazspēju vai malabsorbcijas sindromu.

Slimību profilakse

Hemohromatoze ir nopietna slimība, kas ietekmē daudzus audus un orgānus. Profilaksē jāņem vērā vairāku noteikumu ievērošana vienlaikus. Pirmkārt, tas nodrošina uztura ievērošanu (samazinot pārtikas produktu ar augstu olbaltumvielu daudzumu, kā arī askorbīnskābi un dzelzi saturošu produktu uzņemšanu). Otrkārt, profilaksē tiek ņemta vērā īpašu medikamentu uzņemšana, kas organismā saista dzelzi un ātri to izvada stingrā ārsta uzraudzībā. Treškārt, pat tad, ja nav acīmredzamu simptomu, profilakse ir dzelzi saturošu zāļu uzņemšana, ko ārsts izraksta pacientam.

Vai rakstā viss ir pareizi no medicīniskā viedokļa?

Atbildiet tikai tad, ja jums ir pierādītas medicīniskās zināšanas

Slimības ar līdzīgiem simptomiem:

Sirds defekti ir atsevišķu sirds funkcionālo daļu anomālijas un deformācijas: vārstuļi, starpsienas, atveres starp traukiem un kamerām. To nepareizas darbības dēļ tiek traucēta asinsrite, un sirds pārstāj pilnībā pildīt savu galveno funkciju - piegādāt skābekli visiem orgāniem un audiem.

© Vietnes materiālu izmantošana tikai pēc vienošanās ar administrāciju.

Hemohromatozes kā slimības (simptomu komplekss, stāvoklis, kam raksturīga pārmērīga dzelzs (Fe) uzkrāšanās organismā) vēsture ir cēlusies no 19. gadsimta beigām, proti, no 1871. gada, bet pašreizējais nosaukums patoloģijai iestrēdzis tikai 18. gadus vēlāk (1889. Hemahromatozi (HC) sauc arī par pigmentāro cirozi un bronzas diabētu, kas principā atspoguļo tās klīniskās izpausmes: ādas krāsas maiņu (līdz bronzai), visas cukura diabēta pazīmes un aknu parenhīmas deģenerāciju līdz ar cirozes attīstību. Turklāt hemohromatozi sauc par ģeneralizētu hemosiderozi, fon Reklinghauzena-Appelbauma slimību un Troisier-Anot-Choffard sindromu. Šī simptomu kompleksa veidošanās galu galā izraisa daudzu orgānu bojājumus un vairāku orgānu mazspējas attīstību.

Ir novērots, ka vīrieši ar šo patoloģiju cieš biežāk nekā sievietes (attiecība ≈ 1: 8-10), un tas nav saistīts ar bojāta gēna ietekmi. Sievietes ķermenim menstruāciju vai grūtniecības laikā ir iespēja zaudēt ne tikai lieko, bet arī pareizo dzelzs daudzumu. Vidēji slimība izpaužas no 40 līdz 60 gadiem. Ņemot vērā daudzu orgānu sakāvi, hemohromatozi neārstē neviens: reimatologs, gastroenterologs, endokrinologs, kardiologs un citi speciālisti.

Kur paliek dzelzs pārpalikums?

Varbūt kāds ir dzirdējis, ka papildus labi zināmajām cukura diabēta formām (IDDM un NIDDM) ir vēl viens variants, ko sauc par bronzu (nejaukt ar bronzas slimība- Adisona slimība), pigmenta ciroze vai hemohromatoze, kas pārmērīgas dzelzs uzkrāšanās dēļ organismā.

Aknas vienmēr saņem pirmo triecienu (aknu hemohromatoze). Agrākajā stadijā, kad citus orgānus vēl nav skārusi dzelzs "invāzija", portāla zonas jau ir piepildītas ar šo ķīmisko elementu. Aknu hemahromatoze izraisa aknu parenhīmas nomaiņu saistaudi(tā ir fibroze) abās daivās ar cirozes attīstību, kas, savukārt, spēj transformēties primārais vēzisšo svarīgo orgānu.

Taču uz aknām patoloģiskais process nebeidzas, jo dzelzs turpina uzkrāties un tā daudzums var sasniegt 20-60 gramus (ar ātrumu 4-5 g). Bet viņam kaut kur jāiet, un, protams, viņš meklē citus parenhīmas orgānus. Tā rezultātā dzelzs nogulsnējas:

• aizkuņģa dziedzerī, izraisot tās parenhīmas deģenerāciju;
• liesā;
• miokarda šķiedrās, radot apstākļus koronāro asinsvadu sklerozes attīstībai;
• epidermā, kas no šādas iejaukšanās sāk retināt un atrofēties;
• endokrīnās dziedzeros (virsnieru dziedzeros, hipofīzē, vairogdziedzerī, sēkliniekos).

Dzelzs, kas nogulsnējas orgānos un audos, izraisa audu reakciju uz tāda elementa klātbūtni, kas šādos daudzumos ir nevajadzīgs, palielinot lipīdu peroksidācijas ātrumu, kas izraisa šūnu organoīdu bojājumus, izraisot fibrozi. Turklāt pa ceļam notiek kolagēna ražošanas stimulēšana šūnās, kas ir atbildīgas par saistaudu veidošanu. Un vispār nav svarīgi, kuros orgānos sāka uzkrāties dzelzs, ja process netiks apturēts, galu galā cietīs visi.

Fe toksicitāte slēpjas faktā, ka šis metāls kā elements ar mainīgu valenci (Fe (II), Fe (III)) spēj viegli ierosināt brīvo radikāļu reakcijas, kas bojā šūnu organellus un šūnas ģenētisko materiālu, palielināt kolagēna ražošanu un izraisīt audzēju procesu veidošanos.

Kā izskatās bronzas diabēts?

Ikdienā uzkrājot vērtīgu, vispār, metālu, organisms gadā iegūst apmēram 1 gramu dzelzs, kas organismam izrādās lieks. Ar iedzimtu hemahromatozi šie uzkrājumi tiks papildināti katru gadu un 20 gadu laikā izaugs par diezgan iespaidīgu skaitli: ≈ 20 grami (dažreiz līdz 50 g). Uzziņai: parasti organismā ir aptuveni 4 grami Fe, un šis daudzums tiek sadalīts starp hēmu saturošiem asins proteīniem (hemoglobīns), muskuļiem (mioglobīns), elpošanas pigmentiem un fermentiem. Noliktavā (galvenokārt aknās) katram gadījumam tiek uzglabāts līdz 0,5 g Fe. Uzsūktā elementa daudzums korelē ar rezerves saturu, un jo vairāk organismam tas ir nepieciešams, jo vairāk dzelzs jāiegūst caur uzsūkšanos. Hemohromatozes gadījumā palielināta uzsūkšanās izraisa pārmērīgu uzkrāšanos.

hemohromatozes izpausmes

Pārmērīga dzelzs nogulsnēšanās attīstās pakāpeniski, izejot cauri 3 posmiem:

• 1. - vēl nav dzelzs pārslodzes (pārbaudes - mierīgs, klīnika - nav);
• 2. - jau notiek pārslodze, par ko liecina laboratoriskie rādītāji, bet klīniski tas vēl nekādi nav izpaudies;
• 3. - ķermeņa pārslodze ar šo metālu dod raksturīgus klīniskus simptomus.

Tādējādi galu galā hemohromatoze nepaliek nepamanīta. Ķermeņi, kas radīja vietu liekajam ķīmiskais elements sāk piedzīvot ciešanas, zaudējot spēju pildīt savus funkcionālos pienākumus. Attīstās hemohromatozes simptomi:

hemohromatozes simptomi

1. Apātija, vājums un letarģija;
2. Aknu blīvēšana un palielināšanās (hepatomegālija), feritīna izdalīšanās no aknām, kam ir vazoaktīvs efekts, kas bieži izraisa sāpes vēderā, dažkārt imitējot akūtu ķirurģisku patoloģiju ar sabrukumu un pat nāvi. Ar aknu hemohromatozi primārais vēzis (hepatocelulārā karcinoma) apdraud 30% pacientu, kuriem jau ir diagnosticēta ciroze;
3. Ādas krāsas izmaiņas (pigmentācija), kas skar galvenokārt paduses, vulvu, atklātās ķermeņa daļas;
4. Retināšana un sausa āda;
5. Samazināta seksuālā aktivitāte, impotence, ginekomastija, sēklinieku atrofija (vīriešiem), neauglība un amenoreja (sievietēm), matu izkrišana sekundāras matu augšanas zonās (nepietiekamas hipofīzes gonadotropās funkcijas dēļ);
6. Sirds hemohromatoze ir sirds muskuļa bojājums (līdz 90%), kas bieži atgādina kardiomiopātiju, kas izraisa progresējošu labā ātrija un kambara nepietiekamību, aritmiju un var būt sarežģīts ar miokarda infarktu. Sfēriska sirds (forma) - "dzelzs sirds" citos gadījumos pēkšņi apstājas, kas beidzas ar pacienta nāvi;
7. Bieži (70-75% pacientu) attīstās cukura diabēts ko izraisa tiešs aizkuņģa dziedzera parenhīmas bojājums. Diabēts ar hemohromatozi rada komplikācijas, kas raksturīgas citām formām (nefropātija, tīklenes un perifēro asinsvadu bojājumi);
8. Sāpīgas izmaiņas daudzās locītavās (gūžas, ceļa, pleca, plaukstas locītavas u.c.), kuru cēlonis ir kalcija sāļu nogulsnēšanās. Raksturīgs simptoms ir roku trīce, ko pavada sāpes.

