हेमोक्रोमैटोसिस लक्षण और जैव रासायनिक विश्लेषण। पिगमेंटरी सिरोसिस, जिसे हेमोक्रोमैटोसिस भी कहा जाता है: पैथोलॉजी के लक्षण और उपचार के सिद्धांत

हेमोक्रोमैटोसिस एक ऐसी बीमारी है जो विरासत में मिलती है और मानव शरीर में लौह चयापचय के उल्लंघन का कारण बनती है। इस बीमारी में, आयरन युक्त रंगद्रव्य आंतों द्वारा अवशोषित हो जाते हैं और ऊतकों, साथ ही अंगों में जमा हो जाते हैं।

हेमोक्रोमैटोसिस यूरोप के उत्तर में सबसे अधिक व्यापक है - वहां 5% आबादी को समयुग्मजी रोग है। अक्सर, पुरुष हेमोक्रोमैटोसिस से पीड़ित होते हैं (आंकड़े बीमार पुरुषों और बीमार महिलाओं का अनुपात 10:1 दर्शाते हैं)। एक नियम के रूप में, बीमारी के पहले लक्षण मध्य आयु (40 वर्ष से सेवानिवृत्ति की आयु तक) में दिखाई देते हैं। सबसे अधिक बार, हेमोक्रोमैटोसिस यकृत को प्रभावित करता है, क्योंकि यह लोहे के चयापचय में भाग लेता है।

रोग के लक्षण

हेमोक्रोमैटोसिस के निम्नलिखित लक्षण हैं:

• कमजोरी और लगातार थकान की उपस्थिति;
• रक्तचाप कम करना;
• अचानक वजन कम होना;
• रंजकता में वृद्धि. यह त्वचा के रंग को भूरे-भूरे रंग में बदलने के साथ-साथ श्वेतपटल या श्लेष्मा झिल्ली के रंग में बदलाव प्रदान करता है;
• विकास (एक बीमारी जिसमें रक्त शर्करा में वृद्धि शामिल है);
• उपस्थिति । बीमारियों के इस समूह में वे सभी विकृतियाँ शामिल हैं जो हृदय की मांसपेशियों के सिकुड़ने की क्षमता से जुड़ी हैं;
• उपस्थिति (सिकाट्रिकियल की दिशा में यकृत ऊतक में परिवर्तन शामिल है);
• (पाचन की प्रक्रिया में कार्यों से निपटने में असमर्थता);
• कामेच्छा में कमी;
• सूजन की उपस्थिति और अंगों की सीमित गतिशीलता।

रोग के रूप और चरण

निम्नलिखित प्रकार की बीमारियाँ हैं:

• प्राथमिक।यह उन जीनों के उत्परिवर्तन से संबंधित है जो शरीर में आयरन के आदान-प्रदान के लिए जिम्मेदार हैं;
• नवजातयह नवजात बच्चों में आयरन की उच्च मात्रा के कारण प्रकट होता है। डॉक्टरों द्वारा बीमारी के इस रूप के कारणों को अभी तक स्पष्ट नहीं किया गया है;
• माध्यमिक.माध्यमिक हेमोक्रोमैटोसिस, एक नियम के रूप में, रक्त परिसंचरण, त्वचा की समस्याओं से जुड़ी अन्य बीमारियों की पृष्ठभूमि के खिलाफ विकसित होता है। यह उच्च लौह सामग्री वाली दवाएं लेने के परिणामस्वरूप भी विकसित होता है।

हेमोक्रोमैटोसिस के निम्नलिखित चरण होते हैं:

• चरण 1 में, लोहे के चयापचय में गड़बड़ी होती है, हालाँकि, इसकी मात्रा अनुमेय मानक से कम रहती है;
• चरण 2 में, रोगी में आयरन की अधिकता होती है, जिसका कोई विशेष नैदानिक ​​​​संकेत नहीं होता है, लेकिन निदान मानक से विचलन दिखाता है;
• चरण 3 में, रोगी में संचय के कारण रोग के सभी लक्षण दिखाई देते हैं एक लंबी संख्याग्रंथि.

रोग के विकास के कारण

रोग के विकास के मुख्य कारणों में शामिल हैं:

• आनुवंशिकता का कारक. आमतौर पर यह कारक विकृति विज्ञान के प्राथमिक रूप के विकास का कारण होता है और लौह चयापचय के लिए जिम्मेदार जीन को नुकसान के कारण प्रकट होता है;
• चयापचयी विकार। पोर्टल शिरा में रक्त के प्रवाह में सुधार के लिए इसमें शंटिंग के कारण अक्सर यकृत के सिरोसिस की पृष्ठभूमि के खिलाफ प्रकट होता है;
• वायरल एटियलजि के साथ जिगर की बीमारियाँ। इनमें बी और सी शामिल हैं, जो छह महीने से अधिक समय तक रोगी में देखे जाते हैं;
• स्टीटोहेपेटाइटिस (वसा के साथ यकृत के ऊतकों का गंदा होना);
• अग्न्याशय के उद्घाटन का अवरोध;
• ट्यूमर संरचनाओं की उपस्थिति, उदाहरण के लिए, ल्यूकेमिया या यकृत ट्यूमर।

रोग का निदान

सेकेंडरी हेमोक्रोमैटोसिस जैसी बीमारी का निदान इस पर आधारित है:

• रोगी के चिकित्सा इतिहास और शिकायतों का विश्लेषण। डॉक्टर लक्षणों की शुरुआत के समय को ध्यान में रखता है और रोगी उनकी घटना को किससे जोड़ेगा;
• पारिवारिक इतिहास का विश्लेषण. यह ध्यान में रखा जाता है कि क्या बीमार व्यक्ति के परिवार के सदस्यों में यह बीमारी देखी गई थी;
• आनुवंशिकी परीक्षण के परिणाम. यह दोषपूर्ण जीन का पता लगाने में मदद करता है;
• रक्त में लौह चयापचय के गुणों का विश्लेषण। इसमें बड़ी मात्रा में आयरन की उपस्थिति का पता लगाने के लिए कई परीक्षण शामिल हैं;
• जानकारी जो बायोप्सी से प्राप्त की जाती है (एक विश्लेषण जिसमें एक महीन सुई के साथ थोड़ी मात्रा में यकृत ऊतक का संग्रह शामिल होता है)। इस तरह के निदान से पता चलता है कि अंग के ऊतकों को कोई क्षति हुई है या नहीं।

कभी-कभी निदान का एक उपाय रोगी का एंडोक्रिनोलॉजिस्ट से परामर्श होता है।

रोग का उपचार

हेमोक्रोमैटोसिस का उपचार जटिल है और इसमें रोगी को निम्नलिखित उपाय करने पड़ते हैं:

• आहार नुस्खे.इसमें आयरन युक्त उत्पादों के साथ-साथ प्रोटीन की कमी को भी ध्यान में रखा जाना चाहिए। विटामिन सी से भरपूर फलों और अन्य खाद्य पदार्थों का सेवन कम करना उचित है, क्योंकि इसकी उच्च सामग्री से आयरन का अवशोषण बढ़ जाता है। आहार शराब की अस्वीकृति का प्रावधान करता है, क्योंकि यह यकृत के ऊतकों में रंगद्रव्य के अवशोषण को भी बढ़ाता है और उन पर प्रतिकूल प्रभाव डालता है। रोगी को एक प्रकार का अनाज, राई के आटे के साथ-साथ अन्य आटे के उत्पादों से बनी बड़ी मात्रा में रोटी खाना बंद करना होगा। आपको किडनी और लीवर नहीं खाना चाहिए, साथ ही आहार से समुद्री भोजन (स्क्विड, झींगा, समुद्री शैवाल) को बाहर करना चाहिए। आप काली चाय के साथ-साथ कॉफी भी पी सकते हैं, क्योंकि इनमें टैनिन की मात्रा के कारण लौह चयापचय की दर कम हो जाती है;
• दवा लेनाजो लोहे को बांधता है. वे रोगी के अंगों से अतिरिक्त आयरन को समय पर निकालने में मदद करते हैं;
• phlebotomy.रक्तपात में शरीर से साप्ताहिक रूप से 400 मिलीलीटर रक्त निकालना शामिल है, जिसमें बड़ी मात्रा में आयरन होता है। यह लक्षणों को कम करता है (रंजकता को समाप्त करता है, यकृत के आकार को कम करता है);
• संबंधित रोगों का उपचार(मधुमेह मेलेटस, ट्यूमर, हृदय विफलता) और उनका समय पर निदान।

संभावित जटिलताएँ

हेमोक्रोमैटोसिस में शरीर के लिए ऐसी जटिलताएँ शामिल हो सकती हैं:

• जिगर की विफलता की घटना. उसी समय, शरीर अपने कर्तव्यों (भोजन के पाचन, चयापचय और हानिकारक पदार्थों को बेअसर करने में भागीदारी) का सामना करना बंद कर देता है;
• हृदय की मांसपेशियों के काम में अन्य दोषों की उपस्थिति;
• . यह रोग गंभीर संचार संबंधी विकारों के कारण होता है और इसमें हृदय की मांसपेशियों के कुछ हिस्से की मृत्यु हो जाती है। अक्सर उन्नत हृदय विफलता की पृष्ठभूमि में प्रकट होता है;
• अन्नप्रणाली में स्थित नसों से रक्तस्राव;
• कोमा (यकृत या मधुमेह)। यह गंभीर स्थितिजिगर की विफलता के कारण शरीर में जमा होने वाले विषाक्त पदार्थों से मस्तिष्क को होने वाली क्षति के कारण;
• यकृत ट्यूमर की उपस्थिति.

इन सभी जटिलताओं को विकसित न करने के लिए, समय पर रोग का निदान करना आवश्यक है ताकि डॉक्टर पर्याप्त उपचार लिख सकें।

रोगी के अंगों पर गंभीर परिणामों को रोकने के लिए हेमोक्रोमैटोसिस का उपचार समय पर होना चाहिए। ऐसा करने के लिए, जब पहले लक्षण दिखाई दें, तो उसे तुरंत डॉक्टर से परामर्श लेना चाहिए। जहां तक ​​बीमारी के दौरान पूर्वानुमान की बात है, 10 वर्षों तक समय पर इलाज शुरू होने से 80% से अधिक मरीज जीवित रहते हैं। यदि किसी रोगी में रोग की अभिव्यक्ति लगभग 20 वर्ष पहले शुरू हुई हो, तो उसके जीवित रहने की संभावना 60-70% तक कम हो जाती है। अनुकूल परिणाम के लिए डॉक्टरों का पूर्वानुमान सीधे रोगी के शरीर में आयरन युक्त पिगमेंट की मात्रा पर निर्भर करता है। इनकी संख्या जितनी अधिक होगी, ठीक होने की संभावना उतनी ही कम होगी। यदि सिरोसिस की शुरुआत से पहले बीमारी का निदान किया गया था, तो रोगी के पास सामान्य जीवन प्रत्याशा का अच्छा मौका है। यह ध्यान देने योग्य है कि लगभग 30% रोगियों की मृत्यु बीमारी की जटिलताओं से होती है, जिसमें हृदय विफलता या कुअवशोषण सिंड्रोम शामिल है।

रोग प्रतिरक्षण

हेमोक्रोमैटोसिस एक गंभीर बीमारी है जो कई ऊतकों और अंगों को प्रभावित करती है। रोकथाम के लिए एक साथ कई नियमों का पालन ध्यान में रखना चाहिए। सबसे पहले, यह आहार अनुपालन (प्रोटीन में उच्च खाद्य पदार्थों, साथ ही एस्कॉर्बिक एसिड और आयरन युक्त उत्पादों का सेवन कम करना) प्रदान करता है। दूसरे, रोकथाम में विशेष दवाओं के सेवन को ध्यान में रखा जाता है जो डॉक्टर की सख्त निगरानी में शरीर में आयरन को बांधती हैं और इसे तुरंत हटा देती हैं। तीसरा, स्पष्ट लक्षणों की अनुपस्थिति में भी, रोकथाम में आयरन युक्त दवाएं लेना शामिल है, जो डॉक्टर रोगी को लिखते हैं।

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हृदय दोष हृदय के अलग-अलग कार्यात्मक भागों की विसंगतियाँ और विकृतियाँ हैं: वाल्व, सेप्टा, वाहिकाओं और कक्षों के बीच के उद्घाटन। उनके अनुचित कामकाज के कारण, रक्त परिसंचरण गड़बड़ा जाता है, और हृदय अपने मुख्य कार्य - सभी अंगों और ऊतकों को ऑक्सीजन की आपूर्ति - को पूरी तरह से पूरा करना बंद कर देता है।

