Fenüülketonuuria - mis see on? Sümptomid, diagnoos ja ravi. Kuidas fenüülketonuuria pärineb?

Olles õppinud, mis haigus see on - fenüülketonuuria, mille diagnoosimine toimub isegi vastsündinu perioodil, kui see avastatakse, on vaja kohe ravi alustada. Varajane avastamine ja ravi võivad anda positiivseid tulemusi.

Fenüülketonuuria - mis see haigus on?

Fenüülketonuuria ehk Fellingi tõbi on raske patoloogia, mille kirjeldas esmakordselt 1934. aastal Norra teadlane Felling. Seejärel uuris Felling mitut last ja avastas nende uriinis fenüülpüruvaati, mis on toiduga kaasas oleva aminohappe fenüülaniini lagunemissaadus, mis patsientide kehas ei lagune. Fenüülketonuuria on haigus, mis on seotud kaasasündinud ainevahetushäirega, üks esimesi, mis avastati.

Fenüülketonuuria - pärilikkuse tüüp

Fellingi tõbi on kromosoom-geneetiline, pärilik, edastatakse lastele vanematelt. Patoloogia väljakujunemise süüdlane on geen, mis asub 12. kromosoomis. Ta vastutab maksaensüümi fenüülalaniin-4-hüdroksülaasi tootmise eest, mille tõttu fenüülalaniin muundatakse teiseks aineks - türosiiniks (see on vajalik keha normaalseks toimimiseks).

On kindlaks tehtud, et fenüülketonuuria pärineb retsessiivse tunnusena. Ligikaudu 2% inimestest kannab defektset geeni, kuid ei põe fenüülketonuuriat. Patoloogia areneb alles siis, kui nii ema kui isa annavad geeni lapsele edasi ja see võib juhtuda 25% tõenäosusega. Kui fenüülketonuuria pärineb retsessiivse tunnusena, naine on heterosügootne ja mees geeni normaalse alleeli suhtes homosügootne, siis tõenäosus, et lapsed on terved fenüülketonuuria geeni kandjad, on 50%.

Fenüülketonuuria vormid

Arvestades, kellel võib tekkida fenüülketonuuria, milline haigus see on, räägime sageli klassikalisest patoloogia vormist, mis esineb umbes 98% juhtudest. Ülejäänud juhtumid on kofaktor-fenüülketonuuria, mis on põhjustatud tetrahüdrobiopteriini defektist, mis on tingitud selle sünteesi rikkumisest või aktiivse vormi taastamisest. See aine toimib paljude ensüümide kofaktorina ja ilma selleta on nende aktiivsus võimatu.

Fenüülketonuuria - põhjused

Fellingi tõbi on patoloogia, mille korral fenüülalaniin-4-hüdroksülaasi puudulikkust või puudumist põhjustavate geenimutatsioonide tõttu toimub akumuleerumine kudedesse ja füsioloogilised vedelikud fenüülalaniin, samuti selle mittetäieliku lõhustumise saadused. Osa üleliigsest fenüülalaniinist muundatakse fenüülketoonideks, mis erituvad uriiniga, mis tõi kaasa haiguse nimetuse.

Ainevahetusprotsesside rikkumine mõjutab aju suuremal määral. Selle kudedele tekib toksiline toime, rasvade metabolismi protsessid on häiritud, närvikiudude müeliniseerimine ebaõnnestub ja neurotransmitterite moodustumine väheneb. Nii algab vaimse alaarengu patogeneetiliste mehhanismide käivitamine lapsel.

Fenüülketonuuria - sümptomid

Sündides näeb selle diagnoosiga laps terve välja ja alles 2-6 kuu pärast avastatakse esimesed sümptomid. Fenüülketonuuria hakkab endast märku andma, kui lapse kehasse koguneb fenüülalaniin, mis tuleb koos rinnapiima või kunstlikuks toitmiseks mõeldud piimasegudega. Võib esineda selliseid, veel mittespetsiifilisi sümptomeid:

liigne letargia või ärevus;
põhjuseta karjed;
sagedane regurgitatsioon;
unehäired.

Lisaks on haigetel beebidel heledam nahk, juuksed ja silmad kui tervetel pereliikmetel, mis on seotud melaniini pigmendi tootmise rikkumisega organismis. Teine diagnostiline märk, mida arstid või tähelepanelikud vanemad võivad märgata, on omapärane "hiire" lõhn, mis on põhjustatud fenüülalaniini vabanemisest uriinis ja higis.

Kliinilised ilmingud muutuvad tugevamaks umbes kuue kuu vanuselt pärast esimeste täiendavate toitude kasutuselevõttu:

võimetus keskenduda üksikutele objektidele;
ükskõiksus kõige toimuva suhtes;
näoilmete, naeratuste puudumine;
käte värisemine ja nii edasi.

Märgatavad on ka füüsilised kõrvalekalded: väike pea suurus, väljaulatuv ülemine lõualuu, kasvupeetus. Haiged lapsed hakkavad pead hoidma, roomama, istuma, hilja üles tõusma. Iseloomulik on eriline asend istumisasendis - “rätsepa” asend, kus käed on pidevalt küünarnukkides kõverdatud ja jalad põlvedes. Kolmeaastaselt, kui ravi pole alustatud, sümptomid suurenevad.

Fenüülketonuuria - diagnoos

Fenüülketonuuria lastel tuvastatakse sageli isegi sünnitusmajas, mis võimaldab teil õigeaegselt ravi alustada ja vältida mitmete pöördumatute tagajärgede tekkimist. 4-5. päeval pärast sündi võetakse tühja kõhuga imikutelt kapillaarverd, et määrata kindlaks mõned tõsised geneetilised haigused, sealhulgas fenüülketonuuria. Kui sünnitusmajast välja kirjutati varem, tehakse analüüs elukohajärgses kliinikus esimese 10 elupäeva jooksul.

Arvestades seda sisse harvad juhud on ekslikud tulemused, diagnoosi ei panda kunagi esimese analüüsi tulemuste põhjal. Olemasoleva patoloogia kinnitamiseks on ette nähtud mitmeid muid uuringuid, sealhulgas:

uriinianalüüs fenüülpüruvaadi tuvastamiseks;
fenüülalaniini ja türosiini kvantitatiivne määramine plasmas;
maksaensüümide aktiivsuse määramine;
elektroentsefalograafia ja aju magnetresonantstomograafia.

Invasiivse sünnieelse diagnoosimise käigus saab lootel tuvastada patoloogia arengut põhjustava geneetilise defekti. Selleks võetakse koorioni villidest või looteveest rakuproovid ning seejärel tehakse DNA analüüs. Seda uuringut soovitatakse peredele, kus kõrge riskiga haigestumus, sealhulgas juhul, kui juba on fenüülketonuuriaga laps.

Fenüülketonuuria - ravi

Kui vastsündinutel avastatakse fenüülketonuuria, peavad selliste erialade arstid nagu geneetik, lastearst, neuropatoloog ja toitumisspetsialist jälgima patsiente. Neile, kes teavad, mis on fenüülketonuuria, saab selgeks, miks selle ravi alustalaks on piiratud fenüülalaniinisisaldusega dieet. Lisaks määratud uimastiravi, massaaž, füsioteraapia, psühholoogilised ja pedagoogilised meetodid lapse sotsialiseerimiseks, tema õppimiseks ettevalmistamiseks.

