वंशानुगत गिल्बर्ट सिंड्रोम। गिल्बर्ट सिंड्रोम के कारण, निदान और उपचार

गिल्बर्ट का सिंड्रोम स्पर्शोन्मुख है या न्यूनतम नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों के साथ है। कई विशेषज्ञ इसे एक बीमारी के रूप में नहीं, बल्कि शरीर की एक शारीरिक विशेषता के रूप में मानते हैं।

ज्यादातर मामलों में, सिंड्रोम का एकमात्र अभिव्यक्ति हल्का पीलिया है (त्वचा का धुंधला हो जाना, श्लेष्मा झिल्ली, पीले रंग में आंखों का सफेद होना)। अन्य लक्षण अत्यंत दुर्लभ और हल्के हैं।

न्यूरोलॉजिकल लक्षण न्यूनतम हैं, लेकिन ये हो सकते हैं:

• बढ़ी हुई थकान, कमजोरी, चक्कर आना;
• अनिद्रा, नींद की गड़बड़ी।

और भी दुर्लभ लक्षणों में अपच (पाचन विकार) के लक्षण शामिल हैं:

• कमी या भूख की कमी;
• मुंह में कड़वा स्वाद;
• खाने के बाद कड़वी डकारें आना;
• पेट में जलन;
• मतली, शायद ही कभी उल्टी;
• मल विकार - कब्ज (कई दिनों या हफ्तों के लिए मल की कमी) या दस्त (लगातार ढीला मल);
• सूजन;
• पेट में परिपूर्णता की भावना;
• बेचैनी और सही हाइपोकॉन्ड्रिअम में दर्द। एक नियम के रूप में, वे सुस्त हैं, प्रकृति में खींच रहे हैं। अधिक बार आहार में त्रुटियों के बाद होता है, उदाहरण के लिए, वसायुक्त या मसालेदार भोजन खाने के बाद;
• कभी-कभी लिवर का आकार बढ़ जाता है।

कारण

कारण यह सिंड्रोम यकृत के एक विशेष एंजाइम (चयापचय में शामिल पदार्थ) के लिए जिम्मेदार जीन में एक उत्परिवर्तन (परिवर्तन) है - ग्लूकोरोनिल ट्रांसफ़ेज़, जो बिलीरुबिन के चयापचय में शामिल है (हीमोग्लोबिन का एक टूटने वाला उत्पाद, लाल रंग में ऑक्सीजन वाहक प्रोटीन रक्त कोशिका)। इस एंजाइम की कमी की स्थिति में, मुक्त (अप्रत्यक्ष) बिलीरुबिन को ग्लुकुरोनिक एसिड के एक अणु के साथ यकृत में नहीं बांधा जा सकता है, जिससे रक्त में इसकी वृद्धि होती है। रोग एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से प्रसारित होता है, जिसका अर्थ है कि 50% संभावना है कि गिल्बर्ट सिंड्रोम वाला बच्चा परिवार में दिखाई देगा यदि माता-पिता में से कम से कम एक बीमार है।

अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन (अनबाउंड, असंयुग्मित, मुक्त) शरीर के लिए एक जहरीला (जहरीला) पदार्थ है (मुख्य रूप से केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के लिए), और इसका निष्प्रभावीकरण केवल यकृत में बाध्य (प्रत्यक्ष) बिलीरुबिन में परिवर्तित करके संभव है। बाद वाला पित्त के साथ शरीर से बाहर निकल जाता है।

कारकों इस सिंड्रोम की उत्तेजना भड़काने:

• आहार से विचलन (भुखमरी या, इसके विपरीत, अधिक खाना, वसायुक्त भोजन खाना);
• कुछ ले रहा है दवाइयाँ(एनाबॉलिक स्टेरॉयड (सेक्स हार्मोन के एनालॉग्स का उपयोग हार्मोनल बीमारियों के इलाज के लिए किया जाता है, साथ ही एथलीटों द्वारा उच्चतम खेल परिणाम प्राप्त करने के लिए), ग्लूकोकार्टिकोइड्स (अधिवृक्क प्रांतस्था के हार्मोन के एनालॉग्स, जीवाणुरोधी दवाएं, गैर-स्टेरायडल विरोधी भड़काऊ दवाएं));
• शराब की खपत;
• तनाव;
• विभिन्न ऑपरेशन, चोटें;
• सर्दी और वायरल रोग (उदाहरण के लिए, इन्फ्लूएंजा (एक वायरल बीमारी की विशेषता उच्च तापमानशरीर 3 दिनों से अधिक के लिए, तेज खांसीऔर अत्यधिक सामान्य कमजोरी), सार्स (तीव्र श्वसन वायरल संक्रमण - खांसी, बहती नाक, उच्च शरीर के तापमान और सामान्य अस्वस्थता से प्रकट), वायरल हेपेटाइटिस (हेपेटाइटिस वायरस ए, बी, सी, डी, ई के कारण जिगर की सूजन) .

गिल्बर्ट सिंड्रोम का उपचार

गिल्बर्ट सिंड्रोम वाले मरीजों को विशेष उपचार की आवश्यकता नहीं होती है।

• तालिका संख्या 5।
  • अनुमत: खाद, कमजोर चाय, गेहूं की रोटी, वसा रहित पनीर, सब्जी शोरबा पर सूप, कम वसा वाले बीफ़, चिकन, कुरकुरे अनाज, गैर-अम्लीय फल।
  • निषिद्ध: ताजा बेकिंग, बेकन, सॉरेल, पालक, वसायुक्त मांस, वसायुक्त मछली, सरसों, काली मिर्च, आइसक्रीम, ब्लैक कॉफी, शराब।

• आहार के साथ अनुपालन (भारी शारीरिक परिश्रम के बहिष्करण का अर्थ है, कुछ दवाएं लेना: एंटीबायोटिक्स, एंटीकॉन्वल्सेन्ट्स, एनाबॉलिक स्टेरॉयड - हार्मोनल बीमारियों के इलाज के लिए उपयोग किए जाने वाले सेक्स हार्मोन के साथ-साथ एथलीटों द्वारा उच्चतम खेल परिणाम प्राप्त करने के लिए)।
• शराब पीने से इंकार, धूम्रपान - तब बिलीरुबिन (लाल रक्त कोशिकाओं का एक टूटने वाला उत्पाद) रोग के लक्षण पैदा किए बिना सामान्य रहेगा।

जब पीलिया होता है, तो कई दवाएं निर्धारित की जाती हैं।

• बार्बिट्यूरेट समूह की तैयारी - एंटीपीलेप्टिक दवाएं: रक्त में बिलीरुबिन के स्तर को कम करने पर उनका प्रभाव सिद्ध हुआ है।
• कोलेरेटिक एजेंट।
• हेपेटोप्रोटेक्टर्स (जिसका अर्थ है कि यकृत कोशिकाओं को हानिकारक प्रभावों से बचाता है)।
• विकास की रोकथाम के लिए दवाएं जो पित्ताशय की थैली और उसके नलिकाओं के कार्य को सामान्य करती हैं पित्ताश्मरता(पत्थरों का निर्माण पित्ताशय) और कोलेसिस्टिटिस (पित्ताशय की थैली में पथरी का बनना)।
• एंटरोसॉर्बेंट्स (आंतों से बिलीरुबिन के उत्सर्जन को बढ़ाने के लिए दवाएं)।
• फोटोथेरेपी प्रकाश, आमतौर पर नीले लैंप के संपर्क में आने से ऊतकों में निश्चित बिलीरुबिन का विनाश है। जलने से बचाने के लिए आंखों की सुरक्षा जरूरी है।
• डिस्पेप्टिक विकारों (मतली, उल्टी, सूजन) में, एंटीमेटिक्स, पाचन एंजाइम (पाचन में सहायता के लिए) का उपयोग किया जाता है।