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एक बीमारी के रूप में हेमोक्रोमैटोसिस का इतिहास (एक लक्षण जटिल, शरीर में आयरन (Fe) के अत्यधिक संचय की विशेषता वाली स्थिति) की उत्पत्ति 19वीं शताब्दी के अंत से होती है, अर्थात् 1871 से, लेकिन पैथोलॉजी का वर्तमान नाम केवल 18 तक ही सीमित है। वर्षों बाद (1889)। हेमाक्रोमैटोसिस (एचसी) को पिगमेंटरी सिरोसिस और कांस्य मधुमेह भी कहा जाता है, जो सिद्धांत रूप में, इसकी नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों को दर्शाता है: त्वचा का मलिनकिरण (कांस्य तक), मधुमेह मेलेटस के सभी लक्षण और सिरोसिस के विकास के साथ यकृत पैरेन्काइमा का अध: पतन। इसके अलावा, हेमोक्रोमैटोसिस को सामान्यीकृत हेमोसिडरोसिस, वॉन रेक्लिंगहौसेन-एपेलबाम रोग और ट्रोइसियर-एनोट-चॉफर्ड सिंड्रोम कहा जाता है। इस लक्षण परिसर के गठन से अंततः कई अंगों को नुकसान होता है और कई अंग विफलता का विकास होता है।

यह देखा गया है कि महिलाओं की तुलना में पुरुष इस विकृति से अधिक पीड़ित होते हैं (अनुपात ≈ 1:8-10) और यह किसी दोषपूर्ण जीन के प्रभाव के कारण नहीं है। महिला शरीर में मासिक धर्म के दौरान या गर्भावस्था के दौरान न केवल अतिरिक्त, बल्कि सही मात्रा में आयरन खोने की क्षमता होती है। औसतन, यह रोग 40 से 60 वर्ष के बीच प्रकट होता है। कई अंगों की हार को देखते हुए, हेमोक्रोमैटोसिस का इलाज किसी के द्वारा नहीं किया जाता है: एक रुमेटोलॉजिस्ट, एक गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट, एक एंडोक्रिनोलॉजिस्ट, एक हृदय रोग विशेषज्ञ और अन्य विशेषज्ञ।

अतिरिक्त लोहा कहाँ जाता है?

शायद किसी ने सुना हो कि, मधुमेह मेलिटस (आईडीडीएम और एनआईडीडीएम) के प्रसिद्ध रूपों के अलावा, कांस्य नामक एक और प्रकार भी है (इसके साथ भ्रमित न हों) कांस्य रोग- एडिसन रोग), पिगमेंटरी सिरोसिस या हेमोक्रोमैटोसिस, जो शरीर में आयरन की अधिक मात्रा जमा होने के कारण।

लीवर को हमेशा पहला झटका (लीवर का हेमोक्रोमैटोसिस) लगता है। प्रारंभिक चरण में, जब अन्य अंग अभी तक लोहे के "आक्रमण" से प्रभावित नहीं हुए हैं, पोर्टल क्षेत्र पहले से ही इस रासायनिक तत्व से भरे हुए हैं। लीवर हेमाक्रोमैटोसिस यकृत पैरेन्काइमा के प्रतिस्थापन का कारण बनता है संयोजी ऊतक(यह फाइब्रोसिस है) दोनों लोबों में सिरोसिस के विकास के साथ, जो बदले में परिवर्तित होने में सक्षम है प्राथमिक कैंसरयह महत्वपूर्ण अंग.

हालाँकि, पैथोलॉजिकल प्रक्रिया लीवर पर समाप्त नहीं होती है, क्योंकि आयरन जमा होता रहता है और इसकी मात्रा 20-60 ग्राम (4-5 ग्राम की दर से) तक पहुँच सकती है। लेकिन उसे कहीं जाने की जरूरत है और, स्वाभाविक रूप से, वह अन्य पैरेन्काइमल अंगों की तलाश में है। परिणामस्वरूप, लोहा जम जाता है:

• अग्न्याशय में, जिससे इसके पैरेन्काइमा का अध: पतन हो जाता है;
• तिल्ली में;
• मायोकार्डियल फाइबर में, कोरोनरी वाहिकाओं के स्केलेरोसिस के विकास के लिए स्थितियां बनाना;
• एपिडर्मिस में, जो इस तरह के हस्तक्षेप से पतला और शोष करने लगता है;
• अंतःस्रावी ग्रंथियों (अधिवृक्क, पिट्यूटरी, थायरॉयड, वृषण) में।

आयरन, अंगों और ऊतकों में जमा होकर, ऐसे तत्व की उपस्थिति के लिए ऊतक प्रतिक्रिया को उत्तेजित करता है जो इतनी मात्रा में अनावश्यक है, जिससे लिपिड पेरोक्सीडेशन की दर बढ़ जाती है, जिससे कोशिका अंग को नुकसान होता है, जिसके परिणामस्वरूप फाइब्रोसिस होता है। इसके अलावा, रास्ते में, संयोजी ऊतक के निर्माण के लिए जिम्मेदार कोशिकाओं द्वारा कोलेजन उत्पादन की उत्तेजना होती है। और इससे कोई फर्क नहीं पड़ता कि किन अंगों में आयरन जमा होना शुरू हुआ, अगर इस प्रक्रिया को नहीं रोका गया तो अंत में सभी को नुकसान होगा।

Fe की विषाक्तता इस तथ्य में निहित है कि यह धातु, परिवर्तनशील संयोजकता (Fe (II), Fe (III)) वाले एक तत्व के रूप में, आसानी से मुक्त कट्टरपंथी प्रतिक्रियाओं को शुरू करने में सक्षम है जो कोशिका अंग और कोशिका की आनुवंशिक सामग्री को नुकसान पहुंचाती है। कोलेजन उत्पादन बढ़ाएं और ट्यूमर प्रक्रियाओं के गठन को भड़काएं।

कांस्य मधुमेह कैसा दिखता है?

प्रतिदिन सामान्य रूप से मूल्यवान धातु जमा करने से शरीर प्रति वर्ष लगभग 1 ग्राम आयरन प्राप्त करता है, जो शरीर के लिए अनावश्यक हो जाता है। जन्मजात हेमक्रोमैटोसिस के साथ, ये संचय सालाना भर दिया जाएगा और 20 वर्षों में एक प्रभावशाली आंकड़े में बढ़ जाएगा: ≈ 20 ग्राम (कभी-कभी 50 ग्राम तक)। संदर्भ के लिए: आम तौर पर, शरीर में लगभग 4 ग्राम Fe होता है, और यह मात्रा हीम युक्त रक्त प्रोटीन (हीमोग्लोबिन), मांसपेशियों (मायोग्लोबिन), श्वसन वर्णक और एंजाइमों के बीच वितरित की जाती है। स्टॉक में (मुख्य रूप से यकृत में), बस मामले में, 0.5 ग्राम तक Fe संग्रहीत होता है। अवशोषित तत्व की मात्रा आरक्षित सामग्री से संबंधित होती है, और जितनी अधिक शरीर को इसकी आवश्यकता होती है, उतना अधिक आयरन अवशोषण के माध्यम से आना चाहिए। हेमोक्रोमैटोसिस में, बढ़े हुए अवशोषण से अत्यधिक संचय होता है।

हेमोक्रोमैटोसिस की अभिव्यक्तियाँ

अतिरिक्त लौह जमाव धीरे-धीरे विकसित होता है, 3 चरणों से गुजरता है:

• पहला - अभी तक कोई आयरन अधिभार नहीं है (परीक्षण - शांत, क्लिनिक - अनुपस्थित);
• दूसरा - अधिभार पहले से ही हो रहा है, जैसा कि प्रयोगशाला संकेतकों से प्रमाणित है, लेकिन चिकित्सकीय रूप से यह अभी तक किसी भी तरह से प्रकट नहीं हुआ है;
• तीसरा - इस धातु के साथ शरीर का अधिभार विशिष्ट नैदानिक ​​​​लक्षण देता है।

इस प्रकार, अंततः, हेमोक्रोमैटोसिस पर किसी का ध्यान नहीं जाता है। वे निकाय जिन्होंने अनावश्यक के लिए जगह बनाई रासायनिक तत्वकष्ट का अनुभव करना शुरू कर देते हैं, अपने कार्यात्मक कर्तव्यों को निभाने की क्षमता खो देते हैं। हेमोक्रोमैटोसिस के लक्षण विकसित होते हैं:

हेमोक्रोमैटोसिस के लक्षण

1. उदासीनता, कमजोरी और सुस्ती;
2. यकृत का सीलना और बढ़ना (हेपटोमेगाली), यकृत से फेरिटिन का स्राव, जिसका वासोएक्टिव प्रभाव होता है, जो अक्सर पेट में दर्द का कारण बनता है, कभी-कभी पतन और यहां तक ​​​​कि मृत्यु के साथ एक तीव्र सर्जिकल विकृति का कारण बनता है। यकृत के हेमोक्रोमैटोसिस के साथ, प्राथमिक कैंसर (हेपैटोसेलुलर कार्सिनोमा) उन 30% रोगियों को खतरा देता है जिन्हें पहले से ही सिरोसिस का निदान किया गया है;
3. त्वचा के रंग में परिवर्तन (रंजकता), मुख्य रूप से बगल, योनी, शरीर के खुले हिस्सों को प्रभावित करता है;
4. त्वचा का पतला और शुष्क होना;
5. यौन गतिविधि में कमी, नपुंसकता, स्त्री रोग, वृषण शोष (पुरुषों में), बांझपन और रजोरोध (महिलाओं में), माध्यमिक बाल विकास के क्षेत्रों में बालों का झड़ना (पिट्यूटरी ग्रंथि के अपर्याप्त गोनैडोट्रोपिक कार्य के कारण);
6. कार्डिएक हेमोक्रोमैटोसिस हृदय की मांसपेशियों का एक घाव है (90% तक), जो अक्सर कार्डियोमायोपैथी जैसा दिखता है, जो दाएं आलिंद और वेंट्रिकल, अतालता की प्रगतिशील अपर्याप्तता देता है और मायोकार्डियल रोधगलन से जटिल हो सकता है। गोलाकार हृदय (आकार) - अन्य मामलों में "लौह हृदय" अचानक बंद हो जाता है, जो रोगी की मृत्यु के साथ समाप्त होता है;
7. अक्सर (70-75% रोगियों में) विकसित होता है मधुमेहअग्न्याशय पैरेन्काइमा को सीधे नुकसान के कारण होता है। हेमोक्रोमैटोसिस के साथ मधुमेह अन्य रूपों में निहित जटिलताएं देता है (नेफ्रोपैथी, रेटिना और परिधीय वाहिकाओं के घाव);
8. कई जोड़ों (कूल्हे, घुटने, कंधे, कलाई आदि) में दर्दनाक परिवर्तन, जिसका कारण कैल्शियम लवण का जमाव है। दर्द के साथ हाथ कांपना एक विशिष्ट लक्षण है।

हेमोक्रोमैटोसिस प्राथमिक या वंशानुगत (जन्मजात हेमोक्रोमैटोसिस) हो सकता है, जो एक ऑटोसोमल रिसेसिव चयापचय विकार से उत्पन्न होता है और इसमें Fe के बढ़े हुए अवशोषण की विशेषता होती है। आंत्र पथ, और माध्यमिक या अधिग्रहित, जिसका कारण किसी प्रकार की पृष्ठभूमि विकृति है जो जठरांत्र संबंधी मार्ग में Fe के बढ़ते अवशोषण में योगदान करती है।

प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस (पीएचसी) के साथएक व्यक्ति माता-पिता दोनों से एक जीन के साथ पैदा होता है जो बुरी जानकारी (ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस) ले जाता है। सच है, रोगी को इसके बारे में लंबे समय तक पता नहीं चलता है, यह रासायनिक तत्व दिन-प्रतिदिन जमा होता रहता है। उदाहरण के लिए, यदि प्रतिदिन आहार सेवन से 5 मिलीग्राम आयरन शरीर में रहता है, तो पहला लक्षण लगभग 28 वर्षों के बाद दिखाई देगा।

माध्यमिक हेमोक्रोमैटोसिस (एसएचसी)कुछ उल्लंघनों के परिणामस्वरूप, किसी चरण में गठित। और फिर इससे कोई फर्क नहीं पड़ता कि कुअवशोषण किस कारण से हुआ, तथ्य यह है कि महत्वपूर्ण अंगों (हृदय, यकृत, व्यक्तिगत ग्रंथियों) में आयरन बड़ी मात्रा में जमा हो जाता है। आंतरिक स्राव, जोड़) और इस प्रकार उनके सामान्य कामकाज में बाधा डालते हैं।

