A Gilbert-szindróma okai, diagnózisa és kezelése. Gilbert-szindróma (betegség) - mi ez egyszerű szavakkal, okaival, tüneteivel és kezelésével

A Gilbert-szindróma egy krónikus örökletes májbetegség, amelyet a bilirubin megkötésének, szállításának és felhasználásának megsértése okoz, és amelyet a bőr és a látható nyálkahártyák időszakos sárgulása, hepatosplenomegalia (máj, lép megnagyobbodás) és epehólyag-gyulladás (a nyálkahártya gyulladása) jellemez. epehólyag).

A máj egyik fontos funkciója a vér megtisztítása a szervezet salakanyagaitól és a kívülről bekerülő mérgező anyagoktól. A máj portális vagy portális vénája párosítatlan szervekből szállít vért a májlebenyekbe (a máj morfofunkcionális egysége) hasi üreg(gyomor, nyombél, hasnyálmirigy, lép, vékony- és vastagbél), ahol kiszűrik.

A bilirubin az eritrociták – vérsejtek – bomlásterméke, amelyek oxigént szállítanak minden szövetbe és szervbe. Az eritrocita hemből, egy vastartalmú anyagból és globinból, egy fehérjéből áll.

A sejt pusztulása után a fehérjeanyag aminosavakra bomlik, és felszívódik a szervezetben, a hem pedig a vérenzimek hatására indirekt bilirubinná alakul, amely méreg a szervezet számára.

A véráramlással az indirekt bilirubin eléri a májlebenyeket, ahol a glükuronil-transzferáz enzim hatására glükuronsavval egyesül. Ennek eredményeként a bilirubin megkötődik és elveszíti toxicitását. Továbbá az anyag bejut az intrahepatikus epeutakba, majd az extrahepatikus epeutakba és epehólyag. A bilirubin az epe részeként választódik ki a szervezetből a húgyúti rendszeren és a gyomor-bél traktuson keresztül.

A betegség a világ minden országában gyakori, és a bolygó teljes népességének átlagosan 0,5-7%-a. A Gilbert-szindróma leggyakrabban Afrikában (Marokkó, Líbia, Nigéria, Szudán, Etiópia, Kenya, Tanzánia, Angola, Zambia, Namíbia, Botswana) és Ázsiában (Kazahsztán, Üzbegisztán, Pakisztán, Irak, Irán, Mongólia, Kína, India) fordul elő. Vietnam, Laosz, Thaiföld).

A Gilbert-szindróma a férfiakat gyakrabban érinti, mint a nőket - 5-7: 1 13-20 éves korban.

Az életre szóló prognózis kedvező, a betegség egy életen át fennáll, de a diéta és a gyógyszeres kezelés betartása nem vezet halálhoz.

A munkaképesség prognózisa kétséges, a Gilbert-szindróma több évével olyan betegségek alakulnak ki, mint a cholangitis (az intrahepatikus és extrahepatikus epeutak gyulladása) és a cholelithiasis (kövek képződése az epehólyagban).

A Gilbert-szindrómában szenvedő gyermekek szüleinek a következő terhesség megtervezése előtt genetikus vizsgálatsorozaton kell átesnie, hasonlóképpen a Gilbert-szindrómás betegeknek is ezt kell tenniük gyermekvállalás előtt.

Okoz

A Gilbert-szindróma oka a glükuronil-transzferáz enzim aktivitásának csökkenése, amely a toxikus indirekt bilirubint direkt - nem toxikussá alakítja. Az enzimről szóló örökletes információkat az UGT 1A1 gén kódolja, amely változás vagy mutáció a betegség megjelenéséhez vezet.

A Gilbert-szindróma autoszomális domináns módon terjed, azaz. A genetikai információ változása a szülőktől a gyermekekig terjedhet férfi és női öröklési vonalon egyaránt.

Számos tényező provokálhatja a betegség súlyosbodását, ezek közé tartozik:

• nehéz fizikai munka;
• vírusos fertőzések a szervezetben;
• krónikus betegségek súlyosbodása;
• hipotermia, túlmelegedés, túlzott besugárzás;
• éhezés;
• az étrend éles megsértése;
• alkohol vagy kábítószer fogyasztása;
• a test túlterhelése;
• feszültség;
• vesz néhányat gyógyszerek, amelyek a glükuronil-transzferáz enzim aktiválásához kapcsolódnak (glükokortikoszteroidok, paracetamol, acetilszalicilsav, sztreptomicin, rifampicin, cimetidin, kloramfenikol, kloramfenikol, koffein).

Osztályozás

A Gilbert-szindróma lefolyásának két változata van:

• a betegség 13-20 éves korban jelentkezik, ha ebben az életszakaszban nem volt akut vírusos hepatitis;
• a betegség 13 éves kor előtt jelentkezik, ha akut vírusos hepatitis fertőzés lép fel.

Időszakok szerint a Gilbert-szindróma a következőkre oszlik:

• az exacerbáció időszaka;
• remissziós időszak.

A Gilbert-szindróma tünetei

A Gilbert-szindrómát a betegséget felfedező szerző által leírt jelek hármasa jellemzi:

• "Májmaszk" - a bőr és a látható nyálkahártyák sárgasága;
• Szemhéj xanthelasma - sárga szemcsék megjelenése a felső szemhéj bőre alatt;
• A tünetek gyakorisága - a betegséget felváltva súlyosbodási és remissziós időszakok váltják fel.

Az exacerbáció időszakát a következők jellemzik:

• a fáradtság előfordulása;
• fejfájás;
• szédülés;
• memóriazavar;
• álmosság;
• depresszió;
• ingerlékenység;
• szorongás;
• szorongás;
• általános gyengeség;
• a felső és alsó végtagok remegése;
• izom- és ízületi fájdalom;
• nehézlégzés;
• nehéz légzés;
• fájdalom a szív régiójában;
• a vérnyomás csökkentése;
• fokozott szívverés;
• fájdalom a hipochondriumban és a gyomorban;
• hányinger;
• étvágytalanság;
• a béltartalom hányása;
• a bél puffadása;
• hasmenés vagy székrekedés;
• a széklet elszíneződése;
• az alsó végtagok duzzanata.

A remisszió időszakát a betegség tüneteinek hiánya jellemzi.

Diagnosztika

A Gilbert-szindróma meglehetősen ritka betegség, és a helyes diagnosztizáláshoz minden kötelező vizsgálaton át kell menni, amelyet a bőr sárgulása esetén írnak elő, majd ha az okot nem állapították meg, felírják őket. további módszerek vizsgálatok.

Laboratóriumi vizsgálatok

Főbb módszerek:

Általános vérvizsgálat:

Index	Normál érték
vörös vérsejtek	3,2 - 4,3 * 10 12 / l	3,2 - 7,5 * 10 12 / l
ESR (eritrocita ülepedési sebesség)	1 – 15 mm/h	30 – 32 mm/h
Retikulociták
Hemoglobin	120 – 140 g/l	100 – 110 g/l
Leukociták	4 - 9 * 10 9 /l	4,5 - 9,3 * 10 9 / l
vérlemezkék	180 - 400*10 9 / l	180 - 380*10 9 /l

Általános vizelet elemzés:

Index	Normál érték	Változás a Gilbert-szindrómában
Fajsúly
pH reakció	szubsav	Enyhén savas vagy semleges
		0,03 – 3,11 g/l
Hámszövet	1-3 a látóhatáron	15-20 látható
Leukociták	1-2 a látóhatáron	10-17 látható
vörös vérsejtek		7-12 látható

Biokémiai vérvizsgálat:

Index	Normál érték
teljes fehérje
Tojásfehérje
	3,3 - 5,5 mmol/l	3,2 - 4,5 mmol/l
Karbamid	3,3 - 6,6 mmol/l	3,9 - 6,0 mmol/l
Kreatinin	0,044 - 0,177 mmol/l	0,044 - 0,177 mmol/l
fibrinogén
laktát-dehidrogenáz	0,8-4,0 mmol/(h l)	0,8-4,0 mmol/(h l)

Májtesztek:

Index	Normál érték	Változások a Gilbert-szindrómában
teljes bilirubin	8,6-20,5 µmol/l	Akár 102 µmol/l
közvetlen bilirubin	8,6 µmol/l	6-8 µmol/l
ALT (alanin-aminotranszferáz)	5 – 30 NE/l	5 – 30 NE/l
AST (aszpartát-aminotranszferáz)	7 – 40 NE/l	7 – 40 NE/l
Alkalikus foszfatáz	50 – 120 NE/l	50 – 120 NE/l
LDH (laktát-dehidrogenáz)	0,8-4,0 piruvit/ml-óra	0,8-4,0 piruvit/ml-óra
Timol teszt

Koagulogram (véralvadás):

Jelölők vírusos hepatitisz B, C és D negatív.

