Pärilik Gilberti sündroom. Gilberti sündroomi põhjused, diagnoosimine ja ravi

Gilberti sündroom on asümptomaatiline või minimaalsete kliiniliste ilmingutega. Paljud eksperdid peavad seda mitte haiguseks, vaid keha füsioloogiliseks tunnuseks.

Enamasti on sündroomi ainsaks ilminguks kerge kollatõbi (naha, limaskestade, silmavalgete värvumine kollaseks). Muud sümptomid on äärmiselt haruldased ja kerged.

Neuroloogilised sümptomid on minimaalsed, kuid võivad olla:

• suurenenud väsimus, nõrkus, pearinglus;
• unetus, unehäired.

Veelgi haruldasemate sümptomite hulka kuuluvad düspepsia (seedehäired) sümptomid:

• söögiisu vähenemine või puudumine;
• kibe maitse suus;
• röhitsemine kibe pärast söömist;
• kõrvetised;
• iiveldus, harva oksendamine;
• väljaheitehäired - kõhukinnisus (väljaheite puudumine mitu päeva või nädalat) või kõhulahtisus (sagedane lahtine väljaheide);
• puhitus;
• täiskõhutunne maos;
• ebamugavustunne ja valu paremas hüpohondriumis. Reeglina on nad tuhmid, tõmbavad iseloomu. Sagedamini ilmnevad pärast toitumisvigu, näiteks pärast rasvaste või vürtsikute toitude söömist;
• mõnikord suureneb maksa suurus.

Põhjused

Põhjus See sündroom on mutatsioon (muutus) geenis, mis vastutab maksa erilise ensüümi (ainevahetuses osaleva aine) eest - glükuronüültransferaasi, mis osaleb bilirubiini (hemoglobiini lagunemisprodukti, punase hapnikku kandva valgu) metabolismis. vererakud). Selle ensüümi puudumise korral ei saa vaba (kaudne) bilirubiini siduda maksas glükuroonhappe molekuliga, mis põhjustab selle sisalduse suurenemist veres. Haigus kandub edasi autosoomselt dominantselt, mis tähendab, et kui vähemalt üks vanematest on haige, on 50% tõenäosus, et perre ilmub Gilberti sündroomiga laps.

Kaudne bilirubiin (seondumata, konjugeerimata, vaba) on organismile (eeskätt kesknärvisüsteemile) mürgine (mürgine) aine, mille neutraliseerimine on võimalik ainult maksas muutudes seotud (otseseks) bilirubiiniks. Viimane eritub organismist koos sapiga.

tegurid provotseerida selle sündroomi ägenemist:

• dieedist kõrvalekaldumine (nälgimine või vastupidi, ülesöömine, rasvase toidu söömine);
• võttes mõned ravimid(anaboolsed steroidid (suguhormoonide analoogid, mida kasutatakse hormonaalsete haiguste raviks, samuti sportlaste poolt kõrgeimate sporditulemuste saavutamiseks), glükokortikoidid (neerupealise koore hormoonide analoogid, antibakteriaalsed ravimid, mittesteroidsed põletikuvastased ravimid));
• alkoholi tarbimine;
• stress;
• mitmesugused operatsioonid, vigastused;
• nohu ja viirushaigused (nt gripp (viirushaigus, mida iseloomustab kõrge temperatuur keha kauem kui 3 päeva, tugev köha ja äärmine üldine nõrkus), SARS (äge respiratoorne viirusinfektsioon – väljendub köha, nohu, kõrge kehatemperatuuri ja üldise halb enesetunne), viirushepatiit (hepatiidiviiruste A, B, C, D, E põhjustatud maksapõletik)) .

Gilberti sündroomi ravi

Gilberti sündroomiga patsiendid ei vaja eriravi.

• Tabel number 5.
  • Lubatud: kompott, nõrk tee, nisuleib, rasvavaba kodujuust, supid köögiviljapuljongil, madala rasvasisaldusega veiseliha, kana, murenevad teraviljad, happeta puuviljad.
  • Keelatud: värske küpsetis, peekon, hapuoblikas, spinat, rasvane liha, rasvane kala, sinep, pipar, jäätis, must kohv, alkohol.

• Režiimi järgimine (see tähendab raske füüsilise koormuse välistamist, teatud ravimite võtmist: antibiootikumid, krambivastased ained, anaboolsed steroidid - suguhormoonide analoogid, mida kasutatakse hormonaalsete haiguste raviks, aga ka sportlaste poolt kõrgeimate sporditulemuste saavutamiseks).
• Alkoholi joomisest keeldumine, suitsetamine - siis jääb bilirubiin (punaste vereliblede lagunemissaadus) normaalseks, põhjustamata haiguse sümptomeid.

Kollatõve ilmnemisel on ette nähtud mitmeid ravimeid.

• Barbituraatide rühma preparaadid - epilepsiavastased ravimid: nende toime bilirubiini taseme vähendamisele veres on tõestatud.
• Kolereetilised ained.
• Hepatoprotektorid (vahendid, mis kaitsevad maksarakke kahjustava toime eest).
• Ravimid, mis normaliseerivad sapipõie ja selle kanalite talitlust, arengu ennetamiseks sapikivitõbi(kivide moodustumine sapipõie) ja koletsüstiit (kivide moodustumine sapipõies).
• Enterosorbendid (ravimid, mis suurendavad bilirubiini eritumist soolestikust).
• Fototeraapia on kudedes fikseeritud bilirubiini hävitamine valguse, tavaliselt siniste lampide toimel. Põletuste vältimiseks on vaja kaitsta silmi.
• Düspeptiliste häirete (iiveldus, oksendamine, puhitus) korral kasutatakse antiemeetikume, seedeensüüme (seedimist soodustavad).