Hemohromatoze var būt primāra vai iedzimta (iedzimta hemohromatoze), ko izraisa autosomāli recesīvi vielmaiņas traucējumi un kam raksturīga pastiprināta Fe uzsūkšanās zarnu trakts, un sekundāra vai iegūta, kuras cēlonis ir sava veida fona patoloģija, kas veicina pastiprinātu Fe uzsūkšanos kuņģa-zarnu traktā.

Ar primāro hemohromatozi (PHC) cilvēks piedzimst ar gēnu no abiem vecākiem, kas nes sliktu informāciju (autosomāli recesīvs mantojums). Tiesa, pacients par to ilgu laiku nezina, katru dienu uzkrājot šo ķīmisko elementu. Piemēram, ja 5 mg dzelzs no uztura paliek organismā katru dienu, tad pirmie simptomi parādīsies apmēram pēc 28 gadiem.

Sekundārā hemohromatoze (SHC) veidojas kādā posmā, noteiktu pārkāpumu rezultātā. Un tad nav svarīgi, kāda iemesla dēļ notikusi malabsorbcija, fakts ir tāds, ka dzelzs lielos daudzumos uzkrājas dzīvībai svarīgos orgānos (sirdī, aknās, atsevišķos dziedzeros). iekšējā sekrēcija, locītavas) un tādējādi traucē to normālu darbību.

Iedzimta vai primāra hemohromatoze

Kā izrādījās, iedzimta hemohromatoze (NH) nemaz nav reta slimība. Tas tika domāts agrāk, kad populācijas ģenētiskā analīze mūsdienu mērogā nebija pieejama.

Pieņēmums par primārās hemohromatozes ģenētisko izcelsmi tika apstiprināts pagājušā gadsimta 70. gados, kad tika aktīvi pētīts galvenais histokompatibilitātes komplekss (MHC) un pa vienam tika atklāti HLA leikocītu sistēmas antigēni. Gēns, kas kontrolē Fe koncentrāciju organismā, atrodas 6. hromosomas īsajā rokā, blakus HLA kompleksa A (A3) lokusam. Rezultātā tika iegūti pierādījumi par saistību starp hemohromatozi un galvenās histokompatibilitātes sistēmas gēniem.

Primārā hemohromatoze vienmēr ir iedzimta, tā parādās populācijā kopā ar jauna (homozigota) locekļa piedzimšanu, bet tā izpaudīsies tikai pēc 2-3 gadu desmitiem.

Tagad ir ticami noskaidrots, ka bojāta recesīvā gēna (hemohromatozes gēna), kas nes izkropļotu informāciju par vielmaiņu, ko pavada pastiprināta dzelzs uzsūkšanās, izplatība nav tik maza - līdz 10% starp visiem iedzīvotājiem. Homozigots recesīvs vispārējā populācijā ir līdz 0,3 - 0,45%, tāpēc iedzimta varianta biežums monozigotas nēsāšanas dēļ mainās tajā pašā diapazonā (0,3 - 0,45%). Tas nozīmē, ka Eiropā aptuveni vienam no trim simtiem cilvēku ir risks piedzimt ar šādām novirzēm, un 10% no visiem eiropiešiem, kas ir hemohromatozes gēna (heterozigoti) nesēji, nevar būt droši, ka šī patoloģija viņus nekad neskars. vai viņu bērniem. Klīniski izteiktas aknu parenhīmas bojājumu formas (aknu hemohromatoze), kas saistītas ar iedzimtu gēna defektu, populācijā parādās ar biežumu 2 gadījumi uz 1000 cilvēkiem.

Neatslābinieties pārāk daudz un heterozigoti. Lai gan Fe pārsātinājuma attīstības varbūtība ir ārkārtīgi maza (mazāk nekā 4%), hemohromatozes gēna klātbūtne nav tik nekaitīga, kā šķiet. Nesējiem var būt arī paātrinātas uzsūkšanās pazīmes un paaugstināts dzelzs līmenis organismā. Tas notiek, ja heterozigots nēsātājs ir ieguvis citu patoloģiju, ko pavada dzelzs metabolisma traucējumi vai aknu parenhīmas bojājumi, piemēram, C hepatīts (klīnika nebūs tik spilgta, bet dzelzs pārslodze liks par sevi manīt) un alkohols. ļaunprātīga izmantošana.

Iedzimta hemohromatoze vēl nesen tika uztverta kā vienkārša monogēna patoloģija, taču tagad viss ir mainījies un HHC sāka dalīt atkarībā no gēna defekta un simptomiem. Izšķir četras primārās hemohromatozes šķirnes:

• I tips - visizplatītākais (līdz 95%) autosomāli recesīvs (klasisks), ar HFE saistīts, ko izraisa HFE gēna defekts (punktu mutācija - C282Y);
• II tips - (nepilngadīgais);
• III tips - ar HFE nesaistīts (mutācija 2. tipa transferīna receptorā);
• IV tips - autosomāli dominējošais HC.

Primārās iedzimtas hemohromatozes attīstības pamatā ir mutācijas HFE gēnā, kas izjauc Fe uztveršanu enterocītos (divpadsmitpirkstu zarnas 12. šūnās) ar tiešu transferīna līdzdalību, kā rezultātā tiek izkropļota informācija par dzelzs saturu organismā. nokrita zem pieļaujamā līmeņa. Enterocīti reaģē uz šo signālu, aktīvi ražojot dzelzi saistošo proteīnu DCT-1, tādējādi uzlabojot dzelzs uzņemšanu un tā uzkrāšanos pārmērīgā daudzumā šūnā.

Pirkts variants

Sekundārā hemohromatoze jeb ģeneralizēta hemosideroze – iegūta hemohromatoze, veidojas uz kādas jau esošas slimības fona, piemēram, neefektīva eritropoēze (megaloblastiskā anēmija, refraktāra anēmija mielodisplastiskā sindroma gadījumā), hemolītiskā anēmija, hroniski aknu parenhīmas bojājumi, piesātināta feroterapija ( dzelzi saturošu zāļu lietošana pārmērīgās devās) un pat pārmērīga Fe lietošana kopā ar pārtiku. HHC cēlonis šādos gadījumos ir iegūtais fermentu sistēmu izsīkums, kas ir iesaistīts Fe apmaiņā.

aknu hemohromatoze

Sekundāro hemohromatozi uzskata par parenterālu dzelzs pārslodzi sarkano asins šūnu un Fe pārliešanas laikā ar dekstrānu (pēc transfūzijas GC). Piemēram, pacienti ar aplastisko anēmiju, kuri saņem lielu daudzumu ermasas, ir kaut kā pārslogoti ar šo ķīmisko elementu, tas ir, parenterālajai formai vienmēr ir jatrogēnas saknes. Un ārsti zina, ka, ja pacientam (bez asins zuduma) nepieciešamas vairākas donoru eritrocītu injekcijas, tad jārūpējas par profilaksi. sekundārā hemohromatoze, kas sastāv no tādu zāļu iecelšanas, kas var saistīt lieko dzelzi un veidot ar tām helātus.

Papildus pēctransfūzijas hemohromatozei ir identificētas arī citas šīs sekundārās patoloģijas formas:

• Pārtikas HC – attīstās pēc aknu cirozes, ko izraisa pārmērīga alkoholisko dzērienu lietošana;
• Metabolisks - šī iespēja veidojas vielmaiņas traucējumu dēļ, kuros ir iesaistīta dzelzs (vidēja talasēmija, daži vīrusu hepatīti, ļaundabīgi audzēji);
• Jaukts (liela beta talasēmija, anēmiski sindromi, kas rodas, pamatojoties uz traucētu eritropoēzi);
• Jaundzimušo - dzelzs pārslodze bērniem jaundzimušā periodā. Patoloģija izpaužas pirmajās dzīves dienās, raksturīga intrauterīna augšanas aizkavēšanās un aknu mazspēja, strauji progresējot, pārtrauc mazuļa dzīvību dažu dienu laikā.