जटिलताओं और परिणाम

सामान्य तौर पर, अनावश्यक असुविधा और चिंता पैदा किए बिना, रोग अनुकूल रूप से आगे बढ़ता है, लेकिन आहार, आहार के साथ पुरानी गैर-अनुपालन के साथ, या दवाओं के गंभीर ओवरडोज के साथ, जो बीमारी के कारण हो सकते हैं, कुछ जटिलताएं विकसित हो सकती हैं।

• क्रोनिक हेपेटाइटिस (जिगर की लगातार पुरानी सूजन)।
• पित्त पथरी की बीमारी कोलेसीस्टोलिथियासिस (पित्ताशय की थैली में पथरी का निर्माण) और / या कोलेडोकोलिथियसिस (पित्त नलिकाओं में पथरी का निर्माण) की विशेषता वाली बीमारी है, जो यकृत शूल (तीव्र, ऐंठन पेट दर्द) के लक्षणों के साथ हो सकती है।

गिल्बर्ट सिंड्रोम की रोकथाम

• कोई विशिष्ट रोकथाम नहीं है, क्योंकि रोग आनुवंशिक रूप से निर्धारित होता है (माता-पिता से बच्चों में प्रेषित)।
• हानिकारक घरेलू कारकों के प्रभाव को कम करना या समाप्त करना जो लिवर के लिए विषाक्त (जहरीले) हैं दवाइयाँ.
• तर्कसंगत और संतुलित आहार(फाइबर से भरपूर खाद्य पदार्थ (सब्जियां, फल, अनाज) खाना, बहुत गर्म, स्मोक्ड, तले और डिब्बाबंद खाद्य पदार्थों से परहेज करना)।
• उदारवादी शारीरिक व्यायाम, स्वस्थ जीवन शैली।
• शराब के सेवन का बहिष्कार।
• एनाबॉलिक स्टेरॉयड लेने से बुरी आदतों से इनकार (सेक्स हार्मोन के एनालॉग्स का उपयोग हार्मोनल बीमारियों के इलाज के लिए किया जाता है, साथ ही एथलीटों द्वारा उच्चतम खेल परिणाम प्राप्त करने के लिए)।
• नियमित चिकित्सा परीक्षा (वार्षिक निवारक परीक्षा), रोगों की पहचान और उपचार जो रोग को बढ़ा सकते हैं:
  • हेपेटाइटिस (जिगर की सूजन);
  • जठरशोथ (पेट की सूजन);
  • पेट और ग्रहणी के पेप्टिक अल्सर 12 (पेट और ग्रहणी 12 में अल्सर और विभिन्न गहराई के दोष का गठन);
  • अग्नाशयशोथ (अग्न्याशय की सूजन);
  • कोलेसिस्टिटिस (पित्ताशय की थैली की सूजन) और अन्य।

चूंकि रोग वंशानुगत है (माता-पिता से बच्चों में पारित), जिन जोड़ों में पति-पत्नी में से कम से कम एक इस बीमारी से पीड़ित है, उन्हें गर्भावस्था की योजना बनाने से पहले एक आनुवंशिकीविद् से परामर्श करना चाहिए।

गिल्बर्ट सिंड्रोम एक पुरानी वंशानुगत जिगर की बीमारी है जो बिलीरुबिन के कब्जे, परिवहन और उपयोग के उल्लंघन के कारण होती है, जो त्वचा के पीलेपन की आवधिक उपस्थिति और दृश्यमान श्लेष्म झिल्ली, हेपेटोसप्लेनोमेगाली (बढ़े हुए यकृत, प्लीहा) और कोलेसिस्टिटिस (की सूजन) की विशेषता है। पित्ताशय)।

यकृत के महत्वपूर्ण कार्यों में से एक शरीर के अपशिष्ट उत्पादों और बाहर से प्रवेश करने वाले विषाक्त पदार्थों से रक्त को शुद्ध करना है। लीवर का पोर्टल या पोर्टल शिरा अयुग्मित अंगों से हेपेटिक लोब्यूल्स (जिगर की मॉर्फोफंक्शनल यूनिट) में रक्त पहुंचाता है पेट की गुहा(पेट, ग्रहणी, अग्न्याशय, प्लीहा, छोटी और बड़ी आंत), जहां इसे फ़िल्टर किया जाता है।

बिलीरुबिन एरिथ्रोसाइट्स - रक्त कोशिकाओं का टूटने वाला उत्पाद है जो ऑक्सीजन को सभी ऊतकों और अंगों तक पहुंचाता है। एरिथ्रोसाइट हीम, एक आयरन युक्त पदार्थ और ग्लोबिन, एक प्रोटीन से बना होता है।

कोशिका के विनाश के बाद, प्रोटीन पदार्थ अमीनो एसिड में टूट जाता है और शरीर द्वारा अवशोषित हो जाता है, और हीम, रक्त एंजाइमों की क्रिया के तहत, अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन में बदल जाता है, जो शरीर के लिए जहर है।

रक्त प्रवाह के साथ, अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन हेपेटिक लोब्यूल्स तक पहुंचता है, जहां एंजाइम ग्लुकुरोनिल ट्रांसफरेज की क्रिया के तहत, यह ग्लुकुरोनिक एसिड के साथ जोड़ता है। नतीजतन, बिलीरुबिन बाध्य हो जाता है और इसकी विषाक्तता खो देता है। इसके अलावा, पदार्थ अंतर्गर्भाशयी पित्त नलिकाओं में प्रवेश करता है, फिर अतिरिक्त नलिकाओं और पित्ताशय की थैली में। बिलीरुबिन पित्त के हिस्से के रूप में शरीर से मूत्र प्रणाली और जठरांत्र संबंधी मार्ग के माध्यम से उत्सर्जित होता है।

यह बीमारी दुनिया के सभी देशों में आम है और ग्रह की कुल आबादी का औसत 0.5-7% है। सबसे अधिक बार, गिल्बर्ट का सिंड्रोम अफ्रीका (मोरक्को, लीबिया, नाइजीरिया, सूडान, इथियोपिया, केन्या, तंजानिया, अंगोला, जाम्बिया, नामीबिया, बोत्सवाना) और एशिया (कजाकिस्तान, उज्बेकिस्तान, पाकिस्तान, इराक, ईरान, मंगोलिया, चीन, भारत) में होता है। वियतनाम, लाओस, थाईलैंड)।

गिल्बर्ट का सिंड्रोम पुरुषों को महिलाओं की तुलना में अधिक बार प्रभावित करता है - 5-7: 1 13 से 20 वर्ष की आयु में।

जीवन के लिए पूर्वानुमान अनुकूल है, रोग जीवन भर बना रहता है, लेकिन यदि आहार और दवा उपचार का पालन किया जाए तो यह मृत्यु का कारण नहीं बनता है।

काम करने की क्षमता के लिए पूर्वानुमान संदिग्ध है, गिल्बर्ट सिंड्रोम की प्रगति के वर्षों के साथ, कोलेजनिटिस (इंट्राहेपेटिक और एक्स्ट्राहेपेटिक पित्त पथ की सूजन) और कोलेलिथियसिस (पित्ताशय की थैली में पत्थरों का गठन) जैसे रोग विकसित होते हैं।