További módszerek:

• A széklet elemzése a stercobilin számára - negatív;
• Böjtvizsgálat: a beteg napi 400 kcal-t meg nem haladó kalóriatartalmú diétát tart két napig. A szérum bilirubin szintjét a diéta előtt és után mérik. Ha 50-100%-kal emelkedik, a teszt pozitív, ami a Gilbert-szindróma javára utal;
• Minta a nikotinsav: a nikotinsav Gilbert-szindrómás betegbe történő bevezetésével a közvetett bilirubin szintje meredeken emelkedik;
• Teszt fenobarbitállal: fenobarbitál szedése esetén a vérszérum indirekt bilirubinszintje csökken Gilbert-szindrómás betegeknél.

Műszeres vizsgálati módszerek

Főbb módszerek:

• A máj ultrahangja;
• A máj CT (számítógépes tomográfia);
• MRI (mágneses rezonancia képalkotás) a májban.

Ezek a vizsgálati módszerek csupán egy előzetes diagnózis felállítását jelentik - hepatosis - a májbetegségek egy csoportja, amely a májlebenyek anyagcserezavarán alapul. A jelenség oka a fenti módszerekkel nem állapítható meg.

További módszerek:

• Vénás vér vagy bukkális hám (a szájnyálkahártya sejtjei) genetikai vizsgálata.

A laboratóriumban vett anyag sejtjeiből a genetikusok izolálnak és letekernek egy DNS-molekulát (dezoxiribonukleinsavat), amely genetikai információkat tartalmazó kromoszómákat tartalmaz.

A szakemberek azt a gént vizsgálják, amelynek mutációja Gilbert-szindrómához vezetett.

Az eredmények értelmezése (amit a genetikus orvos következtetésében látni fog):

UGT1A1 (TA)6/(TA)6 – normál érték;

Az UGT1A1 (TA)6/(TA)7 vagy az UGT1A1 (TA)7/(TA)7 a Gilbert almabor.

Gilbert-szindróma kezelése

Orvosi kezelés

Olyan gyógyszerek, amelyek csökkentik a közvetett bilirubin szintjét a vérben:

• fenobarbitál 0,05-0,2 g naponta 1 alkalommal. Mivel a gyógyszer hipnotikus és nyugtató hatású, tanácsos éjszaka bevenni;
• zixorin 0,05-0,1 g naponta 1 alkalommal. A gyógyszer jól tolerálható, nincs hipnotikus hatása, de Oroszországban az elmúlt néhány évben nem gyártották.

Szorbensek:

• enterosgel 1 evőkanál naponta háromszor étkezések között.

Enzimek:

• Panzinorm 20 000 NE vagy Creon 25 000 NE naponta háromszor étkezés közben.

• Essentiale 5,0 ml a beteg vérének 15,0 ml-ére naponta 1 alkalommal intravénásan.

• Karlovy Vary só 1 evőkanál 200,0 ml vízben feloldva reggel éhgyomorra, hofitol 1 kapszula naponta 3-szor vagy holosas 1 evőkanál naponta 3-szor - hosszú ideig.

Vitaminterápia:

• neurobion 1 tabletta naponta kétszer.

Helyettesítő terápia:

• A betegség súlyos eseteiben, amikor a vérszérum indirekt bilirubinszintjének emelkedése eléri a kritikus számokat (250 és több μmol / l), albumin beadása és vérátömlesztés javasolt.

Fizioterápiás kezelés

Fényterápia - a bőrtől 40-45 cm-re kék lámpát helyezünk el, az ülés 10-15 percig tart. A 450 nm-es hullámok hatására a bilirubin pusztulása közvetlenül a test felszíni szöveteiben történik.

Alternatív kezelés

• Gilbert-szindróma kezelése gyümölcslevekkel és mézzel:
  • 500 ml céklalé;
  • 50 ml aloe juice;
  • 200 ml sárgarépalé;
  • 200 ml fekete retek lé;
  • 500 ml méz.

  A hozzávalókat összekeverjük, hűtőben tároljuk. Vegyünk 2 evőkanál naponta 2 alkalommal étkezés előtt.

Diéta, amely enyhíti a betegség lefolyását

A diétát nemcsak a betegség súlyosbodásának időszakában, hanem a remisszió időszakában is be kell tartani.

Használatra engedélyezett:

• hús, baromfi, nem zsíros hal;
• minden típusú gabonafélék;
• zöldségek és gyümölcsök bármilyen formában;
• zsírmentes tejtermékek;
• kenyér, keksz pechente;
• frissen facsart gyümölcslevek, gyümölcsitalok, tea.

Használata tilos:

• zsíros húsok, baromfi és hal;
• teljes tej és magas zsírtartalmú tejtermékek (tejszín, tejföl);
• tojás;
• fűszeres, sós, sült, füstölt, konzerv ételek;
• forró szószok és fűszerek;
• csokoládé, édes tészta;
• kávé, kakaó, erős tea;
• alkohol, szénsavas italok, gyümölcslevek tetra kiszerelésben.

Komplikációk

• cholangitis (az intrahepatikus és extrahepatikus epeutak gyulladása);
• epehólyag-gyulladás (epehólyag-gyulladás);
• cholelithiasis (kövek jelenléte az epehólyagban);
• hasnyálmirigy-gyulladás (hasnyálmirigy-gyulladás);
• ritkán - májelégtelenség.

Megelőzés

A betegség megelőzése azon tényezők megelőzése, amelyek a máj patológiás folyamatának súlyosbodását idézik elő:

• hosszan tartó napozás;
• hipotermia vagy a test túlmelegedése;
• nehéz fizikai munka;
• alkohol vagy drogfogyasztás.

Tartsa be a diétát, ne dolgozzon túl, és aktív életmódot kell folytatnia.

A Gilbert-szindrómát általában ártalmatlan rendellenességnek tekintik, és nem igényel kezelést, de valóban így van?

Mi a Gilbert-szindróma?

Gilbert-szindróma(egyszerű családi kolémia) - májműködési zavarnak vagy családi sárgaságnak (nem hemolitikus) nevezik. Mit is jelent ez? Hogy öröklődik, és az epe pigment növekedése jellemzi a vérben. A Gilbert-szindróma autoszomális domináns módon öröklődik, azaz. az egyik szülő kromoszómakészletében van egy domináns gén, amely átadódik a gyermeknek.

Ez a betegség fiatal korban (3-13 év) alakul ki, a fiúk nagyobb valószínűséggel betegszenek meg. Csökken a máj konjugációs funkciója, egyszerűen, a vérben lévő szabad bilirubin megkötésének képessége. A betegséget a zsír lerakódása jellemzi a májsejtekben (parenchyma sejtekben). A patológia krónikus lefolyású.

Ha a fentiek mindegyike meg van magyarázva egyszerűen, a patológia a bilirubin, az epe pigment metabolizmusában részt vevő gén hibája miatt következik be, amely a vér bomlásterméke. gemolibina tartalmazza eritrociták ( a vér alkotóeleme – vörösvérsejtek). A vérben a tartalom 100 μmol / l-re emelkedik, sárgaság, általános gyengeség (VVD) és a pszichomotoros aktivitás csökkenése lép fel. A hasban nem lokalizált fájdalmak vannak, a máj mérete megnő. A betegség kezelhető, de a krónikus lefolyás miatt gyakran előfordulnak visszaesések.

A Gilbert-kór okai

A fentiek ismeretében szerintem mindenki számára egyértelmű, hogy a betegség az apától vagy anyától a gyermekre átvitt gén következményeként jelentkezik, ezért az orvosok a betegséget gyakran egyszerű családi cholémiának vagy nem hemolitikus családi sárgaságnak nevezik. De mi váltja ki az „alvó” betegség megnyilvánulását ilyen sokáig? Végtére is, ha nem provokálja a betegséget, előfordulhat, hogy nem nyilvánul meg. A gyerekeknek gyakran vannak táplálkozási hibái, érzelmileg instabilok, és a májat károsító rossz szokásaik miatt korán próbálnak felnőtté válni.

A betegség kialakulását kiváltó egyidejű tényezők a következők:

• mindenekelőtt a rossz táplálkozás (ha az étrendet fűszeres, zsíros ételek, félkész termékek uralják, amikor a beteg éhezik);
• stressz (az érzelmi instabilitás a hibás gén aktiválásához és a betegség kialakulásához vezet);
• túlzott fizikai aktivitás (kemény edzés);
• droghasználat ill alkoholos italok;
• múltbeli trauma vagy műtét.
• gyenge az immunrendszert(gyakori vírusos vagy megfázás)
• recepció gyógyszerek(antibiotikumok, görcsoldók), nevezetesen az aszpirin, amelyet 12 év alatti gyermekek nem szedhetnek.

