जूल्स वर्ने सिंड्रोम। गिल्बर्ट सिंड्रोम (बीमारी) - यह सरल शब्दों में क्या है, कारण, लक्षण और उपचार

गिल्बर्ट सिंड्रोम (क्रोहन रोग गिल्बर्ट) एक वंशानुगत विकृति है जिसमें बिलीरुबिन के उपयोग का उल्लंघन होता है। यह रोग माता-पिता से बच्चे को संचरित होता है।

गिल्बर्ट सिंड्रोम एक ऑटोसोमल प्रमुख बीमारी है।

रोग महिलाओं की तुलना में अधिक पुरुषों को प्रभावित करता है, और आमतौर पर यौवन के बाद प्रकट होता है। इसलिए, जोखिम समूह में 12 वर्ष और उससे अधिक आयु के युवा शामिल हैं। यह एक जन्मजात चयापचय विकार है। जिन बच्चों के माता-पिता गिल्बर्ट सिंड्रोम से पीड़ित हैं, उनमें इस बीमारी का खतरा अधिक होता है।

रक्त में बिलीरुबिन की मात्रा बढ़ाने वाले कारक:

• संक्रमण;
• शराब की खपत;
• धूम्रपान;
• ड्रग्स;
• कुछ दवाएं(जैसे सिमावास्टेटिन, एटोरवास्टेटिन, इबुप्रोफेन, एसिटामिनोफेन, बुप्रेनॉर्फिन);
• आघात और सर्जरी।

उत्तेजक कारक जो रोगों को बढ़ाते हैं उनमें आहार पोषण से विचलन, तनावपूर्ण स्थिति, सर्दी और वायरल रोग शामिल हैं।

रोग का मुख्य कारण एंजाइम ग्लूकोरोनोसिलट्रांसफेरेज़ की गतिविधि में कमी है, जो विषाक्त अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन को प्रत्यक्ष और गैर विषैले में बदलने में योगदान देता है।

ग्लूकोरोनोसिलट्रांसफेरेज़ में कमी यूजीटी 1ए1 जीन के कारण होती है। इस जीन के परिवर्तन या उत्परिवर्तन से गिल्बर्ट सिंड्रोम का निर्माण होता है।

रोग के चरण और नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ

पैथोलॉजी की मुख्य विशेषता श्वेतपटल का पीला होना है (नेत्रगोलक का वह भाग जो होना चाहिए सफेद रंग). इसके अलावा, त्वचा का पीलापन संभव है।

कई रोगी खराब एकाग्रता, मतली, शरीर और पेट में दर्द, दस्त और अवसाद की शिकायत करते हैं।

गिल्बर्ट का सिंड्रोम प्रतिरक्षा प्रणाली को बाधित करता है, अक्सर सर्दी और संक्रामक रोग होते हैं।

इसके अलावा, इस बीमारी को निम्नलिखित लक्षणों के प्रकट होने की विशेषता है:

रोग के तेज होने के दौरान, मूत्र के रंग में परिवर्तन (अंधेरा), पीला मल, गंभीर पसीना और वसायुक्त खाद्य पदार्थों के प्रति असहिष्णुता संभव है।

इसके अलावा, रोगी सिरदर्द, क्षिप्रहृदयता, स्मृति दुर्बलता, अंगों में सुन्नता और झुनझुनी, उल्टी, अत्यधिक प्यास, ठंड और बेचैनी महसूस करना, मांसपेशियों और जोड़ों में दर्द, चिंता, सूजन, प्रकाश संवेदनशीलता, दस्त या कब्ज, आंखों में दर्द और साइनस की शिकायत करते हैं। ...

गिल्बर्ट के सिंड्रोम को पाठ्यक्रम के 2 प्रकारों की विशेषता है। पहले मामले में, रोग 13-20 वर्ष की अवधि में होता है, दूसरे में - 13 वर्ष तक (यदि तीव्र वायरल हेपेटाइटिस के साथ संक्रमण हुआ हो)।

इस बीमारी के बारे में और बताते हैं डॉक्टर्स, देखें वीडियो:

बीमारी का पता लगाने के लिए कौन से टेस्ट किए जाते हैं?

अक्सर, नियमित रक्त परीक्षण के दौरान रोग की खोज की जाती है। गिल्बर्ट सिंड्रोम के साथ, रक्त में बिलीरुबिन की मात्रा बढ़ जाती है। कुल बिलीरुबिन 1.1 मिलीग्राम प्रति डेसीलीटर रक्त से कम होना चाहिए। गिल्बर्ट के सिंड्रोम के साथ, यह आंकड़ा 2 या 5 मिलीग्राम तक बढ़ जाता है।

उच्च बिलीरुबिन मान एक अलग विकार का संकेत देते हैं। उदाहरण के लिए, क्रिगलर-नज्जर सिंड्रोम में, इसका मान 20 mg / ml से अधिक है।

पैथोलॉजी का निदान करने के लिए, यकृत कार्यों का विश्लेषण किया जाता है। कोलेस्ट्रॉल, एल्ब्यूमिन, प्रोथ्रोम्बिन इंडेक्स और अन्य के संकेतकों का पता लगाना आवश्यक है। विशेष नैदानिक ​​परीक्षण करना संभव है: उपवास, फेनोबार्बिटल के साथ एक परीक्षण, के साथ एक परीक्षण निकोटिनिक एसिड, रिफैम्पिसिन परीक्षण।

आवश्यक वाद्य अध्ययन: अल्ट्रासाउंड, सीटी, यकृत बायोप्सी, इलास्टोग्राफी।

जटिलताओं और परिणाम

कई रोगी रोग की जटिलताओं में रुचि रखते हैं। लोग किसी भी चीज के लिए तैयार रहना चाहते हैं। चिकित्सक को रोगी को इसके बारे में सूचित करना चाहिए संभावित परिणाम. हो सकता है कि कुछ रोगियों को कोई सीक्वेल का अनुभव न हो, लेकिन यह सुनिश्चित करने के लिए कि उपचार प्रभावी है, पुन: परीक्षण आवश्यक है।

दूसरों को निम्नलिखित जटिलताओं का अनुभव हो सकता है:

• क्षणिक वर्णक हेपेटोसिस;
• जीर्ण हेपेटाइटिस;
• पित्त पथरी।

जटिलताओं से बचने के लिए, आपको निर्विवाद रूप से डॉक्टरों की सिफारिशों का पालन करना चाहिए।

गिल्बर्ट सिंड्रोम के लिए पारंपरिक चिकित्सा

इस बीमारी का ऐसा कोई इलाज नहीं है। डॉक्टर को रोगी को आहार पोषण और व्यवहार के नियमों के बारे में बताना चाहिए, अगर कोई उत्तेजना हो। छूट की अवधि कई वर्षों तक रह सकती है, विशिष्ट सत्कारआवश्यक नहीं।

पीलिया होने पर और रोगी की स्थिति बिगड़ने पर ही दवाएं दी जा सकती हैं।

यदि अपच संबंधी विकार हैं, तो पाचन में सहायता के लिए एंटीमैटिक दवाएं और पाचन एंजाइम लिए जाते हैं।

कॉर्वलोल के साथ गिल्बर्ट सिंड्रोम का उपचार संभव है, यह फेनोबार्बिटल की तुलना में थोड़ा नरम काम करता है। फेनोबार्बिटल को लीवर मोनोऑक्सीडेज सिस्टम के एक प्रेरक के रूप में वर्गीकृत किया गया है, दवा जल्दी से बिलीरुबिन के स्तर को स्थिर करती है।

यदि रोग गंभीर रूप से उपेक्षित है और इसके लिए उत्तरदायी नहीं है दवाई से उपचारयकृत प्रत्यारोपण ऑपरेशन के रूप में चिकित्सा हस्तक्षेप की आवश्यकता होती है।

गिल्बर्ट सिंड्रोम के सर्जिकल उपचार के जोखिम इस प्रकार हो सकते हैं: संक्रमण, घनास्त्रता, यकृत धमनी या शिरा का स्टेनोसिस।

लोक उपचार के साथ उपचार

पीलिया से छुटकारा पाने के लिए लोक उपचार के साथ चिकित्सा आवश्यक है। चूंकि गिल्बर्ट सिंड्रोम एक लीवर की बीमारी है, इसलिए उपचार में विभिन्न इन्फ्यूजन, काढ़े और चाय का उपयोग भी शामिल होगा।

लोकप्रिय आसव व्यंजनों:

1. 1 बड़ा चम्मच लें। एल सूखे और कटा हुआ कासनी, 500 मिलीलीटर उबला हुआ पानी डालें और धीमी आग पर डाल दें। जलसेक को लगभग आधे घंटे तक उबाला जाना चाहिए, जिसके बाद उपाय को 1 घंटे के लिए जोर दिया जाता है। जब आसव ठंडा हो जाए, तो इसे छान लें और दिन में 3 बार 50 मिली लें;
2. 200 मिली ठंडे पानी में एक बड़ा चम्मच गंधयुक्त जौ डाला जाता है। दवा 1 रात के लिए संक्रमित है। इसे दिन में छोटे घूंट में पीना चाहिए;
3. 50 ग्राम अच्छे वोडका में 50 ग्राम कटा हुआ दूध थीस्ल डालें। दवा दो सप्ताह के लिए जोर दिया जाता है। समय-समय पर, उत्पाद मिश्रित होना चाहिए। भोजन से पहले दिन में 4 बार औषधीय आसव लें। कैसे उपयोग करें: उत्पाद की 20-30 बूंदों को 100 मिली पानी में घोलें।
4. 500 मिलीग्राम हॉर्सरैडिश जड़ों को उबलते पानी से डाला जाता है। एक दिन के बाद, उत्पाद को फ़िल्टर करें। भोजन से पहले 50 मिली लें। उपचार का कोर्स 7 दिन है।

चाय बनाने के लिए औषधीय पौधों जैसे कॉर्न स्टिग्मास, एलेकंपेन, कैलेंडुला, बरबेरी, जंगली गुलाब, दूध थीस्ल और सेंट जॉन पौधा का उपयोग किया जाता है। इन जड़ी-बूटियों पर आधारित काढ़े का उपयोग व्यक्तिगत रूप से, बारी-बारी से और संयोजन में किया जा सकता है।