वंशानुगत या प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस

जैसा कि यह निकला, वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस (एनएच) बिल्कुल भी दुर्लभ बीमारी नहीं है। ऐसा पहले सोचा गया था, जब आधुनिक पैमाने पर जनसंख्या आनुवंशिक विश्लेषण उपलब्ध नहीं था।

प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस की आनुवंशिक उत्पत्ति की धारणा की पुष्टि पिछली शताब्दी के 70 के दशक में की गई थी, जब प्रमुख हिस्टोकोम्पैटिबिलिटी कॉम्प्लेक्स (एमएचसी) का सक्रिय रूप से अध्ययन किया गया था, और एचएलए ल्यूकोसाइट सिस्टम के एंटीजन एक-एक करके खोजे गए थे। शरीर में Fe की सांद्रता को नियंत्रित करने वाला जीन HLA कॉम्प्लेक्स के A (A3) स्थान के बगल में, गुणसूत्र 6 की छोटी भुजा पर स्थित होता है। परिणामस्वरूप, हेमोक्रोमैटोसिस और प्रमुख हिस्टोकोम्पैटिबिलिटी सिस्टम के जीन के बीच संबंध का प्रमाण प्राप्त हुआ।

प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस हमेशा वंशानुगत होता है, यह जनसंख्या में एक नए (समयुग्मजी) सदस्य के जन्म के साथ ही प्रकट होता है, लेकिन यह 2-3 दशकों के बाद ही प्रकट होता है।

अब यह विश्वसनीय रूप से स्थापित हो गया है कि एक दोषपूर्ण अप्रभावी जीन (हेमोक्रोमैटोसिस जीन) की व्यापकता, जो लोहे के बढ़ते अवशोषण के साथ चयापचय के बारे में विकृत जानकारी रखती है, इतनी छोटी नहीं है - सभी निवासियों के बीच 10% तक। सामान्य जनसंख्या में समयुग्मजी अप्रभावी 0.3 - 0.45% तक है, इसलिए मोनोयुग्मजी गाड़ी के कारण वंशानुगत संस्करण की आवृत्ति एक ही सीमा (0.3 - 0.45%) के भीतर भिन्न होती है। इसका मतलब यह है कि यूरोप में, तीन सौ में से लगभग एक व्यक्ति को इस तरह के विचलन के साथ पैदा होने का खतरा होता है, और सभी यूरोपीय लोगों में से 10%, हेमोक्रोमैटोसिस जीन (हेटेरोज़ीगोट्स) के वाहक होने के कारण, यह सुनिश्चित नहीं कर सकते हैं कि यह विकृति उन्हें कभी प्रभावित नहीं करेगी। या उनके बच्चे. जन्मजात जीन दोष से जुड़े यकृत पैरेन्काइमा (यकृत के हेमोक्रोमैटोसिस) को नुकसान के चिकित्सकीय रूप से स्पष्ट रूप, जनसंख्या में प्रति 1000 लोगों पर 2 मामलों की आवृत्ति के साथ दिखाई देते हैं।

बहुत अधिक आराम न करें और हेटेरोज़ायगोट्स। यद्यपि Fe सुपरसैचुरेशन विकसित होने की संभावना बेहद कम (4% से कम) है, हेमोक्रोमैटोसिस जीन की उपस्थिति उतनी हानिरहित नहीं है जितनी लगती है। वाहक शरीर में त्वरित अवशोषण और आयरन के ऊंचे स्तर के लक्षण भी दिखा सकते हैं। ऐसा तब होता है जब एक विषमयुग्मजी वाहक ने लौह चयापचय के उल्लंघन, या यकृत पैरेन्काइमा को नुकसान के साथ एक और विकृति का अधिग्रहण किया है, उदाहरण के लिए, हेपेटाइटिस सी (क्लिनिक इतना उज्ज्वल नहीं होगा, लेकिन लौह अधिभार खुद को महसूस करेगा) और शराब गाली देना।

वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस, हाल तक, एक साधारण मोनोजेनिक विकृति के रूप में माना जाता था, लेकिन अब सब कुछ बदल गया है और एचएचसी को जीन दोष और लक्षणों के आधार पर विभाजित किया जाने लगा है। प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस की चार किस्में निर्दिष्ट हैं:

• टाइप I - सबसे आम (95% तक) ऑटोसोमल रिसेसिव (क्लासिक), एचएफई से जुड़ा, एचएफई जीन में दोष के कारण (बिंदु उत्परिवर्तन - С282У);
• द्वितीय प्रकार - (किशोर);
• टाइप III - एचएफई-असंबद्ध (टाइप 2 ट्रांसफ़रिन रिसेप्टर में उत्परिवर्तन);
• प्रकार IV - ऑटोसोमल प्रमुख एचसी।

प्राथमिक जन्मजात हेमोक्रोमैटोसिस के विकास का आधार एचएफई जीन में उत्परिवर्तन है, जो ट्रांसफ़रिन की प्रत्यक्ष भागीदारी के साथ एंटरोसाइट्स (ग्रहणी 12 की कोशिकाओं) द्वारा Fe के कैप्चर को बाधित करता है, जिसके परिणामस्वरूप शरीर में लौह सामग्री की विकृत जानकारी होती है। अनुमेय स्तर से नीचे गिर गया। एंटरोसाइट्स आयरन-बाइंडिंग प्रोटीन डीसीटी-1 के सक्रिय उत्पादन द्वारा इस संकेत पर प्रतिक्रिया करते हैं, जिससे आयरन की मात्रा बढ़ती है और कोशिका के अंदर अत्यधिक मात्रा में इसका संचय होता है।

खरीदा गया संस्करण

माध्यमिक हेमोक्रोमैटोसिस या सामान्यीकृत हेमोसिडरोसिस - अधिग्रहित हेमोक्रोमैटोसिस, यह पहले से मौजूद कुछ बीमारियों की पृष्ठभूमि के खिलाफ बनता है, उदाहरण के लिए, अप्रभावी एरिथ्रोपोएसिस (मेगालोब्लास्टिक एनीमिया, मायलोइड्सप्लास्टिक सिंड्रोम में दुर्दम्य एनीमिया), हेमोलिटिक एनीमिया, यकृत पैरेन्काइमा को पुरानी क्षति, संतृप्त फेरोथेरेपी ( अत्यधिक मात्रा में आयरन युक्त दवाओं का उपयोग) और यहां तक ​​कि भोजन के साथ Fe का अत्यधिक सेवन भी। ऐसे मामलों में एचएचसी का कारण एंजाइम प्रणालियों की अर्जित कमी है जो Fe के आदान-प्रदान में शामिल हैं।

यकृत हेमोक्रोमैटोसिस

द्वितीयक हेमोक्रोमैटोसिस को लाल रक्त कोशिकाओं और डेक्सट्रान (पोस्ट-ट्रांसफ्यूजन जीसी) के साथ Fe के ट्रांसफ्यूजन के दौरान पैरेंट्रल आयरन अधिभार माना जाता है। उदाहरण के लिए, अप्लास्टिक एनीमिया वाले मरीज़ जिन्हें बड़ी मात्रा में एर्मासा प्राप्त होता है, वे किसी तरह इस रासायनिक तत्व से अतिभारित होते हैं, यानी, पैरेंट्रल रूप में हमेशा आईट्रोजेनिक जड़ें होती हैं। और डॉक्टर जानते हैं कि यदि किसी मरीज को (रक्त की हानि के बिना) दाता एरिथ्रोसाइट्स के कई इंजेक्शन की आवश्यकता होती है, तो रोकथाम का ध्यान रखा जाना चाहिए। द्वितीयक हेमोक्रोमैटोसिस, जिसमें ऐसी दवाओं की नियुक्ति शामिल है जो अतिरिक्त आयरन को बांध सकती हैं और उनके साथ केलेट बना सकती हैं।

ट्रांसफ्यूजन के बाद हेमोक्रोमैटोसिस के अलावा, इस माध्यमिक विकृति विज्ञान के अन्य रूपों की पहचान की गई है:

• एलिमेंटरी एचसी - यह यकृत के सिरोसिस के बाद विकसित होता है, जो मादक पेय पदार्थों के अत्यधिक सेवन के कारण होता है;
• मेटाबोलिक - यह विकल्प चयापचय संबंधी विकारों के कारण बनता है जिसमें आयरन शामिल होता है (मध्यवर्ती थैलेसीमिया, कुछ वायरल हेपेटाइटिस, घातक ट्यूमर);
• मिश्रित (प्रमुख बीटा-थैलेसीमिया, बिगड़ा हुआ एरिथ्रोपोएसिस के आधार पर उत्पन्न होने वाले एनीमिया सिंड्रोम);
• नवजात - नवजात काल में बच्चों में आयरन की अधिकता। पैथोलॉजी जीवन के पहले दिनों में ही प्रकट होती है, अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता और यकृत विफलता की विशेषता है, तेजी से प्रगति करती है, कुछ दिनों के भीतर बच्चे के जीवन को समाप्त कर देती है।

क्या होता है जब Fe का सक्रिय अवशोषण शुरू होता है

यूरोपीय लोग ≈ 1 - 20 मिलीग्राम Fe का सेवन करते हैं, जो भोजन के साथ (यौगिकों के रूप में) आता है। 24 घंटों में 1-2 मिलीग्राम तत्व गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट के माध्यम से शरीर में प्रवेश करता है और उतनी ही मात्रा इसे छोड़ देता है। जिन रोगियों को कम आयरन मिलता है, वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस होता है, या बिगड़ा हुआ एरिथ्रोपोएसिस के साथ होने वाली विकृति से पीड़ित होते हैं, अवशोषित Fe की मात्रा ≈ 3 गुना बढ़ जाती है। अवशोषण प्रक्रिया बहुत सक्रिय है और यह छोटी आंत (ऊपरी भाग) में संपन्न होती है:

हालाँकि, ऊपर वर्णित सभी प्रक्रियाएँ ठीक इसी प्रकार चलती हैं यदि शरीर में आयरन के आदान-प्रदान के साथ सब कुछ क्रम में हो। लेकिन हेमोक्रोमैटोसिस के साथ, लोहे का अत्यधिक संचय होता है, और यह फेरिटिन रूप में फिट होना बंद कर देता है। आयरन युक्त प्रोटीन अणु टूटने लगते हैं, जिससे हेमोसाइडरिन बनता है, जिसकी सामग्री जीसी के दौरान स्वाभाविक रूप से बढ़ जाती है, इसलिए हेमोक्रोमैटोसिस को अक्सर हेमोसिडरोसिस कहा जाता है।

परिवहन प्रोटीन के लिए आयरन की अधिकता करना कठिन होता है, क्योंकि इसे पूर्ण संतृप्ति तक पहुंचने के लिए 1/3 नहीं, बल्कि अधिक आयरन लेने के लिए मजबूर किया जाता है। हालाँकि, यह भी मदद नहीं करता है, क्योंकि लोहा अभी भी बना हुआ है और फिर यह कम आणविक भार केलेटर्स के साथ विभिन्न यौगिकों के रूप में स्वतंत्र रूप से (ट्रांसफ़रिन के बिना) चलना शुरू कर देता है, यानी Fe के लिए जाल। यह आकार इस रासायनिक तत्व को आसानी से कोशिका में प्रवेश करने की अनुमति देता है, भले ही इसकी वहां आवश्यकता हो या नहीं। लोहे से संतृप्त सेल धातु के एक नए हिस्से के प्रवेश में बाधा उत्पन्न नहीं कर सकता है, जो स्वाभाविक रूप से अनावश्यक हो जाता है।

निदान

हेमोक्रोमैटोसिस का निदान रोग प्रक्रिया की उत्पत्ति पर निर्भर नहीं करता है, यह रोग के सभी प्रकारों के लिए समान है।

शिकायतों और नैदानिक ​​लक्षणों के आधार पर आयरन के अत्यधिक संचय का संदेह किया जा सकता है। तथ्य यह है कि एक पुरुष व्यक्ति में वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस विकसित हो सकता है, इसका अंदाजा लिवर इज़ाफ़ा, एस्थेनिया, आर्थ्राल्जिया, ट्रांसफरेज़ की गतिविधि में परिवर्तन (एएलटी, एएसटी) जैसे संकेतों से लगाया जा सकता है, हालांकि, प्रकट होने पर उनके संकेतक बहुत कम ही आदर्श से महत्वपूर्ण विचलन होते हैं। एचसीएच के विभिन्न प्रकार, भले ही लीवर सिरोसिस के सभी लक्षण मौजूद हों। नैदानिक ​​​​खोज के पहले चरण में, डॉक्टर रोगी को अल्ट्रासाउंड परीक्षा (अल्ट्रासाउंड) और चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग (एमआरआई) के लिए भेजता है, समानांतर में प्रयोगशाला परीक्षण निर्धारित करता है:

• आनुवंशिक परीक्षण - हेमोक्रोमैटोसिस जीन में जन्मजात प्रकार (C282U और H63D) की विशेषता वाले बिंदु उत्परिवर्तन का निर्धारण;
• सीरम आयरन;
• सीरम की कुल आयरन-बाइंडिंग क्षमता (TIBC) या आयरन के साथ ट्रांसफ़रिन की संतृप्ति का प्रतिशत - यह विश्लेषण दिखाता है कि Fe के स्थानांतरण में शामिल परिवहन प्रोटीन रक्त सीरम में कितना निहित है (सामान्य - लगभग 30%);
• सीरम फ़ेरिटिन (पूरे शरीर में Fe भंडार का आकलन)।

और चूंकि किए गए सभी परीक्षण एचसी के विकास का संकेत देते हैं, तो एक यकृत बायोप्सी उपयोगी होगी, जो अंततः निदान के बारे में संदेह को दूर कर सकती है। प्रारंभिक चरण में, युवा रोगियों में, Fe का अत्यधिक संचय केवल यकृत पैरेन्काइमा (हेपेटोसाइट्स) और पेरिपोर्टल क्षेत्र की कोशिकाओं में ध्यान देने योग्य होगा। बुजुर्ग लोगों में, हेपेटोसाइट्स, कुफ़्फ़र कोशिकाओं और पित्त नलिकाओं की कोशिकाओं में भी जमाव ध्यान देने योग्य है। एचसी के साथ लीवर का सिरोसिस छोटा-गांठदार (माइक्रोनोड्यूलर) होता है।

यकृत में होने वाले परिवर्तनों को आधार मानकर संयोजी ऊतक (सिरोसिस) की वृद्धि का पता लगाना, इसे पूरा करना आवश्यक है क्रमानुसार रोग का निदान. फिर इससे मदद मिलेगी. हिस्टोलॉजिकल परीक्षा(बायोप्सी), क्योंकि हेपेटाइटिस या शराब के दुरुपयोग में हेपेटिक पैरेन्काइमा को संयोजी ऊतक से बदलने पर थोड़े अलग संकेत होंगे।

हेमोक्रोमैटोसिस की पृष्ठभूमि के खिलाफ हेपेटोसेलुलर कार्सिनोमा का संदेह किया जा सकता है यदि रोगी की स्थिति हाल ही में काफी खराब हो गई है, यकृत में काफी वृद्धि हुई है, और ट्यूमर मार्कर, α-भ्रूणप्रोटीन का स्तर बढ़ गया है।

उपचार, रोकथाम, पूर्वानुमान

उपचार आहार में संशोधन के साथ शुरू होता है। आयरन युक्त सभी खाद्य पदार्थों को आहार से बाहर रखा जाना चाहिए। से दवाएंमुख्य पर विचार करें deferoxamine, जो Fe के साथ एक कॉम्प्लेक्स बनाता है और इस तत्व को शरीर छोड़ने में मदद करता है। जीसी रक्तपात में प्रभावी, वे यकृत और प्लीहा के आकार को कम करते हैं, रंजकता, यकृत एंजाइमों में सुधार करते हैं, और कुछ मामलों में मधुमेह के उपचार की सुविधा प्रदान करते हैं। अक्सर, एक्स्ट्राकोर्पोरियल उपचार (हेमोसर्प्शन, प्लास्मफेरेसिस) एक साथ किया जाता है, जो शरीर से अतिरिक्त आयरन को निकालने में भी मदद करता है।

बेशक, अंतर्निहित विकृति विज्ञान (हेमोक्रोमैटोसिस) के उपचार में, रोगसूचक उपचार को नजरअंदाज नहीं किया जाता है, क्योंकि कई रोगियों में यकृत, हृदय और अन्य अंगों में परिवर्तन होने का समय होता है। अन्य मामलों में, रोगसूचक उपचार काफी गंभीर है, उदाहरण के लिए, सिरोसिस के लिए यकृत प्रत्यारोपण या पैथोलॉजिकल रूप से परिवर्तित जोड़ों (आर्थ्रोप्लास्टी) के एंडोप्रोस्थैसिस प्रतिस्थापन।

हेमोक्रोमैटोसिस की रोकथाम में रोग का शीघ्र निदान शामिल है, जिसमें न केवल तत्व (Fe), फेरिटिन, ट्रांसफ़रिन के स्तर को निर्धारित करना शामिल है, बल्कि आनुवंशिक विश्लेषण (रोगी के करीबी रिश्तेदारों की जांच) करना भी शामिल है, जो कि है युवा लोगों में लक्षण रहित मामलों में इसका अत्यधिक महत्व है।

एचसी के लिए पूर्वानुमान, सिद्धांत रूप में, बुरा नहीं है यदि प्रक्रिया ने यकृत के सिरोसिस के गठन के बिना, नाजुक यकृत पैरेन्काइमा को प्रभावित नहीं किया है। इस मामले में, हेमोक्रोमैटोसिस जीवन प्रत्याशा को प्रभावित नहीं करता है, बाकी सब कुछ यकृत क्षति की डिग्री और समय के साथ लौह अधिभार की अवधि पर निर्भर करता है। अक्सर, हेमोक्रोमैटोसिस वाले मरीज़ मधुमेह और यकृत कोमा, हृदय विफलता, एसोफेजियल या से मर जाते हैं पेट से रक्तस्राव, जिसके कारण हुआ वैरिकाज - वेंसशिरापरक वाहिकाएँ, प्राथमिक यकृत कैंसर। हालाँकि शीघ्र निदानऔर एचसी के साथ समय पर उपचार गंभीर परिणामों को रोकने में काफी सक्षम है।

वीडियो: हेमोक्रोमैटोसिस पर व्याख्यान

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परिचय

रक्तवर्णकता- यह एक आनुवंशिक रोग है जिसमें यकृत, हृदय, अग्न्याशय और पिट्यूटरी ग्रंथि में इसके अत्यधिक संचय के साथ लौह चयापचय का उल्लंघन होता है।

प्रसार

हेमोक्रोमैटोसिस सबसे आम में से एक है आनुवंशिक रोग. ज्यादातर मामले उत्तरी यूरोप में सामने आए हैं. जनसंख्या के बीच हेमोक्रोमैटोसिस जीन (होमोज़ाइट्स) का प्रसार 5% है। यह रोग स्वयं 0.3% जनसंख्या में होता है। महिलाओं की तुलना में पुरुषों की बीमारी का अनुपात 10:1 है। 70% मामलों में, बीमारी के पहले लक्षण 40 से 60 वर्ष की उम्र के बीच दिखाई देते हैं।

यकृत की शारीरिक रचना और शरीर क्रिया विज्ञान

हेमोक्रोमैटोसिस के साथ, यकृत, जो लौह चयापचय में शामिल होता है, सबसे अधिक प्रभावित होता है।

यकृत डायाफ्राम के दाहिने गुंबद के नीचे स्थित होता है। शीर्ष पर, यकृत डायाफ्राम के निकट होता है। यकृत की निचली सीमा 12वीं पसली के स्तर पर होती है। लीवर के नीचे है पित्ताशय. एक वयस्क में लीवर का वजन शरीर के वजन का लगभग 3% होता है।

यकृत लाल-भूरे रंग, अनियमित आकार और नरम स्थिरता का एक अंग है। यह दाएं और बाएं लोब में विभाजित है। दाएँ लोब का भाग, जो पित्ताशय की थैली (पित्ताशय की थैली) और यकृत के द्वार (जहाँ विभिन्न वाहिकाएँ और तंत्रिकाएँ गुजरती हैं) के बीच स्थित होता है, वर्गाकार लोब कहलाता है।

लीवर ऊपर से एक कैप्सूल से ढका होता है। कैप्सूल में वे नसें होती हैं जो लीवर को संक्रमित करती हैं। लीवर हेपेटोसाइट्स नामक कोशिकाओं से बना होता है। ये कोशिकाएं विभिन्न प्रोटीनों, लवणों के संश्लेषण में शामिल होती हैं और पित्त निर्माण (एक जटिल प्रक्रिया जिसके परिणामस्वरूप पित्त का निर्माण होता है) में भी शामिल होती हैं।

जिगर के कार्य:
1. शरीर के लिए हानिकारक विभिन्न पदार्थों का निष्प्रभावीकरण। लीवर विभिन्न विषाक्त पदार्थों (अमोनिया, एसीटोन, फिनोल, इथेनॉल), जहर, एलर्जी (विभिन्न पदार्थ जो कारण बनते हैं) को निष्क्रिय कर देता है एलर्जी की प्रतिक्रियाजीव)।

2. डिपो समारोह. लीवर ग्लाइकोजन (ग्लूकोज से बनने वाला एक भंडारण कार्बोहाइड्रेट) का भंडार है, जिससे ग्लूकोज के चयापचय (विनिमय) में भाग लेता है।
ग्लाइकोजन भोजन के बाद बनता है जब रक्त शर्करा का स्तर तेजी से बढ़ता है। ऊंचे रक्त ग्लूकोज से इंसुलिन का उत्पादन होता है, जो बदले में ग्लूकोज को ग्लाइकोजन में परिवर्तित करने में शामिल होता है। जब रक्त शर्करा का स्तर गिरता है, तो ग्लाइकोजन यकृत छोड़ देता है और ग्लूकागन की क्रिया द्वारा वापस ग्लूकोज में परिवर्तित हो जाता है।

3. यकृत पित्त अम्ल और बिलीरुबिन का संश्लेषण करता है। इसके बाद, पित्त एसिड, बिलीरुबिन और कई अन्य पदार्थों का उपयोग यकृत द्वारा पित्त बनाने के लिए किया जाता है। पित्त एक हरा-पीला चिपचिपा तरल पदार्थ है। यह सामान्य पाचन के लिए आवश्यक है।
पित्त, ग्रहणी के लुमेन में छोड़ा जाता है, कई एंजाइमों (लाइपेज, ट्रिप्सिन, काइमोट्रिप्सिन) को सक्रिय करता है, और वसा के टूटने में भी सीधे शामिल होता है।

4. अतिरिक्त हार्मोन, मध्यस्थों (तंत्रिका आवेग के संचालन में शामिल रसायन) का निष्प्रभावीकरण। यदि अतिरिक्त हार्मोन को समय पर बेअसर नहीं किया जाता है, तो गंभीर चयापचय संबंधी विकार और पूरे शरीर के महत्वपूर्ण कार्य उत्पन्न होते हैं।

5. विटामिन का भंडारण और संचय, विशेष रूप से समूह ए, डी, बी 12। मैं यह भी नोट करना चाहूंगा कि लीवर विटामिन ई, के, पीपी और फोलिक एसिड (डीएनए संश्लेषण के लिए आवश्यक) के चयापचय में शामिल है।

6. भ्रूण में केवल यकृत ही हेमेटोपोइज़िस में शामिल होता है। एक वयस्क में, यह रक्त जमावट में भूमिका निभाता है (फाइब्रिनोजेन, प्रोथ्रोम्बिन का उत्पादन करता है)। यकृत एल्ब्यूमिन (रक्त प्लाज्मा में स्थित वाहक प्रोटीन) को भी संश्लेषित करता है।

7. यकृत पाचन में शामिल कुछ हार्मोनों का संश्लेषण करता है।

शरीर में आयरन की भूमिका

आयरन सबसे प्रचुर मात्रा में माना जाता है जैविक ट्रेस तत्व. दैनिक आहार में आयरन की आवश्यक मात्रा औसतन 10-20 मिलीग्राम होती है, जिसमें से केवल 10% ही अवशोषित होता है। जीव में स्वस्थ व्यक्तिइसमें लगभग 4-5 ग्राम आयरन होता है। इसका अधिकांश भाग हीमोग्लोबिन (ऊतकों को ऑक्सीजन की आपूर्ति के लिए आवश्यक), मायोग्लोबिन, विभिन्न एंजाइम - कैटालेज़, साइटोक्रोम का हिस्सा है। आयरन, जो हीमोग्लोबिन का हिस्सा है, शरीर में सभी आयरन का लगभग 2.7-2.8% है।

मनुष्य के लिए आयरन का मुख्य स्रोत भोजन है, जैसे:

• मांस;
• जिगर;

इन उत्पादों में आसानी से पचने योग्य रूप में आयरन होता है।

लौह यकृत, प्लीहा, अस्थि मज्जा में फेरिटिन (लौह युक्त प्रोटीन) के रूप में जमा (जमा) होता है। यदि आवश्यक हो, तो लोहा डिपो छोड़ देता है और उपयोग किया जाता है।

मानव शरीर में लोहे के कार्य:

• आयरन एरिथ्रोसाइट्स (लाल रक्त कोशिकाओं) और हीमोग्लोबिन (ऑक्सीजन ले जाने वाला प्रोटीन) के संश्लेषण के लिए आवश्यक है;
• कोशिका संश्लेषण में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है प्रतिरक्षा तंत्र(ल्यूकोसाइट्स, मैक्रोफेज);
• मांसपेशियों में ऊर्जा उत्पादन की प्रक्रिया में भूमिका निभाता है;
• कोलेस्ट्रॉल चयापचय में भाग लेता है;
• हानिकारक पदार्थों से शरीर के विषहरण को बढ़ावा देता है;
• शरीर में रेडियोधर्मी पदार्थों (उदाहरण के लिए, प्लूटोनियम) के संचय को रोकता है;
• कई एंजाइमों (कैटालेज़, साइटोक्रोमेस), रक्त में प्रोटीन का हिस्सा है;
• डीएनए संश्लेषण में शामिल।

हेमोक्रोमैटोसिस के कारण

रोग का कारण एक असामान्य (रोगग्रस्त) जीन है। यह जीन हेमोक्रोमैटोसिस विकसित होने के जोखिम को बढ़ाता है। यह क्रोमोसोम 4 की बायीं भुजा पर स्थित होता है। यह रोग केवल समयुग्मजी व्यक्तियों में ही विकसित होता है।

रोग के लिए जिम्मेदार जीन को एचएफई कहा जाता है। इसमें Cys 282-Tyr उत्परिवर्तन (75.5% मामलों में होता है) और His63Asp उत्परिवर्तन (45.5% मामलों में होता है) शामिल हैं।

जिन लोगों में असामान्य जीन नहीं होता, उनके शरीर में आयरन की अधिक मात्रा होने पर भी वे बीमार नहीं पड़ते। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि शराब के साथ हेमोक्रोमैटोसिस 2% मामलों में होता है। हेमोक्रोमैटोसिस में जोखिम के एक तत्व के रूप में शराब की भागीदारी अभी तक सिद्ध नहीं हुई है।

हेमोक्रोमैटोसिस में मुख्य दोष आंत से आयरन के अवशोषण में वृद्धि है। आयरन के अवशोषण में वृद्धि से शरीर में इसकी सांद्रता में उत्तरोत्तर वृद्धि होती है। सामान्यतः एक वयस्क के शरीर में 3-5 ग्राम आयरन होता है। शेष आयरन (जो वृद्ध लाल रक्त कोशिकाओं के टूटने से बनता है) का शरीर द्वारा पुन: उपयोग किया जाता है। प्रतिदिन शरीर से 1-2 मिलीग्राम आयरन उत्सर्जित होता है (महिलाओं में मासिक धर्म के कारण अधिक होता है)। लगभग इतनी ही मात्रा आंतों से अवशोषित होती है।

आयरन के अवशोषण में मुख्य भूमिका ग्रहणी की कोशिकाओं (एंटरोसाइट्स) द्वारा निभाई जाती है। अवशोषण प्रक्रिया में तथाकथित डीएमटी-1 ट्रांसपोर्टर शामिल होता है, एक प्रोटीन जो आंतों के लुमेन से एंटरोसाइट तक आयरन पहुंचाता है। इसके बाद सूक्ष्म तत्व एपोट्रांसफेरिन, एक प्रोटीन का परिवहन करता है जो इसे यकृत तक पहुंचाता है। लीवर में, आयरन एक अन्य वाहक प्रोटीन, ट्रांसफ़रिन से बंध जाता है।
आम तौर पर, ट्रांसफ़रिन 33% आयरन से संतृप्त होता है। हेमोक्रोमैटोसिस के साथ, ट्रांसफ़रिन संतृप्ति का प्रतिशत 100% है।

मानव शरीर में आयरन की मात्रा बढ़ने के मुख्य कारण:
1. वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस:

• एचएफई जीन में उत्परिवर्तन;
• 2 ट्रांसफ़रिन प्रोटीन रिसेप्टर का उत्परिवर्तन (ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से प्रेषित);
• अन्य लौह वाहकों में उत्परिवर्तन;
• प्रारंभिक हेमोक्रोमैटोसिस (बच्चों में)।

2. आयरन में वृद्धि के द्वितीयक कारण:

• थैलेसीमिया एक ऐसी बीमारी है जिसमें विभिन्न ग्लोबिन श्रृंखलाएं प्रभावित होती हैं। इस रोग में बड़ी संख्या में लाल रक्त कोशिकाएं नष्ट हो जाती हैं। इस मामले में, हीमोग्लोबिन निकलता है, जो विभिन्न मेटाबोलाइट्स में नष्ट हो जाता है, और आयरन निकलता है।
• जिगर की बीमारियाँ (अल्कोहल हेपेटाइटिस, क्रोनिक)। वायरल हेपेटाइटिसबी और सी, पोर्फिरीया, आदि।

3. अंतःशिरा दवाओं की शुरूआत के कारण आयरन में वृद्धि:

• रक्त आधान (विदेशी एरिथ्रोसाइट्स अपने से बहुत कम जीवित रहते हैं, और नष्ट होने पर, वे लोहे का स्राव करते हैं);
• लोहे का आसव;
• स्थायी हेमोडायलिसिस।

हेमोक्रोमैटोसिस में अंगों और ऊतकों का क्या होता है?
लिवर और अन्य अंगों में सबसे विशिष्ट परिवर्तन फाइब्रोसिस है। फाइब्रोसिस सामान्य कोशिकाओं का संयोजी कोशिकाओं से प्रतिस्थापन है। फाइब्रोसिस के साथ, अंगों के ऊतक संकुचित हो जाते हैं, सिकाट्रिकियल परिवर्तन दिखाई देते हैं। फाइब्रोसिस धीरे-धीरे सिरोसिस में बदल जाता है। पर उचित उपचारफाइब्रोसिस प्रतिवर्ती हो सकता है।

सिरोसिस में, रेशेदार ऊतक के साथ अंग कोशिकाओं का अपरिवर्तनीय प्रतिस्थापन होता है। सिरोसिस का मुख्य परिणाम, एक नियम के रूप में, यकृत समारोह में महत्वपूर्ण कमी है।

हेमोक्रोमैटोसिस के लक्षण

जिन मरीजों की पहचान की गई है शुरुआती अवस्थारोग, शिकायत मत करो.
पर प्रारम्भिक चरणरोग में कमजोरी, अस्वस्थता प्रकट होती है। बाद के चरणों में, व्यक्तिगत अंगों को नुकसान के लक्षण नोट किए जाते हैं:

• त्वचा का रंजकता(चेहरा, अग्रबाहु का अगला भाग, सबसे ऊपर का हिस्साहाथ, नाभि, निपल्स और बाहरी जननांग)। यह लक्षण 90% मामलों में होता है।
  त्वचा का रंग हेमोसाइडरिन और आंशिक रूप से मेलेनिन के जमाव के कारण होता है।
  हेमोसाइडरिन आयरन ऑक्साइड से बना एक गहरा पीला रंगद्रव्य है। यह हीमोग्लोबिन के टूटने और उसके बाद फेरिटिन प्रोटीन के नष्ट होने के बाद बनता है।
  बड़ी मात्रा में हेमोसाइडरिन के जमा होने से त्वचा भूरे या कांस्य रंग की हो जाती है।
• बालों की कमीचेहरे और शरीर पर.
• अलग-अलग तीव्रता का पेट में दर्द, कोई विशिष्ट स्थानीयकरण नहीं।
  यह लक्षण 30-40% मामलों में होता है। पेट दर्द अक्सर अपच संबंधी विकारों के साथ होता है।
• डिस्पेप्टिक सिंड्रोमइसमें कई लक्षण शामिल हैं: मतली, उल्टी, दस्त, भूख न लगना।
  मतली पेट में या अन्नप्रणाली के साथ एक अप्रिय अनुभूति है। मतली आमतौर पर चक्कर आना, कमजोरी के साथ होती है।
  उल्टी एक प्रतिवर्ती क्रिया है जिसमें पेट की सामग्री मुंह के माध्यम से बाहर निकल जाती है। पेट की मांसपेशियों के मजबूत संकुचन के कारण उल्टी होती है।
  डायरिया एक ऐसी स्थिति है जिसमें मल अधिक बार (दिन में 2 बार से अधिक) हो जाता है। दस्त के साथ मल पानी जैसा (तरल) हो जाता है।
• रोगी की उपस्थिति मधुमेह. मधुमेह मेलिटस एक अंतःस्रावी रोग है जिसमें रक्त में शर्करा (ग्लूकोज) की मात्रा में स्थिर (दीर्घकालिक) वृद्धि होती है। मधुमेह होने के कई कारण हैं। उनमें से एक है इंसुलिन का अपर्याप्त स्राव। हेमोक्रोमैटोसिस में अग्न्याशय में बड़ी मात्रा में आयरन जमा होने के कारण अंग की सामान्य कोशिकाएं नष्ट हो जाती हैं। इसके बाद, फाइब्रोसिस बनता है - ग्रंथि की सामान्य कोशिकाओं को संयोजी कोशिकाओं द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है, इसका कार्य कम हो जाता है (इंसुलिन का उत्पादन नहीं होता है)।
  मधुमेह मेलिटस 60-80% मामलों में होता है।
• हिपेटोमिगेली- लीवर के आकार में वृद्धि. ऐसे में यह आयरन के जमा होने के कारण होता है। 65-70% मामलों में होता है।
• तिल्ली का बढ़ना- प्लीहा का पैथोलॉजिकल इज़ाफ़ा। 50-65% मामलों में होता है।
• जिगर का सिरोसिसएक व्यापक रूप से प्रगतिशील बीमारी है जिसमें स्वस्थ अंग कोशिकाओं को रेशेदार ऊतक द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है। लीवर का सिरोसिस 30-50% मामलों में होता है।
• जोड़ों का दर्द- जोड़ों में दर्द. अक्सर हेमोक्रोमैटोसिस के साथ, दूसरी और तीसरी अंगुलियों के इंटरफैन्जियल जोड़ प्रभावित होते हैं। धीरे-धीरे, अन्य जोड़ प्रभावित होने लगते हैं (कोहनी, घुटने, कंधे और शायद ही कभी कूल्हे)। शिकायतों में जोड़ों में गति की सीमा और कभी-कभी उनकी विकृति शामिल है।
  44% मामलों में आर्थ्राल्जिया होता है। रुमेटोलॉजिस्ट से परामर्श की सलाह दी जाती है।
• यौन उल्लंघन.यौन विकारों में सबसे आम नपुंसकता है - यह 45% मामलों में होता है।
  नपुंसकता एक ऐसी बीमारी है जिसमें पुरुष सामान्य रूप से संभोग नहीं कर पाता या फिर पूरी तरह से संभोग नहीं कर पाता। किसी सेक्सोलॉजिस्ट से सलाह लेने की सलाह दी जाती है।
  महिलाओं में 5-15% मामलों में एमेनोरिया संभव है।
  एमेनोरिया 6 या अधिक महीनों तक मासिक धर्म की अनुपस्थिति है। स्त्री रोग विशेषज्ञ से परामर्श की सलाह दी जाती है।
  शायद ही कभी, हाइपोपिटिटारिज्म (एक या अधिक पिट्यूटरी हार्मोन की कमी), हाइपोगोनाडिज्म (सेक्स हार्मोन की अपर्याप्त मात्रा) जैसे विकार होते हैं।
• हृदय संबंधी विकृति(अतालता, कार्डियोमायोपैथी) 20-50% मामलों में होती है।
  अतालता एक ऐसी स्थिति है जिसमें हृदय की लय का उल्लंघन होता है।
  कार्डियोमायोपैथी हृदय की एक बीमारी है जो मायोकार्डियम को प्रभावित करती है।
  ऐसी शिकायतों की स्थिति में हृदय रोग विशेषज्ञ से परामर्श लेने की सलाह दी जाती है।

हेमोक्रोमैटोसिस में एक तथाकथित शास्त्रीय त्रय है। ये हैं: यकृत का सिरोसिस, मधुमेह मेलेटस और त्वचा रंजकता। ऐसा त्रय, एक नियम के रूप में, तब प्रकट होता है, जब लोहे की सांद्रता 20 ग्राम तक पहुँच जाती है, जो शारीरिक मानक से 5 गुना अधिक है।

हेमोक्रोमैटोसिस का कोर्स

हेमोक्रोमैटोसिस एक लगातार बढ़ने वाली बीमारी है। उपचार के बिना, कुछ समय बाद अपरिवर्तनीय परिवर्तन और गंभीर जटिलताएँ प्रकट होने लगती हैं।