Tüsistused ja tagajärjed

Üldiselt kulgeb haigus soodsalt, ilma tarbetuid ebamugavusi ja ärevust põhjustamata, kuid dieedi, raviskeemi kroonilise mittejärgimise või haiguse ägenemist põhjustavate ravimite tõsise üleannustamise korral võivad tekkida tüsistused.

• Krooniline hepatiit (püsiv krooniline maksapõletik).
• Sapikivitõbi on haigus, mida iseloomustab koletsüstolitiaas (kivide moodustumine sapipõies) ja/või koledokolitiaas (kivide moodustumine sapiteedes), mis võib tekkida maksakoolikute sümptomitega (äge, kramplik kõhuvalu).

Gilberti sündroomi ennetamine

• Spetsiifilist ennetamist ei ole, kuna haigus on geneetiliselt määratud (kandub vanematelt lastele).
• Maksale toksiliste (mürgiste) kodumajapidamiste kahjulike tegurite mõju vähendamine või kõrvaldamine ravimid.
• Ratsionaalne ja Tasakaalustatud toitumine(kiudainerikaste toitude (köögiviljad, puuviljad, teraviljad) söömine, liiga kuumade, suitsutatud, praetud ja konserveeritud toitude vältimine.
• Mõõdukas füüsiline harjutus, tervislik eluviis.
• Alkoholitarbimise välistamine.
• Halbadest harjumustest keeldumine, anaboolsete steroidide võtmine (suguhormoonide analoogid, mida kasutatakse hormonaalsete haiguste raviks, samuti sportlaste poolt kõrgeimate sporditulemuste saavutamiseks).
• Regulaarne arstlik läbivaatus (iga-aastane ennetav läbivaatus), haiguse ägenemist esile kutsuda võivate haiguste tuvastamine ja ravi:
  • hepatiit (maksapõletik);
  • gastriit (maopõletik);
  • mao- ja kaksteistsõrmiksoole peptiline haavand 12 (erineva sügavusega haavandite ja defektide teke maos ja kaksteistsõrmiksooles 12);
  • pankreatiit (kõhunäärmepõletik);
  • koletsüstiit (sapipõie põletik) ja teised.

Kuna haigus on pärilik (kandub vanematelt lastele), peaksid paarid, kus vähemalt üks abikaasadest põeb seda haigust, enne raseduse planeerimist konsulteerima geneetikuga.

Gilberti sündroom on krooniline pärilik maksahaigus, mis on põhjustatud bilirubiini sidumise, transpordi ja kasutamise rikkumisest, mida iseloomustab perioodiline naha ja nähtavate limaskestade kollaseks muutumine, hepatosplenomegaalia (suurenenud maks, põrn) ja koletsüstiit (koletsüstiit) sapipõie).

Maksa üheks oluliseks funktsiooniks on vere puhastamine organismi jääkainetest ja väljastpoolt sinna sattuvatest mürgistest ainetest. Maksa portaal või portaalveen toimetab verd maksa sagaratesse (maksa morfofunktsionaalne üksus) paaritutest elunditest kõhuõõnde(mao, kaksteistsõrmiksool, kõhunääre, põrn, peen- ja jämesool), kus see filtreeritakse.

Bilirubiin on erütrotsüütide lagunemissaadus – vererakud, mis transpordivad hapnikku kõikidesse kudedesse ja organitesse. Erütrotsüüt koosneb heemist, rauda sisaldavast ainest ja globiinist, valgust.

Pärast raku hävimist laguneb valguline aine aminohapeteks ja imendub organismis ning heem muutub vereensüümide toimel kaudseks bilirubiiniks, mis on kehale mürk.

Verevooluga jõuab kaudne bilirubiin maksa lobulitesse, kus ensüümi glükuronüültransferaasi toimel ühineb see glükuroonhappega. Selle tulemusena seotakse bilirubiin ja kaotab toksilisuse. Lisaks siseneb aine intrahepaatilistele sapiteedele, seejärel ekstrahepaatilistele kanalitele ja sapipõide. Bilirubiin eritub organismist sapi osana kuseteede ja seedetrakti kaudu.

Haigus on levinud kõigis maailma riikides ja keskmiselt 0,5–7% planeedi kogurahvastikust. Kõige sagedamini esineb Gilberti sündroomi Aafrikas (Maroko, Liibüa, Nigeeria, Sudaan, Etioopia, Keenia, Tansaania, Angola, Sambia, Namiibia, Botswana) ja Aasias (Kasahstan, Usbekistan, Pakistan, Iraak, Iraan, Mongoolia, Hiina, India, Vietnam, Laos, Tai).

Gilberti sündroom mõjutab mehi sagedamini kui naisi - 5-7: 1 vanuses 13 kuni 20 aastat.

Prognoos eluks on soodne, haigus püsib kogu elu, kuid dieedi ja medikamentoosse ravi järgimine ei too kaasa surma.

Töövõime prognoos on kaheldav, Gilberti sündroomi aastatepikkuse progresseerumisega arenevad välja sellised haigused nagu kolangiit (intrahepaatilise ja ekstrahepaatilise sapiteede põletik) ja sapikivitõbi (kivide teke sapipõies).