Kui diagnoositakse "fenüülketonuuria", määratakse lapsele kohe dieet. Valgurikkad toidud (liha, kala, piimatooted, kaunviljad, pähklid ja teised) on dieedist välja jäetud. Valkude vajadust kompenseerivad spetsiaalsed toidusegud ja muud tooted berlofeeniga, poolsünteetilise valguhüdrolüsaadiga, milles puudub täielikult fenüülalaniin (Tetrafen, Lofenalak, Nofelan). Patsiendid tarbivad valguvaba leiba, pastat, teravilju, vahusid jne. Imetamine toimub piiratud annustes.

Dieedi rangeim järgimine koos vere fenüülalaniini sisalduse regulaarse jälgimisega esimese 14-15 eluaasta jooksul hoiab ära psüühikahäirete tekke. Lisaks laieneb dieet mõnevõrra, kuid paljud eksperdid soovitavad eluaegset eridieeti järgida. Fenüülketonuuria kofaktorvormi ei ravita dieediga, vaid seda korrigeeritakse ainult tetrahüdrobiopteriini preparaatide kasutuselevõtuga.

Fenüülketonuuria (fenüülpürovikoloogiline oligofreenia, Fellingi tõbi) on pärilik haigus, mis on seotud aminohappe fenüülalaniini metabolismi häirega. Valest ainevahetusest tingitud mürgiste toodete kogunemise tagajärjel tekib vaimse ja füüsilise arengu mahajäämus. Pealegi on sellest tulenevad tervisehäired pöördumatud, kuid õigeaegne haiguse diagnoosimine võib kõike ära hoida. patoloogilised muutused. Ravi eesmärk on vältida fenüülalaniini sisaldavaid toite. Kui sellist eliminatsioonidieeti rakendada peaaegu sünnist saati, kasvab inimene tervena. Uurime üksikasjalikumalt, mis tüüpi haigus see on, kuidas see avaldub, kuidas seda diagnoositakse ja ravitakse.

Seda kirjeldas esmakordselt 1934. aastal dr Felling, kust see sai oma teise nime. See esineb keskmise sagedusega 1:10 000, kuid sisse erinevad riigid Maailmas on kõikumised 1:2600-st (Türgis) 1:100 000-ni (Soomes ja Jaapanis), Venemaal 1:5000-st 1:10 000-ni.

Fenüülketonuuria põhjused

Haiguse aluseks on geneetiline defekt – 12. kromosoomi geeni mutatsioon (98% kõigist fenüülketonuuria juhtudest). See on niinimetatud klassikaline fenüülketonuuria. Geen kodeerib ensüümi fenüülalaniin-4-hüdroksülaasi kogust. Ensüüm vastutab inimkehas oleva aminohappe fenüülalaniini muutmise eest maksarakkudes türosiiniks. Fenüülalaniin on aminohape, mida leidub valgurikastes toitudes (liha, kala, piim, munad ja teised).

Kui geen on muteerunud, siis ensüümi hulk väheneb, mis viib fenüülalaniini ja vaheainevahetuse produktide kuhjumiseni organismi kudedesse. Keha püüab vabaneda fenüülalaniinist ja selle laguproduktidest, väljutades need uriiniga.

Sellised ainevahetushäired põhjustavad närvijuhtide struktuuri häireid, neurotransmitterite moodustumise vähenemist. Kõik see koos liigse fenüülalaniini otsese toksilise toimega viib psüühikahäirete tekkeni, mis on haiguse peamiseks ilminguks.

Fenüülketonuuria pärineb autosoomselt retsessiivselt, see tähendab, et see ei sõltu soost ja tekib siis, kui kaks patoloogilist geeni isalt ja emalt langevad kokku.

Ülejäänud 2% fenüülketonuuria juhtudest on seotud muude geneetiliste defektidega ja sõltuvad teiste ensüümide kontsentratsioonist (dihüdropteridiini reduktaas jne). Neil on samad kliinilised ilmingud, kuid neid ei saa dieediga ravida. Selliseid variante nimetatakse haiguse ebatüüpiliseks kuluks. Nende hulgas on tavaks eristada II ja III fenüülketonuuriat. Fenüülketonuuria II geneetiline defekt asub 4. kromosoomis, III kromosoomis - 11. kromosoomis.

Sümptomid

Fenüülketonuuriaga lastel on blondid juuksed, kahvatu nahk ja sinised silmad.

Fenüülketonuuriaga laps sünnib väliselt tervena, st ei erine teistest lastest. Toidu sissevõtmisega hakkab keha sisenema valku ja seega ka fenüülalaniini. Viimane koguneb järk-järgult ja tavaliselt 2 elukuuks ilmnevad esimesed sümptomid: letargia või ärevus, huvi puudumine välismaailma vastu, regurgitatsioon, lihastoonuse muutused. Mõnikord on regurgitatsioon nii sage ja rikkalik, et kahtlustatakse patoloogiat. seedetrakti(püloori stenoos). Regurgitatsiooni tõttu ei pruugi laps kaalus hästi juurde võtta.

4-6 kuu jooksul ilmneb vaimne alaareng. Laps ei jälgi mänguasja, ei reageeri helile, ei tunne vanemaid ära. Mida pikem on fenüülalaniini tarbimine organismis koos toiduga, rohkem väljendunud rikkumine mentaalses ja mentaalses sfääris. Kõne areng on järsult hilinenud. Mõnikord võib sõnavara piirduda mõne sõnaga. Kui diagnoosi ei panda ja ravi ei alustata, siis 3-4. eluaastaks jõuavad psüühikahäired idiootsuse astmeni (vaimse alaarengu raskeim aste).

tunnusjoon kliiniline kulg fenüülketonuuria on sellest tulenevate vaimsete ja intellektuaalsete muutuste pöördumatus. See tähendab, et hilise avastamisega pole selliseid lapsi enam võimalik aidata - nad jäävad vaimselt alaarenguks kogu eluks.

Ka füüsiline areng jääb maha: lapsed hakkavad hiljem pead hoidma, ümber rulluma, istuma. Kui sellised lapsed hakkavad kõndima, sirutavad nad jalad laiali, painutades neid samaaegselt põlve- ja puusaliiges. Kõnn on kõikuv, väikeste sammudega. Istumisasendis võtavad lapsed "rätsepa poosi" – painutavad nii käsi kui jalgu, tõmmates viimased enda alla. Tavaliselt on pea maht tavalisest väiksem. Võib esineda tõsine mikrotsefaalia: väike pea.

Muud neuroloogilised sümptomid võivad hõlmata lihastoonuse häireid ja krampe. Epileptilised krambid ilmnevad tavaliselt 1,5-aastaselt ja põhjustavad intellektuaalse kahjustuse veelgi suuremat progresseerumist.