गिल्बर्ट सिंड्रोम के लिए प्रभावी काढ़े

हर्बलिस्ट और पारंपरिक चिकित्सक औषधीय पौधों के काढ़े के लिए कई व्यंजनों की पेशकश करते हैं। उन्हें तैयार करना बहुत आसान है और जोर देने की आवश्यकता नहीं है। खाना पकाने की कुंजी लोक उपचारघर पर - खुराक का निरीक्षण करें। व्यंजनों:

1. पीलिया के लिए अचूक उपाय-. कुचल पौधे के 20 ग्राम को एक लीटर पानी में डालें, तब तक उबालें जब तक कि सॉस पैन में तरल की आधी मात्रा न रह जाए। दिन में 3 बार 100 मिली का आसव पिएं। पीलिया खत्म होने तक काढ़ा पिएं;
2. टार्टर कांटेदार लिवर के लिए बहुत उपयोगी होता है। मिल्क थीस्ल को एक बहुमुखी पौधा माना जाता है। काढ़ा तैयार करने के लिए 3 बड़े चम्मच। एल कुचल बीज 0.5 लीटर पानी डालते हैं। उत्पाद को पानी के स्नान में रखें ताकि पानी जल्दी से उबल न जाए। दवा को 40-60 मिनट तक उबालें, तरल की मात्रा आधी होनी चाहिए। ठंडा होने दें, फिर शोरबा को छान लें। दवा को 20 मिली दिन में 3 बार लें। भोजन से पहले काढ़े का सेवन करना बेहतर होता है। इस उपाय से उपचार 2 महीने तक जारी रहता है, जब तक पीलिया समाप्त नहीं हो जाता।

दवाओं के अलावा, इन्फ्यूजन, चाय और काढ़े, मल्टीविटामिन कॉम्प्लेक्स लेना चाहिए।

जीवन शैली, आहार और आहार पोषण

दुर्भाग्य से, आहार पोषण को लगातार देखना होगा ताकि एक विश्राम न हो।

तालिका गिल्बर्ट के सिंड्रोम के लिए अनुमत और निषिद्ध खाद्य पदार्थ दिखाती है:

गिल्बर्ट सिंड्रोम के निदान वाले व्यक्ति को वजन नहीं उठाना चाहिए, शरीर पर भारी बोझ डालना चाहिए। लंबे समय तक नौकरी करने के बाद स्थिति काफी खराब हो सकती है।

काम के बीच ब्रेक लेने की कोशिश करें और स्पष्ट मनो-भावनात्मक तनाव से बचें।

गिल्बर्ट सिंड्रोम यकृत का एक विकार है, जिसके साथ रक्त में बिलीरूबिन की मात्रा बढ़ जाती है। इसके लिए विशेष उपचार की आवश्यकता नहीं होती है।

उपचार में मुख्य बात स्थिरता और नियमितता है। यदि आप कोई नया लक्षण विकसित करते हैं तो अपने डॉक्टर को बताना सुनिश्चित करें। किसी भी संकेत को नजरअंदाज नहीं करना चाहिए।

के साथ संपर्क में

एक ऐसी स्थिति जब कोई व्यक्ति स्वयं या उसके रिश्तेदार त्वचा या आंखों के पीले रंग का रंग देखते हैं (अक्सर यह विभिन्न प्रकार के खाद्य पदार्थों के उपयोग के साथ दावत के बाद होता है), अधिक गहन अध्ययन के साथ, यह गिल्बर्ट सिंड्रोम हो सकता है।

किसी भी विशेषता का एक डॉक्टर भी पैथोलॉजी की उपस्थिति पर संदेह कर सकता है, अगर इसकी उत्तेजना की अवधि के दौरान या तो "यकृत परीक्षण" नामक विश्लेषण करना या परीक्षा से गुजरना आवश्यक था।

शब्द की परिभाषा

गिल्बर्ट सिंड्रोम (गिल्बर्ट की बीमारी) एक पुरानी सौम्य जिगर की बीमारी है, जिसमें श्वेतपटल और त्वचा के एपिसोडिक आईसीटेरिक धुंधलापन होता है, और कभी-कभी अन्य लक्षण रक्त में बिलीरुबिन की एकाग्रता में वृद्धि से जुड़े होते हैं। रोग लहरों में बहता है: बिना पैथोलॉजिकल संकेतों के पीरियड्स को एक्ससेर्बेशन से बदल दिया जाता है, जो मुख्य रूप से कुछ खाद्य पदार्थ या अल्कोहल लेने के बाद दिखाई देते हैं। यकृत एंजाइमों के लिए "अनुपयुक्त" भोजन के निरंतर उपयोग के साथ, रोग का एक पुराना कोर्स नोट किया जा सकता है।

यह रोगविज्ञान माता-पिता से प्रेषित जीन में एक दोष से जुड़ा हुआ है। यह यकृत के गंभीर विनाश का कारण नहीं बनता है, जैसा कि इसके साथ होता है, लेकिन पित्त नलिकाओं की सूजन या (देखें) से जटिल हो सकता है।

कुछ डॉक्टर गिल्बर्ट के सिंड्रोम को एक बीमारी नहीं, बल्कि एक जैविक आनुवंशिक विशेषता मानते हैं। यह सच नहीं है: एंजाइम, जिसके संश्लेषण का उल्लंघन पैथोलॉजी को रेखांकित करता है, विभिन्न विषाक्त पदार्थों के बेअसर होने में शामिल है। अर्थात, यदि अंग का कोई कार्य प्रभावित होता है, तो स्थिति को सुरक्षित रूप से रोग कहा जा सकता है।

इस सिंड्रोम से शरीर में क्या होता है

बिलीरुबिन, जो मानव त्वचा और आंखों के प्रोटीन को सूरज की रोशनी में बदलने का कारण बनता है, हीमोग्लोबिन से बनने वाला पदार्थ है। 120 दिनों तक जीवित रहने के बाद, एक लाल रक्त कोशिका, एक एरिथ्रोसाइट, तिल्ली में विघटित हो जाती है, इससे हीम निकलता है - एक लौह युक्त गैर-प्रोटीन यौगिक, और ग्लोबिन - एक प्रोटीन। बाद वाला, घटकों में टूटकर, रक्त द्वारा अवशोषित हो जाता है। हीम वसा में घुलनशील अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन भी बनाता है।

अतिरंजना के साथ, त्वचा में अधिक प्रतिष्ठित रंग होता है। यह पूरे शरीर की त्वचा और कुछ क्षेत्रों - पैर, हथेलियाँ, नासोलैबियल त्रिकोण, बगल दोनों को पीला कर सकता है।

चूंकि यह एक जहरीला सब्सट्रेट है (मुख्य रूप से मस्तिष्क के लिए), शरीर इसे जल्द से जल्द बेअसर करने की कोशिश करता है। ऐसा करने के लिए, यह मुख्य रक्त प्रोटीन - एल्ब्यूमिन से जुड़ा होता है, जो बिलीरुबिन (इसका अप्रत्यक्ष अंश) को यकृत में स्थानांतरित करता है।

वहां, इसका एक हिस्सा एंजाइम UDP-Glucuronyl transferase की प्रतीक्षा कर रहा है, जो इसे ग्लूकोरोनेट से जोड़कर इसे पानी में घुलनशील और कम विषैला बनाता है। ऐसा बिलीरुबिन (इसे पहले से ही प्रत्यक्ष, बाध्य कहा जाता है) आंत और मूत्र की सामग्री के साथ उत्सर्जित होता है।

गिल्बर्ट का सिंड्रोम इसके उल्लंघन में पैथोग्नोमोनिक है:

• हेपेटोसाइट्स (यकृत कोशिकाओं) में अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन का प्रवेश;
• इसे उन क्षेत्रों में पहुंचाना जहां UDP-Glucuronyl transferase काम करता है;
• ग्लूकोरोनेट के लिए बाध्यकारी।

इसका मतलब है कि गिल्बर्ट सिंड्रोम वाले रक्त में वसा में घुलनशील, अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन का स्तर बढ़ जाता है। यह आसानी से कई कोशिकाओं में प्रवेश कर जाता है (सभी कोशिकाओं की झिल्लियों को एक डबल लिपिड परत द्वारा दर्शाया जाता है)। वहाँ वह माइटोकॉन्ड्रिया पाता है, उनके अंदर अपना रास्ता बनाता है (उनके खोल में भी ज्यादातर लिपिड होते हैं) और अस्थायी रूप से उन प्रक्रियाओं को बाधित करता है जो कोशिकाओं के लिए सबसे महत्वपूर्ण हैं: ऊतक श्वसन, ऑक्सीडेटिव फास्फारिलीकरण, प्रोटीन संश्लेषण और अन्य।

जबकि अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन 60 μmol / l (1.70 - 8.51 μmol / l की दर से) के भीतर बढ़ जाता है, परिधीय ऊतकों के माइटोकॉन्ड्रिया प्रभावित होते हैं। यदि इसका स्तर अधिक है, तो वसा में घुलनशील पदार्थ को मस्तिष्क में प्रवेश करने और उन संरचनाओं से टकराने का मौका मिलता है जो विभिन्न महत्वपूर्ण प्रक्रियाओं को करने के लिए जिम्मेदार हैं। श्वसन और हृदय क्रिया के लिए जिम्मेदार केंद्रों का सबसे जानलेवा बिलीरुबिन संसेचन। हालांकि उत्तरार्द्ध इस सिंड्रोम में निहित नहीं है (यहाँ बिलीरुबिन कभी-कभी उच्च संख्या में बढ़ जाता है), लेकिन जब एक दवा, वायरल या मादक घाव के साथ जोड़ा जाता है, तो ऐसी तस्वीर संभव है।

जब सिंड्रोम हाल ही में प्रकट हुआ, तब तक यकृत में कोई परिवर्तन नहीं हुआ है। लेकिन जब इसे किसी व्यक्ति में लंबे समय तक देखा जाता है, तो उसकी कोशिकाओं में सुनहरे-भूरे रंग का वर्णक जमा होने लगता है। वे स्वयं प्रोटीन अपघटन से गुजरते हैं, और बाह्य मैट्रिक्स खराब होने लगते हैं।