Gilberti sündroomi põdevate laste vanemad peavad enne järgmise raseduse planeerimist läbima rea ​​geeniteadlase uuringuid, samuti peaksid Gilberti sündroomiga patsiendid seda tegema enne lastesaamist.

Põhjused

Gilberti sündroomi põhjuseks on ensüümi glükuronüültransferaasi aktiivsuse vähenemine, mis muudab toksilise kaudse bilirubiini otseseks - mittetoksiliseks. Pärilikku teavet selle ensüümi kohta kodeerib geen - UGT 1A1, muutus või mutatsioon, mis viib haiguse ilmnemiseni.

Gilberti sündroom kandub edasi autosoomselt dominantselt, s.t. Geneetilise informatsiooni muutused võivad vanematelt lastele edasi anda nii mees- kui ka naissoost pärimisliini.

On mitmeid tegureid, mis võivad põhjustada haiguse ägenemist, sealhulgas:

• raske füüsiline töö;
• viirusnakkused kehas;
• krooniliste haiguste ägenemine;
• hüpotermia, ülekuumenemine, liigne insolatsioon;
• nälgimine;
• dieedi terav rikkumine;
• alkoholi või narkootikumide võtmine;
• keha ületöötamine;
• stress;
• teatud ravimite võtmine, mis on seotud ensüümi - glükuronüültransferaasi - aktiveerimisega (glükokortikosteroidid, paratsetamool, atsetüülsalitsüülhape, streptomütsiin, rifampitsiin, tsimetidiin, klooramfenikool, klooramfenikool, kofeiin).

Klassifikatsioon

Gilberti sündroomi kulgu on kaks varianti:

• haigus esineb 13-20-aastaselt, kui sellel eluperioodil ei esinenud ägedat viirushepatiiti;
• haigus esineb enne 13. eluaastat, kui esineb ägeda viirushepatiidi nakatumine.

Perioodide järgi jaguneb Gilberti sündroom järgmisteks osadeks:

• ägenemise periood;
• remissiooniperiood.

Gilberti sündroomi sümptomid

Gilberti sündroomi iseloomustab märkide kolmik, mida kirjeldas selle haiguse avastanud autor:

• "Maksamask" - naha kollasus ja nähtavad limaskestad;
• Silmalaugude ksantelasma - kollase tera ilmumine ülemise silmalau naha alla;
• Sümptomite sagedus - haigus asendatakse vaheldumisi ägenemise ja remissiooni perioodidega.

Ägenemise perioodi iseloomustavad:

• väsimuse ilmnemine;
• peavalu;
• pearinglus;
• mäluhäired;
• unisus;
• depressioon;
• ärrituvus;
• ärevus;
• ärevus;
• üldine nõrkus;
• ülemiste ja alajäsemete treemor;
• valu lihastes ja liigestes;
• hingeldus;
• vaevaline hingamine;
• valu südame piirkonnas;
• vererõhu alandamine;
• suurenenud südame löögisagedus;
• valu hüpohondriumis ja maos;
• iiveldus;
• söögiisu puudumine;
• soolestiku sisu oksendamine;
• kõhupuhitus soolestikus;
• kõhulahtisus või kõhukinnisus;
• väljaheidete värvimuutus;
• alajäsemete turse.

Remissiooniperioodi iseloomustab haiguse sümptomite puudumine.

Diagnostika

Gilberti sündroom on üsna haruldane haigus ja selle õigeks diagnoosimiseks on vaja läbida kõik kohustuslikud uuringud, mis on ette nähtud naha kollaseks muutumisega patsientidele, ja seejärel, kui põhjust pole kindlaks tehtud, määratakse need. täiendavaid meetodeid uuringud.

Laboratoorsed testid

Peamised meetodid:

Üldine vereanalüüs:

Indeks	Normaalväärtus
punased verelibled	3,2-4,3 * 10 12 / l	3,2-7,5 * 10 12 / l
ESR (erütrotsüütide settimise kiirus)	1 – 15 mm/h	30 – 32 mm/h
Retikulotsüüdid
Hemoglobiin	120 – 140 g/l	100 – 110 g/l
Leukotsüüdid	4 - 9 * 10 9 / l	4,5 - 9,3 * 10 9 / l
trombotsüüdid	180 - 400 * 10 9 / l	180 - 380 * 10 9 / l

Üldine uriinianalüüs:

Indeks	Normaalväärtus	Gilberti sündroomi muutus
Erikaal
pH reaktsioon	alahape	Kergelt happeline või neutraalne
		0,03 – 3,11 g/l
Epiteel	1-3 silmapiiril	15-20 silmapiiril
Leukotsüüdid	1:2 silmapiiril	10-17 silmapiiril
punased verelibled		7-12 silmapiiril

Biokeemiline vereanalüüs:

Indeks	Normaalväärtus
kogu valk
Albumiin
	3,3 - 5,5 mmol/l	3,2 - 4,5 mmol/l
Uurea	3,3 - 6,6 mmol/l	3,9 - 6,0 mmol/l
Kreatiniin	0,044 - 0,177 mmol/l	0,044 - 0,177 mmol/l
fibrinogeen
laktaatdehüdrogenaas	0,8–4,0 mmol/(h l)	0,8–4,0 mmol/(h l)

Maksa testid:

Indeks	Normaalväärtus	Gilberti sündroomi muutused
kogu bilirubiin	8,6-20,5 µmol/l	Kuni 102 µmol/l
otsene bilirubiin	8,6 µmol/l	6–8 µmol/l
ALT (alaniini aminotransferaas)	5 – 30 RÜ/l	5 – 30 RÜ/l
AST (aspartaataminotransferaas)	7 – 40 RÜ/l	7 – 40 RÜ/l
Leeliseline fosfataas	50 – 120 RÜ/l	50 – 120 RÜ/l
LDH (laktaatdehüdrogenaas)	0,8 – 4,0 püruviiti/ml-h	0,8 – 4,0 püruviiti/ml-h
Tümooli test

Koagulogramm (vere hüübimine):

Markerid viiruslik hepatiit B, C ja D on negatiivsed.