Mõnedel fenüülketonuuriaga patsientidel ilmnevad tahtmatud liigutused jäsemetes, värisemine (hüperkinees). Liikumistes puudub sujuvus ja järjepidevus, tasakaal on häiritud.

Lisaks paljudele vaimsetele ja intellektuaalsetele muutustele iseloomustavad fenüülketonuuriat järgmised sümptomid:

lapse spetsiifiline "hiire" lõhn (või hallituse lõhn): see sümptom on iseloomulik ainult fenüülketonuuriale. Lõhn ilmneb fenüülalaniini ainevahetusproduktide (fenüülpüroviinamari-, fenüüllakt-, fenüüläädikhape) eritumisel läbi naha ja uriiniga;
naha ilmingud: dermatiit, ekseem, lihtsalt koorimine (tekivad samal põhjusel kui "hiire" lõhn);
hiline hammaste tulek: sellistel lastel võivad esimesed hambad ilmuda 18 kuu pärast, email on vähearenenud;
pigmentatsioonihäired: neil lastel on melaniini hulga vähenemise tagajärjel tavaliselt sinised silmad, väga hele nahk ja juuksed (selle sisaldus sõltub fenüülalaniini metabolismist). Seetõttu on neil lastel suurenenud tundlikkus päikesevalguse suhtes;
vegetatiivsed sümptomid: vähenenud arteriaalne rõhk, suurenenud higistamine, kõhukinnisus, akrotsüanoos (käte ja jalgade tsüanoos);
sageli kaasnevad fenüülketonuuriaga kaasasündinud südamerikked.

Fenüülketonuuria ebatüüpilisi juhtumeid, mis on seotud teiste fenüülalaniini metabolismis osalevate ensüümide aktiivsuse halvenemisega, lisaks vaimsetele muutustele iseloomustab lihasnõrkuse tekkimine kõigis jäsemetes koos samaaegse lihastoonuse tõusuga, spastiline tetraparees. Samuti areneb nende vormide puhul süljeeritus, palavikuhood.

Fenüülketonuuria all kannatavatel täiskasvanutel võivad tekkida krambihood, koordinatsioonihäired, jäsemete värinad, mälu- ja tähelepanuhäired ning depressioon. Tavaliselt sarnased sümptomid tekivad siis, kui eliminatsioonidieeti ei järgita.

Diagnostika

Kõigi vastsündinute fenüülalaniini sisalduse sõeluuringud tehakse haiglas.

Kuna fenüülketonuuriaga kaasneb pöördumatute psüühikahäirete teke, on paljudes maailma riikides, sealhulgas Venemaal, tavaks kasutada diagnostilisi sõeluuringu meetodeid. Mida see tähendab? Eranditult läbivad kõik sünnitusmaja vastsündinud lapsed fenüülalaniini sisalduse ekspresstestid. Selleks võetakse lapse 4.-5. elupäeval (enneaegsetel 7. päeval) kapillaarveri (kannalt), kantakse spetsiaalsele pabervormile ja saadetakse laborisse, kus vastavalt teatud muutustele. , teeb laborant järeldused fenüülalaniini sisalduse kohta veres. Negatiivne test näitab fenüülketonuuria puudumist.

Kui test on positiivne, viiakse läbi täiendavad uuringud fenüülalaniini sisalduse määramiseks veres ja uriinis (kromatograafia, fluorimeetria). Ravi ajal kontrollitakse regulaarselt fenüülalaniini kontsentratsiooni veres ja uriinis, et jälgida dieedi efektiivsust ja vajadusel korrigeerida.

Fenüülalaniin-4-hüdroksülaasi eest vastutava geeni mutatsiooni kinnitamiseks on võimalik läbi viia geneetiline uuring. Selline uuring on võimalik sünnieelse diagnoosina, see tähendab raseduse staadiumis (amniootiline vedelik võetakse punktsiooniga). See invasiivne uuring tehakse rangete näidustuste järgi (näiteks fenüülketonuuriaga lapse olemasolu perekonnas). Loote geneetilise defekti tuvastamine võimaldab teil rasedust katkestada.

Fenüülketonuuria ravi

Siiani on kõige tõhusam ja levinum viis fenüülketonuuria ravimiseks eliminatsioonidieet: dieet, mis välistab fenüülalaniini sisaldavad toidud. Kui sellest rangelt kinni peetakse lapse esimestel eluaastatel, kui areng närvisüsteem ikka jätkub, siis võib kasvada terve ja täisväärtuslik inimene. Fenüülalaniini väljajätmine on väga oluline esimesel eluaastal, mil närvisüsteem areneb kõige aktiivsemalt. Kui ühe aasta pärast määratakse eliminatsioonidieet, siis psüühikahäired ei parane. Iga esimese eluaasta kuu ilma dieeti kasutamata maksab lapsele pöördumatu umbes 4 IQ-punkti kaotuse. Tavaliselt piisab dieedist kinnipidamisest kuni 16-18. eluaastani, pärast seda vanust muutub organism fenüülalaniini toksiliste mõjude suhtes vähem tundlikuks ning dieeti on võimalik laiendada. Uute toodete lisamine peab toimuma vere fenüülalaniini sisalduse kontrolli all. Mõnikord on vajalik kogu eluaegne range dieedi järgimine. Rasedad ja rasedust planeerivad naised, kes on samal ajal haiged fenüülketonuuriaga, sünnitamiseks terve laps rangelt järgima dieeti.

Dieedi raskusaste sõltub fenüülalaniini kontsentratsioonist lapse veres. Selle tasemel kuni 2–6 mg% (120–360 µmol / l) dieeti ei määrata, üle selle indikaatori on see kohustuslik.

Dieedi olemus on valgutoodete väljajätmine.

Tagasilükkamine rinnaga toitmine ei ole kohustuslik, kuid sel juhul peab imetav ema rangelt järgima eliminatsioonidieeti, sest rinnapiim sisaldab valku (ja vastavalt fenüülalaniini). Imetamise võimalikkuse küsimus otsustatakse individuaalselt!!!

Valguvarude täiendamiseks on ette nähtud spetsiaalsed segud, mis ei sisalda fenüülalaniini - Aphenylac, Lofenalac, Nofemix. Aasta pärast on need Phenilfri, Nophelan, Bigrofen, Tetrafen, MD mil FKU-3 ja teised. Täiendavate toiduainetena on ette nähtud köögivilja- ja puuviljapüreed, puuviljaželee, valguvabad teraviljad (riis, mais). 6 kuu pärast võite kasutada spetsiaalseid jooke Loprofin, Nutrigen jt, süüa pastat, valguvaba leiba.

Venemaal on fenüülketonuuriaga lastele terapeutilise toitumise pakkumine seadusega tasuta.

Fenüülketonuuriaga patsientidele on vastunäidustatud järgmised toidud: liha, kala (ja mereannid), pähklid, kodujuust, kõva juust, kaunviljad, munad, nisujahutooted, tatar ja manna, kaerahelbed.

Eliminatsioonidieedi määramisel on vajalik range kontroll fenüülalaniini sisalduse üle veres: esimesed 3 elukuud - iga nädal, 3 kuust aastani - vähemalt kord kuus, aastast kuni aastani. 3 aastat - 1 kord 2 kuu jooksul. Eesmärk on fenüülalaniini sisaldus noorematel lastel 2-6 mg%, pärast 10 aastat - kuni 10 mg%. Kohustuslik järelevalve laste psühhoneuroloogi juures.