Kas notiek, kad sākas aktīvā Fe uzsūkšanās

Eiropieši patērē ≈ 1–20 mg Fe, kas nāk (savienojumu veidā) kopā ar pārtiku. 24 stundu laikā 1-2 mg elementa nonāk organismā caur kuņģa-zarnu traktu un tikpat daudz to atstāj. Pacientiem, kuri saņem mazāk dzelzs, kuriem ir iedzimta hemohromatoze vai patoloģija, kas rodas ar eritropoēzes traucējumiem, absorbētā Fe daudzums palielinās ≈ 3 reizes. Uzsūkšanās process ir ļoti aktīvs un tiek veikts tievajās zarnās (augšējā daļā):

Taču visi iepriekš aprakstītie procesi norit tieši šādi, ja ar dzelzs apmaiņu organismā viss ir kārtībā. Bet ar hemohromatozi notiek pārmērīga dzelzs uzkrāšanās, un tā vairs neietilpst feritīna formā. Dzelzi saturošās olbaltumvielu molekulas sāk sadalīties, veidojot hemosiderīnu, kura saturs GC laikā dabiski palielinās, tāpēc hemohromatozi bieži sauc par hemosiderozi.

Transportproteīnam ir grūti pārslogot dzelzi, jo tas ir spiests uzņemt nevis 1/3 no dzelzs, bet vairāk, sasniedzot pilnu piesātinājumu. Tomēr arī tas nepalīdz, jo dzelzs joprojām paliek un pēc tam sāk pārvietoties neatkarīgi (bez transferīna) dažādu savienojumu veidā ar zemas molekulmasas helātus, tas ir, Fe slazdus. Šī forma ļauj šim ķīmiskajam elementam viegli iekļūt šūnā neatkarīgi no tā, vai tas tur ir vajadzīgs vai nē. Ar dzelzi piesātināta šūna nevar radīt šķēršļus jaunas metāla daļas iekļūšanai, kas dabiski kļūst lieka.

Diagnostika

Hemohromatozes diagnoze nav atkarīga no patoloģiskā procesa izcelsmes, tā ir vienāda visiem slimības variantiem.

Pamatojoties uz sūdzībām un klīniskajiem simptomiem, var būt aizdomas par pārmērīgu dzelzs uzkrāšanos. Par to, ka vīrietim var attīstīties iedzimta hemohromatoze, var spriest pēc tādām pazīmēm kā aknu palielināšanās, astēnija, artralģija, transferāžu (AlT, AST) aktivitātes izmaiņas, tomēr to rādītājiem ļoti reti ir būtiskas novirzes no normas, kad tās izpaužas. HCH varianti, pat ja ir visi aknu cirozes simptomi. Diagnostikas meklēšanas pirmajā posmā ārsts nosūta pacientu uz ultraskaņas izmeklēšanu (ultraskaņu) un magnētiskās rezonanses attēlveidošanu (MRI), paralēli izrakstot laboratoriskos izmeklējumus:

• Ģenētiskā testēšana - iedzimtajam variantam (C282U un H63D) raksturīgo punktmutāciju noteikšana hemohromatozes gēnā;
• Seruma dzelzs;
• Seruma kopējā dzelzs saistīšanās spēja (TIBC) vai transferīna piesātinājuma procents ar dzelzi - šī analīze parāda, cik daudz transportproteīna, kas iesaistīts Fe pārnesē, ir asins serumā (normāli - aptuveni 30%);
• Seruma feritīns (Fe rezervju novērtējums visā organismā).

Un tā kā visi veiktie testi liecina par HC attīstību, tad noderēs aknu biopsija, kas beidzot var kliedēt šaubas par diagnozi. Sākotnējā stadijā jauniem pacientiem pārmērīga Fe uzkrāšanās būs pamanāma tikai aknu parenhīmas šūnās (hepatocītos) un periportālajā reģionā. Gados vecākiem cilvēkiem nogulsnes ir pamanāmas arī hepatocītos, Kupfera šūnās un žults ceļu šūnās. Aknu ciroze ar HC ir maza mezgliņa (mikronodulāra).

Ņemot par pamatu izmaiņas aknās un atklājot saistaudu proliferāciju (cirozi), nepieciešams veikt diferenciāldiagnoze. Atkal tas palīdzēs. histoloģiskā izmeklēšana(biopsija), jo aknu parenhīmas aizstāšanai ar saistaudiem hepatīta vai pārmērīgas alkohola lietošanas gadījumā būs nedaudz atšķirīgas pazīmes.

Aizdomās par hepatocelulāro karcinomu uz hemohromatozes fona var rasties, ja pacienta stāvoklis pēdējā laikā ir ievērojami pasliktinājies, aknas ir ievērojami palielinājušās un audzēja marķiera α-fetoproteīna līmenis ir palielinājies.

Ārstēšana, profilakse, prognoze

Ārstēšana sākas ar diētas pārskatīšanu. No uztura jāizslēdz visi pārtikas produkti, kas satur dzelzi. No medikamentiem apsveriet galveno deferoksamīns, kas veido kompleksu ar Fe un palīdz šim elementam iziet no ķermeņa. Efektīvi GC asins nolaišanā, tie samazina aknu un liesas izmēru, pigmentāciju, uzlabo aknu enzīmus un dažos gadījumos atvieglo cukura diabēta ārstēšanu. Bieži vien vienlaikus tiek veikta ekstrakorporālā ārstēšana (hemosorbcija, plazmaferēze), kas arī palīdz izvadīt no organisma lieko dzelzi.

Protams, ārstējot pamata patoloģiju (hemohromatozi), simptomātiskā terapija netiek apieta, jo daudziem pacientiem ir laiks notikt izmaiņām aknās, sirdī un citos orgānos. Citos gadījumos simptomātiska ārstēšana ir diezgan nopietna, piemēram, aknu transplantācija cirozes gadījumā vai patoloģiski izmainītu locītavu endoprotezēšana (artroplastika).

Hemohromatozes profilakse sastāv no slimības agrīnas diagnostikas, kas ietver ne tikai paša elementa (Fe), feritīna, transferīna līmeņa noteikšanu, bet arī ģenētiskās analīzes veikšanu (pacienta tuvu radinieku izmeklēšanu), kas ir liela nozīme asimptomātiskos gadījumos jauniešiem.

HC prognoze principā nav slikta, ja process nav skāris smalko aknu parenhīmu, neveidojot aknu cirozi. Šajā gadījumā hemohromatoze neietekmē paredzamo dzīves ilgumu, pārējā daļā viss ir atkarīgs no aknu bojājuma pakāpes un dzelzs pārslodzes ilguma laika gaitā. Visbiežāk pacienti ar hemohromatozi mirst no diabētiskās un aknu komas, sirds mazspējas, barības vada vai kuņģa asiņošana, ko izraisīja varikozas vēnas vēnu asinsvadi, primārais aknu vēzis. Tomēr agrīna diagnostika un savlaicīga terapija ar HC ir diezgan spējīga novērst briesmīgas sekas.

Video: lekcija par hemohromatozi

Vietne sniedz atsauces informāciju tikai informatīviem nolūkiem. Slimību diagnostika un ārstēšana jāveic speciālista uzraudzībā. Visām zālēm ir kontrindikācijas. Nepieciešams speciālistu padoms!

Ievads

Hemohromatoze- Šī ir ģenētiska slimība, kurā tiek pārkāpts dzelzs metabolisms ar pārmērīgu tā uzkrāšanos aknās, sirdī, aizkuņģa dziedzerī un hipofīzē.

Izplatība

Hemohromatoze ir viena no visizplatītākajām ģenētiskās slimības. Lielākā daļa gadījumu ir reģistrēti Ziemeļeiropā. Hemohromatozes gēna (homozigotu) izplatība iedzīvotāju vidū ir 5%. Pati slimība rodas 0,3% iedzīvotāju. Vīriešu slimības attiecība pret sievietēm ir 10:1. 70% gadījumu pirmie slimības simptomi parādās vecumā no 40 līdz 60 gadiem.

Aknu anatomija un fizioloģija

Ar hemohromatozi visbiežāk tiek ietekmētas aknas, kas ir iesaistītas dzelzs metabolismā.

Aknas atrodas zem diafragmas labā kupola. Augšpusē aknas atrodas blakus diafragmai. Aknu apakšējā robeža atrodas 12. ribas līmenī. Zem aknām ir žultspūšļa. Pieauguša cilvēka aknu svars ir aptuveni 3% no ķermeņa svara.