A Gilbert-kór tünetei

Ezek a képek a Gilbert-kór jeleit mutatják

Gyakrabban a betegség nem nyilvánul meg, vagy csak dyspeptikus jelenségekben (azaz az emésztőrendszeri rendellenességek csoportjában) fejeződik ki, amelyek gyógyszerek segítségével könnyen kiküszöbölhetők. Íme a Gilbert-szindróma fő tünetei:

• a bőr sárgasága, beleértve a szem sclerát, a kötőhártyát és a nyálkahártyákat;
• alvászavar, álmatlanság (alváshiány);
• dyspeptikus tünetek, hányinger, székrekedéstől hasmenésig tartó székletváltozások);
• telt gyomor érzése;
• fájdalom a májban, tompa és húzó jellegű;
• májmegnagyobbodás, ascites (szabad folyadék jelenléte a hasban) - rendkívül ritkán fordul elő.

A membránok a májelégtelenség fő jelei, amely diagnózist és kezelést igényel a betegség előrehaladása előtt.

A fenti tünetek jelenlétében fel kell venni a kapcsolatot egy gasztroenterológussal fizikális vizsgálat, laboratóriumi vizsgálatok átadása és műszeres kutatási módszerek elvégzése érdekében.

Diagnosztika

A Gilbert-szindróma diagnózisa a betegek felmérésével és fizikai diagnózisával kezdődik; a betegek vizsgálatának fizikai módszerei a következők:

• a beteg megkérdezése a betegség lefolyásáról;
• amikor a tüneteket először észlelték (például fertőzés vagy testmozgás, koplalás után);
• vizsgálja meg a szem bőrét, nyálkahártyáját és scleráját, hogy feltárja a kifejezett sárgulást.

• általános gyűjtemény;
• széklet elemzése szterkobilin kimutatására;
• bilirubin vérvizsgálata: ha a szint 50-100%-kal emelkedik, akkor a minta (+);
• az összfehérje szintje: alkalikus foszfatáz, GGTP (emelkedhetnek vagy a normál határokon belül maradhatnak);
• Az UDFGT gén DNS-elemzése, amely szerint a gén TA-fordulatainak növekedését határozzák meg;
• éhgyomri tesztek (két napig a beteg olyan ételt eszik, amelynek teljes energiaértéke 400 kcal / nap);
• teszt fenobarbitállal (meghatározza a máj konjugációs funkcióját, a teszt pozitív, ha az epe pigmentszintje a fenobarbitál használatának hátterében esik (3 mg / kg 5 napig));
• nikotinsav-teszt (a nikotin teszt akkor pozitív, ha egy oldat (40 mg) befecskendezése után az epe pigmentszintje megnő a vörösvértestek ozmotikus rezisztenciája miatt);
• vírusmarkerek, C, D - nincs marker;
• végezzen bromszulfalein tesztet.

A betegség instrumentális diagnózisa magában foglalja:

• A has ultrahangja (határozza meg a máj méretét, a kövek jelenlétét és méretét az epehólyagban);
• EFGDS (esophagogastroduodenoscopy);
• PTCH (percutaneous puncture májbiopszia), amelyet a biopszia további szövettani diagnosztizálására és a cirrhosis, ill. krónikus hepatitis;
• CT (számítógépes tomográfia), amely milliméteres pontossággal mutatja a máj szakaszait, és nem teszi lehetővé a patológia figyelmen kívül hagyását a diagnózis során;
• elasztográfia (a fok meghatározására végezzük).

A helyes diagnózis felállítása előtt az orvosok kezelik a krónikus betegségek súlyosbodását ( , , májgyulladás). Ha a rosszullét tünetei nem múlnak, segít a génhiba meghatározásában. Ezután egy speciális kezelést írnak elő.

Megkülönböztető diagnózis

A diagnózis felállításakor fontos kizárni azokat a betegségeket, amelyek klinikailag hasonlóak a Gilbert-szindrómához vagy manifesztálódnak gyakori tünetek májkárosodás.

A differenciáldiagnózis magában foglalja:

• hepatitis A, B, C, D, E;
• mechanikai vagy hemolitikus sárgaság;
• Rotor-szindróma, Crigler-Najjar és Dubin-Johnson szindróma;
• a máj fibrolamelláris vagy hepatocelluláris karcinóma;
• zsíros hepatosis;
• cholangitis.

A helyesen összegyűjtött anamnézis (a beteg kikérdezése) segít a gyors diagnózisban és felírásban hatékony kezelés. Megkülönböztető diagnózis segít kizárni azokat a betegségeket, amelyeknek csak részben vannak hasonló tünetei.

Gilbert-szindróma kezelése

Gilbert-szindróma – Ez a rendellenesség egy ártalmatlan (jóindulatú) állapot, amely általában nem igényel kezelést. A betegségben szenvedők normális, egészséges élet. Nincs bizonyíték arra, hogy ez az állapot káros vagy súlyosabb betegségekhez vezetne. Egyes esetekben gyógyszereket írnak fel a bilirubinszint csökkentésére és a sárgaság csökkentésére.

Diéta

BAN BEN ritka esetek, exacerbációval a betegnek az 5. számú diéta táblázatot írják fel. Az étrend tiltja a következők használatát:

• friss zsemle;
• kenyér;
• salo;
• spenót;
• zsíros húsok és halak;
• mustár;
• bors;
• csokoládé és fagylalt;
• kávét inni.

Használata megengedett:

• Fehér kenyér;
• túró termékek;
• levesek;
• sovány húsok és halak;
• gyümölcsök;
• zöldségek;
• kompót és tea.

Orvosi kezelés

Az orvosi kezelés magában foglalja:

• barbiturátok;
• choleretic szerek (articsóka kivonat, Cholebil, Hofitol);
• (Karsil, Essentiale, porból);
• enteroszorbensek ( Aktív szén, Sorbex, Enetrosgel);
• hányás, hányinger elleni gyógyszerek;
• emésztőenzimek.

Ezenkívül a betegnek fényterápia javasolt: A kék fény hatására a bilirubin elpusztul, ami felhalmozódik a szövetekben, ami csökkenti a bőr és a sclera sárgaságát. Annak érdekében, hogy ne égesse meg a szemét a kezelés során, tegyen fel speciális szemüveget.

Megelőző intézkedések

A Gilbert-kór kialakulásának megelőzése érdekében egészséges életmódot kell vezetni, és nem szabad provokálni az enzim genetikai hibájának aktiválását.

A betegségek megelőzése magában foglalja:

• minimális mennyiségű olyan gyógyszerek alkalmazása, amelyek mérgezőek lehetnek a májra;
• racionális táplálkozás (gyümölcsök, zöldségek, gabonafélék, sovány húsok és halak túlsúlya, a sült, konzerv ételek elutasítása);
• a fizikai egészség megőrzése nem intenzív edzés;
• az alkohol és a dohányzás elhagyása, anabolikus szerek, szteroidok szedése a magas sporteredmények elérése érdekében;
• rendszeres orvoslátogatás és gyomorhurut, májgyulladás, epekőbetegség kezelése, ha van ilyen.

Ha Gilbert-kórt diagnosztizáltak egy házaspárnál vagy rokonaikban, akkor a terhesség megtervezése előtt genetikai tanácsadáson kell részt venniük, hogy a gyermek egészségesen, e betegség nélkül születhessen.

Előrejelzés

Szerencsére a betegség prognózisa kedvező, de az epe pigment magas szintje egész életen át. Ha a kezelést helyesen végzik, fenobarbitál alkalmazásával, a bilirubin szintje normális marad.

Az étrendtől és az ajánlásoktól való bármilyen eltérés esetén a sárgaság és a diszpepsziás tünetek visszatérhetnek. A visszaesés elkerülése érdekében fontos az egészséges életmód fenntartása, és próbáljon meg ne provokálni rendellenességeket. gyomor-bél traktus. A rendellenesség a legtöbb esetben nem veszélyes.

Ebben a cikkben megpróbáltuk részletesen, egyszerű nyelvezeten elmondani, mi az a Gilbert-kór, kiemeljük ennek a rendellenességnek a tüneteit és kezelését, reméljük, hogy az anyagban található információk hasznosak voltak az Ön számára.

Érdekes

A máj az emberi szervezet egyik legnagyobb mirigye, számos funkciót lát el, amelyek közül kiemelhető a vérszűrés, az anyagcserében való részvétel, stb. Sajnos érzékeny a különféle betegségekre, és a kiegyensúlyozatlan táplálkozástól is szenved. , zsíros ételekkel, alkohollal és egyéb rossz szokásokkal való visszaélés. A máj egyik patológiája a Gilbert-szindróma. A cikkből megtudhatja, hogyan nyilvánul meg a betegség, hogy a Gilbert-szindróma és a terhesség összeegyeztethető-e, valamint diagnosztikai módszerek a betegség kimutatása és kezelésének módszerei.