अगली गर्भावस्था की योजना बनाने से पहले गिल्बर्ट सिंड्रोम से पीड़ित बच्चों के माता-पिता को एक आनुवंशिकीविद् द्वारा परीक्षणों की एक श्रृंखला से गुजरना चाहिए, इसी तरह, गिल्बर्ट सिंड्रोम वाले रोगियों को भी बच्चे होने से पहले ऐसा ही करना चाहिए।

कारण

गिल्बर्ट के सिंड्रोम का कारण एंजाइम ग्लूकोरोनिल ट्रांसफ़ेज़ की गतिविधि में कमी है, जो विषाक्त अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन को प्रत्यक्ष - गैर विषैले में परिवर्तित करता है। इस एंजाइम के बारे में वंशानुगत जानकारी जीन द्वारा एन्कोड की गई है - यूजीटी 1ए1, एक परिवर्तन या उत्परिवर्तन जिसमें रोग की उपस्थिति होती है।

गिल्बर्ट का सिंड्रोम एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से प्रसारित होता है, अर्थात। माता-पिता से बच्चों तक, आनुवंशिक जानकारी में परिवर्तन वंशानुक्रम की नर और मादा दोनों रेखाओं में पारित किया जा सकता है।

ऐसे कई कारक हैं जो रोग को बढ़ा सकते हैं, इनमें शामिल हैं:

• भारी शारीरिक श्रम;
• शरीर में वायरल संक्रमण;
• पुरानी बीमारियों का गहरा होना;
• हाइपोथर्मिया, ज़्यादा गरम करना, अत्यधिक अलगाव;
• भुखमरी;
• आहार का तीव्र उल्लंघन;
• शराब या ड्रग्स लेना;
• शरीर का अधिक काम;
• तनाव;
• कुछ दवाएं लेना जो एंजाइम की सक्रियता से जुड़ी हैं - ग्लूकोरोनिल ट्रांसफ़ेज़ (ग्लूकोकॉर्टिकॉस्टिरॉइड्स, पेरासिटामोल, एसिटाइलसैलीसिलिक अम्ल, स्ट्रेप्टोमाइसिन, रिफैम्पिसिन, सिमेटिडाइन, क्लोरैम्फेनिकॉल, क्लोरैम्फेनिकॉल, कैफीन)।

वर्गीकरण

गिल्बर्ट सिंड्रोम के पाठ्यक्रम के 2 रूप हैं:

• रोग 13-20 वर्ष की आयु में होता है, अगर जीवन की इस अवधि के दौरान कोई तीव्र वायरल हेपेटाइटिस नहीं था;
• रोग 13 वर्ष की आयु से पहले होता है यदि तीव्र वायरल हेपेटाइटिस का संक्रमण होता है।

पीरियड्स के अनुसार, गिल्बर्ट सिंड्रोम को इसमें विभाजित किया गया है:

• उत्तेजना की अवधि;
• छूट अवधि।

गिल्बर्ट सिंड्रोम के लक्षण

गिल्बर्ट के सिंड्रोम को लक्षणों की एक त्रयी द्वारा वर्णित किया गया है, जो इस बीमारी की खोज करने वाले लेखक द्वारा वर्णित है:

• "लीवर मास्क" - त्वचा का पीलापन और दिखाई देने वाली श्लेष्मा झिल्ली;
• पलक xanthelasma - ऊपरी पलक की त्वचा के नीचे पीले दाने की उपस्थिति;
• लक्षणों की आवृत्ति - रोग को तीव्रता और छूट की अवधि के द्वारा वैकल्पिक रूप से प्रतिस्थापित किया जाता है।

उत्तेजना की अवधि की विशेषता है:

• थकान की घटना;
• सिर दर्द;
• चक्कर आना;
• स्मृति हानि;
• उनींदापन;
• अवसाद;
• चिड़चिड़ापन;
• चिंता;
• चिंता;
• सामान्य कमज़ोरी;
• ऊपरी और निचले छोरों का कांपना;
• मांसपेशियों और जोड़ों में दर्द;
• श्वास कष्ट;
• कठिनता से सांस लेना;
• दिल के क्षेत्र में दर्द;
• रक्तचाप कम करना;
• बढ़ी हृदय की दर;
• हाइपोकॉन्ड्रिअम और पेट में दर्द;
• जी मिचलाना;
• भूख की कमी;
• आंतों की सामग्री की उल्टी;
• आंत का पेट फूलना;
• दस्त या कब्ज;
• मल का मलिनकिरण;
• निचले छोरों की सूजन।

छूट की अवधि रोग के किसी भी लक्षण की अनुपस्थिति की विशेषता है।

निदान

गिल्बर्ट सिंड्रोम एक दुर्लभ बीमारी है और इसका सही निदान करने के लिए, सभी अनिवार्य परीक्षाओं से गुजरना आवश्यक है जो कि त्वचा के पीलेपन वाले रोगियों के लिए निर्धारित हैं, और फिर, यदि कारण स्थापित नहीं किया गया है, तो उन्हें निर्धारित किया गया है अतिरिक्त तरीकेपरीक्षा।

प्रयोगशाला परीक्षण

मुख्य तरीके:

सामान्य रक्त विश्लेषण:

अनुक्रमणिका	सामान्य मूल्य
लाल रक्त कोशिकाओं	3.2 - 4.3 * 10 12 / एल	3.2 - 7.5 * 10 12 / एल
ईएसआर (एरिथ्रोसाइट अवसादन दर)	1 - 15 मिमी / घंटा	30 - 32 मिमी / घंटा
रेटिकुलोसाइट्स
हीमोग्लोबिन	120 - 140 ग्राम/ली	100 - 110 ग्राम/ली
ल्यूकोसाइट्स	4 - 9 * 10 9 / एल	4.5 - 9.3 * 10 9 / एल
प्लेटलेट्स	180 - 400*10 9/ली	180 - 380*10 9 / एल

सामान्य मूत्र विश्लेषण:

अनुक्रमणिका	सामान्य मूल्य	गिल्बर्ट के सिंड्रोम में परिवर्तन
विशिष्ट गुरुत्व
पीएच प्रतिक्रिया	सबसिड	थोड़ा अम्लीय या तटस्थ
		0.03 - 3.11 जी/एल
उपकला	1 - 3 दृष्टि में	15-20 नजर आ रहे हैं
ल्यूकोसाइट्स	1 - 2 दृष्टि में	10 - 17 नजर में
लाल रक्त कोशिकाओं		7 - 12 दृष्टि में

जैव रासायनिक रक्त परीक्षण:

अनुक्रमणिका	सामान्य मूल्य
कुल प्रोटीन
अंडे की सफ़ेदी
	3.3 - 5.5 mmol/l	3.2 - 4.5 mmol/l
यूरिया	3.3 - 6.6 mmol/l	3.9 - 6.0 mmol/l
क्रिएटिनिन	0.044 - 0.177 mmol/l	0.044 - 0.177 mmol/l
फाइब्रिनोजेन
लैक्टेट डीहाइड्रोजिनेज	0.8 - 4.0 mmol/(एच एल)	0.8 - 4.0 mmol/(एच एल)

जिगर परीक्षण:

अनुक्रमणिका	सामान्य मूल्य	गिल्बर्ट के सिंड्रोम में परिवर्तन
कुल बिलीरुबिन	8.6 - 20.5 µmol/l	102 µmol/l तक
सीधा बिलीरुबिन	8.6 माइक्रोमोल/ली	6 - 8 µmol/l
एएलटी (अलैनिन एमिनोट्रांस्फरेज़)	5 - 30 आईयू/एल	5 - 30 आईयू/एल
एएसटी (एस्पार्टेट एमिनोट्रांस्फरेज़)	7 - 40 आईयू/एल	7 - 40 आईयू/एल
क्षारविशिष्ट फ़ॉस्फ़टेज़	50 - 120 आईयू/एल	50 - 120 आईयू/एल
LDH (लैक्टेट डिहाइड्रोजनेज)	0.8 - 4.0 पाइरूवाइट/मिली-एच	0.8 - 4.0 पाइरूवाइट/मिली-एच
थाइमोल परीक्षण