Aknas ir sarkanbrūnas krāsas, neregulāras formas un maigas konsistences orgāns. Tas ir sadalīts labajā un kreisajā daivā. Labās daivas daļu, kas atrodas starp žultspūšļa dobumu (žultspūšļa gultni) un aknu vārtiem (kur iet dažādi asinsvadi un nervi), sauc par kvadrātveida daivu.

Aknas ir pārklātas ar kapsulu no augšas. Kapsula satur nervus, kas inervē aknas. Aknas veido šūnas, ko sauc par hepatocītiem. Šīs šūnas ir iesaistītas dažādu olbaltumvielu, sāļu sintēzē, kā arī ir iesaistītas žults veidošanā (sarežģīts process, kura rezultātā veidojas žults).

Aknu funkcijas:
1. Dažādu organismam kaitīgu vielu neitralizācija. Aknas neitralizē dažādus toksīnus (amonjaks, acetons, fenols, etanols), indes, alergēnus (dažādas vielas, kas izraisa alerģiska reakcija organisms).

2. depo funkcija. Aknas ir glikogēna (no glikozes veidotu ogļhidrātu) krājums, tādējādi piedaloties glikozes metabolismā (apmaiņā).
Glikogēns veidojas pēc ēšanas, kad glikozes līmenis asinīs strauji paaugstinās. Paaugstināts glikozes līmenis asinīs izraisa insulīna ražošanu, kas, savukārt, ir iesaistīts glikozes pārvēršanā glikogēnā. Kad cukura līmenis asinīs pazeminās, glikogēns iziet no aknām un glikagona ietekmē tiek pārvērsts atpakaļ glikozē.

3. Aknas sintezē žultsskābes un bilirubīnu. Pēc tam aknas izmanto žultsskābes, bilirubīnu un daudzas citas vielas, lai izveidotu žulti. Žults ir zaļgani dzeltens viskozs šķidrums. Tas ir nepieciešams normālai gremošanai.
Žults, kas izdalās divpadsmitpirkstu zarnas lūmenā, aktivizē daudzus enzīmus (lipāzi, tripsīnu, himotripsīnu), kā arī ir tieši iesaistīts tauku sadalīšanā.

4. Pārmērīgu hormonu, mediatoru (ķimikāliju, kas iesaistītas nervu impulsa vadīšanā) neitralizācija. Ja hormonu pārpalikums netiek laikus neitralizēts, rodas nopietni vielmaiņas traucējumi un organisma dzīvībai svarīgas funkcijas kopumā.

5. Vitamīnu, īpaši A, D, B grupas, uzglabāšana un uzkrāšanās 12. Vēlos arī atzīmēt, ka aknas ir iesaistītas vitamīnu E, K, PP un folijskābes metabolismā (nepieciešama DNS sintēzei).

6. Aknas tikai auglim ir iesaistītas hematopoēzē. Pieaugušam cilvēkam tam ir nozīme asins koagulācijā (ražo fibrinogēnu, protrombīnu). Aknas sintezē arī albumīnus (nesējproteīnus, kas atrodas asins plazmā).

7. Aknas sintezē dažus hormonus, kas ir iesaistīti gremošanu.

Dzelzs loma organismā

Dzelzs tiek uzskatīts par visizplatītāko bioloģiskais mikroelements. Nepieciešamais dzelzs daudzums ikdienas uzturā ir vidēji 10-20 miligrami, no kuriem uzsūcas tikai 10%. Organismā vesels cilvēks satur aptuveni 4-5 gramus dzelzs. Lielākā daļa no tā ir daļa no hemoglobīna (nepieciešams, lai apgādātu audus ar skābekli), mioglobīna, dažādu enzīmu - katalāzes, citohromu. Dzelzs, kas ir daļa no hemoglobīna, ir aptuveni 2,7-2,8% no visa organismā esošā dzelzs.

Galvenais dzelzs avots cilvēkiem ir pārtika, piemēram:

• gaļa;
• aknas;

Šie produkti satur dzelzi viegli sagremojamā veidā.

Dzelzs uzkrājas (nogulsnējas) aknās, liesā, kaulu smadzenēs feritīna (dzelzi saturoša proteīna) veidā. Ja nepieciešams, dzelzs atstāj depo un tiek izmantots.

Dzelzs funkcijas cilvēka organismā:

• dzelzs ir nepieciešama eritrocītu (sarkano asins šūnu) un hemoglobīna (skābekli nesošā proteīna) sintēzei;
• spēlē svarīgu lomu šūnu sintēzē imūnsistēma(leikocīti, makrofāgi);
• spēlē lomu enerģijas ražošanas procesā muskuļos;
• piedalās holesterīna metabolismā;
• veicina organisma detoksikāciju no kaitīgām vielām;
• novērš radioaktīvo vielu (piemēram, plutonija) uzkrāšanos organismā;
• ir daļa no daudziem enzīmiem (katalāze, citohromi), olbaltumvielas asinīs;
• piedalās DNS sintēzē.

Hemohromatozes cēloņi

Slimības cēlonis ir patoloģisks (slims) gēns. Šis gēns palielina hemohromatozes attīstības risku. Tas atrodas 4. hromosomas kreisajā rokā. Slimība attīstās tikai homozigotiem indivīdiem.

Gēnu, kas ir atbildīgs par slimību, sauc par HFE. Tas satur Cys 282-Tyr mutāciju (rodas 75,5% gadījumu) un His63Asp mutāciju (rodas 45,5% gadījumu).

Cilvēki, kuriem nav patoloģisku gēnu, pat ar pārmērīgu dzelzs uzņemšanu organismā, neslimo. Jāpiebilst, ka hemohromatoze kopā ar alkoholismu rodas 2% gadījumu. Alkohola kā riska elementa līdzdalība hemohromatozē vēl nav pierādīta.

Galvenais hemohromatozes defekts ir palielināta dzelzs uzsūkšanās no zarnām. Paaugstināta dzelzs uzsūkšanās izraisa pakāpenisku tā koncentrācijas palielināšanos organismā. Parasti pieauguša cilvēka organismā ir 3-5 grami dzelzs. Pārējo dzelzi (kas veidojas novecojušu sarkano asins šūnu sadalīšanās rezultātā) organisms izmanto atkārtoti. Dienā no organisma izdalās 1-2 miligrami dzelzs (sievietēm vairāk menstruāciju dēļ). Apmēram tāds pats daudzums tiek absorbēts no zarnām.

Galveno lomu dzelzs uzsūkšanā spēlē divpadsmitpirkstu zarnas šūnas (enterocīti). Absorbcijas procesā ir iesaistīts tā sauktais DMT-1 transportētājs, proteīns, kas transportē dzelzi no zarnu lūmena uz enterocītiem. Pēc tam mikroelements transportē apotransferīnu, proteīnu, kas to transportē uz aknām. Aknās dzelzs saistās ar citu nesējproteīnu - transferīnu.
Parasti transferīns ir par 33% piesātināts ar dzelzi. Ar hemohromatozi transferīna piesātinājuma procents ir 100%.

Galvenie iemesli, kāpēc cilvēka organismā palielinās dzelzs daudzums:
1. Iedzimta hemohromatoze:

• mutācijas HFE gēnā;
• 2 transferīna proteīna receptoru mutācijas (transmisijas autosomāli recesīvā veidā);
• mutācijas citos dzelzs nesējos;
• agrīna hemohromatoze (bērniem).

2. Sekundārie cēloņi, kas izraisa dzelzs palielināšanos:

• Talasēmija ir slimība, kurā tiek ietekmētas dažādas globīna ķēdes. Ar šo slimību tiek iznīcināts liels skaits sarkano asins šūnu. Šajā gadījumā izdalās hemoglobīns, kas tiek iznīcināts līdz dažādiem metabolītiem, un izdalās dzelzs.
• Aknu slimības (alkoholiskais hepatīts, hronisks vīrusu hepatīts B un C, porfīrija utt.

3. Dzelzs līmeņa paaugstināšanās intravenozo zāļu ievadīšanas dēļ:

• asins pārliešana (svešie eritrocīti dzīvo daudz mazāk nekā savējie, un, iznīcinot, tie izdala dzelzi);
• dzelzs infūzija;
• pastāvīga hemodialīze.

Kas notiek ar orgāniem un audiem hemohromatozes gadījumā?
Raksturīgākās izmaiņas aknās un citos orgānos ir fibroze. Fibroze ir normālu šūnu aizstāšana ar savienojošām šūnām. Ar fibrozi orgānu audi ir saspiesti, parādās cicatricial izmaiņas. Fibroze pakāpeniski pārvēršas par cirozi. Plkst pareiza ārstēšana fibroze var būt atgriezeniska.