रोग सांख्यिकी

गिल्बर्ट का सिंड्रोम पूरी दुनिया की आबादी के बीच काफी सामान्य विकृति है। यह 2 - 10% यूरोपीय लोगों में होता है, हर तीसवां एशियाई, जबकि अफ्रीकी सबसे अधिक बार बीमार पड़ते हैं - यह बीमारी हर तीसरे में दर्ज की जाती है।

रोग 12 - 30 वर्ष की आयु में प्रकट होता है, जब शरीर में सेक्स हार्मोन का उछाल देखा जाता है। पुरुष 5-7 गुना अधिक बार बीमार पड़ते हैं: यह बिलीरुबिन चयापचय पर पुरुष सेक्स हार्मोन के प्रभाव के कारण होता है।

कई प्रसिद्ध लोग इससे पीड़ित हुए, हालांकि, यह उन्हें जीवन में सफलता प्राप्त करने से नहीं रोक पाया। इनमें नेपोलियन बोनापार्ट, टेनिस खिलाड़ी हेनरी ऑस्टिन और संभवतः मिखाइल लेर्मोंटोव शामिल हैं।

कारण

गिल्बर्ट सिंड्रोम के विकास के कारण अनुवांशिक हैं। यह उन लोगों में विकसित होता है जिन्हें माता-पिता दोनों से दूसरे गुणसूत्र का एक निश्चित दोष विरासत में मिला है: उस स्थान पर जो यकृत एंजाइमों में से एक के गठन के लिए जिम्मेदार है - यूरिडीन डिफॉस्फेट-ग्लुकुरोनिल ट्रांसफ़ेज़ (या बिलीरुबिन-यूजीटी1ए1) - दो अतिरिक्त "ईंटें" " के जैसा लगना। ये न्यूक्लिक एसिड थाइमिन और एडेनिन हैं, जिन्हें एक या अधिक बार डाला जा सकता है। रोग के पाठ्यक्रम की गंभीरता, इसकी तीव्रता और भलाई की अवधि "आवेषण" की संख्या पर निर्भर करेगी।

नतीजतन, एंजाइम की सामग्री 80% तक कम हो जाती है, यही कारण है कि इसका कार्य - अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन का रूपांतरण, जो मस्तिष्क के लिए अधिक विषाक्त है, एक बाध्य अंश में - बहुत खराब प्रदर्शन किया जाता है।

यह क्रोमोसोमल दोष अक्सर खुद को केवल से ही महसूस करता है किशोरावस्थाजब सेक्स हार्मोन के प्रभाव में बिलीरुबिन का चयापचय बदल जाता है। इस प्रक्रिया पर एण्ड्रोजन के सक्रिय प्रभाव के कारण, पुरुष आबादी में गिल्बर्ट का सिंड्रोम अधिक बार दर्ज किया जाता है।

यह जीन कैसे पारित किया जाता है?

संचरण तंत्र को ऑटोसोमल रिसेसिव कहा जाता है। इसका मतलब निम्नलिखित है:

• एक्स और वाई गुणसूत्रों के साथ कोई संबंध नहीं है, अर्थात, एक असामान्य जीन किसी भी लिंग के व्यक्ति में प्रकट हो सकता है;
• प्रत्येक व्यक्ति में प्रत्येक गुणसूत्र का एक जोड़ा होता है। यदि उसके पास 2 दोषपूर्ण दूसरे गुणसूत्र हैं, तो गिल्बर्ट के सिंड्रोम के लक्षण दिखाई देंगे। जब एक ही स्थान पर युग्मित गुणसूत्र पर एक स्वस्थ जीन स्थित होता है, तो पैथोलॉजी का कोई मौका नहीं होता है, लेकिन इस तरह के जीन विसंगति वाला व्यक्ति एक वाहक बन जाता है और इसे अपने बच्चों को दे सकता है।

एक आवर्ती जीनोम से जुड़े अधिकांश रोगों के प्रकट होने की संभावना बहुत महत्वपूर्ण नहीं है, क्योंकि यदि दूसरे समान गुणसूत्र पर एक प्रमुख एलील है, तो व्यक्ति केवल दोष का वाहक बन जाएगा। यह गिल्बर्ट के सिंड्रोम पर लागू नहीं होता है: आबादी के 45% तक एक दोषपूर्ण जीन है, इसलिए इसे माता-पिता दोनों से पारित करने की संभावना काफी अधिक है।

ट्रिगर कारक

आमतौर पर, सिंड्रोम खरोंच से विकसित नहीं होता है, क्योंकि UDP-Glucouronyltransferase का 20-30% सामान्य परिस्थितियों में शरीर की जरूरतों को पूरा करता है। गिल्बर्ट रोग के पहले लक्षण निम्नलिखित के बाद प्रकट होते हैं:

• शराब का दुरुपयोग;
• अनाबोलिक दवाएं लेना;
• गंभीर शारीरिक गतिविधि;
• पेरासिटामोल, एस्पिरिन युक्त दवाएं लेना; एंटीबायोटिक्स रिफैम्पिसिन या स्ट्रेप्टोमाइसिन का उपयोग;
• उपवास;
• अधिक काम और तनाव;
• निर्जलीकरण;
• संचालन;
• ग्लुकोकोर्तिकोइद हार्मोन के आधार पर दवाओं "प्रेडनिसोलोन", "डेक्सामेथासोन", "डिपरोस्पैन" या अन्य के साथ उपचार;
• बड़ी मात्रा में भोजन करना, विशेष रूप से वसायुक्त।

ये वही कारक बीमारी के पाठ्यक्रम को बढ़ाते हैं और इसके पुनरुत्थान को उत्तेजित करते हैं।

सिंड्रोम के प्रकार

रोग को दो मानदंडों के अनुसार वर्गीकृत किया गया है:

• लाल रक्त कोशिकाओं (हेमोलिसिस) के अतिरिक्त विनाश की उपस्थिति। यदि रोग हेमोलिसिस के साथ आगे बढ़ता है, तो यूडीपी-ग्लुकुरोनिलट्रांसफेरेज़ एंजाइम में दोष के रूप में ब्लॉक के साथ टकराव से पहले भी अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन शुरू में ऊंचा हो जाता है।
• वायरल हेपेटाइटिस के साथ संबंध (बोटकिन रोग, हेपेटाइटिस बी, सी)। यदि कोई व्यक्ति जिसके दो दोषपूर्ण दूसरे गुणसूत्र हैं, स्थानांतरित हो जाते हैं तीव्र हेपेटाइटिसवायरल उत्पत्ति, पैथोलॉजी पहले प्रकट होती है, 13 साल तक। अन्यथा, यह 12-30 वर्षों में प्रकट होता है।

लक्षण

गिल्बर्ट के सिंड्रोम के लक्षणों के तेज होने के लिए निम्नलिखित अनिवार्य हैं:

• समय-समय पर दिखाई देना और / या आंखों का सफेद होना (श्वेतपटल पहले से ही एक छोटे से पीले हो जाते हैं)। पूरे शरीर या एक अलग क्षेत्र की त्वचा पीली हो सकती है (नासोलैबियल त्रिकोण, हथेलियाँ, बगल या पैर);
• तेजी से थकावट;
• नींद की गुणवत्ता में कमी;
• भूख में कमी;
• xanthelasma - पलकों में पीली पट्टिका।

आप यह भी देख सकते हैं:

• पसीना आना;
• पेट में जलन;
• दाईं ओर हाइपोकॉन्ड्रिअम में भारीपन;
• जी मिचलाना;
• पेट फूलना;
• सिर दर्द;
• मांसपेशियों में दर्द;
• दस्त या, इसके विपरीत, कब्ज;
• कमज़ोरी;
• उदासीनता या, इसके विपरीत, चिड़चिड़ापन;
• चक्कर आना;
• अंगों का कांपना;
• सही हाइपोकॉन्ड्रिअम में कंप्रेसिव दर्द;
• यह महसूस करना कि पेट "खड़ा" है;
• सो अशांति;
• स्वायत्त तंत्रिका तंत्र के विकार: ठंडा पसीना, हृदय गति में वृद्धि और मतली के साथ;

भलाई की अवधि के दौरान, कोई भी संकेत पूरी तरह से अनुपस्थित हैं, और एक तिहाई लोगों में वे उत्तेजना के दौरान भी नहीं देखे जाते हैं।

अलग-अलग आवृत्ति के साथ एक्ससेर्बेशन होते हैं: हर पांच साल में एक बार से लेकर साल में पांच बार - यह सब भोजन की प्रकृति, शारीरिक गतिविधि और जीवन शैली पर निर्भर करता है। ज्यादातर, रिलैप्स वसंत और शरद ऋतु में होते हैं, उपचार के बिना लगभग 2 सप्ताह तक रहता है।

रोग के पुराने पाठ्यक्रम वाले लोगों में, चरित्र अक्सर बदल जाता है। यह इस तथ्य के कारण उन्हें होने वाली असुविधा के कारण होता है कि उनकी आंख या त्वचा का रंग दूसरों से अलग है। वह लगातार परीक्षाओं की आवश्यकता से भी ग्रस्त है।

कैसे निर्धारित करें कि एक सिंड्रोम क्या है

एक डॉक्टर यह मान सकता है कि एक व्यक्ति को गिल्बर्ट सिंड्रोम है और इसके लक्षण पहले से ही रोग शुरू हो गए हैं, साथ ही इसके अप्रत्यक्ष अंश के कारण शिरापरक रक्त में कुल बिलीरुबिन के स्तर में वृद्धि - 85 μmol / l तक। उसी समय, एंजाइम जो यकृत ऊतक को नुकसान का संकेत देते हैं - एएलटी और एएसटी - सामान्य सीमा के भीतर हैं। अन्य: एल्ब्यूमिन स्तर, कोगुलोग्राम पैरामीटर, क्षारीय फॉस्फेटेज़ और गामा-ग्लूटामाइल ट्रांसफ़ेज़ - सामान्य सीमा के भीतर:

यह महत्वपूर्ण है कि गिल्बर्ट के सिंड्रोम के साथ, पीलिया का कारण निर्धारित करने के लिए निर्धारित सभी परीक्षण नकारात्मक होंगे। यह:

• वायरल हेपेटाइटिस के मार्कर: ए, बी, सी, ई, एफ (अपुष्ट हेपेटाइटिस बी के साथ हेपेटाइटिस डी के परीक्षण का कोई मतलब नहीं है);
• एपस्टीन-बार वायरस डीएनए;
• साइटोमेगालोवायरस डीएनए;
• एंटीन्यूक्लियर एंटीबॉडी और लिवर माइक्रोसोम के एंटीबॉडी ऑटोइम्यून हेपेटाइटिस के मार्कर हैं।

हेमोग्राम को एरिथ्रोसाइट्स और हीमोग्लोबिन के स्तर में कमी नहीं दिखानी चाहिए, फॉर्म को "माइक्रोसाइटोसिस", "एनिसोसाइटोसिस" या "माइक्रोसेरोसाइटोसिस" नहीं लिखना चाहिए (यह हेमोलिटिक एनीमिया इंगित करता है, गिल्बर्ट सिंड्रोम नहीं)। कॉम्ब्स प्रतिक्रिया में निर्धारित एंटी-एरिथ्रोसाइट एंटीबॉडी भी नहीं होनी चाहिए।

अन्य अंग भी पीड़ित नहीं होते हैं (उदाहरण के लिए, गंभीर हेपेटाइटिस बी में), जैसा कि यूरिया, एमाइलेज और क्रिएटिनिन के संकेतकों से देखा जा सकता है। कोई परिवर्तन और इलेक्ट्रोलाइट संतुलन नहीं है। Bromsulfalein परीक्षण: बिलीरुबिन की रिहाई 1/5 कम हो जाती है। हेपेटाइटिस वायरस के जीनोम (डीएनए और आरएनए) पीसीआर विधिरक्त से - एक नकारात्मक परिणाम।

मल स्टर्कोबिलिन का परिणाम नकारात्मक है। मूत्र में पित्त वर्णक नहीं पाए जाते हैं।

ऐसे कार्यात्मक परीक्षणों द्वारा सिंड्रोम की अप्रत्यक्ष रूप से पुष्टि की जा सकती है:

• फेनोबार्बिटल परीक्षण: इस नाम के साथ 5 दिनों तक लेने से अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन की एकाग्रता कम हो जाती है। फेनोबार्बिटल को प्रति दिन शरीर के वजन के 3 मिलीग्राम / किग्रा की दर से चुना जाता है।
• उपवास परीक्षण: यदि कोई व्यक्ति दो दिनों तक 400 किलो कैलोरी/दिन खाता है, उसके बाद उसका बिलीरुबिन 50 - 100% बढ़ जाता है;
• निकोटिनिक एसिड परीक्षण(एजेंट एरिथ्रोसाइट झिल्ली के प्रतिरोध को कम करता है): यदि इस दवा को अंतःशिरा में प्रशासित किया जाता है, तो असंयुग्मित अंश में बिलीरुबिन की एकाग्रता में वृद्धि होगी।

आनुवंशिक विश्लेषण

गिल्बर्ट सिंड्रोम के विश्लेषण द्वारा निदान की पुष्टि की जाती है। यह मानव डीएनए के अध्ययन का नाम है जो या तो शिरापरक रक्त से या बुक्कल स्क्रैपिंग से प्राप्त होता है। जब बीमारी लिखी जाती है: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 या UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7। यदि संक्षिप्त नाम "टीए" के बाद (इसका अर्थ है 2 न्यूक्लिक एसिड - थाइमिन और एडेनिन) दोनों बार एक आंकड़ा 6 है - यह गिल्बर्ट के सिंड्रोम को बाहर करता है, जो अन्य वंशानुगत पीलिया और हेमोलिटिक एनीमिया की दिशा में नैदानिक ​​​​खोज की ओर जाता है। यह विश्लेषण काफी महंगा है (लगभग 5000 रूबल)।

निदान की स्थापना के बाद, वाद्य अध्ययन किया जा सकता है:

• : आकार, कामकाजी यकृत सतह की स्थिति, कोलेसिस्टिटिस, इंट्रा- और अतिरिक्त पित्त नलिकाओं की सूजन, पित्त अंगों में पथरी निर्धारित की जाती है;
• जिगर के ऊतकों का रेडियोआइसोटोप अध्ययन: गिल्बर्ट की बीमारी को मलत्याग और अवशोषण कार्यों के उल्लंघन से चिह्नित किया जाता है;
• लीवर बायोप्सी: लीवर की कोशिकाओं में सूजन, सिरोसिस या लिपिड जमाव का कोई सबूत नहीं है, लेकिन UDP-Glucuronyltransferase गतिविधि में कमी का निर्धारण किया जा सकता है।
• जिगर की इलास्टोमेट्री- इसकी लोच को मापकर यकृत की संरचना पर डेटा प्राप्त करना। फाइब्रोस्कैन डिवाइस के निर्माता, जिस पर प्रक्रिया की जाती है, का कहना है कि यह विधि लीवर बायोप्सी का एक विकल्प है।

इलाज

चिकित्सा की आवश्यकता का प्रश्न डॉक्टर द्वारा व्यक्ति की स्थिति, छूट की आवृत्ति और बिलीरुबिन के स्तर के आधार पर तय किया जाता है।

60 µmol/l तक

गिल्बर्ट के सिंड्रोम का उपचार, यदि असंबद्ध बिलीरुबिन अंश 60 μmol / l से अधिक नहीं है, तो उनींदापन, व्यवहार परिवर्तन, मसूड़ों से खून बहना, मतली या उल्टी जैसे कोई संकेत नहीं हैं, लेकिन केवल हल्का पीलापन नोट किया गया है, दवा निर्धारित नहीं है। केवल लागू किया जा सकता है:

• फोटोथेरेपी: नीली रोशनी के साथ त्वचा की रोशनी, जो पानी में अघुलनशील अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन को पानी में घुलनशील ल्यूमिरुबिन में बदलने और रक्त में उत्सर्जित होने में मदद करती है;
• आहार चिकित्सा रोग को भड़काने वाले उत्पाद के बहिष्करण के साथ-साथ वसायुक्त और तले हुए खाद्य पदार्थों के बहिष्करण के साथ;
• शर्बत: सक्रिय कार्बन, या अन्य शर्बत का सेवन।

इसके अलावा, एक व्यक्ति को सनबर्न से बचने की आवश्यकता होगी, और धूप में बाहर जाने पर, त्वचा को सनस्क्रीन से सुरक्षित रखें।

उपचार अगर 80 µmol/l से ऊपर है

यदि अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन 80 µmol / l से अधिक है, तो दवा "फेनोबार्बिटल" प्रति दिन 50-200 मिलीग्राम निर्धारित की जाती है, 2-3 सप्ताह के लिए (यह उनींदापन का कारण बनता है, इसलिए उपचार के दौरान ड्राइविंग और काम पर जाना निषिद्ध है)। फेनोबार्बिटल के साथ दवाओं का उपयोग किया जा सकता है, जिनमें कम कृत्रिम निद्रावस्था का प्रभाव होता है: "वैलोकार्डिन", "बारबोवल" और "कोरवालोल"।

दवा "ज़िक्सोरिन" ("फ्लुमेसिनॉल", "सिंक्लिट") की भी सिफारिश की जाती है: यह ग्लूकोरोनिल ट्रांसफ़ेज़ सहित व्यक्तिगत यकृत एंजाइमों को सक्रिय करता है। यह फेनोबार्बिटल के रूप में इस तरह के एक कृत्रिम निद्रावस्था का प्रभाव पैदा नहीं करता है, और इसकी वापसी के बाद यह शरीर से अधिक तेज़ी से निकल जाता है।

इसके अलावा, अन्य दवाएं निर्धारित हैं:

• शर्बत;
• प्रोटॉन पंप इनहिबिटर ("ओमेपेराज़ोल", "रबेप्राज़ोल"), जो बड़ी मात्रा में हाइड्रोक्लोरिक एसिड का उत्पादन करने की अनुमति नहीं देगा;
• दवाएं जो आंतों की गतिशीलता को सामान्य करती हैं: "डोम्परिडोन" ("डॉर्मिकम", "मोटिलियम")।

गिल्बर्ट रोग के लिए आहार

80 μmol / l से अधिक हाइपरबिलिरुबिनमिया वाले सिंड्रोम के लिए आहार पहले से ही अधिक सख्त है। अनुमत:

• दुबला मांस और मछली;
• कम वसा वाले खट्टा-दूध पेय और कुटीर चीज़;
• सूखी रोटी;
• बिस्किट कुकीज़;
• गैर-अम्लीय रस;
• फल पेय;
• मीठी चाय;
• सब्जियां और फल ताजा, बेक किया हुआ, उबला हुआ।

वसायुक्त, मसालेदार, डिब्बाबंद और स्मोक्ड खाद्य पदार्थ, मफिन और चॉकलेट खाना मना है। आप शराब, कोको और भी नहीं पी सकते हैं।

एक अस्पताल में इलाज

यदि बिलीरुबिन का स्तर अधिक है, या व्यक्ति को खराब नींद आने लगी है, तो वह बुरे सपने, मतली, भूख न लगना और अस्पताल में भर्ती होने से चिंतित है। अस्पताल में, उसकी मदद से बिलीरुबिनमिया को कम करने में मदद की जाएगी:

• पॉलीओनिक समाधानों का अंतःशिरा प्रशासन
• ताकतवर
• शर्बत के सही सेवन की निगरानी करें
• जिगर की क्षति से उत्पन्न होने वाले विषाक्त पदार्थों की कार्रवाई को रोकना, लैक्टुलोज की तैयारी भी निर्धारित की जाएगी: नॉर्मेज़, या अन्य।
• महत्वपूर्ण रूप से, वे एल्ब्यूमिन या रक्त आधान के अंतःशिरा प्रशासन को करने में सक्षम होंगे।

ऐसे में डाइट बेहद ऑर्गेनिक होती है। पशु प्रोटीन (मांस, ऑफल, अंडे, पनीर या मछली) को इससे हटा दिया जाता है, ताजी सब्जियां, फल और जामुन, वसा को बाहर रखा जाता है। आप केवल अनाज, बिना तले हुए सूप, पके हुए सेब, बिस्किट कुकीज़, केले और कम वसा वाले खट्टा-दूध उत्पाद खा सकते हैं।