कोगुलोग्राम (रक्त का थक्का जमना):

मार्करों वायरल हेपेटाइटिसबी, सी और डी नकारात्मक हैं।

अतिरिक्त तरीके:

• स्टर्कोबिलिन के लिए मल का विश्लेषण - नकारात्मक;
• उपवास परीक्षण: रोगी दो दिनों के लिए प्रति दिन 400 किलो कैलोरी से अधिक कैलोरी सामग्री वाले आहार पर है। आहार से पहले और बाद में सीरम बिलीरुबिन के स्तर को मापा जाता है। जब यह 50 - 100% तक बढ़ जाता है, तो परीक्षण सकारात्मक होता है, जो गिल्बर्ट सिंड्रोम के पक्ष में संकेत देता है;
• निकोटिनिक एसिड के साथ टेस्ट: परिचय के साथ निकोटिनिक एसिडगिल्बर्ट सिंड्रोम वाले रोगी के लिए, अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन का स्तर तेजी से बढ़ता है;
• फेनोबार्बिटल के साथ टेस्ट: फेनोबार्बिटल लेते समय, गिल्बर्ट सिंड्रोम वाले रोगियों में रक्त सीरम में अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन का स्तर कम हो जाता है।

वाद्य परीक्षा के तरीके

मुख्य तरीके:

• जिगर का अल्ट्रासाउंड;
• जिगर की सीटी (कंप्यूटेड टोमोग्राफी);
• जिगर का एमआरआई (चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग)।

इन परीक्षा विधियों में केवल प्रारंभिक निदान की स्थापना शामिल है - हेपेटोसिस - यकृत रोगों का एक समूह, जो हेपेटिक लोबूल में चयापचय संबंधी विकार पर आधारित है। उपरोक्त विधियों से यह घटना क्यों उत्पन्न हुई, इसका कारण स्थापित नहीं किया जा सकता है।

अतिरिक्त तरीके:

• शिरापरक रक्त या बुक्कल एपिथेलियम (मौखिक श्लेष्म की कोशिकाएं) की आनुवंशिक परीक्षा।

प्रयोगशाला में ली गई सामग्री की कोशिकाओं से, आनुवंशिकीविद् एक डीएनए अणु (डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड) को अलग करते हैं और खोलते हैं जिसमें क्रोमोसोम होते हैं जिनमें आनुवंशिक जानकारी होती है।

विशेषज्ञ उस जीन का अध्ययन कर रहे हैं जिसके उत्परिवर्तन के कारण गिल्बर्ट सिंड्रोम हुआ।

परिणामों की व्याख्या (आनुवांशिकी चिकित्सक के निष्कर्ष में आप क्या देखेंगे):

UGT1A1 (TA)6/(TA)6 - सामान्य मूल्य;

UGT1A1 (TA)6/(TA)7 या UGT1A1 (TA)7/(TA)7 गिल्बर्ट का साइडर है।

गिल्बर्ट सिंड्रोम का उपचार

चिकित्सा उपचार

दवाएं जो रक्त में अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन के स्तर को कम करती हैं:

• फेनोबार्बिटल 0.05 - 0.2 ग्राम प्रति दिन 1 बार। चूंकि दवा का एक कृत्रिम निद्रावस्था और शामक प्रभाव होता है, इसलिए इसे रात में लेने की सलाह दी जाती है;
• ज़िक्सोरिन 0.05 - 0.1 ग्राम प्रति दिन 1 बार। दवा अच्छी तरह से सहन की जाती है, इसमें कृत्रिम निद्रावस्था का प्रभाव नहीं होता है, लेकिन पिछले कुछ वर्षों से रूस में इसका उत्पादन नहीं किया गया है।

शर्बत:

• भोजन के बीच दिन में 3 बार एंटरोसगेल 1 बड़ा चम्मच।

एंजाइम:

• Panzinorm 20,000 IU या Creon 25,000 IU दिन में 3 बार भोजन के साथ।

• रोगी के रक्त के 15.0 मिलीलीटर प्रति एसेंशियल 5.0 मिली प्रति दिन 1 बार अंतःशिरा।

• कार्लोवी वैरी नमक 1 बड़ा चम्मच सुबह खाली पेट 200.0 मिली पानी में घोलें, हॉफिटोल 1 कैप्सूल दिन में 3 बार या होलोसस 1 बड़ा चम्मच दिन में 3 बार - लंबे समय तक।

विटामिन थेरेपी:

• neurobion 1 गोली दिन में 2 बार।

रिप्लेसमेंट थेरेपी:

• रोग के गंभीर मामलों में, जब रक्त सीरम में अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन में वृद्धि महत्वपूर्ण संख्या (250 और μmol / l से ऊपर) तक पहुंच जाती है, तो एल्ब्यूमिन प्रशासन और रक्त आधान का संकेत दिया जाता है।

फिजियोथेरेपी उपचार

फोटोथेरेपी - त्वचा से 40-45 सेमी की दूरी पर एक नीला दीपक रखा जाता है, सत्र 10-15 मिनट तक चलता है। 450 एनएम तरंगों की क्रिया के तहत, बिलीरुबिन का विनाश शरीर के सतही ऊतकों में सीधे प्राप्त होता है।

वैकल्पिक उपचार

• जूस और शहद से गिल्बर्ट सिंड्रोम का उपचार:
  • 500 मिलीलीटर चुकंदर का रस;
  • 50 मिली एलो जूस;
  • 200 मिली गाजर का रस;
  • 200 मिली काली मूली का रस;
  • 500 मिली शहद।

  सामग्री मिलाएं, रेफ्रिजरेटर में स्टोर करें। भोजन से पहले दिन में 2 बार 2 बड़े चम्मच लें।

एक आहार जो रोग के पाठ्यक्रम को कम करता है

न केवल रोग के तेज होने की अवधि के दौरान, बल्कि छूट की अवधि के दौरान भी आहार का पालन किया जाना चाहिए।

उपयोग के लिए स्वीकृत:

• मांस, मुर्गी पालन, गैर-वसायुक्त मछली;
• सभी प्रकार के अनाज;
• सब्जियां और फल किसी भी रूप में;
• गैर-वसा वाले डेयरी उत्पाद;
• ब्रेड, बिस्किट पेचेंटे;
• ताजा निचोड़ा हुआ रस, फल पेय, चाय।

उपयोग वर्जित:

• वसायुक्त मांस, पोल्ट्री और मछली;
• पूरा दूध और उच्च वसा वाले डेयरी उत्पाद (क्रीम, खट्टा क्रीम);
• अंडे;
• मसालेदार, नमकीन, तला हुआ, स्मोक्ड, डिब्बाबंद खाद्य पदार्थ;
• गर्म सॉस और मसाले;
• चॉकलेट, मीठा आटा;
• कॉफी, कोको, मजबूत चाय;
• शराब, कार्बोनेटेड पेय, टेट्रा पैक में जूस।

जटिलताओं

• हैजांगाइटिस (इंट्राहेपेटिक और एक्स्ट्राहेपेटिक पित्त नलिकाओं की सूजन);
• कोलेसिस्टिटिस (पित्ताशय की थैली की सूजन);
• कोलेलिथियसिस (पित्ताशय की थैली में पत्थरों की उपस्थिति);
• अग्नाशयशोथ (अग्न्याशय की सूजन);
• शायद ही कभी - जिगर की विफलता।