Cirozes gadījumā notiek neatgriezeniska orgānu šūnu aizstāšana ar šķiedru audiem. Galvenās cirozes sekas, kā likums, ir ievērojama aknu darbības samazināšanās.

Hemohromatozes simptomi

Pacienti, kuri ir identificēti uz sākotnējie posmi slimības, nesūdzas.
Ieslēgts agrīnās stadijas slimība parādās vājums, savārgums. Vēlākos posmos tiek novērotas atsevišķu orgānu bojājumu pazīmes:

• Ādas pigmentācija(seja, apakšdelma priekšpuse, augšējā daļa rokas, naba, sprauslas un ārējie dzimumorgāni). Šis simptoms rodas 90% gadījumu.
  Ādas pigmentācija ir saistīta ar hemosiderīna un daļēji melanīna nogulsnēšanos.
  Hemosiderīns ir tumši dzeltens pigments, kas sastāv no dzelzs oksīda. Tas veidojas pēc hemoglobīna sadalīšanās un sekojošas feritīna proteīna iznīcināšanas.
  Uzkrājoties lielam hemosiderīna daudzumam, āda iegūst brūnu vai bronzas nokrāsu.
• Matu trūkums uz sejas un ķermeņa.
• Dažādas intensitātes sāpes vēderā, kam nav noteiktas lokalizācijas.
  Šis simptoms rodas 30-40% gadījumu. Sāpes vēderā bieži pavada dispepsijas traucējumi.
• Dispepsiskais sindroms ietver vairākus simptomus: sliktu dūšu, vemšanu, caureju, apetītes trūkumu.
  Slikta dūša ir nepatīkama sajūta kuņģī vai gar barības vadu. Slikta dūša parasti pavada reibonis, vājums.
  Vemšana ir reflekss akts, kurā kuņģa saturs tiek izvadīts caur muti. Vemšana rodas spēcīgas vēdera muskuļu kontrakcijas dēļ.
  Caureja ir stāvoklis, kad izkārnījumi kļūst biežāki (vairāk nekā 2 reizes dienā). Izkārnījumi ar caureju kļūst ūdeņaini (šķidri).
• Pacienta klātbūtne cukura diabēts. Cukura diabēts ir endokrīna slimība, kurā stabili (ilgstoši) palielinās cukura (glikozes) daudzums asinīs. Ir daudz iemeslu, kas izraisa diabētu. Viens no tiem ir nepietiekama insulīna sekrēcija. Ar hemohromatozi, jo aizkuņģa dziedzerī uzkrājas liels daudzums dzelzs, tiek iznīcinātas normālās orgāna šūnas. Pēc tam veidojas fibroze - dziedzeru normālās šūnas tiek aizstātas ar saistaudām, tā funkcija samazinās (neražo insulīnu).
  Cukura diabēts rodas 60-80% gadījumu.
• Hepatomegālija- aknu izmēra palielināšanās. Šajā gadījumā tas ir saistīts ar dzelzs uzkrāšanos. Rodas 65-70% gadījumu.
• Splenomegālija- patoloģiska liesas palielināšanās. Rodas 50-65% gadījumu.
• Aknu ciroze ir difūzi progresējoša slimība, kurā veselās orgānu šūnas tiek aizstātas ar šķiedrainiem audiem. Aknu ciroze rodas 30-50% gadījumu.
• Artralģija- Sāpes locītavās. Bieži ar hemohromatozi tiek ietekmētas 2. un 3. pirksta starpfalangu locītavas. Pamazām sāk skart arī citas locītavas (elkoņa, ceļa, pleca un retāk gūžas locītavas). Starp sūdzībām ir kustību ierobežojums locītavās, dažreiz arī to deformācija.
  Artralģija rodas 44% gadījumu. Ieteicama reimatologa konsultācija.
• Seksuālie pārkāpumi. Visizplatītākais no seksuālajiem traucējumiem ir impotence - rodas 45% gadījumu.
  Impotence ir slimība, kurā vīrietis nevar veikt normālu dzimumaktu vai neveic to pilnībā. Ieteicams konsultēties ar seksologu.
  Sievietēm amenoreja ir iespējama 5-15% gadījumu.
  Amenoreja ir menstruāciju trūkums 6 vai vairāk mēnešus. Ieteicama ginekologa konsultācija.
  Reti rodas tādi traucējumi kā hipopituitārisms (viena vai vairāku hipofīzes hormonu trūkums), hipogonādisms (nepietiekams dzimumhormonu daudzums).
• Sirds un asinsvadu patoloģijas(aritmijas, kardiomiopātija) rodas 20-50% gadījumu.
  Aritmija ir stāvoklis, kad tiek pārkāpts sirds ritms.
  Kardiomiopātija ir sirds slimība, kas ietekmē miokardu.
  Šādu sūdzību gadījumā ieteicams vērsties pie kardiologa.

Hemohromatozē ir tā sauktā klasiskā triāde. Tie ir: aknu ciroze, cukura diabēts un ādas pigmentācija. Šāda triāde parasti parādās, kad dzelzs koncentrācija sasniedz 20 gramus, kas 5 reizes pārsniedz fizioloģisko normu.

Hemohromatozes gaita

Hemohromatoze ir pastāvīgi progresējoša slimība. Bez ārstēšanas pēc kāda laika sāk parādīties neatgriezeniskas izmaiņas un nopietnas komplikācijas.

Hemohromatozes diagnostika

Saruna ar ārstu
Ārsts jautās par sūdzībām. Viņš īpaši pakavēsies pie jautājuma – vai kāds no radiniekiem cieta no līdzīgas slimības.

Pārbaude
Pārbaudot, ārsts pievērsīs uzmanību ādas krāsai (pigmentācijas klātbūtnei). Arī ārsts būs ieinteresēts, vai uz sejas un rumpja nav matu.

Vēdera palpācija (palpācija).
Palpējot aknas ir palielinātas, konsistence ir nedaudz cieta, gluda. Ja slimība jau ir sasniegusi cirozes stadiju, tad aknas būs cietas un uz tausti bedrainas. Arī, palpējot labo hipohondriju, ir iespējamas sāpes. Palpējot liesu, tiek konstatēts tās palielinājums (parasti tas netiek palpēts).

Analīzes
1. Vispārēja asins analīze hemohromatozes noteikšanai nav indikatīva (neapstiprina diagnozi). To veic, lai izslēgtu anēmiju (sarkano asins šūnu un hemoglobīna skaita samazināšanos).

2. Asins ķīmija:

• bilirubīna daudzums palielinās virs 25 µmol litrā;
• ALAT apjoma palielināšanās virs 50;
• ASAT pieaugums virs 47;
• cukura diabēta gadījumā glikozes daudzuma palielināšanās asinīs ir virs 5,8.

3. Dinamiski testi dzelzs metabolisma pētīšanai. Pārbaudes tiek veiktas, lietojot zāles deferoksamīnu. Pozitīva testa gadījumā (slimības klātbūtne) dzelzs metabolīti tiek izvadīti ar urīnu (sideūrija).

Hemohromatozes diagnosticēšanai ir pakāpeniska shēma:
1. Pirmais solis
Veiciet transferīna (dzelzs nesējproteīna) koncentrācijas testu. Šī testa specifika (spēja apstiprināt diagnozi) ir 85%. Ja transferīna koncentrācija pārsniedz 45% (parasti 16-44%), pārejiet uz otro soli.

2. Otrais solis
Feritīna dozēšanas tests.
Ja sievietei pirmsmenopauzes periodā (pirms menopauzes) feritīna līmenis pārsniedz 200, tests tiek uzskatīts par pozitīvu. Parasti feritīnam nevajadzētu būt augstākam par 200.
Ja sievietei menopauzes laikā feritīna līmenis pārsniedz 300, tests tiek uzskatīts par pozitīvu.
Ja feritīns vīriešiem ir virs 300, arī tests ir pozitīvs. Parasti feritīns vīriešiem nepārsniedz 300.
Ja tests ir pozitīvs, pārejiet uz trešo darbību.

3. Trešo posmu sauc arī par slimības apstiprināšanas soli (hemohromatozi).
Flebotomija (asiņošana) ir terapeitisks un diagnostikas pasākums, kurā tiek iegūts noteikts asins daudzums.
Diagnostikas metodi sauc netiešā kvantitatīvā flebotomija . Tas sastāv no 3 gramu dzelzs noņemšanas. Veiciet iknedēļas asins nolaišanu. 500 mililitros asiņu satur 200 miligramus dzelzs. Ja pēc 3 g dzelzs izņemšanas no organisma pacientam kļūst labāk, diagnoze beidzot tiek apstiprināta.