छूट अवधि

अतिसार के बाहर की अवधि में, आपको अपने पित्त पथ को पित्त के ठहराव और पत्थरों के निर्माण से बचाने की आवश्यकता है। इसके लिए वे लेते हैं कोलेरेटिक जड़ी बूटी, ड्रग्स गेपाबीन, उर्सोफॉक, यूरोकोलम। प्रत्येक 2 सप्ताह में एक बार "ब्लाइंड प्रोबिंग" की जाती है, जब xylitol, सोर्बिटोल या कार्लोवी वैरी नमक को खाली पेट लिया जाता है, तो वे अपनी दाहिनी ओर लेट जाते हैं और आधे घंटे के लिए पित्ताशय की थैली को गर्म करते हैं।

छूट की अवधि के लिए रोगियों को सख्त आहार का पालन करने की आवश्यकता नहीं होती है, आपको केवल उन खाद्य पदार्थों को बाहर करने की आवश्यकता होती है जो उत्तेजना का कारण बनती हैं (प्रत्येक व्यक्ति का एक अलग सेट होता है)। आहार में फाइबर से भरपूर पर्याप्त सब्जियां होनी चाहिए, आवश्यक रूप से - मांस और मछली की थोड़ी मात्रा, कम मिठाई, कार्बोनेटेड पेय और फास्ट फूड। शराब का पूरी तरह से परहेज करना सबसे अच्छा है: भले ही आप इसके बाद पीले न हों, वसायुक्त और भारी नाश्ते के संयोजन में, यह हेपेटाइटिस का कारण बन सकता है।

असंतुलित आहार से बिलीरुबिन को सामान्य स्तर पर रखने की इच्छा भी खतरनाक है। यह एक व्यक्ति को धोखेबाज भलाई की ओर ले जा सकता है: यह वर्णक कम हो जाएगा, लेकिन यकृत के कार्य में सुधार के कारण नहीं, बल्कि लाल रक्त कोशिकाओं की सामग्री में कमी के कारण, और एनीमिया पूरी तरह से अलग जटिलताओं को जन्म देगा।

पूर्वानुमान

गिल्बर्ट की बीमारी मृत्यु दर में वृद्धि के बिना अनुकूल रूप से आगे बढ़ती है, भले ही रक्त में अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन लगातार ऊंचा हो। इन वर्षों में, पित्त नलिकाओं की सूजन विकसित होती है, यकृत के अंदर और इसके बाहर, कोलेलिथियसिस दोनों से गुजरती है, जो काम करने की क्षमता को नकारात्मक रूप से प्रभावित करती है, लेकिन विकलांगता जारी करने का संकेत नहीं है।

यदि किसी दंपति के पहले से ही गिल्बर्ट सिंड्रोम से पीड़ित बच्चा है, तो उन्हें अपनी अगली गर्भधारण की योजना बनाने से पहले एक चिकित्सकीय आनुवंशिकीविद् से परामर्श करना चाहिए। यदि माता-पिता में से कोई एक स्पष्ट रूप से इस विकृति से पीड़ित है तो ऐसा ही किया जाना चाहिए।

यदि गिल्बर्ट के सिंड्रोम को अन्य सिंड्रोम के साथ जोड़ा जाता है जिसमें बिलीरुबिन का उपयोग बिगड़ा हुआ है (उदाहरण के लिए, डबिन-जॉनसन या क्रिगलर-नायर सिंड्रोम के साथ), तो व्यक्ति का पूर्वानुमान काफी गंभीर है।

इस रोग से पीड़ित व्यक्ति के लिए यकृत और पित्त पथ के रोगों को सहन करना अधिक कठिन होता है, विशेष रूप से वायरल हेपेटाइटिस।

सैन्य सेवा

गिल्बर्ट के सिंड्रोम और सेना के संबंध में, कानून इंगित करता है कि एक व्यक्ति सेवा के लिए फिट है, लेकिन उसे ऐसी स्थितियों में सौंपा जाना चाहिए जहां उसे शारीरिक रूप से कड़ी मेहनत करने, भूखे रहने या जिगर के लिए विषाक्त उत्पादों को लेने की आवश्यकता नहीं होगी (उदाहरण के लिए, मुख्यालय) . यदि रोगी एक पेशेवर सैन्य कैरियर के लिए खुद को समर्पित करना चाहता है, तो उसके लिए इसकी अनुमति नहीं है।

निवारण

उपस्थिति को कैसे रोका जाए आनुवंशिक रोगजो यह सिंड्रोम है, असंभव है। आप केवल रोग की शुरुआत में देरी कर सकते हैं या अतिरंजना की अवधि को अधिक दुर्लभ बना सकते हैं यदि:

• अधिक सहित स्वस्थ भोजन खाएं हर्बल उत्पादआहार में;
• वायरल रोगों से कम बीमार होने के लिए कठोर होना;
• भोजन की गुणवत्ता की निगरानी करें ताकि विषाक्तता न हो (उल्टी के साथ, सिंड्रोम बिगड़ जाता है)
• भारी शारीरिक गतिविधि का उपयोग न करें;
• सूरज के लिए कम जोखिम;
• उन कारकों को बाहर करें जो बीमारी का कारण बन सकते हैं वायरल हेपेटाइटिस(नशीली दवाओं का इंजेक्शन लगाना, असुरक्षित यौन संबंध, भेदी/गोदना, और इसी तरह)।

गिल्बर्ट के सिंड्रोम के साथ टीकाकरण को contraindicated नहीं है।

इस प्रकार, गिल्बर्ट का सिंड्रोम एक बीमारी है, हालांकि अधिकांश मामलों में यह जीवन के लिए खतरा नहीं है, लेकिन इसके लिए कुछ जीवनशैली प्रतिबंधों की आवश्यकता होती है। यदि आप जल्द ही इसकी जटिलताओं से पीड़ित नहीं होना चाहते हैं, तो उन कारकों की पहचान करें जो उत्तेजना को उत्तेजित करते हैं और उनसे बचें। पोषण, पीने के आहार, दवा या वैकल्पिक उपचार के नियमों के बारे में सभी प्रश्नों पर हेपेटोलॉजिस्ट या चिकित्सक से भी चर्चा करें।

गिल्बर्ट सिंड्रोम को आमतौर पर हानिरहित विकार माना जाता है और इसके लिए उपचार की आवश्यकता नहीं होती है, लेकिन क्या वास्तव में ऐसा है?

गिल्बर्ट का सिंड्रोम क्या है?

गिल्बर्ट का सिंड्रोम(सरल पारिवारिक कोलेमिया) - हेपेटिक डिसफंक्शन या पारिवारिक पीलिया (गैर-हेमोलिटिक) कहा जाता है। इसका अर्थ क्या है? यह विरासत में मिला है और रक्त में पित्त वर्णक में वृद्धि की विशेषता है। गिल्बर्ट का सिंड्रोम एक आटोसॉमल प्रभावशाली तरीके से विरासत में मिला है, यानी माता-पिता में से किसी एक के गुणसूत्र सेट में एक प्रमुख जीन होता है जो बच्चे को संचरित होता है।

यह रोग कम उम्र (3-13 वर्ष) में विकसित होता है, लड़कों के बीमार होने की संभावना अधिक होती है। यकृत के संयुग्मन समारोह में कमी आई है, सरल शब्दों में, रक्त में मुक्त बिलीरुबिन बाँधने की क्षमता। रोग की विशेषता हेपेटोसाइट्स (पैरेन्काइमा कोशिकाओं) में वसा के जमाव से होती है। पैथोलॉजी का एक पुराना कोर्स है।

यदि उपरोक्त सभी को समझाया गया है सरल शब्दों मेंपैथोलॉजी बिलीरुबिन के चयापचय में शामिल जीन में एक दोष के कारण होती है, एक पित्त वर्णक, जो रक्त में टूटने वाला उत्पाद है जीईमोलिबिनामें निहित एरिथ्रोसाइट्स (रक्त का घटक - लाल रक्त कोशिकाएं)। रक्त में, सामग्री 100 μmol / l, पीलिया, सामान्य कमजोरी, (VVD) तक बढ़ जाती है, और साइकोमोटर गतिविधि में कमी होती है। पेट में गैर-स्थानीयकृत दर्द होते हैं, यकृत का आकार बढ़ जाता है। रोग उपचार योग्य है, लेकिन क्रोनिक कोर्स के कारण अक्सर रिलैप्स होते हैं।

गिल्बर्ट रोग के कारण

उपरोक्त को देखते हुए, मुझे लगता है कि यह सभी के लिए स्पष्ट है कि रोग एक पिता या माता से बच्चे को जीन के हस्तांतरण के परिणामस्वरूप होता है, इसलिए डॉक्टर अक्सर इस बीमारी को साधारण पारिवारिक कोलेमिया या गैर-हेमोलिटिक पारिवारिक पीलिया कहते हैं। लेकिन इतने लंबे समय तक "नींद" की बीमारी के प्रकट होने को क्या भड़काता है? आखिरकार, यदि आप रोग को उत्तेजित नहीं करते हैं, तो यह प्रकट नहीं हो सकता है। बच्चों में अक्सर पोषण संबंधी त्रुटियां होती हैं, वे भावनात्मक रूप से अस्थिर होते हैं और बुरी आदतों के कारण कम उम्र में वयस्क बनने की कोशिश करते हैं जो लीवर के लिए खराब होती हैं।

रोग के विकास को भड़काने वाले सहवर्ती कारकों में शामिल हैं:

• सबसे पहले, खराब पोषण (जब रोगी भूख से मर रहा हो तो आहार में मसालेदार, वसायुक्त खाद्य पदार्थ, अर्द्ध-तैयार उत्पादों का प्रभुत्व होता है);
• तनाव (भावनात्मक अस्थिरता दोषपूर्ण जीन की सक्रियता और रोग के विकास की ओर जाता है);
• अत्यधिक शारीरिक गतिविधि (कठिन प्रशिक्षण);
• दवाओं या मादक पेय पदार्थों का उपयोग;
• पिछले आघात या सर्जरी।
• कमज़ोर रोग प्रतिरोधक तंत्र(लगातार वायरल या जुकाम)
• स्वागत दवाइयाँ(एंटीबायोटिक्स, एंटीकॉन्वेलेंट्स), अर्थात् एस्पिरिन, जिसे 12 वर्ष से कम उम्र के बच्चों द्वारा नहीं लिया जाना चाहिए।