हेमोक्रोमैटोसिस का निदान

एक डॉक्टर से बातचीत
डॉक्टर आपसे शिकायतों के बारे में पूछेंगे। वह विशेष रूप से इस प्रश्न पर ध्यान देंगे - क्या कोई रिश्तेदार इसी तरह की बीमारी से पीड़ित था।

निरीक्षण
जांच करने पर, डॉक्टर त्वचा के रंग (रंजकता की उपस्थिति) पर ध्यान देंगे। साथ ही, डॉक्टर को चेहरे और धड़ पर बालों की अनुपस्थिति में भी दिलचस्पी होगी।

पेट का पल्पेशन (स्पर्श करना)।
टटोलने पर लीवर बड़ा हो जाता है, स्थिरता थोड़ी सख्त, चिकनी होती है। यदि रोग पहले से ही सिरोसिस के चरण में पहुंच चुका है, तो लीवर छूने पर कठोर और ऊबड़-खाबड़ हो जाएगा। इसके अलावा, दाहिने हाइपोकॉन्ड्रिअम को छूने पर दर्द संभव है। प्लीहा को टटोलने पर, इसके बढ़ने का पता चलता है (यह सामान्य रूप से फूला हुआ नहीं होता है)।

विश्लेषण
1. हेमोक्रोमैटोसिस के लिए एक सामान्य रक्त परीक्षण सांकेतिक नहीं है (निदान की पुष्टि नहीं करता है)। यह एनीमिया (लाल रक्त कोशिकाओं और हीमोग्लोबिन की संख्या में कमी) को बाहर करने के लिए किया जाता है।

2. रक्त रसायन:

• प्रति लीटर 25 µmol से ऊपर बिलीरुबिन की मात्रा में वृद्धि हुई है;
• 50 से ऊपर एएलएटी की मात्रा में वृद्धि;
• एएसएटी में 47 से ऊपर की वृद्धि;
• मधुमेह मेलेटस के मामले में, रक्त में ग्लूकोज की मात्रा में 5.8 से ऊपर की वृद्धि होती है।

3. लौह चयापचय के अध्ययन के लिए गतिशील परीक्षण। डिफेरोक्सामाइन दवा लेकर परीक्षण किए जाते हैं। सकारात्मक परीक्षण (बीमारी की उपस्थिति) के मामले में, लौह चयापचयों को मूत्र (साइडरुरिया) में उत्सर्जित किया जाता है।

हेमोक्रोमैटोसिस के निदान के लिए चरण-दर-चरण योजना है:
1. पहला कदम
ट्रांसफ़रिन (लौह वाहक प्रोटीन) की सांद्रता के लिए एक परीक्षण करें। इस परीक्षण की विशिष्टता (निदान की पुष्टि करने की क्षमता) 85% है। यदि ट्रांसफ़रिन की सांद्रता 45% (सामान्यतः 16-44%) से ऊपर है, तो दूसरे चरण पर आगे बढ़ें।

2. दूसरा कदम
फेरिटिन खुराक परीक्षण।
यदि प्रीमेनोपॉज़ल अवधि (रजोनिवृत्ति से पहले) में किसी महिला में फ़ेरिटिन 200 से ऊपर है, तो परीक्षण सकारात्मक माना जाता है। आम तौर पर, फ़ेरिटिन 200 से अधिक नहीं होना चाहिए।
यदि रजोनिवृत्ति के दौरान किसी महिला में फेरिटिन 300 से ऊपर है, तो परीक्षण सकारात्मक माना जाता है।
यदि पुरुषों में फेरिटिन 300 से ऊपर है, तो परीक्षण भी सकारात्मक है। आम तौर पर, पुरुषों में फेरिटिन 300 से अधिक नहीं होता है।
यदि परीक्षण सकारात्मक है, तो तीसरे चरण पर जाएँ।

3. तीसरे चरण को रोग पुष्टि चरण (हेमोक्रोमैटोसिस) भी कहा जाता है।
फ़्लेबोटॉमी (रक्तस्राव) एक चिकित्सीय और नैदानिक ​​उपाय है जिसमें एक निश्चित मात्रा में रक्त निकाला जाता है।
निदान विधि कहलाती है अप्रत्यक्ष मात्रात्मक फ़्लेबोटोमी . इसमें 3 ग्राम आयरन निकालना शामिल है। साप्ताहिक रक्तपात करें। 500 मिलीलीटर रक्त में 200 मिलीग्राम आयरन होता है। यदि शरीर से 3 ग्राम आयरन निकालने के बाद रोगी बेहतर हो जाता है, तो अंततः निदान की पुष्टि हो जाती है।

भी लागू होता है आनुवंशिक विश्लेषण उत्परिवर्ती जीन की पहचान करना।

अक्सर इस्तमल होता है लीवर बायोप्सी(अनुसंधान के लिए ऊतक का एक टुकड़ा लेना)। बायोप्सी एक विशेष पतली सुई का उपयोग करके की जाती है। अक्सर, बायोप्सी एक अल्ट्रासाउंड मशीन के मार्गदर्शन में की जाती है।

लिवर बायोप्सी वर्तमान में बीमारी की भविष्यवाणी के लिए सबसे जानकारीपूर्ण तरीका है। लोहे का निर्धारण एक विशेष पेरेज़ दाग का उपयोग करके किया जाता है। धुंधला होने के बाद, यकृत ऊतक में लोहे की मात्रा निर्धारित की जाती है: यह जितना अधिक होगा, पूर्वानुमान उतना ही खराब होगा। आम तौर पर, सूखे लीवर ऊतक में मौजूद आयरन की मात्रा प्रति 1 ग्राम 1800 माइक्रोग्राम से अधिक नहीं होती है। हेमोक्रोमैटोसिस के साथ, यह आंकड़ा सूखे लीवर के प्रति 1 ग्राम 10,000 माइक्रोग्राम से अधिक है।

डीएनए विश्लेषणआपको जीनोटाइप (शरीर का वंशानुगत संविधान) निर्धारित करने की अनुमति देता है। सबसे अधिक पहचाने जाने वाले विषमयुग्मजी जीनोटाइप C28Y/C28Y या H63D/H63D हैं।

हेमोक्रोमैटोसिस की जटिलताएँ

• विकास
• आर्थ्रोपैथी(संयुक्त रोग) - जोड़ों में बिगड़ा हुआ चयापचय से जुड़े रोगों का एक जटिल।
• विभिन्न थायराइड की शिथिलता. सबसे अधिक बार, थायरॉयड ग्रंथि का हाइपोफंक्शन विकसित होता है। इससे प्रोटीन और कार्बोहाइड्रेट के चयापचय में गड़बड़ी होती है।

हेमोक्रोमैटोसिस का उपचार

गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट की सख्त निगरानी में उपचार किया जाना चाहिए!

आहार
पोषण में मूल नियम आयरन युक्त उत्पादों के साथ-साथ ऐसे पदार्थों का बहिष्कार है जो इस ट्रेस तत्व के अवशोषण को बढ़ाते हैं।

आहार से बाहर किये जाने वाले खाद्य पदार्थ:

• शराब से सख्ती से बचना चाहिए, क्योंकि यह आयरन के अवशोषण को बढ़ाती है और लीवर के लिए एक जहरीला पदार्थ भी है।
• धूम्रपान, साथ ही निष्क्रिय धूम्रपान (धूम्रपान करने वाले लोगों के बगल में लंबे समय तक रहना) को छोड़ दें। धूम्रपान स्वयं चयापचय को बाधित करता है, जो रोग को काफी जटिल बनाता है।
• आटे से बने उत्पादों, खासकर काली ब्रेड के अत्यधिक सेवन से बचना चाहिए।
• मांस उत्पादों के उपयोग पर प्रतिबंध (पूर्ण बहिष्कार आवश्यक नहीं है)।
• गुर्दे, यकृत का आहार से बहिष्कार।
• बड़ी मात्रा में विटामिन सी युक्त खाद्य पदार्थों पर प्रतिबंध। एस्कॉर्बिक एसिड आयरन के अवशोषण को काफी बढ़ाता है। इसके अलावा, ऐसी दवाओं का उपयोग न करें जिनमें विटामिन सी शामिल हो।
• समुद्री उत्पादों से बचना चाहिए, विशेषकर केकड़े, झींगा मछली, झींगा और विभिन्न समुद्री शैवाल।

अनुशंसित:काली चाय और फीकी कॉफ़ी पियें। इन पेय पदार्थों में ऐसे पदार्थ (टैनिन) होते हैं जो आयरन के अवशोषण को धीमा कर देते हैं।

अन्यथा, खाना पकाने में विशेष प्रतिबंधों और नियमों की आवश्यकता नहीं होती है।

विटामिन थेरेपी
उपचार की शुरुआत में, विटामिन बी, विटामिन ई और फोलिक एसिड की नियुक्ति की सिफारिश की जाती है। ये विटामिन शरीर से आयरन के उत्सर्जन को बढ़ाते हैं। इसके अलावा, विटामिन ई एक मजबूत एंटीऑक्सीडेंट है। यह आवश्यक है, क्योंकि शरीर में अतिरिक्त आयरन के कारण इसका ऑक्सीकरण होता है और बड़ी मात्रा में मुक्त कण निकलते हैं।

फ़स्त खोलना
आज तक, हेमोक्रोमैटोसिस के लिए केवल एक ही प्रभावी गैर-दवा उपचार है - फ़्लेबोटॉमी (रक्तस्राव)। यह चिकित्सा घटना, जिसमें शरीर से एक निश्चित मात्रा में रक्त निकालना शामिल है। रक्तपात एक नस को छेदकर और फिर रक्त को निकालकर किया जाता है (यह विधि वास्तव में रक्तदान से अलग नहीं है)। उसके बाद, रक्त को संसाधित किया जाता है। ऐसे रक्त का उपयोग दाता के रूप में नहीं किया जाता है।

फ़्लेबोटॉमी बाह्य रोगी के आधार पर की जाती है। साप्ताहिक रूप से लगभग 500 मिलीलीटर रक्त निकालना। ये प्रक्रियाएँ 2-3 वर्षों तक की जाती हैं, जब तक कि फ़ेरिटिन का स्तर 50 तक न गिर जाए।

उसी समय, हीमोग्लोबिन सामग्री की गतिशीलता में निगरानी की जाती है। समय-समय पर सीरम फेरिटिन की सांद्रता निर्धारित करें (गंभीर के लिए हर तीन महीने में एक बार, और मध्यम अधिभार के लिए महीने में एक बार)।

फिर वे तथाकथित पर स्विच करते हैं। फ़ेरिटिन की सांद्रता को उपरोक्त स्तर पर बनाए रखने के लिए एक कार्यक्रम। यह फ़्लेबोटॉमी द्वारा भी किया जाता है, लेकिन प्रक्रियाएं बहुत कम आम हैं। प्रक्रियाओं की संख्या सख्ती से व्यक्तिगत रूप से चुनी जाती है।

चिकित्सा उपचार
उपचार केलेटर्स (रसायन जो शरीर से आयरन को निकालते हैं) से होता है। डेफेरोक्सामाइन (डेस्फेरल) - 1 ग्राम प्रति दिन इंट्रामस्क्युलर रूप से लगाएं।
इस दवा से उपचार पर्याप्त प्रभावी नहीं है। लंबे समय तक उपयोग के साथ, लेंस में धुंधलापन जैसी जटिलता संभव है।

हेमोक्रोमैटोसिस के लिए पूर्वानुमान

10 वर्षों के भीतर, 80% रोगी जीवित रहते हैं। और केवल 50-70% मरीज़ ही बीमारी की शुरुआत के बाद 20 साल तक जीवित रहते हैं। शरीर में आयरन का स्तर जितना अधिक होगा, रोग का पूर्वानुमान उतना ही खराब होगा।

हेमोक्रोमैटोसिस की रोकथाम

• पारिवारिक प्रोफ़ाइल. परिवार के सभी सदस्यों की ट्रांसफ़रिन और फ़ेरिटिन स्तरों की जांच की जानी चाहिए। यदि परीक्षण सकारात्मक हैं, तो लीवर बायोप्सी की जाती है।
• शराब के सेवन पर सख्त प्रतिबंध.

हेमोक्रोमैटोसिस एक वंशानुगत बीमारी है जो लगभग सभी प्रणालियों और अंगों को प्रभावित करती है। यह एक गंभीर विकृति है, जिसे कांस्य मधुमेह या पिगमेंटरी सिरोसिस भी कहा जाता है।

आनुवंशिक असामान्यताओं के बीच, इस बीमारी को सबसे आम में से एक माना जाता है। सबसे ज्यादा मामले उत्तरी यूरोप के देशों में दर्ज किये गये.