Lisaks eliminatsiooni dieedile määratakse perioodiliselt vitamiinide ja mineraalide kompleksid. Krambihoogude korral on vaja kasutada krambivastaseid aineid (Depakine, Clonazepam jt). Paljudele neist lastest näidatakse massaaži, füsioteraapia harjutusi. Lihastoonuse korrigeerimiseks on võimalik kasutada füsioteraapiat.

Fenüülketonuuria ebatüüpilisi vorme ei saa ravida eliminatsioonidieediga. Sel juhul on näidustatud hepatoprotektorite, krambivastaste ravimite, levodopa (hüperkineesi korrigeerimiseks), 5-hüdroksütrüptofaani, tetrahüdrobiopteriini (VN 4) ravimite kasutamine. Nendel fenüülketonuuria vormidel on halvem eluprognoos ja veelgi suurem intellektuaalne areng.

Praeguseks töötatakse välja uusi suundi fenüülketonuuria ravis. Nende hulgas tasub märkida järgmist:

asendusravi kasutamine fenüülalaniinlüaasiga (PAL) – taimne ensüüm, mis lagundab fenüülalaniini mittetoksilisteks ühenditeks;
geenitehnoloogia (kunstlikult loodud normaalse geeni sisseviimine, mis vastutab fenüülalaniin-4-hüdroksülaasi eest);
"suurte neutraalsete aminohapete" meetod - fenüülalaniini imendumise vähendamine toidust ja ajju sisenemine spetsiaalsete preparaatide abil.

Seni pole neid kaasaegseid arendusi laialdaselt kasutatud, kuid mõned nende tõhusust kinnitavad uuringud on juba läbi viidud.

Ema fenüülketonuuria

Kui fenüülketonuuria all kannatav naine ei pea rasedust planeerides ja selle esinemisel kinni dieedist, mõjutab see tema lapse arengut. Selliste naiste järglastel on emakasisene kasvupeetus ja kaasasündinud väärarengud: südamerikked, anomaaliad aju arengus, Põis, mikrotsefaalia, näo skeleti anomaaliad (lõhed).

Lapse patoloogiliste muutuste vältimiseks peavad sellised naised enne rasestumist ja kogu raseduse vältel järgima eliminatsioonidieeti. Valgupuudust täiendatakse spetsiaalsete valgusegudega ilma fenüülalaniinita.

Seega on fenüülketonuuria aminohapete ainevahetuse geneetiline häire, mis hilise diagnoosi korral põhjustab lapsel raske intellekti kahjustuse väljakujunemist. Selle haiguse sõeluuring sünnitusmajades võimaldab diagnoosida seda esimestel elunädalatel ja määrata õigeaegselt ravi. Peamine meetod on praegu eliminatsioonidieedi määramine, mis võimaldab säästa väikese mehe intelligentsust ja seega säilitada tervist, mis tagab täielik olemasolu kogu elu.

Fenüülketonuuria on raske pärilik haigus, mis on seotud aminohapete metabolismi häirega organismis. See tekib ühe valgu metabolismi ensüümi töövõimetuse tõttu. Sel juhul toimub mürgiste ainete kogunemine kehasse: inimese veres, uriinis, närvi- ja lihaskudedes.

Fenüülketonuuria põhjustab närvisüsteemi tõsiseid kahjustusi, millega kaasneb kogu organismi töö koordineerimise ja selle kui terviku arengu rikkumine. Kui haigust ei avastata esimestel päevadel pärast sündi, jääb laps maha nii vaimses kui ka füüsilises arengus. Ilma korraliku ravita sureb inimene närvisüsteemi pöördumatute kahjustuste tõttu alles täiskasvanuks saades.

Mõnikord muutub inimene fenüülketonuuriaga invaliidiks: närvisüsteemi häiretega, kui haigust ei ravitud algselt või kui diagnoosimise ajal on inimesele omased vaimsed ja füüsilised kõrvalekalded.

Fenüülketonuuria sümptomid

Fenüülketonuuria avaldub esimesel eluaastal. Peamised sümptomid selles vanuses on:

lapse letargia;
huvi puudumine keskkonna vastu;
mõnikord suurenenud ärrituvus;
regurgitatsioon;
lihastoonuse häired (sagedamini lihaste hüpotensioon);
allergilise dermatiidi nähud;
on iseloomulik "hiire" uriini lõhn.

Hilisemas eas iseloomustab fenüülketonuuriaga patsiente psühhoverbaalse arengu hilinemine, sageli täheldatakse mikrotsefaaliat. Fenüülketonuuriat iseloomustavad järgmised fenotüübilised tunnused: naha, juuste ja vikerkesta hüpopigmentatsioon. Mõnel patsiendil võib patoloogia üheks ilminguks olla sklerodermia. Epileptilised krambid esinevad peaaegu pooltel fenüülketonuuriaga patsientidest ja mõnel juhul võivad need olla haiguse esimeseks märgiks.

Põhjused ja patogenees

Kuidas haigus areneb ja mis see on? Fenüülketonuuria (PKU) on seotud mitmete fenüülalaniini metabolismi häirete vormidega, mis on oma omadustelt sarnased.

I tüüpi fenüülketonuuria (klassikaline). - fenüülalaniini hüdroksülaasi geeni mutatsioon, mis paikneb 12. kromosoomi pikas harus piirkonnas 12q22q24.1.
II tüüpi fenüülketonuuria on tsütosoolse dihüdropteriini reduktaasi struktuurgeeni mutatsioon, mis paikneb 4. kromosoomi lühikesel õlal (lookus 4p15.3).
III tüüpi fenüülketonuuria - tsütosoolse 6-püruvoüültetrahüdropteriini süntaasi struktuurgeeni mutatsioon. Geen asub 11. kromosoomi pikal käel piirkonnas q22.3-23.3.

Kõik haiguse vormid on päritud autosoomselt retsessiivselt. PKU II ja III tüübid on pahaloomulised või ebatüüpilised vormid, mis moodustavad 1–3% kõigist fenüülketonuuria juhtudest. Patogeneesi määrab fenüülalaniini vale vahetus, mille tulemusena täheldatakse selle toksiliste derivaatide kuhjumist organismis.

On teada, et fenüülpüroviinamari-, α-toluiin-, fenüülpiimhape, fenüületüülamiin ja ortofenüülatsetaat, mis peaaegu kunagi ei moodustu normaalselt, satuvad organismi bioloogilistesse vedelikesse ja avaldavad kesknärvisüsteemile toksilist toimet. Eeldatakse, et see asjaolu viib intelligentsuse vähenemiseni, kuid suur osa aju talitlushäirete tekkemehhanismidest pole veel täielikult välja selgitatud.

Närvisüsteemi kahjustus võib olla tingitud mitmest tegurist:

aju neurotransmitterite (katehhoolamiinide ja serotoniini) puudus;
fenüülalaniini otsene toksiline toime kesknärvisüsteemile;
valkude metabolismi rikkumine;
aminohapete membraani liikumise häire;
hormoonide metabolismi rikkumine.