निवारण

रोग की रोकथाम उन कारकों को रोकने के लिए है जो यकृत में रोग प्रक्रिया को तेज कर देंगे:

• लंबे समय तक सूरज के संपर्क में रहना;
• हाइपोथर्मिया या शरीर का अधिक गरम होना;
• भारी शारीरिक श्रम;
• शराब या नशीली दवाओं का उपयोग।

आपको एक आहार पर टिके रहना चाहिए, अधिक काम न करें और एक सक्रिय जीवन शैली का नेतृत्व करें।

गिल्बर्ट सिंड्रोम मानव शरीर में बिलीरुबिन चयापचय का एक वंशानुगत विकार है, जो माइक्रोसोमल यकृत एंजाइमों की दोषपूर्ण संरचना का परिणाम है। हाइपरबिलिरुबिनमिया के एक सौम्य रूप के उद्भव की ओर जाता है।

ज्यादातर मामलों में, रोगी त्वचा का पीलापन दिखाते हैं, वे दाहिनी ओर बेचैनी, दर्द या भारीपन की शिकायत करते हैं। इसके अतिरिक्त, डिस्पेप्टिक और एस्थेनोवेगेटिव प्रकृति के विकार विकसित होते हैं।

नैदानिक ​​डेटा, पारिवारिक इतिहास, रक्त परीक्षण, वाद्य निदान और कार्यात्मक परीक्षणों के आधार पर निदान की पुष्टि की जाती है। उपचार जटिल है, इसमें विभिन्न औषधीय समूहों की कई दवाएं शामिल हैं।

पैथोलॉजी पर विचार करें - गिल्बर्ट सिंड्रोम, और यह क्या है, हम बताएंगे सरल शब्दों मेंचिकित्सीय रणनीति के विकास, रोगजनन, कारणों और विशेषताओं के तंत्र के बारे में।

रोग का विवरण

सरल शब्दों में, यह एक ऐसी बीमारी है जो मानव शरीर में बिलीरुबिन के उपयोग में गड़बड़ी के साथ होती है। यकृत अतिरिक्त पदार्थों को ठीक से समाप्त नहीं करता है, वे शरीर में जमा हो जाते हैं, जिससे विभिन्न लक्षण होते हैं।

चूंकि सिंड्रोम अक्सर मिट जाता है, बहुत से लोगों को यह भी संदेह नहीं होता है कि उन्हें ऐसी बीमारी है। अक्सर, निवारक परीक्षा के दौरान गलती से डॉक्टरों द्वारा पैथोलॉजी की खोज की जाती है।

गिल्बर्ट का सिंड्रोम आनुवंशिक पिगमेंटरी हेपेटोसिस का सबसे आम प्रकार है। रोग 12-30 वर्ष की आयु में ही प्रकट होता है। यौवन के दौरान घटना हार्मोनल असंतुलन के कारण होती है। आंकड़ों के अनुसार, बोझिल पारिवारिक इतिहास वाले पुरुषों को जोखिम होता है।

रोग यकृत की कार्यक्षमता को प्रभावित करने में सक्षम नहीं है, ग्रंथि की शिथिलता का कारण बनता है, लेकिन पित्त पथरी रोग के विकास के लिए एक जोखिम कारक प्रतीत होता है।

रोग क्यों प्रकट होता है?

सहायक

हार्डवेयर अध्ययन नैदानिक ​​​​उपायों के परिसर में शामिल हैं ताकि डॉक्टर को पूरी तस्वीर मिल सके।

सौम्य हाइपरबिलिरुबिनमिया के निदान में मदद करने के तरीके:

• जिगर, पित्त नलिकाओं और पित्ताशय की थैली का अल्ट्रासाउंड। अध्ययन की मदद से, यकृत के आकार, संरचना / सतह की स्थिति का पता चलता है, पित्ताशय की थैली, ग्रंथि में एक भड़काऊ प्रतिक्रिया की उपस्थिति की जाँच की जाती है।
• रेडियोआइसोटोप अनुसंधान। इसकी मदद से ग्रंथि के उत्सर्जन और अवशोषण कार्यों के उल्लंघन की पहचान करना संभव है, जो एक बार फिर वंशानुगत सिंड्रोम के विकास की पुष्टि करता है।

गिल्बर्ट सिंड्रोम का उपचार

चिकित्सीय रणनीति में आहार का पालन करना, अत्यधिक शारीरिक परिश्रम का बहिष्कार और मादक पेय शामिल हैं। रोगी को कई दवाएं निर्धारित की जाती हैं जो ग्रंथि के कामकाज में सुधार पर केंद्रित होती हैं, पित्त के पूर्ण निर्वहन में योगदान करती हैं। इसके अतिरिक्त, विटामिन लेने, सहवर्ती पुरानी बीमारियों का इलाज करने की सिफारिश की जाती है।

दवाएं

थेरेपी रोगसूचक है। उन कारकों को बाहर करना सुनिश्चित करें जो रोग के पाठ्यक्रम को बढ़ाते हैं। इस योजना में बार्बिटुरेट्स शामिल हैं - नींद की गड़बड़ी, चिंता, ऐंठन की स्थिति की पृष्ठभूमि के खिलाफ दवाएं निर्धारित की जाती हैं।

कोलेरेटिक प्रभाव के साधन पित्त के उत्पादन को बढ़ाते हैं, ग्रहणी 12 (एलोकोल) में इसके तेजी से निर्वहन में योगदान करते हैं। हेपेटोप्रोटेक्टर्स को लीवर को विभिन्न कारकों (एसेंशियल फोर्ट, उर्सोसन) के नकारात्मक प्रभाव से बचाने के लिए डिज़ाइन किया गया है।

एक संक्रामक प्रक्रिया की उपस्थिति में, एंटीबायोटिक्स (एमोक्सिसिलिन) निर्धारित हैं। खुराक को व्यक्तिगत रूप से अनुशंसित किया जाता है, इसे स्वयं बढ़ाना असंभव है, क्योंकि जीवाणुरोधी एजेंटकई contraindications, जो प्रतिकूल प्रभाव डाल सकते हैं नैदानिक ​​तस्वीर. नशा कम करने के लिए एंटरोसॉर्बेंट्स की आवश्यकता होती है।

जब बिलीरुबिन 60 µmol/l तक होता है

जब बिलीरुबिन की सांद्रता 60 यूनिट तक होती है, जबकि रोगी अपेक्षाकृत संतोषजनक महसूस करता है, ऐसे कोई लक्षण नहीं होते हैं जो जीवन की गुणवत्ता को महत्वपूर्ण रूप से प्रभावित करते हैं, दवा से इलाजनहीं किया गया।

सहायता के रूप में, डॉक्टर पोलिसॉर्ब लेने की सलाह दे सकते हैं, सक्रिय कार्बन. फोटोथेरेपी के रूप में फिजियोथेरेपी प्रक्रिया बिलीरुबिन के स्तर को कम करने में मदद करती है, इसकी अच्छी समीक्षा है।

बिलीरुबिन 80 μmol / l से अधिक

इस सूचक के साथ, डॉक्टर की मुख्य सिफारिश फेनोबार्बिटल दवा ले रही है।

एक वयस्क के लिए खुराक प्रति दिन 50 से 200 मिलीग्राम तक भिन्न होती है।

अवधि चिकित्सीय पाठ्यक्रम 14-20 दिन। दवा लेते समय आप कार नहीं चला सकते, काम पर जाएं।