A Gilbert-szindróma leírása

Gilbert-szindróma tartozik krónikus betegségekörökletes természetű, a májat érintő. A vénákon keresztül a vér a májba jut, ahol szűréssel megtisztul a méreganyagoktól és egyéb káros anyagoktól. Egy genetikai rendellenesség miatt indirekt bilirubin halmozódik fel a szervezetben, ami megsérti a fiziológiai normát. Egy ilyen anyag a vörösvértestek bomlási folyamata után jelenik meg. Mérgező hatása van, különösen a központi idegrendszerre és a szervezet egészére. A máj normális működése mellett ez az anyag megköti magát, nem lesz mérgező, és természetes úton ürül ki a szervezetből.

A Gilbert-szindróma egy krónikus örökletes betegség, amely a májat érinti.

A patológia jellemző megnyilvánulásai a következők:

• az epidermiszt és a nyálkahártyát érintő sárgaság;
• az epehólyag gyulladása;
• a lép, a máj túlzott megnagyobbodása.

A betegség másik neve jóindulatú hiperbilirubinémia. A névből az következik, hogy a betegségnek nincs negatív hatása más szervekre, így a prognózis e szindróma jelenlétében kedvező. Halálos kimenetel csak komplikációk esetén fordulhat elő.

A betegség előfordulása

A Gilbert-szindróma genetikai szinten fellépő abnormális elváltozások következtében alakul ki, amelyek eredményeként a betegség közvetlen típussal öröklődik, vagyis a szülőktől a gyermekekig. Ezek a változások egy speciális enzimhez kapcsolódnak - a glükuronil-transzferázhoz, amelynek segítségével a közvetett bilirubin megváltozik, és nem mérgező anyaggá válik, amely nem károsítja a szervezetet. Az enzim aktivitásának csökkenésével a bilirubin felhalmozódik a vérben, ami a betegség megnyilvánulását okozza.

A Gilbert-szindróma genetikai szinten fellépő abnormális változások miatt fordul elő.

Egy gyermeknél a Gilbert-szindróma kialakulásának valószínűsége 50 százalék, feltéve, hogy az egyik szülő beteg. A Gilbert-szindróma gyermekeknél leggyakrabban 5 és 15 éves kor között jelentkezik.

Hogyan nyilvánul meg a terhesség alatt?

A Gilbert-szindróma és a terhesség a fő probléma a jövőbeli szülők számára. A várandós anya életét nem fenyegeti veszély, ugyanakkor a patológia fokozott megnyilvánulási kockázatának csoportjába tartozik. Ennek oka a hormonális háttér drasztikus változása, ami az érzelmek ingadozásához vezet, aminek következtében a terhes nő hajlékonyabbá válik a stresszes megnyilvánulásokra. Azt is szem előtt kell tartani, hogy a test a terhesség alatt a magzati fejlődés folyamatában minden rendszerre nagy terhelésnek van kitéve.

Ha a kismamán betegség jelei jelentkeznek, célszerű orvoshoz fordulni, különösen, ha a tünetek az első trimeszterben (12 hét) jelentkeznek. A hiperbilirubinémia megjelenésével vagy súlyosbodásával nagy a valószínűsége az embrió központi idegrendszerének károsodásának a vérben megnövekedett toxikus bilirubin mennyisége miatt.

Amikor betegség jelei jelennek meg a várandós anyánál, a legjobb, ha orvoshoz fordul tanácsért.

Az egyidejű májbetegségben szenvedő terhes nőknek különösen gondos rendszeres vizsgálatra van szükségük. Az orvos általi megfigyelés megakadályozhatja a terhesség olyan negatív kimenetelét, mint a spontán abortusz, és más kóros folyamatok kialakulása az anyában és a gyermekben.

A kóros állapot súlyosbodásának okai

A Gilbert-szindróma jelenléte nem jelenti azt, hogy a beteg egész életében tüneti tünetektől szenved. De számos olyan pillanat van, amely provokálhatja a kóros állapot aktiválását. Ezek tartalmazzák:

1. Diéta kudarca. Egészségtelen ételek fogyasztása zsírral telítve, a túlevést vagy az éhezést is negatívan befolyásolja.
2. Alkoholizmus, dohányzás.
3. Túlzott fizikai aktivitás a munka, a sport folyamatában.
4. A stressz hatása a szervezetre.
5. Vírusos természetű fertőző betegségek, valamint a krónikus betegségek aktiválása.
6. Trauma vagy műtét.
7. Túlmelegedés, hipotermia, visszaélés a napsugárzással.
8. Bizonyos kategóriákba tartozó gyógyszerek szedése, nevezetesen:

Az orvos megfigyelése megakadályozhatja a terhesség olyan negatív kimenetelét, mint a spontán vetélés

• anabolikus szteroid;
• glükokortikoidok;
• antibakteriális gyógyszerek;
• nem szteroid gyulladáscsökkentő szerek.

A fentiek mindegyike átviheti a hiperbilirubinémiát a remissziós időszakból az exacerbációs szakaszba. A korábban megnevezett tényezők szervezetre gyakorolt ​​hatásának elkerülésével a szindrómában szenvedő ember egy életen át tüneti megnyilvánulások nélkül él.

A betegség tüneti megnyilvánulásai

Alapvetően a betegség látens állapotban halad át. A sárgaság a fő tünet, amely a kóros folyamat aktiválódása után nyilvánvaló. A többi nagyon gyengén fejeződik ki, vagy teljesen hiányzik. A sárga pigmentáció megjelenése mellett a nyálkahártyákon és a bőrön, általános tünetek a következő funkciókat tartalmazza:

A sárgaság a fő tünet, amely a kóros folyamat aktiválódása után nyilvánvaló.

• általános gyengeség, fáradtság;
• zavaró, nyugtalan alvás, néha álmatlanságba áramlik;
• az étvágy csökkenhet vagy teljesen eltűnhet;
• keserű íz a szájban;
• zavaró gyomorégés;
• hányinger érzése, néha - regurgitáció;
• a széklet zavart, nevezetesen: gyakori hasmenés vagy székrekedés;
• nehézség a gyomorban, puffadás;
• fejfájás, néha szédülés;
• tompa, húzó fájdalmak, a jobb oldalon, a bordák régiójában;
• máj hipertrófia.

Nem mindig van minden jel. Ez függ a szervezet egyéni sajátosságaitól, életkorától, egyéb betegségek jelenlététől és egyéb dolgoktól, amelyek meghatározzák a tünetek jellemzőit.

Nehézség a gyomorban, puffadás

Diagnosztikai módszerek a patológia kimutatására

A hiperbilirubinémia azonosítására a hasonló betegségek között laboratóriumi vizsgálatokat, műszeres és egyéb diagnosztikai módszereket alkalmaznak. A diagnózis első szakaszában az orvos megvizsgálja a beteget, tisztázza a rokonok jelenlétét ezzel a patológiával, és felhívja a figyelmet a korábbi betegségekre.

Laboratóriumi vizsgálatok

A patológiát a következő laboratóriumi vizsgálatokkal diagnosztizálják:

• általános, biokémiai vérvizsgálat;
• vírusos hepatitis esetén a vérben;
• a véralvadásról;
• genetikai anomália azonosítására;
• A vizelet elemzése;
• a széklet elemzése a stercobilin jelenlétére.

A módszert betegségek, társbetegségek azonosítására használják

Diagnosztikai módszerek

Az instrumentális és egyéb diagnosztikai módszereket közvetlenül a májon végzik. Ezek tartalmazzák:

• ultrahang. A módszert betegségek, társbetegségek azonosítására használják, de nem alkalmas a Gilbert-szindróma megerősítésére;
• CT vagy MRI. Módszereket használnak a diagnózis megerősítésére, valamint a máj állapotával kapcsolatos részletesebb információk gyűjtésére;
• Biopszia. A májvizsgálat segít más kóros folyamatok kizárásában és a végső diagnózis felállításában;
• Elasztográfia. A módszer hatása hasonló a biopsziával végzett vizsgálathoz;

Gyakran egy genetikus részt vesz a genetikai rendellenesség jelenlétének meghatározásában, hogy azonosítsa a hiperbilirubinémiát.

A májvizsgálat segít kizárni más kóros folyamatokat és a végső diagnózist.

Gilbert-szindróma kezelése

A Gilbert-szindróma, amelynek tünetei meglehetősen gyorsan fejlődnek, nem gyógyul meg teljesen. Olyan módszerekkel, mint pl gyógyszeres kezelés, gyógytorna, receptek alkalmazása hagyományos gyógyászat enyhíti vagy enyhíti a tüneteket. A betegség első megnyilvánulásai esetén orvoshoz kell fordulni. A szövődmények megelőzése érdekében a betegnek meglehetősen szigorú étrendet kell követnie, és egészséges, mérsékelten aktív életmódot kell folytatnia. Azt is fontos megjegyezni, hogy a kezelés integrált megközelítése hatékonyabb eredményeket ad.