Attiecas arī ģenētiskā analīze lai identificētu mutantu gēnu.

Bieži lietots aknu biopsija(paņemot audu gabalu izpētei). Biopsija tiek veikta, izmantojot īpašu plānu adatu. Bieži vien biopsija tiek veikta ultraskaņas aparāta vadībā.

Aknu biopsija šobrīd ir visinformatīvākā slimības prognozēšanas metode. Dzelzs tiek noteikts, izmantojot īpašu Perez traipu. Pēc krāsošanas tiek noteikts dzelzs daudzums aknu audos: jo lielāks tas ir, jo sliktāka ir prognoze. Parasti dzelzs daudzums, ko satur žāvēti aknu audi, nepārsniedz 1800 mikrogramus uz 1 g.Ar hemohromatozi šis rādītājs ir lielāks par 10 000 mikrogramiem uz 1 g žāvētu aknu.

DNS analīzeļauj noteikt genotipu (organisma iedzimto uzbūvi). Visbiežāk identificētie heterozigotie genotipi ir C28Y/C28Y vai H63D/H63D.

Hemohromatozes komplikācijas

• Attīstība
• artropātija(locītavu slimība) - slimību komplekss, kas saistīts ar vielmaiņas traucējumiem locītavā.
• Dažādi vairogdziedzera disfunkcija. Visbiežāk attīstās vairogdziedzera hipofunkcija. Tas noved pie olbaltumvielu un ogļhidrātu metabolisma pārkāpumiem.

Hemohromatozes ārstēšana

Ārstēšana jāveic stingrā gastroenterologa uzraudzībā!

Diēta
Uztura pamatnoteikums ir tādu produktu izslēgšana, kas satur dzelzi, kā arī vielas, kas palielina šī mikroelementa uzsūkšanos.

Pārtikas produkti, kas jāizslēdz no uztura:

• Stingri jāizvairās no alkohola, jo tas palielina dzelzs uzsūkšanos, kā arī ir toksiska viela aknām.
• Izslēdziet smēķēšanu, kā arī pasīvās smēķēšanas gadījumus (ilgu laiku atrodoties blakus smēķētājiem). Pati smēķēšana izjauc vielmaiņu, kas ļoti sarežģī slimību.
• Jāizvairās no pārmērīga miltu izstrādājumu, īpaši melnās maizes, lietošanas.
• Gaļas produktu lietošanas ierobežojums (pilnīga izslēgšana nav nepieciešama).
• Nieru, aknu izslēgšana no uztura.
• Ierobežot pārtikas produktus, kas satur lielu daudzumu C vitamīna. Askorbīnskābe ievērojami uzlabo dzelzs uzsūkšanos. Tāpat nelietojiet zāles, kas satur C vitamīnu.
• Jāizvairās no jūras produktiem, īpaši krabjiem, omāriem, garnelēm un dažādām jūraszālēm.

Ieteicams: dzert melno tēju un vāju kafiju. Šie dzērieni satur vielas (tanīnus), kas palēnina dzelzs uzsūkšanos.

Pretējā gadījumā īpaši ierobežojumi un noteikumi ēdiena gatavošanā nav nepieciešami.

vitamīnu terapija
Ārstēšanas sākumā ieteicams iecelt B grupas vitamīnus, E vitamīnu un folijskābi. Šie vitamīni uzlabo dzelzs izvadīšanu no organisma. Turklāt E vitamīns ir spēcīgs antioksidants. Tas ir nepieciešams, jo Pārmērīgs dzelzs daudzums organismā noved pie tā oksidēšanās, izdalot lielu daudzumu brīvo radikāļu.

Flebotomija
Līdz šim hemohromatozes ārstēšanai ir tikai viena efektīva nemedikamentoza ārstēšana - flebotomija (asiņošana). Šis medicīnisks pasākums, kas sastāv no noteikta asins daudzuma izņemšanas no ķermeņa. Asins nolaišana tiek veikta, caurdurot vēnu un pēc tam izvadot asinis (patiesībā šī metode neatšķiras no asins nodošanas). Pēc tam asinis tiek apstrādātas. Šādas asinis netiek izmantotas kā donors.

Flebotomija tiek veikta ambulatorā veidā. Katru nedēļu tiek izvadīts aptuveni 500 mililitrus asiņu. Šīs procedūras tiek veiktas 2-3 gadus, līdz feritīna līmenis pazeminās līdz 50.

Tajā pašā laikā hemoglobīna saturs tiek uzraudzīts dinamikā. Periodiski nosaka feritīna koncentrāciju serumā (reizi trīs mēnešos smagas pārslodzes gadījumā un reizi mēnesī mērenas pārslodzes gadījumā).

Tad viņi pāriet uz tā saukto. programma feritīna koncentrācijas uzturēšanai iepriekš minētajā līmenī. To veic arī flebotomija, taču procedūras ir daudz retāk. Procedūru skaits tiek izvēlēts stingri individuāli.

Medicīniskā palīdzība
Ārstēšana tiek veikta ar helātus veidojošām vielām (ķimikālijām, kas izvada dzelzi no organisma). Uzklājiet deferoksamīnu (desferālu) - 1 gramu dienā intramuskulāri.
Ārstēšana ar šīm zālēm nav pietiekami efektīva. Ilgstoši lietojot, ir iespējama komplikācija lēcas apduļķošanās veidā.

Hemohromatozes prognoze

10 gadu laikā 80% pacientu paliek dzīvi. Un tikai 50-70% pacientu paliek dzīvi 20 gadus pēc slimības sākuma. Jo augstāks ir dzelzs līmenis organismā, jo sliktāka ir slimības prognoze.

Hemohromatozes profilakse

• Ģimenes profils. Visiem ģimenes locekļiem jāpārbauda transferīna un feritīna līmenis. Ja testi ir pozitīvi, tiek veikta aknu biopsija.
• Stingrs alkohola lietošanas aizliegums.

Hemohromatoze ir iedzimta slimība, kas ietekmē gandrīz visas sistēmas un orgānus. Šī ir smaga patoloģija, ko sauc arī par bronzas diabētu vai pigmentu cirozi.

Starp ģenētiskajām anomālijām šī slimība ir atzīta par vienu no visizplatītākajām. Maksimālais saslimšanas gadījumu skaits reģistrēts Ziemeļeiropas valstīs.

Statistika un slimības vēsture

Par slimības attīstību ir atbildīgs mutēts gēns, kas ir 5% iedzīvotāju, bet tikai 0,3% attīstās slimība. Vīriešiem izplatība ir 10 reizes lielāka nekā sievietēm. Vairumā gadījumu pirmie simptomi parādās 40-60 gadu vecumā.

ICD-10 slimības kods ir U83.1.

Pirmo reizi informācija par slimību parādījās 1871. gadā. M. Troisier aprakstīja kompleksu ar cukura diabēta simptomiem, cirozi un ādas pigmentāciju.

1889. gadā tika ieviests termins "hemohromatoze", kas atspoguļo vienu no slimības pazīmēm: dermu un. iekšējie orgāni iegūst neparastu krāsu.

Attīstības iemesli

Primārajai iedzimtajai hemohromatozei ir autosomāli recesīvs transmisijas veids. Tas ir balstīts uz HFE mutācijām. Šis gēns atrodas 6. hromosomas īsajā rokā.

Defekts izraisa dzelzs uztveršanas pārkāpumu divpadsmitpirkstu zarnas šūnās. Tāpēc parādās viltus signāls par dzelzs deficīta rašanos organismā.

Tas palielina dzelzi saistošo proteīnu veidošanos un palielina dzelzs uzsūkšanos zarnās. Pēc tam pigments tiek nogulsnēts uz daudziem orgāniem, kam seko aktīvo elementu nāve un sklerozes procesu attīstība.

Slimība var izpausties jebkurā vecumā. Ir noteikti priekšnoteikumi:

• Metabolisma traucējumi. Bieži slimība tiek atklāta uz aknu cirozes fona vai manevrēšanas laikā tajā.
• Aknu slimības. It īpaši, ja tiem ir vīrusu raksturs, piemēram, B un C hepatīts, kuri nav ārstēti ilgāk par 6 mēnešiem.
• Aknu audu aizaugšana ar taukiem.
• Klātbūtne vai.
• Īpašu intravenozu zāļu ieviešana, kas izraisa dzelzs koncentrācijas palielināšanos.
• Pastāvīga hemodialīze.

Slimības formas

Ir trīs slimības veidi:

• Iedzimta (primārā). Primārā mēs runājam par mutācijām gēnos, kas ir atbildīgi par dzelzs metabolismu. Šī forma ir visizplatītākā. Ir konstatēta saikne starp iedzimtu hemohromatozi un iedzimtiem enzīmu defektiem, kas izraisa dzelzs uzkrāšanos.