Täiendavad meetodid:

• Sterkobiliini väljaheidete analüüs - negatiivne;
• Paastumise test: patsient peab kahe päeva jooksul dieeti, mille kalorisisaldus ei ületa 400 kcal päevas. Seerumi bilirubiini taset mõõdetakse enne ja pärast dieeti. Kui seda tõstetakse 50–100%, on test positiivne, mis viitab Gilberti sündroomi kasuks;
• Katse nikotiinhappega: koos sissejuhatusega nikotiinhape Gilberti sündroomiga patsiendil suureneb kaudse bilirubiini tase järsult;
• Test fenobarbitaaliga: fenobarbitaali võtmisel väheneb Gilberti sündroomiga patsientidel kaudse bilirubiini tase vereseerumis.

Instrumentaalsed uurimismeetodid

Peamised meetodid:

• Maksa ultraheli;
• maksa CT (kompuutertomograafia);
• Maksa MRI (magnetresonantstomograafia).

Need uurimismeetodid hõlmavad ainult esialgse diagnoosi kehtestamist - hepatoos - maksahaiguste rühm, mis põhineb maksasagarate ainevahetushäirel. Põhjust, miks see nähtus ülaltoodud meetoditega tekkis, ei ole võimalik kindlaks teha.

Täiendavad meetodid:

• Venoosse vere või põseepiteeli (suulimaskesta rakkude) geneetiline uuring.

Laboris võetud materjali rakkudest isoleerivad ja kerivad geneetikud lahti DNA molekuli (desoksüribonukleiinhape), mis sisaldab geneetilist informatsiooni sisaldavaid kromosoome.

Spetsialistid uurivad geeni, mille mutatsioon viis Gilberti sündroomini.

Tulemuste tõlgendamine (mida näete geneetiku arsti järelduses):

UGT1A1 (TA)6/(TA)6 – normaalväärtus;

UGT1A1 (TA)6/(TA)7 või UGT1A1 (TA)7/(TA)7 on Gilberti siider.

Gilberti sündroomi ravi

Ravi

Ravimid, mis vähendavad kaudse bilirubiini taset veres:

• fenobarbitaal 0,05-0,2 g 1 kord päevas. Kuna ravimil on hüpnootiline ja rahustav toime, on soovitatav seda võtta öösel;
• ziksoriin 0,05-0,1 g 1 kord päevas. Ravim on hästi talutav, sellel ei ole hüpnootilist toimet, kuid Venemaal pole seda viimastel aastatel toodetud.

Sorbendid:

• enterosgel 1 spl 3 korda päevas söögikordade vahel.

Ensüümid:

• Panzinorm 20 000 RÜ või Creon 25 000 RÜ 3 korda päevas koos toiduga.

• Essentiale 5,0 ml 15,0 ml patsiendi vere kohta 1 kord päevas intravenoosselt.

• Karlovy Vary sool 1 sl lahustatuna 200,0 ml vees hommikul tühja kõhuga, hofitool 1 kapsel 3 korda päevas või holosas 1 spl 3 korda päevas – pikka aega.

Vitamiiniteraapia:

• neurobion 1 tablett 2 korda päevas.

Asendusteraapia:

• Rasketel haigusjuhtudel, kui kaudse bilirubiini tõus vereseerumis jõuab kriitiliste numbriteni (250 ja üle μmol / l), on näidustatud albumiini manustamine ja vereülekanne.

Füsioteraapia ravi

Fototeraapia - sinine lamp asetatakse nahast 40 - 45 cm kaugusele, seanss kestab 10 - 15 minutit. Lainete toimel lainepikkusel 450 nm saavutatakse bilirubiini hävitamine otse keha pinnakudedes.

Alternatiivne ravi

• Gilberti sündroomi ravi mahlade ja meega:
  • 500 ml peedimahla;
  • 50 ml aaloemahla;
  • 200 ml porgandimahla;
  • 200 ml musta redise mahla;
  • 500 ml mett.

  Sega koostisained, hoia külmkapis. Võtke 2 supilusikatäit 2 korda päevas enne sööki.

Dieet, mis leevendab haiguse kulgu

Dieeti tuleks järgida mitte ainult haiguse ägenemise perioodil, vaid ka remissiooniperioodidel.

Kasutamiseks heaks kiidetud:

• liha, linnuliha, rasvata kala;
• igat tüüpi teraviljad;
• köögiviljad ja puuviljad mis tahes kujul;
• rasvavabad piimatooted;
• leib, biskviit pechente;
• värskelt pressitud mahlad, puuviljajoogid, tee.

Keelatud kasutada:

• rasvane liha, linnuliha ja kala;
• täispiim ja kõrge rasvasisaldusega piimatooted (koor, hapukoor);
• munad;
• vürtsikad, soolased, praetud, suitsutatud, konserveeritud toidud;
• kuumad kastmed ja vürtsid;
• šokolaad, magus tainas;
• kohv, kakao, kange tee;
• alkohol, gaseeritud joogid, mahlad tetrapakkides.