Orvosi kezelés

A különböző kategóriájú gyógyszerek a tüneti megnyilvánulások leküzdésére szolgálnak, a vérben a közvetett bilirubin szintjének csökkentésére, a májsejtek és szövetek károsodásának védelmére, valamint az egyidejű betegségek előfordulásának megelőzésére szolgálnak. Példák az alkalmazott gyógyszerekre:

A különböző kategóriájú gyógyszerek a tüneti megnyilvánulások leküzdésére irányulnak

1. Antiepileptikumok, például fenobarbitál.
2. Enzimek - Panzinorm, Mezim.
3. Hepatoprotektorok - Essentiale, Karsil.
4. Előkészületek koleretikus akció- "Hofitol", "Rivanol".
5. Szorbensek - "Enterosgel", "Laktofiltrum".
6. Vitaminok, leggyakrabban B csoport vagy vitaminok komplexét tartalmazó készítmények.

A betegség lefolyásának különösen súlyos eseteiben vérátömlesztést alkalmaznak, vagy albumin injekciót írnak elő.

Fizikoterápia

A fizioterápia célja a kóros folyamatok kialakulása következtében a szervezetben okozott károsodások megelőzése. A terápia különböző módon és módon végezhető. Különösen gyakran alkalmazzák a fényterápiát, amely az indirekt bilirubint könnyen oldódó, és ennek eredményeként gyorsan kiürülő anyaggá alakítja át a szervezetből.

A terápia különböző módon és módon végezhető.

Fényterápiával a bőrtől legfeljebb fél méter távolságra kék lámpát helyeznek el. A legfeljebb negyed óráig tartó eljárás egyfajta besugárzásból áll, 450 nm hosszú hullámokkal. Pusztító hatással vannak a besugárzott terület szöveteiben lokalizált bilirubin molekulákra.

Fontos azonban emlékezni arra, hogy az eljárások során magas hőmérsékletek negatívan befolyásolhatja a beteg állapotát, és néha a szövődmények egyfajta katalizátora lehet.

Diéta

A hiperbilirubinémiában szenvedőknek 5-ös típusú diétát írnak elő. Az étrendet egész életen át be kell tartani. A diéta menüje a következő termékeket és ételeket tartalmazza:

• gyenge teák;
• gyógynövényes főzetek;
• házi kompótok;
• kenyér;

Az étrendet egész életen át be kell tartani

• alacsony zsírtartalmú tejtermékek: kemény sajtok, túró, tejföl, kefir;
• első fogások zöldséglevesben;
• sovány húsok, például marhahús, csirke és hal;
• gabonafélék;
• nem savas gyümölcsök;
• mindenféle zöldség.

A mérgező anyagok szervezetből való eltávolításához sok tiszta, szénsavmentes vizet kell inni.

Szigorúan tilos sült, füstölt, fűszeres, zsíros, túl sós ételeket fogyasztani. Néhány étel és étel, amelyet nem szabad fogyasztani:

• kávé;
• szénsavas italok;
• alkohol;
• friss, gazdag pékáruk;
• zsíros tejtermékek;
• tojás;
• zsíros hús, hal;
• salo;

A mérgező anyagok szervezetből való eltávolításához sok tiszta, szénsavmentes vizet kell inni.

• konzervek;
• fűszerek, fűszerek, szószok;
• spenót;
• sóska.

Az étrend megsértése hozzájárul a Gilbert-szindróma aktív szakaszba való átmenetéhez a tünetek megnyilvánulásával.

A hagyományos orvoslás segítsége

Az emberek gyakran a hagyományos orvoslás receptjeit használják. Kiegészítő terápiaként használják a betegség kiújulásának megelőzésére.

A gyógyteák és főzetek pozitív hatással vannak a májra és a szervezet egészére. Alapvetően a készítményt olyan gyógynövényekből választják ki, amelyek vizelethajtó vagy choleretikus tulajdonságokkal rendelkeznek. Ezek a gyógynövények közé tartozik a vadrózsa, borbolya, körömvirág, immortelle. A máriatövist is az egyik legelterjedtebbnek tartják hatékony növények jótékony hatással van a májra. A főzet elkészítéséhez be kell tartania az egyes gyógynövénytípusokra vonatkozó utasításokban feltüntetett arányokat.

A gyógyteák, főzetek pozitív hatással vannak a májra és a szervezet egészére.

Néha házi készítésű alkoholos tinktúrákhoz folyamodnak. Az alkoholos tinktúrák mogyorólevélből, ürömből és egyéb összetevőkből készülnek. Az ilyen alapok sötét hűvös helyen ragaszkodnak.

Vannak más receptek is, köztük:

• lé a bojtorján leveleiből és szárából. A növényt jól megmossuk a szennyeződésektől, és alaposan összezúzzuk, hogy lé nyerjen. A keveréket szűrjük, majd étkezés után 15 ml-rel egész héten;
• gyümölcslé ital mézzel. Az ital elkészítéséhez vegyen fél liter mézet és céklalevet, 200 ml fekete retket és sárgarépalevet 50 ml aloe juice hozzáadásával. Az italt hűtőszekrényben tárolják, és naponta kétszer 50 ml-t kell bevenni.

Kezelés népi receptek inkább a betegség megnyilvánulásának megelőzésére szolgáló intézkedésekhez tartozik, és segít meghosszabbítani a remissziós időszakot.

Az alkoholos tinktúrák mogyorólevélből, ürömből és egyéb összetevőkből készülnek.

Megelőző intézkedések a betegség súlyosbodásának megelőzésére

Mivel a betegség genetikai eredetű, megelőző intézkedések A hiperbilirubinémia aktív állapotba, azaz súlyosbodási időszakba történő átmenetét kiváltó tényezők hatásának kiküszöbölésére irányul. A betegség ezen szakaszának elkerülése érdekében elegendő az alábbi ajánlások betartása:

• figyelj az étrendedre. A táplálkozásnak vitaminokban és ásványi anyagokban gazdagnak kell lennie;
• mérsékelten aktív életmódot folytat. Könnyű fizikai tevékenység végzése, séták a friss levegőn;
• ne használjon vissza alkoholt és dohányt;
• megakadályozza a hipotermiát, valamint a test túlmelegedését;
• kizárja a nehéz fizikai erőfeszítést;
• kerülje a stresszes helyzeteket.

Hangsúlyozzuk, hogy a Gilbert-szindróma prognózisa kedvező. Egyes tünetek enyhék vagy hiányozhatnak, és csak akkor lehet szükség kezelésre, ha a betegség megnyilvánul. A terhesség tervezésekor sem kell aggódni, mert a születendő gyermek teljesen egészségesen születhet.

A Gilbert-szindróma jóindulatú örökletes betegség, amely nem igényel különleges bánásmód. A betegség a vér bilirubinszintjének időszakos vagy állandó emelkedésével, sárgasággal, valamint néhány egyéb tünettel nyilvánul meg.

A Gilbert-kór okai

A betegség oka a májenzim - a glükuronil-transzferáz - működéséért felelős gén mutációja. Ez egy speciális katalizátor, amely részt vesz a bilirubin cseréjében, amely a hemoglobin bomlásterméke. Gilbert-szindrómában a glükuronil-transzferáz hiánya esetén a bilirubin nem tud kötődni a glükuronsavmolekulához a májban, és ennek eredményeként megnő a vérkoncentrációja.

A közvetett (szabad) bilirubin mérgezi a szervezetet, különösen a központi idegrendszer. Ennek az anyagnak a semlegesítése csak a májban lehetséges, és csak egy speciális enzim segítségével, amely után az kötött forma epével ürül ki a szervezetből. Gilbert-szindrómával a bilirubint mesterségesen csökkentik speciális gyógyszerek segítségével.

A betegség autoszomális domináns módon öröklődik, vagyis abban az esetben, ha az egyik szülő beteg, 50% a valószínűsége annak, hogy gyermeke legyen ugyanilyen szindrómában.

A Gilbert-kór súlyosbodását kiváltó tényezők a következők:

• Bizonyos gyógyszerek szedése - anabolikus szerek és glükokortikoidok;
• alkohollal való visszaélés;
• Feszültség;
• Műtétek és sérülések;
• Vírusos és megfázásos.

Gilbert-szindrómát okozhat, különösen a kiegyensúlyozatlan, koplalás, túlevés és zsíros ételek fogyasztása.

A Gilbert-szindróma tünetei

A betegségben szenvedők általános állapota általában kielégítő. A Gilbert-szindróma tünetei a következők:

• A sárgaság megjelenése;
• Nehézség érzése a májban;
• Nem intenzív fájdalom a jobb hypochondriumban;
• Keserűség a szájban, hányinger, böfögés;
• A széklet megsértése (hasmenés vagy székrekedés);
• Puffadás
• Fáradtság és rossz alvás;
• Szédülés;
• Depressziós hangulat.

Stresszes helyzetek (pszichológiai vagy fizikai stressz), fertőző folyamatok az epevezetékben vagy a nasopharynxben ezen túlmenően provokálják ezeknek a jeleknek a megjelenését.