Iedzimtas hemohromatozes diagnozes fotoattēls

• Jaundzimušo parādās jaundzimušajiem.Šādas patoloģijas attīstības iemesli līdz šai dienai nav noskaidroti.
• Sekundārā attīstās uz citu slimību fona, kas saistītas ar asinsriti un ādas problēmām. Tas attīstās, ņemot vērā lielu skaitu dzelzi saturošu zāļu.

Pēdējais veids var būt pēc pārliešanas, pārtikas, vielmaiņas un jauktas izcelsmes.

posmos

Ir trīs galvenie posmi:

• Pirmkārt. Dzelzs metabolismā ir pārkāpumi, bet tā daudzums paliek zem pieļaujamā līmeņa.
• Otrkārt. Organismā notiek pārmērīga dzelzs uzkrāšanās. Nav īpašu klīnisku pazīmju, bet, pateicoties laboratorijas metodes izpēti, kļūst iespējams ātri konstatēt novirzi no normas.
• Trešais. Visi slimības simptomi sāk progresēt. Slimība aptver lielāko daļu orgānu un sistēmu.

Hemohromatozes simptomi

Visskaidrāk slimība izpaužas nobriedušā vecumā, kad kopējā dzelzs saturs sasniedz kritiskās vērtības.

Atkarībā no dominējošajiem simptomiem izšķir vairākas hemohromatozes formas:

• aknas,
• sirdis,
• Endokrīnā sistēma.

Pirmkārt, pacients sūdzas par paaugstinātu nogurumu, samazinātu libido. Tie var nebūt ļoti spēcīgi. Pamazām āda kļūst sausāka, parādās pārkāpumi lielajās locītavās.

Progresīvā stadijā veidojas simptomu komplekss, ko raksturo ādas krāsas maiņa līdz bronzas nokrāsai, aknu cirozes attīstība un cukura diabēts. Pigmentācija galvenokārt skar sejas daļu, plaukstas augšējo zonu, zonu pie nabas un sprauslas. Pamazām mati izkrīt.

Pārmērīga dzelzs uzkrāšanās audos un orgānos vīriešiem izraisa sēklinieku atrofiju. Ekstremitātes kļūst tūskas, parādās straujš svara zudums.

Komplikācijas

Aknas pārstāj tikt galā ar savām funkcijām. Tāpēc tas sāk mazāk piedalīties gremošanu, dekontamināciju un vielmaiņu. Rodas frekvences traucējumi sirdsdarbība, samazināta sirds muskuļa kontraktilitāte.

Ķermenis kļūst nosliece uz citām slimībām, jo ​​imūnsistēma nespēj tikt galā ar stresu.

Biežas komplikācijas ir:

• . Ir daļa sirds apvidus nāve asinsrites traucējumu dēļ. Patoloģija var rasties sirds mazspējas fona apstākļos.
• Diabēta un. Toksīnu dēļ rodas smadzeņu bojājumi, kas uzkrājas cukura diabēta gadījumā.
• Audzēju parādīšanās aknās.

Kad baktērijas nonāk asinsritē, var attīstīties sepse. Tas izraisa smagu visa organisma intoksikāciju un ievērojamu pacienta stāvokļa pasliktināšanos. Sepses rezultātā nāves iespējamība ir augsta.

Dažiem pacientiem kā komplikācija ir hipogonādisms. Šī ir slimība, kas saistīta ar dzimumhormonu ražošanas samazināšanos. Šī patoloģija izraisa seksuālus traucējumus.

Diagnostika

Diagnostikas pasākumi tiek noteikti vairāku orgānu bojājumiem un vairāku vienas ģimenes locekļu slimībām. Uzmanība tiek pievērsta slimības sākuma vecumam.

Ar iedzimtu formu simptomi parādās 45-50 gadu vecumā. Ar agrāku pazīmju parādīšanos viņi runā par otrā veida hemohromatozi.

Starp neinvazīvām metodēm to bieži izmanto. Samazinās aknu signāla intensitāte, kas ir pārslogota ar dzelzi. Turklāt tā stiprums ir atkarīgs no mikroelementa daudzuma.

Novērojot bagātīgu Fe nogulsnēšanos, radot pozitīvu Perla reakciju. Ar spektrofotometrisko pētījumu var noteikt, ka dzelzs saturs ir vairāk nekā 1,5% no aknu sausās masas. Krāsošanas rezultātus novērtē vizuāli atkarībā no iekrāsoto šūnu procentuālā daudzuma.

Turklāt viņi var veikt:

• locītavu rentgenogrāfija,
• EchoCG.

Asins analīze

Vispārīga analīze asinis nav indikatīvas. Tas ir nepieciešams tikai, lai izslēgtu anēmiju. Visbiežāk tiek dota, kas tiek parādīta:

1. Bilirubīna līmeņa paaugstināšanās virs 25 µmol litrā.
2. ALAT pieaugums virs 50.
3. Cukura diabēta gadījumā glikozes daudzums asinīs palielinās par 5,8.

Ja ir aizdomas par hemohromatozi, tiek izmantota īpaša shēma:

• Pirmkārt, tiek veikts transferīna koncentrācijas tests. Testa specifika ir 85%.
• Feritīna dozēšanas tests. Ja rezultāts ir pozitīvs, pārejiet pie nākamās darbības.
• Flebotomija. Šī ir diagnostikas un ārstēšanas metode, kuras mērķis ir iegūt noteiktu asiņu daudzumu. Tā mērķis ir noņemt 3 gr. dziedzeris. Ja pēc tam pacientam kļūst labāk, tad diagnoze tiek apstiprināta.

Ārstēšana

Terapeitiskās metodes ir atkarīgas no īpašībām klīniskā aina. Noteikti ievērojiet diētu, kas nesatur pārtiku ar dzelzi un citām vielām, kas veicina šī mikroelementa uzsūkšanos.

Tāpēc saskaņā ar stingru aizliegumu:

• nieru un aknu ēdieni,
• alkohols,
• miltu izstrādājumi,
• jūras veltes.

Nelielos daudzumos var ēst gaļu, pārtiku, kas bagātināta ar C vitamīnu. Uzturā var lietot kafiju un tēju, jo tanīni palēnina dzelzs uzsūkšanos un uzkrāšanos.

Flebotomijai, kas aprakstīta tieši iepriekš, ir arī terapeitiska iedarbība. Asins nolaišanas ilgums terapeitiskos nolūkos nav mazāks par 2 gadiem, līdz ferīna samazināšanās līdz 50 vienībām. Tajā pašā laikā tiek kontrolēta hemoglobīna dinamika.

Dažreiz tiek izmantota citoforēze. Metodes būtība ir izlaist asinis caur slēgtu ciklu. Šajā gadījumā serums tiek attīrīts. Pēc tam asinis atgriežas. Lai iegūtu vēlamo rezultātu, vienā ciklā tiek veiktas 10 procedūras.

Ārstēšanai izmanto helātus, kas palīdz ātrāk izvadīt dzelzi no organisma. Šāds efekts tiek veikts tikai vērīgā ārsta vadībā, jo, ilgstoši lietojot vai lietojot bez kontroles, tiek novērota acs lēcas apduļķošanās.

Ja hemohromatozi sarežģī augšana ļaundabīgs audzējs, pēc tam piešķirts operācija. Ar progresējošu cirozi tiek noteikta aknu transplantācija. Artrītu ārstē ar plastisko ķirurģiju.

Prognoze un profilakse

Kad parādās slimība, lai novērstu komplikācijas, jums ir nepieciešams:

1. Ievērojiet diētu.
2. Lietojiet dzelzi saistošas ​​zāles.

Ja hemohromatozes nav, bet ir iedzimti priekšnoteikumi, tad, lietojot dzelzs preparātus, ir stingri jāievēro ārsta ieteikumi. Profilakse ir saistīta arī ar ģimenes skrīningu un agrīnu slimības sākuma atklāšanu.

Slimība ir bīstama, to raksturo progresējoša gaita. Ar savlaicīgu terapiju ir iespējams pagarināt dzīvi par vairākiem gadu desmitiem.

Ar prombūtni medicīniskā aprūpe dzīvildze reti pārsniedz 5 gadus. Komplikāciju klātbūtnē prognoze ir nelabvēlīga.

Video lekcija par aknu hemohromatozi:

Slimība var izpausties sistēmiski simptomi, aknu slimības, kardiomiopātija, diabēts, erektilā disfunkcija un artropātija. Diagnoze balstās uz feritīna līmeni serumā un gēnu analīzi. To parasti ārstē ar flebotomiju.