गिल्बर्ट रोग के लक्षण

ये तस्वीरें गिल्बर्ट की बीमारी के लक्षण दिखाती हैं

बहुधारोग स्वयं प्रकट नहीं होता है या केवल अपच संबंधी घटनाओं (यानी, पाचन तंत्र के विकारों के समूह में) में व्यक्त किया जाता है, जो दवाओं की मदद से आसानी से समाप्त हो जाते हैं। गिल्बर्ट सिंड्रोम के मुख्य लक्षण इस प्रकार हैं:

• त्वचा का पीलापन, आंखों के श्वेतपटल, कंजाक्तिवा और श्लेष्मा झिल्ली सहित;
• नींद की गड़बड़ी, अनिद्रा (नींद की कमी);
• डिस्पेप्टिक लक्षण, मतली, कब्ज से दस्त में मल परिवर्तन);
• भरे पेट की भावना;
• जिगर में दर्द, प्रकृति में सुस्त और खींच रहा है;
• यकृत वृद्धि, जलोदर (पेट में मुक्त द्रव की उपस्थिति) - यह बहुत कम ही होता है।

झिल्लियां यकृत की विफलता का मुख्य संकेत हैं, जिसके लिए रोग के बढ़ने से पहले निदान और उपचार की आवश्यकता होती है।

उपरोक्त लक्षणों की उपस्थिति में, शारीरिक परीक्षा से गुजरने, प्रयोगशाला परीक्षण पास करने और वाद्य अनुसंधान विधियों का संचालन करने के लिए गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट से संपर्क करना आवश्यक है।

निदान

गिल्बर्ट सिंड्रोम का निदान एक सर्वेक्षण और रोगियों के शारीरिक निदान से शुरू होता है; रोगियों की जांच के भौतिक तरीकों में शामिल हैं:

• रोग के पाठ्यक्रम के बारे में रोगी से पूछना;
• जब लक्षण पहली बार देखे गए थे (उदाहरण के लिए, संक्रमण या व्यायाम के बाद, उपवास);
• स्पष्ट पीलापन प्रकट करने के लिए त्वचा, श्लेष्मा झिल्ली और आंखों के श्वेतपटल की जांच करें।

• सामान्य संग्रह;
• स्टर्कोबिलिन के लिए मल का विश्लेषण;
• बिलीरुबिन के लिए रक्त परीक्षण: यदि स्तर 50-100% बढ़ जाता है, तो नमूना (+);
• कुल प्रोटीन का स्तर: क्षारीय फॉस्फेट, जीजीटीपी (वे सामान्य सीमा के भीतर बढ़ सकते हैं या रह सकते हैं);
• यूडीएफजीटी जीन का डीएनए विश्लेषण, जिसके अनुसार जीन के टीए घुमावों में वृद्धि निर्धारित की जाती है;
• उपवास परीक्षण (रोगी दो दिन भोजन करता है, जिसका कुल ऊर्जा मूल्य 400 किलो कैलोरी / दिन है);
• फेनोबार्बिटल के साथ परीक्षण (यकृत के संयुग्मन समारोह को निर्धारित करता है, यदि पित्त वर्णक का स्तर फेनोबार्बिटल (5 दिनों के लिए 3 मिलीग्राम / किग्रा) के उपयोग की पृष्ठभूमि पर गिरता है तो परीक्षण सकारात्मक है);
• निकोटिनिक एसिड के साथ एक परीक्षण (एक निकोटिनिक परीक्षण सकारात्मक है अगर, एक समाधान (40 मिलीग्राम) इंजेक्ट करने के बाद, लाल रक्त कोशिकाओं के आसमाटिक प्रतिरोध के कारण पित्त वर्णक का स्तर बढ़ जाता है);
• वायरस मार्कर, सी, डी - कोई मार्कर नहीं;
• ब्रोम्सल्फेलिन टेस्ट कराएं।

रोग के वाद्य निदान में शामिल हैं:

• पेट का अल्ट्रासाउंड (यकृत के आकार का निर्धारण, पित्ताशय की थैली में पत्थरों की उपस्थिति और आकार);
• ईएफजीडीएस (एसोफैगोगैस्ट्रोडोडोडेनोस्कोपी);
• टीसीबीपी (परक्यूटेनियस पंचर लिवर बायोप्सी), बायोप्सी के आगे हिस्टोलॉजिकल डायग्नोसिस और सिरोसिस या क्रोनिक हेपेटाइटिस के बहिष्करण के लिए किया जाता है;
• सीटी (कंप्यूटेड टोमोग्राफी), जो यकृत के वर्गों को बिल्कुल मिलीमीटर तक दिखाएगा और निदान के दौरान पैथोलॉजी को याद नहीं करने देगा;
• इलास्टोग्राफी (डिग्री निर्धारित करने के लिए प्रदर्शन)।

एक सही निदान करने से पहले, डॉक्टर पुरानी बीमारियों का इलाज करते हैं ( , , हेपेटोसिस)। यदि अस्वस्थता के लक्षण दूर नहीं होते हैं, तो यह जीन दोष को निर्धारित करने में मदद करता है। फिर एक विशिष्ट उपचार निर्धारित किया जाता है।

क्रमानुसार रोग का निदान

निदान करते समय, उन बीमारियों को बाहर करना महत्वपूर्ण है जो नैदानिक ​​तस्वीरगिल्बर्ट के सिंड्रोम या मेनिफेस्ट के समान हैं सामान्य लक्षणयकृत को होने वाले नुकसान।

विभेदक निदान में शामिल हैं:

• हेपेटाइटिस ए, बी, सी, डी, ई;
• यांत्रिक या रक्तलायी पीलिया;
• रोटर सिंड्रोम, क्रिगलर-नज्जर और डबिन-जॉनसन सिंड्रोम;
• जिगर के फाइब्रोलैमेलर या हेपैटोसेलुलर कार्सिनोमा;
• फैटी हेपेटोसिस;
• पित्तवाहिनीशोथ।

सही ढंग से एकत्रित एनामनेसिस (रोगी से पूछताछ) जल्दी से निदान और निर्धारित करने में मदद करता है प्रभावी उपचार. क्रमानुसार रोग का निदानउन बीमारियों को बाहर करने में मदद करता है जिनमें केवल आंशिक रूप से समान लक्षण होते हैं।

गिल्बर्ट सिंड्रोम का उपचार

गिल्बर्ट सिंड्रोम - यह विकार एक हानिरहित (सौम्य) स्थिति है जिसे आमतौर पर उपचार की आवश्यकता नहीं होती है। विकार वाले लोग एक सामान्य नेतृत्व करते हैं, स्वस्थ जीवन. इस बात का कोई सबूत नहीं है कि यह स्थिति हानिकारक है या अधिक गंभीर बीमारियों की ओर ले जाती है। कुछ मामलों में, बिलीरुबिन के स्तर को कम करने और पीलिया को कम करने के लिए दवाएं दी जाती हैं।

आहार

में दुर्लभ मामले, एक उत्तेजना के साथ, रोगी को आहार तालिका संख्या 5 निर्धारित की जाती है। आहार के उपयोग पर प्रतिबंध है:

• ताजा बन्स;
• रोटी;
• सैलो;
• पालक;
• वसायुक्त मांस और मछली;
• सरसों;
• मिर्च;
• चॉकलेट और आइसक्रीम;
• कॉफी पियो।

इसका उपयोग करने की अनुमति है:

• सफेद डबलरोटी;
• दही उत्पाद;
• सूप;
• दुबला मांस और मछली;
• फल;
• सब्ज़ियाँ;
• कॉम्पोट और चाय।

चिकित्सा उपचार

चिकित्सा उपचार में शामिल हैं:

• बार्बिटुरेट्स;
• कोलेरेटिक एजेंट (आर्टिचोक एक्सट्रैक्ट, कोलेबिल, हॉफिटोल);
• (कारसिल, एसेंशियल, पाउडर फ्रॉम);
• एंटरोसॉर्बेंट्स ( सक्रिय कार्बन, सोरबेक्स, एनेट्रोसगेल);
• उल्टी, मतली के खिलाफ दवाएं;
• पाचक एंजाइम।

इसके अतिरिक्त, रोगी को फोटोथेरेपी की सिफारिश की जाती है:नीली रोशनी के प्रभाव में, बिलीरुबिन नष्ट हो जाता है, जो ऊतकों में जमा हो जाता है, जिससे त्वचा और श्वेतपटल का पीलापन कम हो जाता है। उपचार के दौरान आंखों को जलाने से बचने के लिए विशेष चश्मा लगाएं।

निवारक कार्रवाई

गिल्बर्ट की बीमारी के विकास को रोकने के लिए, एक स्वस्थ जीवन शैली का नेतृत्व करना आवश्यक है और एंजाइम में आनुवंशिक दोष की सक्रियता को उत्तेजित नहीं करता है।

रोग की रोकथाम में शामिल हैं:

• न्यूनतम मात्रा में दवाओं का उपयोग जो यकृत के लिए विषाक्त हो सकती हैं;
• तर्कसंगत पोषण (फलों, सब्जियों, अनाज, दुबला मांस और मछली की प्रबलता, तले हुए, डिब्बाबंद भोजन की अस्वीकृति);
• शारीरिक स्वास्थ्य बनाए रखना गहन प्रशिक्षण नहीं है;
• खेलों में उच्च परिणाम प्राप्त करने के लिए शराब और धूम्रपान छोड़ना, उपचय, स्टेरॉयड लेना;
• गैस्ट्रेटिस, हेपेटाइटिस के डॉक्टर और उपचार के लिए नियमित दौरे पित्ताश्मरता, अगर वे हैं।

यदि विवाहित जोड़े या उनके रिश्तेदारों में गिल्बर्ट की बीमारी का निदान किया गया है, तो उन्हें गर्भावस्था की योजना बनाने से पहले आनुवंशिक परामर्श प्राप्त करना चाहिए ताकि इस बीमारी के बिना बच्चा स्वस्थ पैदा हो।

पूर्वानुमान

सौभाग्य से, रोग का निदान अनुकूल है, लेकिन जीवन भर पित्त वर्णक का उच्च स्तर बना रहेगा। यदि फेनोबार्बिटल का उपयोग करके उपचार सही ढंग से किया जाता है, तो बिलीरुबिन का स्तर सामान्य रहता है।