A Gilbert-szindróma fő tünete a sárgaság, amely időszakosan (bizonyos tényezőknek való kitettség után) vagy krónikus lehet. Súlyosságának mértéke is eltérő: csak a sclera icterusától a bőr és a nyálkahártyák meglehetősen kifejezett diffúz festődéséig. Néha az arc pigmentfoltja, a szemhéjakon kis sárgás plakkok és a bőrön szétszórt foltok jelennek meg. Ritka esetekben, még emelkedett bilirubin mellett is, a sárgaság hiányzik.

Az érintettek 25%-ánál májnagyobbodást észlelnek. Ugyanakkor a borda íve alól 1-4 cm-re kinyúlik, az állaga normális, tapintásnál nem érezhető fájdalom.

A betegek 10%-ánál előfordulhat a lép megnagyobbodása.

A betegség diagnózisa

A Gilbert-szindróma kezelését megelőzi annak diagnózisa. Nem nehéz felismerni ezt az örökletes betegséget: figyelembe veszik a beteg panaszait, valamint a családi anamnézist (hordozók vagy betegek azonosítása közeli hozzátartozók körében).

A betegség diagnosztizálásához az orvos előírja általános elemzés vér és vizelet. A betegség jelenlétét a hemoglobinszint csökkenése és az éretlen vörösvértestek jelenléte jelzi. A vizeletben nem lehet változás, de ha urobilinogén és bilirubin található benne, ez hepatitis jelenlétét jelzi.

A következő vizsgálatokat is elvégzik:

• fenobarbitállal;
• Nikotinsavval;
• Az éhezéssel.

Az utolsó teszthez a Gilbert-szindróma elemzését az első napon, majd két nap múlva végzik el, amely alatt a beteg alacsony kalóriatartalmú ételeket eszik (legfeljebb 400 kcal naponta). A bilirubin szintjének 50-100% -os emelkedése azt sugallja, hogy egy személy valóban rendelkezik ezzel az örökletes betegséggel.

A fenobarbitállal végzett vizsgálat magában foglalja a gyógyszer bizonyos dózisának öt napig történő bevételét. Az ilyen terápia hátterében a bilirubin szintje jelentősen csökken.

A nikotinsav bevezetése intravénásan történik. 2-3 óra elteltével a bilirubin koncentrációja többszörösére nő.

Gilbert-szindróma genetikai elemzése

Ez a módszer a májkárosodással járó betegségek diagnosztizálására, amelyeket hiperbilirubinémia kísér, a leggyorsabb és leghatékonyabb. Ez egy DNS-vizsgálat, nevezetesen az UDFGT gén. Ha UGT1A1 polimorfizmust találnak, az orvos megerősíti a Gilbert-kórt.

A Gilbert-szindróma genetikai elemzését is elvégzik a májválságok megelőzése érdekében. Ez a teszt olyan betegek számára javasolt, akik hepatotoxikus hatású gyógyszereket szednek.

Gilbert-szindróma kezelése

A Gilbert-szindróma esetében általában nincs szükség speciális kezelésre. Ha követi a megfelelő kezelési rendet, akkor a bilirubin szintje normális vagy enyhén emelkedett marad, anélkül, hogy a betegség tüneteit okozná.

A betegeknek ki kell zárniuk a nehéz fizikai erőfeszítést, meg kell tagadniuk a zsíros ételeket és az alkoholtartalmú italokat. Hosszú szünetek az étkezések között, a böjt és az étkezések között gyógyászati ​​készítmények(antikonvulzív szerek, antibiotikumok stb.).

Időnként az orvos előírhat hepatoprotektorokat - olyan gyógyszereket, amelyek pozitívan befolyásolják a máj működését. Ezek közé tartoznak az olyan gyógyszerek, mint a Heptral, Liv 52, Hofitol, Essentiale forte, Karsil és vitaminok.

A Gilbert-szindróma diéta előfeltétele, hiszen Az egészséges táplálkozásés a kedvező kezelési rend pozitív hatással van a máj működésére és az epe kiválasztódási folyamatára. Naponta legalább négyszer kell étkezni kis adagokban.

Gilbert-szindróma esetén az étrend tartalmazhat zöldségleveseket, alacsony zsírtartalmú túrót, alacsony zsírtartalmú csirke- és marhahúst, omlós gabonaféléket, búzakenyeret, nem savas gyümölcsöket, teát és kompótot. Tilos az olyan élelmiszerek, mint a disznózsír, zsíros húsok és halak, fagylalt, friss péksütemények, spenót, sóska, paprika és feketekávé.

Nem zárhatja ki teljesen a húst, és ragaszkodik a vegetarianizmushoz, mivel az ilyen típusú étrend mellett a máj nem kapja meg a szükséges aminosavakat.

Általában a Gilbert-szindróma prognózisa kedvező, mivel ez a betegség a norma egyik változatának tekinthető. E betegségben szenvedőknek nincs szükségük kezelésre, és bár emelt szint a bilirubin egy életen át fennmarad, ez nem vezet a mortalitás növekedéséhez. Tól től lehetséges szövődmények krónikus hepatitis és cholelithiasis figyelhető meg.

Azok a párok, ahol az egyik házastárs ennek a szindrómának a tulajdonosa, a terhesség megtervezése előtt konzultálnia kell egy genetikussal, aki meghatározza a betegség valószínűségét a születendő gyermekben.

A Gilbert-kórnak nincs specifikus megelőzése, mivel genetikailag meghatározott, de az egészséges életmód betartásával és a rendszeres orvosi vizsgálatokkal időben meg lehet állítani azokat a betegségeket, amelyek a szindróma súlyosbodását provokálják.

Videó a YouTube-ról a cikk témájában:

A Gilbert-szindróma gyakori patológia, amely megzavarja a máj működését. Az orvosi statisztikák szerint a betegséget az emberek 3-10% -ánál diagnosztizálják, akik esetleg nem is tudnak az állapotáról. A Gilbert-kór (családi nem hemolitikus sárgaság, jóindulatú nem konjugált hyperbilirubinémia, alkotmányos) férfiaknál gyakrabban fordul elő. A patológia széles körben elterjedt Afrikában és Ázsiában.

Ezt a genetikai eltérést az orvosi kézikönyvek meglehetősen felületesen írják le, így a betegek és az orvosok gyakran egyszerűen nem veszik észre a jeleit. A jóindulatú sárgaság hullámokban halad, a válságok időszakát remisszió váltja fel. A betegség súlyosbodik alkoholfogyasztás vagy "nem megfelelő" étel fogyasztása után. Ha a beteg rendszeresen megsérti a táplálkozási szabályokat, akkor a betegség krónikus lefolyásúvá válik.

Alapinformációk

Sok beteget érdekel a Gilbert-szindróma (GS) kérdése. Egyszerűen fogalmazva: jóindulatú genetikai betegség krónikus lefolyású máj, amelyben megnövekedett bilirubin (epe pigment) van a vérben. Az SS az egyik leggyakoribb forma pigment cirrhosis, amelyben időszakosan sárgaság és egyéb tünetek jelentkeznek. A betegség hullámzó lefolyású, vagyis egy időszakban az ember normálisnak érzi magát, és egy idő után megjelenik a mirigy kóros rendellenességeinek minden jele. Általában a betegség súlyosbodik zsíros, sós, fűszeres ételek, füstölt termékek és alkoholos italok rendszeres fogyasztása után.

A genetikusok szerint az örökletes tulajdonság a glükuronil-transzferáz (enzim) hiányával függ össze. A betegség az enzim szintéziséért felelős gén hibája miatt alakul ki. A második kromoszómapár változása pubertáskor következik be. Ez annak köszönhető, hogy a nemi hormonok befolyásolják a bilirubin metabolizmusát.

A génhiba átvitele a bilirubin feldolgozásához szükséges glükuronil-transzferáz destruktív képződéséhez vezet. Az epe pigment a vörösvértestek lebomlásakor képződik. Ezeket a vérsejteket a vörös csontvelő termeli, és 4 hónap elteltével elpusztulnak. A vörösvértestek hemoglobinnal vannak feltöltve, amely hemre és globinra bomlik. Ez utóbbi anyag fehérje jellegű, és aminosavakra (a fehérjemolekulák szerkezeti egységeire) bomlik. A hem pedig kötetlen bilirubinná alakul, amely nem oldódik vízben, és mérgező hatása van, különösen az agysejtekre. Ahhoz, hogy egy káros pigmentet nem mérgezővé alakítsunk, glükuronil-transzferázra van szükség.

Az SF-nél az enzim koncentrációja meglehetősen alacsony, így a kötetlen bilirubinnak csak a negyedét tudja kezelni. Fizikai túlterhelés, alkohol vagy zsíros ételek fogyasztása után a vas nem képes feldolgozni nagyszámú bilirubin, ami sárgaságot okoz.