एक सख्त आहार अतिरिक्त बिलीरुबिन को दूर करने में मदद करता है। मेनू को शामिल करने की अनुमति है:

1. डेयरी उत्पादों।
2. कम वसा वाली मछली, मांस (खाना पकाने की विधि - भाप या उबाल)।
3. न्यूनतम मात्रा में अम्ल युक्त रस।
4. गैलेट कुकीज़।
5. बिना तीखे स्वाद वाली सब्जियां और फल।
6. सूखी काली रोटी।
7. मीठी कमजोर चाय।

Phenobarbital के विकल्प के रूप में, Valocordin या Barboval निर्धारित हैं - दवाओं में सक्रिय संघटक की कम सांद्रता होती है, इसलिए कोई स्पष्ट कृत्रिम निद्रावस्था का प्रभाव नहीं होता है। होम्योपैथी से, हेपेल दवा निर्धारित की जाती है।

एक अस्पताल में इलाज

जब रक्त में बिलीरुबिन 80 माइक्रोमोल प्रति लीटर से ऊपर होता है, जबकि रोगी मतली, उल्टी, नींद की गड़बड़ी से पीड़ित होता है, तो अस्पताल में उपचार की सिफारिश की जाती है।

रोगी उपचार योजना में शामिल हैं:

• पॉलीओनिक समाधानों को अंतःशिरा में डाला जाता है।
• गोलियाँ, कैप्सूल के रूप में शर्बत।
• लैक्टुलोज दवाएं (डुप्लेक)।
• हेपेटोप्रोटेक्टर्स (गोलियाँ, या समाधान)।
• दाता रक्त आधान।
• एल्बुमिन का परिचय।

रोगी का आहार पूरी तरह से ठीक किया जाता है - पशु मूल के सभी प्रोटीन, फल ​​और सब्जियां, जामुन, वसा को बाहर रखा गया है। आप केवल हल्का सूप, केला, न्यूनतम वसा वाले डेयरी उत्पाद, बिस्कुट और पके हुए सेब खा सकते हैं।

छूट अवधि

विमुद्रीकरण की अवधि के दौरान भी, जब लक्षण गायब हो जाते हैं, बिलीरुबिन का स्तर अपेक्षाकृत सामान्य होता है, आप आराम नहीं कर सकते - किसी भी समय एक उत्तेजना हो सकती है।

1. जमाव और पथरी बनने से रोकने के लिए पित्त नलिकाओं की सफाई की जाती है। हेरफेर के लिए, आप औषधीय जड़ी बूटियों का उपयोग कर सकते हैं कोलेरेटिक प्रभावया ड्रग्स - उर्सोफॉक, गेपाबीन।
2. सप्ताह में एक बार, एक अंधे जांच प्रक्रिया की जाती है - वे खाली पेट सोर्बिटोल का घोल पीते हैं, फिर रोगी अपनी दाहिनी ओर लेट जाता है और 30 मिनट के लिए यकृत के शारीरिक क्षेत्र को गर्म करता है।

गिल्बर्ट के सिंड्रोम के साथ, एक व्यक्तिगत आहार चुनना महत्वपूर्ण है। प्रत्येक रोगी के पास उत्पादों का एक अलग सेट होता है।

रोग का निदान और रोकथाम

ज्यादातर मामलों में, रोग का निदान अनुकूल है, लेकिन रोग के दौरान निर्धारित किया जाता है। रक्त में बिलीरुबिन की बढ़ी हुई सामग्री हमेशा के लिए बनी रहती है। कोई गठन नहीं देखा गया पैथोलॉजिकल परिवर्तनजिगर में। इस तरह के निदान के साथ बीमा करते समय, लोगों को एक मानक जोखिम समूह के रूप में वर्गीकृत किया जाता है।

विभिन्न हेपेटोटॉक्सिक प्रभावों (शराब उत्पादों,) के लिए सिंड्रोम वाले रोगियों की संवेदनशीलता दवाएं). कुछ रोगियों में, मनोदैहिक विकार, कोलेलिथियसिस और पित्त पथ में सूजन का खतरा बढ़ जाता है।

सौम्य हाइपरबिलिरुबिनमिया से पीड़ित बच्चों के माता-पिता को दूसरी गर्भावस्था की योजना बनाने से पहले एक आनुवंशिकीविद् से परामर्श करना चाहिए।

रोग का कारण एक जीन दोष है जो माता-पिता द्वारा बच्चे को प्रेषित किया जाता है, इसलिए पैथोलॉजी को रोकना असंभव है। मुख्य निवारक उपायों में तीव्रता को रोकने, छूट की अवधि को बढ़ाने पर ध्यान केंद्रित किया गया है। उत्तेजक कारकों को समाप्त करके यह लक्ष्य प्राप्त किया जाता है।

गिल्बर्ट सिंड्रोम एक वंशानुगत बीमारी है जो रक्त, पीलिया, साथ ही कुछ अन्य विशिष्ट लक्षणों में बिलीरुबिन के स्तर में स्थायी या अस्थायी वृद्धि के रूप में प्रकट होती है। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि गिल्बर्ट की बीमारी, जिसके लक्षण अलग-अलग आवृत्ति वाले रोगियों द्वारा अनुभव किए जाने चाहिए, एक ऐसी बीमारी है जो बिल्कुल भी खतरनाक नहीं है, और इसके अलावा, इसकी आवश्यकता नहीं है विशिष्ट सत्कार.

सामान्य विवरण

गिल्बर्ट सिंड्रोम, जिसे साधारण पारिवारिक कोलेमिया, अज्ञातहेतुक असंयुग्मित हाइपरबिलिरुबिनमिया, संवैधानिक हाइपरबिलिरुबिनमिया, या गैर-हेमोलाइटिक पारिवारिक पीलिया के रूप में भी परिभाषित किया गया है, हेपेटोसिस पिगमेंटोसा है। यह रक्त में बिलीरुबिन की सामग्री में मामूली आंतरायिक वृद्धि के परिणामस्वरूप बनता है, जो बदले में, इसके इंट्रासेल्युलर परिवहन के उल्लंघन से सीधे इसके जंक्शन और ग्लूकोरोनिक एसिड के उल्लंघन से सुगम होता है। इसके अलावा, हेपेटोसिस पिगमेंटोसा हाइपरबिलिरुबिनमिया की डिग्री में कमी के कारण बन सकता है जो कि फेनोबार्बिटल के संपर्क में आने या ऑटोसोमल प्रमुख वंशानुक्रम के परिणामस्वरूप उत्पन्न हुआ है।

दूसरे शब्दों में, गिल्बर्ट सिंड्रोम की उपस्थिति का मुख्य कारण बिलीरुबिन चयापचय की प्रक्रिया में शामिल जिगर में एक निश्चित एंजाइम की आनुवंशिक रूप से निर्धारित कमी है।

इस एंजाइम की कमी की स्थिति यकृत में बिलीरुबिन के बंधन की संभावना की अनुमति नहीं देती है, जो तदनुसार, रक्त में इसके स्तर में वृद्धि और पीलिया के बाद के विकास की ओर जाता है। उल्लेखनीय है कि गिल्बर्ट के लक्षण के मामले में बिलीरुबिन जन्म से ही ऊंचे स्तर पर होता है। इस बीच, सभी नवजात शिशुओं को बिलीरुबिन के उच्च स्तर के साथ शारीरिक पीलिया होने का खतरा होता है, और इसलिए, कुछ मामलों में, बीमारी का पता बाद की उम्र में लगता है।