Tüsistused

• kolangiit (intrahepaatiliste ja ekstrahepaatiliste sapiteede põletik);
• koletsüstiit (sapipõie põletik);
• sapikivitõbi (kivide olemasolu sapipõies);
• pankreatiit (kõhunäärmepõletik);
• harva - maksapuudulikkus.

Ärahoidmine

Haiguse ennetamine on selliste tegurite vältimine, mis põhjustavad maksa patoloogilise protsessi ägenemist:

• pikaajaline päikese käes viibimine;
• hüpotermia või keha ülekuumenemine;
• raske füüsiline töö;
• alkoholi või narkootikumide tarvitamine.

Peaksite kinni pidama dieedist, mitte üle töötama ja juhtima aktiivset elustiili.

Gilberti sündroom on pärilik bilirubiini metabolismi häire inimkehas, mis on tingitud mikrosomaalsete maksaensüümide defektsest struktuurist. Viib healoomulise hüperbilirubineemia vormi tekkeni.

Enamikul juhtudel ilmneb patsientidel naha kollasus, nad kurdavad ebamugavustunnet, valu või raskustunnet paremal küljel. Lisaks tekivad düspeptilised ja asthenovegetatiivsed häired.

Diagnoos kinnitatakse kliiniliste andmete, perekonna ajaloo, vereanalüüside, instrumentaaldiagnostika ja funktsionaalsete testide põhjal. Ravi on kompleksne, hõlmab mitmeid erinevate farmakoloogiliste rühmade ravimeid.

Mõelge patoloogiale - Gilberti sündroomile ja mis see on, me ütleme lihtsate sõnadega terapeutilise strateegia arengumehhanismi, patogeneesi, põhjuste ja tunnuste kohta.

Haiguse kirjeldus

Lihtsamalt öeldes on see haigus, millega kaasneb bilirubiini kasutamise häire inimkehas. Maks ei eemalda korralikult liigseid aineid, need kogunevad organismi, mis toob kaasa erinevaid sümptomeid.

Kuna sündroom sageli kustutatakse, ei kahtlusta paljud isegi, et neil on selline haigus. Sageli avastavad arstid patoloogia ennetava läbivaatuse käigus kogemata.

Gilberti sündroom on kõige levinum geneetilise pigmentaarse hepatoosi tüüp. Haigus avaldub vanuses 12-30 aastat. Puberteedieas esinemine on tingitud hormonaalsest tasakaalustamatusest. Statistika järgi on ohus mehed, kelle perekonna ajalugu on koormatud.

Haigus ei suuda mõjutada maksa funktsionaalsust, põhjustada näärmete talitlushäireid, kuid näib olevat sapikivitõve tekke riskitegur.

Miks haigus avaldub?

Instrumentaalne

Riistvarauuringud on kaasatud diagnostiliste meetmete kompleksi, et arst saaks täieliku pildi.

Healoomulise hüperbilirubineemia diagnoosimise meetodid:

• Maksa, sapiteede ja sapipõie ultraheliuuring. Uuringu abil selgitatakse välja maksa suurus, struktuuri / pinna seisund, kontrollitakse põletikulise reaktsiooni olemasolu sapipõies, näärmes.
• Radioisotoopide uurimine. Selle abil on võimalik tuvastada näärme eritus- ja neelamisfunktsiooni rikkumine, mis kinnitab veel kord päriliku sündroomi teket.

Gilberti sündroomi ravi

Terapeutiline strateegia hõlmab dieedi järgimist, liigse füüsilise koormuse ja alkohoolsete jookide välistamist. Patsiendile määratakse mitmeid ravimeid, mis on suunatud nääre toimimise parandamisele, aitavad kaasa sapi täielikule väljutamisele. Lisaks on soovitatav võtta vitamiine, ravida kaasnevaid kroonilisi vaevusi.

Ravimid

Ravi on sümptomaatiline. Kindlasti välistage haiguse kulgu raskendavad tegurid. Skeem sisaldab barbituraate - ravimid on ette nähtud unehäirete, ärevuse, krampide taustal.

Kolereetilise toime vahendid suurendavad sapi tootmist, aitavad kaasa selle kiirele väljutamisele kaksteistsõrmiksoole 12 (Allochol). Hepatoprotektorid on mõeldud maksa kaitsmiseks erinevate tegurite negatiivse mõju eest (Essentiale Forte, Ursosan).

Nakkusliku protsessi juuresolekul on ette nähtud antibiootikumid (amoksitsilliin). Annust soovitatakse individuaalselt, seda pole võimalik ise suurendada, sest antibakteriaalsed ained palju vastunäidustusi, mis võivad negatiivselt mõjutada kliiniline pilt. Mürgistuse vähendamiseks on vaja enterosorbente.

Kui bilirubiini tase on kuni 60 µmol/l

Kui bilirubiini kontsentratsioon on kuni 60 ühikut ja patsient tunneb end suhteliselt rahuldavalt, ei esine sümptomeid, mis oluliselt halvendavad elukvaliteeti, uimastiravi ei teostata.

Abistamiseks võib arst soovitada Polysorbi võtmist, aktiveeritud süsinik. Füsioteraapia protseduur fototeraapia vormis aitab vähendada bilirubiini taset, omab häid ülevaateid.

Bilirubiin üle 80 µmol/l

Selle indikaatori korral on arsti peamine soovitus fenobarbitaali ravimi võtmine.

Täiskasvanu annus varieerub vahemikus 50 kuni 200 mg päevas.