सांख्यिकी और चिकित्सा इतिहास

रोग के विकास के लिए एक उत्परिवर्तित जीन जिम्मेदार है, जो 5% आबादी में मौजूद है, लेकिन केवल 0.3% में ही यह रोग विकसित होता है। पुरुषों में इसका प्रचलन महिलाओं की तुलना में 10 गुना अधिक है। ज्यादातर मामलों में, पहले लक्षण 40-60 वर्ष की आयु में दिखाई देते हैं।

ICD-10 रोग कोड U83.1 है।

इस बीमारी के बारे में पहली बार जानकारी 1871 में सामने आई। एम. ट्रोइसियर द्वारा मधुमेह, सिरोसिस और त्वचा रंजकता के लक्षणों के साथ एक कॉम्प्लेक्स का वर्णन किया गया था।

1889 में, "हेमोक्रोमैटोसिस" शब्द पेश किया गया था। यह रोग की विशेषताओं में से एक को दर्शाता है: डर्मिस और आंतरिक अंगएक असामान्य रंग प्राप्त करें।

विकास के कारण

प्राथमिक वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस में एक ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार का संचरण होता है। यह HFE उत्परिवर्तन पर आधारित है। यह जीन गुणसूत्र 6 की छोटी भुजा पर स्थित होता है।

इस दोष के कारण ग्रहणी की कोशिकाओं द्वारा लौह ग्रहण करने में बाधा उत्पन्न होती है। इसलिए शरीर में आयरन की कमी होने का गलत संकेत मिलता है।

इससे आयरन-बाइंडिंग प्रोटीन के निर्माण में वृद्धि होती है और आंत में आयरन के अवशोषण में वृद्धि होती है। इसके बाद, कई अंगों पर वर्णक जमा हो जाता है, जिसके बाद सक्रिय तत्वों की मृत्यु हो जाती है और स्क्लेरोटिक प्रक्रियाओं का विकास होता है।

यह रोग किसी भी उम्र में प्रकट हो सकता है। कुछ आवश्यक शर्तें हैं:

• चयापचय संबंधी विकार. अक्सर इस बीमारी का पता लीवर के सिरोसिस की पृष्ठभूमि में या उसमें शंटिंग के दौरान लगाया जाता है।
• जिगर के रोग. खासकर यदि वे वायरल प्रकृति के हों, उदाहरण के लिए, हेपेटाइटिस बी और सी, जिनका 6 महीने से अधिक समय से इलाज नहीं किया गया हो।
• वसा के साथ यकृत ऊतक का अतिवृद्धि।
• उपस्थिति या.
• विशिष्ट अंतःशिरा दवाओं की शुरूआत जो लोहे की एकाग्रता में वृद्धि को उत्तेजित करती है।
• स्थायी हेमोडायलिसिस।

रोग के रूप

बीमारी तीन प्रकार की होती है:

• वंशानुगत (प्राथमिक)।प्राथमिक तौर पर हम लौह चयापचय के लिए जिम्मेदार जीन में उत्परिवर्तन के बारे में बात कर रहे हैं। यह फॉर्म सबसे आम है. वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस और जन्मजात एंजाइम दोषों के बीच एक संबंध स्थापित किया गया है जो लौह संचय का कारण बनता है।

वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस के निदान की तस्वीर

• नवजात शिशुओं में नवजात शिशु प्रकट होता है।इस तरह की विकृति के विकास के कारणों को आज तक स्पष्ट नहीं किया गया है।
• माध्यमिक अन्य बीमारियों की पृष्ठभूमि के खिलाफ विकसित होता है जो रक्त परिसंचरण और त्वचा की समस्याओं से जुड़े होते हैं।यह बड़ी संख्या में आयरन युक्त दवाएं लेने की पृष्ठभूमि में विकसित होता है।

बाद वाला प्रकार पोस्ट-ट्रांसफ़्यूज़न, आहार, चयापचय और मिश्रित मूल का हो सकता है।

चरणों

तीन मुख्य चरण हैं:

• पहला।लोहे के चयापचय में गड़बड़ी होती है, लेकिन इसकी मात्रा स्वीकार्य स्तर से नीचे रहती है।
• दूसरा।शरीर में आयरन की अधिक मात्रा जमा हो जाती है। कोई विशेष नैदानिक ​​लक्षण नहीं हैं, लेकिन धन्यवाद प्रयोगशाला के तरीकेअनुसंधान, आदर्श से विचलन को शीघ्रता से स्थापित करना संभव हो जाता है।
• तीसरा।रोग के सभी लक्षण बढ़ने लगते हैं। यह रोग अधिकांश अंगों और प्रणालियों को कवर करता है।

हेमोक्रोमैटोसिस के लक्षण

यह रोग परिपक्व उम्र के लोगों में सबसे स्पष्ट रूप से प्रकट होता है, जब कुल लोहे की सामग्री महत्वपूर्ण मूल्यों तक पहुंच जाती है।

प्रचलित लक्षणों के आधार पर, हेमोक्रोमैटोसिस के कई रूप प्रतिष्ठित हैं:

• जिगर,
• दिल,
• अंत: स्रावी प्रणाली।

सबसे पहले, रोगी बढ़ती थकान, कामेच्छा में कमी की शिकायत करता है। हो सकता है कि वे बहुत मजबूत न हों. धीरे-धीरे, त्वचा शुष्क हो जाती है, बड़े जोड़ों में गड़बड़ी होने लगती है।

उन्नत चरण में, एक लक्षण जटिल बनता है, जो त्वचा के रंग में कांस्य रंग में परिवर्तन, यकृत के सिरोसिस के विकास और मधुमेह मेलेटस द्वारा दर्शाया जाता है। पिग्मेंटेशन मुख्य रूप से चेहरे के भाग, हाथ के ऊपरी क्षेत्र, नाभि के पास के क्षेत्र और निपल्स को प्रभावित करता है। धीरे-धीरे बाल झड़ने लगते हैं।

ऊतकों और अंगों में आयरन के अत्यधिक संचय से पुरुषों में वृषण शोष होता है। अंग सूजे हुए हो जाते हैं और वजन में तेजी से कमी आने लगती है।

जटिलताओं

लीवर अपना कार्य करना बंद कर देता है। इसलिए, यह पाचन, परिशोधन और चयापचय में कम भाग लेना शुरू कर देता है। आवृत्ति गड़बड़ी होती है हृदय दर, हृदय की मांसपेशियों की सिकुड़न कम हो गई।

शरीर अन्य बीमारियों के प्रति संवेदनशील हो जाता है, क्योंकि प्रतिरक्षा प्रणाली तनाव का सामना नहीं कर पाती है।

बारंबार जटिलताएँ हैं:

• . संचार संबंधी विकारों के कारण हृदय क्षेत्र का एक हिस्सा नष्ट हो जाता है। हृदय विफलता की पृष्ठभूमि पर विकृति उत्पन्न हो सकती है।
• मधुमेह और. विषाक्त पदार्थों के कारण मस्तिष्क क्षति होती है, जो मधुमेह में जमा हो जाते हैं।
• जिगर में ट्यूमर की उपस्थिति.

जब बैक्टीरिया रक्तप्रवाह में प्रवेश करते हैं, तो सेप्सिस विकसित हो सकता है। इससे पूरे जीव का गंभीर नशा हो जाता है और रोगी की स्थिति में उल्लेखनीय गिरावट आती है। सेप्सिस के परिणामस्वरूप मृत्यु की संभावना अधिक होती है।

कुछ रोगियों में एक जटिलता के रूप में हाइपोगोनाडिज्म होता है। यह सेक्स हार्मोन के उत्पादन में कमी से जुड़ी बीमारी है। यह विकृति यौन विकारों की ओर ले जाती है।

निदान

कई अंगों के घावों और एक ही परिवार के कई सदस्यों की बीमारी के लिए नैदानिक ​​उपाय निर्धारित हैं। रोग की शुरुआत की उम्र पर ध्यान दिया जाता है।

वंशानुगत रूप के साथ, लक्षण 45-50 वर्ष की आयु में प्रकट होते हैं।पहले लक्षणों के प्रकट होने पर, वे दूसरे प्रकार के हेमोक्रोमैटोसिस की बात करते हैं।

गैर-आक्रामक तरीकों के बीच, इसका उपयोग अक्सर किया जाता है। लीवर सिग्नल की तीव्रता में कमी आती है, जिसमें आयरन की अधिकता होती है। इसके अलावा, इसकी ताकत सूक्ष्म तत्व की मात्रा पर निर्भर करती है।

जब Fe का प्रचुर मात्रा में जमाव देखा गया, तो सकारात्मक पर्ल्स प्रतिक्रिया हुई। स्पेक्ट्रोफोटोमेट्रिक अध्ययन से यह स्थापित किया जा सकता है कि लौह तत्व यकृत के शुष्क द्रव्यमान का 1.5% से अधिक है। धुंधलापन के परिणामों का मूल्यांकन दागदार कोशिकाओं के प्रतिशत के आधार पर दृष्टिगत रूप से किया जाता है।

इसके अतिरिक्त, वे कार्यान्वित कर सकते हैं:

• संयुक्त रेडियोग्राफी,
• इकोसीजी।

रक्त विश्लेषण

सामान्य विश्लेषणरक्त सांकेतिक नहीं है. इसकी आवश्यकता केवल एनीमिया को दूर करने के लिए है। सबसे अधिक बार दिया गया, जो दिखाया गया है:

1. बिलीरुबिन में 25 µmol प्रति लीटर से ऊपर की वृद्धि।
2. ALAT में 50 से ऊपर की वृद्धि।
3. मधुमेह रोग में रक्त में ग्लूकोज की मात्रा 5.8 बढ़ जाती है।

यदि हेमोक्रोमैटोसिस का संदेह है, तो एक विशेष योजना का उपयोग किया जाता है:

• सबसे पहले, एक ट्रांसफ़रिन एकाग्रता परीक्षण किया जाता है। परीक्षण की विशिष्टता 85% है।
• फेरिटिन खुराक परीक्षण। यदि परिणाम सकारात्मक है, तो अगले चरण पर आगे बढ़ें।
• फ़्लेबोटोमी। यह एक निदान और उपचार पद्धति है जिसका उद्देश्य एक निश्चित मात्रा में रक्त निकालना है। इसका लक्ष्य 3 जीआर को हटाना है। ग्रंथि. यदि उसके बाद रोगी बेहतर हो जाता है, तो निदान की पुष्टि हो जाती है।

इलाज

चिकित्सीय विधियाँ विशेषताओं पर निर्भर करती हैं नैदानिक ​​तस्वीर. ऐसे आहार का पालन करना सुनिश्चित करें जिसमें आयरन और अन्य पदार्थ वाले भोजन न हों जो इस ट्रेस तत्व के अवशोषण में योगदान करते हैं।

इसलिए, सख्त निषेध के तहत:

• गुर्दे और जिगर के व्यंजन,
• अल्कोहल,
• आटा उत्पाद,
• समुद्री भोजन।

कम मात्रा में, आप मांस, विटामिन सी से भरपूर खाद्य पदार्थ खा सकते हैं। आहार में कॉफी और चाय का उपयोग करना संभव है, क्योंकि टैनिन आयरन के अवशोषण और संचय को धीमा कर देता है।

फ़्लेबोटॉमी, जिसका अभी ऊपर वर्णन किया गया है, का चिकित्सीय प्रभाव भी होता है। चिकित्सीय प्रयोजनों के लिए रक्तपात की अवधि 2 वर्ष से कम नहीं है, जब तक कि फेरिन 50 इकाइयों तक कम न हो जाए। साथ ही हीमोग्लोबिन की गतिशीलता पर नजर रखी जाती है।

कभी-कभी साइटोफोरेसिस का उपयोग किया जाता है। विधि का सार रक्त को एक बंद चक्र से गुजारना है। इस मामले में, सीरम शुद्ध होता है। उसके बाद, रक्त वापस आ जाता है। वांछित परिणाम प्राप्त करने के लिए, एक चक्र में 10 प्रक्रियाएं की जाती हैं।

उपचार के लिए, केलेटर्स का उपयोग किया जाता है, जो शरीर से आयरन को तेजी से खत्म करने में मदद करता है। ऐसा प्रभाव केवल एक डॉक्टर के सतर्क मार्गदर्शन के तहत किया जाता है, क्योंकि लंबे समय तक उपयोग या नियंत्रण के बिना उपयोग के साथ, आंख के लेंस में धुंधलापन देखा जाता है।

यदि हेमोक्रोमैटोसिस वृद्धि से जटिल है मैलिग्नैंट ट्यूमर, फिर असाइन किया गया ऑपरेशन. प्रगतिशील सिरोसिस के साथ, यकृत प्रत्यारोपण निर्धारित है। गठिया का इलाज प्लास्टिक सर्जरी से किया जाता है।