Diagnostika

Fenüülketonuuria on vajalik diagnoosida lastearst kohe pärast lapse sündi, et vältida haiguse tõsiseid tagajärgi. Seetõttu võtab täisealise vastsündinu 4.-5. elupäeval ja 7. päeval - sünnitusmajas enneaegne laps selle haiguse uurimiseks verd.

Pärast söötmist, tund hiljem, küllastatakse spetsiaalne pabervorm kapillaarverega. Juhul, kui fenüülalaniini kontsentratsioon vereproovis ületab 2,2 mg%, saadetakse selline laps täiendavale uuringule, uuringule ja diagnoosi täpsustamisele meditsiinigeneetikakeskusesse.

Juhul, kui vastsündinut mingil põhjusel sünnitusmajas fenüülketonuuria suhtes ei testitud, peaksid vanemad seda ise tegema, kuna seda haigust saab edukalt ravida, kui see avastatakse õigel ajal. Fenüülketonuuria diagnoosimiseks on selliseid viise: fenüülketoonide tuvastamine beebi uriinis veel sünnitusmajas viibimise ajal või vastavate kliiniliste sümptomitega täiskasvanute veres ja uriinis.

Kuna sellel patoloogial on autosoom-retsessiivset tüüpi pärilikkus, on võimalik tuvastada mutantse geeni kandjaid ja arvutada fenüülketonuuriaga lapse saamise võimalus. Selleks tehakse fenüülalaniini taluvuse test: inimene joob 10 gr. fenüülalaniini lahusega ja mõne aja pärast määratakse veres moodustunud türosiini kogus. Kui näitajad muutuvad 9-10 grammiks, ei ole selline inimene fenüülketonuuria kandja.

Fenüülketonuuria ravi

Peamine viis fenüülketonuuria ravimiseks on dieetravi, mis piirab valgu ja fenüülalaniini tarbimist. Fenüülketonuuria dieedi piisavuse peamine kriteerium on fenüülalaniini tase veres, mis peaks:

varases eas 120–240 µmol/l;
eelkooliealiste laste puhul - mitte üle 360 µmol / l;
koolilastel - mitte üle 480 µmol / l;
vanemas koolieas lastel on lubatud fenüülalaniini sisalduse suurenemine veres kuni 600 μmol / l.

Dieet on üles ehitatud loomse ja taimse päritoluga valgutoodete ja sellest tulenevalt fenüülalaniini tarbimise järsu piiramisega. Arvutuste hõlbustamiseks eeldatakse, et 1 g tingimuslikku valku sisaldab 50 mg fenüülalaniini.

Fenüülketonuuria ravis on valgu- ja fenüülalaniinirikkad toidud täielikult välistatud: liha, kala, juust, kodujuust, munad, kaunviljad jne. Patsientide dieet sisaldab köögivilju, puuvilju, mahlu, aga ka spetsiaalseid madala valgusisaldusega toite. - amülofeenid.

Valgu toitumise korrigeerimiseks ja fenüülketonuuria aminohapete puudumise korvamiseks on ette nähtud spetsiaalsed ravimid:

valgu hüdrolüsaadid: nofelan (Poola), aponti (USA), lofenolak (USA);
L-aminohapete segud, mis ei sisalda fenüülalaniini, kuid sisaldavad kõiki teisi asendamatud aminohapped: fenüülivaba (USA), tetrafeen (Venemaa), P-AM universaalne (UK).

Vaatamata aminohapete segude ja valguhüdrolüsaatide rikastamisele mineraalide ja muude ainetega, vajavad fenüülketonuuriaga patsiendid täiendavaid vitamiine, eriti B-rühma, mineraalühendeid, eriti kaltsiumi ja fosforit sisaldavaid, rauapreparaate ja mikroelemente.

Viimastel aastatel on fenüülketonuuria all kannatajatel tekkinud vajadus karnitiini preparaatide (L-karnitiin, keskel Elkar) kasutamise järele. päevane annus 10–20 mg/kg kehakaalu kohta 1–2 kuud. 3-4 kursust aastas), et vältida selle puudust.

Paralleelselt toimub fenüülketonuuria ravi farmakoloogilise patogeneetilise ja sümptomaatilise raviga nootroopsete ravimite, veresoonte mikrotsirkulatsiooni parandavate ravimite ja vastavalt näidustustele krambivastaste ravimitega.

Laialdaselt kasutatakse ravivõimlemist, üldmassaaži jm Fenüülketonuuriaga laste igakülgne rehabilitatsioon näeb ette spetsiaalsed pedagoogilise mõjutamise meetodid kooliks ja kooliks valmistumise protsessis. Patsiendid vajavad logopeedi, õpetaja, mõnel juhul ka defektoloogi abi.

Dieetteraapia kestuse küsimus fenüülketonuuria ravis tekitab suuri vaidlusi. Viimasel ajal on enamik arste asunud seisukohale, et toitumissoovitusi tuleb pikka aega järgida. Koolieas dieedipidamisest loobunud ja dieediteraapiat jätkanud laste uurimine näitas selgelt viimaste oluliselt kõrgemat intellektuaalset arengutaset.

Fenüülketonuuriaga vanematel patsientidel, sealhulgas noorukitel, on kindlasti võimalik dieeti järk-järgult laiendada tänu paranenud taluvusele fenüülalaniini suhtes. Toitumisalane korrigeerimine toimub reeglina piiratud koguses teravilja, piima ja mõne muu suhteliselt mõõdukas koguses fenüülalaniini sisaldava loodusliku toote lisamisega dieeti. Dieedi laiendamise käigus hinnatakse laste neuropsüühilist seisundit, kontrollitakse elektroentsefalogrammi ja fenüülalaniini taset veres.

Üle 18-20 aasta vanuselt laiendatakse dieeti veelgi, kuid täiskasvanueas soovitatakse patsientidel loobuda kõrge valgusisaldusega loomsetest saadustest. Eriti rangelt lähenege fenüülketonuuria all kannatavate tüdrukute ja naiste dieediteraapiale paljunemisperiood. Sellised fenüülketonuuriaga patsiendid peavad jätkama dieetravi, et tagada tervete järglaste sünd.

Viimastel aastatel on välja töötatud meetod fenüülalaniini taseme vähendamiseks veres, võttes taimse päritoluga fenüülalaniini hüdroksülaasi sisaldavat preparaati.

Fenüülketonuuria ravi rahvapäraste ravimitega

Traditsiooniline meditsiin soovitab järgida kogu elu fenüülalaniinivaba dieeti. Laps kasvab teadmisega, et tal on fenüülketonuuria: terve elu dieeti pidanud laste prognoos on optimistlikum kui nende laste puhul, kes jäävad fenüülalaniinita ainult kuni 12 aastani. Sellepärast on kõige parem järgida traditsioonilise meditsiini nõuandeid ja järgida õiget toitumist kogu elu jooksul. See on haige inimese võimalus elada pikka ja täisväärtuslikku elu.