Kestus terapeutiline kursus 14-20 päeva. Ravimi võtmise ajal ei saa te autot juhtida, tööle minna.

Range dieet aitab eemaldada liigset bilirubiini. Menüüs on lubatud sisaldada:

1. Piimatooted.
2. Madala rasvasisaldusega kala, liha (küpsetusviis - aur või keetmine).
3. Minimaalses koguses happeid sisaldavad mahlad.
4. Galette küpsised.
5. Köögiviljad ja puuviljad ilma terava maitseta.
6. Kuivatatud must leib.
7. Magus nõrk tee.

Alternatiivina fenobarbitaalile on ette nähtud Valocordin või Barboval - ravimitel on madal toimeaine kontsentratsioon, mistõttu puudub väljendunud hüpnootiline toime. Homöopaatiast on ette nähtud ravim Hepel.

Ravi haiglas

Kui bilirubiini sisaldus veres on üle 80 µmol liitri kohta, samas kui patsiendil on iiveldus, oksendamine, unehäired, on soovitatav ravi haiglas.

Statsionaarne raviplaan sisaldab:

• Polüioonseid lahuseid infundeeritakse intravenoosselt.
• Sorbendid tablettide, kapslite kujul.
• Laktuloosravimid (Duphalac).
• Hepatoprotektorid (tabletid või lahused).
• Doonori vereülekanne.
• Albumiini sissejuhatus.

Patsiendi toitumine on täielikult korrigeeritud - kõik loomse päritoluga valgud, puu- ja köögiviljad, marjad, rasvad on välistatud. Võite süüa ainult kergeid suppe, banaane, minimaalse rasvasisaldusega piimatooteid, küpsiseid ja küpsetatud õunu.

Remissiooni periood

Isegi remissiooniperioodil, kui sümptomid kaovad, on bilirubiini tase suhteliselt normaalne, te ei saa lõõgastuda - ägenemine võib tekkida igal ajal.

1. Sapiteed puhastatakse, et vältida ummikuid ja kivide teket. Manipuleerimiseks võite kasutada ravimtaimi kolereetiline toime või ravimid - Ursofalk, Gepabene.
2. Kord nädalas viiakse läbi pimesondeerimisprotseduur - tühja kõhuga juuakse sorbitooli lahust, seejärel lamab patsient paremal küljel ja soojendab maksa anatoomilist piirkonda 30 minutit.

Gilberti sündroomi korral on oluline valida individuaalne dieet. Igal patsiendil on erinev toodete komplekt.

Haiguse prognoos ja ennetamine

Enamasti on prognoos soodne, kuid selle määrab haiguse kulg. Suurenenud bilirubiini sisaldus veres püsib igavesti. Mingit moodustumist ei täheldatud patoloogilised muutused maksas. Sellise diagnoosiga kindlustamisel liigitatakse inimesed standardseks riskirühmaks.

Sündroomiga patsientide tundlikkus erinevatele hepatotoksilistele mõjudele (alkoholitooted, ravimid). Mõnel patsiendil suureneb psühhosomaatiliste häirete, sapikivitõve ja sapiteede põletiku risk.

Healoomulise hüperbilirubineemia all kannatavate laste vanemad peaksid enne uue raseduse planeerimist konsulteerima geneetikuga.

Haiguse põhjuseks on geenidefekt, mille vanemad edastavad lapsele, mistõttu on patoloogiat võimatu vältida. Peamised ennetusmeetmed on suunatud ägenemise ärahoidmisele, remissiooniperioodi pikendamisele. See eesmärk saavutatakse provotseerivate tegurite kõrvaldamisega.

Gilberti sündroom on pärilik haigus, mis avaldub püsiva või ajutise bilirubiini taseme tõus veres, kollatõbi, aga ka mõned muud spetsiifilised sümptomid. Tuleb märkida, et Gilberti tõbi, mille sümptomeid peavad patsiendid kogema erineva sagedusega, on haigus, mis ei ole üldse ohtlik ja pealegi ei nõua. erikohtlemine.

üldkirjeldus

Gilberti sündroom, mida defineeritakse ka kui lihtne perekondlik koleemia, idiopaatiline konjugeerimata hüperbilirubineemia, põhiseaduslik hüperbilirubineemia või mittehemolüütiline perekondlik kollatõbi, on hepatosis pigmentosa. See moodustub bilirubiini sisalduse mõõdukalt vahelduva suurenemise tulemusena veres, mida omakorda soodustab selle rakusisese transpordi rikkumine otse selle ja glükuroonhappe liitumiskohta. Samuti võib pigmentoosne hepatoos moodustuda fenobarbitaaliga kokkupuute või autosomaalse domineeriva pärandi tõttu tekkinud hüperbilirubineemia astme vähenemise tõttu.

Teisisõnu, Gilberti sündroomi ilmnemise peamine põhjus on geneetiliselt määratud teatud ensüümi puudumine maksas, mis osaleb bilirubiini metabolismi protsessis.

Selle ensüümi puudulikkuse tingimused ei võimalda bilirubiini sidumist maksas, mis põhjustab selle taseme tõusu veres ja sellele järgnevat kollatõve tekkimist. Tähelepanuväärne on see, et Gilberti sümptomi korral on bilirubiini tase alates sünnist kõrgendatud. Samal ajal on kõigil vastsündinutel kalduvus füsioloogilise kollatõve ilmnemisele, mille bilirubiini tase on kõrge, ja seetõttu avastatakse haigus mõnel juhul hilisemas eas.