गिल्बर्ट सिंड्रोम: लक्षण

इस बीमारी के मुख्य लक्षणों को ध्यान में रखते हुए, इस तथ्य पर प्रकाश डाला जाना चाहिए कि वे एक नियम के रूप में, एक गैर-स्थायी प्रकृति के हैं। इसी समय, शारीरिक परिश्रम (खेल), तनाव, उपवास, कुछ प्रकार की दवाएं लेने, शराब के दौरान लक्षणों का प्रकटन और तेज होना होता है। वायरल प्रकार (ARI, आदि) के पिछले रोग भी एक भूमिका निभा सकते हैं।

मुख्य लक्षण है फेफड़े की शिक्षाश्वेतपटल का पीलिया (जैसा कि डॉक्टर इसे परिभाषित करते हैं - पीलिया में), इस बीच, यह भी होता है कि रोगियों में पीलिया की उपस्थिति एक ही अभिव्यक्ति होती है। इसी समय, पैरों और हथेलियों के आंशिक धुंधला होने के मामले, नासोलैबियल त्रिकोण और अक्षीय क्षेत्र असामान्य नहीं हैं।

आधे से अधिक मामलों में, डिस्पेप्टिक प्रकृति की शिकायतें होती हैं, जिनमें विशेष रूप से मतली और भूख की कमी, मल विकार (दस्त, कब्ज), डकार और पेट फूलना, सीने में जलन और मुंह में कड़वाहट शामिल हैं। पीलिया न केवल त्वचा, बल्कि आंखों की श्वेतपटल, श्लेष्मा झिल्ली को भी प्रभावित कर सकता है। यह अभिव्यक्तियों की एक मानक गंभीरता के साथ बीमारी का कोर्स हो सकता है, जो कि स्वस्थ लोगों की विशेषता है।

कभी-कभी गिल्बर्ट की बीमारी जिगर में होने वाली कमजोरी और बेचैनी के साथ हो सकती है, जो कुल रोगियों की संख्या का लगभग 60% बढ़ जाती है (10% प्लीहा की विशेषता वृद्धि के साथ सामना करना पड़ता है)।

इस तथ्य को ध्यान में रखते हुए कि मुख्य लक्षण जो आपको निदान में इस बीमारी को निर्धारित करने की अनुमति देता है ऊंचा स्तररक्त में बिलीरुबिन, फिर फेनोबार्बिटल का उपयोग कर एक परीक्षण का उपयोग किया जाता है। गिल्बर्ट सिंड्रोम की उपस्थिति में इसे लेने के बाद रक्त में बिलीरुबिन का स्तर गिर जाता है।

गिल्बर्ट रोग: उपचार

जैसा कि हमने पहले ही नोट किया है, गिल्बर्ट सिंड्रोम के लिए एक विशिष्ट प्रकार के उपचार की आवश्यकता नहीं होती है और यह रोग रोगी के लिए खतरनाक नहीं होता है। इस बीच, इसकी पहचान करने के लिए, कई प्रयोगशाला अनुसंधान, विश्लेषण और नमूने। एक निश्चित विकसित आहार के अनुपालन से बिलीरुबिन को सामान्य या एक स्तर पर संकेतकों में मामूली वृद्धि के साथ रखने में मदद मिलती है जो रोग की अभिव्यक्तियों को उत्तेजित नहीं करती है।

गिल्बर्ट का सिंड्रोम शारीरिक भार के बहिष्करण के साथ-साथ वसायुक्त भोजन और शराब खाने से इनकार करता है। रोग की गहनता की अवधि की शुरुआत में, एक कोमल प्रकार का आहार (नंबर 5), विटामिन थेरेपी, साथ ही पित्त के बहिर्वाह के लिए दवाएं निर्धारित की जाती हैं। व्यवस्थित रूप से, डॉक्टर के पर्चे के अनुसार, यकृत समारोह में सुधार के उद्देश्य से दवाएं ली जानी चाहिए।

रोग का निदान करने और उपचार के उचित पाठ्यक्रम का निर्धारण करने के लिए, कई विशेषज्ञों के परामर्श की आवश्यकता होती है: एक सामान्य चिकित्सक, आनुवंशिकीविद् और हेमेटोलॉजिस्ट।

गिल्बर्ट सिंड्रोम एक सौम्य वंशानुगत बीमारी है जिसे विशेष उपचार की आवश्यकता नहीं होती है। रोग रक्त बिलीरुबिन, पीलिया, साथ ही साथ कुछ अन्य लक्षणों में आवधिक या निरंतर वृद्धि के साथ प्रकट होता है।

गिल्बर्ट रोग के कारण

रोग का कारण यकृत एंजाइम - ग्लूकोरोनिल ट्रांसफ़ेज़ के कामकाज के लिए जिम्मेदार जीन का उत्परिवर्तन है। यह एक विशेष उत्प्रेरक है जो बिलीरुबिन के आदान-प्रदान में शामिल होता है, जो हीमोग्लोबिन का टूटने वाला उत्पाद है। गिल्बर्ट के सिंड्रोम में ग्लूकोरोनिल ट्रांसफ़ेज़ की कमी की स्थिति में, बिलीरुबिन यकृत में ग्लूकोरोनिक एसिड अणु से बंध नहीं सकता है, और इसके परिणामस्वरूप, रक्त में इसकी एकाग्रता बढ़ जाती है।

अप्रत्यक्ष (मुक्त) बिलीरुबिन शरीर, विशेष रूप से केंद्रीय को जहर देता है तंत्रिका तंत्र. इस पदार्थ का तटस्थकरण केवल यकृत में और केवल एक विशेष एंजाइम की सहायता से ही संभव है, जिसके बाद यह बाध्य रूपपित्त के साथ शरीर से बाहर निकल गया। गिल्बर्ट के सिंड्रोम के साथ, विशेष दवाओं की मदद से बिलीरुबिन को कृत्रिम रूप से कम किया जाता है।

रोग एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिला है, अर्थात, जब माता-पिता में से कोई एक बीमार होता है, तो उसी सिंड्रोम वाले बच्चे के होने की संभावना 50% होती है।

गिल्बर्ट की बीमारी को भड़काने वाले कारक हैं:

• कुछ दवाएं लेना - अनाबोलिक और ग्लुकोकोर्टिकोइड्स;
• शराब का दुरुपयोग;
• तनाव;
• संचालन और चोटें;
• वायरल और जुकाम।

गिल्बर्ट सिंड्रोम आहार, विशेष रूप से असंतुलित, उपवास, अधिक भोजन और वसायुक्त भोजन खाने से हो सकता है।

गिल्बर्ट सिंड्रोम के लक्षण

इस बीमारी वाले लोगों की सामान्य स्थिति आमतौर पर संतोषजनक होती है। गिल्बर्ट सिंड्रोम के लक्षणों में शामिल हैं:

• पीलिया की उपस्थिति;
• जिगर में भारीपन की भावना;
• सही हाइपोकॉन्ड्रिअम में गैर-तीव्र दर्द;
• मुंह में कड़वाहट, मिचली, डकार;
• मल का उल्लंघन (दस्त या कब्ज);
• सूजन
• थकान और खराब नींद;
• चक्कर आना;
• उदास मन।

तनावपूर्ण स्थितियां (मनोवैज्ञानिक या शारीरिक तनाव), पित्त पथ या नासॉफरीनक्स में संक्रामक प्रक्रियाएं अतिरिक्त रूप से इन संकेतों की उपस्थिति को भड़काती हैं।