Traditsioonilise meditsiini kõige olulisem retsept fenüülketonuuria diagnoosimiseks on see, et toit peaks olema rikas taimsete valkude poolest. Taimses toidus on vähem fenüülalaniini ja vähem valgusisaldust. Puu- ja köögiviljad aga sisaldavad suur hulk inimorganismile elutähtsad vitamiinid ja mikroelemendid. Tegelikult, etnoteadus kutsub inimest taimetoitlaseks.

Taimne toit ei ole rikas mitte ainult vitamiinide ja mineraalainete poolest. Valgu koostis selles on väiksem, seetõttu kulub piisavas koguses valgu omastamiseks rohkem kui keha liha või piimaga küllastamiseks. Keha küllastamiseks ja näljatunde rahuldamiseks on kõige parem kasutada taimse toiduga minimaalse fenüülalaniinisisaldusega jahust valmistatud teravilju ja pagaritooteid.

Fenüülalaniini leidub kõigis valku sisaldavates toiduainetes, seetõttu tuleks fenüülketonuuriaga patsientide toidust välja jätta valgurikkad toidud. Esiteks peate välja jätma piima- ja lihatooted. Erandiks on imikud, kes peaksid saama väikese annuse emapiima (piima kogus lepitakse kokku arstiga) koos kunstliku imikutoiduga, mis ei sisalda fenüülalaniini.

Fenüülketonuuria on kaasasündinud patoloogia, mida peetakse geneetiliselt määratud ja mida iseloomustab fenüülalaniini hüdroksüülimise rikkumine, aminohapete ja selle metaboliitide akumuleerumine füsioloogilistes vedelikes ja kudedes. Pikaajalise ravikuuri ja täieliku ravi puudumisega on kesknärvisüsteem kahjustatud. Seda haigust esineb üsna harva – 10 000 vastsündinu kohta sünnib vaid 1 fenüülketonuuriaga laps. Tähelepanuväärne on see, et vastsündinueas ei ole haigusel selgeid ilminguid, kuid kui fenüülalaniin siseneb lapse kehasse koos toiduga, ilmneb patoloogia ilming. Tavaliselt juhtub see lapse elu esimesel poolel (just aeg lisatoidu tutvustamiseks), edaspidi toob fenüülketonuuria kaasa tõsiseid häireid beebi arengus.

Fenüülketonuuria põhjused

Meditsiini klassifikatsiooni järgi on kõnealune haigus autosoom-retsessiivne, mis tähendab, et fenüülketonuuria kliiniliste tunnuste tekkeks peab laps pärima ühe defektse geenikoopia mõlemalt vanemalt, kes omakorda on geeni kandja. mutantne geen.

Kõige sagedamini põhjustab kõnealuse haiguse areng ensüümi fenüülalaniin-4-hüdroksülaasi kodeeriva geeni mutatsiooni - see on klassikaline 1. tüüpi fenüülketonuuria, mis moodustab 98% kõigist haiguse diagnoosimise juhtudest. Kui ravi puudub, põhjustab patoloogia sügavat vaimset alaarengut.

Lisaks kõnealuse haiguse klassikalisele vormile on olemas ka ebatüüpiline - see kulgeb peaaegu samamoodi kui eelmine, kuid seda ei saa absoluutselt korrigeerida isegi dieediteraapiaga.

Märge:fenüülketonuuriaga lapse saamise oht suureneb järsult lähedaste abielude puhul.

Kuidas fenüülketonuuria avaldub?

Selle haigusega vastsündinutel ei ole spetsiifilisi kliinilisi ilminguid ja alles 2-6 kuu vanuselt hakkab lapsel haigus avalduma. Niipea kui piimavalk (rinnapiim või kunstliku toitmise asendajad) siseneb lapse kehasse, ilmnevad esimesed, mittespetsiifilised fenüülketonuuria tunnused - letargia, motiveerimata ärevus, ülierutuvus, pidev lihasdüstoonia, konvulsiivne sündroom. Üks kõige enam varajased märgid Vaatluse all olev haigus on püsiv oksendamine, kuid seda peetakse sageli püloorse stenoosi kliiniliseks ilminguks.

Kuue kuu vanuseks on lapsel selgelt mahajäämus psühhomotoorses arengus - näiteks muutub beebi vähem aktiivseks, ühel hetkel ei tunne ta enam ära ümbritsevaid inimesi (isegi oma lähedasi), ei püüa istuge maha või seiske jalgadel. Sel perioodil muutub uriini ja higi koostis ebanormaalseks, mis põhjustab neile iseloomuliku - "hiire", hallitanud aroomi. Sageli märgivad vanemad aktiivse koorimise ilmnemist beebi nahal ja.

Kui fenüülketonuuriaga diagnoositud lapsi ei ravita, siis diagnoositakse neil mikrotsefaalia, alles pooleteise aasta pärast hakkavad hambad purskama, kõne areng on selgelt mahajäänud ning 3, maksimaalselt 4 aasta pärast tekib sügav vaimne alaareng ja tuvastatakse kõne täielik puudumine (erandiks on ainult mõned ebaselged helid).

Fenüülketonuuriaga lapsi iseloomustab düsplastiline kehaehitus, neil on sageli kaasasündinud iseloom, esineda võivad autonoomsed düsfunktsioonid ja krooniline kõhukinnisus. Sellise haige lapse jaoks on iseloomulik järgmine:

ülemised jäsemed;
hüperkinees;
"rätsepa" poos (ala- ja ülemised jäsemed on liigestest tugevalt painutatud);
peenestatud kõnnak.

Kõik ülaltoodud fenüülketonuuria kliinilised ilmingud viitavad haiguse klassikaline vorm. Kell ebatüüpilised vormid Vaadeldavat patoloogiat iseloomustab suurenenud erutuvus, kõõluste hüperrefleksia ja tõsine vaimne alaareng. Haigus progresseerub paratamatult ja 2-3-aastaselt laps sureb.

Diagnostilised meetmed

Fenüülketonuuria diagnoosimine on kaasatud vastsündinute sõeluuringu programmi, mis viiakse läbi eranditult kõigile vastsündinutele.. Selline test viiakse läbi lapse 3.-5. elupäeval ja 7. elupäeval, kui laps sündis enneaegselt. Uuring viiakse läbi kapillaarvere võtmisega, hüperfenüülalaneemia avastamisel saadetakse vastsündinu kordusuuringuks lastegeneetiku juurde.

Fenüülketonuuria diagnoosi kinnitamiseks viivad arstid läbi järgmised uuringud:

määrata maksaensüümide aktiivsus;
välja selgitada türosiini ja fenüülalaniini kontsentratsioon lapse veres;
teostada biokeemiline analüüs uriin;
määrama aju;
teha EEG.

Kuna kõnealuse haiguse kliinilised ilmingud on mittespetsiifilised, peavad arstid eristama fenüülketonuuriat emakasisest infektsioonist, vastsündinute intrakraniaalsest sünnitraumast ja aminohapete metabolismi häiretest.

Märge:Arstid saavad raseduse ajal diagnoosida fenüülketonuuria geneetilist defekti. Selleks viiakse läbi invasiivne sünnieelne diagnoos - koriobiopsia, kordotsentees, amniotsentees.