Gilberti sündroom: sümptomid

Arvestades selle haiguse peamisi sümptomeid, tuleks rõhutada asjaolu, et need on reeglina mittepüsivad. Samal ajal ilmnevad ja süvenevad sümptomid füüsilise koormuse (sport), stressi, paastumise, teatud tüüpi ravimite võtmise, alkoholi võtmise ajal. Oma osa võivad mängida ka varasemad viirustüüpi haigused (ARI jne).

Peamine sümptom on kopsuharidus kollatõbi (nagu arstid seda määratlevad - icterus) kõvakestas, vahepeal juhtub ka seda, et kollatõve ilmnemisel patsientide seas on üks ilming. Samal ajal ei ole harvad juhud, kui jalgade ja peopesade, nasolaabiaalse kolmnurga ja aksillaarsete piirkondade osaline määrdumine on ebatavaline.

Enam kui pooltel juhtudel esinevad düspeptilised kaebused, milleks on eelkõige iiveldus ja isutus, väljaheitehäired (kõhulahtisus, kõhukinnisus), röhitsemine ja kõhupuhitus, kõrvetised ja kibedus suus. Kollatõbi võib mõjutada mitte ainult nahka, vaid ka silmade kõvakest, limaskestade membraane. See võib olla haiguse kulg standardse manifestatsioonide raskusastmega, see tähendab tervetele inimestele omasel kujul.

Mõnikord võib Gilberti tõvega kaasneda nõrkus ja ebamugavustunne maksas, mis, muide, suureneb umbes 60% patsientide koguarvust (10% põrna iseloomulike suurenemiste korral).

Arvestades asjaolu, et peamine sümptom, mis võimaldab teil seda haigust diagnoosimisel kindlaks teha, on kõrgendatud tase bilirubiini sisaldust veres, siis kasutatakse fenobarbitaaliga testi. Pärast selle võtmist Gilberti sündroomi korral langeb bilirubiini tase veres.

Gilberti tõbi: ravi

Nagu me juba märkisime, ei ole Gilberti sündroomi spetsiifiline ravi vajalik ja haigus ei ole patsiendile ohtlik. Vahepeal selle tuvastamiseks mitmeid laboriuuringud, analüüsid ja proovid. Teatud väljatöötatud režiimi järgimine aitab hoida bilirubiini normis või tasemel, mille näitajad on veidi tõusnud, mis ei kutsu esile haiguse ilminguid.

Gilberti sündroom näeb ette füüsilise koormuse välistamise, samuti rasvase toidu ja alkoholi söömisest keeldumise. Haiguse intensiivistumise perioodi alguses on ette nähtud säästvat tüüpi dieet (nr 5), vitamiinravi, samuti sapi väljavoolu ravimid. Süstemaatiliselt tuleks vastavalt arsti ettekirjutusele võtta maksafunktsiooni parandavaid ravimeid.

Haiguse diagnoosimiseks ja sobiva ravikuuri määramiseks on vajalik mitme spetsialisti konsultatsioon: üldarst, geneetik ja hematoloog.

Gilberti sündroom on healoomuline pärilik haigus, mis ei vaja eriravi. Haigus avaldub perioodilise või pideva bilirubiini taseme tõusuga veres, kollatõbi ja ka mõnede muude sümptomitega.

Gilberti tõve põhjused

Haiguse põhjuseks on maksaensüümi - glükuronüültransferaasi - toimimise eest vastutava geeni mutatsioon. See on spetsiaalne katalüsaator, mis osaleb hemoglobiini lagunemissaaduse bilirubiini vahetuses. Gilberti sündroomi glükuronüültransferaasi puudumise korral ei saa bilirubiin seonduda maksas oleva glükuroonhappe molekuliga ja selle tulemusena suureneb selle kontsentratsioon veres.

Kaudne (vaba) bilirubiin mürgitab keha, eriti tsentraalset närvisüsteem. Selle aine neutraliseerimine on võimalik ainult maksas ja ainult spetsiaalse ensüümi abil, mille järel see köidetud vorm eritub organismist koos sapiga. Gilberti sündroomiga vähendatakse bilirubiini kunstlikult spetsiaalsete ravimite abil.

Haigus pärineb autosoomselt dominantselt, st kui üks vanematest on haige, on sama sündroomiga lapse saamise tõenäosus 50%.

Gilberti tõve ägenemist provotseerivad tegurid on järgmised:

• Teatud ravimite võtmine - anaboolsed ja glükokortikoidid;
• alkoholi kuritarvitamine;
• Stress;
• Operatsioonid ja vigastused;
• Viirus- ja külmetushaigused.

Võib põhjustada Gilberti sündroomi dieeti, eriti tasakaalustamata, paastumist, ülesöömist ja rasvase toidu söömist.

Gilberti sündroomi sümptomid

Selle haigusega inimeste üldine seisund on tavaliselt rahuldav. Gilberti sündroomi sümptomiteks on:

• Kollatõve ilmnemine;
• Raskustunne maksas;
• Mitteintensiivne valu paremas hüpohondriumis;
• Kibedus suus, iiveldus, röhitsemine;
• Väljaheite rikkumine (kõhulahtisus või kõhukinnisus);
• Kõhupuhitus
• Väsimus ja halb uni;
• Pearinglus;
• Depresseeritud meeleolu.

Nende märkide ilmnemist provotseerivad lisaks stressirohked olukorrad (psühholoogiline või füüsiline stress), sapiteede või ninaneelu nakkusprotsessid.