गिल्बर्ट सिंड्रोम का मुख्य लक्षण पीलिया है, जो समय-समय पर हो सकता है (कुछ कारकों के संपर्क में आने के बाद), या पुराना हो सकता है। इसकी गंभीरता की डिग्री भी अलग है: केवल श्वेतपटल के पीलिया से लेकर त्वचा और श्लेष्मा झिल्ली के काफी स्पष्ट फैलने वाले धुंधलापन तक। कभी-कभी चेहरे की रंजकता, पलकों पर छोटी-छोटी पीली पट्टियां और त्वचा पर बिखरे हुए धब्बे होते हैं। में दुर्लभ मामलेबढ़े हुए बिलीरुबिन के साथ भी, पीलिया अनुपस्थित है।

25% प्रभावित लोगों में बढ़े हुए यकृत का पता चला है। साथ ही, यह रिब के चाप के नीचे से 1-4 सेमी फैलता है, स्थिरता सामान्य होती है, और जांच करते समय दर्द महसूस नहीं होता है।

10% रोगियों में, प्लीहा बड़ा हो सकता है।

रोग का निदान

गिल्बर्ट सिंड्रोम का उपचार इसके निदान से पहले होता है। इस वंशानुगत बीमारी का पता लगाना मुश्किल नहीं है: रोगी की शिकायतों को ध्यान में रखा जाता है, साथ ही पारिवारिक इतिहास (करीबी रिश्तेदारों के बीच वाहक या रोगियों की पहचान)।

रोग का निदान करने के लिए, डॉक्टर लिखेंगे सामान्य विश्लेषणरक्त और मूत्र। रोग की उपस्थिति हीमोग्लोबिन के कम स्तर और अपरिपक्व लाल रक्त कोशिकाओं की उपस्थिति से संकेतित होती है। मूत्र में कोई परिवर्तन नहीं होना चाहिए, लेकिन यदि इसमें यूरोबिलिनोजेन और बिलीरुबिन पाए जाते हैं, तो यह हेपेटाइटिस की उपस्थिति को इंगित करता है।

निम्नलिखित परीक्षण भी किए जाते हैं:

• फेनोबार्बिटल के साथ;
• निकोटिनिक एसिड के साथ;
• भुखमरी के साथ।

अंतिम परीक्षण के लिए, पहले दिन गिल्बर्ट के सिंड्रोम का विश्लेषण किया जाता है, और फिर दो दिनों के बाद, जिसके दौरान रोगी कम कैलोरी वाले खाद्य पदार्थ खाता है (प्रति दिन 400 किलो कैलोरी से अधिक नहीं)। बिलीरुबिन के स्तर में 50-100% की वृद्धि से पता चलता है कि एक व्यक्ति को वास्तव में यह वंशानुगत बीमारी है।

फेनोबार्बिटल के साथ एक परीक्षण में पांच दिनों के लिए दवा की एक निश्चित खुराक लेना शामिल है। ऐसी चिकित्सा की पृष्ठभूमि के खिलाफ, बिलीरुबिन का स्तर काफी कम हो जाता है।

निकोटिनिक एसिड की शुरूआत अंतःशिरा में की जाती है। 2-3 घंटे के बाद बिलीरुबिन की एकाग्रता कई गुना बढ़ जाती है।

गिल्बर्ट सिंड्रोम के लिए आनुवंशिक विश्लेषण

जिगर की क्षति के साथ रोगों के निदान की यह विधि, जो हाइपरबिलिरुबिनमिया के साथ होती है, सबसे तेज़ और सबसे प्रभावी है। यह एक डीएनए अध्ययन है, जिसका नाम यूडीएफजीटी जीन है। यदि एक UGT1A1 बहुरूपता पाया जाता है, तो डॉक्टर गिल्बर्ट रोग की पुष्टि करता है।

हेपेटिक संकट को रोकने के लिए गिल्बर्ट सिंड्रोम के लिए अनुवांशिक विश्लेषण भी किया जाता है। यह परीक्षण उन लोगों के लिए अनुशंसित है जो हेपेटोटॉक्सिक प्रभाव वाली दवाएं लेते हैं।

गिल्बर्ट सिंड्रोम का उपचार

एक नियम के रूप में, गिल्बर्ट सिंड्रोम के लिए विशेष उपचार की आवश्यकता नहीं होती है। यदि आप उचित आहार का पालन करते हैं, तो रोग के लक्षण पैदा किए बिना बिलीरुबिन का स्तर सामान्य या थोड़ा ऊंचा रहता है।

मरीजों को भारी शारीरिक परिश्रम को बाहर करना चाहिए, वसायुक्त भोजन और शराब युक्त पेय से मना करना चाहिए। भोजन, उपवास और कुछ लेने के बीच लंबा अंतराल चिकित्सा तैयारी(आक्षेपरोधी, एंटीबायोटिक्स, आदि)।

समय-समय पर, डॉक्टर हेपेटोप्रोटेक्टर्स का एक कोर्स लिख सकते हैं - दवाएं जो यकृत के कामकाज को सकारात्मक रूप से प्रभावित करती हैं। इनमें हेप्ट्रल, लिव 52, हॉफिटोल, एसेंशियल फोर्टे, कारसिल और विटामिन जैसी दवाएं शामिल हैं।

गिल्बर्ट सिंड्रोम के साथ आहार एक पूर्वापेक्षा है, क्योंकि पौष्टिक भोजनऔर एक अनुकूल आहार का यकृत के कामकाज और पित्त के उत्सर्जन की प्रक्रिया पर सकारात्मक प्रभाव पड़ता है। छोटे हिस्से में दिन में कम से कम चार बार भोजन करना चाहिए।

गिल्बर्ट के सिंड्रोम के साथ, आहार में सब्जियों के सूप, कम वसा वाले पनीर, कम वसा वाले चिकन और गोमांस, कुरकुरे अनाज, गेहूं की रोटी, गैर-अम्लीय फल, चाय और कॉम्पोट शामिल करने की अनुमति है। लार्ड, वसायुक्त मांस और मछली, आइसक्रीम, ताजा पेस्ट्री, पालक, शर्बत, मिर्च और ब्लैक कॉफी जैसे खाद्य पदार्थ निषिद्ध हैं।

आप मांस को पूरी तरह से बाहर नहीं कर सकते हैं और शाकाहार से चिपके रह सकते हैं, क्योंकि इस प्रकार के आहार से लीवर को आवश्यक अमीनो एसिड नहीं मिलेगा।

सामान्य तौर पर, गिल्बर्ट के सिंड्रोम के लिए रोग का निदान अनुकूल है, क्योंकि इस रोग को आदर्श के रूपों में से एक माना जा सकता है। इस बीमारी से पीड़ित लोगों को उपचार की आवश्यकता नहीं होती है, और हालांकि ऊंचा बिलीरुबिन स्तर जीवन भर बना रहता है, इससे मृत्यु दर में वृद्धि नहीं होती है। से संभावित जटिलताओंआप नोट कर सकते हैं जीर्ण हेपेटाइटिसऔर पित्त पथरी की बीमारी।

जोड़े, जहां पति-पत्नी में से एक इस सिंड्रोम का मालिक है, गर्भावस्था की योजना बनाने से पहले, एक आनुवंशिकीविद् से परामर्श करना आवश्यक है जो अजन्मे बच्चे में बीमारी की संभावना का निर्धारण करेगा।

गिल्बर्ट रोग की कोई विशिष्ट रोकथाम नहीं है, क्योंकि यह आनुवंशिक रूप से निर्धारित है, लेकिन इसका पालन करना है स्वस्थ जीवन शैलीजीवन और नियमित रूप से चिकित्सा परीक्षा से गुजरना, उन बीमारियों को समय पर रोकना संभव है जो सिंड्रोम के तेज होने को भड़काती हैं।

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