Fenüülketonuuria ravi

Kahjuks mõned konkreetsed tõhus ravi kõnealust haigust ei eksisteeri. Teraapia põhitegur on range dieedi järgimine, mis piirab valgu tarbimist patsiendi kehas..

Imikutele on välja töötatud spetsiaalsed piimasegud, sarnased segud on saadaval ka vanematele lastele. Dieedi aluseks on madala valgusisaldusega toidud, mis sisaldavad puuvilju, köögivilju ja aminohapete segusid. Dieedi laiendamist võib lubada alles kaheksateistkümnendaks eluaastaks – selleks perioodiks suureneb organismi taluvus fenüülalaniini suhtes.

Lisaks dieediteraapiale võivad arstid määrata fenüülketonuuriaga lastele järgmisi kohtumisi:

mineraalsed ühendid;
krambivastased ained.

Kompleksteraapias peaksid olema füsioteraapia harjutused, nõelravi ja massaaž.

Märge:fenüülketonuuria ebatüüpilise vormiga, mida ei saa dieediteraapiaga korrigeerida, määravad arstid hepatoprotektorid, krambivastased ained. Selline ravi aitab leevendada lapse seisundit.

Kõnealuse haigusega lapsi registreeritakse pidevalt lastearsti juures, kindlasti vajavad nad logopeedi ja defektoloogi abi. Spetsialistid peaksid pidevalt jälgima neuropsüühilist seisundit, kontrollima fenüülalaniini taset veres ja võtma elektroentsefalogrammi näitajaid.

Fenüülketonuuria sõeluuringu võimalus vastsündinu perioodil võimaldab korraldada varajast dieetravi, mis hoiab ära ajupatoloogiliste kahjustuste ja maksafunktsiooni häirete teket. Kui dieediteraapia määrati õigeaegselt ja seda järgiti täielikult, on beebi arengu prognoos üsna soodne. Kui toitumise korrigeerimist ei tehta, on haiguse prognoos äärmiselt ebasoodne, kuni surmani varases lapsepõlves.

Fenüülketonuuria on üsna keeruline haigus, mis nõuab pidevat spetsialistide jälgimist ja vanemate valmisolekut jälgida lapse toitumist ja ravi.

Fenüülketonuuria on üsna raske pärilik haigus, mille ilmingute põhiraskus on keskendunud peamiselt närvisüsteemile. Fenüülketonuuria, mille sümptomid on tüdrukute seas kõige levinumad, tekib aminohapete metabolismi rikkumise tõttu, arvestades kesknärvisüsteemi kahjustusi, vähenevad selle ilmingud vaimse arengu häireteni.

üldkirjeldus

Klassikalises vormis, mis on enamikul juhtudel asjakohane, seostatakse fenüülketonuuriat, mida tavaliselt defineeritakse ka fenüülpüroviinilise oligofreenia all, maksaensüümide aktiivsuse järsu langusega. Eelkõige on see fenüülaniin-4-hüdroksülaas. Keha normaalne seisund tagab fenüülalaniini türosiiniks muutumise katalüüsi. 1% juhtudest on tähistatud fenüülketonuuria ebatüüpilise vormiga, mis tekib ensüümide kodeerimisprotsessi eest vastutavate teist tüüpi geenide mutatsioonide tõttu. Haigus on päritud autosomaalse retsessiivse mustriga.

Mis puudutab vaadeldavas haiguses esinevaid protsesse, siis need on järgmised. Iseloomuliku metaboolse blokaadi ilmnemine provotseerib fenüülalaniini metabolismi kõrvalteede aktiveerimist, mis viib selle toimest tulenevate toksiliste derivaatide kuhjumiseni. Selliste derivaatide hulka kuuluvad eelkõige fenüüllakti- ja fenüülpüroviinamarihapped, mis organismi normaalses seisundis praktiliselt ei moodustu. Need mõjutavad ka kesknärvisüsteemi, kutsudes esile häireid valkude ainevahetuses, lipoproteiinide metabolismis ja glükoproteiinide metabolismis. Samal ajal tekivad häired aminohapete transpordis, serotoniini ja katehhoolamiinide ainevahetuse häired ning aktuaalseks muutuvad ka perinataalsed tegurid.

Lisaks hakkavad moodustuma ka ortofenüülatsetaat ja fenüületüülamiin, mis normis praktiliselt puuduvad. Nende liig põhjustab ajus esinevaid lipiidide metabolismi häireid. Eeldatakse, et see on selle intelligentsushaigusega patsientide progresseeruva languse põhjus, mis võib ulatuda isegi idiootsuseni. Tervikuna ei ole selge lõplik mehhanism, mille kohaselt organismi jaoks olulise fenüülketonuuria haiguse korral on häiritud ajufunktsioonide areng.

Fenüülketonuuria: haiguse sümptomid

Siinkohal on kõigepealt oluline märkida, et lapse esimesed elunädalad ei võimalda seda haigust väliselt tuvastada. Selle esimesed märgid ilmnevad kaks kuni kuus kuud pärast lapse sündi. Ta muutub loiuks, puudub huvi tingimuste, oma keskkonna ja maailma vastu tervikuna. Samuti muutub laps rahutuks, lihastoonus on häiritud. Ilmub oksendamine, krambid, tugev nahk. Ekseemi all mõeldakse eelkõige põletikulise ja mittenakkusliku haiguse ägedat või kroonilist vormi, mille puhul tekib lööve. Haiguse olemus on allergiline, sümptomite täiendavad ilmingud on põletustunne ja naha tugev sügelus. Asjakohane on ka kalduvus retsidiividele, see tähendab sümptomite kordumisele pärast suhtelist ajutist tuulevaikust.

Kuues kuu võimaldab teil määrata lapse arengupeetuse. Samal ajal kaob võime keskenduda üksikutele objektidele, beebi ei tunne enam oma vanemaid ära. Ei reageeri värvilistele/erksatele mänguasjadele. Oluline on raviga alustada kohe, vastasel juhul areneb arengupeetus järk-järgult edasi ainult sellega seotud protsessides.

Haigete imikute füüsiline areng on füüsilisel tasemel vähem häiritud kui vaimsel tasandil. Ümbermõõdus võib pea olla veidi väiksem kui normis ette nähtud. Hambad puhkevad hiljem, hiljem hakkab laps istuma ja kõndima. Selliste beebide puhul on seisva asendi võtmine seotud nii jalgade laia levikuga kui ka nende põlvede ja puusaliigeste kõverdamisega, samal ajal kui õlad ja pea on langetatud. Mis puudutab haigete laste kõndimise iseärasusi, siis seda iseloomustab kõikumine, väikesed sammud. Lapsed istuvad jalad alla surutud, mis on tingitud nende kogetavast olulisest lihastoonust.

Lapsed erinevad ka oma iseloomuliku välimuse poolest blondide juustega, nende nahk on absoluutselt valge, ilma pigmentatsioonita, nende silmad on heledad. Arvestades naha liigset valget värvi, on lastel see sageli kaetud lööbega, mis on seletatav selle erilise tundlikkusega ultraviolettkiirguse suhtes.