Primārās hemohromatozes cēloņi

Vēl nesen gandrīz visiem pacientiem ar primāro hemohromatozi slimības cēlonis tika uzskatīts par HFE gēna mutāciju. Nesen tika atklāti arī citi cēloņi: dažādas mutācijas, kas izraisa primāro hemohromatozi un rodas feroportīna slimību gadījumā, juvenīlā hemohromatoze, jaundzimušo hemohromatoze (jaundzimušā dzelzs uzkrāšanās slimība), hipotransferrinēmija un aceruloplazminēmija.

Vairāk nekā 80% ar HFE saistīto hemohromatožu izraisa homozigota C282Y vai C282Y/H65D iejaukšanās ar heterozigotām mutācijām. Šī slimība ir autosomāli recesīva, un Ziemeļeiropas izcelsmes cilvēkiem homozigotiskais rādītājs ir 1:200 un heterozigots 1:8. Šī slimība reti sastopama melnādainiem cilvēkiem un Āzijas izcelsmes cilvēkiem. 83% pacientu ar klīnisku hemohromatozi ir homozigoti. Tomēr nezināmu iemeslu dēļ fenotipiskā (klīniskā) slimība ir daudz retāk sastopama, nekā prognozēts pēc gēnu biežuma (t.i., daudzi homozigoti indivīdi neziņo par traucējumiem).

Primārās hemohromatozes patofizioloģija

Normāls dzelzs līmenis cilvēka organismā ir 2,5 g sievietēm un 3,5 g vīriešiem. Hemohromatozi nevar diagnosticēt, kamēr kopējais dzelzs saturs organismā nepārsniedz 10 g, bet visbiežāk pat vairākas reizes vairāk, jo simptomi var aizkavēties, līdz dzelzs uzkrāšanās kļūst pārmērīga. Sievietēm klīniskās izpausmes ir reti sastopamas pirms menopauzes, jo dzelzs zudumi, kas saistīti ar menstruācijām (un dažreiz ar grūtniecību un dzemdībām), organisms mēdz kompensēt dzelzs uzkrāšanos.

Dzelzs pārslodzes mehānisms ir palielināta dzelzs uzsūkšanās no kuņģa-zarnu trakta kas noved pie hroniskas dzelzs uzkrāšanās audos. Hepcidīns, aknās sintezēts peptīds, ir būtisks mehānisms dzelzs uzsūkšanās kontrolei. Hepcidīns kopā ar parasto HFE gēnu novērš dzelzs pārmērīgu uzsūkšanos un uzkrāšanos normāliem indivīdiem.

Vairumā gadījumu audu bojājumi rodas brīvo hidroksilradikāļu darbības rezultātā, kas veidojas, kad dzelzs nogulsnēšanās audos katalizē to struktūru. Citi mehānismi var ietekmēt atsevišķus orgānus (piemēram, ādas hiperpigmentāciju var izraisīt melanīna palielināšanās, kā arī dzelzs uzkrāšanās).

Primārās hemohromatozes simptomi un pazīmes

Dzelzs pārslodzes sekas paliek nemainīgas neatkarīgi no pārslodzes etioloģijas un patofizioloģijas.

Ārsti uzskata, ka simptomi neparādās, kamēr nav notikusi orgānu bojājumi. Tomēr orgānu bojājumi rodas lēni, un tos ir grūti noteikt. Vispirms parasti parādās nogurums un nespecifiski sistēmiski simptomi.

Citi simptomi ir saistīti ar orgānu darbību ar lielu dzelzs uzkrāšanos. Vīriešiem sākotnējie simptomi var būt hipogonādisms un erektilā disfunkcija, ko izraisa dzimumdziedzeru dzelzs uzkrāšanās. Viena no pirmajām pazīmēm ir arī traucēta jutība pret glikozi vai cukura diabētu. Dažiem pacientiem attīstās hipotireoze.

Kardiomiopātija ar sirds mazspēju ir otrs izplatītākais cēlonis. Hiperpigmentācija ( bronzas diabēts) ir izplatīta, tāpat kā simptomātiska artropātija.

Biežas primārās hemohromatozes izpausmes

Primārās hemohromatozes diagnostika

• Seruma feritīna līmenis.
• ģenētiskie testi.

Simptomi un pazīmes var būt nespecifiskas, smalkas un parādīties pakāpeniski, tāpēc esiet piesardzīgs. Ir aizdomas par primāro hemohromatozi, ja pēc kārtējās izmeklēšanas slimības tipiskās izpausmes, jo īpaši šādu izpausmju kombinācijas, paliek neizskaidrojamas. Lai gan ģimenes vēsture ir konkrētāka atbilde, tā parasti netiek uzrādīta.

Paaugstinātu feritīna līmeni (>200 ng/ml sievietēm un >300 ng/ml vīriešiem) parasti var novērot primārās hemohromatozes gadījumā, taču to var izraisīt arī citi traucējumi, piemēram, iekaisīga aknu slimība, vēzis un noteiktas sistēmiskas iekaisuma slimības. piemēram, refraktāra anēmija, hemofagocītiskā limfohistiocitoze) vai aptaukošanās. Pēcpārbaudes tiek veiktas, ja feritīna līmenis ir ārpus normas robežām. To mērķis ir novērtēt dzelzs līmeni serumā (parasti >300 mg/dl) un dzelzs saistīšanās spēju (transferīna piesātinājums; līmenis parasti >50%). Ģenētiskā analīze tiek veikta, lai noteiktu primāro hemohromatozi, ko izraisa HFE gēna mutācijas. Ļoti reti gadījumi ir aizdomas par cita veida primāro hemohromatozi (piemēram, feroportīna slimību, juvenīlo hemohromatozi, jaundzimušo hemohromatozi, transferīna deficītu, ceruloplazmīna nepietiekamību), kuros feritīna un asins dzelzs testi liecina par dzelzs pārslodzi un HFE mutācijas ģenētiskā testa rezultāti ir negatīvi, īpaši jauniem pacientiem. Šādu diagnožu apstiprināšana virzās uz priekšu.

Tā kā cirozes klātbūtne ietekmē prognozi, parasti tiek veikta aknu biopsija un mērīts dzelzs saturs audos (ja iespējams). Augstas intensitātes MRI ir neinvazīva alternatīva aknu dzelzs noteikšanai (augsta precizitāte).

Cilvēku ar primāro hemohromatozi tiešajiem radiniekiem jāpārbauda feritīna līmenis serumā un jāpārbauda gēns 282Y/H63D.

Primārās hemohromatozes ārstēšana

• Flebotomija (asiņošana).

Pacienti ar slimības klīniskām izpausmēm, paaugstināts līmenis seruma feritīna vai paaugstināta transferīna piesātinājuma gadījumā nepieciešama ārstēšana. Pacientiem, kuriem nav slimības simptomu, periodiski (piemēram, reizi gadā) nepieciešamas klīniskas pārbaudes.

Flebotomija aizkavē fibrozes progresēšanu līdz cirozei, dažreiz pat mainot cirozi un pagarinot dzīvi, bet neaizkavē hepatocelulāro karcinomu. Katru nedēļu tiek izņemti aptuveni 500 ml asiņu, līdz dzelzs līmenis serumā ir normāls un transferīna piesātinājums<50%. Еженедельная флеботомия может быть необходима в течение многих месяцев. Для поддержания сатурации трансферина на уровне <30% при нормальном уровне железа, можно проводить периодические флеботомии.

Cukura diabēts, kardiomiopātija, erektilā disfunkcija un citas sekundāras izpausmes tiek ārstētas atbilstoši indikācijām.

Pacientiem jāēd sabalansēts uzturs, un nav nepieciešams ierobežot dzelzi saturošu pārtikas produktu (piemēram, sarkanās gaļas, aknu) uzņemšanu. Alkoholu var lietot tikai ar mēru, jo. tas var palielināt dzelzs uzsūkšanos un palielināt cirozes risku.

Nepilngadīgo hemohromatoze

Juvenīlā hemohromatoze ir reta autosomāli recesīva slimība, ko izraisa HJV gēna mutācija, kas ietekmē hemojewelin proteīna transkripciju. To bieži novēro pusaudžiem. Feritīna līmenis ir > 1000 ng/ml un transferīna piesātinājums ir >90%.

Transferrīna receptoru gēnu mutācijas

Mutācijas transferīna 2 receptorā, proteīnā, kas, šķiet, kontrolē transferīna piesātinājumu, var izraisīt retas autosomāli recesīvās hemohromatozes formas. Simptomi un pazīmes ir līdzīgas HFE hemohromatozes simptomiem.