पूर्वानुमान एवं रोकथाम

जब कोई बीमारी प्रकट होती है, तो जटिलताओं को रोकने के लिए, आपको यह करना होगा:

1. आहार का पालन करें.
2. आयरन बाइंडिंग दवाएं लें।

यदि कोई हेमोक्रोमैटोसिस नहीं है, लेकिन वंशानुगत पूर्वापेक्षाएँ हैं, तो आयरन की खुराक लेते समय डॉक्टर की सिफारिशों का सख्ती से पालन करना आवश्यक है। रोकथाम में परिवार की जांच और बीमारी की शुरुआत का शीघ्र पता लगाना भी शामिल है।

रोग खतरनाक है, इसकी विशेषता प्रगतिशील पाठ्यक्रम है। समय पर उपचार से जीवन को कई दशकों तक बढ़ाना संभव है।

अनुपस्थिति के साथ चिकित्सा देखभालउत्तरजीविता शायद ही कभी 5 वर्ष से अधिक हो।जटिलताओं की उपस्थिति में, पूर्वानुमान प्रतिकूल है।

लीवर हेमोक्रोमैटोसिस के बारे में वीडियो व्याख्यान:

रोग स्वयं प्रकट हो सकता है प्रणालीगत लक्षण, यकृत रोग, कार्डियोमायोपैथी, मधुमेह, स्तंभन दोष और आर्थ्रोपैथी। निदान सीरम फ़ेरिटिन स्तर और जीन विश्लेषण पर आधारित है। इसका इलाज आमतौर पर फ़्लेबोटॉमी से किया जाता है।

प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस के कारण

हाल तक, प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस वाले लगभग सभी रोगियों में बीमारी का कारण एचएफई जीन में उत्परिवर्तन माना जाता था। अन्य कारणों की हाल ही में खोज की गई है: विभिन्न उत्परिवर्तन जो प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस की ओर ले जाते हैं और फेरोपोर्टिन रोगों, किशोर हेमोक्रोमैटोसिस, नवजात हेमोक्रोमैटोसिस (नवजात शिशु में आयरन भंडारण रोग), हाइपोट्रांसफेरिनमिया और एसेरुलोप्लास्मिनमिया में होते हैं।

एचएफई से संबंधित 80% से अधिक हेमोक्रोमैटोसिस विषमयुग्मजी उत्परिवर्तन के साथ समयुग्मजी C282Y या C282Y/H65D के हस्तक्षेप के कारण होते हैं। यह रोग ऑटोसोमल रिसेसिव है, उत्तरी यूरोपीय मूल के लोगों में इसकी समयुग्मजी आवृत्ति 1:200 और विषमयुग्मजी आवृत्ति 1:8 है। यह बीमारी काले लोगों और एशियाई मूल के लोगों में बहुत कम होती है। क्लिनिकल हेमोक्रोमैटोसिस वाले 83% रोगी समयुग्मजी होते हैं। हालाँकि, अज्ञात कारणों से, फेनोटाइपिक (नैदानिक) रोग जीन आवृत्ति की भविष्यवाणी की तुलना में बहुत कम आम है (यानी, कई समरूप व्यक्ति विकार की रिपोर्ट नहीं करते हैं)।

प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस का पैथोफिज़ियोलॉजी

मानव शरीर में आयरन का सामान्य स्तर महिलाओं में 2.5 ग्राम और पुरुषों में 3.5 ग्राम है। हेमोक्रोमैटोसिस का निदान तब तक नहीं किया जा सकता जब तक कि शरीर में कुल लौह सामग्री 10 ग्राम से अधिक न हो जाए, और अक्सर कई गुना अधिक भी, क्योंकि लक्षणों में तब तक देरी हो सकती है जब तक कि लौह का संचय अत्यधिक न हो जाए। महिलाओं में, रजोनिवृत्ति से पहले नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ दुर्लभ होती हैं, क्योंकि मासिक धर्म (और कभी-कभी गर्भावस्था और प्रसव) से जुड़ी लोहे की हानि, शरीर लोहे के संचय की भरपाई करता है।

लौह अधिभार का तंत्र लौह के अवशोषण में वृद्धि है जठरांत्र पथजिससे ऊतकों में आयरन का दीर्घकालिक संचय होता है। हेपसीडिन, एक लीवर-संश्लेषित पेप्टाइड, लौह अवशोषण को नियंत्रित करने के लिए एक महत्वपूर्ण तंत्र है। हेपसीडिन, सामान्य एचएफई जीन के साथ मिलकर, सामान्य व्यक्तियों में आयरन के अधिक अवशोषण और संचय को रोकता है।

ज्यादातर मामलों में, ऊतक क्षति मुक्त हाइड्रॉक्सिल रेडिकल्स की क्रिया के कारण होती है, जो तब बनती है जब ऊतकों में लोहे का जमाव उनकी संरचना को उत्प्रेरित करता है। अन्य तंत्र व्यक्तिगत अंगों को प्रभावित कर सकते हैं (उदाहरण के लिए, त्वचा का हाइपरपिग्मेंटेशन मेलेनिन में वृद्धि के साथ-साथ लौह संचय के परिणामस्वरूप हो सकता है)।

प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस के लक्षण और संकेत

लौह अधिभार के परिणाम अधिभार के एटियलजि और पैथोफिज़ियोलॉजी की परवाह किए बिना समान रहते हैं।

डॉक्टरों का मानना ​​है कि जब तक अंग क्षतिग्रस्त नहीं हो जाते तब तक लक्षण प्रकट नहीं होते। हालाँकि, अंग क्षति धीरे-धीरे होती है और इसका पता लगाना मुश्किल होता है। थकान और गैर-विशिष्ट प्रणालीगत लक्षण आमतौर पर सबसे पहले होते हैं।

अन्य लक्षण लोहे के बड़े संचय वाले अंगों के कामकाज से जुड़े होते हैं। पुरुषों में प्रारंभिक लक्षणगोनैडल आयरन संचय के कारण हाइपोगोनाडिज्म और स्तंभन दोष हो सकता है। ग्लूकोज या मधुमेह मेलेटस के प्रति क्षीण संवेदनशीलता भी शुरुआती लक्षणों में से एक है। कुछ रोगियों में हाइपोथायरायडिज्म विकसित हो जाता है।

हृदय विफलता के साथ कार्डियोमायोपैथी दूसरा सबसे आम कारण है। हाइपरपिगमेंटेशन ( कांस्य मधुमेह) सामान्य है, जैसा कि रोगसूचक आर्थ्रोपैथी है।

प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस की सामान्य अभिव्यक्तियाँ

प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस का निदान

• सीरम फ़ेरिटिन स्तर.
• आनुवंशिक परीक्षण.

लक्षण और संकेत गैर-विशिष्ट, सूक्ष्म हो सकते हैं और धीरे-धीरे सामने आ सकते हैं, इसलिए सतर्क रहें। प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस का संदेह तब होना चाहिए जब रोग की विशिष्ट अभिव्यक्तियाँ, विशेष रूप से ऐसी अभिव्यक्तियों के संयोजन, नियमित जांच के बाद अस्पष्टीकृत रहें। जबकि पारिवारिक इतिहास एक अधिक विशिष्ट उत्तर है, इसे आमतौर पर प्रस्तुत नहीं किया जाता है।

फ़ेरिटिन का ऊंचा स्तर (महिलाओं में 200 एनजी/एमएल और पुरुषों में 300 एनजी/एमएल) आमतौर पर प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस में देखा जा सकता है, लेकिन यह सूजन संबंधी यकृत रोग, कैंसर और कुछ प्रणालीगत सूजन संबंधी बीमारियों जैसे अन्य विकारों के परिणामस्वरूप भी हो सकता है। ( उदाहरण के लिए, दुर्दम्य एनीमिया, हेमोफैगोसाइटिक लिम्फोहिस्टियोसाइटोसिस) या मोटापा। यदि फ़ेरिटिन का स्तर सामान्य सीमा से बाहर है तो अनुवर्ती परीक्षण किए जाते हैं। उनका लक्ष्य सीरम आयरन के स्तर (आमतौर पर> 300 मिलीग्राम / डीएल) और आयरन-बाइंडिंग क्षमता (ट्रांसफ़रिन संतृप्ति; स्तर आमतौर पर> 50%) का आकलन करना है। एचएफई जीन में उत्परिवर्तन के कारण होने वाले प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस का पता लगाने के लिए आनुवंशिक विश्लेषण किया जाता है। बहुत में दुर्लभ मामलेअन्य प्रकार के प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस पर संदेह करें (उदाहरण के लिए, फेरोपोर्टिन रोग, किशोर हेमोक्रोमैटोसिस, नवजात हेमोक्रोमैटोसिस, ट्रांसफ़रिन की कमी, सेरुलोप्लास्मिन अपर्याप्तता) जिसमें फ़ेरिटिन और रक्त आयरन परीक्षण आयरन अधिभार का संकेत देते हैं और एचएफई उत्परिवर्तन आनुवंशिक परीक्षण के परिणाम नकारात्मक होते हैं, खासकर युवा रोगियों में। ऐसे निदानों की पुष्टि प्रगति पर है।

चूंकि सिरोसिस की उपस्थिति पूर्वानुमान को प्रभावित करती है, इसलिए आमतौर पर लीवर बायोप्सी की जाती है और ऊतक में लौह सामग्री को मापा जाता है (यदि संभव हो तो)। उच्च तीव्रता एमआरआई लिवर आयरन मूल्यांकन (उच्च सटीकता) के लिए एक गैर-आक्रामक विकल्प है।

प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस वाले लोगों के निकटतम रिश्तेदारों की सीरम फेरिटिन स्तर की जांच की जानी चाहिए और 282Y/H63D जीन का परीक्षण किया जाना चाहिए।

प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस का उपचार

• फ़्लेबोटॉमी (रक्तस्राव)।

रोग की नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों वाले रोगी, बढ़ा हुआ स्तरसीरम फ़ेरिटिन या ऊंचे ट्रांसफ़रिन संतृप्ति के लिए उपचार की आवश्यकता होती है। जिन रोगियों में रोग के लक्षण नहीं होते हैं उन्हें समय-समय पर (उदाहरण के लिए, वार्षिक) नैदानिक ​​​​परीक्षाओं की आवश्यकता होती है।

फ़्लेबोटॉमी फाइब्रोसिस के सिरोसिस में बढ़ने में देरी करती है, कभी-कभी सिरोसिस को उलट भी देती है और जीवन को बढ़ा देती है, लेकिन हेपैटोसेलुलर कार्सिनोमा को नहीं रोकती है। सीरम आयरन का स्तर सामान्य होने और ट्रांसफ़रिन संतृप्ति होने तक साप्ताहिक रूप से लगभग 500 मिलीलीटर रक्त निकाला जाता है<50%. Еженедельная флеботомия может быть необходима в течение многих месяцев. Для поддержания сатурации трансферина на уровне <30% при нормальном уровне железа, можно проводить периодические флеботомии.

मधुमेह, कार्डियोमायोपैथी, स्तंभन दोष और अन्य माध्यमिक अभिव्यक्तियों का संकेत के अनुसार इलाज किया जाता है।

मरीजों को संतुलित आहार खाना चाहिए, और आयरन युक्त खाद्य पदार्थों (जैसे, लाल मांस, लीवर) के सेवन को सीमित करने की कोई आवश्यकता नहीं है। शराब का सेवन केवल सीमित मात्रा में ही किया जा सकता है, क्योंकि. इससे आयरन का अवशोषण बढ़ सकता है और सिरोसिस का खतरा बढ़ सकता है।

किशोर हेमोक्रोमैटोसिस

जुवेनाइल हेमोक्रोमैटोसिस एक दुर्लभ ऑटोसोमल रिसेसिव बीमारी है जो एचजेवी जीन में उत्परिवर्तन के कारण होती है जो हेमोजेवेलिन प्रोटीन के प्रतिलेखन को प्रभावित करती है। ऐसा अक्सर किशोरों में देखा जाता है। फेरिटिन का स्तर >1000 एनजी/एमएल है और ट्रांसफ़रिन संतृप्ति >90% है।

ट्रांसफ़रिन रिसेप्टर जीन उत्परिवर्तन

ट्रांसफ़रिन 2 रिसेप्टर में उत्परिवर्तन, एक प्रोटीन जो ट्रांसफ़रिन संतृप्ति को नियंत्रित करता प्रतीत होता है, हेमोक्रोमैटोसिस के दुर्लभ ऑटोसोमल रिसेसिव रूपों का कारण बन सकता है। लक्षण और संकेत एचएफई हेमोक्रोमैटोसिस के समान हैं।