Fenüülketonuuriale iseloomulike peamiste ilmingute hulgas võib eristada ka iseloomulikku "hiire" lõhna, mõnel juhul on see võimalik, mis vanusega siiski kaob. Väljendatud ilmingud on jäsemete tsüanoos, dermograafism (kohalikku tüüpi naha värvuse muutus, mis ilmneb sellele mehaanilisel toimel), higistamine. Fenüülketonuuriaga patsientidel on lisaks loetletud sümptomitele sagedamini täheldatud sagedast kõhukinnisust, treemorit (st treemorit), tasakaalu kaotust ja häireid liigutuste koordineerimise häirete kujul.

Fenüülketonuuria diagnoosimine

Nagu me juba märkisime, on oluline haiguse varajane diagnoosimine, mis hoiab ära selle arengu ja toob kaasa mitmeid pöördumatuid ja raskeid tagajärgi. Sel põhjusel võetakse sünnitushaiglates 4-5 elupäevaks (täisaegsetel vastsündinutel) analüüsiks verd. Enneaegsetel imikutel võetakse 7. päeval verd fenüülketonuuria (PKU) tuvastamiseks.

Protseduur hõlmab kapillaarvere võtmist tunni möödudes toitmise hetkest, eelkõige immutatakse sellega spetsiaalne vorm. Kontsentratsioon, mis näitab fenüülalaniini kontsentratsiooni üle 2,2% beebi veres, nõuab tema ja tema vanemate saatmist uuringutele meditsiinilise geenikeskusesse. Sealsamas tehakse lisauuring ja tegelikult ka diagnoosi täpsustamine.

Fenüülketonuuria põhjused

Fenüülketonuuria võivad vallandada järgmised tegurid:

Tihedalt seotud abielud, kus lisaks muudele patoloogiatele suureneb selle haigusega lapse saamise tõenäosus;
Geeni mutatsioon (st selle muutus), mis toimus ühel või teisel põhjusel 12. kromosoomi lokaliseerimise piirkonnas.

PKU geeni pärimisprotsess ise võib olla juhuslik, nagu on näidatud alloleval diagrammil.

Fenüülketonuuria ravi

Ainus ravimeetod on dieediteraapia õigeaegne korraldamine, mis on vajalik esimestest elupäevadest alates. See seisneb fenüülalaniini teravas piiramises, mis sisaldub teatud toiduained. Seega on välistatud kõik valgutooted. Arvestades fenüülalaniini kestust ja täielikku toidust väljajätmist, muutub võimalikuks oma valkude lõhestamine, mis viib patsiendi keha ammendumiseni. Sel põhjusel kompenseeritakse valgu tootmise vajadus aminohapete segude ja valgu hüdrolüsaatidega.

Fenüülalaniini kontsentratsiooni languse muutumisel veres normaalsele tasemele lisatakse dieeti järk-järgult loomsed saadused. Toitumisele lisanduvad erinevad puuviljad ja hooajalised juurviljad, taimsed ja loomsed rasvad, samuti süsivesikud. Loomulikult peaks kontroll fenüülalaniini sisalduse üle jätkuma. Imiku normaalseks arenguks ja kasvuks tuleb keha varustada selle aminohappega õiges koguses, välja arvatud selle kuhjumise võimalus kudedesse.

Kõige rangemat dieeti järgitakse vähemalt viis aastat. Mis puutub vanema täiskasvanu vanusesse, siis närvisüsteemi vastuvõtlikkus fenüülalaniini ja ka selle lagunemissaaduste mõjule on oluliselt vähenenud. Nõutavate meetmete järgimisel saab laps 12–14-aastaselt vabalt üle minna tavapärasele toitumisele.

Tähelepanuväärne on, et selle haiguse uimastiravi on olemuselt sündroomne. See hõlmab ravimite kasutamist, mille eesmärk on krambihoogude kõrvaldamine, sealhulgas ravimid, millel on intellektuaalset tegevust stimuleeriv toime. Lapsed peavad läbima kursuse füsioteraapia harjutused ja massaaži. Lisaks antakse tunde, mis aitavad kaasa loogika arendamisele.

Fenüülketonuuria diagnoosi paneb lastearst ja geneetik lähtuvalt spetsiaalsed analüüsid kombinatsioonis üldiste iseloomulike sümptomitega.

Kas meditsiinilisest vaatenurgast on artiklis kõik õige?

Vastake ainult siis, kui teil on tõestatud meditsiinilised teadmised

Sarnaste sümptomitega haigused:

Ajuturse on ohtlik seisund, mida iseloomustab eksudaadi liigne kogunemine elundi kudedesse. Selle tulemusena suureneb selle maht järk-järgult ja intrakraniaalne rõhk suureneb. Kõik see põhjustab vereringluse rikkumist kehas ja selle rakkude surma.

Ületöötamine on seisund, millega tänapäeval sageli silmitsi seisavad mitte ainult täiskasvanud, vaid ka lapsed. Seda iseloomustab aktiivsuse vähenemine, unisus, tähelepanuhäired ja ärrituvus. Veelgi enam, paljud inimesed usuvad, et ületöötamine pole tõsine probleem ja selle ületamiseks piisab piisavast unest. Tegelikult on sellisest rikkumisest võimatu pika unega lahti saada. Vastupidi, pidev soov magada ja võimetus pärast und jõudu taastada on ületöötamise peamised sümptomid.

Kõrvalkilpnäärme adenoom on väike, 1–5 cm suurune healoomuline kasvaja, mis suudab iseseisvalt sünteesida paratüreoidhormooni, põhjustades inimesel hüperkaltseemia sümptomeid. Kõrvalkilpnäärmed asuvad kilpnäärme tagumisel pinnal ja nende peamine eesmärk on toota parathormooni, mis osaleb kaltsiumi-fosfori metabolism organismis. Adenoom toob kaasa asjaolu, et paratüreoidhormooni hakkab tootma rohkem kui vaja, mis põhjustab selle haiguse sümptomeid.

Vesipea, mida tavaliselt defineeritakse ka kui ajutõbe, on haigus, mille puhul ajuvatsakeste maht suureneb sageli väga muljetavaldava suurusega. Hüdrotsefaalia, mille sümptomid ilmnevad tserebrospinaalvedeliku (aju vatsakeste vahelise tserebrospinaalvedeliku) liigsest tootmisest ja selle kuhjumisest ajuõõnte piirkonda, esineb peamiselt vastsündinutel, kuid see haigus on koht teiste vanusekategooriate esinemissageduses.

Aju hüdrotsefaalia (sünonüümne vesitõbi) lastel on haigus, mida iseloomustab asjaolu, et selle siseõõntesse ja ajukelme alla koguneb liigne kogus likööri, mida nimetatakse ka nn. tserebrospinaalvedelik. Haiguse tekkimisel on palju põhjuseid ja need võivad erineda sõltuvalt vanusest, mil patoloogia tekkis. Kõige sagedamini toimivad provotseerivate teguritena nakkus- ja onkoloogilised protsessid, kaasasündinud väärarengud ja sünnivigastused.