आहार और सिफारिशों से किसी भी विचलन के साथ, पीलिया और डिस्पेप्टिक लक्षण वापस आ सकते हैं। पुनरावर्तन से बचने के लिए, एक स्वस्थ जीवन शैली को बनाए रखना और विकारों को भड़काने की कोशिश न करना महत्वपूर्ण है। जठरांत्र पथ. ज्यादातर मामलों में विकार खतरनाक नहीं है।

इस लेख में, हमने विस्तार से, सरल भाषा में, आपको यह बताने की कोशिश की है कि गिल्बर्ट की बीमारी क्या है, इस विकार के लक्षणों और उपचार पर प्रकाश डालें, हमें उम्मीद है कि इस सामग्री में दी गई जानकारी आपके लिए उपयोगी थी।

दिलचस्प

यकृत वर्णक को बेअसर करने की प्रक्रिया में उल्लंघन, जिसमें बिलीरुबिन शरीर में जमा हो जाता है, गिल्बर्ट सिंड्रोम कहलाता है। इस बीमारी की खोज पहली बार 20वीं सदी की शुरुआत में की गई थी और इसे संवैधानिक यकृत रोग और पारिवारिक सौम्य पीलिया के रूप में भी जाना जाता है।

यह दोष आनुवंशिक स्तर पर फैलता है, ज्यादातर पुरुष रेखा के माध्यम से। इस पैथोलॉजी के लिए विशेषता लक्षणजिगर के ऊतकों को नुकसान की अनुपस्थिति की पृष्ठभूमि के खिलाफ, त्वचा और श्लेष्म झिल्ली का पीलापन है। गिल्बर्ट सिंड्रोम के उपचार के लिए विशेष उपायों की आवश्यकता नहीं होती है।

गिल्बर्ट सिंड्रोम के निदान के तरीके

अधिकांश लोग इस तरह के रोगविज्ञान के साथ कई सालों तक जीते हैं और इसके अस्तित्व से अनजान हैं। आम तौर पर बीमारी का पता एक यादृच्छिक परीक्षा के दौरान और अक्सर किशोरावस्था के दौरान लगाया जाता है।

संदर्भ के लिए! 7% से अधिक लोग गिल्बर्ट सिंड्रोम से पीड़ित हैं।

गिल्बर्ट सिंड्रोम का निदान रोगी की शिकायतों और अतिरिक्त अध्ययनों के परिणामों पर आधारित है।

मानसिक तनाव के दौरान, शरीर में पानी के संतुलन के उल्लंघन या संक्रामक या वायरल बीमारी की पृष्ठभूमि के खिलाफ, रोगियों को निम्नलिखित लक्षणों का अनुभव हो सकता है:

1. स्मृति कठिनाइयों।
2. नींद की समस्या।
3. मानसिक अस्थिरता।
4. सिरदर्द और मतली के दौरे।
5. पेट और यकृत के क्षेत्र में दर्द।
6. त्वचा का पीलापन बढ़ जाना।
7. मांसपेशियों में दर्द।
8. सांस लेने में कठिनाई और तेज नाड़ी।

ऐसी शिकायतों के आधार पर, बाहर करने के लिए परीक्षण निर्धारित हैं संभावित कारण, जिसमें बढ़ा हुआ बिलीरुबिन दिखाई दे सकता है:

• हेपेटाइटिस और यकृत के अन्य विकृति।
• पित्त पथ के रोग।
• एंजाइमोपैथिक पीलिया।
• बीटा कैरोटीन के शरीर में अतिरिक्त सामग्री।
• कोलेस्टेसिस।

इसके लिए, निम्नलिखित अध्ययनों का उपयोग किया जाता है:

• हीमोग्लोबिन के लिए रक्त परीक्षण। गिल्बर्ट सिंड्रोम की उपस्थिति में, इसकी एकाग्रता 160 g / l से अधिक हो जाएगी।
• जिगर परीक्षण। अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन का स्तर स्वीकार्य मूल्य से ऊपर होगा, जबकि अन्य लीवर एंजाइम सामान्य सीमा के भीतर रहेंगे।
• डीएनए अनुसंधान। कभी-कभी यह अनुवांशिक विश्लेषण निदान करने के लिए पर्याप्त होता है।
• पेशाब का विश्लेषण। इसमें बिलीरुबिन की उपस्थिति एक विशिष्ट संकेतक होगी।

निदान की पुष्टि के लिए टेस्ट का उपयोग किया जा सकता है:

• सुबह खाली पेट बिलीरुबिन की एकाग्रता की जाँच की जाती है। उसके बाद, रोगी को दो दिनों तक प्रतिदिन 400 कैलोरी से अधिक का सेवन नहीं करना चाहिए। बिलीरुबिन परीक्षण दोहराया जाता है। गिल्बर्ट के सिंड्रोम को वर्णक के स्तर में 50% से अधिक की वृद्धि से संकेत मिलता है।
• निकोटिनिक एसिड के अंतःशिरा प्रशासन के बाद बिलीरुबिन की एकाग्रता में वृद्धि से रोग की पुष्टि होती है।
• रिफैम्पिसिन की शुरूआत के बाद समान परिणाम नोट किए गए हैं।
• फेनोबार्बिटल लेने के बाद, रक्त में वर्णक सामग्री में कमी का सकारात्मक मूल्य होगा।

यदि आवश्यक हो, तो यकृत, अग्न्याशय और पित्त नलिकाओं की गणना टोमोग्राफी या अल्ट्रासाउंड का उपयोग करके अतिरिक्त जानकारी प्राप्त की जाती है।

महत्वपूर्ण!गिल्बर्ट सिंड्रोम एक लाइलाज विकृति है जो जीवन के लिए खतरा पैदा नहीं करती है।

स्वीकार्य रक्त बिलीरुबिन परिणाम

कुल बिलीरुबिन का अनुमेय मानदंड 3.4-20.5 μmol / l माना जाता है। इस मूल्य में दो घटक होते हैं - प्रत्यक्ष और अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन। वर्णक की एकाग्रता में वृद्धि के साथ, यह जानना महत्वपूर्ण है कि किस कारण बिलीरुबिन गुणांक में वृद्धि हुई है।

प्रत्यक्ष बिलीरुबिन एक बाध्य अवस्था में है और कोई खतरा पैदा नहीं करता है। अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन स्वतंत्र रूप से शरीर के चारों ओर घूमता है और इसमें जमा होता है बड़ी संख्या में, पर विषैला प्रभाव पड़ता है आंतरिक अंग. स्तर में कई गुना वृद्धि पहले से ही जीवन के लिए खतरा बन गई है।

60 µmol/l तक

अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन कोशिकाओं में स्वतंत्र रूप से प्रवेश करने में सक्षम है और उनमें होने वाली प्रक्रियाओं पर नकारात्मक प्रभाव पड़ता है। इस एंजाइम की दर 8.5 µmol/l से अधिक नहीं है । यदि इसका स्तर बढ़ गया है, लेकिन 60 μmol/l से अधिक नहीं है, तो केवल परिधीय ऊतक क्षतिग्रस्त हो जाते हैं।

ऐसे मामलों में उनींदापन, उल्टी, अस्थिर जैसे लक्षणों के अभाव में मानसिक हालत, दवा उपचार का उपयोग नहीं किया जाता है। उपचार के रूप में अवशोषक, नीली रोशनी उपचार और आहार पोषण का उपयोग किया जाता है।

80 µmol/l से अधिक

80 μmol / l से ऊपर के संकेतकों में वृद्धि के साथ, बिलीरुबिन अधिक महत्वपूर्ण अंगों में प्रवेश कर सकता है। मस्तिष्क की कोशिकाएं, हृदय और श्वसन प्रणाली. गिल्बर्ट सिंड्रोम के रोगी नशीली दवाओं के दुरुपयोग में इस तरह की वृद्धि को भड़का सकते हैं, मादक पेयया वायरल बीमारी से पीड़ित हैं।

लक्षणों में भूख न लगना, उल्टी आना, अनिद्रा और बुरे सपने शामिल हैं। ऐसे रोगी निरंतर चिकित्सा पर्यवेक्षण के तहत एक चिकित्सा संस्थान में हैं, जहां उन्हें फेनोबार्बिटल, हेपेटोप्रोटेक्टर्स, एंटीटॉक्सिक ड्रग्स और अवशोषक निर्धारित किए जाते हैं। विशेष रूप से कठिन मामलों में, रक्त आधान का उपयोग किया जाता है।

रोगियों में, प्रोटीन उत्पादों, वसा और सब्जियों को आहार से हटा दिया जाता है, जिससे केवल अनाज, बिस्कुट और वसा रहित केफिर खाने की अनुमति मिलती है। इस तरह के आहार का पालन तब तक किया जाना चाहिए जब तक कि एक स्थिर छूट स्थापित न हो जाए, बाद में केवल उन व्यंजनों को मना कर दिया जाए जो एक उत्तेजना पैदा कर सकते हैं।

गिल्बर्ट का सिंड्रोम जीवन के लिए खतरा नहीं है, लेकिन अंततः पित्त पथरी की बीमारी के विकास की ओर जाता है।

बिलीरुबिन कम करने के तरीके

रक्त परीक्षण में एक उच्च लिवर वर्णक अनुपात खोजने के बाद, रोगी इस बात को लेकर चिंतित होते हैं कि बिलीरुबिन को कैसे कम किया जाए।

सबसे पहले, एंजाइम के स्तर में वृद्धि के कारण को स्थापित करना और समाप्त करना आवश्यक है। यदि यह सहवर्ती बीमारी है, तो इसे ठीक किया जाना चाहिए, अन्यथा बिलीरुबिन के स्तर में उछाल दोहराया जाएगा।

चिकित्सक उचित जटिल चिकित्सा का चयन करेगा और रोगी के लक्षणों, चिकित्सा इतिहास और सामान्य स्वास्थ्य का विश्लेषण करके उपचार निर्धारित करेगा।

को दवा से इलाजसख्त आहार का पालन करने के लिए एक अनिवार्य वस्तु की सिफारिश की जाएगी:

1. आहार का आधार विभिन्न अनाज और अनाज के साइड डिश होना चाहिए।
2. पहले व्यंजन को केवल सब्जी शोरबा पर पकाने की सलाह दी जाती है।
3. अधिक डेयरी उत्पाद और मीठे फल।
4. ताजा रस, जेली, कॉम्पोट्स, हर्बल चाय का उपयोग करने की अनुमति है।
5. वसा के कम प्रतिशत वाले मांस और मछली उत्पादों का उपयोग करें।
6. छोटे हिस्से में आंशिक पोषण।
7. मेन्यू से खट्टे फल, मसालेदार सब्जियां और मसालों को बाहर करें।
8. शराब, सोडा, मजबूत चाय और कॉफी भी प्रतिबंधित हैं।
9. स्मोक्ड, वसायुक्त खाद्य पदार्थ, साथ ही तले हुए खाद्य पदार्थ ही समस्या को बढ़ाएंगे।

सहायक उपायों के रूप में, आप पारंपरिक चिकित्सा की ओर रुख कर सकते हैं।

चिकित्सा उपचार

डॉक्टर द्वारा निर्धारित ड्रग थेरेपी का मुख्य कार्य सहवर्ती रोग का उपचार, लक्षणों को दूर करना और यकृत पर भार को कम करना होगा। नतीजतन, दवाएं जैसे:

1. हेपेटोप्रोटेक्टर्स। पैनक्रिएटिन, एसेंशियल लिवर कोशिकाओं को बहाल करने में मदद करेगा।
2. चोलगॉग। पित्त के बहिर्वाह को सामान्य करता है।
3. एंटीबायोटिक्स सूजन को कम करेंगे।
4. दवाएं जो पाचन में सुधार करती हैं, उदाहरण के लिए, मेज़िम।
5. लक्षणों से छुटकारा पाने के लिए अवशोषक और एंटीमेटिक्स।
6. जिगर की सफाई और समर्थन के लिए हर्बल तैयारी।

लोक उपचार के साथ उपचार

प्रभावी सहायता प्रदान की जा सकती है:

• बर्च के पत्ते, यदि आप उन्हें दो गिलास उबले हुए पानी के साथ काढ़ा करते हैं और रात में लगभग 7 दिनों तक बसाने के 30 मिनट बाद पीते हैं।
• दिन में दो बार, 100 मिली चुकंदर का रस पियें।
• मदरवार्ट काढ़ा 30 मिनट तक उबलते पानी में सुखाएं और 14 दिनों तक खाली पेट पिएं।
• भुट्टा। सूखे कलंक उबलते पानी में जोर देते हैं और भोजन से पहले एक चौथाई कप पीते हैं।

निवारण

उचित जीवनशैली ने हमेशा किसी भी उम्र में स्वास्थ्य को बनाए रखने और बहाल करने में मदद की है। इसलिए, आपको डाइटिंग के लिए डॉक्टर की सिफारिशों को नजरअंदाज नहीं करना चाहिए। ताजी हवा में मध्यम शारीरिक गतिविधि के साथ संयुक्त एक सही आहार, न केवल उच्च बिलीरुबिन स्तरों के जटिल उपचार के लिए एक उत्कृष्ट अतिरिक्त होगा, बल्कि रिलैप्स के खिलाफ एक प्रभावी रोकथाम भी होगा।

अच्छे परिणाम के लिए शराब और सिगरेट जैसी बुरी आदतों को भी भूल जाना चाहिए।यह तनावपूर्ण स्थितियों से बचने और कृत्रिम रंगों और परिरक्षकों वाले उत्पादों को खपत से बाहर करने के लिए भी उपयोगी होगा।

गिल्बर्ट सिंड्रोम एक वंशानुगत बीमारी है जो रक्त, पीलिया, साथ ही कुछ अन्य विशिष्ट लक्षणों में बिलीरुबिन के स्तर में स्थायी या अस्थायी वृद्धि के रूप में प्रकट होती है। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि गिल्बर्ट की बीमारी, जिसके लक्षण अलग-अलग आवृत्ति वाले रोगियों द्वारा अनुभव किए जाने चाहिए, एक ऐसी बीमारी है जो बिल्कुल खतरनाक नहीं है, और इसके अलावा, विशेष उपचार की आवश्यकता नहीं है।

सामान्य विवरण

गिल्बर्ट सिंड्रोम, जिसे साधारण पारिवारिक कोलेमिया, अज्ञातहेतुक असंयुग्मित हाइपरबिलिरुबिनमिया, संवैधानिक हाइपरबिलिरुबिनमिया, या गैर-हेमोलाइटिक पारिवारिक पीलिया के रूप में भी परिभाषित किया गया है, हेपेटोसिस पिगमेंटोसा है। यह रक्त में बिलीरुबिन की सामग्री में मामूली आंतरायिक वृद्धि के परिणामस्वरूप बनता है, जो बदले में, इसके इंट्रासेल्युलर परिवहन के उल्लंघन से सीधे इसके जंक्शन और ग्लूकोरोनिक एसिड के उल्लंघन से सुगम होता है। इसके अलावा, हेपेटोसिस पिगमेंटोसा हाइपरबिलिरुबिनमिया की डिग्री में कमी के कारण बन सकता है जो कि फेनोबार्बिटल के संपर्क में आने या ऑटोसोमल प्रमुख वंशानुक्रम के परिणामस्वरूप उत्पन्न हुआ है।

दूसरे शब्दों में, गिल्बर्ट सिंड्रोम की उपस्थिति का मुख्य कारण बिलीरुबिन चयापचय की प्रक्रिया में शामिल जिगर में एक निश्चित एंजाइम की आनुवंशिक रूप से निर्धारित कमी है।

इस एंजाइम की कमी की स्थिति यकृत में बिलीरुबिन के बंधन की संभावना की अनुमति नहीं देती है, जो तदनुसार, रक्त में इसके स्तर में वृद्धि और पीलिया के बाद के विकास की ओर जाता है। उल्लेखनीय है कि गिल्बर्ट के लक्षण के मामले में बिलीरुबिन जन्म से ही ऊंचे स्तर पर होता है। इस बीच, सभी नवजात शिशुओं को बिलीरुबिन के उच्च स्तर के साथ शारीरिक पीलिया होने का खतरा होता है, और इसलिए, कुछ मामलों में, बीमारी का पता बाद की उम्र में लगता है।

गिल्बर्ट सिंड्रोम: लक्षण

इस बीमारी के मुख्य लक्षणों को ध्यान में रखते हुए, इस तथ्य पर प्रकाश डाला जाना चाहिए कि वे एक नियम के रूप में, एक गैर-स्थायी प्रकृति के हैं। इस मामले में, लक्षणों की अभिव्यक्ति और उत्तेजना तब होती है जब शारीरिक गतिविधि(खेल), तनाव, उपवास, कुछ प्रकार की दवाएं लेना, शराब। वायरल प्रकार (ARI, आदि) के पिछले रोग भी एक भूमिका निभा सकते हैं।

मुख्य लक्षण है फेफड़े की शिक्षाश्वेतपटल का पीलिया (जैसा कि डॉक्टर इसे परिभाषित करते हैं - पीलिया में), इस बीच, यह भी होता है कि रोगियों में पीलिया की उपस्थिति एक ही अभिव्यक्ति होती है। इसी समय, पैरों और हथेलियों के आंशिक धुंधला होने के मामले, नासोलैबियल त्रिकोण और अक्षीय क्षेत्र असामान्य नहीं हैं।

आधे से अधिक मामलों में, डिस्पेप्टिक प्रकृति की शिकायतें होती हैं, जिनमें विशेष रूप से मतली और भूख की कमी, मल विकार (दस्त, कब्ज), डकार और पेट फूलना, सीने में जलन और मुंह में कड़वाहट शामिल हैं। पीलिया न केवल त्वचा, बल्कि आंखों की श्वेतपटल, श्लेष्मा झिल्ली को भी प्रभावित कर सकता है। यह अभिव्यक्तियों की एक मानक गंभीरता के साथ बीमारी का कोर्स हो सकता है, जो कि स्वस्थ लोगों की विशेषता है।

कभी-कभी गिल्बर्ट की बीमारी जिगर में होने वाली कमजोरी और बेचैनी के साथ हो सकती है, जो कुल रोगियों की संख्या का लगभग 60% बढ़ जाती है (10% प्लीहा की विशेषता वृद्धि के साथ सामना करना पड़ता है)।

इस तथ्य को ध्यान में रखते हुए कि मुख्य लक्षण जो आपको निदान में इस बीमारी को निर्धारित करने की अनुमति देता है ऊंचा स्तररक्त में बिलीरुबिन, फिर फेनोबार्बिटल का उपयोग कर एक परीक्षण का उपयोग किया जाता है। गिल्बर्ट सिंड्रोम की उपस्थिति में इसे लेने के बाद रक्त में बिलीरुबिन का स्तर गिर जाता है।

गिल्बर्ट रोग: उपचार

जैसा कि हमने पहले ही नोट किया है, गिल्बर्ट सिंड्रोम के लिए एक विशिष्ट प्रकार के उपचार की आवश्यकता नहीं होती है और यह रोग रोगी के लिए खतरनाक नहीं होता है। इस बीच, इसकी पहचान करने के लिए, कई प्रयोगशाला अनुसंधान, विश्लेषण और नमूने। एक निश्चित विकसित आहार के अनुपालन से बिलीरुबिन को सामान्य या एक स्तर पर संकेतकों में मामूली वृद्धि के साथ रखने में मदद मिलती है जो रोग की अभिव्यक्तियों को उत्तेजित नहीं करती है।

गिल्बर्ट का सिंड्रोम शारीरिक भार के बहिष्करण के साथ-साथ वसायुक्त भोजन और शराब खाने से इनकार करता है। रोग की गहनता की अवधि की शुरुआत में, एक कोमल प्रकार का आहार (नंबर 5), विटामिन थेरेपी, साथ ही पित्त के बहिर्वाह के लिए दवाएं निर्धारित की जाती हैं। व्यवस्थित रूप से, डॉक्टर के पर्चे के अनुसार, यकृत समारोह में सुधार के उद्देश्य से दवाएं ली जानी चाहिए।

रोग का निदान करने और उपचार के उचित पाठ्यक्रम का निर्धारण करने के लिए, कई विशेषज्ञों के परामर्श की आवश्यकता होती है: एक सामान्य चिकित्सक, आनुवंशिकीविद् और हेमेटोलॉजिस्ट।