Ezért nő a zsírban oldódó pigment koncentrációja. A mitokondriumokba (a sejtek energiaállomásaiba) behatolva a bilirubin megzavarja az intracelluláris légzést és az energiaellátást. Ha egy anyag szintje 60 µmol / l-re emelkedik, a mitokondriumok munkája megszakad. A bilirubin mennyiségének további növekedésével fennáll a szív- és érrendszeri és légzőrendszerek működéséért felelős agyhártya károsodásának veszélye.

Így az SJ-hez kapcsolódik kóros elváltozás egy gén, amelyet szüleiktől adnak át a gyerekeknek. A betegség nem okoz súlyos változásokat a mirigy szerkezetében, azonban a cholelithiasis valószínűsége ( kolelitiasis) vagy az epeutak gyulladásos elváltozása áll fenn.

A fejlődést hajlamosító tényezők

Mint már említettük, a GS átadható a szülőkről a gyerekeknek. Családi nem hemolitikus sárgaságot észlelnek olyan betegeknél, akik mindkét szülőtől örökölték a második kromoszómamutációt. Egy ilyen beteg szervezete mindössze 20% glükuronil-transzferázt tartalmaz, amely nem tudja átalakítani a kötetlen bilirubint kötött frakcióvá.

A nem megfelelő étrend sárgaságot és a GS egyéb tüneteit válthatja ki

Figyelemre méltó, hogy sok betegnél a betegség különböző módon halad. A második kromoszómában mindig van 2 extra aminosavból álló inszert, de számuk eltérő lehet. Minél több betét, annál súlyosabb a betegség.

A glükuronil-transzferáz szintézisét az androgén (férfi hormon) befolyásolja, így a patológia első tünetei a pubertás idején (pubertás és hormonális változások) jelentkeznek gyermekeknél. Ugyanezen okból a GS-t gyakrabban mutatják ki férfiaknál.

A genetikai hiba az epe pigment felszívódásának csökkenéséhez vezet, a kötetlen bilirubin megnövekszik és lerakódik a szövetekben. A szabad bilirubin mennyiségének enyhe növekedésével a klinikai megnyilvánulások hiányozhatnak. Vannak azonban olyan tényezők, amelyek súlyos tünetek megjelenését provokálják.

A Gilbert-szindróma okai:

• Rendszeres alkoholfogyasztás.
• Bizonyos gyógyszerek (anabolikus szteroidok, glükokortikoidok, antibiotikumok, nem szteroid gyulladáscsökkentők) hosszú távú alkalmazása.
• Sebészet, trauma.
• Stresszes állapotok, a test elhúzódó fáradtsága, idegrendszeri rendellenességek.
• Helytelen táplálkozás, amikor az ember éhezik, túlevett vagy gyorsételeket eszik.
• Nehéz fizikai aktivitás.
• Fertőző betegségek: influenza, akut légúti betegségek vagy vírusos hepatitis.

Az orvosok a szindróma 2 formáját különböztetik meg: az első változatlan vörösvértestek hátterében fordul elő, a második pedig hozzájárul azok pusztulásához.

Megnyilvánulások

Az öröklődő betegségnek 2 lefolyása van. A veleszületett, nem hemolitikus családi sárgaság előzetes májgyulladás nélkül jelentkezik. A manifesztálódó SF klinikai megnyilvánulásai a hepatitis után figyelhetők meg. A patológia első változata gyakoribb.

A Gilbert-szindróma fő megnyilvánulása a sárgaság.

A betegeknek tisztában kell lenniük azzal, hogy a bilirubin-koncentráció emelkedése az alkotmányos májműködési zavar jele vagy egy átmenet következménye lehet. akut hepatitis krónikussá.

Újszülötteknél a bilirubin szintje emelkedett (fiziológiás sárgaság), ezért a patológia első tüneteit idősebb korban észlelik. Általában, klinikai kép 12 éves kor körül jelenik meg.

A betegséggel a bőr és a sclera színe megváltozik, ennek a tünetnek az intenzitása a bilirubin koncentrációjától függ. Egyes betegeknél a szem fehérje halványsárga árnyalatú, míg másoknál a bőr narancssárgára változik. A fentiekben a sárgaságban szenvedő betegek fényképét mutatjuk be.

A sárgaság átterjedhet az egész testre, vagy elszínezheti annak egyes területeit (láb, tenyér, hónalj). Ez a tünet negatív tényezőknek való kitettség után jelentkezhet (a fent leírtak szerint), és önmagában eltűnik.

Egyes betegeknél jóindulatú, lapos sárga plakkok jelennek meg a szemhéjakon.

A májműködés zavarának fokozódásával kellemetlen érzés jelentkezik az epigasztrikus régióban és a hasban, fájdalom jelentkezik a jobb oldalon a bordák alatt. Hasonló tünetek hepatomegaliával (a mirigy méretének növekedésével), túlzott gázképződéssel társul. A tünetek erősebbé válnak edzés közben.

A dyspeptikus szindrómát a következő tünetek kísérik:

• étvágytalanság, ami fogyáshoz vezet;
• hányinger;
• böfögés;
• puffadás;
• székletzavarok (hasmenés váltakozik székrekedéssel).

Az orvosi statisztikák szerint 10-ből 5 Gilbert-kórban szenvedő betegnél a máj megnagyobbodik, ami tapintással kimutatható. A lépmegnagyobbodás (lépmegnagyobbodás) valamivel ritkábban fordul elő.

Az epeutak működésének zavara miatt a májtitok (epe) felhalmozódik az epehólyagban, pangás és gyulladás lép fel. Ezenkívül fennáll a kőképződés veszélye.

Az endotoxicitás növekedésével és a bilirubin idegsejtekre gyakorolt ​​negatív hatásával nő az aszténiás szindróma kialakulásának valószínűsége. Ez az állapot számos patológiában nyilvánul meg. belső szervekés a központi idegrendszer.

Az astheno-vegetatív szindrómát a következő tünetek kísérik:

• apátia (teljes közömbösség, közömbösség);
• gyengeség, idegi folyamatok kimerülése, hangulati ingadozások;
• alvászavar és ébrenlét, ami miatt a beteg nem tud éjszaka elaludni, és napközben alvási vágyat érez;
• a szellemi és fizikai teljesítmény csökkenése;
• fokozott ingerlékenység;
• a figyelem elterelése;
• nehézlégzés;
• emlékezet kiesés;
• a szívfrekvencia növekedése.

Amikor a patológia krónikussá válik, a fenti tünetek hiányozhatnak. Egyes betegeknél a klinikai megnyilvánulások még az exacerbáció során sem figyelhetők meg.

A patológia veszélye

Az a kérdés, hogy miért veszélyes a Gilbert-szindróma, meglehetősen releváns. Az orvosi statisztikák szerint a betegek 30% -ánál nem jelentkeznek Gilbert-kór jelei, ami megnehezíti az orvos számára a diagnózis felállítását. Ha a beteg betartja a táplálkozási szabályokat, beveszi az orvos által felírt gyógyszereket, akkor a negatív tünetek gyorsan eltűnnek, és hosszú ideig nem zavarják.

A Gilbert-szindrómát cholelithiasis bonyolítja

Ha a beteg figyelmen kívül hagyja az orvosok ajánlásait, akkor a betegség kialakul, és a máj diszfunkciója nő. Ez a valószínűség növekszik, ha a beteg során terápiás tanfolyam alkoholt inni és káros termékek. Ebben az esetben megnő a nehezen gyógyítható krónikus hepatitis valószínűsége.

A jóindulatú bilirubinémiát a krónikus cholelithiasis bonyolíthatja. Ha a beteg zsíros ételeket eszik, akkor a betegség gyakori súlyosbodása lehetséges. Aztán keserűség a szájban, hányinger, égő érzés a szegycsont mögött, túlzott gázképződés, valamint fájdalom a jobb oldalon a bordák alatt. Ha az epevezetékeket egy kő elzárja, súlyos hányás jelentkezik, és a sárgaság kifejezettebbé válik.

Diagnosztikai intézkedések

A Gilbert-szindróma diagnózisa az anamnézis összegyűjtésével és a klinikai megnyilvánulások azonosításával kezdődik. Ha gyanús tüneteket észlelnek, laboratóriumi és műszeres vizsgálatokat írnak elő.

A patológia kimutatására laboratóriumi vizsgálatokat írnak elő

A beteg hozzátartozóinál a sárgaság SF vagy a hepatobiliaris rendszer (máj, epehólyag és csatornái) egyéb betegségeinek jelenlétét jelzi. A tapintás során sima kontúrú és lágy konzisztenciájú, megnagyobbodott mirigy észlelhető.

Segít megérteni a diagnózist klinikai elemzés vér. A patológia jelenlétét a hemoglobin mennyiségének növekedése bizonyítja, amelynek megsemmisítése növeli a kötetlen epe pigment koncentrációját. Ezután a bilirubin mutatói elérik a 160 g / l-t. Ezenkívül megnő a retikulociták (éretlen eritrociták) száma.

A biokémiai vérvizsgálat segít meghatározni a kötetlen bilirubin szintjét. Ahhoz, hogy az eredmény megbízható legyen, 3 napig kell felkészülni az elemzésre. Az előkészítés az epe pigment mennyiségét befolyásoló gyógyszerek eltörléséből áll. A zsíros ételekről és az alkoholos italokról is érdemes lemondani.

SF esetén megnő a nem kötött bilirubin szintje (ez azonban újszülötteknél fiziológiás sárgaság és hemolízis esetén lehetséges) és az alkalikus foszfatáz szintje.

A Gilbert-szindróma genetikai elemzése segít gyorsan és pontosan megerősíteni a diagnózist. Tanulmány PCR módszer(polimeráz láncreakció) lehetővé teszi egy abnormális gén azonosítását. A hepatotoxikus gyógyszerek szedése előtt genetikai vérvizsgálatot írnak elő.

A hepatobiliáris rendszer állapotának felmérésére, valamint a hepatitis és a cirrhosis kizárására műszeres vizsgálatokat írnak elő:

• Az ultrahang lehetővé teszi a mirigy méretének meghatározását, szerkezeti változásainak, az epehólyag és csatornáinak gyulladásának azonosítását.
• A radioizotóp-kutatást a máj elnyelő vagy kiválasztó funkcióinak meghatározására használják.
• A nyombélszondázás lehetővé teszi a nyombél 12 (epe-, bél-, gyomor-, hasnyálmirigy-lé keveréke) tartalmának feltárását.
• (szövettöredék-mintavétel) segít megszüntetni a gyulladást és a cirrhotikus elváltozásokat a szervben.
• lehetővé teszi a mirigy szöveteinek sűrűségének és rugalmasságának értékelését. Segítségével lehetőség nyílik az SJ korai stádiumban történő felismerésére.

A kábítószer-tesztek segítségével a diagnózis tisztázódik, ha ritka a sárgaság, és más vizsgálatok nem tárják fel a betegséget:

• nikotinsavval. A betegnek 50 mg oldatot injektálnak vénába. 3 óra elteltével az epe pigmentszintje megemelkedik a glükuronsav működésének gátlása miatt.
• Fenobarbitállal. A beteg tablettákat szed (3 mg / 1 kg naponta) 5 napig. A vizsgálat után a bilirubin mennyisége csökken.
• Rifampicinnel (antibiotikum). 900 mg gyógyszer beadása után a betegben megnő a kötetlen pigment mennyisége.

Fontos diagnosztikai teszt az éhgyomri teszt. A vizsgálat során a beteg legfeljebb 400 kcal-t fogyaszt 24 óránként, vagy 48 órán keresztül teljesen megtagadja az ételt. A bilirubin mennyiségét éhgyomorra határozzák meg az első napon és a vizsgálat után. Ha a pigmentszint 2-3-szorosára emelkedik, akkor a teszt pozitívnak minősül.

Kezelési módszerek

A betegeket érdekli a Gilbert-szindróma kezelésének kérdése. Különféle terápiás módszerek léteznek, amelyek kiválasztása a beteg állapotától függ.

A kötetlen bilirubin szintjének növekedésével a betegek fenobarbitált írnak fel

A vérben a kötetlen bilirubin szintjének csökkentése érdekében korlátoznia kell a fizikai, pszicho-érzelmi stresszt, be kell tartania a táplálkozási szabályokat és gyógyszereket kell szednie. A profi sport, az alkohol, a hepatotoxikus szerek alá szigorú tilalom. Ezenkívül csökkentenie kell a napon töltött időt.

A fizikai aktivitás során a terhelést ellenőrizni kell, hogy ne növelje újra a pigmentszintet. A sportolót rendszeresen orvosnak kell vizsgálnia, hogy felmérje a patológia aktivitását. A remisszió időszakában az órákat gyengéd módban is kell végezni.

Egy SD-s srác szolgálhat a hadseregben, de a szolgálati helyéről és feltételeiről külön beszélünk.

A gyógyszeres kezelés akkor kezdődik, amikor a bilirubin mennyisége meghaladja az 50 µmol/l-t. A betegség leküzdésére enziminduktorokat alkalmaznak, amelyek csökkentik az epe pigment szintjét és a kapcsolódó dyspeptikus megnyilvánulásokat. Ebből a célból Flumecinolt, Phenobarbital-t írnak fel. Az utolsó gyógyszer helyettesíthető Corvalollal, amely kis mennyiségű fenobarbitált tartalmaz. Ez a gyógyszer nemcsak a bilirubin tartalmát csökkentheti, hanem kiküszöböli a mentális stresszt is, amely gyakran hiperbilirubinémiát okoz. Egyes betegek azt állítják: „Naponta háromszor 20 kg-onként 10 csepp Corvalolt iszom, és kellemetlen tünetek(hányinger, hányás, hasi fájdalom, székletzavarok) elhagynak." Az oldat használata előtt azonban orvoshoz kell fordulni.

A bilirubin széklettel történő kiválasztásának felgyorsítása érdekében a betegek szorbenseket írnak elő. Ebből a célból az orvosok azt tanácsolják, hogy igyon Atoxil, Polysorb, aktív szenet.

A következő gyógyszereket használják a GS súlyosbodásának megelőzésére:

• A hepatoprotektorok (Essentiale, Karsil) védik a májsejteket.
• A choleretic gyógyszerek (Allochol) serkentik az epe képződését.
• A kolekinetika (Holosas) felgyorsítja az epe kiáramlását.
• B csoport vitaminok.

Gilbert-szindróma kezelése népi gyógymódok csak a kezelőorvossal folytatott konzultációt követően végezhető. Igyál főzeteket a choleretic gyógynövények vagy készíts belőlük fürdőket. Erre a célra csipkebogyót, kukoricabélyeget, máriatövist, körömvirágot, immortelle-t használnak.

A komplex terápia nem megy diéta nélkül, különösen az exacerbáció során. A beteg az 5-ös táblázatot kapja, amely szerint napi 4-6 alkalommal kell enni kis adagokban. Figyelni kell a napi folyadékmennyiséget is (legalább 1,5 liter). Megengedett vizet inni gáz nélkül, kompótokat édes gyümölcsökből és bogyókból, gyógynövényes főzeteket.

A kezelés ideje alatt tilos zsíros, sült, fűszeres ételek, füstölt, sok cukrászati ​​termék, hüvelyesek, sóska stb. fogyasztása. Az alkoholt is el kell hagyni, mert növeli az epe pigmentszintjét.

Egy napig a beteg legfeljebb 2800 kcal-t fogyaszthat. Az étrendben megengedett a növényi zsírok, sovány hús, hal, zöldségek (tök, sárgarépa, burgonya) bevitele.

Az edényeket használat előtt meg kell darálni és melegen elfogyasztani.

További információ a táplálkozás szabályairól orvoshoz fordul.

A Gilbert-szindróma és a terhesség nem veszélyes kombináció. Ez a diagnózis nem zavarja a fogantatást, és nem jelent veszélyt a magzatra. Sőt, terhesség alatt a hormonális változások miatt csökken a bilirubin mennyisége a vérben.

A várandós anyának jelentenie kell a diagnózist az orvosnak. BAN BEN általános kezelés nincs különbség: diéta, rossz szokások elutasítása, a fizikai aktivitás, stressz. A legfontosabb az, hogy rendszeresen végezzen vizsgálatokat és csak szakember jóváhagyása után vegyen be gyógyszereket.

Megelőzés és prognózis

Mint említettük, az SF öröklődik, ezért a betegeknek genetikai vérvizsgálatot kell végezniük. A terhesség tervezési időszakában a szülőknek egy teljes diagnosztikai tanfolyamon kell részt venniük, amely segít azonosítani a patológia kialakulásának valószínűségét a születendő gyermekben.

A Gilbert-szindróma súlyosbodásának elkerülése érdekében diétát kell követnie

A betegség súlyosbodásának elkerülése érdekében a következő szabályokat kell betartani:

• Egyél rendesen.
• Korlátozza a fizikai és pszicho-érzelmi stresszt.
• Az immunitás erősítése.
• A máj és más szervek betegségeinek időben történő kezelése.
• Használjon óvszert szexuális kapcsolat során, hogy megakadályozza a hepatitis kialakulását.
• Távolítsd el az alkoholt az életedből.

A GS-ben szenvedő betegeket érdekli az a kérdés, hogy mennyi ideig él a beteg patológiával. Ha egy személy követi az orvos ajánlásait (diéta, alkohol kerülése), akkor a betegség nem jelentkezik tünetekkel és nem bonyolult. A legfontosabb dolog az, hogy ne felejtsük el rendszeresen megelőző vizsgálatot végezni a kóros folyamat ellenőrzése érdekében.