Gilberti sündroomi peamine sümptom on kollatõbi, mis võib ilmneda perioodiliselt (pärast kokkupuudet teatud teguritega) või olla krooniline. Selle raskusaste on samuti erinev: ainult kõvakesta ikterusest kuni naha ja limaskestade üsna väljendunud hajusa värvumiseni. Mõnikord on näo pigmentatsioon, silmalaugudel väikesed kollakad naastud ja nahal hajutatud laigud. IN harvad juhud isegi kõrgenenud bilirubiini korral puudub kollatõbi.

25% haigestunud inimestest tuvastatakse maksa suurenemine. Samas ulatub ribikaare alt välja 1-4 cm, konsistents on normaalne, valu sondeerimisel tunda ei ole.

10% patsientidest võib põrn olla suurenenud.

Haiguse diagnoosimine

Gilberti sündroomi ravile eelneb selle diagnoosimine. Selle päriliku haiguse tuvastamine pole keeruline: arvesse võetakse nii patsiendi kaebusi kui ka perekonna ajalugu (kandjate või haigete tuvastamine lähisugulaste seas).

Haiguse diagnoosimiseks määrab arst üldine analüüs veri ja uriin. Haiguse esinemist näitab hemoglobiini taseme langus ja ebaküpsete punaste vereliblede esinemine. Uriinis ei tohiks olla muutusi, kuid kui selles leitakse urobilinogeeni ja bilirubiini, viitab see hepatiidi esinemisele.

Samuti viiakse läbi järgmised testid:

• Fenobarbitaaliga;
• Nikotiinhappega;
• Koos nälgimisega.

Viimase testi jaoks tehakse Gilberti sündroomi analüüs esimesel päeval ja seejärel kahe päeva pärast, mille jooksul patsient sööb madala kalorsusega toitu (mitte rohkem kui 400 kcal päevas). Bilirubiini taseme tõus 50-100% viitab sellele, et inimesel on tõesti see pärilik haigus.

Fenobarbitaali test hõlmab ravimi teatud annuse võtmist viie päeva jooksul. Sellise ravi taustal väheneb bilirubiini tase oluliselt.

Nikotiinhappe manustamine viiakse läbi intravenoosselt. 2-3 tunni pärast suureneb bilirubiini kontsentratsioon mitu korda.

Gilberti sündroomi geneetiline analüüs

See meetod maksakahjustusega haiguste diagnoosimiseks, millega kaasneb hüperbilirubineemia, on kiireim ja tõhusam. See on DNA uuring, nimelt UDFGT geen. Kui leitakse UGT1A1 polümorfism, kinnitab arst Gilberti tõbe.

Gilberti sündroomi geneetiline analüüs viiakse läbi ka maksakriiside vältimiseks. Seda testi soovitatakse inimestele, kes võtavad hepatotoksilise toimega ravimeid.

Gilberti sündroomi ravi

Reeglina ei ole Gilberti sündroomi eriravi vaja. Kui järgite sobivat režiimi, jääb bilirubiini tase normaalseks või veidi kõrgenenud, põhjustamata haiguse sümptomeid.

Patsiendid peaksid välistama raske füüsilise koormuse, keelduma rasvasest toidust ja alkoholi sisaldavatest jookidest. Pikad pausid söögikordade vahel, paastumine ja mõne võtmine meditsiinilised preparaadid(antikonvulsandid, antibiootikumid jne).

Perioodiliselt võib arst välja kirjutada hepatoprotektorite kursuse - ravimid, mis mõjutavad positiivselt maksa toimimist. Nende hulka kuuluvad sellised ravimid nagu Heptral, Liv 52, Hofitol, Essentiale forte, Karsil ja vitamiinid.

Dieet Gilberti sündroomiga on eeltingimus, kuna tervisliku toitumise ja soodne režiim avaldavad positiivset mõju maksa toimimisele ja sapi eritumise protsessile. Toidukordi peaks olema vähemalt neli korda päevas väikeste portsjonitena.

Gilberti sündroomi korral on dieedil lubatud sisaldada köögiviljasuppe, madala rasvasisaldusega kodujuustu, madala rasvasisaldusega kana- ja veiseliha, murenevaid teravilju, nisuleiba, mittehappelisi puuvilju, teed ja kompotti. Keelatud on toidud nagu seapekk, rasvane liha ja kala, jäätis, värsked saiakesed, spinat, hapuoblikas, paprika ja must kohv.

Te ei saa liha täielikult välistada ja jääda taimetoitluse juurde, kuna seda tüüpi dieedi korral ei saa maks vajalikke aminohappeid.

Üldiselt on Gilberti sündroomi prognoos soodne, kuna seda haigust võib pidada üheks normi variandiks. Seda haigust põdevad inimesed ei vaja ravi ja kuigi kõrgenenud bilirubiinisisaldus püsib kogu elu, ei too see kaasa suremuse suurenemist. Alates võimalikud tüsistused võite märkida krooniline hepatiit ja sapikivitõbi.

Paaridel, kus üks abikaasadest on selle sündroomi omanik, on enne raseduse planeerimist vaja konsulteerida geneetikuga, kes teeb kindlaks sündimata lapse haiguse tõenäosuse.

Gilberti tõve spetsiifiline ennetamine puudub, kuna see on geneetiliselt määratud, kuid järgib seda tervislik eluviis elu jooksul ja regulaarselt arstlikul läbivaatusel on võimalik õigeaegselt peatada haigused, mis provotseerivad sündroomi ägenemist.

YouTube'i video artikli teemal: